Malattie rare: l’esperienza dei poli territoriali della Provincia di Roma La scelta perversa è quella che privilegia il singolo, senza vedere l’altro. (Sandro Gindro, La musica dell’Inconscio) Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali Direzione Scientifica Dott. Raffaele Bracalenti Volume realizzato all’interno del Progetto Polo Provinciale per le Malattie Rare, promosso e sostenuto dalla Provincia di Roma, Assessorato alle Politiche Sociali e per le Famiglia. Casa Editrice Psicoanalisi Contro, Roma © Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali Passeggiata di Ripetta 11, 00186 Roma Tel. 06 32652401 - Fax 06 32652433 - E-mail: [email protected] Progetto grafico e impaginazione Alberto Giuseppini Sommario Prefazione..............................................................................................................................7 CAPITOLO I CENTRO NAZIONALE PER LE MALATTIE RARE .........................................................9 Introduzione...................................................................................................... 11 Definizione di malattia rara .............................................................................. 12 Problemi connessi alle malattie rare ................................................................. 12 Iniziative di politica sanitaria............................................................................ 14 Registro Nazionale Malattie Rare ..................................................................... 16 Attività di ricerca .............................................................................................. 17 Farmaci orfani................................................................................................... 19 Network of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD).............. 22 Conclusioni ................................................................................................................... 23 Bibliografia ........................................................................................................................ 25 CAPITOLO II MALATTIE “RARE”: CONSIDERAZIONI EPIDEMIOLOGICHE .....................................27 Introduzione...................................................................................................... 29 Quanto “rare” ?................................................................................................. 30 Classificazione per categorie ............................................................................ 31 Epidemiologia.................................................................................................................... 32 Criteri generali.................................................................................................. 32 Linee guida ....................................................................................................... 34 Aspetti etici....................................................................................................... 35 Bibliografia e siti web....................................................................................................... 37 CAPITOLO III IL POLO PROVINCIALE PER LE MALATTIE RARE. ORGANIZZAZIONE TERRITORIALE .........................................................................................................39 Dati ASL RMG................................................................................................. 49 Dati ASL RMH................................................................................................. 49 Dati ASL RMF ................................................................................................. 50 CAPITOLO IV MALATTIE RARE. UNA SFIDA PER I SISTEMI DEL WELFARE ....................................53 1. La numerosità delle malattie rare.................................................................. 56 2. Patologie senza codice d’esenzione .............................................................. 57 3. Patologie non diagnosticate .......................................................................... 59 CAPITOLO V I MALATI E LE ASSOCIAZIONI, MUCOPOLISACCARIDOSI E INFOAMICA: ESEMPI DI MALATTIE ESENTATE E NON ESENTATE ..................................................63 La Mucopolisaccaridosi.................................................................................... 65 Sensibilità chimica multipla: una nuova forma di allergia................................ 69 CAPITOLO VI LE MALATTIE RARE E LA ASL RMG.......................................................................75 1.Commissione aziendale per le malattie rare .................................................. 77 2. Il ruolo dei farmacisti.................................................................................... 80 3. Malattie rare nella ASL RMG....................................................................... 82 Considerazioni................................................................................................................... 84 CAPITOLO VII 23 AGOSTO 2004: IL VASO DI PANDORA SI SCOPERCHIÒ. UN CASO ESEMPLARE ....87 CAPITOLO VIII LA LEGGE REGIONALE DEL 20 FEBBRAIO 2004 .......................................................95 CAPITOLO IX CONCLUSIONI ........................................................................................................121 APPENDICE I LA STORIA DEL PPMR: IL PROGETTO ASCLEPIO ...................................................127 APPENDICE II PROGETTAZIONE IN RETE: PROGETTI PROMOSSI IN COLLABORAZIONE.................171 APPENDICE III ELENCO DELLE PATOLOGIE RISCONTRATE AGLI SPORTELLI (IPRS) .....................179 APPENDICE IV ELENCO ALFABETICO PATOLOGIE ESENTI .................................................... 183 PATOLOGIE ESENTI ORDINATE PER CODICE ................................................. 195 APPENDICE V ELENCO DELLE ASSOCIAZIONI ITALIANE ...................................................... 210 APPENDICE VI NORMATIVE 1) Decreto Legislativo 29 aprile 1998, n.124 .......................................................239 2) Decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n.318....................254 3) Sentenza della Corte di Cassazione n.1665 del 2000 .....................................259 4) Decreto 18 maggio 2001, n.279.........................................................................265 5) Delibera della Giunta Regionale del Lazio, 5 dic. 2003, n.1324..............279 Prefazione Nel corso del 2002 la Provincia di Roma realizzò un’indagine conoscitiva, all’interno del territorio provinciale, allo scopo di verificare la consistenza del fenomeno delle malattie rare e l’entità degli interventi necessari a favore dei malati e delle famiglie. La ricerca era stata concepita in risposta alle sollecitazioni delle Associazioni di malati. La validità dell’indagine è stata immediatamente verificata, in quanto la ricerca stessa è divenuta uno stimolo efficace per i molti medici di famiglia che non erano ancora stati raggiunti da una precisa documentazione sul fenomeno. La strada percorsa ha dimostrato che vi è una urgente necessità di promuovere iniziative che, coinvolgendo medici di famiglia, associazioni di malati e loro famigliari e servizi sociali, renderebbero più semplici i percorsi terapeutici e migliore l’inserimento nell’ambito sociale, nel rispetto dei diritti dell’individuo e in accordo con le direttive comunitarie e con le normative nazionali e regionali. La Provincia può giocare un ruolo determinante nel raccordare gli interventi sociali con quelli sanitari, in base alla Legge 328/2000 per il riordino dell’assistenza sociale, che le affida un ruolo importante nella definizione dei Piani di Zona. Certamente, il compito dell’assistenza sanitaria spetta alla Regione che, in accordo con il Centro Nazionale per le Malattie Rare, deve mettere a disposizione dei malati alcuni presidi specializzati; tuttavia la maggiore e capillare capacità informativa della Provincia costituisce un ulteriore prezioso strumento per la tutela dei diritti dei malati cronici, che non deve essere trascurato. Bisogna sottolineare, infatti, che alle normali difficoltà che i malati e le famiglie incontrano nell’ottenere informazioni utili in ambito sanitario, sociale e amministrativo, si aggiunge il disagio 7 dell’ubicazione dei Centri Ospedalieri, in grado di diagnosticare e curare le malattie rare, che sono presenti solo nella città di Roma e selezionano solo alcuni tipi di patologie. Risulta perciò necessaria una struttura, dotata di adeguata capacità informativa, che faccia da ponte tra le strutture sanitarie e i servizi sociali, allo scopo di erogare i servizi alla persona soprattutto nel territorio esterno alla città di Roma. Il progetto elaborato dall’Assessorato alle Politiche Sociali e per la Famiglia della Provincia di Roma prevede la realizzazione di 3 poli, per il monitoraggio delle esigenze sociali e l’assistenza ai malati, uno per ogni ASL della Provincia, situata al di fuori del territorio del Comune di Roma (ASL RMG, RMF, RMH), che siano in grado di coordinare la necessaria sinergia tra i diversi soggetti coinvolti. Attualmente sono attivi gli sportelli Polo della ASL RMG, presso l’Ospedale di Palombara Sabina, e della ASL RMH, presso il Distretto socio-sanitario RM H3 a Ciampino. Claudio Cecchini Assessore alle Politiche Sociali e per la Famiglia della Provincia di Roma 8 Capitolo I Centro Nazionale per le Malattie Rare Dott.ssa Domenica Taruscio Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Introduzione Il Centro Nazionale Malattie Rare, con sede all’Istituto Superiore di Sanità, è un centro operativo, attivato nel 2000 (Notiziario dell’Istituto Superiore di Sanità, 14:7/8, 2001), ma già coinvolto nella lotta alle malattie rare sin dal 1998, anno in cui il Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 ha fatto emergere le malattie rare come una delle priorità nella sanità pubblica italiana. L’obiettivo primario del Centro è migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste patologie e delle loro famiglie, attraverso il coordinamento delle iniziative di sanità pubblica presenti sul territorio nazionale e la collaborazione con istituzioni internazionali impegnate in questo settore. A tale scopo, il Centro collabora ormai da anni con un’ampia rete di strutture impegnate in attività di ricerca e assistenza distribuite su tutto il territorio nazionale. Tale rete è costituita da Policlinici Universitari, Ospedali, Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (es. “G. Gaslini, Burlo Garofolo, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza-San Giovanni Rotondo), Enti di Ricerca (es. CNR, Istituto Nazionale per la Nutrizione, Istituto Italiano di Medicina Sociale, Istituto Farmacologico “Mario Negri”), tutti i Registri Regionali delle Malformazioni Congenite e numerosi Registri di patologia. Il Centro è istituzionalmente impegnato per assicurare il collega mento con istituzioni e organismi internazionali attivi nella lotta alle malattie rare (organi istituzionali di Paesi europei, EMEA, OMS, CDC-Atlanta, USA, ecc.). Inoltre, va sottolineato che l’attività del Centro si avvale della preziosa collaborazione delle Associazioni di Pazienti e dei loro familiari, presenti su tutto il territorio nazionale e internazionale. Infatti, l’ide adottata dal Centro è che, per combattere le malattie rare, non sia sufficiente conoscere le malattie, i laboratori, le strutture e gli operatori sanitari (tutti elementi indispensabili ma 11 non sufficienti) bensì occorra portare in primo piano i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, per migliorarne la qualità della vita sia attraverso l’incentivazione della ricerca (di base, applicata, socio-sanitaria) sia attraverso una migliore programmazione dei servizi sanitari. In questo senso, il Centro sta promuovendo principalmente l’epidemiologia dei pazienti e delle loro esigenze rispetto alla classica forma di epidemiologia delle malattie. Proprio per questo, i pazienti sono chiamati dall’Istituto Superiore di Sanità a svolgere un ruolo attivo, unitamente agli operatori sanitari, per raggiungere insieme, prima e meglio, gli obiettivi prefissati. Definizione di malattia rara Le malattie rare sono numerose patologie, accomunate dalla bassa frequenza nella popolazione; tuttavia, non esiste una definizione universalmente accettata. I Paesi che fino ad oggi hanno svolto azioni di politica sanitaria in questo ambito adottano diverse definizioni. Secondo i criteri definiti dalla Unione Europea sono considerate rare le malattie che hanno una prevalenza non superiore a 5 su 10.000 abitanti nella popolazione comunitaria (Ref. 1), mentre il Congresso degli Stati Uniti ha fissato la soglia di 200.000 casi nella popolazione totale (Ref. 2). A parte la bassa occorrenza che le accomuna, le malattie rare sono molto diverse fra loro, comprendendo malattie che colpiscono diversi organi ed apparati (es. malattie rare del sistema nervoso quali le leucodistrofie, la sindrome di Rett, ecc.) e tutte le fasce di età, anche se principalmente sono concentrate nell’infanzia. Problemi connessi alle malattie rare Nel loro insieme le malattie rare sono circa 6000, pertanto benché singolarmente poco frequenti la loro numerosità fa sì che interessino complessivamente una frazione importante della 12 popolazione. Inoltre, le malattie rare hanno frequentemente un carattere cronico ed invalidante e/o causano mortalità precoce e, quindi, hanno un impatto significativo sia sulla qualità della vita delle persone colpite e delle famiglie sia sulle prestazioni richieste ai servizi socio-sanitari. Infine, queste patologie sono in gran parte genetiche e quindi chi ne è affetto deve convivere con la propria condizione per tutta la vita. Tuttavia, va ricordato che per una frazione significativa di malattie rare (es. malformazioni congenite) sono importanti i fattori di rischio ambientali e nutrizionali (es. carenze di acido folico) e, di conseguenza, sono importanti le attività di prevenzione. La rarità di queste patologie determina in parte la difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo. Infatti, rarità può implicare insufficiente interesse da parte del mondo scientifico verso le singole patologie, bassa priorità nell’allocazione di risorse per la ricerca, difficoltà nel reperire casistiche per studi clinici o epidemiologici, insufficiente spinta verso lo sviluppo di trattamenti adeguati. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche determina spesso un lungo tempo di latenza tra esordio della patologia e accertamento diagnostico, il che incide negativamente sulla prognosi del paziente. Inoltre, i criteri per effettuare la diagnosi talvolta sono disomogenei o addirittura la malattia non è nota agli operatori sanitari (le malattie rare spesso non sono trattate sui libri di medicina). La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall’esiguo numero di pazienti arruolabili nei “trial” clinici. Le insufficienti conoscenze sulle malattie rare sono associate all’esiguo numero di strutture sanitarie e operatori sanitari (e spesso dalla loro non omogenea distribuzione sul territorio nazionale) in grado di fornire adeguati percorsi diagnostico-terapeutici ed in generale risposte soddisfacenti ai bisogni di salute di pazienti affetti da malattie rare. Ciò è dovuto al fatto che la risposta deve essere di 13 alto livello qualitativo, in quanto queste malattie necessitano spesso di un’assistenza ultraspecialistica. Le persone con malattie rare vivono un’esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata quest’ultima alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili (“poco si conosce sulla mia malattia”) e professionalmente utilizzabili (“il medico non (ri)conosce la mia malattia”). Infine, va sottolineata la necessità di disporre di adeguati strumenti per la sorveglianza delle malattie rare, per stimare l’effettivo rilievo di tali patologie nella popolazione, promuovere ricerche su casistiche attendibili, e programmare l’organizzazione e la distribuzione dei servizi rivolti ai pazienti affetti da malattie rare ed alle loro famiglie. Iniziative di politica sanitaria In armonia con la decisione del Parlamento e Consiglio della Comunità Europea (Decisione N 1295/99; Ref. 3), l’Italia ha individuato nelle malattie rare un ambito di intervento prioritario nelle attività di Sanità Pubblica (Ref. 4). Questo orientamento è evidenziato dai contenuti del Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 e dalla bozza di quello del triennio 2002-2004. Attualmente, nel nostro Paese, il substrato legislativo delle azioni indirizzate alle malattie rare è rappresentato da: a) Decreto Ministeriale n. 279 del maggio 2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” (GU n. 160, del 12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L; Ref. 5); b) Accordo tra il Ministro della Salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano (Ref. 6). Questi regolamenti prevedono la realizzazione di una rete clinico-epidemiologica costituita da presidi accreditati 14 (individuati dalle regioni) che confluisce all’Istituto Superiore di Sanità, sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare. Inoltre, i pazienti affetti da circa 500 malattie rare (elencate in Allegato 1 del D.M. 279/2001) sono esentati dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Pertanto, questa rete si propone il duplice obiettivo di migliorare la qualità dell’assistenza e di realizzare la raccolta di dati epidemiologici utili alla programmazione, realizzazione e valutazione di interventi di sanità pubblica. Allo scopo di contribuire sia alla realizzazione della rete nazionale sia di sviluppare attività di ricerca finalizzate alla prevenzione, diagnosi, trattamento, riabilitazione per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare, è stato attivato a partire dal 2000 presso l’Istituto Superiore di Sanità il Centro Nazionale Malattie Rare (Ref. 7, 8). La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare L’attività del Centro Nazionale Malattie Rare coinvolge diversi ambiti ed in particolare: realizzazione del Registro Nazionale Malattie Rare; attività di ricerca; standardizzazione e assicurazione di qualità dei test genetici; attività connesse con i farmaci orfani; formazione degli operatori sanitari, miglioramento dei rapporti fra le istituzioni, i cittadini e le associazioni dei pazienti e dei familiari; collaborazioni scientifiche con altre strutture che si occupano di malattie rare a livello nazionale (IRCCS, Università, altri Istituti di ricerca, Ospedali, ecc.) e internazionale (Network of Public Health Institutions on Rare Diseases - NEPHIRD e collaborazione con i Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta-USA, 15 EMEA - Committee for Orphan Organizzazione Mondiale della Sanità). Medicinal Products e Registro Nazionale Malattie Rare L’istituzione presso l’Istituto Superiore di Sanità del Registro Nazionale delle Malattie Rare (DM del 24.04.2000, GU n. 131 del 7.06.2000 e DM 18 maggio 2001, n. 279, GU n. 160, del 12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L) ha lo scopo di ottenere informazioni epidemiologiche utili a definire le dimensioni del problema. Il Registro, individuando i nuovi casi di malattie rare a partire da Gennaio 2001, si propone quale strumento per stimare la frequenza delle malattie rare nella popolazione. Inoltre, contribuisce a identificare i possibili fattori di rischio (es. farmaci per le malformazioni congenite), supporta la ricerca clinica e promuove il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici. A tale scopo è stata formulata la Scheda di Arruolamento per rilevare i nuovi casi di Malattie Rare a partire da gennaio 2001. La Scheda e tutta la documentazione necessaria all’attività di registrazione (modulo per consenso informato, modulo di adesione ecc.) sono disponibili sul sito web dedicato alle malattie rare (http://www.iss.it/cnmr/). Come previsto dal flusso della Rete nazionale delle malattie rare, il Registro si propone come collettore centrale di dati epidemiologici che provengono dai Presidi regionali, distribuiti su tutto il territorio nazionale. Inoltre, collabora attivamente con tutti i Registri delle malformazioni congenite esistenti a livello nazionale (Ref. 9). Come fase preliminare del Registro è stata effettuata un’indagine conoscitiva su oltre 500 strutture (centri diagnostici, centri terapeutici, Associazioni, enti di ricerca, ecc.) potenzialmente in grado di fornire dati sanitari organizzati su pazienti affetti da malattie rare. Il programma ed i risultati dell’indagine sono 16 disponibili sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare (http://www.iss.it/cnmr/). Sullo stesso sito sono disponibili, inoltre, i dati preliminari del Registro. Attività di ricerca L’incremento delle conoscenze scientifiche è indispensabile per rendere più efficaci gli interventi sanitari. In modo particolare, l’ambito delle malattie rare soffre di carenze conoscitive dovute alla rarità, numerosità e allo scarso impegno economico profuso, fino ad oggi, nella ricerca scientifica finalizzata a chiarire meccanismi eziopatogenetici e sviluppare trattamenti. L’approccio scientifico alle malattie rare necessita di un’interazione fra metodologie, culture e linguaggi degli ambiti genetico, clinico, farmacologico, epidemiologico, ecc. La diversità delle specializzazioni coinvolte e la numerosità dei centri con specifiche competenze richiedono sforzi coordinati per affrontare le grandi questioni relative alle malattie rare. Attualmente, l’attività di ricerca dell’ISS è volta a studi sperimentali sia su meccanismi di regolazione di selezionati geni umani, sia su analisi di alterazioni genetiche in tumori rari analizzati mediante la Comparative Genomic Hybridization (Ref. 10-11). Sono in fase di avvio ulteriori studi su altre patologie rare selezionate (es. sindrome di Rett, sindrome di Moebius, sindrome di Ondine), in collaborazione con centri di eccellenza nazionali e internazionali. Progetto nazionale per la standardizzazione e l’assicurazione di qualità dei test genetici Data l’importanza delle patologie genetiche nell’ambito delle malattie rare e l’uso crescente di test genetici, è fondamentale sviluppare e garantire criteri e parametri per l’assicurazione di qualità di questi strumenti diagnostici su tutto il territorio 17 nazionale. Il Progetto nazionale per la standardizzazione e l’assicurazione di qualità dei test genetici (DLvo 502/92 art.12, comma 2, lettera a) è un progetto di ricerca, finanziato dal Ministero della Salute che si propone, su base volontaria dei laboratori partecipanti, di garantire la verifica dei controlli per assicurare la validità, l’accuratezza, la precisione, la riproducibilità dei test genetici in uso sul territorio nazionale. I continui progressi delle tecniche di genetica molecolare e il sequenziamento quasi totale del genoma umano hanno infatti portato all’identificazione di molti geni responsabili di malattia o di aumentata suscettibilità di malattia. Ciò ha condotto allo sviluppo di numerosi test genetici, molti dei quali sono correntemente in uso nella pratica clinica e utilizzati in diagnosi prenatale e postnatale. È prevedibile che la gamma dei test genetici si allarghi fino a modificare profondamente il panorama della diagnostica e della clinica in generale. Tale sviluppo richiederà cautela e verifiche sperimentali della qualità dei test genetici, allo scopo di individuare i protocolli più affidabili e più efficienti. Inoltre, occorre che i metodi selezionati siano resi più idonei all’uso clinico attraverso protocolli standardizzati, che ne siano valutati i criteri di applicazione e che vengano definiti i criteri per la realizzazione di un sistema permanente di assicurazione di qualità. Attualmente, nelle diverse regioni italiane vi è un certo divario quali-quantitativo nell’offerta di test genetici; tale divario potrebbe ulteriormente accentuarsi nel tempo generando profonde differenze sul territorio nazionale rispetto alla disponibilità di test sicuri ed efficaci. Il Progetto nazionale si articola nelle seguenti attività: • assicurazione di qualità dei test genetici (citogenetica e genetica molecolare) eseguiti nei laboratori partecipanti; • elaborazione di raccomandazioni per un programma permanente di assicurazione di qualità dei test genetici che dovrà estendersi alla formazione del personale, alle strutture 18 dei laboratori e ai loro programmi interni ed esterni di controllo di qualità; • diffusione di un’informazione tecnica adeguata, disponibilità di standard idonei e armonizzazione dei metodi utilizzati nei laboratori diffusi sul territorio nazionale. Il Progetto è stato attivato nel 2001 e ha coinvolto 68 laboratori pubblici il primo anno e 74 nel 2002. Attualmente l’indagine è incentrata sul controllo esterno di qualità dei test di genetica molecolare utilizzati per la diagnosi di fibrosi cistica, di sindrome X-fragile, di beta-talassemia e di poliposi adenomatosa familiare; parallelamente è stato attivato il controllo esterno di qualità in citogenetica (diagnosi prenatale, postnatale e oncologica). La prima fase dell’indagine, conclusasi nel Settembre 2001, è consistita nella raccolta e nella valutazione, da parte di un gruppo di esperti nazionali (responsabili delle Unita’ Operative del Progetto ed esperti ad hoc), dei risultati del primo controllo. Una prima analisi dei risultati indica una percentuale di errori diagnostici approssimativamente del 10% sia per i test di genetica molecolare che di citogenetica; inoltre, circa il 15% dei laboratori partecipanti non ha utilizzato le nomenclature standard. La seconda fase, che si è conclusa alla fine del 2002, ha pressochè confermato i dati del 2001, registrando tuttavia un certo miglioramento. Pertanto, il livello di qualità, pur non presentando carenze gravissime, è sostanzialmente migliorabile. Farmaci orfani Uno dei problemi delle malattie rare è la mancanza di trattamenti adeguati, oppure la difficoltà nello sviluppare adeguatamente potenziali trattamenti, ciò in relazione ad alcuni fattori ed in particolare: 19 1. mancanza di opzioni terapeutiche (molto spesso non vi è un farmaco in grado di modificare la storia naturale di una specifica malattia). Questo fattore può dipendere da una scarso impulso della ricerca dovuto all’esiguo numero di pazienti (e quindi dalla povertà del mercato) e/o dalla natura genetica della maggior parte di queste patologie che hanno, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, soluzioni terapeutiche “lontane”; 2. mancanza di un farmaco di dimostrata efficacia per difficoltà legate all’impossibilità ad impostare e realizzare trials clinici che diano risultati significativi, a causa dell’esiguo numero di soggetti affetti; 3. difficoltà a reperire farmaci che, pur efficaci, hanno costi di produzione superiori all’atteso ritorno economico, sempre a causa dell’esiguo numero di soggetti affetti. Allo scopo di far fronte a parte di questi problemi, sono state poste in atto varie normative nei diversi Paesi: negli USA l’Orphan Drug Act (1983), in Giappone l’Orphan Drug Legislation (1993), a Singapore l’Orphan Legislation (1997) e in Australia l’Orphan Legislation (1998). Il riconoscimento europeo del reale problema dei farmaci orfani si è avuto con la regolamentazione (CE n. 141/2000) del Parlamento Europeo e del Consiglio dell’Unione Europea. Successivamente si sono stabilite le disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l’assegnazione della qualifica di medicinale orfano, cioè destinato ad una specifica malattie rara e per lo sviluppo del quale non esistono incentivi economici sufficienti. Sulla base di questo regolamento è stato istituito, presso l’Agenzia europea della valutazione dei farmaci (EMEA), il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) che è preposto alla identificazione dei farmaci orfani, in base a criteri oggettivi, che verranno successivamente designati “orfani” dalla Commissione Europea. Il conseguimento di tale designazione porta ai produttori 20 del farmaco vantaggi commerciali, tra cui la esclusività di mercato per 10 anni. L’interesse e la volontà di concentrare, non solo a livello europeo ma mondiale, l’attenzione sulle malattie rare e sui farmaci orfani fa sì che i pazienti affetti da malattie rare possano usufruire dei benefici derivanti dalle nuove terapie ma anche dalle migliori possibilità di prevenzione e diagnosi. In Italia, il Centro Nazionale Nazionale Rare, nell’obiettivo di voler migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare, si propone di partecipare all’identificazione dei farmaci orfani mediante la partecipazione alle attività del COMP e di diffondere le informazioni ai cittadini tramite il suo sito web. La formazione degli operatori sanitari ed i rapporti con i cittadini e le Associazioni dei pazienti e familiari La formazione scientifica e l’informazione ricoprono un posto importante fra le attività del Centro Nazionale Malattie Rare. Per facilitare la diffusione delle informazioni, abbiamo realizzato il sito internet dedicato alle malattie rare (http://www.iss.it/cnmr/), che viene costantemente aggiornato su tutte le attività in corso. Il Centro Nazionale è impegnato in attività di formazione continua ed informazione degli operatori sanitari attraverso la realizzazione di Corsi, Convegni, Congressi e Workshops a carattere interdisciplinare. Alcuni esempi: a) Il Congresso Internazionale “International Congress on Rare Diseases”; il Workshop “Interazioni geni-ambiente: folati e malformazioni congenite”; il “Meeting on the Regional Policy for Prevention of Congenital Disorders (organizzato nel 2002 dal Centro nazionale e l’Organizzazione Mondiale Sanità)”; il “Working group on Rare Diseases: the role and contribution of patient’s organisations”, il Working group on sociological aspects of Rare Diseases; il Workshop “NEPHIRD”. 21 b) Corsi quali ad es. “Malattie rare e gravidanza: le malformazioni congenite” e “Malattie rare in età pediatrica”. L’impegno tende a raggiungere gli scopi di: a) Sensibilizzare gli operatori sanitari alle problematiche proprie delle malattie rare (difficoltà diagnostica e quindi necessità di condividere le scelte diagnostiche e terapeutiche con altri colleghi); b) Promuovere il confronto su specifiche patologie allo scopo di diffondere i progressi in ambito medico; c) Promuovere iniziative di sanità pubblica idonee alla prevenzione di alcune malattie rare (es. difetti del tubo neurale mediante la somministrazione di acido folico alle donne in gravidanza; Ref. 12, 13). Infine, il Centro svolge attività di studio e documentazione finalizzata a rispondere a quesiti e richieste di informazioni da parte di cittadini. L’impegno a fornire un’informazione chiara ed esaustiva è reso spesso complesso dalla difficile reperibilità delle informazioni stesse. Abbiamo infine ritenuto opportuno creare sul sito web uno spazio specifico, dedicato al mondo dell’associazionismo. Si tratta di un database consultabile online. La ricerca puo’ essere effettuata tramite la selezione in base a piu’ parametri (malattia, collocazione geografica, nome della Associazione) Network of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD) Nel 1999 è stato lanciato il programma d’azione comunitaria sulle Malattie Rare nel settore della Sanità Pubblica (1999-2003). In particolare, tra le priorità emerge la mancanza di modelli adeguati per la sorveglianza delle malattie rare. Il Progetto NEPHIRD, coordinato dall’ISS (Responsabile scientifico: D. Taruscio) e finanziato dalla Commissione Europea ha lo scopo principale di realizzare modelli per la raccolta di dati epidemiologici sulle malattie rare, mediante il confronto di 22 esperienze e iniziative tra le istituzioni di Sanità Pubblica dei Paesi partecipanti. NEPHIRD rappresenta un network a cui collaborano 15 Paesi (europei ed EU associati). Questo progetto ha previsto la somministrazione di un questionario, al fine di individuare le misure di Politica Sanitaria intraprese nei vari Paesi partecipanti, e valutare le condizioni per realizzare un sistema per la raccolta di dati epidemiologici. I risultati dimostrano che le situazioni sono molte e diverse da un Paese all’altro. Pertanto, un approccio ragionevole sarà quello di valorizzare tutte le iniziative intraprese nei vari Paesi per poter meglio definire alcuni aspetti metodologici riguardanti la raccolta dei dati epidemiologici. Inoltre, il progetto NEPHIRD sta realizzando studi sociologici “ad hoc” finalizzati allo studio della qualità della vita dei soggetti affetti da specifiche patologie rare su tutto il territorio europeo. Nell’ambito del sito web, dedicato alle malattie rare, vi è lo spazio http://www.iss.it/cnmr/neph/index.php?long=1, che potrà diffondere le informazioni raccolte sulle malattie rare e facilitare la collaborazione internazionale, tra operatori di sanità pubblica, associazioni di pazienti e organizzazioni non profit. CONCLUSIONI Le diverse attività del Centro Nazionale Malattie Rare, condividono gli obiettivi relativi al miglioramento e alla diffusione delle conoscenze scientifiche e della qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare. Sarà possibile raggiungere questi obiettivi se le strategie di sanità pubblica terranno conto in modo specifico della “rarità” di queste patologie. Il nostro sistema sanitario risponde con più facilità ai bisogni di salute più frequenti anche perché, a prescindere dall’allocazione 23 delle risorse, risulta quasi naturale una maggiore prontezza nella risposta a eventi consueti. Noi riteniamo che le attività dell’Istituto Superiore di Sanita’ possano contribuire a dare risposte appropriate a un problema che è complessivamente imponente e che richiede un uso rilevante di risorse. 24 BIBLIOGRAFIA European Commission. Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December on orphan medicinal products. Official Journal L. 018, 22/01/2000 p. 0001 0005. The Orphan Drug Act. Public Law 97 - 414. Washington, DC: January 4, 1983. Decision N. 1295/EC of the European Parliament and Council of 29 April 1999 (Official Journal L 155, 22/06/1999 p. 0001). Taruscio D, Cerbo M. Rare diseases: general principles, specific problems, and health interventions. Notiziario dell’Istituto Superiore di Sanità, 35(2):237-244, 1999. Decreto Ministeriale n. 279, maggio 2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” Gazzetta Ufficiale n. 160, del 12.07.2001 Supplemento Ordinario n. 180/L. Repertorio Atti n. 1485 dell’11 luglio 2002. Accordo tra il Ministro della Salute, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sui criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri interregionali di riferimento delle malattie rare. Taruscio D, Allegritti A, D’Agnolo G, D’Ippolito C, Falbo V, Floridia G, Greco D, Grilli G, Mancino N, Marongiu C, Niglio T, Patriarca V, Pescucci C, Salerno P, Seyoum Ido M, Salvatore M, 25 Stazi MA, Tosto F. Centro Nazionale Malattie rare. Notiziario dell’Istituto Superiore di Sanità, 14: 7/8, luglio/agosto 2001. Taruscio D. Seyoum Ido M, Daina E, Schieppati A. Tackling the problem of rare diseases in public health: the Italian Approach. Communty Genet (in press) Bianchi F, Taruscio D. Registro nazionale malattie rare. Epidemiologia di 44 malformazioni congenite rare in Italia. Rapporti ISTISAN 02/36 Taruscio D, Paradisi S, Zamboni G, Rigaud G, Falconi M, Scarpa A. Pancreatic acinar carcinoma shows a distinct pattern of chromosomal imbalances by comparative genomic hybridization. Genes Chromosomes Cancer, 28:294-9, 2000. Taruscio D, Zoraqi GK, Falchi M, Iosi F, Paradisi S, Di Fiore B, Lavia P, Falbo V. The human per1 gene: genomic organization and promoter analysis of the first human orthologue of the Drosophila period gene. Gene, 253:161-70, 2000. Mantovani A, Stazi AV, Taruscio D. Interazioni geni e ambiente: folati e malformazioni congenite. Rapporti ISTISAN 02/26. Taruscio D, Mantovani A, Stazi AV. Birth defects and folates: summary of the Italian Workshop (December 2001). Teratology (in press). 26 Capitolo II Malattie “rare”: considerazioni epidemiologiche Dr. Giovanni Meledandri Docente di Epidemiologia Clinica Università degli Studi di Roma “La Sapienza” Introduzione La programmazione sanitaria, la ricerca scientifica e l’opinione pubblica hanno iniziato, negli anni Ottanta, a occuparsi di un gruppo di malattie caratterizzate, singolarmente, da una bassa incidenza e prevalenza: per così dire “rare”. Molte di queste malattie o sindromi erano, sovente, poco note e prive di adeguata terapia. La condizione di relativa rarità le rendeva scarsamente appetibili dalla ricerca sperimentale e alquanto neglette nella pratica clinica, ed era all’origine dell’altro nome con il quale esse erano genericamente identificate: “orphan diseases” - malattie orfane. L’eterogeneo insieme di sindromi era composto da condizioni sostanzialmente diverse tra loro. Una sola caratteristica era applicabile a tutte, rappresentandone il denominatore comune: un basso tasso di prevalenza nella popolazione. Questa caratteristica, di per sé, non arricchisce le opportunità di comprensione di qualsivoglia di esse. Inoltre, come vedremo in seguito, non esiste neppure un pieno accordo nel fissare una dimensione - o dei limiti - entro cui contenere l’entità del tasso di prevalenza che alle sindromi “rare” si correla. Non si è d’accordo nell’affermare quanto debba essere basso il tasso di prevalenza, affinché sia sostenibile che una determinata malattia possa definirsi “rara”. La scarsa prevalenza può però spiegare (non giustificare), almeno in parte, la moltitudine di problemi, difficoltà e carenze che queste malattie condividono, in termini di sanità pubblica. Le malattie “rare”, in quanto tali, possono essere conosciute in modo meno profondo e sono meno ampiamente conosciute anche all’interno della comunità sanitaria per così dire “addetta ai lavori”. Non solo, sono insufficientemente o tardivamente riconosciute, diagnosticate, curate e prevenute, non godono dei vantaggi derivati dall’applicazione di procedure di pratica corrente, non attirano gli 29 interessi e gli investimenti con altrettanta forza di situazioni cliniche ben più frequenti e meglio conosciute. L’attuale orientamento di sanità pubblica ha intrapreso un processo di progressivo e organizzato coinvolgimento delle politiche di scelta sanitaria globale mondiale, assai più fortemente rappresentato nelle nazioni occidentali. La missione comune di queste politiche consiste nel valutare quale sia l’impatto sulla salute della popolazione e sui servizi sanitari dell’intero insieme delle malattie “rare”. Le informazioni che meglio descriveranno tale impatto dovrebbero rappresentare il punto di partenza e la giustificazione razionale per scelte, decisioni e azioni “a venire”. Quanto “rare” ? Non esiste una definizione di “malattia rara” che goda del consenso universale. La prevalenza ipotetica, per cui una malattia possa essere definita rara, è stata fissata per la prima volta dal Congresso degli USA a un massimo di 1/1200. (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html; http://rarediseases.info.nih.gov/). Il programma concertato di azione della Comunità Europea (19992003) indica una prevalenza inferiore a 1/2000. Altre nazioni si discostano da questi parametri. La normativa giapponese considera rara una condizione che colpisca meno di una persona ogni 2500 abitanti. Per il Piano Sanitario Nazionale italiano il numero dei casi deve essere compreso tra 1 su 20.000 e 1 su 200.000 abitanti. Poiché la Organizzazione Mondiale di Sanità riconosce, al momento, non meno di 5000 sindromi “rare”, secondo gli Autori dell’Istituto di Ricerca Mario Negri è possibile giungere a una stima totale dei malati di condizioni “rare” eguale al 10% del totale di tutte le condizioni morbose. 30 Classificazione per categorie Le oltre 5000 malattie e sindromi elencate nella lista della OMS appartengono, per eziologia, a differenti macro gruppi. Oltre metà di esse sembra essere dovuta ad anomalie genetiche. Tuttavia il profilo genetico, le condizioni ambientali fisiche, l’epidemiologia dei microrganismi patogeni, la situazione sociale e le condizioni di vita condizionano attivamente i singoli tassi di prevalenza e le eventuali reciproche influenze, nonché il decorso. Già a un preliminare esame descrittivo si nota che alcune malattie sono più rare in alcune aree geografiche o gruppi di popolazione, meno in altre. Inoltre, i dati che ad esse afferiscono sono, come abbiamo già detto, spesso carenti. In Italia l’Istituto Superiore di Sanità, per conto del Ministero della Salute, ha pubblicato e aggiorna un elenco delle malattie “rare”, classificate per categoria. Sulla base di tale elenco sono previste ed erogate esenzioni amministrative nell’esercizio corrente del Sistema Sanitario Nazionale. Il sopra citato programma di azione della Comunità Europea, 1/01/1999 - 31/12/2003, “si ripropone di coordinare tutte le iniziative e misure nazionali, al fine di raggiungere un elevato livello di protezione nei confronti delle malattie “rare”; particolare attenzione è devoluta al miglioramento delle conoscenze e a facilitare l’accesso alle informazioni.” (http://europa.eu.int/comm/health/ph/programmes/rare/index_enhtm). Le malattie “rare” sono, dunque, assai eterogenee tra loro, per patogenesi, prevalenza, prognosi, terapia, età di insorgenza, decorso. Principalmente sono classificate come appartenenti ai seguenti gruppi: 1. Condizioni determinate o fortemente condizionate da anomalie genetiche, con un tasso di prevalenza alla nascita inferiore a 1/10.000; 31 2. malattie e sindromi meno rare, come leucemie, alcuni tumori dell’infanzia e dell’età adulta, malattie infettive come AIDS e sifilide acquisita; 3. malattie caratteristiche dell’invecchiamento, ancor meno rare, come la sindrome di Alzheimer o di Parkinson. In conclusione di questo paragrafo è opportuno sottolineare che la attuale situazione nosografica appare in divenire. È probabile che si cercherà di concordare una classificazione il più possibile esaustiva e univoca, quanto meno per fini pratici di programmazione sanitaria, sociale ed economica. Questo richiederà sicuramente un ampio dibattito e delineerà scenari transitori, con graduale e crescente riscontro delle aspettative, funzionalmente al loro riconoscimento scientifico e sociale. EPIDEMIOLOGIA Criteri generali Premesso quanto sopra, per una trattazione pratica generale, riteniamo utile fare riferimento ad alcuni concetti, che riassumiamo di seguito. 