UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI NAPOLI "FEDERICO II" SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN PEDIATRIA Indicazioni a RM encefalo in età pediatrica e modalità di svolgimento ESPERTO Romano Alfonso Iannicelli Anna Maria RELATORE Ruberto Eliana QUESITI 1. Specificità della Risonanza Magnetica (RM) encefalo in età pediatrica 2. Vantaggi, svantaggi e potenzialità della metodica 3. Indicazioni a RM encefalo 4. Percorso assistenziale per RM encefalo nel DAI 5. Discussione 1. Specificità della Risonanza Magnetica (RM) encefalo in età pediatrica Cambiamenti con l’età 2015 2015 RM encefalo: Specificità del bambino rispetto all’adulto Richiesta •Patologie specifiche dell’ età pediatrica (ad es. malattie congenite) •Segni e sintomi non sempre dirimenti Procedura •Possibilità di sedazione (età < 5-6 anni, scarsa collaborazione) •Particolare attenzione a minimizzare il rischio biologico all’ inizio del percorso di vita Referto •“Normalità” età correlata 2. Vantaggi, svantaggi e potenzialità della metodica VANTAGGI • Non invasiva • Dettaglio anatomicomorfologico (nonché biochimico-funzionale) • NO artefatti ossei (dettaglio di orbite, regione sellare, fossa cranica posteriore) • Multiplanare • Multiparametrica SVANTAGGI/LIMITI • • • • Controindicazioni Patologia ossea Tempi Costi TC T2 T1 FLAIR T1+MDC DIFFUSIONE SPETTROSCOPIA Triulzi F, Defilippi C 2012 SPINOCEREBELLARE OCCIPITO-PONTOCEREBELLARE DENTATO-RUBROTALAMO-CORTICALE TEMPORO-PONTOCEREBELLARE FRONTO-PONTOCEREBELLARE PARIETO-PONTOCEREBELLARE Zafer Keser et al “Diffusion tensor imaging of the human cerebellar pathways and their interplay with cerebral macrostructure” Front Neuroanat. 2015 ANGIO-RM ANGIO-RM FLAIR Rafay MF et al Pediatr Neurol 2015 PERFUSIONE Kossorotoff M et al Dev Med Child Neurol 2015 Małgorzata Neska-Matuszewska et al Pol J Radiol. 2015 Bambino Adulto Jong-Hee Hwang and Cheol Soo Choi Experimental & Molecular Medicine 2015 SPETTROSCOPIA Profilo biochimico rappresentativo della presenza e concentrazione relativa di alcuni metaboliti del parenchima cerebrale (= caratterizzazione neurochimica qualitativa e quantitativa). ...SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI…. Potenzialità: Identificazione di biomarkers (“metabolic signature”) Comprensione della patogenesi Diagnosi Terapia Monitoraggio NEOPLASIE INFEZIONI EPILESSIA M. NEURODEGENERATIVE M. METABOLICHE ISCHEMIA TRAUMA GENETICHE IATROGENE VASCOLARI NPI … … 3. Indicazioni a RM encefalo Buoni motivi per una giusta indicazione… •Evitare esami inutili (rischi procedurali, liste di attesa, costi) •La metodica utilizzata deve poter rispondere al quesito clinico Appropriatezza Scelte tecniche diversificate ed orientate Collaborazione tra Pediatra-Tecnico-Neuroradiologo •Requisiti per il follow-up: parametri misurabili mediante metodi oggettivi, accurati e riproducibili. American College of Radiology-American Society of Neuroradiology-Society for Pediatric Radiology Impatto della RM encefalo sulla pratica clinica Diagnosi di una patologia non acuta/definizione eziologica di quadri sindromici Follow-up di una patologia precedentemente diagnosticata Intervento tempestivo FASE DI SVILUPPO ALTERATA MALFORMAZIONI E ANOMALIE PRINCIPALI NEURULAZIONE Anencefalia Encefalocele Mielomeningocele Disrafismi spinali occulti Cranioschisi totale SVILUPPO DEL PROSENCEFALO Oloprosencefalia Agenesia del corpo calloso Assenza del setto pellucido Idrocefalo congenito Displasia setto-ottica PROLIFERAZIONE NEURONALE Microencefalie Macroencefalie Emimegaloencefalia MIGRAZIONE NEURONALE