Il ruolo del pediatra nella gestione dei
problemi endocrini in età evolutiva
Craniofaringioma
Gerdi Tuli, Patrizia Matarazzo, Silvia Vannelli
Femmina di 3 anni 6 mesi giunge all’osservazione per iposomatismo
Anamnesi neonatale, remota e familiare non rilevanti
Altezza: 90 cm (3° centile)
Peso: 11 kg (<3° centile)
Bersaglio genetico: 156 cm (25° centile )
COSA FARE?
Visita tra 6 mesi per valutare velocità di crescita?
Esami per bassa statura?
Visita tra 6 mesi per valutare velocità di crescita
+
esami per bassa statura?
Curva di crescita
dimostra rallentamento
della crescita dal 10° al
3° centile
Quali esami fare?
Test di stimolo per la secrezione dell’ormone della crescita
Esami per escludere bassa statura secondaria a malattie croniche
Entrambe
- Emocromo , glicemia, creatinina, esame urine nella norma
- IgA TG > 128 U/ml
IgA anti-gliadina 96 U/ml
- AST 63 U/l
ALT 26 U/l
- TSH 1.5 mUI/l (0.4-4.4)
fT4 5 pg/ml (vn 8.8-16.5)
IgG anti-gliadina 36 U/ml
Quali sono le ipotesi diagnostiche?
Bassa statura familiare
Iposomatismo causato dalla celiachia
Iposomatismo dovuto a celiachia e ipotiroidismo
- Ipotiroidismo autoimmune
- Low fT4 syndrome
- Ipotiroidismo secondario o terziario
Day Hospital
- GH dopo glucagone 3.8 ng/ml
- Prolattina 443 mUI/l
- Cortisolo 146 mcg/l
- IGF 37.6 ng/ml (vn. 50-426)
- TSH 1.4 mUI/l
fT4 4.7 pg/ml
- Anticorpi ABTPO e ABHTG negativi
- Esame urine nella norma con densità urinaria 1024
Come procedere?
- Celiachia
- Deficit di secrezione del GH
- Ipotiroidismo secondario o terziario
Terapia
Inizio Eutirox 25 mcg/die
Inizio ormone di crescita
Ormone della crescita + Eutirox
Dosaggio fT4 durante la terapia con Eutirox: 8.1 pg/ml
RMN encefalo : grossa lesione sovrasellare, con componente cistica, ben
delineata dopo mdc a orletto di enhancement. Sono divaricati i seni cavernosi, i
sifoni carotidei e le loro biforcazioni, ancora riconoscibili i corpi mamillari, la
struttura ipofisaria e le vie ottiche appaiono francamente deformate
TC encefalo : lesione ipodensa a carico della sella turcica di circa 2.5 x 2.5 cm
con immagini calcifiche periferiche e netto ampliamento del pavimento sellare
Visita oculistica : astigmatismo ipermetropo e possibile deficit campimetrico
bitemporale
CRANIOFARINGIOMA
-
Tumore raro, di origine embriogenetica
-
Prende origine dai “remnants” delle cellule squamose della tasca di Rathke, che assumono la forma di
“resti” epiteliali depositati tra il tuber cinereum e l’ipofisi, lungo il tragitto del dotto ipofiso-faringeo
incompletamente involuto.
-
Più frequente tumore della regione HH in età pediatrica, 8-13% dei tumori intracranici in soggetti di
età < 14 anni.
-
Può essere intra-sovrasellare (80% dei casi), intrasellare (20%) e/o del III° ventricolo (raro).
-
Può estendersi in tutte le direzioni o invadere il liquor ed estendersi fino alla fossa cranica media e
posteriore.
-
Anche se raramente, può metastatizzare lungo il midollo spinale.
-
Generalmente contiene calcificazioni, può essere solido, cistico o misto.
CRANIOFARINGIOMA
Craniopharyngioma. (a) Proton-density-weighted coronal magnetic resonance
image shows a cystic area and high-intensity-signal area in a large
sellar/suprasellar mass, typical of craniopharyngiomas. Characteristic globular
calcification is easier to identify on a coronal computerized tomography image
CRANIOFARINGIOMA
Craniopharyngioma. (c) Coronal T1-weighted image of a different patient shows
an intrasellar craniopharyngioma with a cyst that has intermediate-signalintensity contents and a wall that enhances with intravenous contrast medium.