1. Le malattie “rare” appaiono, sia all’interno di una popolazione che nella rappresentazione della loro localizzazione geografica, in modo sostanzialmente disomogeneo e discontinuo. Possono “concentrarsi”, al di fuori di ogni attesa, in piccoli ambiti geografici o temporali, sfuggendo così, ancor più, ad attese e previsioni e mettendo facilmente in crisi modelli precostituiti o accuratamente pianificati. La modellistica teorica dovrà avvalersi delle potenzialità offerte dalla matematica dei sistemi dinamici complessi, parametrando attentamente le informazioni, con i reciproci vincoli e condizioni. La iper semplificazione, anche su grande scala, può essere fuorviante. 32 2. A livello descrittivo e operativo epidemiologico semplice, sia per l’analisi che per l’allocazione delle risorse, è utile il calcolo degli Odds ratio in contesto multivariato. I campionamenti dovrebbero essere effettuati sui casi incidenti, in una unità prestabilita di tempo, con grande cura nella selezione dei casi e dei controlli, onde evitare errori di campionamento. È così possibile stimare le Forze di Morbilità in condizioni di eventuale o presunta esposizione a fattori di rischio. 3. Per pianificare e valorizzare l’accesso ai gruppi di “self help” e alle strutture o ai singoli professionisti, è preferibile -ed economico- conoscere se la distribuzione delle condizioni considerate si raccoglie in “sacche” all’interno della popolazione target. Dall’interno di queste sacche potrebbero partire ipotetici percorsi privilegiati di informazione, self help, offerta di servizi, fino ad arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di prodotti “ad hoc”. 4. Al momento, sono ancora carenti molti dati e informazioni basilari per migliorare le conoscenze e la prognosi di numerose sindromi. Mancano, o addirittura non sono sufficientemente precisati, indicatori di stato, decorso e outcome. La stessa normativa ne ha bisogno. Ogni possibile sforzo per sopperire a queste carenze è utile. 5. La corretta identificazione e la diagnosi delle singole sindromi rappresentano una indiscussa criticità. 6. Nei processi sopra sintetizzati, considerato il vigente sistema sanitario, il medico di medicina generale si colloca in posizione determinante, per il suo specifico ruolo professionale e sociale. Tale centralità deve essere opportunamente sostenuta e impiegata, anche tenendo conto delle concomitanti necessità di formazione e aggiornamento specifiche. 7. Numerosi operatori professionali e sociali del settore lamentano lacune nella classificazione e nella normativa che si occupa delle malattie “rare”. Gli sforzi sottesi al superamento di dette 33 lacune dovranno tener conto della totalità degli attori interessati. 8. Numerosi operatori professionali e sociali del settore sottolineano la necessità di disporre di specifici protocolli diagnostici. Linee guida Concettualmente non è corretto ritenere che l’occorrere delle malattie “rare” segua criteri necessariamente conformi alle regole che descrivono l’occorrenza casuale degli eventi poco frequenti. Non é verificato, inoltre, che le malattie “rare” siano “eventi indipendenti” tra loro -anche in contesti diversi di eziologia- e, in ogni caso, é improbabile che lo siano nei confronti di molteplici variabili che possono essere impiegate per descrivere il sistema cui appartengono. I modelli previsionali, onde essere il più possibile adeguati, dovranno comunque considerare ulteriori fattori i quali, benché siano ben differenziati tra loro, NON sono mai mutuamente esclusivi. Nella genesi delle malattie rare, per altro non diversamente da altre situazioni, esistono: - Fattori predisponenti, capaci di preparare, condizionare, sensibilizzare o addirittura indurre la condizione stessa. Essi possono essere biologico molecolari, organismici, ambientali e relazionali. Questo insieme di fattori può essere necessario, ma non sempre sufficiente per la genesi della malattia. - Fattori abilitanti, che rendono possibile o facilitano il manifestarsi della malattia o delle sue conseguenze o interferiscono con l’uso degli strumenti che ne consentono la guarigione. Sono quasi sempre sociali e ambientali. Di per sé possono essere necessari, ma sono raramente sufficienti. 34 - Fattori precipitanti, generalmente associati al compimento dell’evenienza morbosa. Sono quasi sempre necessari e possono essere, da soli, sufficienti. - Fattori di rinforzo, che tendono ad aggravare la presenza di una condizione, a perpetuare la condizione, a condizionarne negativamente il decorso e la prognosi. Non sono sempre necessari e quasi mai sufficienti, se isolatamente considerati. La formulazione di linee guida di sanità pubblica e di self help non può prescindere dalle criticità che il semplice elenco di fattori sopra sintetizzato ci consente di prefigurare. Sarebbe anzi opportuno ampliarlo e adattarlo alle singole condizioni. Aspetti etici Risulta evidente, allo stato attuale, sia la complessità delle problematiche connesse alle malattie “rare” sia la situazione di transitorietà organizzativa, pur tenendo in adeguato conto il fatto di essere pervenuti ad un contesto progettuale e normativo abbastanza strutturato. L’intervento sul campo si confronta quotidianamente con le aspettative e i diritti dei Cittadini, con le difficoltà tecniche della fattispecie e con la limitazione delle risorse. Per queste ragioni, quanto meno, assai spesso ci si confronta con la necessità di stabilire priorità e criteri di discriminazione. La situazione può tradursi in ritardi e scelte che deludono gravemente attese ritenute ineludibili dagli attori sociali e sanitari, oltre che, ovviamente, da coloro che attendono sollievo e beneficio per situazioni morbose. Quasi si trattasse di un criterio sostenibile in linea di principio, compare talora l’affermazione “Non tutte immediatamente…” 35 Tale affermazione, che certo può essere comprensibile quale espressione di precipitose preoccupazioni finanziarie, non è in alcun modo accettabile e sostenibile e neppure rispecchia una razionale condotta di sanità pubblica. Acquisiti gli elementi oggetto della presente trattazione, non é ovviamente necessario soffermarsi ulteriormente sull’istanza di poter disporre di diagnosi adeguata e precoce, accesso alle informazioni, percorso di assistenza e terapia celere e facile, sicura identificazione degli operatori e protocolli condivisi. La sfida che le malattie “rare” propongono ai sistemi sanitari é profondamente diversa, primariamente concettuale. Sono in discussione i tradizionali principi informatori dell’utilitarianismo1: non si fa riferimento al “maggior benessere possibile, per il maggior numero possibile”. Inoltre, come fa rilevare la OMS, i mutamenti ambientali e sociali, accanto alle complesse relazioni tra gli organismi biologici e i patogeni, possono essere all’origine di quadri morbosi e situazioni epidemiche anche inattese. Nuovi scenari si osservano quasi quotidianamente sul Pianeta “globalizzato”. La concertazione dell’approccio di sanità pubblica e clinico alle malattie non potrà prescindere dalla loro oggettività e, sempre più, solo ad essa dovrà fare riferimento. L’attributo di “rarità”, anche quando sia stato conquistato e validato sul campo, dalla epidemiologia sperimentale, potrebbe rapidamente svuotarsi della sua intrinseca qualità. Per contro, e di fatto già è, la somma delle condizioni poco frequenti al momento dell’osservazione potrebbe essere assunta come uno dei parametri idonei alla descrizione accurata del profilo sanitario mondiale. E le frequenze relative dovrebbero essere nuovamente calcolate, con risultati forse inaspettati. 36 BIBLIOGRAFIA E SITI WEB http:// www.lib.uchicago.edu/e/su/med/rare.html http:// www.nlm.nih.gov/medlineplus/rarediseases.html http://europa.eu.int/comm/health/ph/programmes/rare/index_en.htm B.J. Turnock. Public Health, Aspen, Gaithersburg, Maryland, 2001. J.M. Last. (ed.) A dictionary of Epidemiology, IEA, Oxford University Press, Toronto, 1998. L.F. Novick, G.P. Mays Public Health Administration: Principles for population based management, Aspen, Gaithersburg, Maryland, 2001. 37 Capitolo III Il Polo Provinciale per le Malattie Rare, organizzazione territoriale Dott.ssa Marta De Santis Dott.ssa Fabia Orlandi Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali Il Polo Provinciale per le Malattie Rare, attivo dal 2004, è un progetto promosso e sostenuto dalla Provincia di Roma, Assessorato alle Politiche Sociali e per la Famiglia, ed attuato dall’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali. Sorto a seguito di una fortunata intuizione, esso rappresenta oggi una risorsa essenziale per i malati residenti nelle ASL della Provincia di Roma. La sua breve storia inizia con il progetto Asclepio, (appendice I): il tentativo di rilevare la prevalenza delle malattie rare nel territorio provinciale, attraverso focus group ed interviste con i medici di base, sortì l’effetto abbastanza singolare che i medici stessi apprendessero dagli intervistatori di avere in carico malati portatori di tali patologie. La capacità “disvelatrice” consisteva semplicemente nella disponibilità di un elenco aggiornato di malattie rare, “scaricato” dal sito internet dell’Istituto Superiore di Sanità: questo chiarì, oltre ogni dubbio, che la prima e più eclatante difficoltà per i malati di tali patologie dipenda proprio dalla mancanza d’informazioni di base. La conseguenza grave è l’allungamento dei tempi per la diagnosi e la tortuosità del percorso che il cittadino si trova a compiere prima di riuscire a contattare uno specialista esperto nella diagnosi di una patologia. Confrontando l’esperienza acquisita nel progetto Asclepio con le richieste delle associazioni dei malati - che pretendono maggiori attenzioni e più dettagliate campagne informative - e consapevoli dei precisi articoli di legge emanati dai ministri della salute fino al 2001, ci siamo resi conto dell’utilità di uno sportello dotato di valide capacità informative dentro al territorio e vicino ai cittadini: l’Assessore ai Servizi Sociali e alle Politiche per la Famiglia della Provincia di Roma, On. Claudio Cecchini, non solo ha condiviso le nostre “intuizioni” ma ha suggerito e stimolato l’ampliamento della prospettiva in una logica di integrazione tra servizi sociali e sanitari. Abbiamo denominato la neonata struttura “polo” sia per la consapevolezza di voler attrarre l’interesse e la solidarietà di tutti 41 sia, anche, per l’inequivocabile unicità del progetto nell’intero panorama nazionale. Per i molti malati che dal 5 luglio 2004 si sono rivolti a noi, la piccola struttura si è rivelata fondamentale tanto che, in alcuni casi, ha efficacemente contribuito a migliorarne la qualità della vita. Lo schema operativo del Polo può riassumersi in quattro punti: 1. attività di sportello; 2. attività di rete; 3. analisi dei bisogni; 4. restituzione delle informazioni raccolte alle istituzioni e agli operatori socio-sanitari. Nella “rete” tra istituzioni il PPMR ricopre attualmente una posizione unica a favore dei cittadini: capace di offrire un ascolto valido, innesca l’attivazione di un circuito virtuoso che contribuisce al miglioramento della qualità della vita in quanto, attenuando il disagio nel rapporto con i servizi, combatte il sentimento di emarginazione che, in qualche caso, può arrivare sino alla rinuncia della cura e alla rassegnazione. L’attività di sportello attrae ed alimenta l’attenzione dei Servizi Sociali e dei Presidi accreditati, ne rafforza l’attività di informazione e facilita gli utenti nel percorso diagnostico, assistenziale e amministrativo; le richieste in ingresso, numerose e di diversa natura, coprono l’intera gamma delle capacità immaginative e la oltrepassano spesso: dal contrassegno automobilistico a certificazioni varie; dal servizio navetta alla tutela del diritto allo studio; dalla certificazione di invalidità all’assistenza domiciliare ci si imbatte nelle difficoltà più incredibili, frutto della complessità delle malattie. Si tratta, per lo più, di richieste “normali”, la cui trafila burocratica, accettabile per gli handicap più diffusi, può trasformare in un autentico circolo vizioso da cui è difficile svincolarsi, perché le valide normative vigenti non sempre possono essere applicate automaticamente: infatti la confusione, conseguente alle incertezze 42 diagnostiche, blocca gli ingranaggi della macchina assistenziale, genera sconforto nei malati e, soprattutto, lascia le documentazioni incomplete. L’oggettiva difficoltà diagnostica nelle malattie rare è il secondo problema: non per niente uno degli investimenti più ingenti dell’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale per le Malattie Rare – è quello di qualificare i Centri Diagnostici∗ verificandone le capacità rispetto ad uno standard accettato a livello nazionale ed europeo. Lo scoglio nelle diagnosi affiora nella concomitanza di due aspetti: - l’immensa varietà delle malattie genetiche e le specificità ed i costi di molte analisi cliniche; - l’incoerenza di sintomi spesso comuni a molte patologie. Per questi due motivi la collaborazione con le Associazioni di malati è risolutiva: esse rappresentano fonti preziose di informazioni e novità in campo diagnostico e terapeutico; raccolgono le esperienze di coloro che hanno affrontato la stessa patologia sulla “propria pelle”; finanziano laboratori di ricerca; sperimentano le terapie proposte dai più ferrati comitati scientifici nei quattro angoli della terra. Il PPMR ha cura di mettere in contatto gli utenti con le associazioni di riferimento, attività che non sempre si rivela semplice o immediata: nel nostro Paese, ovviamente, la molteplicità delle Associazioni non può essere pari al numero delle oltre 6000 malattie elencate dall’OMS e neanche pari alle 581 dotate di codice d’esenzione; spesso è necessario indirizzarsi verso altre nazioni, europee o extraeuropee, per ottenere informazioni e contatti validi. ∗ PROGETTO NAZIONALE PER LA STANDARDIZZAZIONE E L’ASSICURAZIONE DI QUALITA’ DEI TEST GENETICI (D.L.502/92 art.12, comma 2, lett. a) 43 Superato l’ostacolo della diagnosi, si prospetta la terza criticità rappresentata dall’iter terapeutico: la mancanza di farmaci specifici, drammatica conseguenza della limitata ricerca dei cosiddetti farmaci orfani, costringe all’uso massiccio di farmaci “palliativi” quasi tutti in fascia C. Le malattie rare scatenano drammi affettivi, dai cui pesantissimi risvolti economici - accresciuti dalla mancanza di informative chiare alle ASL per il riconoscimento delle esenzioni - raramente le famiglie riescono ad emergere. La concentrazione dei Centri Ospedalieri Accreditati nelle principali città italiane e l’esclusione di molte patologie gravi dall’elenco nazionale moltiplica le difficoltà nel delineare i percorsi diagnostici e terapeutici ma, soprattutto, rende svantaggiati i cittadini che risiedono in determinati territori e obbliga le famiglie a migrazioni periodiche o definitive. Per qualsiasi sistema sanitario, nazionale o regionale, sarebbe impossibile coprire adeguatamente le esigenze che scaturiscono dalla vasta molteplicità delle Malattie Rare, per questo è essenziale progettare gli interventi in un’ottica di rete, accettando il principio di supplementarità: ciò che manca in una Regione deve essere reperito in altre Regioni o in altre Nazioni, evitando di scaricare il peso delle informazioni e l’onere economico sulle spalle del singolo cittadino. I malati si rivolgono al PPMR per semplificare il percorso verso i Centri diagnostici e terapeutici nella nostra Regione, fuori di essa o dell’Italia, ed attivare con le ASL di appartenenza le pratiche necessarie al trattamento medico e all’esonero. Quando il Polo Provinciale per le Malattie Rare potrà operare a pieno regime offrirà ai cittadini uno sportello in ciascuna delle tre ASL della Provincia, esterne al territorio del Comune di Roma. L’On. Claudio Cecchini, Assessore alle Politiche Sociali e per la Famiglia, ha così pienamente recepito l’esigenza di un territorio 44 vasto e popolato, verificando l’utilità del lavoro svolto in poco più di due anni, dall’inaugurazione del progetto il 5 luglio del 2004 presso l’Ospedale SS. Salvatore di Palombara Sabina∗. I residenti nei territori provinciali, soprattutto per i Comuni più lontani dalla capitale, non godono di quantità di informazioni pari a coloro che abitano in città: i grandi ospedali ed i presidi accreditati per la diagnosi e la terapia delle malattie rare sono concentrati esclusivamente nella città di Roma e la molteplicità dei servizi offerti nella capitale moltiplica la capacità informativa; nel territorio provinciale invece, è necessario impegnare le risorse per mantenere accettabile la quantità e la qualità delle informazioni, perciò è bene riflettere sui alcuni dati numerici: ASL Comuni Distretti Ospedali Abitanti RMG 70 6 8 417.979 Assistenti Sociali Sanità 39 RMH 21 6 9 482.275 43 RMF 29 6 2 249500 22 Rimane difficile giudicare, considerando solo le cifre, se gli ospedali presenti nelle tre ASL siano sufficienti a soddisfare le esigenze dei cittadini, ma è verificato il fatto che non esiste nessuna struttura ospedaliera o comunale dotata di capacità informativa riguardo alle malattie rare per gli abitanti residenti nei 120 comuni provinciali: un totale di 1.149.754∗ individui. La presenza degli sportelli informativi del PPMR è l’unica risorsa specifica nel territorio, in cui non è attivo alcun centro accreditato ad esclusione della struttura del Bambin Gesù presente a Palidoro, ∗ ∗ vedi depliant illustrativo del PPMR allegato in appendice I Dati dell’ultimo censimento 45 sulla riviera a nord di Roma, che comunque non è dotato di capacità informative. Per quanto riguarda la valutazione dei bisogni, disponiamo di un’informazione di carattere epidemiologico sufficientemente precisa per una previsione su base induttiva: l’incidenza teorica prevede una percentuale di malati affetti da malattie rare pari al 4% della popolazione e proietta a circa 16.000 il numero dei casi possibili nella ASL RMG, a 18.000 nella ASL RMH e a 10.000 nella ASL RMF. È bene ricordare che le percentuali riguardano il complesso delle 6000 malattie rare conosciute molte delle quali, fortunatamente, non delineano situazioni drammatiche; tuttavia se immaginassimo di sviluppare la proporzione per l’incidenza nel territorio solo delle 581 malattie esentate, il numero si “ridurrebbe” a 1300 casi nella ASL RMG, 1500 nella ASL RMH e 800 nella ASL RM F, numeri rilevanti in ogni caso. Una seconda previsione, questa volta di carattere deduttivo, si baserà sui dati raccolti con la collaborazione dei medici di base (circa 1000 nel territorio provinciale extraurbano), i distretti territoriali delle ASL e delle associazioni (250) contattati in una campagna informativa iniziata nel gennaio 2006 che proseguirà costantemente per tutta la durata del progetto. Prima raccolta dati epidemiologici La raccolta sistematica dei dati ha lo scopo di sensibilizzare i Responsabili della Sanità della Regione Lazio, i Responsabili dei Piani di Zona e i Dirigenti delle ASL ad istituire gruppi di operatori specializzati nell’assistenza domiciliare e scolastica dei malati di malattie rare. 46 Il lavoro di raccolta dati è lungo ed impegnativo∗ e l’elenco attualmente ottenuto assume solo un significato indicativo per verificare “sul campo” la compatibilità dei numeri trovati con quelli attesi. Dati complessivi raccolti finora COMUNE ALBANO LAZIALE (RM) NUMERO CASI FONTE 4 ASSOCIAZIONE(2)-MEDICO(1)–SPORTELLOPPMR(1) ANGUILLARASABAZIA(RM) 1 ASSOCIAZIONE ARDEA (RM) 3 ASSOCIAZIONE (1) – SPORTELLO PPMR (2) ARICCIA (RM) 2 ASSOCIAZIONE ARTENA (RM) 1 ASSOCIAZIONE CAPENA (RM) 1 ASSOCIAZIONE CARPINETO ROMANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE CASTEL MADAMA (RM) 1 SPORTELLO PPMR CASTELGANDOLFO (RM) 3 ASSOCIAZIONE (1) - MEDICO (2) CERVETERI (RM) 1 ASSOCIAZIONE CESANO (RM) 1 SPORTELLO PPMR CIAMPINO (RM) 5 SPORTELLO PPMR (3) – ASSOCIAZIONE (2) CICILIANO (RM) 2 SPORTELLO PPMR CINETO ROMANO (RM) 1 SPORTELLO PPMR COLLEFERRO (RM) 3 ASSOCIAZIONE (1) - SPORTELLO PPMR (2) FIUMICINO (RM) 3 ASSOCIAZIONE FONTE NUOVA (RM) 1 ASSOCIAZIONE FORMELLO (RM) 1 ASSOCIAZIONE ∗ È necessario coinvolgere i medici di base ed i pediatri per l’importanza del loro intervento e della loro partecipazione, superando la tradizionale ritrosia ad assumere un impegno ulteriore in aggiunta a quelli già gravosi che vengono loro richiesti: va sottolineato, per altro, che essi sono sottoposti a richieste continue da parte del Ministero della Salute (ad esempio per l’Educazione Continua in Medicina), da parte dell’Istituto Superiore di Sanità per le molteplici campagne di prevenzione epidemiologica, dalle Regioni e dalle ASL per tutti i vari adempimenti nonché, inevitabilmente, dalle case farmaceutiche che debbono presentare direttamente i propri prodotti. Le associazioni generalmente non possiedono dati aggiornati perché la diffusione delle proprie organizzazioni su base territoriale non è ben sviluppata e funzionale, essendo per lo più affidata alla buona volontà dei malati stessi o dei loro famigliari. 47 FRASCATI (RM) 4 ASSOCIAZIONE GENZANO (RM) 3 SPORTELLO PPMR (2) – ASSOCIAZIONE GROTTAFERRATA (RM) 2 ASSOCIAZIONE GUIDONIA (RM) 11 SPORTELLOPPMR(7)–MEDICO(1)-ASSOCIAZIONE(3) LARIANO (RM) 1 SPORTELLO PPMR MARCELLINA (RM) 8 ASSOCIAZIONE (1) - MEDICO (7) MARINO (RM) 4 ASSOCIAZIONE (2) - SPORTELLO PPMR (2) MENTANA (RM) 3 SPORTELLO PPMR MONTECOMPATRI (RM) 1 ASSOCIAZIONE MONTELANICO (RM) 2 MEDICO MONTELIBRETTI (RM) 2 MEDICO (1) - SPORTELLO PPMR (1) MONTEPORZIO (RM) 1 ASSOCIAZIONE MONTEROTONDO (RM) 4 ASSOCIAZIONE (3) - SPORTELLO PPMR (1) MORICONE (RM) 4 ASSOCIAZIONE(1)-MEDICO(1)-SPORTELLOPPMR(4) NETTUNO (RM) 3 ASSOCIAZIONE PALESTRINA (RM) 2 SPORTELLO PPMR PALOMBARA (RM) 29 SPORTELLO PPMR POMEZIA (RM) 5 ASSOCIAZIONE (4) - SPORTELLO PPMR (1) PONZANO ROMANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE RIGNANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE ROCCA DI PAPA (RM) 1 ASSOCIAZIONE ROCCA PRIORA (RM) 2 ASSOCIAZIONE 721 ASSOCIAZIONE (687) - SPORTELLO PPMR (34) ROMA SAMBUCI (RM) 2 ASSOCIAZIONE SAN VITO ROMANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE TIVOLI (RM) 19 SPORTELLO PPMR (16) - ASSOCIAZIONE (3) VALMONTONE (RM) 1 SPORTELLO PPMR VELLETRI (RM) 4 MEDICO ZAGAROLO (RM) 23 SPORTELLO PPMR ASL RMG (senza indirizzo) 63 ASSOCIAZIONE ASL RMH (senza indirizzo) 44 ASSOCIAZIONE ASL RMF (senza indirizzo) 20 ASSOCIAZIONE Totale comuni: 47 su 121 (Roma inclusa) Totale casi: 1027 (PPMR 138-13%; medici 19-2%; Associazioni 870-85%) di cui a Roma 721-70% del totale (PPMR 34-5%; Associazioni 687-9%) 48 DATI ASL RMG COMUNE NUMERO CASI FONTE ARTENA (RM) 1 ASSOCIAZIONE CARPINETO ROMANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE CASTEL MADAMA (RM) 1 SPORTELLO PPMR CICILIANO (RM) 2 SPORTELLO PPMR CINETO ROMANO (RM) 1 SPORTELLO PPMR COLLEFERRO (RM) 3 ASSOCIAZIONE (1) - SPORTELLO PPMR (2) FONTE NUOVA (RM) 1 ASSOCIAZIONE GUIDONIA (RM) 11 SPORTELLOPPMR(5)–MEDICO(1)-ASSOCIAZIONE(5) MARCELLINA (RM) 8 ASSOCIAZIONE (1) - MEDICO (7) MENTANA (RM) 3 SPORTELLO PPMR MONTELANICO (RM) 2 MEDICO MONTELIBRETTI (RM) 2 MEDICO (1) - SPORTELLO PPMR (1) MONTEROTONDO (RM) 4 ASSOCIAZIONE (3) - SPORTELLO PPMR (1) MORICONE (RM) 4 ASSOCIAZIONE(1)-MEDICO(1)-SPORTELLOPPMR(2) PALESTRINA (RM) 2 SPORTELLO PPMR PALOMBARA (RM) 29 SPORTELLO PPMR SAMBUCI (RM) 2 ASSOCIAZIONE SAN VITO ROMANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE TIVOLI (RM) 19 SPORTELLO PPMR (16) - ASSOCIAZIONE (3) VALMONTONE (RM) 1 SPORTELLO PPMR ZAGAROLO (RM) 23 SPORTELLO PPMR ASL RMG (senza indirizzo) 63 ASSOCIAZIONE Totale comuni: 21 su 70 Totale casi: 184 (PPMR 91-49%; medici 12-7%; Associazioni 81-44%) DATI ASL RMH COMUNE NUMERO CASI FONTE ALBANO LAZIALE (RM) 4 ASSOCIAZIONE(2)-MEDICO(1)-SPORTELLOPPMR(1) ARDEA (RM) 3 ASSOCIAZIONE (1) - SPORTELLO PPMR (2) ARICCIA (RM) 2 ASSOCIAZIONE CASTELGANDOLFO (RM) 3 ASSOCIAZIONE (1) - MEDICO (2) CIAMPINO (RM) 5 SPORTELLO PPMR (3) – ASSOCIAZIONE (2) FRASCATI (RM) 4 ASSOCIAZIONE GENZANO (RM) 3 SPORTELLO PPMR (2) – ASSOCIAZIONE GROTTAFERRATA (RM) 2 ASSOCIAZIONE 49 LARIANO (RM) 1 SPORTELLO PPMR MARINO (RM) 4 ASSOCIAZIONE (2) - SPORTELLO PPMR (2) MONTECOMPATRI (RM) 1 ASSOCIAZIONE MONTEPORZIO (RM) 1 ASSOCIAZIONE NETTUNO (RM) 3 ASSOCIAZIONE POMEZIA (RM) 5 ASSOCIAZIONE (4) - SPORTELLO PPMR (1) ROCCA DI PAPA (RM) 1 ASSOCIAZIONE ROCCA PRIORA (RM) 2 ASSOCIAZIONE VELLETRI (RM) 4 MEDICO ASL RMH (senza indirizzo) 44 ASSOCIAZIONE Totale comuni: 17 su 21 Totale casi: 92 (PPMR 12-13%; medici 7-8%; Associazioni 73-79%) Dati ASL RMF COMUNE NUMERO CASI FONTE ANGUILLARA SABAZIA (RM) 1 ASSOCIAZIONE CAPENA (RM) 1 ASSOCIAZIONE CERVETERI (RM) 1 ASSOCIAZIONE CESANO (RM) 1 SPORTELLO PPMR FIUMICINO (RM) 3 ASSOCIAZIONE FORMELLO (RM) 1 ASSOCIAZIONE PONZANO ROMANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE RIGNANO (RM) 1 ASSOCIAZIONE ASL RMF (senza indirizzo) 20 ASSOCIAZIONE Totale comuni: 8 su 29 Totale casi: 30 (PPMR 1-3%; Associazioni 29-97%) Anche se la consistenza dei dati statistici attuale è molto bassa (1% dei 1000 medici di base e 4% delle 250 associazioni), si possono proporre alcune considerazioni: l’elenco attuale contiene un numero già almeno triplo dei “dati” reperibili nelle farmacie ospedaliere delle ASL che erogano farmaci ai malati di malattie rare. I malati segnalati dalle Associazioni finora più sollecite (870 casi) sono residenti a Roma nella proporzione del 79% (687 casi) e nelle 50 tre ASL esterne per il 21% (183 casi). La numerosità della popolazione residente (Roma 2.823.201, Provincia 1.149.754) suggerirebbe una proporzione differente dell’ordine del 70% e del 30%: i dati sembrano confermare sostanzialmente la previsione e lo sbilanciamento dei numeri “a favore” della capitale riflette con ogni probabilità la carenza delle informazioni disponibili nel territorio provinciale. Vogliamo sottolineare, a conferma dell’importanza di una presenza sul territorio, come solo nei comuni di Palombara (29 utenti), Guidonia (9 utenti), Marcellina (8 utenti), Tivoli, (15 utenti) sia stato possibile individuare effettivamente una parte consistente dei malati residenti, grazie alla presenza dello sportello informativo e alla collaborazione degli operatori socio-sanitari che hanno sviluppato un valido passa-parola, strumento straordinariamente efficace nel caso di queste malattie. Nel comune di Zagarolo (23 utenti), il dato è stato ottenuto grazie alla collaborazione attiva dell’Assistente Sociale comunale: comunque è rilevante il fatto che, solo nei 4 comuni sopra citati, estesi nel territorio adiacente allo sportello di Palombara, i dati raccolti costituiscono il 44% del totale degli utenti che si sono rivolti direttamente agli sportelli (61 su 138), ad ulteriore conferma di quanto detto. Se immaginassimo di sviluppare una proporzione lineare tra le risposte finora ottenute dai medici di base ed il loro numero complessivo nella provincia potremmo contare 19000 malati; se facessimo una simile proporzione anche con i dati inviati dalle associazioni il numero arriverebbe a circa 4500 in sostanziale accordo con i valori teorici previsti∗. ∗ compresi tra 3600 (solo malattie rare esenti) e 26000 (tutte le 6000 malattie rare esistenti) 51 In ogni caso i numeri risulteranno stimati per difetto perché: le associazioni non coprono tutto il ventaglio delle malattie rare; non tutti i malati risultano associati; pochi malati fanno riferimento al medico di base; la maggior parte dei medici di base non risulta informata sull’elenco delle patologie rare. Per ultimo riferiamo di una diversa raccolta dei dati epidemiologici, ottenuta semplicemente sommando i codici di esenzione inseriti nel sistema informatico aziendale delle ASL: si tratta di “dati certi” ma hanno il difetto di essere solo numeri, privi del rapporto diretto con gli utenti. Al momeno attuale solo nella ASL G abbiamo potuto usufruire della collaborazione dei direttori sanitari distrettuali: il dato numerico è di 750 codici inseriti nei primi nove mesi del 2005; il che conferma le precedenti ipotesi. Tratteremo di questa particolare ricerca nei paragrafi che riguardano la collaborazione con la ASL RMG. 52 Capitolo IV Malattie rare una sfida per i sistemi del welfare Dott. Pietro De Santis Responsabile del Polo Provinciale per le Malattie Rare Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali “Chi decide quali sono i bisogni primari e legittimi e quali quelli superflui? Io sono contrario a questa distinzione: perché dovrebbe essere primario il bisogno della casa e secondario quello di un gelato al pistacchio? Rifiuto una concezione che considera sufficiente la soddisfazione di quei bisogni che garantiscono solo la sopravvivenza; oltre a quello della sopravvivenza è primario anche il bisogno della buona qualità della vita”. (Sandro Gindro, L’oro della psicoanalisi, A. Guida, 1993) “Nel loro insieme le malattie rare sono circa 6000, pertanto benché singolarmente poco frequenti la loro numerosità fa sì che interessino complessivamente una frazione importante della popolazione. Inoltre, le malattie rare hanno frequentemente un carattere cronico ed invalidante e/o causano mortalità precoce e, quindi, hanno un impatto significativo sia sulla qualità della vita delle persone colpite e delle famiglie sia sulle prestazioni richieste ai servizi socio-sanitari.” Il concetto che si trae da questo passo dell’intervento di Domenica Taruscio responsabile dell’ISS - Centro Nazionale per le Malattie Rare, può rappresentare il motore delle attività del Polo Provinciale per le Malattie Rare: migliorare la qualità della vita. Per illustrare le idee guida dell’attività del Polo Provinciale per le Malattie Rare, che scaturiscono dai principi teorici di Sandro Gindro confortati dal lavoro “sul campo”, ci permettiamo una breve riflessione. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica ed il suo numero è destinato a crescere con il progredire della conoscenza del genoma umano e delle analisi di laboratorio. Allo stato attuale molte sono progressive ed incurabili poiché non esistono farmaci specifici (problema dei farmaci orfani). I malati affetti dalle patologie meno gravi, o curate con farmaci adatti, non compaiono nelle liste territoriali dei “dati certi” perché preferiscono uscire il più presto possibile dal novero dei disabili e dimenticare le proprie traversie; nel caso delle patologie più gravi diagnosticate e curate nei centri specializzati riconosciuti, i malati ugualmente non si rivolgono alle ASL a meno di versare in difficili condizioni economiche, perché preferiscono acquistare a proprie spese i farmaci per non sottoporsi a trafile snervanti o attese frustranti. A questa categoria appartengono soprattutto i bambini piccoli: i genitori si rifiutano di attendere documentazioni o delibere delle varie comissioni e si gettano alla ricerca delle soluzioni più rapide ed a qualsiasi “costo”, come abbiamo potuto verificare discutendo con loro e con i responsabili delle 55 Associazioni. In questi casi le richieste che vengono avanzate al Polo Provinciale per le Malattie Rare riguardano l’individuazione di ulteriori centri in Italia e all’estero con cui confrontarsi, la ricerca di validi centri di fisioterapia, la richiesta di assistenza psicologica o di un sostegno scolastico specializzato. 1. La numerosità delle malattie rare L’enorme numero delle malattie rare e la loro diversità costituisce un muro contro il quale qualsiasi intervento, sociale e sanitario, sembra destinato ad infrangersi: nessuna ipotizzabile spesa sociale, distribuita con larghezza di mezzi sul territorio, potrebbe farsi carico dei milioni di malati possibili, ciascuno con una propria specificità; nessuna efficiente assistenza sanitaria potrebbe far fronte alle richieste di diagnosi certe e di cure adeguate per raggiungere il bene desiderato della salute. Neanche l’operazione di selezione, che “riduce” il numero di patologie attualmente “esenti” a 581∗, operata dall’Istituto Superiore di Sanità su base scientifica ed epidemiologica, serve ad attenuarne la crudezza dell’impatto per quanto, almeno in parte, tenti di “facilitare” il percorso di qualche centinaio di migliaia di cittadini “più fortunati”. Ma la necessità di riorganizzare ed aggiornare periodicamente l’elenco stesso la dice lunga sulle problematiche scientifiche e assistenziali che simili malattie pongono. I malati più “fortunati” per numerosità, favore scientifico e personale cultura si riuniscono in associazioni∗∗ potenti, nell’intento di veder riconosciuto il proprio diritto alla salute: esercitano una pressione sull’opinione pubblica e sulle istituzioni ∗ Vedi, in appendice, l’elenco aggiornato delle patologie con codice di esenzione. Vedi, in appendice, l’elenco aggiornato delle associazioni di malati da noi conosciute e contattate. ∗∗ 56 per ottenere fondi da investire nella ricerca genetica e nell’individuazione dei farmaci adatti alla cura. I malati meno fortunati, vittime di una malattia più difficielmente diagnosticbile o numericamente troppo esigua∗∗∗, rimangono relegati in “retroguardia” e possono solo aspirare a raccogliere le “briciole” di assistenza che cadono dalla tavola delle istituzioni. In una inconsapevole corsa all’oro si genera una confusione di richieste, promesse, delusioni ed emarginazioni: e l’oro rappresentato solo da un codice d’esenzione e dai benefici della legge 104. 2. Patologie senza codice d’esenzione Desideriamo sottolineare lo sforzo enorme, e periodicamente pubblicizzato dall’Istituto Superiore di Sanità, di aggiornare l’elenco delle patologie con codice d’esenzione, per ribadire un concetto opposto: la legge riconosce a tutti i cittadini il diritto alla salute e questo diritto è prioritario rispetto ad ogni elenco. Vogliamo perciò concludere che il significato da attribuire all’elenco pubblicato dal Centro Nazionale per le Malattie Rare consista in un riconoscimento operato su base medico/scientifica per la priorità delle emergenze provocate dall’elevatissimo rischio di invalidità o di mortalità precoce - oltre a valutazioni di carattere epidemiologico e non in un criterio di esclusione. Però in termini di principio il diritto alla salute, così come sancito dalla costituzione e ribadito dalle disposizioni più recenti, va affermato con forza da parte delle istituzioni e degli uffici coinvolti, al fine di evitare ciò che accade ancora troppo spesso: che ai malati venga detto che la loro patologia “non esiste” o che il sistema socio-sanitario non se ne possa far carico. Talvolta il “rifiuto” viene opposto da uffici molto competenti che dovrebbero perseguire una diversa politica: ciò avviene quasi sempre nei casi di malattie senza codice d’esenzione, ma ∗∗∗ Nel nostro Paese esistono associazioni con un unico malato, es. Nasu-Hakola. 57 frequentemente anche nel caso di malattie esenti. Per quanto riguarda ad esempio la MCS Sensibilità Chimica Multipla (malattia senza codice) a dispetto delle interpellanze parlamentari o dei convegni nazionali, viene talvolta bisbigliato dietro agli angoli che essa non esiste e forse consiste solo in un fatto psicologico: noi affermiamo che se non esiste la malattia esistono i malati ed essi restano davanti ai nostri occhi. Alcune patologie possono evolvere in malattie più gravi, incluse negli elenchi di esenzione delle malattie rare: in questo caso il malato deve attendere l’aggravamento dei sintomi per vedere riconosciuto il proprio diritto all’esenzione per le stesse analisi cliniche e gli stessi farmaci prescritti anche nella patologia più lieve. Le patologie dotate del codice d’esenzione arrivano alla diagnosi in un periodo medio superiore ai due anni, ma prima di ottenere il codice appropriato equivalgono a patologie non esenti: in casi drammatici i malati, o i genitori di bambini malati, oltre a spendere cifre considerevoli in visite specialistiche, analisi e farmaci a pagamento, vengono anche trattati da folli e pesantemente redarguiti sull’inutilità dei percorsi svolti, sul loro accanimento terapeutico e sull’incapacità di essere genitori. Da genitori o adulti malati abbiamo raccolto racconti simili: in alcune gravissime patologie i richiedenti hanno ottenuto presto il codice d’esenzione ma, in casi meno fortunati, i periodi di attesa sono arrivati anche ad otto anni o, addirittura, non sono stati sufficienti ed è sopraggiunto il decesso. Spesso, le cure adatte ai bambini vengono reperite lontano da casa, grazie all’ostinazione dei genitori. Per superare la difficoltà diagnostica nelle patologie degli adulti si rivela necessaria una certa dose di fortuna - oppure una forte cultura personale - per condurre autonomamente la ricerca della diagnosi, ed una cocciuta resistenza per accertarla con esami clinici adeguati, ottenuti spesso con una lotta contro l’incredulità o il carico di lavoro eccessivo dei medici. 58 3. Patologie non diagnosticate I malati privi di diagnosi, generalmente con percentuale di invalidità riconsciuta in base alla gravità dei sintomi, vengono inviati da un ospedale all’altro e destano inizialmente la curiosità degli specialisti: se la malattia è grave e progressiva la probabile diagnosi viene raggiunta post mortem; se invece non è tale, il diritto alla salute si converte in un diritto ad ottenere l’interessamento periodico ed intermittente delle strutture ospedaliere perché i sintomi, quando non regrediscono, nel tempo annoiano anche gli specialisti più attenti, che optano per un declassamento a problemi di natura psicologica. L’esperienza del PPMR si è arricchita dal rapporto con un malato di questo tipo: un cittadino adulto, residente nella ASL RMG, affetto da diciotto anni da un’infezione cutanea estesa su tutto il corpo con pustole maleodoranti, febbre e debolezza intermittenti. Abbiamo denominato la sua sindrome malattia di Filottete∗ e, in effetti, come il tragico eroe greco egli stesso è stato emarginato, ha perduto il lavoro e difficilmente riesce ad intessere relazioni d’amicizia o d’amore. Nonostante abbia consultato praticamente tutti gli ospedali di Roma non è arrivato ad ottenere una diagnosi né una cura valida: ha potuto sperimentare su di sé l’effetto di un antibiotico, consigliato da “un amico” conosciuto nelle peregrinazioni terapeutiche, e ne fa uso regolare sotto il controllo del medico di base. Le spese per il farmaco sono a suo carico. Siamo in presenza di una malattia rara senza diagnosi e anche se all’uomo è stata riconosciuta una piccola percentuale d’invalidità, egli non può ottenere rimborsi per le spese mediche, vantaggio in ∗ Sofocle racconta il mito di Filottete e di come l’arciere Acheo, venisse abbandonato su di un’isola deserta perché affetto da una piaga maleodorante che rendeva insopportabile la sua vicinanza; racconta infine come venisse poi salvato da Neottòlemo, figlio di Achille. 59 termini occupazionali e soprattutto possibilità di cure adeguate. La sua vita è nel vento e non possiamo aggiungere niente di più. In casi simili, il Polo Provinciale per le Malattie Rare si deve muovere in un’ottica diversa da quella prettamente informativa, terapeutica o assistenziale; deve trovare un percorso che aiuti il cittadino a vedere riconosciuto e soddisfatto per quanto possibile, il proprio diritto alla salute. L’attività del PPMR esercita una propulsione continua nello sviluppo di una rete, in cui circolino rapidamente le informazioni su di un piano che potremmo definire orizzontale o locale, nei territori delle ASL, ed invia sollecitazioni in una direzione che possiamo definire verticale, verso le Associazioni e le Istituzioni nazionali ed internazionali che possono promuovere forti interventi delle politiche socio-sanitarie. Essa si configura, perciò, come una mediazione sociale che attraversando lo spazio intermedio tra il cittadino e le istituzioni, fa da tramite per entrambi, stimola gli interventi, spinge ad ottimizzare le prestazioni disponibili e ne propone nuove. Per il miglior servizio possibile a favore degli utenti, il ruolo del PPMR deve rimanere rigorosamente al di fuori delle ottiche sanitarie – non spetta a noi, infatti giudicare l’appropriatezza dell’operato delle istituzioni né delle politiche aziendali – ma deve essere anche estraneo alla pura logica assistenziale e, perciò, non ci spetta neppure alcuna ingerenza nelle attività dei servizi sociali territoriali. Proprio la mancanza di “specificità”, l’estraneità alle “politiche aziendali”, unitamente alla disponibilità di dettagliate informazioni “specialistiche” sui centri accreditati e sulle normative di legge costituiscono la forza della nostra struttura che si preoccupa: - di accogliere le richieste dei cittadini, 60 - di metterli in condizione di rivolgersi ad centro accreditato riconosciuto in Italia o all’estero, - di collegarli con le Associazioni di riferimento, - di informarli sulle leggi esistenti per il diritto alla salute. Fuori dalle logiche di parte, il PPMR svolge una vera azione di mediazione per la tutela dei malati. Come recitano i manuali, un’attività di mediazione si rende necessaria quando le parti risultino “in conflitto”; ciò accade: - se le richieste risultano eccessivamente onerose rispetto alle disponibilità oggettive, - se i linguaggi, sociale e terapeutico, non consentono una comunicazione efficace. Nelle nostre esperienze, il “conflitto” si manifesta assai spesso. Il linguaggio della sofferenza e dell’isolamento di questi malati, non può essere inteso dagli operatori sanitari, abituati ragionare sulla malattia, sulla terapia e sul farmaco e dagli amministratori che debbono giustificare l’investimento di somme ingenti: nel caso delle malattie rare, infatti, spesso la diagnosi non c’è o è tardiva, la terapia è frutto di tentativi ed i farmaci non esistono; mentre l’investimento in ore di attività specialistica enorme, è dedicato ad un numero troppo esiguo di utenti e non soddisfa un’ottica di produttività. Inoltre, il linguaggio istituzionale, quando pretende di allineare le malattie rare a forme di handicap già conosciute o trattate, non può essere inteso dai malati, le cui esigenze sono talmente differenziate ed urgenti da provocare troppo spesso il rifiuto degli stessi operatori. Ciò accresce i già forti sentimenti angoscia dei malati e di coloro che ne tutelano i diritti. 