Schizencefalia Lissencefalia Pachigiria Polimicrogiria Eterotopie ORGANIZZAZIONE Ritardo mentale (?) Disturbi di apprendimento (?) MIELINIZZAZIONE Ipoplasia della sostanza bianca Aminoacidopatie Ipotiroidismo congenito Leucodistrofie Modificato da Maglietta V, Vico V 2001 Atalar M.H. et al. Pol J Radiol, 2014 2006 “The overall risk of having a structural abnormality in the entire cohort was 19% and in children examined at 12 months or younger the detection rate of specific MR abnormalities was 25%.” “Case selection for MR imaging is important in children with developmental delay. The best strategies for selecting children for MR are either not performing MR with developmental delay in one domain only or performing MR with developmental delay in three or four domains or if there are other neurological features.” Griffiths PD et al Eur Radiol 2011 Impatto della RM encefalo sulla pratica clinica Diagnosi di una patologia non acuta/definizione eziologica di quadri sindromici Follow-up di una patologia precedentemente diagnosticata Intervento tempestivo Elementi clinici ed anamnestici che orientano verso una condizione neurologica ACUTA Compromissione dello stato di coscienza Postura anomala Scadimento delle condizioni generali (valutare anche colorito cutaneo, idratazione, febbre, anoressia, ipostenia) Alterazione dei parametri vitali (in particolare bradicardia, irregolarità del respiro, ipertensione) Esordio acuto Rapida progressione Decorso ingravescente SEMEIOTICA NEUROLOGICA DI ALLARME: • • • • • • • • • Alterazione dello stato di coscienza Stato di male Anomalie posturali Regressione Segni/sintomi focali (emiplegia, emianestesia, emianopsia, afasia, alessia, agnosia visiva, deficit di memoria, convulsioni, …) Segni/sintomi di ipertensione endocranica (cefalea, vomito, disturbi psichici, papilledema, segno del sol calante, segno di Parinaud, fontanella anteriore tesa o pulsante, diastasi suturale, segni di erniazione …) Segni/sintomi neuro-oftalmologici (anomalie pupillari statiche e dinamiche, riduzione del visus, deficit del campo visivo, alterazioni della funzione visiva, strabismo, nistagmo vestibolare centrale, “bobbing” oculare, “ping pong gaze”, esoftalmo…) Crisi vertiginosa centrale (valutare anche atassia, disartria, disfagia, cefalea posteriore, paralisi, anestesia, sindromi alterne) Segni/sintomi di irritazione meningea (rigidità nucale, segno di Kernig, segno di Brudzinski, decubito laterale a cane di fucile; da segnalare che più piccolo è il bambino meno specifica può essere la presentazione clinica). FATTORI DI RISCHIO ANAMNESTICI: MALATTIA CEREBROVASCOLARE ACUTA ISCHEMICA: EMORRAGICA: Cardiopatie (congenite o acquisite) Malattie ematologiche (PTI, SEU, emofilia, coagulopatie acquisite come insufficienza epatica e CID e forme iatrogene) Malattie ematologiche (anemia a cellule falciformi, anemia sideropenica, policitemia, stati trombofilici ereditari o acquisiti) Patologie vascolari (malformazioni, vasculiti, metaboliche, iatrogene, traumatiche, infezioni) Patologie vascolari (malformazioni, vasculiti, traumatiche, iatrogene, infezioni) LESIONE CEREBRALE TRAUMATICA INFEZIONI Criterio epidemiologico Immunodeficienze primitive Immunodeficienze acquisite Danno della barriera emato-encefalica MALATTIE DIS E DEMIELINIZZANTI Familiarità Infezioni Età Meccanismi della lesione NEOPLASIE Sindromi familiari associate a tumori cerebrali, incluse: Sclerosi tuberosa Sindrome di von Hippel-Lindau Sindrome di Li-Fraumeni Sindrome di Gorlin Sindrome di Cowden Sindrome di Turcot Neurofibromatosi (tipo 1 e tipo 2) STROKE 2008 TC MRI