TRATTAMENTO PERIOPERATORIO DEI PAZIENTI SOTTOPOSTI AD INTERVENTO
NEUROCHIRURGICO PER TUMORE PARASELLARE
Tempi
8 ore prima dell'intervento
Trattamento
Idrocortisone 50 mg e.m
Infusione Ringer 10 ml/kg/h
Durante l'intervento
valutazione oraria di :
Na, K, Osm su plasma
volume, densità, Na, K, Osm su urine
Idrocortisone 8 mg/mq/h e.v.
DDAVP 1 mcg e.v.
( se Na > 150 mmol/l + Ddiuresi > 50 +
osmolalità urinaria <300 mmol/kg H 2O)
Ringer 5 ml /kg/h
( se Na <130 mmol/l + Ddiuresi < 50 +
osmolalità urinaria > 500 mmol/kg H2O)
Infusione Ringer 10 ml/kg/h
24 ore successive all' intervento
Valutazioni diagnostiche
Idrocortisone 50 mg/mq /12 h e.v.
DDAVP 1 mcg e.v.
( se Na > 150 mmol/l + Ddiuresi > 50+
osmolalità urinaria <300 mmol/kg H 2O)
Ringer 5 ml /kg/h
( se Na <130 mmol/l + Ddiuresis < 50 +
osmolalità urinaria > 500 mmol/kg H2O)
valutazione ogni 4 ore di :
Na, K, Osm su plasma
volume, densità, Na, K, Osm su urine
CRANIOFARINGIOMA
Criticità:
Recidive/ricorrenze: 18-25% a distanza
Mortalità: 18%; perioperatoria 1.8%, 24% nei re-interventi
Migliore strategia terapeutica
(chirurgia radicale vs. chirurgia parziale + RT per prevenire danno ipotalamico)
Terapie adiuvanti: irradiazione convenzionale, soluzioni colloidali di fosforo o ittrio intracavitario, brachiterapia interstiziale, radiochirurgia stereotattica
Obesità grave: 95% ns. casistica, 50% obesità severa + 44% sovrappeso in Letteratura
Disabilità: long-term cardiovascular, neurological and psychosocial morbidity rate:
22, 49, 47%
HORMONAL SUBSTITUTIVE TREATMENT
HYPOCORTISOLISM
Cortone Acetate 15 mg/m2/day p.o.
Hydrocortison 10 mg/m2/day p.o.
HYPOTHYROIDISM
Levo-Thyroxine 2-3 mcg/kg/daily p.o.
DIABETES INSIPIDUS
DDAVP 60-120 mcg 1-3 times/daily s.l.
GH DEFICIENCY
25-30 mcg/kg/week s.c.
HYPOGONADISM
Male: testosterone esthers 50-250 mg/month i.m.
Female: cyclic oestroprogestinic treatment
Interazioni farmacologiche tra i vari deficit e trattamenti
-
la terapia cortisonica accentua il deficit clinico di ADH
-
la terapia con L-tiroxina accentua l’espressione clinica dell’ipocortisolismo
-
la terapia con GH può accentuare gli effetti clinici dell’ipotiroidismo
-
l’ipotiroidismo può simulare il deficit di GH
-
l’ipogonadismo può simulare il deficit di GH
Effettuare in ordine:
- Per prime terapia cortisonica e con L-tiroxina
-
Successivamente terapia con ADH
-
Successivamente terapia con GH e gonadotropine
GESTIONE “ACUTA” del PAZIENTE IPOPITUITARICO
CRONICO
Quando?
Periodo peri-operatorio di interventi neurochirurgici, sia
negli ipopituitarici già noti sia nei “possibili” ipopituitarici
Stress psico-fisici intercorrenti: febbre, infezioni, interventi
chirurgici in generale, perdita di coscienza; gare sportive,
esami scolastici, viaggi di lunga durata e con cambio di fuso
orario..
INSUFFICIENZA SURRENALICA ACUTA
Triplicare la dose orale giornaliera di Idrocortisone/Cortone Acetato
Sostituire l’ Idrocortisone/ Cortone Acetato per os con Idrocortisone i.m.
o e.v. 2 mg/kg a bolo seguiti da 5 mg/kg in 3 ore, seguiti da 5-10 mg/kg
in 24 ore
Infusione e.v. di soluzioni idroelettrolitiche (bilanciata pediatrica) 120150 ml/kg/24 ore, correggibili con apporto di sodio se necessario