61 In tutti i casi il PPMR cerca di individuare i percorsi disponibili, ne studia le alternative consentite dalle leggi vigenti, creando un’interfaccia fra i due ambiti, le cui esigenze cerca di interpretare∗. Sono nati così il progetto “Qualità dell’aria”∗∗ - che ha dato l’opportunità di avviare un’analisi “ambientale” che potrebbe rivelarsi molto utile per la qualità della vita dei malati di MCS, ma anche di altre categorie deboli: bambini, anziani, persone con problemi respiratori e cardiovascolari – la Commissione Aziendale per le Malattie Rare della ASL RMG, le collaborazioni con i piani di zona, con i medici di base e le farmacie. È un esempio di mediazione sociale anche il sostegno offerto direttamente a tutti malati e alle Associazioni per far giungere la loro voce esattamente nei luoghi dove essa deve arrivare. ∗ secondo il duplice significato del termine: rappresentare e spiegare. vedi appendice ∗∗ 62 Capitolo V I malati e le associazioni, Mucopolisaccaridosi e Infoamica: esempi di malattie esentate e non esentate Le associazioni detengono le più ampie ed aggiornate informazioni sulle terapie e sui migliori percorsi socio-assistenziali da affrontare nel corso del progressivo sviluppo di una malattia rara; tale bagaglio scientifico/esperienziale, qualora fosse realmente condiviso, consentirebbe alle istituzioni di dotarsi per tempo degli srumenti per affrontare le esigenze che si possono manifestare in un determinato territorio. Il Polo Provinciale per le Malattie Rare ha intessuto una stretta collaborazione con le 250 associazioni di malati e familiari presenti in Italia e con i loro rappresentanti nella regione Lazio, attraverso contatti frequenti e collaborazioni continue. I due interventi inclusi all’interno di questa pubblicazione hanno lo scopo di esemplificare la complessità dei problemi causati dalla malattia: a questo scopo abbiamo scelto una patologia inclusa nell’elenco delle esenzioni ed una esclusa. La Mucopolisaccaridosi Sig.ra Laura Sangiorgio Marrese Responsabile regionale del Lazio dell’associazione MPS Le mucopolisaccaridosi sono rare malattie genetiche del metabolismo codificate come MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII e MPS IX, oppure più comunemente denominate con il nome del medico che per primo ne descrisse la diagnosi. MPS I Sindrome di Hurler, Sheie, Hurler Sheie MPS II Sindrome di Hunter MPS III Sindrome di Sanfilippo MPS IV Sindrome di Morquio MPS VI Sindrome di Maroteaux-Lamy MPS VII Sindrome di Sly Mps IX Deficit di Ialuronidasi 65 Nel corpo umano c’è un continuo processo di ricambio delle sostanze necessarie per le varie funzioni metaboliche. Questo processo è facilitato dalla presenza di enzimi, molecole specializzate nel riconoscere sostanze particolari: i substrati. Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e di conseguenza si ha un accumulo di particolari sostanze i mucopolisaccaridi, (detti anche glicosaminoglicani o GAG). Si tratta di grandi molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo: se viene a mancare un determinato enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi, creando uno stato patologico molto grave, definito mucopolisaccaridosi. Questo fenomeno colpisce i bambini; la diagnosi si ottiene attraverso l’esame delle urine ma, molto spesso, essa arriva troppo tardi poiché alla nascita i bambini sembrano normali e la malattia si rende manifesta col passare del tempo. A causa delle mucopolisaccaridosi lo sviluppo è limitato e vi possono essere ritardi psichici. In alcune forme si perdono apprendimenti già acquisiti e bambini, che hanno appreso a camminare, parlare, osservare e ascoltare, perdono le loro abilità. In generale i piccoli pazienti soffrono di gravi disturbi cardiaci, respiratori, visivi, uditivi, motori e digestivi. Pochi sono colpiti da forme lievi, ma la maggior parte soffre di gravissimi handicap; per essi è fondamentale essere sostenuti con terapie in grado di lenire i sintomi: fisioterapia respiratoria, logopedia, psicomotricità, interventi chirurgici, in attesa di risultati più promettenti ed auspicabili grazie alla terapia genica e alla nuova Terapia di Sostituzione enzimatica che, per alcune forme di malattia, già dimostra una certa efficacia. Le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie trasmesse ai figli da genitori inconsapevoli di essere portatori sani: tranne per la MPS II o sindrome di Hunter, in cui solo la madre è portatrice sana, nelle altre forme sono portatori entrambi i genitori. 66 Quando viene diagnosticata la malattia, nei genitori si innesca un senso di colpa per aver trasmesso la malattia al proprio figlio: si cade in una profonda depressione che, oltre a generare una sofferenza insuperabile, induce all’abbandono delle speranze ed alla rinuncia. In special modo ciò accade quando i medici comunicano che la qualità della vita dei figli andrà peggiorando e che i bambini moriranno prima di diventare adolescenti. La famiglia deve così incominciare ad accettare la condizione esistenziale drammatica della consapevolezza di poter perdere il bambino in qualsiasi momento. In questi momenti l’aiuto di uno psicologo risulta essenziale per mantenere accettabile la qualità della vita e valido l’equilibrio nel rapporto tra i componenti della famiglia. Per quei nuclei famigliari i cui problemi economici e culturali impediscono il ricorso allo specialista, le conseguenze sono drammatiche. A causa della rarità della malattia i genitori hanno poche possibilità di ottenere consigli ed informazioni valide; per questo nel 1991 alcuni famigliari di bambini malati di MPS hanno deciso di fondare l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi. L’ Associazione segue anche alcune malattie affini come: le Oligosaccaridosi, le Gangliosidosi e le Mucolipidosi. Ha un comitato scientifico composto da medici e ricercatori. Gli scopi e gli obiettivi dell’Associazione sono quelli di favorire i contatti tra le famiglie per scongiurarne l’isolamento, informare dei diritti dei bambini, promuovere incontri con medici, operatori sociali e scolastici diffondendo il più possibile le conoscenze scientifiche e tecniche e i risultati della ricerca in Italia e all’estero, individuare i Centri di Diagnosi, potenziare le strutture per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari. La malattia è riconosciuta ed esentata, tuttavia spesso le valide normative esistenti vengono applicate solo parzialmente o, addirittura, ignorate dalle amministrazioni ospedaliere, con una 67 conseguente perdita di tempo prezioso per i bambini affetti da una malattia che, purtroppo, di tempo non ne concede molto. Una famiglia che lotta contro la mucopolisaccaridosi, incontra giornalmente problemi molteplici poiché prendersi cura di un bambino gravemente malato è un duro lavoro: a volte si sente il bisogno di “una pausa”, per questo l’associazione reclama sul territorio unità operative di assistenza o qualche infermiere specializzato, che venga regolarmente ad assistere nei momenti più impegnativi. In molti territori Comunali della Provincia, inoltre risulta difficile ottenere un’assistenza socio-sanitaria valida: in questi casi si innesca un iter burocratico faticoso qunto la stessa situazione familiare e le amministrazioni non percepiscono il trascorrere degli anni inutilmente sprecati per garantire un intervento. Nelle scuole le insegnanti di sostegno e gli operatori scolastici quando sentono parlare di malattia rara ed approfondiscono le conoscenze in merito si spaventano e cercano di recedere dalle proprie responsabilità senza tenere in conto che i bambini affetti da questa patologia devono vedere tutelati i propri diritti: i malati hanno lo stesso desiderio di imparare, giocare e socializzare. Spesso le famiglie sono costrette a spostarsi dalla propria Regione per ottenere una terapia adeguata, nonostante esistano Centri e Presidi accreditati, che per anni hanno seguito i pazienti ancor prima che il Ministero della Sanità codificasse la Mucopolisaccaridosi come malattia rara e la esentasse. In questo caso, paradossalmente, il riconoscimento della malattia ha prodotto un peggioramento della qualità dei servizi, presumibilmente per motivi “politici ed economici”. In molti casi, ed in molte regioni italiane, l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi è intervenuta interpellando le amministrazioni ospedaliere che, per motivi sconosciuti, hanno abbassato la qualità delle prestazioni, in precedenza adeguatamente erogate, rifiutando qualsiasi chiarimento verbale o scritto. 68 L’indignazione dei genitori - e dei medici che da anni seguono questi pazienti - è soprattutto legata all’incoerenza mostrata dalle amministrazioni ospedaliere, che non rifiutano ai bambini interventi chirurgici, ma negano la cura enzimatica sostitutiva per via endovenosa dell’enzima mancante, che dovrebbe ridurre i sintomi e le manifestazioni cliniche della malattia, garantendo un miglioramento della qualità della vita e una migliore autonomia negli atti quotidiani della vita. Le amministrazioni, rifiutando questa cura, ci privano anche della speranza. Anni fa esisteva un Centro dove i bambini venivano seguiti egregiamente, ma non la cura che permettesse loro la sopravvivenza; oggi esiste una cura ma non un Centro dove poterne usufruire. Sensibilità chimica multipla: una nuova forma di allergia A cura dell’Associazione per le Malattie da Intossicazione Cronica e/o Ambientale - AMICA www.infoamica.org Negli ultimi cinquant’anni sono aumentati, nei paesi industrializzati, i casi di sensibilizzazione verso le sostanze xenobiotiche. Le molteplici indagini epidemiologiche svolte negli Stati Uniti rivelano che il 30% della popolazione è sensibile a una o più sostanze chimiche presenti nei prodotti d’uso comune, mentre l’1,5-3% ha ricevuto una diagnosi di Sensibilità Chimica Multipla (MCS). La MCS è una patologia complessa che comporta reazioni multiorgano nei malati se esposti a sostanze chimiche - anche in concentrazioni minime (subtossiche) - ritenute del tutto innocue per la popolazione. I sintomi più frequenti sono rinite, asma, mal di testa, stanchezza cronica, confusione e perdita della memoria a breve termine, dolori muscolari e articolari, dermatiti, problemi digestivi e disfunzioni sensoriali (acufeni, fosfeni, fotofobia, modificazioni della percezione del dolore), e spesso anche intolleranze alimentari. 69 L’MCS comprende sintomatologie diverse, che ne rendono difficile la diagnosi; esse sono in genere croniche, relative a diversi sistemi d’organo e si acutizzano periodicamente. Di solito non ci si rende conto che il peggioramento avviene in concomitanza ad esposizioni chimiche comuni, dovute a profumi, detergenti, pesticidi, erbicidi e insetticidi, prodotti della combustione e combustibili, ecc. Anzi, la sensibilizzazione verso certe sostanze (per esempio la caffeina, gli alcolici, il fumo di sigaretta) produce una dipendenza che provoca sintomi di astinenza in caso di evitamento. Negli USA, gli ospedali specializzati nella MCS sono dotati di Unità Ambientali Controllate, che permettono di valutare distintamente i sintomi di dipendenza e quelli di reattività alterata. In Italia, il malato riesce ad essere diagnosticato adeguatamente solo dopo aver consultato numerosi specialisti e dopo essersi sottoposto ad indagini diagnostiche e tentativi terapeutici, che spesso si rivelano inutili, se non addirittura dannosi dato che i farmaci, per la loro stessa composizione o per gli additivi che contengono, possono aggravare la sintomatologia. Sebbene i sintomi possano essere molto simili (raffreddore, arrossamento degli occhi, secchezza lacrimale, tosse secca, iperreattività bronchiale aspecifica, eczema, dermatite atopica, ecc.), la MCS si distingue dall’allergia perché non è caratterizzata da un aumento delle IgE, ma spesso presenta un’alterazione della tipizzazione della sottopopolazione linfocitaria. Anche la risposta ai test di provocazione (prick e patch test) può dare esiti incerti, cioè falsi-positivi, dovuti alla reattività verso i conservanti dell’allergene, e falsi-negativi, dovuti al mascheramento. Peraltro, il malato spesso non presenta alcuna reazione dermica ma riporta sintomi sistemici come mal di testa, spossatezza, ecc. 70 Ad oggi la diagnosi della MCS procede per esclusione, attraverso indagini multidisciplinari e il QUEESI, il questionario diagnostico scaturito dal Consenso Internazionale sulla MCS del 1999. 1 Tale Consenso, frutto di un’indagine multidisciplinare2 iniziata nel 1989 e condotta da 89 clinici e ricercatori con punti di vista ampliamente differenti sulla MCS, identifica per la prima volta i criteri diagnostici della malattia, sui quali si basa la ricerca successiva. La MCS è uno stato cronico i cui sintomi: 1. ricorrono in maniera riproducibile; 2. si manifestano in risposta a bassi livelli d’esposizione; 3. sono scatenati da prodotti chimici multipli e non connessi tra loro; 4. migliorano o scompaiono quando gli elementi scatenati sono rimossi; 5. coinvolgono sistemi d’organo multipli. Lo stesso Consenso prevede che la MCS si presenti con vari livelli di gravità: alcuni malati soffrono solo occasionalmente e presentano, in genere, un’ipersensibilità olfattiva verso profumi, vernici, fumo di sigaretta, detersivi e ammorbidenti, ecc. Altri sono completamente disabili al punto di dover bonificare completamente il proprio ambiente domestico e di dover ridurre la propria vita sociale ad incontri solo con persone adeguatamente decontaminate. Si può arrestare il decorso della malattia solo attraverso l’evitamento chimico ambientale e adeguate terapie di supporto (camera iperbarica per MCS, terapia fisica e del calore, ossigenoterapia, integrazione nutrizionale, dieta rotatoria con cibi biologici, ecc.) senza le quali produce nel tempo un danno organico irreversibile (artriti, lupus eridemadosus, ischemie, patologie autoimmuni, cancro, ecc.). 1 Vedere il sito www.infoamica.org vedere il Protocollo Diagnostico del Prof. Gunnar Heuser sul sito www.infoamica.org 2 71 Negli ultimi due anni si è scoperto che i malati di MCS presentano un polimorfismo genetico responsabile di una ridotta capacità di metabolizzazione della sostanze xenobiotiche,3 aprendo la strada alla comprensione dell’eziopatogenesi della MCS. Altri studi hanno cominciato ad ipotizzare che il meccanismo della sensibilizzazione verso sostanze chimiche sia di tipo neuronale, con reazioni non mediate da anticorpi, ma dal sistema nervoso attraverso il Nerve Growth Factor (NGF) e la Sostanza P4, rilevati in livelli più alti del normale in malati di MCS. In effetti tali livelli tendono ad aumentare ulteriormente se il malato viene esposto a odori, come quello della vernice fresca. In Svezia è stato adottato il test di provocazione alla capsacina5 per spiegare le reazioni di sensibilità chimica in pazienti con sintomi alle vie respiratorie. Nel 1998 il Prof. Heuser dell’UCLA ha rilevato nei reduci della Prima Guerra del Golfo affetti da MCS danni neurologici nelle zone profonde del cervello diversi da quelli tipici di altre malattie psichiatriche. Negli USA la MCS è riconosciuta come malattia invalidante dall’ADA (legge sulla disabilità); dal Dipartimento Americano per lo sviluppo edilizio e urbanistico; dall’EPA – Agenzia per la Protezione Ambientale; da agenzie, commissioni, istituti e dipartimenti federali, statali e locali; da sentenze di corti federali e statali. In Canada la MCS è riconosciuta da Agenzie Federali e 3 G. McKeowen-Eyssen et altri – Case-Control Study of Genotypes in Multiple Chemical Sensitivity: CYP2D6, NAT1, NAT2, PON1, PON2 and MTHFR; K.R.Fabig, Multiple Chemical Sensitivity seen from Physiological and Genetic Properties of Human Populations Affected by Chemical Stress – Conferenza “Workshop of the Thematic Network Sustainability Strategy” 2.12.2004 Copenhagen. 4 H.Kimata, Effect of Exposure to Volatile Organic Compounds on Neuropeptides, Nerve Growth Factor and Histamine in MCS patients International Journal of Hygiene and Environmental Health, vol.207,2004. 5 Eva Millquist et altri, People with Chemical Intolerance Have Increased Levels of Nerve Growth Factor – Environmental Health Perspectives, July 2005, 113(7)-849-852 72 Provinciali. Da diversi anni alcuni governatori statunitensi proclamano maggio come mese per la Consapevolezza della MCS. In Italia la MCS è riconosciuta come malattia rara dalle regioni Toscana, Emilia Romagna e Abruzzo e dal 13 marzo 2006 anche dalla regione Lazio, ed è citata come problema emergente nelle “Linee guida per la tutela e la promozione della salute negli ambienti confinati”, nell’accordo del 2.9.2001 tra Ministero della Salute, Regioni e Province Autonome. Ma, in realtà, negli ultimi tempi proprio nelle regioni che hanno dimostrato maggiore sensibilità, si stanno evidenziando problemi nuovi che riguardano soprattutto la “disuniformità” dei criteri diagnostici, tanto che le nuove direttive regionali consentono la cura ma non la diagnosi della malattia: non poter definire il carattere della patologia – se genetica, autoimmune o di altra natura – ha sviluppato una forte diffidenza che spinge a ritenere la sua polieziologia come un fatto “psicologico”. In questa espressione si cela l’idea che non si tratti di una malattia vera e propria e si ricade nell’antico atteggiamento moralistico, che sceglie di declassare qualsiasi sofferenza si caratterizzi con il suffisso “psi” ed emarginare i “colpevoli” poiché ne sono “vittime”. 73 Capitolo VI Le malattie rare e la ASL RMG 1. Commissione aziendale per le malattie rare Dott. Fulvio Manfredi Selvaggi Direttore Sanitario ASL Roma G I risultati del lavoro di due anni del Polo Provinciale per le Malattie Rare, attivo presso l’Ospedale SS. Salvatore di Palombara Sabina, registrano più di un centinaio di richieste precedentemente ignorate dai servizi socio-sanitari e, nel loro complesso, lasciano emergere un quadro che certamente suscita più di una preoccupazione. Si riscontra infatti un’evidente lacunosità nell’applicazione del decreto del 18 maggio del 2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b, del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124), che trova indubbi rallentamenti nell’attivazione di un effettivo processo di gestione delle malattie rare ma, ancor più in generale, si riscontra la mancata applicazione dello stesso decreto del 29 aprile del 1998 (Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’art. 59, comma 50, della legge 27 dicembre1997, n. 449). Nello specifico ambito territoriale della ASL G si è rilevata l’assenza pressoché completa di iniziative di informazione e sensibilizzazione dei medici di base, uno scenario certamente riconducibile agli evidenti ritardi della Regione Lazio ma che, indubbiamente, risiede nell’interpretazione complessiva del fenomeno “malattie rare”, che privilegia un approccio “specialistico” sia sul piano dell’inquadramento concettuale, sia sul piano della gestione operativa. Un’interpretazione specialistica può rivelarsi estremamente rischiosa su un doppio versante: 77 • sul versante delle strutture sanitarie rende evidenti i limiti di un approccio medico “esclusivo” che, mentre esalta le capacità dei centri di eccellenza nelle diagnosi e nelle terapie, di fatto “esclude” le possibilità formativa ed informativa dirette agli operatori socio-sanitari del territorio per un problema dagli ampi risvolti sociali; • sul versante del “sociale” crea disinteresse tra le strutture che non riconoscono la propria competenza nelle specifiche richieste dei cittadini, e conflittualità tra coloro che dovrebbero essere incoraggiati nello sforzo di collaborare. In questo difficile quadro di applicazione delle normative e di tutela del diritto alla salute rimangono inascoltate anche le associazioni di pazienti e familiari, che a livello nazionale ed internazionale svolgono un ruolo attivo e fanno da traino alla ricerca scientifica e alla progettazione dei farmaci, mentre a livello territoriale perdono il proprio ruolo per l’ovvia dispersione numerica che ne riduce la forza. Le richieste dei malati residenti nel territorio e gli stimoli delle associazioni possono essere recepite da una struttura territoriale capace di collegare le esigenze dei cittadini alle possibilità delle istituzioni: lo sportello del PPMR ha consentito, ai fini di un miglior funzionamento del sistema, di non perdere il contributo fondamentale fornito dalle associazioni, che hanno nel tempo acquisito un importante patrimonio di conoscenze e capacità operative, coniugandolo con le direttive suggerite dall’Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale per le Malattie Rare, e dalle leggi e decreti del Ministero della Salute in ambito di malattie rare e croniche invalidanti. Il patrimonio delle associazioni riguarda due importanti aspetti: 1. queste persone “sanno” meglio di chiunque altro ciò di cui i malati ed i familiari hanno bisogno (per averlo sperimentato, purtroppo, personalmente); 78 2. esse hanno altresì raccolto, per necessità, un gran numero di informazioni, ormai organizzate in vera e propria “conoscenza”, che consente una lucida visione del quadro complessivo del fenomeno. All’interno di questo scenario diviene necessaria anche una riflessione intorno al ruolo che il medico di base potrebbe giocare sia per una più efficace fase diagnostica, sia per un adeguato monitoraggio delle condizioni di trattamento del paziente: non è stata costruita, al momento, una modalità di interazione che comprenda anche il continuo ritorno di informazioni al medico di base. Di conseguenza, risulta scarso il livello di sensibilizzazione del medico di base rispetto ai malati di malattie rare che potrebbe avere in carico. Un’ultima notazione va fatta rispetto ad una ulteriore difficoltà: leggi e decreti citati stabiliscono il diritto del cittadino alla cura, ribadito con forza anche dalla sentenza 1665 del 2000 della Corte di Cassazione/Sezione Lavoro, ma la sua attuazione ricade tra i compiti discrezionali dell’Azienda Sanitaria Locale, cui il malato si deve rivolgere per ottenere farmaci non commercializzati o in esenzione in casi, come quello delle patologie rare, in cui non esiste una norma scritta o una consuetudine radicata. In conclusione, per almeno tre motivi: 1. il reperimento e la distribuzione dei farmaci in esenzione per i malati di malattie rare (in particolare i farmaci non commercializzati e i farmaci in fascia C), 2. l’analisi delle richieste delle associazioni in materia di tutela della salute, 3. il coinvolgimento dei medici di base risulta necessaria l’istituzione di una Commissione Aziendale per le Malattie Rare. Tale commissione può trovare un valido interlocutore proprio nel Polo Provinciale per le Malattie Rare, progetto sostenuto 79 dall’Amministrazione Provinciale che, in quanto ente locale tradizionalmente “vicino” alle esigenze del territorio, si colloca come punto di riferimento per la segnalazione di problemi, come snodo per la circolazione di informazioni, come centro per il coordinamento delle attività di supporto. La ASL G con l’istituzione di una Commissione Aziendale per le Malattie Rare si presta a sperimentare un progetto pilota, unico in Italia, come naturale sviluppo di una collaborazione ormai consolidata. 2. Il ruolo dei farmacisti Dott.ssa Giovanna Santini Dirigente Servizio Farmacie Ospedaliere ASL Roma G Gli unici “dati certi” sulle malattie rare, all’interno delle ASL, sono quelli in possesso delle Farmacie interne dei Poli Ospedalieri. Quest’affermazione, semplice e lineare, sintetizza la prima e la maggiore difficoltà nella verifica epidemiologica sulla prevalenza delle malattie rare: i malati sono, nella maggior parte dei casi, “nascosti” e sconosciuti alle strutture socio-sanitarie pur se i loro codici di esenzione vengono registrati nel sistema informatico. I motivi di questa invisibilità sono molteplici: - i centri ospedalieri accreditati sono al di fuori del territorio della ASL e, talvolta, anche della Regione stessa; - i medici di base, che debbono acquisire una copia del piano terapeutico rilasciato dal centro prescrittore, non sono tenuti a comunicare alle ASL di appartenenza le patologie dei propri assistiti e spesso ne sottovalutano la gravità per carenza d’informazione; 80 - la legge sulla privacy∗ impedisce o limita severamente la comunicazione dei dati sensibili dai centri accreditati regionali o dal Centro Nazionale per le Malattie Rare alle ASL; - i malati non si rivolgono alle ASL di appartenenza se non per ricevere i farmaci erogati direttamente dal SSR, fatto che limita il numero delle richieste ad un gruppo particolarmente esiguo. Per queste ragioni si verifica una situazione anomala, riscontrata nella collaborazione con il Polo Provinciale per le Malattie Rare, che per il dipartimento interaziendale dei farmaci della ASL RMG il numero degli utenti affetti da malattie rare è di circa 30 unità (dati del 2006), mentre il numero di richieste di assistenza pervenuto allo sportello di Palombara Sabina del PPMR, attivo presso l’Ospedale SS. Salvatore, arriva a superare il centinaio. Sebbene vi siano tutte le ragioni di opportunità nel non rendere palesi i riferimenti personali dei malati, tuttavia la mancanza di un dato epidemiologico attendibile diviene una delle cause più forti nella inadeguatezza delle politiche economiche aziendali per le previsioni di spesa – sia per i farmaci sia per l’assistenza specialistica – a favore di una categoria così debole e bisognosa di ogni tipo di assistenza. Quindi, ciò che la legge sulla privacy tutela si tramuta in un danno effettivo in termini di assistenza sociosanitaria. Questo è anche uno dei motivi per cui la presenza di una struttura come quella del PPMR a fianco delle istituzioni sociosanitarie diviene una risorsa anche per la progettazione degli investimenti regionali ed aziendali. Ma la particolare forza del dipartimento interaziendale del farmaco nella ASL RMG si esplica, oltre che nel confronto tra i “dati certi” e le richieste, anche nella definizione di un protocollo proprio nella dispensazione dei farmaci - normalmente a pagamento - e nella sensibilizzazione dei medici di famiglia che, attraverso i canali di ∗ vedi allegato IV 81 comunicazione aziendali, possono essere informati e coinvolti nelle cure delle patologie rare dei propri assistiti. Un secondo aspetto importante, nella definizione di un quadro epidemiologico attendibile, è dato dal possibile coinvolgimento delle farmacie pubbliche e private, sparse su tutto il territorio aziendale, soprattutto nei piccoli comuni. Il loro contributo quale punto d’incontro tra i diversi soggetti interessati (farmacista, cittadino cliente, medico) è essenziale. A tale proposito qualche mese fa si sono riuniti i farmacisti della ASL RMG, pubblici e privati, e il responsabile del PPMR per iniziare una fattiva collaborazione allo scopo di: 1. monitorare i pazienti affetti da malattie rare su tutto il territorio della ASL RMG; 2. indirizzare tali soggetti verso le strutture attrezzate, siano esse i Centri Accreditati, le ASL, i Medici MMG e il PPMR; 3. trasmettere informazioni ai MMG sui soggetti affetti da patologie non ancora diagnosticate. 3. Malattie rare nella ASL RMG Dott. Francesco Pitimada Direttore del Distretto Roma G4 Definizione: si considerano malattie rare quelle la cui prevalenza non supera i 5 casi su 10.000 abitanti. Situazione della ASL RMG – dati telematici Codici di esenzione per distretto Distretto G1 128 Distretto Distretto Distretto Distretto Distretto G2 G3 G4 G5 G6 196 37 82 54 145 90 Totale 750 I dati, registrati nei computer dei sei distretti aziendali al 31.12.2005, rispettano il codice di esenzione per malattie rare, ma non sono completi perché: • la registrazione telematica delle esenzioni non comprende tutto il 2005 ma circa 9 mesi; • molte malattie non sono rilevate attraverso i codici di esenzione per patologia in quanto, essendo gravemente invalidanti, danno diritto all’esenzione totale per invalidità (100% + I.A.). Al fine di valutare approssimativamente lo scostamento dei dati reali rispetto a quelli prima citati, nel Distretto di Subiaco si è proceduto alla rilevazione attraverso la documentazione cartacea, dalla quale è emerso che i pazienti affetti da malattie rare sono 66 (invece dei 54 indicati in tabella), con uno scostamento superiore al 20%. Si potrebbe supporre, con grossolana approssimazione, che tale fenomeno si ripeta anche negli altri distretti. Si rileva che la malattia più diffusa nella ASL RMG è la sprue celiaca (290 casi su circa 418.000 abitanti equivalgono a circa 7 ogni 10.000), seguita dai difetti della coagulazione (67 casi, cioè meno di 2 ogni 10.000), dalla anemie ereditarie (40 casi), neurofibromatosi (25 casi), connettivite mista (16 casi), sindrome adrenogenitale e trasporto aminoacidi (15 casi), malattia di Bechet ed emocromatosi (14 casi), ecc Sono stati somministrati per telefono, ai medici di assistenza primaria e PLS del distretto di Subiaco, i questionari elaborati e predisposti dal Polo Provinciale per le Malattie Rare, che fa capo all’Assessorato alle Politiche Sociali e per la Famiglia della Provincia di Roma. Hanno risposto 25 medici di medicina generale su 28 (89%) e 2 pls su tre (66%). Dalle risposte emerge che: • • Nessun medico è stato contattato per informative attinenti alla costruzione del Registro Nazionale per le Malattie Rare; Nessun medico ha ricevuto materiale informativo relativo all’organizzazione di campagne di prevenzione sulle malattie rare; 83 • Nessun medico ha avuto l’opportunità di un aggiornamento scientifico sulle malattie rare e sulla ricerca di nuovi farmaci cosiddetti orfani; • La domanda: “Può indicarci quanti dei suoi pazienti risultano affetti da malattie rare?" (specificare per ciascuna sindrome la denominazione, il codice di esenzione il numero di pazienti assistiti) ha trovato le seguenti risposte: 1) dieci medici di medicina generale, sui 25 che hanno fornito risposta, hanno dichiarato di non assistere alcun paziente con malattie rare; 2) i rimanenti quindici hanno dichiarato di avere in cura pazienti affetti da malattie rare; 3) nessuno dei PLS, che ha risposto al questionario, ha dichiarato casi di malattie rare. In sostanza, solo il 48% degli intervistati ha dichiarato di assistere malati di malattie rare. Considerazioni Questo lavoro non vanta alcuna pretesa, ma consente di fare alcune sommarie considerazioni: • la raccolta dei dati riferiti al 31.12.2005, è stata assai difficile e laboriosa. La fonte principale è stata fornita dal sistema telematico della R.L., gestione esenzioni ticket per forma morbosa, patologie rare. Tale fonte presenta notevoli criticità tra le quali la copertura, di circa 9 mesi su 12 e l’erronea immissione del codice e della patologia da parte degli operatori addetti; • non tutte le malattie rare, al momento, possono essere censite attraverso il sistema gestione esenzione ticket per forme morbose, essendo talune patologie gravemente invalidanti e tali da comportare il riconoscimento dell’invalidità al 100% con eventuale I.A.. Tale condizione garantisce il diritto all’esenzione totale per cui il paziente, non bene informato, non richiede anche l’esenzione per patologia rara. Per tali ragioni, la prevalenza delle malattie rare appare sottostimata; più precisamente nel Distretto di Subiaco i casi di malattia rara risultano dapprima 54 (dati laziomatica), poi 66 (ricerca cartacea). 84 • • • • diversa la situazione che riguarda i medici di assistenza primaria. Emerge una loro disinformazione e sottovalutazione della gravità di qualche malattia rara. Il problema interessa tutti i soggetti istituzionali che dovrebbero provvedere: in primis l’Ordine dei Medici, la ASL e gli altri soggetti preposti. la difficoltà dell’informazione esiste ed evidenzia uno stato d’animo o, meglio ancora, una percezione non adeguata del fenomeno malattie rare da parte dei medici di base. Tale percezione deve indurre ad un’analisi più approfondita della situazione, che porti i diversi soggetti interessati (istituzionali e non) ad un diverso approccio - con conseguente programmazione e pianificazione degli interventi - capace di coinvolgere i medici di base e i pediatri di libera scelta nella gestione del paziente affetto da tali patologie. non c’è, tra i medici di assistenza primaria anche una piena consapevolezza sulle malattie rare dei propri assistiti: a fronte di 66 pazienti del Distretto di Subiaco registrati, affetti da malattie rare, ne vengono dichiarati solo 40. infine, ma non ultimo per importanza e a costo di essere banale, sembra indispensabile che l’Ospedale Accreditato come Centro di Riferimento per la specifica Malattia Rara, al momento della formulazione della diagnosi e del piano terapeutico, attivi il relativo flusso informativo verso l’Istituto Superiore di Sanità, la Regione e la ASL di residenza dell’assistito e provveda anche ad inviare al medico curante oltre alla relazione clinica anche, eventualmente, un opuscolo informativo sulla patologia diagnosticata. 85 Capitolo VII Il 23 agosto 2004 il vaso di Pandora si scoperchiò. Un caso esemplare Dott.ssa Marta De Santis Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali Dopo due mesi scarsi di attività di sportello, rivolta soprattutto ad informare medici, associazioni di volontariato ed assistenti sociali comunali dell’esistenza del PPMR, ci siamo imbattuti concretamente nella difficile realtà quotidiana di quanti risultano affetti da patologie rare. Le differenze prospettiche tra immaginazione e realtà non lasciano presagire la complessità del “fenomeno malattie rare” e lo sconvolgimento che porta nella vita di tutti i giorni: il parere del medico, dello specialista, dell’associazione esprimono parzialmente i problemi del cittadino malato, infatti solo il contatto diretto consente di far luce sulla portata del fenomeno. Nel caso delle malattie rare, le informazioni “reali” scarseggiano persino tra gli specialisti. In quella data una signora, che chiameremo M., bussò alla porta dello sportello PPMR, al quinto piano dell’Ospedale SS. Salvatore di Palombara Sabina, chiedendo aiuto: da quel momento il “sapere” acquisì un’altra fisionomia e le informazioni sparpagliate si aggregarono. La malattia, da cui M. è affetta, è una sindrome mitocondriale, che comporta la degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale con danni importanti alle capacità intellettiva, motoria e cardiovascolare; la malattia conduce all’invalidità e alla morte. Allo stato attuale non esiste una valida terapia. L’ingresso di M. sollevò il velo da un emisfero sommerso e sconosciuto ma, purtroppo, assai popoloso e si svelarono i molti motivi di angoscia che gli ostacoli più banali, le disinformazioni e le incomprensioni riversano nei cittadini affetti da malattie rare. La signora M. lottava con tutte forze contro la malattia, dovendo fare i conti anche con i “torti subiti” dalle istituzioni; la sua determinazione quasi persecutoria ci indusse ad una prima riflessione: la nostra confusione di fronte a lei, operatori preparati da due anni di ricerche e riflessioni, doveva essere sicuramente minore di quella in cui versano gli operatori socio-sanitari che solo 89 occasionalmente vengono in contatto con le malattie rare e che, per questo motivo, debbono essere aiutati a svolgere al meglio la propria funzione. Stabilimmo, inoltre, di non dover cedere ad un sentimento di “compassione” per evitare il rischio di sottovalutare l’importanza delle azioni semplici, di fronte ad esigenze enormi: spesso gli operatori, sospinti dagli impeti emotivi, cedono allo sconforto∗ e divengono irritabili o indifferenti. La signora M. è adulta, vive sola e non ha famiglia; nessuno l’aiuta nelle attività quotidiane più elementari o le offre un sostegno affettivo: è una cittadina italiana originaria di un paese lontano e il marito è deceduto da tempo. La malattia le impedisce di muoversi agevolmente e le consente di mantenere la lucidità e la concentrazione solo per poche decine di minuti. L’aiuto che chiese, dopo avere illustrato con ostinata dovizia di particolari i propri sintomi, era di divenire suoi “interpreti” per spiegare ai dipendenti degli uffici le sue richieste; infatti non riusciva ad esprimersi chiaramente a causa della spossatezza, della confusione mentale e dell’ansia conseguente. La sua prima esigenza – il rinnovo del contrassegno arancione per gli invalidi – ci era sembrata banale, eppure ci trovammo intrappolati in un paradosso burocratico: M. aveva diritto senz’altro al contrassegno, ma la mancanza di un documento aggiornato che attestasse la sua condizione di invalidità, rendeva impossibile l’ottenimento. Il documento necessario sarebbe stato rilasciato dall’ufficio competente dietro la presentazione di un certificato ∗ sindrome di burnout degli opratori socio-sanitari. Vedi, ad es.: Avallone, F., Paplomatas, A. (2004), Salute Organizzativa. Milano, Raffaello Cortina Editore, (in stampa); Del Rio (1990). Stress e lavoro nei servizi. Sintomi, cause e rimedi del burnout. Roma, Nuova Italia Scientifica. 90 medico del Presidio Ospedaliero Accreditato, ma M. si trovava nell’impossibilità fisica di chiederlo: abita in campagna ad una quarantina di chilometri da Roma e la sua autonomia, misurata in termini energetici, non raggiunge le due ore; poi ella diviene vittima di un collasso. Per questi motivi il contrassegno giaceva presso l’ufficio comunale da mesi. Qualcuno ci chiese quale importanza potesse avere per M. un contrassegno automobilistico di fronte all’enormità dei suoi problemi fisici. La risposta è nella qualità della vita: grazie a quel contrassegno poteva immaginare di essere accompagnata in città, non le accadeva ormai da anni, e girare tranquillamente nel centro storico accompagnata da una persona amica. Di fronte allo stupore e all’indignazione ai quali il senso comune si abbandona nell’immaginare un invalido “dimenticato” e lasciato a se stesso, è bene invece fornire un chiarimento: la malattia di M. è nota ai servizi socio-assistenziali perché nel corso degli anni ella ha presentato documenti e richiesto assistenza domiciliare ed analisi cliniche, solo che la povertà della sua vita raggiunge il limite della banalità tanto da lasciare incredule le persone che non vedono con i propri occhi. Accadeva così che dagli Uffici Comunali gli impiegati telefonassero per fissare appuntamenti e lei non riuscisse a rispondere entro un normale tempo di attesa. Banalmente i mesi e gli anni trascorrevano, i documenti scaduti e le pratiche si nascondevano sotto altri documenti ed altre pratiche. E, insieme a quelli, sotto anche lei. Nei periodi in cui le crisi la costringevano a letto era sola, nessuna assistenza dal punto di vista terapeutico né tanto meno per le faccende di casa: i servizi socio-sanitari non riuscivano a 91 rintracciarla, perciò lei non andava all’ufficio postale a ritirare la pensione o al supermercato a fare la spesa. Esistono nella realtà sociale situazioni drammatiche aggravate dall’isolamento e dalla lontananza dei famigliari; in casi come questi sarebbe opportuno disporre di un servizio assistenziale “dedicato”, informato delle tecniche più semplici: ad esempio, lasciare squillare il telefono per molti minuti attendendo la risposta con la funzione “viva voce”. Quest’approccio carico d’angoscia ha catapultato la nostra piccola struttura nel pieno dei problemi ancor prima di disporre della rete necessaria, rafforzando però la consapevolezza di come sia urgente dar voce a quanti vivono inascoltati nel disagio grave e con la visibilità di un “fantasma”. Le vicende di M. ci hanno spinto ad affronatare in fretta i problemi pratici che risultano anche i più frequenti: fra quelli il più spinoso riguarda la spesa per i farmaci in fascia C. Per le malattie rare non esistono medicinali specifici (tranne rarissime eccezioni) e le terapie possibili hanno lo scopo, importantissimo, di attenuare i sintomi: i farmaci prescritti, necessari per poter andare avanti in modo sopportabile, se comperati in farmacia sono interamente a carico del cittadino. Il decreto legge 29 aprile 1998 garantisce ai malati cronici, con particolare riguardo alle malattie rare, l’esenzione dal pagamento dei medicinali in fascia C; di fatto la decisione effettiva è rimandata alle normative regionali e, in ultima analisi, alle Aziende Sanitarie Locali o al Tribunale. Ciò aggiunge disagio al disagio e rappresenta un onere economico enorme per quanti siano costretti a lunghissime attese – e si parla di anni! – per le decisioni aziendali o legali. 92 Questo è anche il caso di M. costretta - tuttora! - a pagare il prezzo intero delle medicine. Poiché non sempre ha il denaro sufficiente limita il loro acquisto, andando incontro ad un evidente peggioramento. D’altra parte deve operare delle scelte: se la bolletta del gas è troppo elevata, rinuncia a chiamare la persona che le fa le pulizie a casa; se ha una spesa straordinaria, non compera le medicine. La sentenza della Corte di Cassazione n. 1665 del 2000 obbliga le ASL a dispensare gratuitamente i farmaci dietro la presentazione di un certificato diagnostico-terapeutico ma, ancor oggi, molti specialisti ignorano tale direttiva o provano un certo imbarazzo nel compilare il certificato: non potendo prescrivere farmaci adatti – visto che non esistono – ma solo integratori alimentari o acido folico, in assenza di normative precise vedono messa in discussione la propria professionalità e temono di ricevere critiche, disapprovazioni o perfino sanzioni economiche e amministrative. In ogni caso le procedure per la dispensazione dei farmaci cambiano costantemente nel tempo e da regione a regione, creando molta confusione negli stessi organi aziendali: è questo il motivo per cui dal 23 agosto 2004 a tutt’oggi M. compra i medicinali di tasca propria, quando può, in barba ad ogni diritto riconosciuto. Altre energie abbiamo impegnato in una trafila inspiegabilmente lunga, necessaria ad ottenere dalla ASL una carrozzina elettrica: M. vive da sola, attraversa momenti di grande debolezza e non è in grado di muoversi spingendo a forza di braccia una carrozzina normale. Il responsabile del servizio, contattato telefonicamente e poco informato sui sintomi collegati alla malattia mitocondriale, le rifiutò lo specifico certificato e suggerì semplicemente di attivare il servizio CAD (assistenza medica domiciliare). Il problema dei contatti telefonici fece il resto: dopo un anno di attesa e pochissime 93 visite domiciliari, nessuna carrozzina - elettrica o non - si vedeva profilare all’orizzonte. Con il sostegno della rete via, via attivata dalla nostra struttura M. ha potuto interpellare direttamente il neurologo della ASL ottenendo una visita d’urgenza ed il tanto agognato certificato da presentare all’ufficio protesi. Finalmente, grazie alla collaborazione attiva di tutti gli uffici sollecitati, ora M. “passeggia” all’aria aperta nel suo incolto “bellissimo” giardino, sfoggiando una fiammante carrozzina elettrica. Il futuro rimane quello che si può immaginare, ma un po’ ci consola il ricordo di una celebre favola orientale che racconta: “Un uomo camminando nel bosco venne inseguito da una tigre. Svelto, incominciò a scendere per un dirupo cercando di sfuggire alla belva, ma si avvide che nel piano sottostante un’altra tigre lo stava osservando. Allora si tenne aggrappato ad un cespuglio, intenzionato a resistere il più a lungo possibile, confidando che qualche accidente nuovo potesse distrarre le due tigri. Due topolini, uno bianco ed uno nero, cominciarono a rosicchiare le radici del cespuglio al quale si teneva stretto. Fu proprio allora che scorse una fragolina proprio lì accanto. La raccolse e la mangiò: aveva un sapore delizioso.” (101 storie zen, Astrolabio) Infiniti sono i problemi da affrontare per chi è malato: può mancare una valida assistenza domiciliare, i farmaci, un fisioterapista per elencarne solo alcuni. Per questo motivo anche sono un piccolo risultato acquista un significato enorme per chi è malato. Per chi svolge il proprio lavoro esso rappresenta una vera gioia: vedere camminare M. solo per un minuto come una modella e rispondere al suo sorriso. 