Marcello Montanaro
28.09.11
VON HIPPEL LINDAU ED OCCHIO
MALATTIE RETINO CEREBRALI
Le Facomatosi






a) Malformazioni artero-venose
b) Sturge – Weber
c) Von Hippel Landau
Mutazione germinativa del gene soppressore
VHL
1/36.000 nati
Mutazione braccio corto cromosoma 3 autosomica
dominante ad alta penetranza
d) Sclerosi tuberosa
e) Neurofibromatosi 1
f) Neurofibromatosi 2
% DI LOCALIZZAZIONE DI EMANGIOMI NELLE VARIE SEDI










Emangioblastomi sistema nervoso centrale 60-80% dei pazienti
Emangioblastomi retinici presenti 60% dei pazienti
50% bilaterali
25 aa età media di presentazione
Tipo 1
Tipo 2 A
Tipo 2 B
Assenti nel tipo 2 C
Emangioblastomi del sistema endolinfatico dell’orecchio interno 11%
dei pazienti
Carcinomi renali 25% dei pazienti
Feocromocitomi 10-20% dei pazienti
MALFORMAZIONI ANGIOLOGICHE NELLA RETINA
TELEANGECTASIE
Integrate nel flusso retinico
Modesta componente
pressoria da legge di
Bernoulli
Possibile rottura della BER
ANGIOMI CAVERNOSI



Collaterali al flusso
retinico – tempi tardivi
FAG
Compartimentazioni
interne con
calmieramento dei
flussi
Tendenza
all’autotrombosi
ANGIOMI CAPILLARI


Shunt arterovenosi
diretti ad alta
perfusione ed alta
pressione – precocità
alla FAG
Parete endoteliale
completa con periciti ed
avventizia
EMANGIOBLASTOMA RETINICO
1^ Manifestazione della VHL nel 43% dei pazienti prevalentemente periferici ed asintomatici
 Possono determinare perdita grave di visus:
a) E. maculari e papillari
b) E. periferici multipli di grosse dimensioni con
distacco retinico essudativo o trazionale
c) Manifestazioni di edema maculare con essudati
intra retinici legati a E. periferici
Comportamento binario/tutto o niente

TERAPIA
FOTOCOAGULAZIONE LASER
 Indicata nelle lesioni periferiche con diametro fino
a 2 diametri papillari, con trattamento diretto della
lesione. Spots larghi (500-1000 microns) – bassa
potenza – lunga esposizione
 Trattamento Pan fotocoagulato indiretto per ridurre
il VEGF e contenere anatomicamente le lesioni
 Trattamento del Feeder Vessel nelle lesioni di
grandi dimensioni per ridurre la perfusione
dell’emangioblastoma
CRIOTERAPIA AB EXTERNO
Nelle lesioni periferiche diffuse - in disuso
VITRECTOMIA
Nelle complicazioni in distacco trazionale
Alto rischio chirurgico di sanguinamento
Alto rischio di PVR
Necessità di tamponamento con polisilossano
Pessima prognosi visiva
UTILIZZO DI ANTI VEGF VITREALI IN VHL




Hrisomalos (indiana) 1 paziente monocolo 32 aa –
Bevacizumab 15 iniezioni
Wong (ophtalmology) 5 pazienti – Ranibizumab 10
iniezioni
De Klerk ( K Mrd Case Report) 1 paziente Pegaptanib
Aiello (ophtalmology) 1 paziente Anti VEGF SU5416
Nessun risultato anatomico apprezzabile nel trattamento
di emangioblastomi in VHL maculari e papillari
Moderata azione sui fenomeni di rottura della BER
DISTACCO ESSUDATIVO POLO
POSTERIORE
GROSSI EMANGIOBLASTOMI CON VASI
AFFERENTI AD ALTA PRESSIONE
EMANGIOBLASTOMA OD
INIZIO DEL TRATTAMENTO PAN-FK OS
APPIATTIMENTO POLO POSTERIORE OD DOPO
VITRECTOMIA + SILICONE
TRATTAMENTO FEEDER VESSELS OS
(2 GG CONSECUTIVI)
DISTACCO ESSUDATIVO SOTTO SILICONE
OD
CHIUSURA DI EMANGIOBLASTOMA OS
DOPO TRATTAMENTO FEEDER
DISTACCO TOTALE ESSUDATIVO OD
NONOSTANTE PAN-FK E VITRECTOMIA CON
SILICONE