 S.G. Anni 42 sesso F
Ricovero c/o U.O. Medicina Interna Garibaldi Nesima
Motivo del ricovero:
Dolore addominale e ascite di ndd
ANAMNESI
 Anamnesi familiare negativa
 Nega patologie degne di nota
 Non beve alcoolici, non fuma
 Anamnesi farmacologica negativa.
La paziente riferisce comparsa di dolore epigastrico e
progressivo incremento volumetrico dell’addome da circa 1
mese.
Su consiglio del medico curante ha eseguito:
 Esami ematochimici
 RX torace
 Ecografia addome superiore ed inferiore
 TC Torace ed addome
ESAMI EMATOCHIMICI (esibiti)
Valori Normali
Bilirubina totale (mg/dl)
1,47
0,20-1,20
GOT (UI/l)
150
0-34
GPT (UI/l)
210
0-55
HBsAg
Neg.
Anti HCV
Neg.
RX TORACE (esibito)
Cospicuo versamento pleurico destro.
Non lesioni a focolaio.
ECOGRAFIA ADDOME (esibita)
Versamento ascitico, fegato ingrandito, milza e
reni regolari
Ovaio sinistro inglobato in complesso solido ad
ecostruttura disomogenea.
TAC TORACE-ADDOME (esibita)
Versamento pleurico medio-basale destro in assenza di lesioni focali. Non
linfonodi aumentati di volume.
Fegato aumentato di volume con ipertrofia dello Spigelio e piccola
subcentimetrica lesione ipodensa in corrispondenza del VI segmento
(Cisti? Secondarismo?). Colecisti contratta, regolare l’asse venoso
splenoportale.
Nulla da segnalare a carico di reni, surreni, milza, pancreas, vescica ed
utero. Non linfonodi aumentati di volume.
Ovaie mal valutabili per artefatti contrastografici.
ESAME OBIETTIVO
 Peso 69 kg Altezza165 cm BMI 25,3 kg/m2
 Ittero cute e sclere
 Apparato cardiovascolare: ndr
 Apparato respiratorio: ottusità plessica medio-basale dx. MV assente
alla base dx
 Apparato digerente: addome globoso con C.O. appianata ed assenza
di reticoli venosi superficiali; trattabile alla palpazione superficiale e
profonda; non dolente. Ottusità percussoria da versamento ascitico.
Fegato palpabile 3 cm oltre l’arcata costale, di normale consistenza, a
margini regolari. Milza non apprezzabile
 Non linfonodi superficiali apprezzabili
 Non edemi declivi
COME PROCEDERE?
CAUSE DI ASCITE
• Esami ematochimici di routine
• Paracentesi diagnostica su ascite di prima insorgenza
Classe 1, Livello A
 Conta Neutrofili (ascite neutra se < 250/ mm3)
Classe I Livello A
 Serum Albumine Ascites Gradient (SAAG)
Accuratezza 97%
 Es. Citologico (3 campioni- lettura a fresco)
Sensibilità 96,7%
Ca 125 ?
Classe III, Livello B
AASLD, Hepatology 2009
EASL Practise Guidelines J Hepatol 2010
ESAMI EMATOCHIMICI (1)
Valori Normali
Urea (mg/dl)
54
15-56
Creatinina (mg/dl)
0,9
0,6-1,30
Sodio (mEq/l)
139
136-145
Potassio (mEq/l)
4,1
3,5-5,1
GB (10^3/μL)
6
4,1-11,2
GR (10^6/μL)
5,5
4-5,10
Hb (g/dl)
15,7
12-15,5
Hct (%)
47,2
34,5-46,3
MCV (fl)
72,1
80,4-95,9
PTL (10^3/μL)
295
159-388
Sideremia
4
25-156
Ferritina
40
11-307
Esame urine
NdR
ESAMI EMATOCHIMICI (2)
Bilirubina totale (mg/dl)
7,8
0,20-1,2
Bilirubina diretta (mg/dl)
3,7
0,0-0,5
Albumina (g/dl)
2,82
3,5-5
GOT (UI/l)
130
5-34
GPT (UI/l)
168
0-35
γGT (UI/l)
77
9-64
AP (%)
42
80-120
INR
1,47
0,9-1,10
PTT (sec)
30
25-35
Fibrinogeno (mg/dl)
201
200-450
PARACENTESI DIAGNOSTICA
• Colore
•
•
•
•
del liquido ascitico
Conta neutrofili
Es. Colturale
Es. Citologico
Dosaggio Albumina
LIMPIDO, GIALLO CITRINO
< 250 cell/mm3
NEGATIVO
Rare emazie, mesoteli,granulociti
1,5 gr
SAAG= 2,82 gr/dl- 1,5 gr/dl= 1,3 gr/dl
SAAG=1,3
SAAG > 1,1
SAAG < 1,1
Cause infiammatorie
S. Nefrosica
Vasculiti
Neoplasie
ECOGRAFIA TRANSVAGINALE
Utero ad ecostruttura regolare. Ovaie dx
e sn rilevate di dimensioni nella norma
ad ecostruttura regolare.
ASCITE
TRASUDATO
COME PROCEDERE?
High albumin gradient (SAAG ≥ 1.1 g/dl)
Cirrhosis
Alcoholic hepatitis
81%
81%
65%
65%
Heart Failure/constrictive pericarditis
3%
Other (massive hepatic metastases, Budd- Chiari
syndrome)
1%
3%
Reynolds TB. Ascites. Clin Liver Dis 2000
Cirrosi?