94 Capitolo VIII La legge regionale del 20 febbraio 2004 La Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio del 5 dicembre 2003, n. 1324, pubblicata nel bollettino ufficiale della Regione Lazio il 20 febbraio 2004∗, individua e adegua la rete regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279∗∗. La Deliberazione della Giunta Regionale del Lazio del 28 marzo 2002, n. 381, aveva in precedenza stabilito i criteri da adottare per l’individuazione dei Centri Regionali di Riferimento per le Malattie Rare, come segue: 1. cinque anni di attività nel settore; 2. adeguato numero di pazienti afferenti alla struttura; 3. adeguato numero di pazienti presi in carico e seguiti costantemente; 4. dotazione di ambulatori e laboratori diagnostici adatti; 5. sistema informativo idoneo; 6. organico adeguato; 7. approccio interdisciplinare; 8. integrazione con i servizi territoriali ed i medici di base; 9. attività di follow-up; 10. facilità di accesso, temporale ed architettonica; 11. definizioni di percorsi diagnostico-terapeutici adeguati; 12. programmi di miglioramento dell’assistenza; 13. programmi di miglioramento dei rapporti con l’utenza; 14. documentata esperienza di supporto con i medici del SSN per le malattie specifiche. ∗ vedi allegato VI. Nell’allegato è riportata la parte normativa senza la lista dei presidi ospedalieri, ivi elencati in ordine al codice di esenzione di ogni singola patologia. Abbiamo preferito inserire questo importante estratto nel presente capitolo ma in forma complementare, ovvero associando ad ogni presidio ospedaliero accreditato l’elenco delle patologie rare trattate. ∗∗ vedi allegato VI. 97 La delibera regionale segnala a fianco di ogni malattia - inclusa nell’elenco delle patologie esentate secondo il decreto ministeriale 18 maggio 2001 n. 279 - uno o più presidi ospedalieri abilitati a definire una diagnosi e prescrivere una terapia appropriata. Nell’intento del legislatore, i criteri adottati rispettano una logica semplice: 1. utilizzare le risorse già disponibili; 2. attribuire le competenze per differenti malattie in base alle affinità; 3. individuare i reparti ospedalieri in base alla “chiara fama” o all’impegno personale del dirigente. La selezione dei presìdi accreditati è avvenuta a seguito delle domande presentate dagli stessi centri ospedalieri in risposta alle sollecitazioni di malati, Associazioni, del Ministero della Salute, dell’Istituto Superiore di Sanità e della stessa Regione Lazio. In coda a questa breve presentazione è accluso l’elenco dei centri di riferimento regionali. La legge, che sembra rispondere adeguatamente alla molteplicità delle richieste, lascia però intravedere due lacune che dovrebbero essere prese in considerazione e colmate dalla nuova giunta regionale: 1. la volontà di “coprire” l’elenco completo delle patologie esentate con le risorse disponibili, produce una fortissima differenza nel trattamento dei malati pur in presenza di pari “possibilità” terapeutiche: se per la patologia A, conosciuta e trattata, diagnosi e cura saranno precise e attente per la patologia B, mai affrontata e curata, risulteranno invece approssimative e generiche rispetto a quelle erogate da altri 98 centri attrezzati e disponibili sul territorio nazionale, ma fuori regione∗; 2. il riconoscimento di un centro ospedaliero per “chiara fama” (attestata dai 5 anni di attività nel settore) è chiaramente dovuto proporio alla presenza di un’équipe competente: tuttavia se l’équipe viene smantellata (caso tutt’altro che eccezionale) il centro accreditato rimane comunque, avendone perso però le competenze valide che, almeno in parte, sono patrimonio personale. Questa “logica distributiva” è perciò inadeguata quando non riesce a tenere conto delle reali esigenze dei malati, cui non resta altro che accontentarsi di condizioni meno rassicuranti o accettare un inevitabile pendolarismo∗∗∗. Infine, è doveroso sottolineare che, allo stato attuale, gran parte dei requisiti elencati nella determinazione regionale – dal quinto al quattordicesimo punto dell’elenco – restano totalmente disattesi: in particolare il punto 8 (integrazione con i servizi territoriali ed i medici di base) prevede un’intensa attività informativa ancora tutta da sviluppare, che non può essere svolta direttamente dai presidi ospedalieri, generalmente sotto organico e pressati dal grande numero dei malati e dalla gravità delle situazioni. La lista che segue è raggruppata per Enti Ospedalieri ed è tratta dall’ultimo aggiornamento (2006) della Legge Regionale 5 dicembre 2003 n.1324. ∗ è il caso, ad esempio, della sindrome di Rett, per la quale tutte le famiglie residenti nella nostra regione si recano periodicamente presso il Centro Ospedaliero Universitario di Siena. ∗∗∗ ciò è quanto fanno periodicamente i malati di mucopolisaccaridosi che si recano ad Ancona, Ospedale Salesi, per test clinici o interventi chirurgici. 99 Azienda Ospedaliera Policlinico Agostino Gemelli Istituto di Clinica Pediatrica Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Divisione di Oncoematologia pediatrica RM Tumore di Wilms Retinoblastoma Neurofibromatosi Emoglobinuria Parossistica Notturna-Sindrome di Marchiafava-Micheli Porpora di Henoch-Schonlein Ricorrente Neutropenia Ciclica Malattia Granulomatosa Cronica Malattia di Chediak-Higashi Anemie Ereditarie-Sferocitosi Ereditaria Anemie Ereditarie-Favismo Anemie Ereditari-Anemia a Cellule Falciformi Anemie Ereditarie-Anemia di Blackfan-Diamond Anemie Ereditarie-Anemia di Fanconi Anemie Ereditarie-Anemie Sideroblastiche Piastrinopatie Ereditarie-Sindrome di Bernard Soulier Piastrinopatie Ereditarie-Storage Pool Deficiency Piastrinopatie Ereditarie-Tromboastenia Trombocitopenie Primarie Ereditarie-Ipoplasia Megacariotica Idiopatica Sindrome di Fryns RB0010 RB0020 RBG010 Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti RM Retinoblastoma Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente Sindrome di Crigler – Najjar Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi – Albinismo Mucopolisaccaridosi-Malattia di Morquio Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hunter Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hurler Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Maroteaux-Lamy Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Sanfilippo Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Scheie Atrofia Ottica di Leber Distrofie Miotoniche-Malattia di Steinert Microcefalia Agenesia Cerebellare Sindrome di Joubert Lissencefalia Oloprosencefalia Sindrome di Chiray Foix Sindrome di Chavahy-Marie Disautonomia Familiare Anomalia di Peter Aniridia Coloboma Congenito del Disco Ottico Ano imperforato Malattia di Hirschsprung Ermafroditismo Vero Focomelia Deformità di Sprengel Acrodisostosi Camptodattilia Familiare Sindrome di Regressione Caudale Sindrome di Klippel – Feil Gastroschisi Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Adams-Oliver Sindrome di Coffin-Lowry 100 RD0020 RD0030 RD0040 RD0050 RD0060 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG030 RDG030 RDG030 RDG040 RN0900 RB0020 RC0170 RC0180 RCG040 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RF0300 RFG090 RN0020 RN0030 RN0040 RN0050 RN0060 RN0070 RN0070 RN0080 RN0100 RN0110 RN0120 RN0190 RN0200 RN0240 RN0260 RN0270 RN0280 RN0290 RN0300 RN0310 RN0320 RN0330 RN0340 RN0350 Sindrome di Coffin-Siris Sindrome di Pallister-W Sindrome di Poland Sequenza Sirenomelica Sindrome Cerebro-Costo-Mandibolare Sindrome Femoro-Facciale Sindrome Oto-Palato-Digitale Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia Aplasia Congenita della Cute Sindrome di Down Malattia del Cri Du Chat Sindrome di Turner Sindrome di Klinefelter Sindrome di Wolf-Hirschhorn Sclerosi Tuberosa Sindrome di Sture-Weber Sindrome di Aarskog Sindrome di Antley-Bixler Sindrome di Baller-Gerold Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome di Borjeson Charge Associazione Sindrome di De Morsier Sindrome di Dubowitz EEC Sindrome Sindrome di Freeman-Sheldon Sindrome di Hermansky-Pudlak Sindrome di Holt-Oram Sindrome della Maschera Kabuki Sindrome di Kartegener Sindrome di Maffucci Sindrome di Marshall Sindrome di Meckel Sindrome di Moebius Sindrome di Nager Sindrome di Noonan Sindrome di Pallister-Hall Sindrome di Pfeiffer Sindrome di Rieger Sindrome di Roberts Sindrome di Robinow Sindrome di Russel-Silver Sindrome di Schinzel-Giedion Sindrome di Seckel Sequenza da Ipocinesia Fetale Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome Branchio-Oculo-Facciale Sindrome Branchio-Oto-Renale Sindrome Cardio-Facio-Cutanea Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea Sindrome Proteo Sindrome Trico-Rino-Falangea Sindrome Unghia-Rotula Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, Tipo 1 Sindrome Smith-Magenis Sindrome di Stickler Sindrome di Summit Vacterl Associazione Sindrome di Wildervanck Sindrome di Williams Sindrome da X fragile Sindrome di Wagr Sindrome di Walker-Warburg Sindrome di Weill-Marchesani Osteodistrofie Congenite-Sindrome di CorradiHunermann Osteodistrofie Congenite-Displasia diastrofica e 101 RN0360 RN0420 RN0430 RN0440 RN0450 RN0460 RN0470 RN0480 RN0640 RN0660 RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 RN0750 RN0770 RN0790 RN0800 RN0810 RN0820 RN0840 RN0850 RN0860 RN0870 RN0880 RN0890 RN0920 RN0930 RN0940 RN0950 RN0960 RN0970 RN0980 RN0990 RN1000 RN1010 RN1030 RN1040 RN1050 RN1060 RN1070 RN1080 RN1090 RN1100 RN1110 RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 RN1170 RN1180 RN1190 RN1200 RN1210 RN1220 RN1230 RN1250 RN1260 RN1270 RN1330 RN1730 RN1740 RN1750 RNG060 Istituto di Ematologia RM pseudod. Osteodistrofie Congenite-Malattia di Engelmann Embriofetopatia Rubeolica Kernittero RNG060 RNG060 RP0010 RP0060 Immunodeficienze Primarie-Sindrome di George Sindrome Emolitico Uremica Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia A Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia B Difetti Ereditari della Coagulazione-Deficienza congenita dei fattori della coagulazione Difetti Ereditari della Coagulazione-Malattia di Von Willebrand Difetti Ereditari della Coagulazione-Disordini ereditari trombofilici Piastrinopatie Ereditarie-Sindrome di Bernard Soulier Piastrinopatie Ereditarie-Storage Pool Deficiency Piastrinopatie Ereditarie-Tromboastenia Teleangectasia Emorragica Ereditaria Sindrome di Budd-Chiari Micronagiopatie Trombotiche-Sindrome emolitico uremica Micronagiopatie Trombotiche-Sindrome di Moschowitz Sindrome di Winchester Sindrome di Wolfram Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Marfan Sindrome di Aase-Smith Sindrome di Carpenter Sindrome di Cockayne Sindrome di Cornelia De Lange Malattia De Sanctis Cacchione Sindrome Denys-Drash Displasia SpondiloEpifisaria Congenita Sindrome di Fraser Sindrome di Hay-Wells Ipomelanosi di Ito Sindrome di Klippel-Trenaunay Sindrome di Leopard Sindrome di Levy-Hollister Sindrome di Marshall-Smith Sindrome di Neu-Laxova Neuroacantocinosi Malattia di Norrie Sindrome di Pallister-Killian Sindrome di Pearson Poems Sindrome Sindrome di Rubinstein-Taybi Sindrome Acrocallosa Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica Sindrome Pterigio Multiplo Sindrome Rico-Dento-Ossea Sindrome Trombocitopenica con Assenza di Radio Sindrome di Sjögren-Larsonn Artogriposi Multiple Congenite Acrocefalosindattilia-Sindrome di Apert Acrocefalosindattilia-Sindrome di Goodman Condrodistrofie Congenite-Acondroplasia Condrodistrofie Congenite-Displasia epifisaria emimelica Condrodistrofie Congenite-Distrofia toracica asfissiante Condrodistrofie Congenite-Esostosi multipla Condrodistrofie Congenite-Kniest displasia RCG160 RD0010 RDG020 RDG020 102 RDG020 RDG020 RDG020 RDG030 RDG030 RDG030 RG0100 RG0110 RGG010 RGG010 RN1280 RN1290 RN1310 RN1320 RN1340 RN1390 RN1400 RN1410 RN1420 RN1430 RN1450 RN1460 RN1470 RN1480 RN1510 RN1530 RN1540 RN1550 RN1560 RN1570 RN1580 RN1590 RN1600 RN1610 RN1620 RN1630 RN1640 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RNG020 RNG030 RNG030 RNG050 RNG050 RNG050 RNG050 RNG050 Istituto di Neurologia RM Condrodistrofie Congenite-Sindrome camptomrlica Osteodistrofie Congenite -Distrofia craniometafisaria Osteodistrofie Congenite -Osteogenesi imperfetta Osteodistrofie Congenite –Osteopetrosi Osteodistrofie Congenite –Displasia fibrosa Osteodistrofie Congenite -Sindrome di Ellis-van Creveld Osteodistrofie Congenite –Displasia spondiloepifisaria tarda Osteodistrofie Congenite –Malattia di Fairbank Ittiosi Congenite-Ittiosi congenita Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix, Curth-Mackline Type Ittiosi Congenite-Ittiosi lamellare recessiva Ittiosi Congenite-Ittiosi tipo Harlequin Ittiosi Congenite-Ittiosi X-Linked Ittiosi Congenite-Sindrome di Netherton RNG050 RNG060 RNG060 Neurofibromatosi Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati-Glicogenosi Alterazioni Congenite del Metabolismo delle Lipoproteime-Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassie e dei motocondri Malattia di Alpers Sindrome di Kearns-Sayre Malattia di Leigh Sindrome di Rett Sclerosi Laterale Amiotrofica Sclerosi Laterale Primaria Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante Sindrome di Eaton-Lambert Ceroido-Lipofuscinosi Ceroido-Lipofuscinosi-Malattia di Batten Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Kufs Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich Malattie Spinocerebellari-Paraplegia Spastica Ereditaria Malattie Spinocerebellari-Atassia di Marie Malattie Spinocerebellari-Degenerazione cerebellare Malattie Spinocerebellari-Degenerazione parenchimatosa Malattie Spinocerebellari-Degenerazione di Holmes Malattie Spinocerebellari-Dissinergia di Hunt Malattie Spinocerebellari-Atassia vestibulocerebellare Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Marinesco Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich-Like Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Luois Bar Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di WerdingHoffman Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di KugelbergWelander Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di Kennedy Neuropatie Ereditarie-Malattia di Dejerine Sottas Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Congenita Ipomielinizzante Neuropatie Ereditarie-Malattia di Refsum Neuropatie Ereditarie-Malattia di Charcot Marie Tooth Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Sensoriale Ereditaria Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Assonale Gigante Neuropatie Ereditarie-Sindrome di Roussy-Levy RBG010 103 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RCG060 RCG070 RF0010 RF0020 RF0030 RF0040 RF0100 RF0110 RF0170 RF0180 RF0190 RFG020 RFG020 RFG020 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG050 RFG050 RFG050 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 Neuropatie Ereditarie-Sindrome di RosembergChutorian Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Tomaculare Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Central Core Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Centronucleare Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Desmin Storage Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Nemalinica Distrofie Muscolari-Distrofia di Becker Distrofie Muscolari-Distrofia oculogastrointestinale Distrofie Muscolari-Distrofia di Duchenne Distrofie Muscolari-Distrofia di Erb Distrofie Muscolari-Distrofia di Landouzy-Dejerine Distrofie miotoniche-Malattia di Steinert Distrofie miotoniche-Malattia di Thomsen Distrofie miotoniche-Malattia di Von Eulenburg Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche Dermatomiosite Polimiosite Sindrome di Parry-Romberg Melas Sindrome Merrf Sindrome RM0010 RM0020 RN0650 RN0710 RN0720 RFG060 RFG070 RFG070 RFG070 RFG070 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG090 RFG090 RFG090 RFG100 Unità di Medicina del Sonno RM Narcolessia Apnea Infantile Sindrome di Gerstmann RF0150 RP0050 RQ0010 U.O. Neurochirurgia infantile RM Sindrome di Melkersson-Rosenthal Sindrome di Filippi Sindrome di Greig, Cefalopolisindattilia Sindrome di Jackson-Weiss Sindrome di Jarcho-Levin Sindrome di Antley-Bixler Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia – Sindrome C Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Craniosinostosi primaria Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Malattia Crouzon Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Disostosi Maxillofacciale Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Displasia fronto-facio.nasale Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Displasia maxillo nasale Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Sindrome di Hallerman-Streiff Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Sindrome di Pierre Robin Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Sindrome di Treacher Collins RF0160 RN0380 RN0390 RN0400 RN0410 RN0800 Epilessia Mioclonica Progressiva Mioclono Essenziale Ereditario Sindrome di Lennox-Gastaut Sindrome di West Fascite Diffusa Microcefalia Lissencefalia Melas Sindrome Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Irregolari Sclerosi Tuberosa Sindrome di Sturgen-Weber RF0060 RF0070 RF0130 RF0140 RM0050 RN0020 RN0050 RN0710 RN0720 RN0750 RN0770 Centro per l’epilessia RM 104 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 Sindrome di Pfeiffer Sindrome di Landau-Kleffner RN1040 RN1520 Centro Spina bifida RM Sindrome di Arnold-Chiari Sindrome Fetale da Acido Valproico Sindrome Fetale da Idantoina Sindrome Alcolica Fetale RN0010 RP0020 RP0030 RP0040 Servizio di Genetica Medica RM Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Down RN0330 RN0660 U.O. di Dermatologia RM Sindrome di Ehlers-Danlos RN0330 Clinica Reumatologica RM Endocardite reumatica RG0010 AZIENDA OSPEDALIERA UMBERTO I Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Clinica e Terapia Medica Applicata – Centro per le Dislipidemie – Istituto di Reumatologia RM Alterazioni Congenite del Metabolismo delle Lipoproteine Endocardite reumatica Polimiosite Fascite diffusa Policondrite RCG070 RG0010 RM0020 RM0050 RM0060 Istituto di Clinica Pediatrica - Servizio speciale di Oncologia Pediatrica – Neurologia Pediatrica RM Dipartimento di Malattie cutanee e veneree – centro malattie neurocutanee RM Tumore di Wilms Retinoblastoma Lissencefalia Osteodistrofie Congenite-Displasia Craniometafisaria Osteodistrofie Congenite-Osteogenesi imperfetta Osteodistrofie Congenite –Osteopetrosi Osteodistrofie Congenite –Displasia fibrosa Osteodistrofie Congenite -Sindrome di Ellis-van Creveld Osteodistrofie Congenite –Displasia spondiloepifisaria tarda Osteodistrofie Congenite –Malattia di Fairbank Osteodistrofie Congenite-Sindrome di CorradiHunermann Osteodistrofie Congenite-Discondrosteosi Osteodistrofie Congenite-Displasia diastrofica e pseudod. Osteodistrofie Congenite-Malattia di Engelmann Osteodistrofie Congenite-Sindrome di McCuneAlbright Malattia di Hansen Malattia di Lyme Neurofibromatosi Sindrome di Reifenstei o Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni Sindrome di Werner Malattia di Dercum Crioglobulinemia Mista Angioedema ereditario Malattia di Behçet 105 RB0010 RB0020 RN0050 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RA0010 RA0030 RBG010 RC0030 RC0060 RC0090 RC0110 RC0190 RC0210 Porfirie Amiloidosi primari e familgliare Porpora di Henoch-Schonlein Ricorrente Adreoleucodistrofia Sindrome di Melkerssnon-Rosenthal Distrofie miotoniche-Malattia di Steinert Distrofie miotoniche-Malattia di Thomsen Distrofie miotoniche-Malattia di Von Eulenburg Poliarterite nodosa Sindrome di Kawasaki Arterite a Cellule Giganti Malattia di Takayasu Telengectasia emorragica ereditaria Dermatite erpetiforme Pemfigo Pemfioide bolloso Pemfigoide benigno delle Mucose Lichen Sclerosus Et Atrophicus Dermatomiosite Connettivite Mista Connettiviti indifferenziate Policondrite Fascite eosinofila Sindrome di Arnold-Chiari Blue Rubber Bleb Nevus Ermafroditismo vero Focomelia Camptodattilia Familiare Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Jackson-Weiss Sindrome di Poland Cutis Laxa Incontinentia Pigmenti Ipoplasia Focale Dermica Pachidermoperiostosi Pseudoxantoma Elastico Aplasia congenita della cute Sindrome di Parry-Romberg Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Ivemark Sclerosi Tuberosa Sindrome di Peutz-Jeghers Sindrome di Sturge-Weber Sindrome di Von Hippellindau EEC Sindrome Sindrome di Goldenhar Sindrome di Noonan Sindrome Branchio-oculo-facciale Sindrome Proteo Sindrome Trico-Rino-Falangea Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 Sindrome di Marfen Sindrome di Cockayne Sindrome di Cornelia De Lange Ipomelanosi di Ito Kid Sindrome Sindrome di Klippel-Trenaunay Poems Sindrome Sindrome del Nevo Displastico Sindrome di Tay Pseudoermafroditismi Acrocefalosindattilia-Sindrome di Apert Acrocefalosindattilia-Sindrome di Goodman Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia – Sindrome C Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della 106 RCG110 RCG130 RD0030 RF0120 RF0160 RFG090 RFG090 RFG090 RG0030 RG0040 RG0080 RG0090 RG0100 RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 RM0010 RM0030 RM0040 RM0060 RMG010 RN0010 RN0150 RN0240 RN0260 RN0290 RN0330 RN0400 RN0430 RN0500 RN0510 RN0610 RN0620 RN0630 RN0640 RN0650 RN0660 RN0680 RN0740 RN0750 RN0760 RN0770 RN0780 RN0880 RN0910 RN1010 RN1130 RN1170 RN1180 RN1200 RN1320 RN1400 RN1410 RN1480 RN1500 RN1510 RN1610 RN1650 RN1710 RNG010 RNG030 RNG030 RNG040 Faccia –Craniosinostosi primaria Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Malattia Crouzon Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Disostosi Maxillofacciale Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Displasia fronto-facio.nasale Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Displasia maxillo nasale Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Sindrome di Hallerman-Streiff Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Sindrome di Pierre Robin Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Sindrome di Treacher Collins Ittiosi Congenite-Ittiosi congenita Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix, Curth-Mackline Type Ittiosi Congenite-Ittiosi lamellare recessiva Ittiosi Congenite-Ittiosi tipo Harlequin Ittiosi Congenite-Ittiosi X-Linked Ittiosi Congenite-Sindrome di Netherton RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG040 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 Servizio speciale di Endocrinologia RM Pubertà Precoce Idiomatica Sindrome di Turner Sindrome di Klinefelter RC0040 RN0680 RN0680 Centro Regionale per la Fibrosi Cistica RM Sindrome dim Kartagener RN0950 Dipartimento di Biotecnologie Cellulari –Sezione Ematologia-Reparto Pediatrico RM Istiocitosi Croniche Istiocitosi X Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia A Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia B Difetti Ereditari della Coagulazione-Deficienza congenita dei fattori della coagulazione Difetti Ereditari della Coagulazione-Malattia di Von Willebrand Difetti Ereditari della Coagulazione-Disordini ereditari trombofilici Piastrinopatie Ereditarie-Sindrome di Bernard Soulier Piastrinopatie Ereditarie-Storage Pool Deficiency Piastrinopatie Ereditarie-Tromboastenia Granulomatosi di Wegener RCG150 RCG150 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG020 RDG030 RGD030 RDG030 RG0070 Dipartimento di Scienze Cliniche – Servizio Fisiopat.. Digestiva RM Acalasia Sindrome da Pseudo ostruzione Intestinale Malattia di Hirschsprung RI0010 RI0040 RN0200 Servizio speciale di Allergologia e immunologia clinica RM Immunodeficienze Primarie Agammaglobulinemia Endocardite Reumatica Sindrome di Goodpasture RCG160 RCG160 RG0010 RG0060 Malattia di Wilson Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Acidemie Organiche e Acidosi Lattiche Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Alaninemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Albinismo Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli RC0150 Dipartimento di RM Medicina Sperimentale-Servizio di Malattie GeneticoMetaboliche 107 RCG040 RCG040 RCG040 Aminoacidi-Alcaptonuria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi – Cistinosi Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Iminoacidemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Iperistidinemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Ipervalinemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Malassorbimento di Metionina Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Malattia di Hartnup Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Omocistinuria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Urine a sciroppo di Acero Disturbi del ciclo dell’Urea – Citrullinemia Disturbi del ciclo dell’Urea – Iperammoniemia ereditaria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati- Fruttosemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati- Galattosemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati- Glicogenosi Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati-Malassorbimento Congenito di Saccarosio e Maltosio Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Niemann Pick Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Fabry Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Gaucher Malattia di Leigh Sindrome di Rett Corea di Huntington Andrenoleucodistrofia Leucodistrofie-Malattia di Alexander Leucodistrofie-Malattia di Caravan Leucodistrofie-Malattia di Krabbe Leucodistrofie-Leucodistrofia Metacromatica Leucodistrofie-Malattia di Pellizeus-Merzbacher Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di KugelbergWelander Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di Kennedy Distrofie Muscolari-Distrofia di Becker Distrofie Muscolari-Distrofia oculogastrointestinale Distrofie Muscolari-Distrofia di Duchenne Distrofie Muscolari-Distrofia di Erb Distrofie Muscolari-Distrofia di Landouzy-Dejerine Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 Dipartimento di Scienze Oftalmiche – Servizio di Immunovirologia Oculare – Centro per la Retinite Pigmentosa RM Malattia di Behçet Vitreoretinopatia essudativa famigliare-Malattia di Coats Malattia di Eales Sindrome di Behr Cicliste eterocromica di Fuch Atrofia essenziale dell’iride Emeralopia congenita Sindrome di Oguchi Sindrome di Cogan Cheratocono Congiuntivite Lignea Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia vitreoretinica Distrofie retiniche ereditarie-Retinite pigmentosa 108 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG050 RCG050 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG080 RCG080 RCG080 RF0030 RF0040 RF0080 RF0120 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG050 RFG050 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RN1200 RC0210 RF0200 RF0210 RF0220 RF0230 RF0240 RF0250 RF0260 RF0270 RF0280 RF0290 RFG110 RFG110 RFG110 RFG110 RFG110 Distrofie retiniche ereditarie-Dretinite puntata Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia dei coni Distrofie retiniche ereditarie-Malattia di Stargardt Distrofie retiniche ereditarie-Amaurosi congenita di Leber Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia vitelliforme di Best Distrofie retiniche ereditarie-Distrofia ialina della retina Distrofie ereditarie della coroide Degenerazione della cornea-Degenerazione nodulare Degenerazione della cornea-Sindrome di Terrien Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia di Meesmann Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia di Cogan Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia corneale granulare; distrofia corneale punctata Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia corneale reticolare; Amiloidosi conrneale Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia corneale maculare Distrofie ereditarie della cornea-Distrofie stremali della cornea Distrofie ereditarie della cornea-ornea guttata Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia combinata della cornea Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia di Fuchs Distrofie ereditarie della cornea-Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa Persistenza della membrana pupillare Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada RFG140 RN0140 RN1720 RFG110 RFG110 RFG110 RFG120 RFG130 RFG130 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice U.O. di Oncologia RM Tumore di Wilms Retinoblastoma RB0010 RB0020 U.O. Pediatria (sede di Palidoro) RM Adrenoleucodistrofia Sindrome di Turner Sindrome di Klinefelter Sindrome di Noonan Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Marfan Condrodistrofie Congenite –Acondroplasia RF0120 RN0680 RN0690 RN1010 RN1310 RN1320 RNG050 Endocardite reumatica RG0010 Malattia di Cronkhite-Canada Sindrome di Gardner Poliposi Familiare Malattia di Waldmann Malattia di Wilson Acalasia Gastrite Ipertrofica Gigante Gastroenterite Eosinofila Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale Colangite Primitiva Sclerosante Sprue Celiaca RB0030 RB0040 RB0050 RC0140 RC0150 RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0060 Centro Pediatria Reumatologica U.O. Gastroenterologia RM 109 U.O. Nefrologia RM Malattia di Inclusione dei Microvilli Linfangectasia Intestinale Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea Atresia del Digiuno Atresia o Stenosi Duodenale Atresia Biliare Malattia di Caroli Fibrosi Epatica Congenita RI0070 RI0080 RN0160 RN0170 RN0180 RN0210 RN0220 RP0070 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi - Cistinosi RCG040 U.O. Neurologia RM Sindrome di West Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Batten Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Kufs RF0140 RFG020 RFG020 Dipartimento di Neuroscienze - U.O. di Patologia Metabolica RM Leprecaunismo Deficienza Congenita di Zinco Lipodistrofia Totale Malattia di Dercum Malattia di Farber Aceruloplosminemia Congenita Atransferrinemia Congenita Ipofosfatasia Carenza Congenita di Alfa 1 Antitripsina Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Acidemie Organiche e Acidosi Lattiche Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Alaninemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Alcaptonuria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Iminoacidemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Iperistidinemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Ipervalinemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Malassorbimento di Metionina Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Malattia di Hartnup Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Omocistinuria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Urine a sciroppo di Acero Disturbi del ciclo dell’Urea – Citrullinemia Disturbi del ciclo dell’Urea – Iperammoniemia ereditaria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati- Fruttosemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati- Galattosemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati- Glicogenosi Disturbi del Metabolismo e del Trasporto dei Carboidrati-Malassorbimento Congenito di Saccarosio e Maltosio Alterazioni Congenite del Metabolismo delle Lipoproteine Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Niemann Pick Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Fabry Disturbi di Accumulo di Lipidi-Malattia di Gaucher Mucolipidosi RC0050 RC0070 RC0080 RC0090 RC0100 RC0120 RC0130 RC0160 RC0200 110 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG050 RCG050 RCG060 RCG060 RCG060 RCG060 RCG070 RCG080 RCG080 RCG080 RCG090 Disordini del Metabolismo delle Purine e delle Pirimidine-Malattia di Lesch Nyhan Disordini del Metabolismo delle Purine e delle Pirimidine-Xantinuria Mucopolisaccaridosi-Malattia di Morquio Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hunter Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hurler Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Maroteaux-Lamy Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Sanfilippo Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Scheie Malattia di Leigh Leucodistrofie-Malattia di Alexander Leucodistrofie-Malattia di Canavan Leucodistrofie-Malattia di Krabbe Leucodistrofie-Leucodistrofia Metacromatica Leucodistrofie-Malattia di Pellizeus-Merzbacher Gangliosidosi Sindrome di Kawasaki Sindrome di Dyggve-Melchior- clausen (dmc) Melas Sindrome Merrf Sindrome Short Sindrome Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome di Smith-Lemli-Opitz,Tipo 1 Sindrome di Prader-Willi Osteodistrofie Congenite Sindrome di Ellis-van Creveld Servizio di Genetica Medica RM Neurofibromatosi Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Albinismo Immunodeficienze Primarie- Sindrome di George Sindrome di Klippel-Feil Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Poland Incontinentia Pigmenti Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Klinefelter Sclerosi Tuberosa Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome di Bloom EEC Sindrome Sindrome di Goldenhar Sindrome di Holt-Oram Sindrome della Maschera di Kabuki Sindrome di Noonan Sindrome di Opitz Sindrome di Smith-Lemli-Opitz,Tipo 1 Sindrome di Stickler Sindrome di Williams Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Marfan Sindrome di Alagille Sindrome di Cornelia De Lange Displasia Oculo-Digito-Dentale Sindrome di Leopard Sindrome di Rubinstein-Taybi Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Disostosi Maxillofacciale Condrodistrofie Congenite-Esostosi Multipla Condrodistrofie Congenite-Osteogenesi imperfetta Osteodistrofie Congenite-Sindrome di Ellis-Van Creveld Osteodistrofie Congenite-Sindrome di McCuneAlbright 111 RCG120 RCG120 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RF0030 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG030 RG0040 RN0370 RN0710 RN0720 RN0730 RN0820 RN1200 RN1310 RNG060 RNG060 RBG010 RCG040 RCG160 RN0310 RN0330 RN0430 RN0510 RN0660 RN0680 RN0690 RN0750 RN0820 RN0830 RN0880 RN0910 RN0930 RN0940 RN1010 RN1020 RN1200 RN1220 RN1270 RN1310 RN1320 RN1350 RN1410 RN1440 RN1530 RN1620 RNG040 RNG050 RNG050 RNG060 RNG060 U.O. di Dermatologia RM Istiocitosi Croniche Istiocitosi X Dermatomiosite Connettivite Mista Connettiviti Indifferenziate Blue Rubben Bleb Bevus Sindrome di Ehlers-Danlos Ipomelanosi di Ito Sindrome del Nevo Displastico Sindrome del Nevo Epidermale Ittiosi Congenite-Ittiosi congenita Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix Ittiosi Congenite-Ittiosi Lamellare Recessiva RCG150 RCG150 RM0010 RM0030 RMG010 RN0150 RN0330 RN1480 RN1650 RN1660 RNG070 RNG070 RNG070 U.O. di Nefrologia RM Sindrome Emolitico Uremica Diabete Insipido Nefrogenico Fibrosi Retroperitoneale Sindrome di Alport RD0010 RJ0010 RJ0020 RN1360 U.O. di Ematologia RM Anemie Ereditarie-Sferocitosi Ereditaria Anemie Ereditarie-Favismo Anemie Ereditarie-Talassemie Anemie Ereditari-Anemia a Cellule Falciformi Anemie Ereditarie-Anemia di Blackfan-Diamond Anemie Ereditarie-Anemia di Fanconi Anemie Ereditarie-Anemie Sideroblastiche Sindrome di Williams RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RN1270 U.O. Medicina Molecolare RM Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich Malattie Spinocerebellari-Paraplegia Spastica Ereditaria Malattie Spinocerebellari-Atassia di Marie Malattie Spinocerebellari-Degenerazione cerebellare Malattie Spinocerebellari-Degenerazione parenchimatosa Malattie Spinocerebellari-Degenerazione di Holmes Malattie Spinocerebellari-Dissinergia di Hunt Malattie Spinocerebellari-Atassia vestibulocerebellare Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Marinesco Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich-Like Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Luois Bar Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Central Core Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Centronucleare Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Desmin Storage Miopatie Congenite Ereditarie-Miopatia Nemalinica Distrofie Muscolari-Distrofia di Becker Distrofie Muscolari-Distrofia oculogastrointestinale Distrofie Muscolari-Distrofia di Duchenne Distrofie Muscolari-Distrofia di Erb Distrofie Muscolari-Distrofia di Landouzy-Dejerine Distrofie miotoniche-Malattia di Steinert Distrofie miotoniche-Malattia di Thomsen Distrofie miotoniche-Malattia di Von Eulenburg Sindrome di Arnold-Chiari Agenesia Cerebellare Sindrome di Joubert RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG070 RFG070 112 RFG070 RFG070 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG090 RFG090 RFG090 RN0010 RN0030 RN0040 U.O. Oculistica–(sede di Palidoro) RM Anomalia di Axenfeld-Rieger Anomalia di Morning-Glory Sindrome di Sturge- Weber Sindrome di Noonan Sindrome di Townes-Brocks Sindrome di Angelman Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Zellweger RN0090 RN0130 RN0770 RN1010 RN1240 RN1300 RN1380 RN1760 U.O. Ortopedia RM Sindrome di Russell-Silver Osteodistrofie Congenite-Displasia Craniometafisaria Osteodistrofie Congenite-Discondrosteosi RN1080 RNG060 RNG060 Azienda Universitaria Tor Vergata - Ospedale S. Eugenio Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Allergologia e Immunologia Clinica RM Angioedema ereditario RC0190 RM Alterazioni congenite del metabolismo del ferroEmocromatosi ereditaria Alterazioni congenite del metabolismo del ferroIperferrinemia-cataratta genetica Istiocitosi Croniche Istiocitosi X Anemie Ereditarie-Sferocitosi Ereditaria Anemie Ereditarie-Favismo Anemie Ereditarie-Talassemie Anemie Ereditari-Anemia a Cellule Falciformi Difetti Ereditari della Coagulazione-Emofilia A Difetti Ereditari della Coagulazione-Deficienza congenita dei fattori della coagulazione Difetti Ereditari della Coagulazione-Malattia di Von Willebrand Piastrinopatie Ereditarie-Tromboastenia Osteodistrofie Congenite Osteodistrofie Congenite –Osteopetrosi RCG100 RCG100 RCG150 RCG150 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG020 RDG020 RDG020 RDG030 RNG060 RNG060 Dipartimento di Medicina Interna RM Endocardite Reumatica RG0010 U.O. Clinica Dermatologica RM Dermatite Erpetiforme Pemfigo Pemfigoide Bolloso Pemfigoide Benigno delle Mucose Lichen Sclerosus Et Atrophicus Dermatomiosite RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 RM0010 U.O. di Gastroenterologia RM Deficienza di Acth Sindrome di Reifenstein Poliendocrinopatie Autoimmuni Distonia di Torsione Idiopatica Sprue Celiatica Sindrome di Klippel-Trenaunay RC0010 RC0030 RCG030 RF0090 RI0060 RN1510 113 U.O. di Ematologia RM Sindrome di Kallmann RC0020 U.O. di Endocrinologia RM Pubertà Precoce Idiopatica Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Bartter Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Conn Sindromi Adrenogenitali Congenite Iperplasia Adrenalica Congenita Sindrome di Turner Sindrome di Klinefelter Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Denys-Drash Pseudoermatrofitismi RC0040 RCG010 RCG010 RCG020 RCG020 RN0680 RN0690 RN1310 RN1430 RNG010 Dipartimento di Medicina Interna RM Endocardite Reumatica RG0010 U.O. di Nutrizione Clinica RM Sprue Celiaca RI0060 U.O. di Clinica Dermatologica RM Eritrocheratolisi Hiemalis Dermatite Erpetiforme Pemfigo Pemfigoide Bolloso Pemfigoide Benigno delle Mucose Lichen Sclerosus et Atrophicus Dermatomiosite Connettivite Mista RL0010 RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 RM0010 RM0030 AZIENDA OSPEDALIERA "S. Filippo Neri" Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Dipartimento Malattie nervose e osteoarticolari RM Malattia di Whipple Malattia di Lyme Neurofibromatosi Mucopolisaccaridosi-Malattia di Morquio Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hunter Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Hurler Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Maroteaux-Lamy Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Sanfilippo Mucopolisaccaridosi-Sindrome di Schede Malattia di Alpers Sindrome di Kearns-Sayre Malattia di Leigh Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana Epilessia Mioclonica Progressiva Mioclono Essenziale Ereditario Corea di Huntington Distonia di Torsione Idiopatica Sclerosi Laterale Amiotrofica Sclerosi Laterale Primaria Adrenoleucodistrofia Sindrome di Lennox-Gastaut Sindrome di West Narcolessia Sindrome di Melkersson-Rosenthal Sindrome di Steele-Richardson-Olszewki Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante Atrofia Ottica di Leber Leucodistrofie-Malattia di Alexander RA0020 RA0030 RBG010 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RCG140 RF0010 RF0020 RF0030 RF0050 RF0060 RF0070 RF0080 RF0090 RF0100 RF0110 RF0120 RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 RF0170 114 RF0180 RF0300 RFG010 Leucodistrofie-Malattia di Canavan Leucodistrofie-Malattia di Krabbe Leucodistrofie-Leucodistrofia Metacromatica Leucodistrofie-Malattia di Pellizeus-Merzbacher Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Batten Ceroido-lipofuscinosi-Malattia di Kufs Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich Malattie Spinocerebellari-Paraplegia Spastica Ereditaria Malattie Spinocerebellari-Atassia di Marie Malattie Spinocerebellari-Degenerazione cerebellare Malattie Spinocerebellari-Degenerazione parenchimatosa Malattie Spinocerebellari-Degenerazione di Holmes Malattie Spinocerebellari-Dissinergia di Hunt Malattie Spinocerebellari-Atassia vestibulocerebellare Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Marinesco Malattie Spinocerebellari-Atassia di Friedrich-Like Malattie Spinocerebellari-Sindrome di Luois Bar Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di WerdingHoffman Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di KugelbergWelander Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di Kennedy Neuropatie Ereditarie-Malattia di Dejerine