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La delezione del cromosoma 22
e le psicosi: descrizione e
psicobiologia
Alessandro Rossi
Università de L’Aquila
Sindrome da delezione 22q11
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La Sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di
un pezzo del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in
22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi.
Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono
colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni
anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti
cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia.
Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà
d’appredimento, malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide e
un aumentato rischio di malattia mentale. Microdelezioni nella
regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al
normale di sviluppare la schizofrenia.
Sindrome da delezione 22q11
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Sintomi
I sintomi della delezione di 22q11.2 sono così vari, da
essere stati descritti, raggruppati, in molte sindromi.
Queste includono la Sindrome velo-cardio-facciale
(chiamata anche Sindrome di Shprintzen), la Sindrome di
DiGeorge e altre.
L’acronimo CATCH-22 era usato per indicare genericamente
i sintomi più diffusi della sindrome: C = cardiac defects
(difetti cardiaci), A = abnormal facies (anomalie facciali), T
= thymic hypoplasia (ipoplasia del timo), C = cleft palate
(palatoschisi), H = hypocalcemia (ipocalcemia).
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Lancet 2002
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Waldrop Scale for Minor Physical Anomalies, 1971
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Sintomi Psicotici e diagnosi di
schizofrenia in relazione all’età
(n. 65 casi VCFS)
(Eliez S. et al., 2006)
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Disturbi Psicopatologici negli adolescenti
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(Eliez S. et al., 2006)
Anomalie comportamentali
timidezza e isolamento
difficoltà nelle interazioni sociali
perseverazione
instabilità emotiva ed ansia
atteggiamenti ossessivi/compulsivi
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Ritardi nello Sviluppo
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Ritardo Psicomotorio
Ritardo nell’area del Linguaggio
Ritardo Mentale (45%)
QI medio = 75; QI verbali > di QI performance
DEFICIT:
Abilità visuo-spaziali
Memoria operativa
Memoria verbale complessa
Area matematica