Università degli Studi di Torino
Dipartimento di Discipline Medico-Chirurgiche
DIVISIONE UNIVERSITARIA DI
UROLOGIA II
(Dir.: Prof. Dario Fontana)
Ospedale Molinette - Torino
SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
CARCINOMA DEL RENE
Paolo Destefanis
FORME EREDITARIE DI
CARCINOMA DEL RENE
Verine J, Eur Urol 2010
Verine J, Eur Urol 2010
CARATTERISTICHE DEL RCC
NELLA SINDROME DI VHL
Età media alla diagnosi precoce (~ 40 anni)
Istologia convenzionale (cellule chiare)
Bilaterale e multifocale
Presenza di cisti e di carcinomi cistici
Rischio di mts (25%) per lesioni > 3 cm
Significativo di rischio di morte (70%)
RISCHIO DI RCC NEI VARI
“TIPI” DI VHL
Emangioblastomi SNC e retinici
Tipo 1
RCC
Tipo 2
Emangioblastomi
Feocromocitoma
A
(RCC)
Emangioblastomi
B Feocromocitoma
RCC
C
Feocromocitoma
Maher ER, 2011
TERAPIA
Chirurgia conservativa (nephron sparing)
Crioterapia
Terapie mini-invasive
Termoablazione con RF
Nefrectomia radicale o palliativa
Tradizionalmente le lesioni vengono poste in follow-up fino a che
raggiungono la dimensione di 3 cm
TERAPIA MEDICA?
Recente introduzione nella pratica clinica degli inibitori
delle tirosina-chinasi
Descrizione di un solo caso di VHL con RCC metastatico,
trattato con Sunitinib (19 mesi di sopravvivenza libera da
Tsimafeyeu I, 2010
malattia)
Maher ER, 2011
SCREENING / FOLLOW-UP
A partire dai 16 anni
Esame d'immagine almeno ogni 12 mesi
Preferenzialmente RM o ecografia
Migliore accuratezza diagnostica per la TC
ESPERIENZA DEL CENTRO
MULTIDISCIPLINARE DI ASSISTENZA AI
PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI VHL
DELL'OSPEDALE MOLINETTE
CASISTICA
2000-2011
22 pazienti
12 pz (57%) con almeno un RCC prima o
durante il follow-up
Quando possibile, proposta
termoablazione con radiofrequenze
< 4 cm
Accessibili
Anche lesioni cistiche
Sorgente di energia elettromagnetica
Infissione di elettrodi
Sviluppo di calore
Coagulazione del tessuto
Tutti i trattamenti sono stati effettuati
dallo stesso radiologo interventista (Prof. A. Veltri Istituto di Radiologia – Dir. Prof. Gandini)
RISULTATI
13 lesioni renali in 8 pazienti
8 termoablazioni percutanee
con RF
Follow up = 32,7 (5-76)m
Diametro = 2,57 (1,5-3,5) cm
Non complicanze
1 termoablazione laparoscopica
1 nefrectomia parziale
3 nefrectomie radicali
In tutte le lesioni trattate con RF si è osservata una risposta completa e
in nessuno si è registrato un peggioramento della funzione renale
CONCLUSIONI
Il carcinoma del rene si presenta in età più giovane
rispetto a quanto accade per il carcinoma renale
sporadico ed ha localizzazioni multiple e bilaterali
I soggetti affetti da VHL hanno un elevato rischio
di morire a causa del carcinoma del rene e di
perdere la loro funzione renale (dialisi) a causa di
trattamenti troppo aggressivi
CONCLUSIONI
Occorre offrire a questi soggetti uno screening e un
follow-up accurato che consenta di individuare le
lesioni renali e permettere un trattamento meno
invasivo possibile
Nella nostra esperienza il trattamento con
radiofrequenza si è dimostrato sicuro ed efficace