Sottas Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Congenita Ipomielinizzante Neuropatie Ereditarie-Malattia di Refsum Neuropatie Ereditarie-Malattia di Charcot Marie Tooth Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Sensoriale Ereditaria Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Assonale Gigante Neuropatie Ereditarie-Sindrome di Roussy-Levy Neuropatie Ereditarie-Sindrome di RosembergChutorian Neuropatie Ereditarie-Neuropatia Tomaculare Distrofie Muscolari-Distrofia di Becker Distrofie Muscolari-Distrofia oculogastrointestinale Distrofie Muscolari-Distrofia di Duchenne Distrofie Muscolari-Distrofia di Erb Distrofie Muscolari-Distrofia di Landouzy-Dejerine Distrofie miotoniche-Malattia di Steinert Distrofie miotoniche-Malattia di Thomsen Distrofie miotoniche-Malattia di Von Eulenburg Paralisi Normokalimiche, Ipo e Iperkaliemiche Poliarterite nodosa Endocardite Reumatica Sindrome di Kawasaki Sindrome di Churg-Strauss Granulomatosi di Wegener Artrite a Cellule Giganti Microangiopatie Trombotiche-Complesso Porpora Trombotica Dermatomiosite Poliniosite Fascite Eosinofila Anomalia di Axenfeld-Rieger Melas Sindrome Merrf Sindrome Sclerosi Tuberosa Sindrome di Sturge-Weber Sindrome di Von Hippellindau Sindrome di Isaacs Sindrome di Landau-kleffner Neuroacantocinosi 115 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG020 RFG020 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG050 RFG050 RFG050 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG080 RFG090 RFG090 RFG090 RFG100 RG0010 RG0030 RG0040 RG0050 RG0070 RG0080 RGG010 RM0010 RM0020 RM0040 RN0090 RN0710 RN0720 RN0750 RN0770 RN0780 RN1490 RN1520 RN1570 Poems Sindrome Sindrome di Gerstmann RN1610 RQ0010 U.O. di Gastroenterologia RM Sindrome di Gardner Poliposi famigliare Malattia di Farber Poliposi Familiare Malattia di Wilson Carenza Congenita di Alfa 1 Antitripsina Malattia di Behcet Teleangectasia Emorragica Ereditaria Sindrome di Budd-Chiari Acalasia Gastrite Ipertrofica Gigante Gastroenterite Eosinofila Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale Colangite Primitiva Sclerosante Sprue Celiaca Malattia di Inclusione dei Microvilli Linfangectasia Intestinale Malattia di Hirschsprung RB0040 RB0050 RC0100 RC0100 RC0150 RC0200 RC0210 RG0100 RG0110 RI0010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0060 RI0070 RI0080 RN0200 U.O. di Medicina Interna RM Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Bartter Iperaldosteronismi primitivi – Sindrome di Conn Crioglobulinemia Mista Connettivite Mista Sindrome di Siògren-Iarsonn Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada RCG010 RCG010 RC0110 RM0030 RN1700 RN1720 Provincia Nome Patologia Codice RM Dermatite erpetiforme Pemfigo Pemfigoide bolloso Pemfigoide benigno delle Mucose Sindrome di Ehlers-Danlos Ittiosi Congenite-Ittiosi congenita Ittiosi Congenite-Ittiosi Hystrix Ittiosi Congenite-Ittiosi Lamellare Recessiva Ittiosi Congenite-Ittiosi Harlequin Ittiosi Congenite-Ittiosi X-Linked Ittiosi Congenite-Sindrome di Netherton RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RN0330 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 Istituto Dermopatico dell’Immacolata Dipartimento Istituto Lazzari Spallanzani Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Dipartimento Malattie Nervose e Ostearticolari RM Malattia di Hansen Malattia di Whipple Malattia di Lyme RA0010 RA0020 RA0030 116 Istituto Regina Elena Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Servizio di Gastroenterologia RM Poliposi famigliare RB0050 Istituti Fisioterapici Ospedalieri di Roma – Istituto “S. Gallicano” Dipartimento Provincia Nome Patologia Centro per le Porfirie RM Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Acidemie Organiche e Acidosi Lattiche Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Alaninemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Albinismo Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Alcaptonuria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi – Cistinosi Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Iminoacidemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Iperistidinemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Ipervalinemia Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Malassorbimento di Metionina Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Malattia di Hartnup Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Omocistinuria Disturbi del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi-Urine a sciroppo di Acero Alterazioni congenite del metabolismo del ferroEmocromatosi ereditaria Alterazioni congenite del metabolismo del ferroIperferrinemia-cataratta genetica Porfirie Dermatite Erpetiforme Pemfioide bolloso Sindrome di Pearson Sindrome del Nevo Displastico Codice RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG040 RCG100 RCG100 RCG110 RL0020 RL0040 RN1600 RN1650 Azienda Ospedaliera “S. Camillo - Forlanini” – ex CNTS Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Dipartimento di Ematologia RM Anemie Ereditarie-Sferocitosi Ereditaria Anemie Ereditarie-Favismo Anemie Ereditarie-Talassemie Anemie Ereditari-Anemia a Cellule Falciformi Anemie Ereditarie-Anemia di Blackfan-Diamond Anemie Ereditarie-FavismoAnemia di Fanconi Anemie Ereditarie-Anemie Sideroblastiche RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 Struttura complessa di Genetica medica RM Sindrome di Gardner Poliposi famigliare Sindrome di Kallmann o Ipogonadismo con anosmia RB0040 RB0050 RC0020 117 Sindrome di Reifenstein o Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni Sindromi adrenogenitali congenite – iperplasia adrenalina congenita Carenza Congenita di Alfa 1 Antitripsina Alterazioni congenite del metabolismo del ferroEmocromatosi ereditaria Alterazioni congenite del metabolismo del ferroIperferrinemia-cataratta genetica Immonodeficenze primarie-Sindrome di Di Gorge Sindrome di Down Malattia del cri du chat Sindrome di Turner Sindrome di Wolf-Hirschhorn Associazione Charge Sindrome di Pfeiffer Sindrome Smith-Magenis Associazione Vacterl Sindrome di Williams Sindrome di Angelmann Sindrome di Prader-Willi Sindrome da X Fragile Sindrome di Wagr Pseudoermafroditismi Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Craniosinostosi primaria Anomalie Congenite del Cranio e/o delle Ossa della Faccia –Malattia Crouzon Altre Anomalie Congenite Multiple con Ritardo Mentale Unità di Reumatologia Dipartimento di Neuroscienze U.O. di Neurologia RM RM RC0030 RCG020 RC0200 RCG100 RCG100 RCG160 RN0660 RN0670 RN0680 RN0700 RN0850 RN1040 RN1210 RN1250 RN1270 RN1300 RN1310 RN1330 RN1730 RNG010 RNG040 RNG040 RNG100 RA0030 RC0110 RC0210 Malattia di Lyme Crioglobulinemia Mista Malattia di Behcet Disturbi del Metabolismo e del Trasposrto degli Aminoacidi – Alcaptonuria Porpora di Henoch-Schonlein Ricorrente Endocardite Reumatica Poliangioite Microscopica Poliarterite nodosa Sindrome di Churg-Strauss Granulomatosi di Wegener Arterite a Cellule Gigante Malattia di Takayasu Dermatomiosite Polimiosite Connettivite Mista Connettiviti Indifferenziate Fascite eosinofila Fascite diffusa Policondrite Ermafroditismo vero Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Weaver Acrocefalosindattilia-Sindrome di Apert Osteodistrofie Congenite-Osteogenesi imperfetta Osteodistrofie Congenite –Osteopetrosi Sindromi da Aneuploidia Cromosomica Sindromi da Duplicazione/Deficienza Cromosomica RCG040 RD0030 RG0010 RG0020 RG0030 RG0050 RG0070 RG0080 RG0090 RM0010 RM0020 RM0030 RM0040 RM0050 RM0060 RMG010 RN0240 RN0330 RN0490 RNG030 RNG060 RNG060 RNG080 RNG090 Atrofia Dentato Rubropallidoluysiana Corea di Huntington Atrofie Muscolari Spinali-Malattia di Kennedy Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinali Distrofie Miotoniche-Malattia di Steinert RF0050 RF0080 RFG050 RFG080 RFG090 118 Ospedale S. Carlo di Nancy Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice U.O. Uroginecologia RM Cistite Interstiziale RJ0030 Fondazione “Santa Lucia” – Centro Abilitazione Infantile Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice Centro Abilitazione Infantile RM Sindrome di Rett Leucodistrofie-Malattia di Alexander Leucodistrofie-Malattia di Caravan Leucodistrofie-Malattia di Krabbe Leucodistrofie-Leucodistrofia Metacromatica Leucodistrofie-Malattia di Pellizeus-Merzbacher Sindrome di Down Malattia del Cri Du Chat Sindrome di Wolf-Hirschhorn Sinrome di Sturge-Weber Sindrome della Maschera Kabuki Sindrome di Williams Sindrome di Prader-Willi Sindrome da X Fragile Sindrome di Cornelia De Lange RF0040 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RFG010 RN0660 RN0670 RN0700 RN0770 RN0940 RN1270 RN1310 RN1330 RN1410 Azienda ASL Rieti- Ospedale S. Camillo De Lellis Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice U.O. di Medicina 2 RI Poliangioite Microscopica Poliarterite Nodosa Sindrome di Churg-strauss Arterite a Cellule Giganti Malattia di Takayasu Dermatomiosite Polimiosite Connettivite Mista Fascite Eosinofila Fascite Diffusa Policondrite Connettiviti Indifferenziate RG0020 RG0030 RG0050 RG0080 RG0090 RM0010 RM0020 RM0030 RM0040 RM0050 RM0060 RMG010 U.O. di Gastoenterologia RI Acalasia Sprue Celiaca RI0010 RI0060 U.O. Ostetricia e Ginecologia RI Cistite Interstiziale RJ0030 Azienda ASL Viterbo – Ospedale di Montefiascone Dipartimento Provincia Nome Patologia Codice U.O. di Ematologia RI Amiloidosi Primarie e Familiari RCG130 119 Capitolo IX Conclusioni In questo scritto si sono volute dare alcune informazioni su quanto è possibile fare in Italia - e in particolare nella nostra regione – per i malati di malattie rare; su quali problemi quotidiani essi debbano affrontare e sul ruolo importante che una struttura inserita nel territorio gioca a loro favore ed a favore delle istituzioni che, grazie a questa collaborazione, riescono a svolgere meglio e con più efficacia le proprie attività. Abbiamo voluto anche chiarire perché le malattie rare rappresentino una sfida ai sistemi del welfare nei due settori onerosissimi: scientifico e assistenziale. Ma, prima ancora di giocarsi su di un piano economico, la partita si presenta ardua già nel definire le regole: infatti, pur immaginando di investire grandi risorse e attivare numeri elevati di ricercatori, rimarrebbe comunque difficile elencare le priorità. Ogni Associazione di malati propone – e non senza validi motivi – lo studio della propria patologia come scelta ineludibile, cercando il sostegno delle forze politiche e dell’opinione pubblica per ottenere proposte di legge, benefici sociali e investimenti nelle ricerche genetiche e farmacologiche, sottraendo inevitabilmente sostegni ed economie ad altre associazioni ed allo studio di altre patologie. Anche nell’ambito assistenziale si incontrano difficoltà enormi: innanzitutto, per la genericità delle normative, ma ancor di più per una reale e drammatica mancanza di dati epidemiologici. Le prime risultano quasi sempre inadeguate, in quanto “vincolate” a due “tipiche” ipotesi d’intervento: un dispendio di risorse o un rigore esasperato ed emarginante. In entrambi i casi non viene valutata a sufficienza l’emergenza dei bisogni, complessi ed articolati, che non possono essere definiti in modo generico o una volta per tutte. La mancanza di dati epidemiologici sufficienti, invece dipende dalla rarità della malattia, ma si lega anche alla catena delle complicazioni dovute ad una lettura non adeguata delle esigenze 123 sociali e ad una scarsa informazione. In effetti, ad un importante approccio “verticistico” al problema – specializzato e di èlite – non corrisponde un’adeguata rete territoriale. Essa dovrebbe essere coordinata da un centro di raccordo e strutturata in sportelli inseriti nel territorio e aperti al pubblico, in grado di ascoltare, informare e indirizzare i cittadini verso centri ospedalieri accreditati. Quest’aspetto costituisce l’attività peculiare del Polo Provinciale per le Malattie Rare ed è tanto più importante in un panorama che mostra, per ciascuna delle 6000 patologie, pochissimi malati dislocati su di un territorio esteso, privi di informazioni e non sostenuti adeguatamente. Le stesse associazioni si fanno carico di sostenere i propri iscritti, ma sono radicate su una battaglia privata e non contribuiscono a rendere evidenti le esigenze socio-sanitarie di tutti ottenendo il risultato paradossale di la generalità del problema, nel timore di vedere disattese le proprie richieste. L’esperienza di due anni di attività ha reso ancora più evidente al PPMR l’esigenza di un approccio integrato e di rete: i vari protocolli d’intervento ipotizzati ed attuati, la cui funzionalità verifichiamo quotidianamente sul campo, prendono le mosse dalle indicazioni del il Centro Nazionale per le Malattie Rare e dalle attività dei presidi ospedalieri accreditati su tutto il territorio nazionale. Nello stesso tempo il PPMR sviluppa una rete territoriale in collaborazione con i Servizi Sociali Comunali, le Direzioni Sanitarie e Farmaceutiche delle Asl, da cui irradiano le informazioni e gli interventi atti a migliorare la qualità della vita dei cittadini. 124 Va aggiunto, non ultimo per importanza, il contributo all’applicazione e all’adeguamento delle normative vigenti, che una simile struttura territoriale è in grado di dare.. Ministero della Salute Istituto Superiore di Sanità Centro Nazionale per le Malattie Rare Centri accreditati Polo Provinciale Malattie Rare Regioni e ASL Territorio Rappresentazione grafica della struttura di rete ipotizzata 125 APPENDICE I La storia del PPMR: il progetto Asclepio Introduzione alla prima edizione (2003) Il Progetto Asclepio, promosso dalla Presidenza del Consiglio Provinciale di Roma, si inserisce tra quegli studi e quelle ricerche finalizzati alla tutela di gruppi e categorie a rischio di svantaggio sociale. L’iniziativa di questa prima indagine conoscitiva sulla situazione dei malati affetti da patologie cosiddette “rare” residenti nel comune e nella provincia di Roma nasce all’interno delle attività della casa del mutuo aiuto di Genzano: una struttura nata nel 2000 proprio per supportare quelle associazioni di volontariato nate spontaneamente che si occupano di dare sostegno e solidarietà ai propri associati che vivono un problema comune, sociale o sanitario che sia. I pazienti affetti da malattie rare sono persone colpite da patologie anche gravi, ma la loro rilevanza statistica è minima: né consegue, sovente, che poche risorse - sia pubbliche sia private - sono allocate per la ricerca ed i trattamenti di questi quadri morbosi, rispetto a quanto viene fatto per le malattie dei grandi numeri. Questi cittadini, così, pongono alla politica ed alla società civile un problema sia di distribuzione delle cure, sia di equità di accesso alla salute. Chi è coinvolto nel dramma delle malattie rare si scontra quotidianamente con problemi medici e sociali. Determinante per la scelta di sostenere la ricerca Asclepio è stata l’idea che fosse necessaria un’assunzione di responsabilità da parte delle Istituzioni a tutti i livelli, da quello nazionale a quello regionale a quello provinciale. 127 In particolare la Provincia può avere un ruolo fondamentale per collegare ed integrare gli interventi sociali con quelli sanitari, in base alla Legge n. 328/2000 per il riordino dell’assistenza nazionale, che le affida un ruolo importante nella definizione dei piani di zona Attraverso il Progetto Asclepio si è cercato di acquisire una stima orientativa sulla consistenza del fenomeno e sulla sua distribuzione territoriale nella provincia di Roma ed è stato sviluppato uno studio qualitativo sui bisogni dei pazienti e dei loro familiari, in relazione alla qualità dei servizi socio - assistenziali presenti sul territorio. Proprio quest’aspetto della ricerca si intreccia con la prospettiva di una valorizzazione dell’associazionismo e del volontariato sociale. Il volontariato ed il self help da anni suppliscono o completano l’intervento pubblico attraverso le forme della solidarietà e stimolano la crescita di una cultura della speranza indispensabile in ogni contesto terapeutico. Inoltre, non va sottovalutata l’importanza dell’associazionismo e del volontariato nei programmi di informazione e aggiornamento, rivolti tanto ai pazienti e ai loro familiari quanto ai medici di base e ai pediatri. A questo primo passo, costituito dal lavoro di ricerca, dovrebbe seguire una seconda fase che preveda campagne informative sull’argomento, coinvolgendo medici di base, farmacisti, dirigenti ASL, insegnanti ecc, con l’obiettivo di sostenere l’associazionismo e le famiglie dei malati portatori di queste patologie, per contribuire a spezzare un senso di isolamento e di disagio. A questo riguardo va sottolineato quanto sia importante raccogliere e mettere a disposizione tutte le informazioni su ciò che è stato realizzato sia dall’associazionismo sia dalle istituzioni preposte per semplificare i percorsi di chi deve affrontare il calvario di una malattia spesso sconosciuta ai medici stessi ed alle strutture sanitarie. Bisogna anche considerare che lo stesso Progetto Asclepio, oltre che uno strumento di indagine, ha rappresentato di fatto uno stimolo conoscitivo per quell’enorme percentuale di medici di base 128 tra quelli consultati che ben poco sapeva o che non aveva ancora raccolto le sollecitazioni ad interessarsi al fenomeno. La Presidenza del Consiglio Provinciale ha voluto stimolare forme di sinergia tra i vari attori sociali intendendo motivare gruppi ed associazioni di pazienti a lavorare con ancora maggiore determinazione su aspetti diversi del problema, aspetti che vanno dalla tutela della salute, nel rispetto della dignità umana e dei diritti della persona, all’educazione sanitaria, attraverso programmi di formazione e consulenza; dalla sensibilizzazione di medici di base, pediatri ed operatori scolastici, alla costruzione di una rete di contatti tra famiglie di soggetti che condividono la stessa malattia rara, e di gruppi di auto mutuo aiuto. Un auspicabile sviluppo futuro del Progetto Asclepio potrà consentire all’amministrazione provinciale di costruire percorsi di promozione, tutela e sostegno per tutti i gruppi di self-help che già operano o che sono in via di costituzione nel campo delle malattie rare. In questo senso si tratterà di potenziare quanto la Provincia di Roma ha già in corso d’opera a favore di una rete di servizi e associazioni creando altri poli di ascolto nelle ASL e rilanciando per la Casa del Mutuo Aiuto di Genzano il ruolo di struttura “ombrello” di coordinamento e formazione per associazioni ed operatori di self help. L’attuale legislatura provinciale è al termine ma c’è da auspicarsi che anche nella prossima prosegua questo impegno nei confronti delle malattie rare, sulle indicazioni emerse. Non si può avere la pretesa di credere che una pubblicazione o una ricerca possano dare risposte facili ai tanti e complessi problemi di un territorio vasto come quello di Roma e della sua Provincia; ma abbiamo la speranza, però, che da qui si possa partire per approfondimenti futuri, e che questo lavoro aiuti ognuno di noi a riflettere su come si possa contribuire a migliorare la vita di coloro che ci circondano e che, nonostante i loro sforzi, non possano farcela da soli. 129 La ricerca ha messo in luce molti possibili spazi di intervento, ma è nostra opinione che si debba in particolare insistere sull’esigenza di stimolare una maggiore sensibilità ed attenzione dei servizi pubblici alle necessità della popolazione provinciale, puntando ad un lavoro d’integrazione in rete dei servizi per sviluppare una maggiore collaborazione tra operatori istituzionali, realtà territoriali, associazioni e i gruppi di self help. Nel presentare i risultati del Progetto Asclepio si è ritenuto opportuno produrre questo volume che ospita, accanto ad una sintesi del lavoro di indagine svolto, la legislazione di riferimento ed alcuni contributi di esperti, sugli aspetti legislativi e epidemiologici e sul possibile ruolo delle associazioni, per una più esauriente informazione su questo tema, e così riflettere sulle modalità attraverso le quali poter offrire risposte adeguate in una società complessa come quella in cui viviamo. Crediamo che questo volume possa costituire un prezioso strumento di lavoro per gli operatori sanitari e sociali così come per politici ed amministratori. Maria Grazia Passuello Vice Presidente Vicaria del Consiglio Provinciale di Roma 130 IL PROGETTO ASCLEPIO Le malattie rare e la nuova normativa: Un’indagine nella Provincia di Roma* Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali Introduzione La crisi dei sistemi di welfare - in tutte le società avanzate - è un dato sul quale si è posta con forza l’attenzione ormai da diversi anni. Basti pensare, ad esempio, ai richiami alla modernizzazione della protezione sociale, contenuti nelle Conclusioni elaborate dal Consiglio Europeo, nel corso del vertice di Lisbona del 23 e 24 marzo 2000. In riferimento al quadro nazionale italiano, il Libro Bianco sul Welfare, recentemente pubblicato dal Ministero del Lavoro, sottolinea la crescente difficoltà nell’armonizzare la coesione sociale, l’efficacia delle politiche pubbliche ed il contenimento dei costi di una spesa sociale ormai fuori controllo. L’adeguamento dell’assistenza al costante incremento del numero di anziani non autosufficienti, l’attivazione di interventi soddisfacenti per le giovani generazioni, così come la garanzia di un effettivo sostegno alle famiglie, costituiscono oggi obiettivi difficili da raggiungere, nel loro insieme, in presenza di risorse limitate. Fatto, questo, che non può non sollevare complesse questioni di ordine etico e sociale. Per affrontare tali questioni, come segnala lo stesso libro bianco, è necessario ricercare la coesione sociale, promuovendo l’eguaglianza delle opportunità ed i percorsi di autonomia. Dunque tentando di coniugare il principio di solidarietà con il principio di efficienza. Le contraddizioni si fanno ancora più evidenti in ambito sanitario, data l’importanza primaria del diritto alla salute di ciascun cittadino e di ogni essere umano. In quest’ambito, l’impetuoso sviluppo della 131 medicina ed i successi che essa raggiunge contribuiscono, in maniera per molti versi paradossale, a rendere sempre più complesso l’impegno nell’assicurare l’equità del sistema e la sostanziale parità di accesso alle opportunità. La logica “di mercato”, che sempre di più tende ad informare l’evoluzione dei sistemi di welfare, conduce ormai alla progressiva affermazione del principio di competizione per le risorse, così che la “profittabilità” degli investimenti e la capacità di pressione delle “lobby” (siano esse politiche o industriali, oppure costituite dalle associazioni di familiari e di pazienti) rischiano di diventare i due principali - se non esclusivi - criteri di allocazione. Ne deriva uno scenario in cui non può non risultare problematico il compito di garantire un accettabile livello di protezione ad alcune categorie di soggetti particolarmente svantaggiati. Tra queste va senz’altro annoverata la categoria dei portatori di patologie rare: persone che non sempre hanno la forza di “fare lobby”, né costituiscono un “mercato” in grado di fornire utili ritorni economici. La crescente consapevolezza del rischio sociale al quale questa categoria è esposta, ed il clamore suscitato nell’opinione pubblica dalla periodica denuncia di qualche caso esemplare da parte dei mezzi di informazione di massa, hanno reso evidente la necessità di adottare un approccio al tema delle malattie rare che abbia al suo “centro” il punto di vista dell’iniziativa politica. L’impegno volto a garantire anche a queste persone (ed alle loro famiglie) le “capacità” di accedere ad una vita dignitosa, costituisce una nuova sfida per lo sviluppo delle società civili. Ma questa sfida non si gioca sul solo terreno della complessità del momento diagnostico (è noto come, in molti casi, sia indispensabile il ricorso a centri con elevatissimo livello di specializzazione) né sul solo terreno della mancanza di farmaci adeguati (come si diceva: l’esiguità del mercato comporta un ritorno economico insufficiente a “coprire” i costi della ricerca e della produzione di alcuni medicinali, nonostante essi siano indispensabili). Si tratta di una sfida che 132 chiama in causa, anche e soprattutto, le capacità di tenuta del sistema di welfare nel suo complesso. In sostanza: è diventato più evidente il rischio che, all’interno del “progresso” delle scienze medico-biologiche, ed all’interno dei processi di trasformazione in atto nei sistemi di salute pubblica e di protezione sociale, si possa produrre una sorta di “omissione di cura” nei confronti di una categoria, per quanto esigua, di individui. Di fronte a ciò, sia i policy makers, sia la comunità scientifica internazionale, ciascuno nell’ambito del proprio ruolo e delle proprie competenze, sono stati sollecitati a predisporre un sistema di protezione idoneo alla migliore gestione di quell’insieme di malattie definibili, per l’appunto: “rare”. Un primo percorso in questa direzione ha preso le mosse negli Stati Uniti, all’inizio degli anni Ottanta del Novecento, ed è stato successivamente seguito anche in Europa: l’Unione Europea nel 1993, e l’Italia dal 1998, hanno avviato l’adeguamento dell’apparato normativo alle esigenze epidemiologiche, diagnostiche, di assistenza e protezione sociale, oltre che di ricerca, sollevate dal fenomeno. Le malattie rare sono oggi riconosciute come fenomeno di portata rilevante in quanto ciascuna patologia, presa singolarmente, è in effetti rara (essendo caratterizzata, per definizione, da una prevalenza bassa) ma l’intero insieme delle patologie rare, nel suo complesso, viene a rappresentare circa il 10% di tutte le malattie croniche. Alla rilevanza etica si aggiunge dunque la rilevanza numerica. Tale rilevanza sembra inoltre destinata ad andare incontro ad un progressivo incremento, di pari passo col “progresso” delle tecniche diagnostiche: basti pensare, ad esempio, all’affinamento della diagnosi genetica. Il riconoscimento della rilevanza sociale e politica del fenomeno, ha condotto - sia negli Stati Uniti, sia in Europa - all’istituzione di una categoria che raccoglie al suo interno un vasto e disomogeneo insieme di patologie, le quali, proprio in quanto rare, sono ritenute meritevoli di particolare attenzione. Tale categoria, benché spuria 133 (a causa della sua disomogeneità interna) risulta strumentalmente utile per i sistemi di welfare, al fine di organizzare una struttura di rete che sia in grado di gestire quadri complessi, i quali assumono, in ultima analisi, una configurazione di problemi almeno in parte sovrapponibile. In questa luce, la priorità attribuita al criterio della prevalenza (il criterio utilizzato per costruire la categoria, ovvero per determinare quali patologie debbano rientrare nell’ambito di quelle riconoscibili come “rare”) assume il senso di “spostare” l’attenzione dagli aspetti puramente medico-biologici del fenomeno, con l’obiettivo di porre invece in risalto la più ampia e complessa dimensione sociale, assistenziale e solidaristica in cui tale fenomeno complessivamente si colloca, nonostante la sua disomogeneità interna. In sintesi: il criterio della prevalenza mette l’accento sul diritto di ogni cittadino a non diventare oggetto di un’ingiusta discriminazione, a causa della condizione patologica di cui può diventare eventualmente portatore, per quanto rara o “insolita” essa sia. Inoltre, la stessa eterogeneità della categoria “malattie rare” sottolinea il fatto che tale categoria sottende un comune problema di governance: qualunque sia la patologia, per la sua corretta gestione si richiede il pieno coinvolgimento di più attori (il sistema di salute pubblica, i servizi di assistenza e protezione sociale, il privato sociale, il volontariato ed il mondo dell’associazionismo, nonché l’industria farmaceutica) in virtù del quale è possibile articolare risposte adeguate. Per contro, dal punto di vista strettamente medico, questa categoria, creata artificialmente, solleva non pochi problemi di gestione. Poiché raccoglie al suo interno, come si diceva, quadri patologici e situazioni cliniche assai diversificate. Alcune patologie hanno molti elementi in comune, tanto che risulta legittimo considerarle come un problema unitario (dal punto di vista delle modalità di gestione). Per altre malattie, prevalgono invece gli elementi di difformità, che pure è necessario considerare e che spaziano dal versante diagnostico, a quello terapeutico, a quello socio-assistenziale. 134 Sul versante diagnostico, le questioni che il sistema di gestione è chiamato ad affrontare possono essere radicalmente diverse. Per molte malattie, il problema principale risiede nella possibilità di addivenire ad una diagnosi corretta e tempestiva: è il caso in cui i sintomi non sono immediatamente riconoscibili, pur se sarebbe possibile trattarli con successo (la diagnosi certa e precoce risulta fondamentale per interpretare correttamente i sintomi e mettere in atto l’efficace programma terapeutico). In altri casi, invece, il momento diagnostico ha un’importanza pratica di gran lunga minore: si tratta delle malattie per le quali non esistono trattamenti validi ma che, per fortuna, risultano essere poco invalidanti e poco evolutive (dunque è possibile mettere in atto una serie di interventi in grado di apportare significativi benefici alla qualità della vita del paziente, a prescindere dalla precisazione diagnostica). Purtroppo analoga, dal punto di vista del significato pratico dell’approfondimento diagnostico, è la gestione dei quadri patologici che comportano danni irreversibili a dispetto di ogni terapia (la malattia, diagnosticata o no, resta comunque poco aggredibile). Né mancano casi in cui la malattia potrebbe essere controllata, ma i farmaci adatti non sono disponibili sul mercato. In ultimo: le sindromi che, a prescindere dal momento diagnostico, ancora rappresentano un mistero, perché attendono di essere catalogate. Come si vede, in tutti casi, l’approccio alla cura - se si vuole: la “presa in carico del paziente” - non può trovare fondamento nella sola dimensione diagnostica ma implica necessariamente valutazioni di ordine epidemiologico, etico e sociale. D’altronde, le strutture sanitarie specialistiche, a qualsiasi livello, mostrano il loro limite, sia nel porre la diagnosi (a causa dell’inadeguata standardizzazione dei criteri diagnostici ) sia nel mettere a punto modelli corretti di rilevazione epidemiologica. Sono effettivamente pochi - e fortunati - i casi in cui si riesce a porre correttamente, ed in tempi ragionevoli, la diagnosi di malattie che, nella maggior parte, sfuggono persino all’osservazione, vuoi a 135 causa della giovanissima età dei pazienti, vuoi per la sfuggevolezza della sintomatologia. Bisogna infatti tener presente che una parte significativa delle malattie rare è intrinsecamente fuorviante per il medico: spesso la sintomatologia è vaga e, soprattutto nelle fasi iniziali, non assume configurazioni tali da orientare verso la diagnosi corretta (indipendentemente dalla perizia del medico). Oppure, in molti casi, la stessa sintomatologia “simula” altri quadri clinici, dunque indirizza verso una diagnosi errata. Ed il ritardo diagnostico, troppo spesso, viene a rappresentare il cruccio maggiore dei malati e dei loro familiari. Nella gran parte delle malattie rare la diagnosi è effettivamente complessa e richiede test molto avanzati, in primo luogo per le patologie genetiche, che rappresentano almeno la metà di quelle comprese nell’elenco nazionale. Ne derivano inevitabili ricadute negative, sia in rapporto alla terapia farmacologica, sia in relazione alla prevenzione, nonché all’individuazione dei fattori di rischio e degli eventuali portatori sani. Sul versante dell’approccio terapeutico, esiste sicuramente una correlazione tra la rarità delle malattie e la disponibilità di terapie adeguate. Tale correlazione non ha ovviamente valore esclusivo (alcune malattie possono essere agevolmente trattate con terapie di routine, sia mediche, sia chirurgiche) ma è comunque riconducibile ai seguenti fattori: - non è facile trovare strutture in grado di fornire risposte soddisfacenti ai pazienti; - sono limitate le possibilità della ricerca e della valutazione dell’efficacia di nuove terapie (in primo luogo farmacologiche) a causa dell’esiguo numero di pazienti arruolabili nei “trials” clinici; - i programmi di assistenza, che talvolta richiedono competenze altamente specialistiche, incontrano difficoltà di attuazione. 136 Si giunge così, nuovamente, alla stessa conclusione: l’elemento di rarità (la bassa prevalenza) cioè il fattore comune ai quadri patologici compresi nella categoria, configura un problema complesso ed agisce da vero e proprio “rivelatore” dei limiti dell’approccio puramente medico-biologico. Per lo stesso motivo, il trattamento delle malattie rare, nella maggior parte dei casi, travalica le capacità di gestione del solo sistema di salute pubblica. Né sarebbe corretto delegare alle strutture sanitarie il compito di gestire, da sole, queste patologie, vista la complessità delle questioni che esse sollevano. Se, come si diceva, la malattia rara richiede interventi di ordine sociale e politico, oltre che medicoclinici, essa chiama direttamente in causa una questione di governance, cioè impone la messa a punto di strategie di “gestione della complessità”. In questa luce, le istituzioni, ed in primo luogo le strutture di salute pubblica, sono sollecitate a partecipare fattivamente alla costruzione di un sistema integrato, che prevede la partecipazione di più attori, ciascuno dei quali opera nell’ambito della propria autonomia funzionale, svolgendo mansioni e compiti molto diversi, ma col fine comune di consentire la più efficace ed armonica gestione del fenomeno. Un sistema integrato che deve includere, necessariamente, le industrie farmaceutiche, alle quali spetta il compito di individuare valide motivazioni per destinare investimenti nel settore della ricerca di nuovi farmaci, superando le difficoltà dovute alla logica “di mercato” di cui s’è ampiamente fatto cenno. Tra gli obiettivi prioritari assunti dal legislatore, va poi ricordata la sensibilizzazione sul tema delle malattie rare e dei problemi che esse sollevano. Molto spesso, per gli ovvi motivi che derivano dalla rarità delle patologie, la stessa “classe medica” non dispone di adeguati strumenti conoscitivi né in ambito diagnostico, né in ambito terapeutico (adeguata informazione sui possibili trattamenti). Parimenti si avverte da più parti la carenza di dati epidemiologici, che non consente una adeguata mappatura. In 137 ultimo la mancanza di un’adeguata formazione relativa ai rischi cui sono esposti i portatori di malattie rare e i loro familiari (indispensabile ai fini di una più efficace azione preventiva). E non va dimenticato che questa diffusa assenza di informazione acuisce, nei soggetti portatori di malattie rare, una sensazione di eccentricità, sia rispetto al sistema sanitario, sia nell’ambito dell’intera comunità dei “malati”. Tant’è che la stessa normativa prevede la collaborazione tra istituzioni, medici di base ed associazioni di malati, individuando, ancora una volta, nella promozione della coesione collettiva e nell’incremento dell’azione sociale la strategia la più efficace per porre rimedio al senso di solitudine e insicurezza, per sollecitare l’adeguamento delle misure terapeutiche e per sopperire agli inevitabili limiti delle strutture di assistenza e supporto al malato ed alla sua famiglia. Sul versante dell’epidemiologia, vale ricordare come la grande attenzione posta alla rilevazione dei dati epidemiologici - nel caso delle malattie rare - risponde certamente ad un’ovvia esigenza scientifica ma risponde anche al bisogno di tutela sociale, visto che in base al dato epidemiologico (la prevalenza) è possibile, in ultima analisi, includere una patologia nella categoria di quelle considerate rare. Da qui l’attivazione di un insieme di azioni complesso ed articolato che prevede: - un sistema integrato di monitoraggio; - l’allestimento di laboratori altamente specializzati, in grado di garantire l’accertamento - diagnostico; - interventi per la sensibilizzazione e l’informazione; - la messa in rete di tutti gli attori. Per avviare tale processo, e per garantirne l’ordinato funzionamento, la normativa ha previsto l’accreditamento di una costellazione di Presìdi regionali, che dovrebbero svolgere le seguenti funzioni: fornire indicazioni quantitative sulla diffusione del fenomeno (monitoraggio della prevalenza delle singole malattie 138 rare e dell’insieme delle patologie rare); assicurare la diagnosi; progettare un percorso terapeutico adeguato. Agli stessi Presìdi compete anche l’azione formativa ed informativa. I dati epidemiologici registrati da ciascun Presidio affluiscono all’Istituto Superiore di Sanità e consentono a quest’ultimo di valutare la prevalenza di ogni singola patologia, dunque di aggiornare costantemente l’elenco. Inoltre, l’Istituto può attivare le procedure volte a fornire particolari livelli di protezione dei pazienti portatori di alcune malattie (ad esempio attraverso gli strumenti di esonero, totale o parziale, dei costi relativi agli accertamenti e ai trattamenti). All’Istituto Superiore di Sanità, sull’esempio degli altri paesi europei, viene dunque affidata la responsabilità di gestire l’apposito Registro Nazionale delle Malattie Rare, accreditare i Presidi regionali e scegliere i Centri Interregionali, selezionare le strutture per l’accertamento diagnostico, svolgere un’azione guida di formazione, sensibilizzazione e coordinamento nazionale delle associazioni di familiari e delle associazioni di volontariato. In merito al coinvolgimento di questi ultimi attori, è bene precisare che in primo luogo le famiglie degli ammalati e le loro associazioni partecipano in maniera non di rado determinante all’attivazione dei corretti percorsi diagnostici, svolgono un ruolo fondamentale nella gestione della malattia e nel fornire supporto ai pazienti e, nondimeno, sono quanto mai efficaci nel promuovere la ricerca e la diffusione delle informazioni scientifiche più avanzate. Vale perciò sottolineare come elemento essenziale al buon funzionamento di un sistema di intervento così integrato sia la capacità di assicurare un adeguato flusso di informazioni tra i soggetti, tanto di pertinenza terapeutica quanto di pertinenza socio assistenziale, soprattutto per quanto riguarda i medici di base, dato il ruolo centrale che essi debbono svolgere in tutte le fasi della gestione del paziente - dalla diagnosi, al trattamento, alla sensibilizzazione dei familiari sulla presenza di eventuali rischi. 