Albumina (g/dl)
2,82
3,5-5
Gamma Globuline (%)
24,50
11,0-21
Bilirubina totale (mg/dl)
7,8
0,20-1,2
Bilirubina diretta (mg/dl)
3,7
0,0-0,5
AP (%)
42
80-120
INR
1,47
0,9-1,10
PTT (sec)
30
25-35
Score di CHILD-PUGH
Score 1
Score 2
Score 3
Encefalopatia
Assente
Grado I-II
Grado III-IV
Ascite
Assente
Moderato
Teso
Albumina
> 3,5 gr/dl
3-3,5 gr/dl
<3 gr/dl
Bilirubina
<2 mg/dl
2-3 mg/dl
> 3 mg/dl
T. Di Quick
>70%
40-70 %
< 40%
Classe A score 5-6
Classe B score 7-9
Classe C score >10
Classe C 11
CIRROSI? CLASSE C-11?
Cause Virali
• Markers HBV
• Anti HCV
Cause Metaboliche
NASH evoluta
Alcolismo
Cause Autoimmuni
ANA, AMA, ASMA, LKM
Cause Genetiche
• Cupremia,
• Ceruloplasmina
• Ferritina
ECOGRAFIA EPATICA: Fegato aumentato di volume ad
ecostruttura omogenea e margini regolari; ipertrofia del
caudato versamento ascitico cospicuo, vena porta nei limiti.
Milza nei limiti
EGDS: Piccola ernia dello jato esofageo; nulla a carico dello
stomaco. Minuta erosione ulcerativa sulla parete posteriore del
bulbo.
Cause Cardiologiche?
 Esame Obiettivo
 BNP= 34
 Ecocardio: ventricolo sx nei limiti per dimensioni, spessori e
cinesi. Atrio sx nei limiti. Sezioni dx nella norma. Non
versamento pericardico.
ALTRO ???
Eco Color Doppler Epatico
REFERTO: Lo studio vascolare epatico evidenzia una mancata
visualizzazione del ramo di dx delle vene sovraepatiche. La cava
inferiore sembra occupata allo sbocco delle sovraepatiche da materiale
trombotico endoluminale.
Pervio il tronco portale e le sue diramazioni principali.
DIAGNOSI:
Sindrome di Budd- Chiari
Manifestazioni cliniche
 Fulminante, encefalopatia epatica 5%
 Acuta 20%
 Subacuta o cronica 60%
 Asintomatica (no ascite, no dolore) 15%
Storia Naturale e prognosi
 La storia naturale della malattia non è nota;
 Le forme asintomatiche hanno una buona prognosi;
 Le forme sintomatiche, se non trattate, conducono a
morte nel 90% dei casi a 3 anni.
 Child- Pugh e MELD score sono scarsi predittori
dell’outcome del paziente a lungo termine;
Valla DC J Hepatol 2009
Senzolo M et al Digestive and Liver Disease 2010
COME PROCEDERE?
Identificare le cause trombofiliche sottostanti
 Geneticamente determinate
 Acquisite
Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease 2010
Screening Trombofilia Genetica:
 Fattore II (5-7%) e Fattore V Leiden mutati (20-25%)
(Classe 3b Livello B)
 Deficit proteina C (15-20 %)
 Deficit proteina S (5-7%)
 Deficit Antitrombina III (5%)
Fattore II
WT/WT
WT/WT
Fattore V
WT/H1299R
WT/WT
Proteina C Anticoagulante (%)
29
70-130
Proteina S
58
60-120
Antitrombina III
41
75-125
Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease 2010
Baveno V Consensus J Hepatol 2010
GB (10^3/μL)
6
4,1-11,2
GR (10^6/μL)
5,5
4-5,10
Hb (g/dl)
15,7
12-15,5
Hct (%)
47,2
34,5-46,3
MCV (fl)
72,1
80,4-95,9
PTL (10^3/μL)
295
159-388
Baveno V Consensus, J Hepatol 2010
Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease, 2010
 JAK2: mutazione V617F positiva
 Ago Aspirato Midollare
Midollo apparentemente normoparenchimale, ad abito reattivo.
 BOM
Cellularità
del
90%.
Iperplasia
della
serie
mieloide,
rappresentata
prevalentemente da forme immature ed intermedie. Discreta iperplasia
della serie eritroide.
DIAGNOSI
SINDROME DI BUDD- CHIARI
IN MALATTIA MIELOPROLIFERATIVA
CRONICA
MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE ASSOCIATE A
JAK2 +
 Mielofibrosi idiopatica
 Trombocitemia Essenziale
 Policitemia Vera
20-25%
Narayanan Menon KV, NEJM 2004
Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease 2010
TERAPIA MEDICA
 Terapia Anticoagulante
Eparina a basso PM
(Classe 5 Livello D)
TAO?
Baveno V Consensus J Hepatol 2010
PREVENZIONE COMPLICANZE
IPERTENSIONE PORTALE
Classe 1 Livello A
 Restrizione sodica
 Terapia diuretica
 Prevenzione EPS
• Prevenzione delle varici esofagee?
Baveno V Consensus J Hepatol 2010
BIOPSIA EPATICA?
Baveno V Consensus, J Hepatol 2010