139 Il caso delle malattie rare viene così a costituire una delle situazioni esemplari per verificare la capacità del sistema di welfare di azionare un “mix” di risposte, integrando il sistema sanitario, quello socio-assistenziale ed il mondo dell’associazionismo e del volontariato, contribuendo alla costruzione di una cultura della solidarietà e della coesione sociale, indispensabile quando - come in questi casi - le regole del mercato non giustificherebbero i costi richiesti dalle forme di protezione sociale messi in campo. Come si diceva, è opportuno ricordare ancora come queste condizioni patologiche rappresentino una sorta di aporia per la scienza medica: maggiore è il “progresso” scientifico (affinamento delle capacità diagnostiche) maggiore è il numero delle sindromi rare che mettono in scacco il sapere medico sul versante delle opzioni terapeutiche, maggiore, quindi, deve essere la capacità di risposta dei sistemi di assistenza e protezione sociale. Pur se, per un verso, le malattie rare costituiscono spesso un problema specialistico, esse sono sempre, e sempre di più nel corso del tempo, un problema di ordine in primo luogo sociale. Un’interpretazione puramente specialistica - cioè incentrata sull’attività di centri ad alto livello di specializzazione - risulterebbe dunque non solo inadeguata, ma fondamentalmente sbagliata. Ed in tal senso ci sembra i poter interpretare lo spirito della legge, laddove esso attribuisce pari dignità a tutti gli attori coinvolti nel sistema di gestione, ferma restando la diversità dei ruoli e delle competenze: - il Centro Nazionale per le Malattie Rare; - i Presídi specialistici regionali accreditati; - i laboratori diagnostici selezionati; - i medici di base; - le famiglie e le associazioni riunite nella Consulta Nazionale. La costituzione del Registro consente di ottenere una chiara dimensione quali-quantitativa del fenomeno. La costituzione dei 140 Presídi ha la funzione di agevolare la raccolta dei dati clinici e di intervenire direttamente sulla malattia. Le strutture di diagnosi, adeguate agli standard di qualità stabiliti a livello comunitario, possono orientare con più facilità alla diagnosi, assicurando efficienza e competenza. Il medico di base, vero e proprio terminale del sistema di salute pubblica, ove sia dotato degli strumenti conoscitivi ed operativi che gli consentono di intervenire, può diventare un attore chiave per attivare correttamente (dunque rapidamente!) l’iter diagnostico, potenziare la capacità di agire del paziente attraverso l’informazione in merito alle risorse territoriali e nazionali, attivare le più adeguate misure di medicina preventiva. Non va dimenticato che il medico di base è comunque responsabile in ultima istanza della gestione di un’adeguata terapia, sia perché la prescrive, sia perché ne verifica l’efficacia e gli eventuali effetti indesiderati (dunque la modula) sia perché ha un rapporto fiduciario privilegiato col paziente e la famiglia. Dal canto loro, le famiglie e le loro associazioni, al di là del loro valore consultivo, hanno la capacità di influenzare l’opinione pubblica, sensibilizzare le istituzioni e le forze politiche. L’attivazione del programma di gestione di cui si è tentato di commentare i tratti salienti, è tuttavia andato incontro ad alcune difficoltà in seguito alla contemporanea evoluzione delle competenze sanitarie. La modifica del Titolo V della Costituzione, cioè l’attribuzione sempre più completa delle competenze in ambito sanitario alle Regioni, ha comportato un’inevitabile revisione e redistribuzione delle responsabilità, anche in materia di malattie rare. La possibilità di realizzare strutture sovraregionali appare perciò oggi complessa: mentre nel 1998, data di attivazione del Registro Nazionale per le Malattie rare, si prevedeva un coordinamento centrale di tali strutture, oggi questa funzione di coordinamento non è più così chiara, né così accettata. Allo stesso modo, la trasformazione dell’assetto normativo ha avuto ripercussioni negative sull’effettiva applicazione della legislazione: il regolamento attuativo, scaturito 141 dal D.Lgs n. 124 del 29 aprile 1998, ha visto la luce solo nel luglio 2001, con alcune revisioni in materia di competenze centrali e locali, apportate in in itinere, in accordo con la modifica del Titolo V della Costituzione. La ricerca Il Progetto Asclepio “Le malattie rare e la nuova normativa: un’indagine nella Provincia di Roma” è stato promosso dalla Presidenza del Consiglio Provinciale di Roma, consapevole della rilevanza sociale di questo tema e sensibile alle sollecitazioni provenienti dalle associazioni dei portatori di tali patologie e dei loro familiari. Il progetto, realizzato dall’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali a partire dal settembre 2002, ha tentato di rispondere a due questioni fondamentali: 1. qual è lo stato di attuazione della normativa sulle malattie rare nel territorio provinciale, a più di un anno dall’entrata in vigore del Regolamento per l’istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare; 2. quali esigenze particolari emergono dalla valutazione dei bisogni espressi dai diversi soggetti attivi in ambito territoriale. L’obiettivo primario della ricerca è stato quello di comprendere se ed in che modo la Provincia possa contribuire a rendere più efficace la risposta delle istituzioni alle molteplici esigenze poste dal fenomeno in oggetto. Ciò tenendo presente il ruolo che compete all’ente locale provinciale nella programmazione dei servizi alla persona, nella promozione delle attività dell’associazionismo e del volontariato, nonché nella costruzione di reti di solidarietà sociale. Gli obiettivi specifici si possono così riassumere: 1. costruire cluster esplorativi sulla distribuzione e sulla prevalenza territoriale delle malattie rare, nel territorio 142 provinciale, tramite l’analisi di un campione di medici di base statisticamente significativo; 2. valutare le eventuali difficoltà di gestione, psicologica e socio assistenziale, di pazienti affetti da malattie rare rispetto all’utenza generale dei medici di famiglia; 3. segnalare le priorità di intervento per l’amministrazione provinciale, al fine dell’ottimizzazione dei servizi alla persona di propria competenza, finalizzati al sostegno delle persone affette da una malattia rara e dei loro familiari; 4. monitorare la presenza nel territorio provinciale delle associazioni di pazienti portatori di malattie rare (e dei loro familiari) e di esperienze di self-help (gruppi di auto mutuo aiuto) evidenziandone, ove possibile, attività e bisogni. L’indagine sul campo è stata integrata dall’analisi di aspetti non strettamente relativi al territorio provinciale: la struttura e la consistenza del Registro Nazionale delle Malattie Rare, in risposta alle normative vigenti; lo stato di attuazione delle normative, in relazione ai criteri di accreditamento dei Presìdi e dei Centri diagnostici; i criteri di esenzione dalle spese mediche. L’attenzione della ricerca si è concentrata su alcuni aspetti di interesse specifico: il livello di informazione sul fenomeno, non solo nei suoi aspetti di ordine medico ma anche nei suoi risvolti di ordine sociale ed assistenziale; le esigenze emergenti dall’esperienza delle associazioni (di malati e familiari); le effettive possibilità di intervento clinico e assistenziale da parte dei medici di base. L’insieme delle indagini ed analisi effettuate ha richiesto l’applicazione di strumenti e metodi di tipo quali - quantitativo: 1. analisi dello stato di attuazione della normativa (desk research); 2. indagine telefonica (intervista alle associazioni per le malattie rare); 3. questionario a risposta multipla (field research presso i medici di base); 143 4. focus group con medici di base; 5. giornata di studio con testimoni privilegiati. Lo stato di attuazione normativa In risposta alle sollecitazioni della Comunità Europea agli Stati Membri, il Ministero della Salute aveva già abbozzato, nel decreto n. 124 del 29 aprile 1998, un regolamento per l’istituzione della Rete Nazionale per le Malattie Rare. Solo nel 2001 ha definito quali debbano essere le attività proprie del Servizio Sanitario Nazionale: - disciplinare le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle Malattie Rare, per le prestazioni di assistenza sanitaria, incluse nei livelli essenziali di assistenza; - attivare il Centro Nazionale per le Malattie Rare, organo dell’Istituto Superiore di Sanità. Il regolamento per l’istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare è stato elaborato dal Ministero della Salute e pubblicato sul DM 18 maggio 2001, n. 279 (GU n. 160, del 12.07.2001 Suppl. Ord. n. 180/L). La Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare è costituita da Presìdi accreditati, appositamente individuati dal Centro Nazionale per le Malattie Rare. Nell’ambito di tali Presìdi, preferibilmente ospedalieri, sono individuati i Centri Interregionali di riferimento per le Malattie Rare, ai quali sono delegati, tra le altre direttive, compiti di gestione di registri regionali delle malattie rare, coordinati con il registro nazionale. Polo di approdo è l’Istituto Superiore di Sanità presso i cui archivi, secondo il legislatore, andrebbe costantemente aggiornato, ad opera dei Centri Interregionali, il Registro Nazionale delle Malattie Rare, memoria di riferimento del Centro Nazionale per le Malattie Rare, organo interno allo stesso ISS. 144 Secondo il decreto, la categoria dei medici di famiglia ha la particolare possibilità di recitare l’importante ruolo di interfaccia tra le reti specialistiche territoriali ed i pazienti. Analogamente, i principi ispiratori che guidano la normativa europea riguardo la promozione ed il sostegno del volontariato e dell’associazionismo nella prevenzione e nell’informazione, vengono assunti totalmente. Attualmente soltanto quattro Regioni hanno individuato i Presìdi regionali: Lombardia, Veneto, Marche e Basilicata. Né in queste regioni sembrano del tutto convincenti i criteri di individuazione dei Centri Esperti, sia perché ne sono stati esclusi alcuni sicuramente competenti, sia perché tra quelli inclusi ve ne sono alcuni sicuramente privi di competenze specifiche. In attesa della messa a regime dei flussi informativi dai costituendi Presidi, il Centro Nazionale per le Malattie Rare ha condotto un’indagine preliminare, avviata nel 1999-2000, per ottenere indicazioni sulla distribuzione nel territorio nazionale di strutture in possesso di archivi o registri di patologie rare. I risultati dell’indagine, pubblicati sul Notiziario ISS, fanno riferimento alla risposta di 239 centri su 563 strutture contattate, ma solo 144 di queste hanno inviato i dati richiesti, in quanto le altre 95 non erano in possesso di dati archiviati. Sono state registrate 1350 schede, corrispondenti ad altrettanti malati, su tutto il territorio nazionale, attribuite a circa 600 patologie rare o gruppi di patologie. In sintesi: sono stati istituiti il Centro Nazionale per le Malattie Rare ed il Registro Nazionale; è stato pubblicato l’elenco delle malattie rare per le quali è prevista l’esenzione; è escluso che siano individuati i Centri Interregionali, ormai superati dall’accordo Stato-Regioni; sono stati individuati i Presidi in quattro Regioni; tutte le altre Regioni, compresa la Regione Lazio sono in ritardo nell’individuazione dei Presìdi; il flusso delle informazioni all’ISS è praticamente irrilevante. 145 L’indagine sulle Associazioni per le malattie Rare La normativa ritiene indispensabile il rapporto con le realtà associative di base, tanto che il loro elenco è disponibile sul sito web dell’Istituto Superiore di Sanità, in un’area riservata ai gruppi di volontariato che si occupano specificamente di malattie rare. Partendo da quest’elenco si è proceduto, attraverso interviste telefoniche, a raccogliere informazioni sulle loro attività e sui loro bisogni. Le interviste telefoniche sono state di tipo semi-strutturato per consentire da un lato la sicura raccolta di quei dati e di quelle informazioni indispensabili per il raggiungimento degli obiettivi generali della ricerca, dall’altro l’acquisizione di quel materiale liberamente espresso dall’intervistato che, seppur discostandosi dalla griglia orientativa dell’intervista, ne poteva costituire utile complemento. L’elenco delle associazioni che si occupano di Malattie Rare, disponibile sul sito web dell’Istituto Superiore di Sanità, comprende, per la Provincia di Roma, 43 associazioni o fondazioni. In undici casi è stato possibile condurre un’intervista telefonica con il responsabile (presidente o delegato) dell’associazione, in una circostanza si è appurato che l’associazione non ha alcuna attività nella nostra regione, mentre un’altra associazione ha inviato materiale informativo direttamente presso la sede dell’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali. In sei casi si è lasciato un messaggio in una segreteria telefonica, con la richiesta di richiamare, senza esito. In un’occasione il numero di telefono fornito dall’elenco corrispondeva ad un’abitazione privata, il cui titolare non aveva nulla a che fare con l’associazione. Negli altri casi non è stato possibile raggiungere alcun contatto. L’intervista, semi-strutturata, verteva su: attività e caratteristiche dell’associazione in questione; rapporti con i medici di base e valutazione delle loro competenze specifiche; il problema dei 146 farmaci orfani; rapporti con il Registro Nazionale delle Malattie Rare; rapporti con le strutture di servizio sociale territoriali; rapporti con il self help; considerazioni libere sul tema delle Malattie Rare; problemi e criticità. L’indagine ha mostrato una diffusa preoccupazione delle stesse associazioni riguardo la situazione di stallo nella quale versa l’applicazione della normativa ed in relazione ai ritardi diagnostici. Anche le Associazioni si trovano a dover affrontare il problema nei due momenti distinti, che sono i due momenti cardine di tutti gli interventi sul fenomeno delle Malattie Rare: il momento dell’individuazione della malattia e quello dell’intervento. La maggior parte delle risorse sembra convergere sul primo versante: l’attività delle Associazioni è rivolta principalmente all’informazione, alla diffusione di conoscenze, alla ricerca, allo studio; tutto ciò nella direzione di garantire una diagnosi il più tempestiva e corretta possibile, anche perché, come detto, il nodo dell’accertamento diagnostico appare essere quello più urgente da sciogliere. Il secondo versante mobilita meno risorse. Il tema dei farmaci orfani ha già trovato ascolto istituzionale. Nonostante le attese di riconoscimento di un ruolo attivo della associazioni nella costruzione di sistemi di rete, nonostante la nascita di esperienze come EURORDIS - il coordinamento europeo che raggruppa 130 organizzazioni di malati affetti da malattie rare - le carenze maggiori sembrano essere proprio relative alla solidarietà, all’assistenza, alla capacità di strutturare con il concorso delle istituzioni una rete di supporto ai malati ed alle famiglie. La ricerca presso i medici di base L’indagine è stata condotta mediante somministrazione di un questionario a risposta multipla, costruito anche in base a quanto emerso dalle interviste raccolte. 147 Il SSN assegna al medico di famiglia anche il ruolo di interfaccia tra il paziente ed i servizi specialistici ed ospedalieri sì che potremmo considerarlo, di fatto, un mediatore sociale, secondo la definizione che intende la mediazione: “Un processo di costruzione e gestione della vita sociale grazie all’intromissione (tra due interlocutori) di un terzo, imparziale, indipendente, che abbia come autorità solo quella riconosciuta liberamente dai soggetti interessati dalla mediazione” (M.G.Hofnung, La Mediazione Sociale in Conflitti e Culture, 2001 IPRS). In virtù di questa azione, il medico di base può essere considerato un osservatore privilegiato: da un lato egli è il terminale cui approda la normativa varata dal legislatore, ad esempio l’esenzione dal pagamento del ticket per i pazienti affetti da malattie rare, in grado, quindi, di valutare i livelli di applicazione e di funzionalità della legge; dall’altro, all’interno di quella complessa variabile relazionale che è il rapporto tra medico e paziente, può valutare i bisogni espressi dal malato e dal suo gruppo familiare, dal punto di vista clinico, ma anche da quello psicologico e socio assistenziale. L’indagine presso i medici di base si è posta inizialmente 4 obiettivi: - verificare il livello di conoscenza; il livello di coinvolgimento nelle trasformazioni normative riguardanti le malattie rare; il livello di coinvolgimento in azioni di sensibilizzazione e di informazione; - raccogliere informazioni in merito alla valutazione da parte del medico di base sia della capacità di supporto socioassistenziale delle strutture presenti sul territorio, sia del ruolo che può essere svolto dai gruppi di self-help; - effettuare un primo monitoraggio e mappatura delle malattie rare presenti sul territorio provinciale; - prefigurare i punti sui quali potrebbero concentrarsi gli interventi dell’amministrazione provinciale. 148 L’indagine avrebbe dovuto svolgersi attraverso l’invio di un questionario tramite posta a tutti i medici della provincia di Roma. Un primo test effettuato per verificare il livello di risposta ha dimostrato un ritorno di questionari molto modesto, intorno all’1%, ed un tempo di realizzazione eccessivamente lungo. Dati anche i tempi relativamente contenuti per lo svolgimento della ricerca, si è ritenuto che questa modalità non avrebbe garantito il raggiungimento di un numero di questionari compilati sufficiente per consentire una lettura appropriata dei dati. Per tali motivi si è ritenuto di passare alla somministrazione diretta del questionario, che ovviamente non poteva più essere esteso all’intero territorio provinciale. È stato allo scopo determinata una numerosità campionaria rappresentativa dell’universo di riferimento, consistente nella totalità dei medici della Provincia di Roma, che ha portato alla determinazione di un campione di 321 soggetti da intervistare. La scelta dei medici è stata effettuata con estrazione casuale semplice a partire dalla lista completa dei medici di base della Provincia. L’analisi dei dati permette di considerare sufficientemente raggiunto soltanto il primo obiettivo, in quanto il campione è rappresentativo ed il dato statistico certo. Il livello di conoscenza, sia per quanto riguarda la normativa e la generale consapevolezza del tema delle malattie rare, sia in riferimento al numero di pazienti affetti da tale patologia in carico al medico, è risultato praticamente nullo. Le restanti informazioni non possono essere considerate sufficientemente attendibili perché sono il risultato di esperienze non adeguatamente elaborate ed anche agli operatori incaricati di somministrare i questionari è apparso con chiara evidenza che sia i giudizi espressi sul carico di lavoro legato alle malattie rare, sul livello di competenza dei servizi socio-assistenziali alla persona e sui gruppi di self-help, sia il monitoraggio sono risultati fortemente inficiati da questa assenza di conoscenza da parte dei medici di base. 149 Si è comunque ritenuto opportuno analizzare e riportare tutti i risultati perché offrono spunti di riflessione che possono essere ritenuti interessanti. Lo studio del campione dei 321 soggetti intervistati mostra una media di anzianità di servizio, nell’ambito della medicina di base di 18,1 anni, con una deviazione standard di 8,9. I medici di base coprono l’intera popolazione della provincia di Roma secondo una frequenza numerica che è riportata nella tabella 1: Tabella 1 ASL Frequenza Percentuale RMA RMB RMC RMH RMD RMG RME RMF 85 43 43 41 38 31 22 18 26,5 13,4 13,4 12,8 11,8 9,7 6,9 5,6 Totale 321 100,0 Il confronto tra le ASL non rientra negli obiettivi della ricerca, si può tuttavia notare che non tutte la ASL sono rappresentate con lo stesso ordine di grandezza. Nonostante il questionario richiedesse un tempo di compilazione non superiore ai 30 minuti, nonostante sia stato proposto da personale appositamente formato, si è riscontrata una significativa difficoltà nell’acquisire la disponibilità dei medici di base, sia per motivi di lavoro, sia perché essi, non essendo né informati né sensibilizzati sull’importanza del tema, tendevano ad assumere un atteggiamento iniziale di rifiuto. Solo successivamente, cioè quando diveniva possibile stabilire un 150 colloquio che consentisse di illustrare con maggiore dettaglio la rilevanza del fenomeno ed le innovazioni normative in atto (con particolare riguardo all’attribuzione di ruoli e competenze al medico di base) si otteneva una collaborazione interessata e fattiva che esitava agevolmente nella compilazione del questionario. Come indicato nella tabella 2, una parte considerevole del campione (il 40,5%) dichiara di non avere tra i propri pazienti persone affette da malattie considerate rare. Non è possibile affermare con certezza che il dato corrisponda alla realtà dei fatti, poiché l’elenco delle malattie rare era del tutto sconosciuto dalla gran parte dei medici di base (dunque non poteva essere loro nota l’ampiezza del fenomeno tra i propri assistiti). Tabella 2 Malattie rare tra i propri pazienti Frequenza Percentuale Sì No n.d. 189 130 2 58,9 40,5 0,6 Totale 321 100,0 Tra coloro che hanno risposto affermativamente alla domanda, molti hanno avuto una certa difficoltà nel discriminare esattamente quali fossero le malattie in questione (a volte sono state segnalate malattie che, ad un’analisi più attenta, non risultavano nell’elenco di quelle considerate rare). Né sono mancati i casi in cui, al contrario, il medico di base riconoscesse, solo dopo la consultazione dell’elenco delle malattie rare, alcuni pazienti affetti tra i suoi assistiti. 151 Alla domanda riguardante l’eventuale maggior grado di gravosità della gestione di una persona affetta da malattia rara, il 64,5% degli intervistati ha risposto affermativamente. Anche in questo caso il dato va interpretato con cautela, alla luce di quanto sopra esposto. Va tenuto poi presente come la vasta e polimorfa categoria in oggetto comprenda effettivamente sia condizioni patologiche che possono comportare un aggravio per il medico, sia condizioni indifferenti da questo punto di vista. Si deve ipotizzare che le motivazioni espresse dal medico sul perché il portatore di malattia rara sia più gravoso da gestire rappresentano solo indicazioni generiche, le quali coincidono con le realtà già segnalate nella ricerca: al primo posto, con il 61,8% di preferenze, è stata scelta la risposta mancano punti di riferimento specialistici per il medico di base visto che molti presìdi non sono ancora operativi. Tabella 3 Frequenza % Mancano punti di riferimento specialistici per il medico di base visto che molti presìdi non sono ancora operativi 128 61,8 Non esistono farmacoterapie e ciò determina una sensazione di impotenza nel medico 94 45,4 Richiesta al medico di base di assistenza e supporto psicologico 57 27,5 La gestione dei pazienti impegna il medico mediamente per un tempo maggiore 48 23,2 I servizi territoriali alla persona si occupano poco di malattie rare e ciò determina per il medico un carico di lavoro aggiuntivo 48 23,2 152 Il dato più evidente e significativo riguarda l’assenza quasi assoluta, all’interno del territorio provinciale, di azioni di sensibilizzazione nei confronti dei medici di base (da parte delle ASL competenti e delle altre strutture preposte). I medici che dichiarano di non avere avuto nessun contatto per la costruzione del registro Nazionale delle malattie rare sono la quasi totalità (95,3%). Va comunque evidenziato, pur nell’estrema esiguità del dato, che negli sporadici casi in cui ciò s’è verificato (3,3%) è la ASL che sembra essersi attivata maggiormente; seguono la Regione Lazio e le associazioni (ciascuna in soli 2 casi come indicato nella tabelle 4 e 5). Tabella 4 Frequenza Percentuale No Si n.d. 303 13 5 95,3 3,3 1,4 Totale 321 100,0 Tabella 5 ASL RMF RMG RMH Reg.Lazio Ass.pazienti Totale 2 2 6 2 2 2 4 8 Totale 10 4 14 153 Anche sul versante delle campagne di prevenzione il coinvolgimento è molto modesto (circa il 7% del campione). In accordo col dato precedente, l’ASL risulta l’ente promotore più attivo, seguito dalle associazioni dei pazienti. Per quanto concerne l’aggiornamento scientifico sulle malattie rare e sulla ricerca farmacologica, solo il 3.1 % del campione ha fornito una risposta affermativa. Nonostante l’estrema esiguità dei numeri in questione, può essere interessante notare il ruolo svolto dalle case farmaceutiche, che risultano essere le strutture più attive in tal senso. L’85,5% degli intervistati riconosce l’opportunità di un più diretto coinvolgimento del medico di base nella gestione delle malattie rare, come indicato nella tabella seguente: Tabella 6 Frequenza Percentuale Sì No n.d. 183 24 7 85,5 11,2 3,3 Totale 214 100,0 Non c’è una polarizzazione delle risposte su quale debba essere il ruolo del medico, poiché con frequenze abbastanza equivalenti si hanno risposte sia sul versante del coinvolgimento in campagne di prevenzione sia su quello della fase diagnostica. Segue, con una differenza di 10 punti percentuali, il coinvolgimento del medico nel facilitare l’interazione tra i malati ed i presìdi specialistici. Meno considerazione raccolgono l’aiuto psicologico al paziente ed alla famiglia e la messa in rete con i servizi sociali territoriali. 154 Tabella 7 Frequenza % Attraverso un maggiore coinvolgimento nelle campagne di prevenzione territoriale 88 49 Nella fase diagnostica e nello studio clinico dei familiari di un paziente afflitto da malattia rara 87 49 Nel facilitare l’interazione tra malati e presìdi specialistici 70 39 Nell’aiutare la famiglia nella gestione psicologica del malato 49 28 Attraverso la messa in rete con i servizi sociali territoriali 25 14 3 2 Altro Sembra comunque interessante notare come, dopo aver pienamente compreso la rilevanza sociale del fenomeno e la trasformazione in atto nel servizio sanitario nazionale, i medici abbiano percepito con particolare sorpresa il fatto di non essere stati finora adeguatamente informati e coinvolti nei relativi processi consultivi e decisionali. È peraltro evidente che l’immagine - o il ruolo - che il medico propone di sé stesso, nella gestione del fenomeno, resta più orientata verso gli aspetti più strettamente connessi alla professione (prevenzione, diagnosi, dialogo con gli specialisti) e meno orientata verso gli aspetti connessi alle funzioni di supporto nei confronti del disagio sociale e della sofferenza individuale. La valutazione dei servizi sociali territoriali, per la maggior parte degli intervistati, è poco o per nulla soddisfacente. Circa 1 medico su 4 si astiene da valutazioni, scegliendo la modalità di risposta “non so”. Scarsa risulta inoltre la conoscenza diretta di gruppi o associazioni di self-help nella propria zona o nel comune di appartenenza. 155 Come già evidenziato, l’insufficiente informazione sulle problematiche relative alle malattie rare sembra aver impedito ai medici di rispondere in modo appropriato. La valutazione espressa fa dunque riferimento a informazioni generiche sulle modalità di funzionamento di queste strutture piuttosto che ad una reale conoscenza delle stesse. Il ruolo che potrebbe essere svolto dai gruppi di self-help, per quello che può dirci il 91,6% di coloro che ne ignorano l’esistenza, è inteso come separato rispetto al ruolo del medico di base: non c’è fiducia, manca una cultura della collaborazione. Al momento abbiamo quindi una distanza o quanto meno una certa sfiducia dei medici di base nei confronti di queste associazioni; non sorprende infatti che ad esse non venga riconosciuta una grande funzione nel ruolo di informazione e prevenzione, né in quello di supporto terapeutico, mentre viene loro riconosciuto un ruolo come occasione per uscire dall’isolamento attraverso la condivisione delle proprie esperienze con coloro che hanno la stessa condizione clinica, psicologica e sociale, con il 40,2% di preferenze. Tabella 8 - valutazione della funzione dei gruppi di self-help Frequenza % occasione per uscire dall’isolamento attraverso la condivisione delle proprie esperienze che vivono la stessa condizione clinica, psicologica e sociale 129 40,2 supporto terapeutico ai trattamenti farmacologici ed ai ricoveri ospedalieri 51 15,9 ruolo di informazione e prevenzione 50 15,6 non so 31 9,7 difesa dei propri diritti 28 8,7 n.d. 32 9,9 totale 321 100,0 156 Nel riassumere i risultati complessivi del questionario, si può affermare che: - l’azione di sensibilizzazione da parte delle strutture preposte - siano esse le singole ASL, la Regione, il Ministero della Salute - non è giunta a toccare i medici della Provincia di Roma (dato riferibile alla quasi totalità del campione); - le valutazioni espresse nel questionario non nascono da una analisi del confronto tra le esigenze poste dalla gestione dei pazienti affetti e la difficoltà nella gestione stessa, poiché non c’è consapevolezza del problema; - gli stessi medici, sollecitati ad esprimere un’opinione partecipata, percepiscono il proprio ruolo come strettamente incardinato nella struttura sanitaria (interfaccia con i presìdi specialistici oppure maggiore partecipazione alla fase diagnostica); - meno rilevanza viene data alla gestione in senso ampio della sofferenza del paziente ed al sostegno psicologico; - poca fiducia viene attribuita ai gruppi di Self-help. È interessante segnalare un risultato in tema di formazione e informazione: le aziende farmaceutiche hanno svolto un’attività speculare e quantitativamente comparabile a quella svolta dalla Regione. Si tratta di un dato che non può non far riflettere. Si segnala infine che in molti casi il questionario si è rivelato uno strumento di sensibilizzazione e di informazione efficace per i medici di base, i quali hanno accolto con particolare interesse l’allegato elenco delle malattie rare. Soltanto laddove era già presente una maggiore consapevolezza del fenomeno si è evidenziata una sensibilità diffusa per le problematiche e le esigenze espresse dai pazienti, insieme con un sentimento di frustrazione per le molte difficoltà operative che derivano sia dalla scarsità di presìdi specialistici, che la normativa sulle malattie rare prevedrebbe, sia per la scarsa capacità dei servizi alla persona di 157 modulare il loro intervento su questo tipo di pazienti. Anche nel campo delle malattie rare occorre dunque disegnare uno spazio in cui i percorsi scientifici e quelli dell’implementazione di politiche adeguate possano convergere, trovando un punto di saldatura nella cultura della solidarietà e, soprattutto, del diritto. L’indagine attraverso i Focus Group Visti i limiti dell’indagine svolta tramite questionario e nella necessità di un approfondimento di tipo qualitativo, la ricerca è stata approfondita ed integrata con un’indagine condotta tramite focus group: metodologia eminentemente qualitativa, che rappresenta uno spazio di riflessione e condivisione da cui è possibile ricavare un valido contributo per la comprensione delle tematiche che la gestione delle patologie rare solleva. Sono stati organizzati 9 Focus Group (FG) con medici di base di Roma e Provincia, attuando opportune procedure di campionamento. I vari FG hanno coperto aree eterogenee del territorio interessato, in modo da essere significative delle varie realtà locali: 5 hanno interessato l’area cittadina nelle sue varie ASL, e 4 la Provincia. Mediamente i FG erano costituiti da un numero di 8 partecipanti, più i due operatori dell’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali. La durata è stata di circa un’ora. Analizzando i risultati, emerge innanzitutto con evidenza la mancata informazione fornita ai Medici di base. Un aspetto significativo è quello della inefficacia delle prime informazioni trasmesse dall’Istituto Psicoanalitico per le Ricerche Sociali, ai fini dello svolgimento dell’indagine (ad esempio lo stampato inviato per posta o l’e-mail) che hanno prodotto un loro difettuale “arrivo” al medico. In secondo luogo, ciò che è stato mostrato con particolare forza dallo strumento specifico del FG è stata una sorta di “doppia 158 sfaccettatura” del Medico di base riguardo al fenomeno in oggetto. Si è potuto osservare un processo di passaggio da una posizione di passività individuale, conseguente a mancata informazione e formazione, ad un’altra posizione di potenziale attivazione di un ruolo più articolato. Si è notata una iniziale risposta alle domande che segnalava una passiva estraneità al problema. Tale risposta iniziale, progressivamente, attraverso la messa in comune dei temi e delle opinioni, virava verso una maggiore consapevolezza ed una maggiore presa in carico del proprio ruolo. Si passava da una manifestazione di spaesamento - indicativa di uno stato di solitudine professionale, rispetto alle istituzioni, ai pazienti, ai colleghi, agli specialisti, ai servizi territoriali, alle associazioni - a segnali di capacità di impatto professionale. Salta agli occhi il contrasto emerso tra lo stato di spaesamento-solitudine ed il compito di mediazione sociale. Come se colui che dovrebbe condurre il paziente verso il superamento della solitudine e dello spaesamento prodotto dalla malattia (cioè il curante), scoprisse di essere, egli stesso ed anch’egli, portatore della stessa esperienza. L’ipotesi che emerge dall’osservazione condotta attraverso i FG è che vi sia una carenza di informazione e di formazione anche riguardo a questo aspetto di mediazione sociale del Medico di base. In sintesi si può affermare che i FG hanno indicato quanto segue: - i medici di base hanno acquisito una buona capacità di gestione del paziente dal punto di vista strettamente clinico, mentre sono meno pronti ad assumersi una diversa e più ampia responsabilità sociale: la capacità di contatto tra medici di base, associazioni e servizi è ancora molto modesta. E molto lontana appare la realizzazione dell’auspicata rete territoriale; - i medici di base considerano con timore l’eventualità di un cambiamento profondo. Un cambiamento che dunque percepiscono ma che non li ha ancora coinvolti adeguatamente: manca una definizione precisa del loro ruolo all’interno di un 159 progetto complessivo, che allo stato attuale ha privilegiato l’aspetto diagnostico ed il potenziamento della rete specialistica a discapito dell’attenzione dovuta agli aspetti di cura e assistenza; - benché non sia emerso come dato diretto, si percepisce che esiste lo spazio per una ricollocazione dei medici di base in una logica di rete, finalizzata alla promozione del benessere dei cittadini. Qui si potrebbe inserire l’intervento della Provincia che, sul suo territorio, può porre in essere interventi mirati a questo scopo. La giornata di studio con testimoni privilegiati Una giornata di studio con i rappresentanti significativi di Enti, Strutture, Istituzioni e Associazioni coinvolti a diverso titolo nella problematica relativa alle Malattie Rare, ha rappresentato il conclusivo momento di riflessione sugli aspetti qualitativi della ricerca. L’incontro è stato preceduto dalla distribuzione di un documento preparatorio che ha fornito gli spunti per la discussione. Il documento ha individuato i seguenti argomenti da proporre al gruppo di lavoro, a partire da alcuni elementi emersi dal lavoro di ricerca già svolto: verificare lo stato di attuazione della normativa vigente e gli eventuali punti di criticità; verificare se e quale ruolo vada attribuito ai medici di base; modalità ed obiettivi con i quali prevedere il coinvolgimento dei servizi sociali; individuare il ruolo del self-help nella gestione delle malattie rare. La discussione si è sviluppata intorno a sei temi fondamentali: - livello di attuazione della normativa; - competenze di Ministero e Regioni nella devolution del SSN; - il problema della diagnosi; - il ruolo dei medici di base, la loro sensibilizzazione e formazione; 160 - il ruolo dell’industria farmaceutica; - il ruolo degli enti locali e delle associazioni. Pur nella varietà delle opinioni espresse, si è convenuto sul ritardo nell’applicazione della normativa, per quanto i conflitti di competenze istituzionali possano giustificarlo, almeno in parte. È stato altresì rilevato il ritardo importante da parte delle Regioni e delle Aziende Sanitarie Locali - in particolare della Regione Lazio nel fornire ai medici di base informazioni a proposito della trasformazione normativa in corso. La devoluzione, cioè l’attribuzione alle Regioni della responsabilità delle scelte sanitarie, potrà sollevare numerose ed importanti questioni che dovranno essere affrontate per tempo. Ulteriori difficoltà già si sono verificate in seguito al rifiuto di quella parte del Decreto Ministeriale attuativo relativa alla costituzione dei Centri Interregionali. Ciò in merito sia alla copertura di costi dei processi specialistici di accertamento diagnostico e dei trattamenti estremamente onerosi, sia - in un regime di maggiore indipendenza delle Regioni - all’eventuale sperequazione tra Regioni che si dimostrino in grado di garantire una maggiore protezione sociale e sanitaria e Regioni che non siano invece in grado di offrire altrettanta protezione. Sul problema della diagnosi si sono espresse perplessità - non unanimi - in relazione all’attuale sistema di individuazione dei Centri specialistici, di raccolta dei dati, di coinvolgimento di specialisti o di medici di base. In particolare, sono stati messi in discussione i criteri per l’accreditamento dei Presìdi regionali e si è ipotizzata la creazione di centri di “smistamento”, posti a metà strada tra il medico di base, che “impatta” con l’emergenza del problema, ed il centro specialistico che garantisce la validazione della diagnosi ed un adeguato percorso terapeutico. Per quanto riguarda il ruolo dell’industria farmaceutica, si è sottolineato come la responsabilità dell’accesso ai farmaci ricada 161 direttamente o indirettamente sull’industria e come sia quindi necessario che gli amministratori sappiano che, in tema di malattie rare, si parla di qualcosa la cui finalità di equità ed efficacia è estremamente diversa da altri aspetti dell’assistenza sanitaria. È stata infine unanime l’opinione che la Provincia possa avere un ruolo determinante per raccordare ed integrare gli interventi sociali con quelli sanitari, in base alla Legge n. 328/2000 per il riordino dell’assistenza nazionale, la quale le affida un ruolo importante nella definizione dei piani di zona. CONCLUSIONI I risultati del lavoro di indagine e analisi, nel loro complesso, lasciano emergere un quadro che certamente suscita più di una preoccupazione. Si riscontra infatti un evidente lacunosità nell’applicazione della normativa, che trova una giustificazione solo parziale nelle trasformazioni del quadro normativo nazionale. I conflitti sulle competenze istituzionali, derivanti dalla modifica del Titolo V della Costituzione, hanno prodotto indubbi rallentamenti ma, ben al di là di questo fattore, l’attivazione di un effettivo processo di gestione delle malattie rare è apparso molto lento. Né sembrano individuabili, al momento, chiare tendenze all’accelerazione. La fase di ricerca sul campo si è concentrata sul territorio della Provincia di Roma ed è stata integrata dal confronto con testimoni privilegiati, i quali hanno apportato un utile contributo, discutendo la prospettiva del problema a livello nazionale. Nello specifico dell’ambito provinciale romano si è rilevata l’assenza pressoché completa di iniziative di informazione e sensibilizzazione dei medici di base, ed un ritardo nell’individuazione dei Presìdi specialistici. Uno scenario che certamente è riconducibile anche agli evidenti ritardi della Regione Lazio. Tuttavia, alla luce dell’insieme delle indicazioni raccolte a livello nazionale, ci 162 sembra di poter affermare che gli aspetti emersi nella Provincia di Roma rispecchino un problema di più ampia portata. Un problema che, a nostro avviso, risiede nell’interpretazione complessiva del fenomeno “malattie rare” e consiste nel privilegiare un approccio marcatamente “specialistico”, sia sul piano dell’inquadramento concettuale, sia sul piano della gestione operativa. A dispetto di quanto previsto dalla normativa. Infatti, almeno sino ad oggi, sono stati perseguiti, come obiettivi prioritari: l’individuazione dei Presìdi specialistici, l’accreditamento dei centri abilitati alla diagnosi e l’istituzione del registro delle malattie rare. Sono state invece poste in secondo piano, se non francamente tralasciate, le altre azioni previste dal quadro legislativo, con le quali si intendeva promuovere il coinvolgimento del maggior numero di attori presenti in ciascun territorio, al fine di assicurare il loro contributo al sistema di gestione. In particolare: i medici di base, gli organismi del volontariato e del privato sociale, le associazioni di pazienti e familiari. Poca attenzione è stata dunque rivolta alla necessità di costruire un network tra i servizi, le strutture specialistiche e le altre risorse territoriali (in primo luogo le associazioni di self-help). Ciò rischia di penalizzare (ovvero di non valorizzare adeguatamente) la capacità di risposta complessiva del sistema e di non creare il giusto clima per la costruzione di una più avanzata cultura della solidarietà sociale. La scelta dell’approccio che abbiamo definito “specialistico” alla gestione delle malattie rare può rivelarsi estremamente rischiosa su un doppio versante: sul versante delle strutture sanitarie, rende ancora più evidenti i limiti di un approccio esclusivamente medico ad un problema che ha così ampi risvolti sociali; sul versante del “sociale” può creare pericolosi momenti di conflittualità (se non vere e proprie fratture, difficilmente sanabili) tra i numerosi attori coinvolti, i quali dovrebbero invece essere sostenuti ed incoraggiati nel loro sforzo di collaborare. 163 Si collocano sulla stessa linea le considerazioni emerse dall’ascolto delle associazioni di pazienti e familiari, le quali fanno presente il fatto di non aver potuto recitare un ruolo sufficientemente attivo nella fase di elaborazione e di implementazione delle strategie di gestione del fenomeno. In sostanza, a dispetto di ciò che la normativa aveva previsto, non è stato concesso a questi importanti attori sociali un soddisfacente livello di partecipazione ai processi decisionali. Si viene così a perdere un contributo fondamentale ai fini del miglior funzionamento del sistema, poiché tali associazioni hanno ormai acquisito un importante patrimonio di conoscenze e capacità operative. Un patrimonio che, è bene ricordarlo, riguarda due importanti aspetti: 1) queste persone “sanno” meglio di chiunque altro ciò di cui i malati ed i familiari hanno concretamente bisogno (per averlo sperimentato, purtroppo, personalmente); 2) esse hanno altresì raccolto, per necessità, un gran numero di informazioni, ormai organizzate in vera e propria “conoscenza”, che consente una lucida visione del quadro complessivo del fenomeno. All’interno di questo scenario, non sorprende l’assenza di una riflessione intorno al ruolo che il medico di base potrebbe giocare ruolo a nostro avviso fondamentale - sia per una più efficace fase diagnostica, sia per un più adeguato monitoraggio delle condizioni di trattamento del paziente. In sostanza: non sembra sia stata costruita, al momento, una modalità di interazione che comprenda anche il continuo ritorno al medico di base dell’informazione riguardante il paziente, da parte dei Presìdi (sarebbe invece opportuno, a nostro avviso, prevedere che i Presìdi effettuassero nei riguardi del medico di base un’azione di aggiornamento sugli sviluppi terapeutici). Di conseguenza, risulta inevitabilmente scarso il livello di sensibilizzazione del medico di base rispetto alle malattie rare che potrebbe avere in carico. Nel contempo è emersa la necessità, a livello territoriale, di una vera e propria struttura di riferimento, con funzioni di coordinamento e di 164 indirizzo. Tale ruolo potrebbe trovare un valido interprete proprio nell’Amministrazione Provinciale che, in quanto ente locale tradizionalmente “vicino” alle esigenze del territorio, si colloca spontaneamente come punto di riferimento per la segnalazione di problemi, come snodo per la circolazione di informazioni, come centro per il coordinamento delle attività di supporto. Tra i testimoni privilegiati intervistati, sia i medici di base, sia i rappresentanti delle associazioni di malati, sia gli esperti in tema di malattie rare hanno espresso un consenso presso che unanime sull’opportunità che la Provincia di Roma sperimenti iniziative pilota. Tali iniziative potrebbero riguardare almeno due ambiti specifici: l’istituzione di uno sportello/ufficio che consenta la comunicazione tra i Presìdi, i medici di base ed il mondo dell’associazionismo, promuovendo, in particolare, lo sviluppo del self-help; la costituzione di strutture “per l’accoglienza”, destinate a fornire un adeguato supporto al gran numero di pazienti (e dei loro familiari) che da più parti d’Italia affluiscono nel territorio provinciale romano, sia per le dimensioni dell’area metropolitana, sia per la presenza di numerosi centri di eccellenza diagnostica, i quali esercitano un indubbio effetto attrattivo. Si tratta di una modalità di sostegno che necessita ovviamente di un attento impegno in termini di progettazione, al fine di valorizzarne il significato innovativo, peraltro già in corso di sperimentazione in ambito sociosanitario (si pensi alle strutture destinate a fornire supporto logistico, informativo e di orientamento a coloro che, dalle zone più disparate, afferiscono per motivi di salute ad importanti poli di consultazione e terapia). 165 Elenco delle malattie rare riscontrate nella ricerca La tabella seguente presenta i dati clinici raccolti dalla somministrazione dei questionari ai medici di base. Nella prima colonna è indicato il numero progressivo; nella seconda colonna è indicato il nome della malattia rara riscontrata; nella terza colonna è indicata la sua numerosità; nella quarta colonna è indicata la sua percentuale dei casi riscontrati rispetto al totale delle malattie rare elencate; nell’ultima colonna, la percentuale cumulativa progressiva. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 elenco delle malattie casi % Ipercolesterolemia Fam. Omozigote Sprue Celiaca Favismo Sindrome di Down Anemie Ereditarie Ipertrigliceridemia Familiare Talassemie Cheratocono Connettivite Mista Corea di Huntington Retinite Pigmentosa Sclerosi Laterale Amiotrofica Distrofie Muscolari Malattia di Bechet Poliposi Familiare Crioglobulinemia Mista Sindrome di Turner Malattia di Horton Sindrome di Sjogren-Larsson Ittiosi Congenite 96 64 56 41 27 26 20 15 15 11 11 11 10 10 10 8 8 7 7 5 14,91 9,94 8,70 6,37 4,19 4,04 3,11 2,33 2,33 1,71 1,71 1,71 1,55 1,55 1,55 1,24 1,24 1,09 1,09 0,78 166 % cumulativo 14,91 24,84 33,54 39,91 44,10 48,14 51,24 53,57 55,90 57,61 59,32 61,02 62,58 64,13 65,68 66,93 68,17 69,25 70,34 71,12 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 elenco delle malattie casi % % cumulativo Malattia di Charcot-Marie-Tooth Malattia di Steinert Microcefalia Neurofibromatosi Pemfigo Sindrome del Nevo Displastico Sindrome di Marfan Acalasia Arterite a Cellule Giganti Dermatomiosite Distrofia di Duchenne Endocardite Reumatica Malattia di Wilson Sferocitosi Ereditaria Sindrome da X fragile Diabete Insipido Nefrogenico Emofilia Malattia del Fegato Policistico Osteodistrofie Congenite Porfirie Sclerosi Tuberosa Sindrome di Kawasaki Sindrome di Klinefelter Sindrome di Poland Sindrome di West Ano Imperforato Atresia Biliare Difetti Ereditari della Coagulazione Distrofia Corneale Maculare Distrofie Miotoniche Distrofie Miotoniche Disturbi del Metabolismo Epilessia 5 5 5 5 5 5 5 4 4 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 0,78 0,78 0,78 0,78 0,78 0,78 0,78 0,62 0,62 0,62 0,62 0,62 0,62 0,62 0,62 0,47 0,47 0,47 0,47 0,47 0,47 0,47 0,47 0,47 0,47 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 71,89 72,67 73,45 74,22 75,00 75,78 76,55 77,17 77,80 78,42 79,04 79,66 80,28 80,90 81,52 81,99 82,45 82,92 83,39 83,85 84,32 84,78 85,25 85,71 86,18 86,49 86,80 87,11 87,42 87,73 88,04 88,35 88,66 167 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 elenco delle malattie casi % % cumulativo Galattosemia Granulomatosi di Wegner Lichen Sclerosus et Atrophicus Malattia di Caroli Malattia di Fabry Malattia di Hirschprung Malattia di Lyme Malattia di Rendu-Osler-Weber Polimiosite Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante Sindrome di Churg-Strauss Sindrome di Lennox Gastaut Sindrome Melas Acrodisostosi Agenesia Cerebellare Albinismo Anomalie congenite del Cranio – Faccia Artrogriposi Multiple bCongenite Atransferrinemia Congenita Atresia Esofagea e/o Fistola Tracheoesofagea Atresia o Stenosi Duodenale Atrofia Muscolare Spinale Carenza Congenita di alfa1antitripsina Cistinosi Connettiviti Indifferenziate Craniosinostosi Deficit Familiare di Lipasi Lipoproteica Dermatite Erpetiforme Disturbo Del Metabolismo e del Trasporto degli Aminoacidi 2 2 2 2 2 2 2 2 2 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 0,31 88,98 89,29 89,60 89,91 90,22 90,53 90,84 91,15 91,46 2 2 2 2 1 1 1 0,31 0,31 0,31 0,31 0,16 0,16 0,16 91,77 92,08 92,39 92,70 92,86 93,01 93,17 1 1 1 0,16 0,16 0,16 93,32 93,48 93,63 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 93,79 93,94 94,10 94,25 94,41 94,57 94,72 94,88 95,03 1 0,16 95,19 168 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 elenco delle malattie casi % Distrofie Ereditarie della Coroide Edema Angioneurotico Ereditario Emocromatosi Ereditaria Emoglibinuria Parossistica Notturna Glicogenosi Iminoacidemia Iperaldosteronismi Primitivi Leucodistrofie Malattia di Dariel Malattia di Farber Malattia di von Willebrand Miopatia Mitocondriale Mucolipidosi Osteogenesi Imperfetta Paralisi Sopranucleare Progressiva Pemfigoide Bolloso Piastrinopatie Ereditarie Poliarterite Nodosa Sindrome di Budd-Chiari Sindrome di Carpentier Sindrome di Kartagener Sindrome di Klippel-Feil Sindrome di Nager Sindrome di Oguchi Sindrome di Peutz-Jegher Sindrome di Rubinstain-Taybi Sindrome di Williams Sindromi Adrenogenitali Congenite Tromboastenia Trombocitopenie Ereditarie primarie Tumore di Wilms 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 Totale 644 169 100,00% % cumulativo 95,34 95,50 95,65 95,81 95,96 96,12 96,27 96,43 96,58 96,74 96,89 97,05 97,20 97,36 97,52 97,67 97,83 97,98 98,14 98,29 98,45 98,60 98,76 98,91 99,07 99,22 99,38 99,53 99,69 99,84 100,00 APPENDICE II Progettazione in rete: progetti promossi in collaborazione. L’attività di rete del Polo Provinciale per le Malattie Rare ha portato ad aderire al alcuni progetti utili alla prevenzione e alla cura delle malattie rare ed a svilupparne altri ad hoc, nell’ottica della mediazione sociale, cui si è fatto cenno nelle pagine di questo libro. I progetti più importanti vengono indicati in questa appendice. Network italiano per la promozione dell’acido folico Il PPMR è partner dell’Istituto Superiore di Sanità nel “Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria dei Difetti Congeniti”. Il progetto, coordinato dal Centro Nazionale per Malattie Rare (CNMR, Dott.ssa Taruscio) e dall’International Centre on Birth Defects (Prof. Mastroiacovo), in collaborazione con il Birth Defects and Developmental Disabilities Centers for Disease Control and Prevention of Atlanta (Dott. Botto), è nato per incentivare l’assunzione dell’acido folico nel periodo pregestazionale e gestazionale al fine di prevenire i difetti congeniti nella formazione del tubo neurale. L’acido folico è una vitamina del gruppo B, che permette la regolare divisione delle cellule nel nostro organismo; l’assunzione regolare di acido folico ogni giorno da parte della donna in previsione della gravidanza e nei primi tre mesi di questa previene i principali difetti a carico del tubo neurale (NTD) dei neonati: anacefalia o spina bifida, (il rischio di tali patologie si riduce fino al 171 70%). Nei primi tre mesi successivi al concepimento il fabbisogno di folato nella donna raddoppia in quanto il feto utilizza le riserve materne. Nonostante l’evidenza di efficacia, le azioni socio-sanitarie mirate ad aumentare l’apporto di acido folico nella popolazione italiana sono ancora insufficienti; il suo impiego non supera valori di 510% della popolazione femminile italiana in età fertile. Progetto “qualità dell’aria” Una delle richieste pervenute al PPMR, da parte dell’Associazione Amica, dei malati di Sensibilità Chimica Multipla (MCS), consisteva nell’individuare luoghi ed abitazioni il più possibile liberi da agenti chimici volatili: queste richieste, avanzate inizialmente ai servizi sociali del Comune e della Provincia di Roma e all’Assessorato alla Sanità della Regione Lazio, sono rimaste inascoltate suscitando un disperante sentimento di emarginazione nelle decine di malati presenti nel nostro territorio e nelle loro famiglie. La mancata risposta delle istituzioni interpellate è, però, un risultato scontato ed inevitabile perché un simile intervento non rientra nelle competenze di questi assessorati: la pratica della mediazione sociale da parte del PPMR in questo caso ha condotto ad una ricerca fruttuosa, in quanto esiste un servizio della Provincia di Roma – Servizio Tutela Aria ed Energia, Vice Presidenza della Provincia e Assessorato alle Politiche della Tutela Ambientale – che si occupa di verificare la qualità dell’aria e la presenza di particolari agenti inquinanti, premessa fondamentale ad un valida risposta a tali richieste: una buona qualità dell’aria è comunque un 172 bene per tutti i cittadini, principalmente i gruppi più sensibili della popolazione - nel caso specifico bambini, anziani, persone con problemi respiratori e cardiovascolari - ed i comuni che possono vantarla vanno segnalati per la loro eccellenza. il servizio Tutela Aria Il Servizio Tutela Aria ed Energia fa parte dell’Assessorato Servizi di Tutela Ambientale della Provincia di Roma; svolge una notevole attività di studio per un approfondimento della conoscenza della qualità dell’aria in siti industriali e in aree di specifico interesse. Fornisce ai cittadini le informazioni sulla qualità dell’aria e agli enti locali, gestori della tutela dell’ambiente e della salute, uno strumento operativo per attuare piani di mantenimento e risanamento del territorio in coerenza e nel rispetto dei limiti previsti dalle normative. I risultati dell’attività di questo Servizio costituiscono uno strumento operativo importante per attuare piani di risanamento e di programmazione del territorio in coerenza e nel rispetto delle normative vigenti. Il Servizio opera sul territorio con due Unità Mobili di rilevamento della qualità dell’aria, dell’inquinamento acustico ed elettromagnetico. Esse sono dotate di apparecchiature convenzionali per la misura degli inquinanti previsti dalla normativa e apparecchiature innovative per la determinazione di indici specifici. Collaborazione con il Servizio Tutela Aria La collaborazione con il Servizio Tutela Aria è stata avviata alla fine del mese di luglio 2006 con la bozza del progetto di ricerca che ha coinvolto alcune forze dell’Assessorato alle Politiche della Tutela Ambientale e del PPMR ed i cui punti salienti possono essere i seguenti: 173 - individuazione di una o più aree del territorio provinciale con aria eccezionalmente pura e con buone potenzialità climato – terapeutiche; - individuazione di ulteriori limiti chimico – fisici; - analisi delle condizioni meteorologiche; - coinvolgimento dei comuni selezionati per la verifica delle potenzialità recettive; - pubblicazione dei dati e programmazione di un convegno; - analisi delle richieste dei malati di MCS. Determinazione delle aree comunali adatte Le interazioni uomo-ambiente sono di particolare attualità per le seguenti ragioni: - l’ambiente, specie quello urbano, tende a deteriorarsi per effetto dell’inquinamento dell’aria; - il clima, fino a pochi decenni fa, ritenuto come una caratteristica costante, tende a cambiare dando luogo a stress termici più frequenti e più intensi che in passato ed a sinergie con l’inquinamento. La qualità dell’aria della Provincia di Roma presenta una notevole variabilità spaziale determinata dalla presenza di aree urbane dove si concentrano la maggior parte delle emissioni da sorgenti diffuse di traffico autoveicolare e di utilizzo di energia per usi domestici e commerciali, aree a maggiore concentrazione di attività industriali, aree con ridotte emissioni ed aree con una quasi totale assenza di inquinamento. La valutazione della qualità dell’aria nel territorio provinciale viene effettuata mediante una rete di monitoraggio dell’ARPA Lazio, costituita da 19 stazioni fisse di cui 12 nel Comune di Roma e le rimanenti in 6 Comuni della Provincia. La struttura di tale rete, rivolta soprattutto alla misura dell’inquinamento nelle aree urbane, non è in grado di valutare le altre situazioni del territorio 174 provinciale. Il Servizio Tutela Aria ed Energia ha recentemente elaborato un modello che, mettendo in relazione i fattori di vulnerabilità e di pressione sull’ambiente con gli indici di qualità dell’aria, ha consentito di stimare per ogni singolo Comune un Indice Aggregato. L’uso di questo indice ha permesso di effettuare una classificazione delle criticità ambientali dei 121 Comuni della Provincia. Dai risultati di questo studio è emerso che 35 Comuni presentano una criticità ambientale molto al di sotto dei valori limite previsti dalla normativa vigente. Il Servizio Tutela Aria ed Energia congiuntamente con il PPMR intende prima di tutto svolgere un’indagine a questionario per raccogliere ulteriori informazioni ambientali, sociali ed economiche e proseguire, in un secondo tempo, con campagne di misura su due o tre Comuni che presentano le caratteristiche più idonee alle finalità del progetto. Piano di lavoro Il questionario è stato elaborato per rappresentare in modo sintetico e comprensibile lo stato socio-ambientale dei Comuni. In esso sono richieste le informazioni descrittive e soggettive legate a punti di vista individuali e collettivi. In particolare saranno inseriti dati ed informazioni su: - orografia del territorio; - emissioni di inquinanti delle varie attività artigianali ed agricole; - qualità delle acque; - indagini demoscopiche come quelle sul disturbo recato dal rumore o la preoccupazione per - l’inquinamento elettromagnetico, - condizioni meteo-climatiche prevalenti; - indagini epidemiologiche; - accessibilità e accoglienza. 175 Dai risultati dei questionari saranno individuati tre Comuni con le migliori “performances ambientali” nei quali verranno eseguite campagne di misura della qualità dell’aria, dell’inquinamento acustico ed elettromagnetico per un ulteriore approfondimento in differenti condizioni di clima. Contemporaneamente verranno rilevati i parametri meteorologici con metodologia convenzionale che saranno confrontati con le condizioni meteorologiche osservate utilizzando come “strumento” principale la percezione dei sensi ed in particolare le sensazioni fisiche-umane di “conforto” o di “disagio” climatico. In collaborazione con il Centro Studi di Biometeorologia dell’Università “La Sapienza” di Roma saranno effettuate campagne di misura degli ioni aerei mediante un “IONSMETER” capace di misurare gli ioni positivi e negativi ed il campo elettrico atmosferico. Gli ioni aerei di piccole dimensioni costituiti da molecole che trasportano una carica elettrica positiva o negativa sono studiati da tempo come portatori di effetti biologici. È da rilevare infine che i risultati di questo studio sono di particolare interesse per la possibilità di stimolare un maggior numero di presenze turistiche, oltre che attrarre dalle grandi città pazienti affetti da patologie croniche rare, reumatiche, respiratorie e cardio-vascolari che tentano di sottrarsi all’inquinamento urbano. Pubblicazione dei dati. Nei mesi di maggio e giugno 2007 verrà preparata la pubblicazione dei risultati del progetto ormai concluso e verrà organizzato un convegno per presentarne i vari aspetti. Al convegno verranno inviati tutti gli attori coinvolti: istituzioni regionali, provinciali e comunali, associazioni di malati e organi di stampa per rendere noto quello che in effetti si va configurando come un nuovo ed interessante servizio scaturito dalla sinergia di differenti istituzioni. 176 Collaborazioni con i Piani di Zona Per svolgere al meglio la propria attività e offrire risposte adeguate agli utenti, il PPMR collabora coi responsabili dei piani di zona dei comuni della Provincia di Roma nel formulare progetti dedicati ai malati di malattie rare. L’obiettivo è fornire un servizio indispensabile che i singoli comuni, in special modo i più piccoli, non possono garantire per motivi economici e di organico. I progetti prevedono l’attivazione di servizi sovra-comunali per l’assistenza specialistica, domiciliare e scolastica, dedicata ai malati di malattie rare. Più volte nel nostro lavoro siamo stati sollecitati dalle richieste di famiglie in cui uno dei due coniugi, per le particolari esigenze generate dalle malattie rare dei propri figli, ha dovuto rinunciare al lavoro - e all’importante contributo economico - per ottenere un adeguato sostegno scolastico e una periodica un’assistenza domiciliare. In situazioni più difficili si trovano alcuni adulti privi del supporto familiare, che versano nel disagio più totale anche nello svolgimento delle attività quotidiane più semplici. I servizi sociali comunali non hanno le competenze e le risorse per dedicasi ai cittadini colpiti da tali difficoltà; difficile, in queste circostanze, anche il coinvolgimento delle associazioni di volontariato, ché non sempre insistono nel territorio o non hanno operatori in grado rispondere a richieste così impegnative. La collaborazione con i piani di zona ha lo scopo di valutare l’entità della domanda territoriale per investire una parte del bilancio disponibile in attività di assistenza sociale specializzata, a favore di questi malati 177 APPENDICE III Elenco delle patologie riscontrate agli sportelli (IPRS) L’elenco comprende tutte le segnalazioni ricevute direttamente agli sportelli di Palombara Sabina e di Ciampino, alla data indicata. Non tutte le patologie segnalate corrispondono ad una malattia rara esentata o diagnosticata, anche se hanno ottenuto il riconoscimento dell’invalidità parziale o totale. ELENCO PATOLOGIE SEGNALATE (DICEMBRE 2006) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Acne Cistica Concubata (sospetto Sensibilità Chimica Multipla) Arterite di Horton Atassia di Friedreich Atassia e atrofia del cervelletto Atrofia muscolare spinale tipo 2 Biotinidosi Cardiopatia congenita, cerebropatia convulsionante, emiparesi ritardo accrescimento, incontinenza sfinterica 8. Cardiopatia ipertensiva, artrosi diffusa 9. Cardiopatia ischemica con crisi sincopali, TIA ripetuti, frattura discosomatica L1, demenza senile grave 10. Carenza di Adenilsuccinatoliasi (malattia metabolica delle Purine) 11. Celiachia 12. Cheilognatopalatoschisi o palatoschisi bilaterale 13. Cheratocono 14. Cirrosi epatica con varici esofagee, cardioangiosclerosi 15. Cistinuria 16. Cistite interstiziale 17. Condrodisplasia metafisaria tipo Mc Kusick con deficit immunitario linfociti 18. Congiuntivite allergica con acciottolato romano con asma 19. Cuore sinistro ipoplasico con atresia mitro aortica 20. Deficit dell’ormone GH nell’adulto 21. Dermatomiosite 22. Displasia ectodermica anidrotica 23. Displasia fibrosa poliostatica 24. Distrofia muscolare di Duchenne 25. Disturbo generalizzato dello sviluppo 26. Disturbo processo di individuazione e separazione 27. Emofilia 28. Encefalite del tronco e del bulbo cerebrale 29. Encefalomiopatia mitocondriale 30. Encefalopatia secondaria 179 31. 32. 33. 34. 35. 36. 37. 38. 39. 40. 41. 42. 43. 44. 45. 46. 47. 48. 49. 50. 51. 52. 53. 54. 55. 56. 57. 58. 59. 60. 61. 62. 63. 64. 65. 66. 67. 68. 69. 70. 71. 72. 73. 74. 75. Endometriosi Epilessia da agenesia del corpo calloso, ritardo grave Epilessia gravissima farmaco-resistente, atrofia cerebrale, obesità grave, diabete mellito Epilessia, emiparesi e incontinenza sfinterica Epilessia, ritardo medio grave Iperfenilalaninemia Istiocitosi e isole del Langherans Leucemia mieloide cronica, epilessia con ictus cerebro-ischemico Leucodistrofia metacromatica Linfoangioleiomatosi polmonare Linfoedema Lupus erimatoso sistemico Macroglobulinemia di Waldenstrom Maculopatia degenerativa Malattia di Bechet Malattia di Charcot- Marie-Thoot ( nello specifico HNPP) Malattia di Fabry Malattia di Menière Malattia di Niemann Pick Malattia di Pendred Malattia di Rendu Osler Malattia di Takayasu Malformazione congenita delle mani Meningioma maligno Microcefalia e Emiplegia doppia Mielite del cono midollare Morbo celiaco Mucopolisaccaridosi tipo II Mucopolisaccaridosi tipo IV Neoplasia prostatica, broncopatia cronica ostruttiva, ulcera duodenale, cardiopatia scleroipertensiva Neurofibromatosi Nevoconnettivale elastico Oligofrenia congenita, cardiopatia, malformazione congenita del piede sx Panniculite da deficit Paralisi sopranucleare progressiva Paraplegia spastica ereditaria (Paraparesi spastica ereditaria evolutiva) Pemfigo di Hailey Hailey Picnodisostosi Polimorfismo genetico mutato in doppia eterozigosi Porpora di Henoch-Schonlein Pseudoxantoma elastico Radicolite Retinite pigmentosa Ritardo mentale grave con autismo Sarcoidosi con interessamento linfonodale, mediastinico, epatico e parotideo 180 76. 77. 78. 79. 80. 81. 82. 83. 84. 85. 86. 87. 88. 89. 90. 91. 92. 93. 94. 95. 96. 97. 98. 99. 100. 101. 102. 103. 104. 105. 106. 107. 108. 109. 110. Sarcoidosi polmonare e cutanea Sclerodermia Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) Sclerosi multipla Sclerosi tuberosa Sensibilità chimica multipla (MCS) Sferocitosi ereditaria congenita Sindrome di Alport (sospetto diagnostico) Sindrome di Bartter Sindrome di Cornelia De Lange Sindrome di Down Sindrome di Fryns Sindrome di Gilles de la Tourette Sindrome di Klinefelter Sindrome di Klippel-Trenaunay Sindrome di Martyn-Bell o x-fragile Sindrome di PAC Sindrome di Pelizaus-Merzbecher (Leucodistrofia rara) Sindrome di Poland Sindrome di Prader Willy Sindrome di Raynaud Sindrome di Rett Sindrome di Stilling Duane Turk Sindrome di Vacterl Sindrome di Worster- Drougt Sindrome mielodisplastica (mielodispalsia 5q-) Sindrome Sjögren Sindromi invalidanti senza diagnosi (con invalidità riconosciuta) Sospetto di Malattia di Rendu Osler Sospetto granulamatosa (i) cronica Spondiloartrite anchilosante – (SA) Tetraparesi spastica da anencefalopatia post- traumatica Tetraparesi, ritardo mentale e epilessia Tumore infantile al cervello Ventricolomegalia cerebrale Totale casi Bambini Adulti 156 54 102 Provenienze: Albano Ardea Castelmadama 1 2 1 181 Cesano Ciampino Ciciliano Cineto Romano Colleferro Genzano Guidonia Lariano Marino Mentana Montelibretti Monterotondo Morione Palestrina Palombara Pomezia Roma Tivoli Valmontone Zagarolo Località fuori provincia 1 3 2 1 2 2 7 1 2 3 1 1 2 2 29 1 34 16 1 23 18 Catalogazione: Malattie rare con codice d’esenzione Malattie rare senza codice d’esenzione Malattie croniche senza diagnosi, con invalidità riconosciuta 52 32 29 182 APPENDICE IV elenco malattie rare con codice d’esenzione (dati ISS-CNMR) In questa appendice riportiamo l’elenco delle malattie rare dotate di codice di esenzione, aggiornato al 2006 dall’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale per le Malattie Rare. La lista è disponibile sul sito internet www.iss.it/cnmr/ In questa pubblicazione viene presentato anche un secondo elenco ordinato per numero di codice. Malattie Rare esenti dal ticket: 581 ELENCO ALFABETICO PATOLOGIE ESENTI Nome Codice ABETALIPOPROTEINEMIA ACALASIA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA ACROCEFALOSINDATTILIA ACRODERMATITE ENTEROPATICA ACRODISOSTOSI ADIPOSI DOLOROSA ADRENOLEUCODISTROFIA AGAMMAGLOBULINEMIA AGENESIA CEREBELLARE ALANINEMIA ALBINISMO ALCAPTONURIA RCG070 RI0010 RC0120 RCG040 RNG050 RNG050 RNG030 RC0070 RN0280 RC0090 RF0120 RCG160 RN0030 RCG040 RCG040 RCG040 RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva RCG070 poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia tipo III. ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RNG100 RFG110 RFG140 RCG130 RDG010 RDG010 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER AMILOIDOSI CORNEALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA 183 ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIE EREDITARIE ANEMIE SIDEROBLASTICHE ANGIOEDEMA EREDITARIO ANIRIDIA ANO IMPERFORATO ANOMALIA DI AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI MORNING GLORY ANOMALIA DI PETER ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA APLASIA CONGENITA DELLA CUTE APNEA INFANTILE ARTERITE A CELLULE GIGANTI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH ATASSIA FRIEDREICH-LIKE ATASSIA PERIODICA ATASSIA TELEANGECTASICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATRANSFERRINEMIA CONGENITA ATRESIA BILIARE ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE ATROFIA OTTICA DI LEBER ATROFIA SPINODENTATA ATROFIE MUSCOLARI SPINALI BARTTER SINDROME DI BECKER DISTROFIA DI BERNARD SOULIER SINDROME DI BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI BLOOM SINDROME DI BLUE RUBBER BLEB NEVUS C SINDROME CAMPTODATTILIA FAMILIARE CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CEROIDO-LIPOFUSCINOSI CHARGE ASSOCIAZIONE CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’ CHERATOCONO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 184 RDG010 RDG010 RDG010 RDG010 RC0190 RN0110 RN0190 RN0090 RN0130 RN0100 RNG040 RN0640 RP0050 RG0080 RNG020 RN0740 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RC0130 RN0210 RN0170 RN0160 RN0180 RFG040 RF0050 RN0650 RF0240 RFG060 RF0300 RFG040 RFG050 RCG010 RFG080 RDG030 RN1480 RN0830 RN0150 RNG040 RN0290 RC0200 RFG020 RN0850 RN1500 RF0280 RN0530 RF0230 RCG040 RJ0030 RCG050 RI0050 RN0120 CISTINOSI CISTITE INTERSTIZIALE CITRULLINEMIA COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME RGG010 EMOLITICO UREMICA CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 CONGIUNTIVITE LIGNEA CONN SINDROME DI CONNETTIVITE MISTA CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE COREA DI HUNTINGTON CORNEA GUTTATA CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA CUTIS LAXA DE MORSIER SINDROME DI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO DEFICIENZA DI ACTH DEFICIENZA DI CERAMIDASI DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DEFORMITA’ DI SPRENGEL DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE DEGENERAZIONE MARGINALE DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DERMATITE ERPETIFORME DERMATOMIOSITE DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISAUTONOMIA FAMILIARE DISCHERATOSI CONGENITA DISCONDROSTEOSI DISFAGOCITOSI CRONICA DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI 185 RF0290 RCG010 RM0030 RMG010 RF0080 RFG140 RNG040 RN0400 RC0180 RC0110 RB0030 RN0540 RN0500 RN0860 RDG020 RC0070 RC0010 RC0100 RFG040 RCG070 RCG070 RCG070 RN0270 RFG040 RFG040 RC0150 RC0150 RFG130 RFG130 RFG130 RFG040 RFG040 RFG130 RL0020 RM0010 RJ0010 RDG020 RN0080 RN0560 RNG060 RD0050 RCG120 RDG020 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA DISPLASIA FIBROSA DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MAXILLONASALE DISPLASIA METATROPICA DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE DISPLASIA SETTO-OTTICA DISPLASIA SPONDILOCOSTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA DEI CONI DISTROFIA DI COGAN DISTROFIA DI DUCHENNE DISTROFIA DI ERB DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI MEESMANN DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS DISTROFIA IALINA DELLA RETINA DISTROFIA LATTICE DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIA VITREO RETINICA DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 186 RNG040 RNG040 RNG060 RNG060 RNG050 RNG060 RNG060 RNG040 RNG040 RNG050 RN1440 RN0860 RN0410 RN1450 RNG060 RFG040 RF0090 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG110 RFG140 RFG080 RFG080 RFG080 RFG140 RFG140 RFG110 RFG140 RFG080 RFG110 RNG050 RFG110 RFG110 RFG140 RFG120 RFG090 RFG080 RFG110 RFG140 RCG080 RCG050 RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: RCG060 Diabete mellito DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI RCG070 MITOCONDRI ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO EEC SINDROME EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA EMERALOPIA CONGENITA EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE EMOFILIA A EMOFILIA B EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA ENDOCARDITE REUMATICA EPIDERMOLISI BOLLOSA EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE ERITROCHERATOLISI HIEMALIS ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO ERMAFRODITISMO VERO ESOSTOSI MULTIPLA FACOMATOSI FASCITE DIFFUSA FASCITE EOSINOFILA FAVISMO FIBROSI EPATICA CONGENITA FIBROSI RETROPERITONEALE FOCOMELIA FOSFOETILAMINURIA FRUTTOSEMIA FUNDUS ALBIPUNCTATUS FUNDUS FLAVIMACULATUS GALATTOSEMIA GANGLIOSIDOSI GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA GASTROSCHISI GLICOGENOSI GRANULOMATOSI DI WEGENER GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI IDIOZIA XERODERMICA IMINOACIDEMIA IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE INCONTINENTIA PIGMENTI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 187 RC0190 RN0880 RP0010 RF0250 RCG100 RCG100 RDG020 RDG020 RD0020 RG0010 RN0570 RN0720 RF0060 RFG060 RN0580 RN0590 RL0010 RN0600 RNG070 RN0240 RNG050 RN0750 RM0050 RM0040 RDG010 RP0070 RJ0020 RN0260 RC0160 RCG060 RFG110 RFG110 RCG060 RFG030 RI0020 RI0030 RN0320 RCG060 RG0070 RN0390 RN0200 RN1420 RCG040 RCG160 RN0510 RCG010 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb IPERISTIDINEMIA IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPERVALINEMIA IPOBETALIPOPROTEINEMIA IPOFOSFATASIA IPOGONADISMO CON ANOSMIA IPOMELANOSI DI ITO IPOPLASIA FOCALE DERMICA IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X ITTIOSI CONGENITA ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI X-LINKED KERNITTERO KID SINDROME KNIEST DISPLASIA LEPRECAUNISMO LESCH-NYHAN MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA LEUCODISTROFIE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINALE LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LIPODISTROFIA INTESTINALE LIPODISTROFIA TOTALE LISSENCEFALIA MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DEL CRI DU CHAT MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DI ALEXANDER MALATTIA DI ALPERS MALATTIA DI BATTEN MALATTIA DI BEHÇET MALATTIA DI CANAVAN MALATTIA DI CAROLI MALATTIA DI CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI COATS 188 RCG050 RN0600 RCG070 RCG070 RCG040 RCG020 RCG070 RCG040 RCG070 RC0160 RC0020 RN1480 RN0610 RDG040 RCG150 RCG150 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RNG070 RP0060 RN1500 RNG050 RC0050 RCG120 RFG010 RFG010 RL0060 RI0080 RB0060 RB0060 RA0020 RC0080 RN0050 RCG060 RI0070 RN0670 RN0230 RCG040 RFG010 RF0010 RFG020 RC0210 RFG010 RN0220 RFG060 RD0060 RF0200 RNG040 RN0550 RN1420 RFG060 RC0090 RF0210 RNG060 RCG080 RNG060 RC0100 RCG080 RFG110 RA0010 RCG040 RG0080 RFG050 RFG010 RFG020 RFG050 RF0030 RA0030 RCG140 RCG080 RN1580 RFG010 RFG060 RG0100 RF0120 RFG110 RFG090 RFG040 RG0090 RCG070 RFG090 RFG090 RDG020 RC0140 RFG050 RA0020 RC0150 RD0050 RFG040 RFG040 RN0710 RN0720 RGG010 RN0020 RF0070 RFG070 RFG070 MALATTIA DI CROUZON MALATTIA DI DARIER MALATTIA DI DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI DERCUM MALATTIA DI EALES MALATTIA DI ENGELMANN MALATTIA DI FABRY MALATTIA DI FAIRBANK MALATTIA DI FARBER MALATTIA DI GAUCHER MALATTIA DI GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI HANSEN MALATTIA DI HARTNUP MALATTIA DI HORTON MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI KRABBE MALATTIA DI KUFS MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI LEIGH MALATTIA DI LYME MALATTIA DI MORQUIO MALATTIA DI NIEMANN PICK MALATTIA DI NORRIE MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI REFSUM MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI SCHILDER MALATTIA DI STARGARDT MALATTIA DI STEINERT MALATTIA DI STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI TAKAYASU MALATTIA DI TANGIER MALATTIA DI THOMSEN MALATTIA DI VON EULENBURG MALATTIA DI VON WILLEBRAND MALATTIA DI WALDMANN MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI WILSON MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIE SPINOCEREBELLARI MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI MELAS SINDROME MERRF SINDROME MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MICROCEFALIA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE 189 MIOPATIA DESMIN STORAGE MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS MIOPATIA NEMALINICA MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MUCOLIPIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI NARCOLESSIA NEFROBLASTOMA NEUROACANTOCITOSI NEUROFIBROMATOSI NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA TOMACULARE NEUROPATIE EREDITARIE NEUTROPENIA CICLICA OLOPROSENCEFALIA OMOCISTINURIA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA OSTEOCONDROPLASIA OSTEODISTROFIE CONGENITE OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI PACHIDERMOPERIOSTOSI PANCITOPENIA DI FANCONI PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA PEMFIGO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE PIASTRINOPATIE EREDITARIE POEMS SINDROME POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA POLICONDRITE POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE POLIPOSI FAMILIARE PORFIRIE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 190 RFG070 RN0710 RFG070 RFG070 RCG090 RCG140 RF0150 RB0010 RN1570 RBG010 RFG060 RFG060 RF0300 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RD0040 RN0060 RCG040 RN1190 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RNG060 RN0620 RDG010 RFG100 RF0170 RFG040 RL0030 RL0050 RL0040 RN0140 RDG030 RN1610 RG0020 RG0020 RG0030 RM0060 RCG030 RCG030 RM0020 RF0180 RFG060 RB0050 RCG110 RD0030 RGG010 PSEUDOERMAFRODITISMI PSEUDOXANTOMA ELASTICO PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RETINOBLASTOMA RETINOSCHISI GIOVANILE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI TUBEROSA SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SEQUENZA SIRENOMELICA SFEROCITOSI EREDITARIA SHORT SINDROME SINDROME ACROCALLOSA SINDROME ALCOLICA FETALE SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CAMPTOMELICA SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENI SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA X FRAGILE SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE SINDROME DELLA MASCHERA KABUKI SINDROME DI AARSKOG SINDROME DI AASE-SMITH SINDROME DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI ANTLEY-BIXLER SINDROME DI APERT SINDROME DI ARNOLD-CHIARI SINDROME DI BALLER-GEROLD SINDROME DI BARDET-BIEDL SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI BEHR SINDROME DI BORJESON SINDROME DI BUDD-CHIARI 191 RNG010 RN0630 RC0040 RC0170 RN0250 RFG110 RFG110 RB0020 RFG110 RF0100 RF0110 RN0750 RN1110 RN0440 RDG010 RN0730 RN1630 RP0040 RN1130 RN1140 RNG050 RN1150 RN0450 RN1640 RC0030 RCG040 RI0040 RN0300 RN1330 RN1650 RN1660 RN0070 RN0940 RN0790 RN1340 RN0340 RN1350 RN1360 RN1370 RN1300 RN0800 RNG030 RN0010 RN0810 RN1380 RCG070 RN0820 RF0220 RN0840 RG0110 SINDROME DI CARPENTER SINDROME DI CHAVANY-MARIE SINDROME DI CHIRAY FOIX SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI COFFIN-LOWRY SINDROME DI COFFIN-SIRIS SINDROME DI COGAN SINDROME DI CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI DENYS-DRASH SINDROME DI DI GEORGE SINDROME DI DONHOUE SINDROME DI DOWN SINDROME DI DUBOWITZ SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI EATON-LAMBERT SINDROME DI EHLERS-DANLOS SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI FILIPPI SINDROME DI FRASER SINDROME DI FREEMAN-SHELDON SINDROME DI FRYNS SINDROME DI GARDNER SINDROME DI GERSTMANN SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI GOODMAN SINDROME DI GOODPASTURE SINDROME DI HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI HUNTER SINDROME DI HURLER SINDROME DI ISAACS SINDROME DI IVEMARK SINDROME DI JACKSON-WEISS SINDROME DI JARCHO-LEVIN SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI KARTAGENER SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI KLIPPEL-FEIL SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LAWRENCE- MOON SINDROME DI LENNOX GASTAUT 192 RN1390 RN0070 RN0070 RG0050 RN1400 RN0350 RN0360 RF0270 RNG060 RN1410 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NEU-LAXOVA SINDROME DI NEZELOF SINDROME DI NOONAN SINDROME DI OGUCHI SINDROME DI OPITZ SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PALLISTER-W SINDROME DI PARRY-ROMBERG SINDROME DI PEARSON SINDROME DI PENA-SHOKEIR I SINDROME DI PENA-SHOKEIR II SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI PIERRE ROBIN SINDROME DI POLAND SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI REIFENSTEIN SINDROME DI RETT SINDROME DI RILEY-DAY SINDROME DI ROBERTS SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SANFILIPPO SINDROME DI SCHEIE SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI SCHMIDT SINDROME DI SECKEL SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS 193 SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI STICKLER SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI TAY SINDROME DI TOURAINE-SALENTE-GOLÈ SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI TURNER SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI WAGR SINDROME DI WALKER-WARBURG SINDROME DI WEAVER SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI WERNER SINDROME DI WEST SINDROME DI WILDERVANCK SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI WOLFRAM SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE SINDROME LEOPARD SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PROTEO SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME RIEGER SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME UNGHIA-ROTULA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SPRUE CELIACA STORAGE POOL DEFICIENCY TALASSEMIE TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA TERRIEN SINDROME DI TROMBOASTENIA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 194 RF0170 RN1220 RN0770 RN1230 RN1710 RN0620 RN1240 RNG040 RN0680 RN1720 RN0780 RN1730 RN1740 RN0490 RN1750 RC0060 RF0140 RN1260 RN1270 RN1280 RN0700 RN1290 RN1760 RD0010 RN0460 RP0020 RP0030 RCG100 RN1540 RN1530 RN1160 RN0470 RN1170 RN1670 RN1050 RN1680 RN1180 RN0480 RN1690 RN1190 RCG020 RNG080 RNG090 RI0060 RDG030 RDG010 RG0100 RFG130 RDG030 RDG040 TUMORE DI WILMS RB0010 TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO RN1730 MENTALE TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1430 VACTERL ASSOCIAZIONE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE XANTINURIA XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA XERODERMA PIGMENTOSO PATOLOGIE ESENTI ORDINATE PER CODICE Codice Nome RA0010 MALATTIA DI HANSEN RA0020 LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0020 MALATTIA DI WHIPPLE RA0030 MALATTIA DI LYME RB0010 NEFROBLASTOMA RB0010 TUMORE DI WILMS RB0020 RETINOBLASTOMA RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI RB0040 SINDROME DI GARDNER RB0050 POLIPOSI FAMILIARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RBG010 NEUROFIBROMATOSI RC0010 DEFICIENZA DI ACTH RC0020 IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC0020 SINDROME DI KALLMANN RC0030 SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENI RC0030 SINDROME DI REIFENSTEIN RC0040 PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA RC0050 LEPRECAUNISMO RC0050 SINDROME DI DONHOUE RC0060 SINDROME DI WERNER RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICA RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE RC0090 ADIPOSI DOLOROSA RC0090 MALATTIA DI DERCUM RC0100 DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100 MALATTIA DI FARBER RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 195 RN1250 RF0200 RCG120 RCG070 RN0520 RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 MALATTIA DI WALDMANN RC0150 DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RC0150 DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150 MALATTIA DI WILSON RC0160 FOSFOETILAMINURIA RC0160 IPOFOSFATASIA RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RC0210 MALATTIA DI BEHÇET RCG010 BARTTER SINDROME DI RCG010 CONN SINDROME DI RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG030 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 SINDROME DI SCHMIDT RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040 ALANINEMIA RCG040 ALBINISMO RCG040 ALCAPTONURIA RCG040 CISTINOSI RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040 IMINOACIDEMIA RCG040 IPERISTIDINEMIA RCG040 IPERVALINEMIA RCG040 MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO RCG040 MALATTIA DI HARTNUP RCG040 OMOCISTINURIA RCG040 SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA RCG050 CITRULLINEMIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA RCG050 RCG060 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito RCG060 FRUTTOSEMIA RCG060 GALATTOSEMIA RCG060 GLICOGENOSI 196 RCG060 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia tipo III. DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA RCG070 RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070 MALATTIA DI TANGIER RCG070 SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 MALATTIA DI FABRY RCG080 MALATTIA DI GAUCHER RCG080 MALATTIA DI NIEMANN PICK RCG090 MUCOLIPIDOSI RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA RCG110 PORFIRIE RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120 XANTINURIA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RCG140 MALATTIA DI MORQUIO RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 SINDROME DI HUNTER RCG140 SINDROME DI HURLER RCG140 SINDROME DI MAROTEAUX-LAMY RCG140 SINDROME DI SANFILIPPO RCG140 SINDROME DI SCHEIE RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 ISTIOCITOSI X RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 SINDROME DI DI GEORGE 197 RCG160 SINDROME DI NEZELOF RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020 SINDROME DI MARCHIAFAVA-MICHELI RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RD0040 NEUTROPENIA CICLICA RD0050 DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD0060 MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA RDG010 ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND RDG010 ANEMIA DI FANCONI RDG010 ANEMIE EREDITARIE RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 FAVISMO RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA RDG010 TALASSEMIE RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 EMOFILIA A RDG020 EMOFILIA B RDG020 MALATTIA DI VON WILLEBRAND RDG030 BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030 TROMBOASTENIA RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RF0010 MALATTIA DI ALPERS RF0020 SINDROME DI KEARNS-SAYRE RF0030 MALATTIA DI LEIGH RF0040 SINDROME DI RETT RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0080 COREA DI HUNTINGTON RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 198 RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120 MALATTIA DI SCHILDER RF0130 SINDROME DI LENNOX GASTAUT RF0140 SINDROME DI WEST RF0150 NARCOLESSIA RF0160 SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA RF0170 SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0190 SINDROME DI EATON-LAMBERT RF0200 MALATTIA DI COATS RF0200 SINDROME DI CRISWICK-SCHEPENS RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0210 MALATTIA DI EALES RF0220 SINDROME DI BEHR RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE RF0250 EMERALOPIA CONGENITA RF0260 SINDROME DI OGUCHI RF0270 SINDROME DI COGAN RF0280 CHERATOCONO RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG010 LEUCODISTROFIE RFG010 MALATTIA DI ALEXANDER RFG010 MALATTIA DI CANAVAN RFG010 MALATTIA DI KRABBE RFG010 MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020 MALATTIA DI BATTEN RFG020 MALATTIA DI KUFS RFG030 GANGLIOSIDOSI RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE RFG040 ATROFIA SPINODENTATA 199 RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 MALATTIA DI STRUMPEL-LORRAINE RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 SINDROME DI LOUIS BAR RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 MALATTIA DI KENNEDY RFG050 MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER RFG050 MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME RFG060 MALATTIA DI CHARCOT MARIE TOOTH RFG060 MALATTIA DI DEJERINE SOTTAS RFG060 MALATTIA DI REFSUM RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE RFG060 SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 SINDROME DI ROUSSY-LEVY RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG070 MIOPATIA NEMALINICA RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG080 BECKER DISTROFIA DI RFG080 DISTROFIA DI DUCHENNE RFG080 DISTROFIA DI ERB RFG080 DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 MALATTIA DI STEINERT 200 RFG090 MALATTIA DI THOMSEN RFG090 MALATTIA DI VON EULENBURG RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110 DISTROFIA DEI CONI RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUS RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUS RFG110 MALATTIA DI GOLMAN-FAVRE RFG110 MALATTIA DI STARGARDT RFG110 RETINITE PIGMENTOSA RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILE RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130 TERRIEN SINDROME DI RFG140 AMILOIDOSI CORNEALE RFG140 CORNEA GUTTATA RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIA DI COGAN RFG140 DISTROFIA DI MEESMANN RFG140 DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS RFG140 DISTROFIA LATTICE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA 201 RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0020 POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0030 POLIARTERITE NODOSA RG0040 SINDROME DI KAWASAKI RG0050 SINDROME DI CHURG-STRAUSS RG0060 SINDROME DI GOODPASTURE RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080 MALATTIA DI HORTON RG0090 MALATTIA DI TAKAYASU RG0100 MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG0110 SINDROME DI BUDD-CHIARI RGG010 COMPLESSO PORPORA EMOLITICO UREMICA RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 SINDROME DI MOSCHOWITZ RI0010 ACALASIA RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0060 SPRUE CELIACA RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0020 DERMATITE ERPETIFORME RL0030 PEMFIGO RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RM0010 DERMATOMIOSITE RM0020 POLIMIOSITE RM0030 CONNETTIVITE MISTA RM0040 FASCITE EOSINOFILA RM0050 FASCITE DIFFUSA RM0060 POLICONDRITE RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RN0010 SINDROME DI ARNOLD-CHIARI TROMBOTICA 202 TROMBOCITOPENICA-SINDROME RN0020 MICROCEFALIA RN0030 AGENESIA CEREBELLARE RN0040 SINDROME DI JOUBERT RN0050 LISSENCEFALIA RN0060 OLOPROSENCEFALIA RN0070 SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE RN0070 SINDROME DI CHAVANY-MARIE RN0070 SINDROME DI CHIRAY FOIX RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RN0080 SINDROME DI RILEY-DAY RN0090 ANOMALIA DI AXENFELD- RIEGER RN0100 ANOMALIA DI PETER RN0110 ANIRIDIA RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0130 ANOMALIA DI MORNING GLORY RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0190 ANO IMPERFORATO RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI RN0210 ATRESIA BILIARE RN0220 MALATTIA DI CAROLI RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO RN0240 ERMAFRODITISMO VERO RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RN0260 FOCOMELIA RN0270 DEFORMITA’ DI SPRENGEL RN0280 ACRODISOSTOSI RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE RN0310 SINDROME DI KLIPPEL-FEIL RN0320 GASTROSCHISI RN0330 SINDROME DI EHLERS-DANLOS RN0340 SINDROME DI ADAMS-OLIVER RN0350 SINDROME DI COFFIN-LOWRY RN0360 SINDROME DI COFFIN-SIRIS RN0370 SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) RN0380 SINDROME DI FILIPPI RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0400 CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI 203 RN0400 SINDROME DI JACKSON-WEISS RN0410 DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410 SINDROME DI JARCHO-LEVIN RN0420 SINDROME DI PALLISTER-W RN0430 SINDROME DI POLAND RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0490 SINDROME DI WEAVER RN0500 CUTIS LAXA RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA RN0550 MALATTIA DI DARIER RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0600 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620 SINDROME DI TOURAINE-SALENTE-GOLÈ RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0650 ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0650 SINDROME DI PARRY-ROMBERG RN0660 SINDROME DI DOWN RN0670 MALATTIA DEL CRI DU CHAT RN0680 SINDROME DI TURNER RN0690 SINDROME DI KLINEFELTER RN0700 SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN RN0710 MELAS SINDROME RN0710 MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0720 EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0720 MERRF SINDROME RN0730 SHORT SINDROME RN0740 ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0740 SINDROME DI IVEMARK 204 RN0750 FACOMATOSI RN0750 SCLEROSI TUBEROSA RN0760 SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS RN0770 SINDROME DI STURGE-WEBER RN0780 SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU RN0790 SINDROME DI AARSKOG RN0800 SINDROME DI ANTLEY-BIXLER RN0810 SINDROME DI BALLER-GEROLD RN0820 SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN RN0830 BLOOM SINDROME DI RN0840 SINDROME DI BORJESON RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0860 DE MORSIER SINDROME DI RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0870 SINDROME DI DUBOWITZ RN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI RN0880 EEC SINDROME RN0890 SINDROME DI FREEMAN-SHELDON RN0900 SINDROME DI FRYNS RN0910 SINDROME DI GOLDENHAR RN0920 SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM RN0940 SINDROME DELLA MASCHERA KABUKI RN0950 SINDROME DI KARTAGENER RN0960 SINDROME DI MAFFUCCI RN0970 SINDROME DI MARSHALL RN0980 SINDROME DI MECKEL RN0990 SINDROME DI MOEBIUS RN1000 SINDROME DI NAGER RN1010 SINDROME DI NOONAN RN1020 SINDROME DI OPITZ RN1030 SINDROME DI PALLISTER- HALL RN1040 SINDROME DI PFEIFFER RN1050 SINDROME RIEGER RN1060 SINDROME DI ROBERTS RN1070 SINDROME DI ROBINOW RN1080 SINDROME DI RUSSELL-SILVER RN1090 SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION RN1100 SINDROME DI SECKEL RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE RN1110 SINDROME DI PENA-SHOKEIR I RN1120 SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL 205 RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA RN1170 SINDROME PROTEO RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA RN1190 ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA RN1200 SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 RN1210 SINDROME DI SMITH-MAGENIS RN1220 SINDROME DI STICKLER RN1230 SINDROME DI SUMMIT RN1240 SINDROME DI TOWNES-BROCKS RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE RN1260 SINDROME DI WILDERVANCK RN1270 SINDROME DI WILLIAMS RN1280 SINDROME DI WINCHESTER RN1290 SINDROME DI WOLFRAM RN1300 SINDROME DI ANGELMAN RN1310 SINDROME DI PRADER-WILLI RN1320 SINDROME DI MARFAN RN1330 SINDROME DA X FRAGILE RN1340 SINDROME DI AASE-SMITH RN1350 SINDROME DI ALAGILLE RN1360 SINDROME DI ALPORT RN1370 SINDROME DI ALSTROM RN1380 SINDROME DI BARDET-BIEDL RN1380 SINDROME DI LAWRENCE- MOON RN1390 SINDROME DI CARPENTER RN1400 SINDROME DI COCKAYNE RN1410 SINDROME DI CORNELIA DE LANGE RN1420 IDIOZIA XERODERMICA RN1420 MALATTIA DI DE SANCTIS CACCHIONE RN1430 SINDROME DI DENYS-DRASH RN1430 TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1460 SINDROME DI FRASER RN1470 SINDROME DI HAY-WELLS RN1480 BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI RN1480 IPOMELANOSI DI ITO RN1490 SINDROME DI ISAACS 206 RN1500 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’ RN1500 KID SINDROME RN1510 SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY RN1520 SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER RN1530 SINDROME LEOPARD RN1540 SINDROME DI LEVY-HOLLISTER RN1540 SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1550 SINDROME DI MARSHALL-SMITH RN1560 SINDROME DI NEU-LAXOVA RN1570 NEUROACANTOCITOSI RN1580 MALATTIA DI NORRIE RN1590 SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN RN1600 SINDROME DI PEARSON RN1610 POEMS SINDROME RN1620 SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI RN1630 SINDROME ACROCALLOSA RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA RN1640 SINDROME DI PENA-SHOKEIR II RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE RN1670 SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO RN1700 SINDROME DI SJÖGREN-LARSONN RN1710 SINDROME DI TAY RN1720 SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA RN1730 RN1730 SINDROME DI WAGR TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1740 SINDROME DI WALKER-WARBURG RN1750 SINDROME DI WEILL-MARCHESANI RN1760 SINDROME DI ZELLWEGER RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030 SINDROME DI APERT RNG030 SINDROME DI GOODMAN RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG040 C SINDROME RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE 207 RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 MALATTIA DI CROUZON RNG040 SINDROME DI HALLERMAN-STREIFF RNG040 SINDROME DI PIERRE ROBIN RNG040 SINDROME DI TREACHER COLLINS RNG050 ACONDROGENESI RNG050 ACONDROPLASIA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050 DISPLASIA METATROPICA RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA RNG050 KNIEST DISPLASIA RNG050 SINDROME CAMPTOMELICA RNG060 DISCONDROSTEOSI RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA RNG060 DISPLASIA FIBROSA RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RNG060 MALATTIA DI ENGELMANN RNG060 MALATTIA DI FAIRBANK RNG060 OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA RNG060 OSTEOCONDROPLASIA RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060 OSTEOPETROSI RNG060 SINDROME DI CONRADI-HUNERMANN RNG060 SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD RNG060 RNG070 SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO RNG070 ITTIOSI CONGENITA RNG070 ITTIOSI CONGENITE RNG070 ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 ITTIOSI X-LINKED RNG070 SINDROME DI NETHERTON RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA 208 RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE RP0050 APNEA INFANTILE RP0060 KERNITTERO RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA RQ0010 SINDROME DI GERSTMANN 209 APPENDICE V Elenco delle Associazioni Italiane (Dott.sa Marina Saccone, IPRS) Sigla AAEE Denominazione Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario Telefono 02 8599.4494 02 5472671 02 85994494 045 8102288 333 4473568 Email [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] 800 165616 02 6596595 [email protected] [email protected] [email protected] AAI Associazioneacromati italiani AAMI ABA Associazione italiana amiloidosi Associazione per ll’Anoressia, Bulimia e Disordini alimentari ABARTU Sede di Roma 06 70491912 Associazione bambini reumatici - Umbria e Toscana 055 2011189 [email protected] [email protected] [email protected] ABC Associazione bambini Cri du chat [email protected] 055 828683 Lombardia 02 6693612 Puglia 099 5918442 ABM ABN ABSM ACIIP c/o Osp. S. Giuseppe- medicina interna Via san vittore 12 - 20123 Milano Viale palladio 12 - 37138 Verona Via san francesco 12 - 38068 Rovereto Via Solferino, 14 Milano Via Giambullari 8 Roma c/o Anna Meyer Hospital - Via Luca Giordano 13 m - 50132 firenze palazzo comunale -Via machiavelli 56 50026 San Casciano Val di Pesa - Fi Milano S.Giorgio Jonico -Taranto Veneto 0421 80433 ABECL Indirizzo Associazione bambino emopatico Associazione per la tutela dei bambini con malattie metaboliche 093 4553054 039 9200789 02 51051002 [email protected] S.Giorgio di Livenza-Caorle -Venezia Via rosso di san secondo 120 - 93100 Caltanissetta c/o clinica pediatrica g.e.d. de marchi Via Commenda 9 - 20122 Milano Associazione per il Bambino Nefropatico Associazione Bergamasca per la Sclerosi Multipla e per la Paraparesi Spastica "Caty Zulian" Associazione centro italia immunodeficienze primitive 02 5450337 [email protected] Via della Commenda, 9 - 20122 Milano 035 234472 06 5601309 335 6773371 [email protected] c/o C.S.E. dell’ASL di bergamo - Via Borgo Palazzo 130 - 24100 Bergamo [email protected] Via prenestina 200 c - 00176 Roma [email protected] [email protected] ACISB 339 1704096 328 5387355 081 5430969 340 2278680 340 2820722 [email protected] ACTM- RETE Ass. campana idrocefalo e spina bifida Associazione contro le leucemie e i tumori infantili Associazione volontariato per la malattia di charcoth marie tooth ADIPso Associazione per la difesa degli psoriasici 06 3211545 [email protected] Via Tacito,90 - 00193 Roma AEL Associazione emofilici lazio Associazione famiglie deficit dell’ormone della crescita e sindrome di Turner 06 44239233 044 4301570 348 7259450 [email protected] Via Michele Lando 88b - 00162 roma [email protected] Via Vigna, 3—36100 Vicenza Pasinetti-Lozza Via Iseo, 6/A - 25030 ERBUSCO - BS Via Cianciolo - Res. Alba Chiara F2/A 98145 Messina AzzurroVerde - Via R. Giovagnoli n.6, Roma AcLTI AFaDOC AFaDOC Brescia 030 7704051 AFaDOC Messina 090 686460 AFaDOC GBALT Roma 06 5800876 Associazione Nazionale di Famiglie per la 045 565988 lotta contro l’Ipertermia Maligna Associazione genitori per la cura dei bambini con leucemia o tumore 050 830245 AGDB Associazione genitori bambini down AFIM AGeMO AGOP AGPD AIABA AIAS AIBWS [email protected] - [email protected] [email protected] [email protected] 045 8700980 030 2295390 338 5851280 Associazione genitori monosemie 18 06 3058203 Associazione genitori oncologia pediatrica 06 3012361 Associazione genitori persone con 02 7610527 sindrome di down 02 70107002 Associazione Italiana per l’Assistenza ai 055 697059 Bambini Autistici Associazione italiana per l’assistenza agli 06 39731704 spastici 06 39731829 Associazione Italiana Sindrome di Beckwith Wiedemann ONLUS [email protected] info@agbaltonlus [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Via G.Orsini 30 -80132 Napoli dip. Pediatria università federico II- Via pansini 5 - 80131 napoli Via casella 8 42100 reggio emilia Via M. Faliero, 99 - 37138 Verona c/o clinica pediatrica 1a Università di Pisa - Via Roma 67 - 56162 Pisa Via Valpantena 116 a - 37034 Verona Via cefalonia 55 - 25080 Brescia policlinico gemelli. Largo a. gemelli 8 00168 Roma [email protected] Viale piceno 60 - 20129 milano Via Desiderio da Settignano, 20 - 50135 Firenze [email protected] Via cipro 4 h - 00136 roma [email protected] Via Gerbidi 8/A -10080 Feletto (TO) 050 580939 06 42020317 AIC Associazione italiana celiachia AICE AICE Associazione italiana centri di emofilia Associazione Italiana Lotta contro l’Epilessia AICFS Associazione italiana sindrome da stanchezza cronica AICH Associazione italiana Corea di Huntington [email protected] [email protected] Via picotti 22 56124 Pisa piazza barberini 12 - 00100 Roma [email protected] Via pace 9 - 20122 Milano 02 809299 AICH Milano 02 2394498 06 44292279 Roma 06 44242033 [email protected] [email protected] [email protected] info@ aichmilano.org [email protected] [email protected] [email protected] AICH Napoli 081 5455213 [email protected] [email protected] AICH 0434 660277 050 2212746 800 076693 Via l. ariosto 19 - 20145 milano Via nomentana nuova 56 - 00161 roma Via pansini 5 ed. 19 - 80131 napoli Casella postale n.50 - Ufficio Postale Gottolengo -25023 Gottolengo (BS) AICHE Associazione italiana cheratoconici onlus AICI AIDEL 22 Associazione Italiana cistite interstiziale Associazione italiana malattia di Charcot Marie-Tooth Associazione italiana delezione cromosoma 22 06 58333384 347 5953369 06 94790590 348 6715251 06 37514488 AIF Associazione intolleranza al fruttosio [email protected] [email protected] AIG Associazione italiana gaucher 081 5990917 055 6121297 335 256628 Via C. Pisacane, 10 -00152 Romaa c/o I.C.B.D. Via Pilo Albertelli 9 - 00195 - Roma Calata Capodichino, 211 is. 9/B - 80141 Napoli [email protected] Via dell’arcolaio 33 - 50137 firenze AIG Associazione italiana glicogenosi AIGR Associazione iperlidemie genetiche Associazione italiana genitori e bambini affetti da retinoblastoma [email protected] [email protected] [email protected] Via Matteotti,14/E - 20090 Assago- Mi AIGE 02 45703334 010 381869 010 3537992 338 9393931 328 4635032 [email protected] Via Lagustena 24/33 - 16131 Genova c/o Policlinico le scotte IX piano - Viale bracci - 53100 Siena AIL Associazione italiana contro le leucemie 06 4403763 [email protected] Via Ravenna 34 - 00161 Roma AICMT [email protected] [email protected] [email protected] Via Tommaso Marino, 7 - 20121 MIlano Unità C.F.S. (Onc. Medica A) V. Pedemontana Occidentale, 12 33081 Aviano (PN) c/o IRCCS neuromed - Via atinese 18 86077 Pozzilli - is [email protected] [email protected] Viale Glorioso n.13 - CAP 00153 - Roma AIL Vicenza 044 4303010 AIL Cagliari 070 554819 [email protected] Via Arzignano, 33 - 36100 Vicenza Ospedale Oncologico “A. Businco” Via Jenner, 3 - 09121 Cagliari Azienda Ospedaliera “SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo” Via Venezia, 16 15100 Alessandria Casa Residenza - Via Sabaudia, 65- 04100 Latina c/o Ospedale Civile di Pescara, Via Fonte Romana, 8 - 65124 Pescara AIL 0131 206262 Alessandria 0131 206156 0773 489917 Latina 800 352302 085 2056234 Pescara 085 28853 AIL Caserta 0823 220079 AIL AIL Forlì 0543 782005 0775 291705 Frosinone 0775 830140 071 889990 Ancona 071 5964235 AIL Ascoli Piceno 0736 252376 AIL AIL Avellino 0825 21155 080 5427399 Bari 080 5428978 348 2265653 Belluno 329 9276635 0824 51986 Benevento 0824 313348 [email protected] Via Torretta 18 - 82100 Benevento AIL Bergamo 035 4370701 [email protected] Via dello Statuto, 31 - 24128 Bergamo AIL Biella 015 34985 [email protected] AIL Bologna 051 397483 [email protected] AIL Bolzano 0471 271101 [email protected] Via Malta, 3 - 13900 Biella Policlinico S. Orsola – Malpigli, Via Massarenti, 9 - 40138 Bologna Via Castel Flavon 37, 39100 Bolzano (BZ) - Küepachweg, 37 39100 Bozen (BZ) AIL AIL AIL AIL AIL [email protected] [email protected] Via G. M. Bosco, 31 Caserta [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Via Balducci, 38 - 47100 Forlì Via Faito, 3 - 03100 Frosinone Ospedale di Torrette Via Conca, 1 - 60020 Torrette (AN) Via XIX Settembre, 14 - 63100 Ascoli Piceno Via Asmara, 18 - 83100 Avellino I Policlinico, Piazza Giulio Cesare, 11 70124 Bari V.le Europa c/o Ospedale Civile, 32100 Belluno AIL AIL AIL AIL AIL 030 2583902 Brescia 338 6839588 0831 560068 Brindisi 334 3469291 Caltanissetta 0922 857053 0874311402 Campobasso 0874 698471 [email protected] [email protected] Piazza Cairoli 5, 72100 Brindisi Via Laterizi, 1a (traversa snc) 92024 Canicattì (AG) [email protected] Via Firenze, 45 - 86100 Campobasso Ospedale Ferrarotto, Via Salvatore Citelli, 6 - 95124 Catania Via delle Medaglie d’Oro, 37 - 87100 Cosenza [email protected] AIL Catania 095 365696 0984 413606 Cosenza 0984 681838 AIL Cremona 0372 416038 [email protected] AIL Cuneo 0171 642937 AIL Firenze 055 483306 AIL Foggia 0881 661096 AIL Genova 010 3761906 0187 24729 La Spezia 0187 736313 AIL Via R. Lombardi, 26 - 25030 Roncadelle (BS) [email protected] [email protected] Via Cadolini, 2 - 26100 Cremona c/o Divisione di Ematologia Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle, Via Michele Coppino, 26 - 12100 Cuneo Via di Camporeggi, 2 - 50129 Firenze Via Zuretti 31 - 71100 Foggia [email protected] Viale Pio VII, 12 - 16148 Genova [email protected] Via del Torretto, 29 - 19121 La Spezia Edificio Guardia Medica, Piazza Bottazzi, 1 - 73100 Lecce AIL Lecce 0832 343459 [email protected] AIL Lucca 0583 317243 [email protected] Via Don Minzoni, 124 - 55100 Lucca AIL Massa Carrara 0585 856286 [email protected] Via Villafranca, 38 - 54031 Avenza (MS) AIL [email protected] Via Einaudi, 40 - 75100 Matera [email protected] AIL Matera 0835 336614 090 3992239 Messina 090 2212364 059 4222356 Modena 328 1741345 [email protected] Viale dei Tigli, 23 – 98168 Messina Centro Oncologico Modenese, Via del Pozzo, 71 - 41100 Modena AIL Napoli 081 7649595 [email protected] Riviera di Chiaia, 276 - 80121 Napoli AIL AIL Nuoro 0784 34103 AIL Oristano 0783 78979 AIL Padova 049 666380 AIL Palermo 091 6883145 AIL Parma 0521 993222 AIL Perugia 0742 359258 AIL Pesaro 0721 31588 AIL Via Marconi, 21 - 09170 Oristano [email protected] Via S. Eufemia, 6 - 35121 Padova c/o Ospedale “Vincenzo Cervello”, Via Trabucco, 180 - 90145 Palermo Centro Trapianti di Midollo Osseo Università di Parma, Via Gramsci, 14 43100 Parma [email protected] [email protected] Pavia 0382 3786216 [email protected] AIL AIL Via Mannironi, 82 - 08100 Nuoro [email protected] Pisa 050 552101 0434 733423 Pordenone 0434 72518 Piazza Ghislieri, 4 - 27100 Pavia Via del Cassero, 21 - 06034 Foligno [email protected] Via Mameli, 22 - 61100 Pesaro [email protected] Osped. S. Chiara, Via Roma, 57 - Pisa Via Gemona, 1 - 33077 Sacile (PN) AIL Potenza 0971 55905 [email protected] AIL Ravenna 0544 408913 [email protected] AIL Reggio Calabria 0965 24341/2 [email protected] Via degli Oleandri, 1/A - 85100 Potenza Ospedale S. Maria delle Croci, Viale Randi, 5 - 48100 Ravenna Via Santa Lucia al Parco, 19 - 89100 Reggio Calabria Ospedale Infermi di Rimini, Viale Settembrini, 2 - 47900 Rimini AIL Rimini 0541 705058 [email protected] AIL Rovigo 0426 901077 [email protected] Via Buzzolla, 23 - 45011 Adria (RO) AIL Salerno 089 2750969 [email protected] Via Laurogrotto, 19 - 84135 Salerno AIL Sassari 079 212022 [email protected] Via Piandanna, 1/O - 07100 Sassari [email protected] Viale Mazzini 24, 53100 Siena AIL Siena 0577 281844 AIL Siracusa 0931 858571 AIL Sondrio 0342 213245 AIL Taranto 099 4533289 AIL Torino 011 502852 [email protected] Via S. Cuore, 33 - 96019 Rosolini (SR) Via Trieste 47 - 23100 Sondrio [email protected] Via De Cesare 3 - 74100 Taranto [email protected] Via Massena, 101 - 10128 Torino AIL Trentino 0461 985098 [email protected] Via dietro le Mura, 13 - 38100 Trento AIL Treviso 0438 777415 [email protected] Via Zoppè, 37 - 31020 San Fior (TV) AIL Udine 0432 506071 [email protected] Via Carducci, 48 - 33100 Udine AIL Venezia 041 5207468 [email protected] AIL Verona 045 8200109 [email protected] Viterbo 0761 833232 095 7263312 339 794852 [email protected] [email protected] Castello 6697 - 30122 Venezia Policlinico “G. B. Rossi” P. Ludovico Antonio Scuro 12 - 37134 Verona Via Don Minzoni, 8 - 01100 Viterbo; Day-Hospital, Via Verentana, 23 - 01027 Montefiascone (VT) Az. osp. Cannizzaro - via messina 829 95126 messina via Scrima 29 - 60127 Ancona AIL AILAM Associazione italiana linfangioleiomiomatosi AILS Ass. italiana lotta alla sclerodermia 071 2832316 [email protected] AILU Associazione italiana leucodistrofie unite 0771 24939 [email protected] Via don Sturzo, 46- 04023 Formia (LT) AIM Associazione italiana contro la miastenia 02 2360280 [email protected] Ist. Besta, via Celoria 11, 20133 milano 050 25217 Toscana 340 5385541 AIM AIMRare AIMANEUR AIMAR AIMEN 1&2 AIMPS Associazione Italianae Miopatie Rare Associazione Italiana per le Malattie Neurologiche Rare 0573 31620 Ass. italiana malformazioni anorettali Associazione italiana neoplasie endocrine multiple tipo 1 e 2 Associazione italiana per le mucopolisaccaidosi e affini 06 86219821 338 4153751 011 4151558 AIMPS 055 485811 02 83241292 0774 346242 Lazio 347 9262911 0784 202333 349 4145414 [email protected] [email protected] Via G. Montanelli, 135 - 56121 Pisa [email protected] [email protected]; [email protected] Via dei Macelli, 1; 51100 Pistoia Via Giuseppe Cesare Abba, 9 - 50129 Firenze [email protected] via Tripolitania 24 - 00199 Roma [email protected] Corso Francia 220- 10093 Collegno - to [email protected] [email protected] via Savona 13 - 20144 Milano AIN Associazione Italiana Narcolettici 055 317955 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] AIP Associazione Italiana Parkinsoniani 02 66713111 [email protected] AIMS Associazione sarcoidosi via Gonario Pinna 5 - 08100 Nuoro Via del Fossetto, 8 - Firenze Via Zuretti, 35 -20125 Milano AIP AIPA AIPAF AIPD Roma 06 77250779 Associazione italiana pazienti Addison Associazione italiana pazienti anderson fabry AIPI Associazione italiana persone down Associazione ipertensione polmonare italiana AIPr Associazione immunodeficienze primitive AIPVD Ass. Italiana Psoriasi Vitiligine Dermatosi AIR Associazione italiana Rett Associazione italiana per la ricerca sull’anemia Fanconi AIRFA AIRH AIRILCH Associazione italiana Ricerca Handicap Associazione italiana ricerca istocitosi a cellule di Langherhans 041 989586 0543 917434 339 5795460 06 372399 06 3725389 348 4023432 0422 545495 030 2807813 02 8321834 339 1206715 06 50923464 348 3670335 081 5523773 335 6910060 041 5340721 AISA Associazione Italiana per la Ricerca sul Retinoblastoma 0577 586513 Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche 06 5201490 AISA AISA Abruzzo 0864 32248 Calabria 0985 765526 AISA Campania 081 5038964 AISA AISA AISA Emilia Romagna 051 760466 Lazio 06 5201490 Liguria 0185 457217 AIRR [email protected] [email protected] Via E. Filiberto, 125 - 00185 Roma [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Piazzale da Vinci 8 - 30127 Mestre -Ve Via T.Corzani, 3 – 47026 San Piero in Bagno – (FC) Viale delle Milizie 106 - 00192 Roma [email protected] Via Vigani 5 - 20122 Milano [email protected] via Luzzago 30 - 25126 Brescia [email protected] [email protected] Via Bergognone, 43 - 20144 Milano Policlinico le scotte Rep N.P.I. - viale bracci - 53100 Siena -- via Mario Lizzani 4 00169 Roma [email protected] - [email protected] [email protected] [email protected] piazza giovanni bovio 14 - 80133 napoli [email protected] via San Lorenzo 21 - 16123 Genova [email protected] Via Aleardi 78 - 30174 Mestre - Ve Reg. It. del Retinoblastoma - Medicina della Riproduzione - Viale Bracci, 16 53100 Siena [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] sez. [email protected] [email protected] [email protected] Via Cina, 91 - 00144 Roma Pza Capograssi, 2 –67039 Sulmona AQ Via Riviera,10 – 87020 Tortore CS Via I S. Lorenzo, 75/C bis - 81031 Aversa CE Via Viad’acola 23 – 40057 Granarolo dell’Emilia BO Via Cina, 91 - 00144 Roma Via Sara, 12 –16039 Sestri Levante GE AISA Lombardia 02 97271179 AISA Marche 0734 675625 AISA AISA AISA AISA AISA AISA Piemonte 011 4551145 Puglia 348 3549490 0799 52595 Sardegna 338 5663978 Sicilia 091 222065 Toscana 055 415998 Umbria 0743 221503 AISA Veneto 0429 72651 AISJAC Associazione per lo studio e l’informazione dell’acondroplasia Associazione italiana per la sindrome di emilplegia alterante Associazione italiana per la sindrome di Ehlers - Danlos Associazione italiana sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Sindorme di Ondine) Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite AISLA Associazione italiana scl. Lat. amiotrofica AISLO Associazione italiana sindrome di Lowe Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari Associazione italiana studio malformazioni epilessia Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie AISAL AISEA AISED AISICC AISMAC AISME AISMME [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] 02 87388427 039 513901 06 92727752 038 2507226 038 2507231 [email protected] [email protected] 055 684672 [email protected] [email protected] Via Aurora, 27 - 20010 S. Stefano Ticino MI Via Venezia, 24 - 63017 Porto S. Giorgio AP Str Altessano, 52/3 c/o IP "P.Bselli"- 1051 Torino Via Lenoci,4 - 70126 Bari Viale Euroopa, 58. C.P. 128 07041Alghero SS Via Salaparuta, 8 - 90136 Palermo Via N. Da Tolenzino, 7 - 50141 Firenze Via A. Degaspari, 27 – 35043 Monselice PD via Lamarmora 3 - 20122 Milano via Sernovella 37 - 23878 Verderio Superiore - lc c/o Dip. di Biochimica - Via Taramelli 3 b - 27100 Pavia via Giovanni Acuto n.8, 50126 - Firenze Istituto CSS-Mendel Viale Regina Margherita 261 -00198 Roma 06 44160537 [email protected] 0321 499727 087 2570212 087 2570346 [email protected] [email protected] [email protected] 011 9654723 [email protected] Viale Roma 32 - 28100 Novara Consorzio Mario Negri Sud - via Nazionale - 66030 S.Maria Imbaro - Ch Via Monte Bianco 20 - 10048 Vinovo (TO) 086 265937 [email protected] viale Pescara 43 - 67100 L’Aquila 049 9366129 [email protected] Via Giovanni Bechet 16-35131 Padova AISMO Ass. italiana sindrome di Moebius AISP Associazioneitaliana sindrome di Poland AISS AIST Ass. italiana sindrome di Shwachman Associazione italiana sindrome di Tourette AISW Ass. italiana sindrome di Williams 06 5741342 AISW AISW AISW AISW Toscana Associazioneitaliana sindrome di Wolf Hirschhorn Associazione Italiana Sindrome X-Fragile Onlus Associazione nazionale lotta contro la Malattia Emolitica da Deficit di G6PD Associazione per la lotta alle distonie evolutive infantili ALCMED ALDEI ALDO E CESARE DACCO ALDO PERINI ALFA 1 - AT ALT-Fe AMACI Piazza Grassi 3 - 20053 Muggio- Mi 049 8736130 [email protected] 035 886298 via Piovaghetto 15 - 35136 Padova Policlinico San Marco - Corso Europa 7 Zingonia- Osio Sotto 24046 - Bg [email protected] aisw.nazionale@sindromediwilliams P.za Cavalieri di Malta 4 - 00153 Roma .org Lombardia 02 4585757 339 8485457 Marche Umbria 3355412978 Piemonte Val D’Aosta AISX-F [email protected] [email protected] [email protected] Campania AISW AISWH 039 2726229 010 5222238 349 6488416 Centro ricerche cliniche per le malattie rare Organizzazione di volontariato per la sclerosi laterale amiotrofica Ass. portatori deficit alfa 1 antitripsina Associazione per la Lotta alla Talassemia Associazione genitori bambini nati con malformazioni [email protected] [email protected] [email protected] via C. Benettini 4/1 - 16143 Genova c/o Clinica De Marchi [email protected] [email protected] 340 4769379 02 90600166 06 5030217 0423 610774 349 1366916 06 52351387 333 7161368 [email protected] [email protected] email ref. [email protected] [email protected] 058 4389255 [email protected] [email protected] 035 453511 [email protected] 02 3925322 [email protected] 335 7867955 0532 764844 [email protected] [email protected] 051 308862 [email protected] via Cassiopea 10 - 20060 Mediglia - Mi Via Abano, 8 - 20131 - Milano - Casella Postale n.111 Centro Sociale per Anziani S. Giorgio. Via Gino Bonichi, 3 -00125 Roma Via del Pastore C/O Circolo Il Fienile 55049 Viareggio (LU) via Camozzi 3 - 24020 Ranica- Bg Piazza Pompeo Castelli 10 - 20156 Milano via G.Galilei 24 25068 Sarezzo - Bs Piazzetta S. Nicolò 1/c - 44100 Ferrara Università degli Studi di Bologna Via Massarenti, 11 - 40138 Bologna AMAMI Associazione dei malati di anemia mediterranea italiana Associazione malati di porfiria 011 6274009 347 5919278 06 52666928 347 0551963 AMAPO [email protected] AMAR Ass. Malattie Autoimmuni Rare - Onlus 0543 745387 [email protected] AMB Associazione italiana morbo di Behcet 0744 22362 [email protected] AMC AMESAG ONLUS SICILIA Associazione malati di cheratocono 081 8652518 [email protected] via Bruno Rizzieri 67 - 00173 Roma via Enzo Giuliano 14 - 80040 Poggiomarino - Napoli Associazione Meridionale Sindrome Adrenogenitale 320 3129994 [email protected] U.O Ospedale V. Cervello Via Trabucco n. 180 - 90146 Palermo AMICA Ass. malattie intossic. cronica ambientale [email protected] Casella Postale 3131 - 00121 Roma AMICI Ass.malattie infiamm. croniche intestino [email protected] Via A.Wildt, 19/4 -20131 Milano 02 2893673 [email protected] [email protected] Via Pio La Torre, 3 -10042 Nichelino - To [email protected] AMICI Abruzzo 071 201243 [email protected] AMICI Basilicata 097 1807665 091 6802742 Calabria 335 1331589 Campania [email protected] AMICI AMICI AMICI AMICI Emilia Romagna 051 577344 0432 559459 Friuli Venezia Giulia 320 6392216 AMICI Lazio 06 77591070 AMICI Liguria 010 2464484 via San Gallicano 25 - 00153 Roma Studio Romboli Silvia Via Baldini n. 4/A - 47034 Forlimpopoli (Forlì) Via del Popolo 20/a - 85020 PossidentePZ [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Casa della Solidarietà Via del Fanciullo 6 - 40033 Casalecchio di Reno (BO) c/o Policlinico Universitario Pad. Petracco Via Colugna, 50 – 33100 Udine [email protected] [email protected] piazza dei Greci 5 R., 16123 Genova [email protected] AMICI Lombardia 02 2893673 AMICI Marche 071 201243 [email protected] Molise [email protected] Via Adolfo Wildt, 19/4 -20131 Milano Via Astagno, 57 - 60121 Ancona; C. P. 115 - 60100 Ancona c/o Terzo Spazio, via Mazzini, 36/f - 38/a - 86100 Campobasso [email protected] via Antinori 3, 10128 Torino AMICI AMICI Piemonte e Valle d’Aosta 011 5681446 335 1331589 Puglia 328 2929804 AMICI AMICI AMICI Sardegna 070 272016 091 6802742 Sicilia 335 1331588 AMICI Toscana 055 8396193 AMICI Trentino Alto Adige 333 4951991 AMICI AMICI AMICI DI ERIKA AMICI DI LEONARDO AMIP AML AMMEC AMRE AMRI AMNAA ANAA ANANAS ANB Umbria 071 201243 Veneto 049 8216963 Associazione osteoporosi "Amici di 0532 809953 Erika" 347 4748464 Associazione "amici di Leonardo" Associazione malati ipertensione polmonare 051 435544 06 33250970 338 2806430 Associazione Italiana Monica Legnani Associazione malattie metaboliche congenite 06 61522662 055 5662409 349 7656574 Associazione Malattie Rare Ereditarie Associazione per le malattie reumatiche infantili Associazione mediterranea nazionale alopecia areata 087 3556711 010 3071553 333 1471438 Associazione nazionale alopecia areata Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi, amicizia e solidarietà Associazione italiana per la lotta al neuroblastoma [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Via Vittorio Veneto 22, 09120 Cagliari Ospedale "V. Cervello" - Clinica Medica R - Via Trabucco, 180 90146 Palermo viale Duca della Vittoria 178, 50068 Rufina (FI) via Dr. Streiter, 4 (c/o Fed.ne Prov.le Associazioni Sociali) 39100 Bolzano [email protected] [email protected] via dei Colli 4, 35100 Padova [email protected] Via Gavasina, 5/2 44016 San Biagio -FE [email protected] via orsoni 18 - 40135 bologna [email protected] [email protected] [email protected] Via Bagnoregio, 51 - 00189 Roma Target Car s.r.l. Indirizzo Via Boccea, 494/e - 00166 Roma Dip. Mal.Neurometaboliche – Osp. Meyer Via L. Giordano, 13 - 50100 Firenze [email protected] [email protected] 389 2765111 010 80911 045 8232655 06 61905148 347 8051381 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] 010 318926 [email protected] Difetti Congeniti del Bambino - Scuola di Spec. Via dei Vestini, 31 -66013 Chieti Istituto Giannina Gaslini- Pediatria II Largo G. Gaslini 5 - 16147 Genova via Sinni 26 - 75100 Matera via Friuli 4 - 56124 Pisa via di Selvanera 117 v/12 - 00166 Roma c/o Ist. G. Gaslini - Largo Gaslini 5 16147 Genova ANDE ANF ANFFAS ANFFAS ANFFAS ANFFAS ANGSA Associazione nazionale displasia ectodermica 02 92150556 0521 771457 0773 633977 06 3611524 06 3212391 070 302214 Cagliari 070 304777 Trieste 040 51274 Mantova 0376 360515 Associazione neurofibromatosi Associazione Nazionale Famiglie di disabili intellettivi e relazionali Ass. nazionale genitori e soggetti autistici 06 43587666 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Cascina Fidelina, 19 Carugate 20061 (Milano) - Italy Via Milano, 21/B 43100 PARMA sez. lazio: Via dei Glicini,7 – 04013 Latina Scalo (LT) 00196 Roma - Via Gianturco, 1 via Generale Stefano Cagna 21 - 09126 Cagliari Via Cantù, 45 - 34134 Trieste Via Primaticcio, 1 -46100 Mantova [email protected] via Casal Bruciato 13, 00159 Roma ANGSA Campania 081 5441120 [email protected] ANGSA Calabria 0965 813250 [email protected] Salita Tarsia, 6 - 80135 Napoli Corso Garibaldi, 404-89127 Reggio Calabria ANGSA Emilia Romagna 051 6343367 [email protected] [email protected] Via Cà Bianca, 3/5 - 40131 Bologna Via A. De Gasperi, 5/5 - 16014 Campomorone - Ge ANGSA Liguria 010 2477576 ANGSA ANGSA Lombardia 02 67387333 011 5174041 Piemonte 0321 472266 ANGSA Puglia 080 3021536 [email protected] ANGSA Sicilia 095 7651928 [email protected] Via Copernico, 5 -20125 Milano Via XX Settembre, 54 -10121 Torino C.so Risorgimento, 237 - 28100 Novara Via S. Domenico Savio, 5 -70029 Santeramo in Colle -Ba Via Prov.Le per S.M. Ammalati, 20195020 Acireale - Catania ANGSA Sicilia 091 454286 [email protected] C.so P. Pisani, 274 -90129 Palermo ANGSA Toscana 0583 467742 [email protected] ANGSA Trentino Alto Adige 0463 469394 [email protected] Via Fiorentini, 25 - Arancio 55100 Lucca Via San Rocco, 18 - Tuenetto di Taio 38010 Trento ANGSA Umbria 075 9276795 ANGSA Veneto 0455 74881 [email protected] [email protected] [email protected] Via Germania, 23 - 06024 Gubbio - Pg Via Napoleone, 15 -37191 Verona Via Botteniga, 8 - 31100 Treviso [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Via Galla Placidia 28/30 - 00159 Roma [email protected] Via Cherso, 128 -00177 Roma Via Liberazione, 51 20068 Peschiero Borromeo (MI) Via Selvaggio 188 -10094 Giaveno ( torino) Viale degli Uliveti 8 - 64029 Silvi Marina - Te Rosa Sparapano Via Grandi, 47 - 20090 Pieve Emanuele - Mi c/o Clinica pediatrica Osp. San paolo - via ruanini 8 - 20142 milano c/o ANFFAS Bologna Via Rasi 14, 40127 Bologna ARIA 0461 828693 011 537675 Associazione Portatori patologie ipofisarie 06 9597620 Associazione nazionale lotta contro le 06 4394642 Microcitemie in Italia 06 4394643 Ass. Nazionale per l’Autismo e le Malattie Metaboliche Rare 06 2571988 Associazione nazionale sindrome di 02 90605171 Sjogren 335 8002282 Associazione piemontese "amici della sindrome di Turner" 011 9339873 Associazione patologie auto immuni 085 9353560 internazionale Associazione Pavese Malattia di Huntington Onlus 02 90722573 Associazione prevenzione malattie 02 8144554 metaboliche congenite 02 8911062 Ass. per la Ricerca Italiana sulla Sindrome 051 249572 di Down, l’Autismo e il Danno Cerebrale 051 258250 Associazione italiana per la ricerca sulla 333 8575344 distonia 055 713790 340 2668831 Lombardia 333 2956056 Associazione regionale famiglie sindrome 348 7267416 adrenogenitale Associazione per la ricerca dell’atresia delle vie biliari 800 983481 Via S.Menna n°15 - 31048 San Biagio Di Callalta (TV) Casella postale 601- via Druso 7 - 38100 Trento Corso Matteotti 23 10124 Torino; ref. Via Kennedy 109 Valmontone ARIS Ass. dei retinopatici e ipovedenti siciliani ARMR ARPA ANIDI ANIGESCP ANIPI ANMI ANPAMM ANSS APADEST APAI APMH APMMC APRI ARD ARD ARFSAG Associazione nazionale italiana diabete insipido Associazione nazionale italiana sordociechi pluriminorati 0422 897914 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] via A. da Pontedera 16 - 50143 Firenze Via Amendola, 6/11 – 20090 Segrate Milano [email protected] via Olgettima 60 - 20100 milano [email protected] via Lombardia 2 - 26020 Agnadello -Cr [email protected] via Principe Belmonte 11 - 90139 Palermo Associazione Rete Malattie Rare 091 584395 339 3968117 339 3809320 [email protected] Via Bergamo, 1 -47838 Riccione - Rimini Ass.per la Ricerca sulle Psicosi e Autismo 06 6280728 [email protected] Via del Mascherino, 90- 00193 Roma ASAMSI Associazione regionale pugliese lotta contro la fibrosi cistica Associazione per lo studio delle atrofie muscolari infantili ASBIN Associazione per la spina bifida e l’idrocefalo ARPFC ASCE ASIGE Ass. Sarda Coagulopatici Emorragici Associazione Sindrome di Down ONLUS - Regione Campania Associazione siciliana iperlidemie genetiche ASITOI Ass. Italiana Osteogenesi Imperfetta ASD 08 0631708 [email protected] 338 9951232 [email protected] 02 66117065 [email protected] via Laderchi 3 - 48018 Faenza - Ra c/o Centro spina bifida Az. Ospedaliera Niguarda ca’ granda - Piazza Ospedale Maggiore 3 - 20162 Milano 070 570027 [email protected] Via Nicaragua, 7 - 09042 Monserrato- Ca 081 432960 091 6552990 091 6552984 039 509470 346 0866660 [email protected] Via Tagliamonte 90/92 - 80144 Napoli Serv. Prev. Arteriosclerosi - Via del Vespro 141 - 90127 Palermo Via C. Monteverdi, 12 -23887 Olgiate Molgora - LC Via C. Monteverdi, 12 -23887 Olgiate Molgora - LC [email protected] ASITOI Abruzzo 039 509470 [email protected] ASITOI Calabria 0965 892212 [email protected] ASITOI Campagna 081 8148276 ASITOI Emilia Romagna 051 460512 06 33504496 Lazio 328 9434600 ASITOI ASITOI ASITOI 0187 511100 Liguria 335 6716085 0331 202566 Lombardia 328 9418605 0721 490132 Marche 339 5840979 Piemonte 0173 731290 ASITOI Puglia 349 2326963 ASITOI ASITOI II Policlinico di Bari, Piazza G.Cesare,14 - 70124 Bari [email protected] Via S. Anna, II tronco 20/E - 89128 (RC) Via S. Lucia P.co Country - 81031 Aversa (CE) Via Emilia, 169 - 40086 S. Lazzaro di Savena (BO) via Pietro Adami - 00168 Roma [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Via V. Veneto, 165 - 19124 (SP) Via S. Bernardo, 16/C - 21012 Cassano Magnano (VA) Via Donizetti, 25 - 61020 Montecchio (PU) Via Giordano, 6/A - 12060 Novello (CN) Via Roma, 55 - 73040 Castrignano del Capo (LE) ASITOI ASITOI ASM ASPWS ASPWS 0934 595618 Sicilia 333 2408563 0442 640076 Veneto 340 4097903 Associazione italiana per lo studio delle malformazioni 02 58430313 Associazione aiuto ai Soggetti Preader 011 9845693 Willy e alle loro famiglie 0966 21963 Calabria 328 3119112 ASPWS Campania 089 725043 0521 491745 Emilia Romagna 348 64370 ASPWS ASPWS ASPWS ASPWS ASPWS ASPWS Lazio Liguria Lombardia Marche Sicilia 0773 318418 010 6443587 02 93570802 0721 391144 0330 830.368 0586 508030 Toscana 0586 893289 ASPWS ASPWS Ass. Rom. F.C. ASS.REG.TOS. MIC. Associazione Cistinosi Ass. Dermatologia Pediatrica Ass. italiana ceroidolipofuscin osi Via F. Trigona della Floresta, 15 - 93100 (CL) [email protected] Via E. Fermi, 10 - 37046 Minerbe (VR) [email protected] [email protected] [email protected] Corso Italia 45 - 20122 Milano [email protected] Via Manzoni 29/b - 10040 Druento- To Via Senatore Marazzita, 47 - 89015 Palmi (RC) [email protected] Viale degli Eucalpti 37 - 84100 Salerno [email protected] [email protected] [email protected] Via Anime Sante 5-04013 Sermoneta (LT) Via Mansueto 12a/16 - 16159 Genova v. Leonardo da Vinci 15 - Lainate V. Venanzini 9 - 61100 Pesaro Via Donizetti 9 - 94100 Enna [email protected] [email protected] Via E. Zeme 31 - 57100 Livorno V. A. Norbiato 78 - 35020 Ponte S. Nicolò (PD) Coordinamento del Volontariato - Via Pio Battistini, 20 47023 Cesena - Forlì Viale A.Toscanini, 133 - 50019 Sesto Fiorentino- Fi Triveneto Associazione Romagnola per la Lotta contro la Fibrosi Cistica Associazione Regionale Toscana Microcitemici 049 755252 [email protected] 054 725085 055 455273 347 8856327 [email protected] Associazione Cistinosi 0343 42607 [email protected] [email protected] [email protected] Associazione Dermatologia Pediatrica 080 5054467 [email protected] [email protected] Via Bitritto 131 - 70124 Bari Associazione italiana per la ceroidolipofuscinosi 338 3999839 082 5622133 [email protected] Largo Bruno Buozzi 4 - 83042 Atripalda Av Via Roma, 27 Gordona (SO) Ass. italiana sindrome di Marfan Ass. italiana sindrome xfragile Ass. bambino Thalassemico Ass. prothalassemici Ass.Sindrome di Crisponi Associazione thalassemici Associazione Vittorio Ass.Fiorentina Amici del Cuore AST AST AST AST AST Associazione italiana sindrome di Marfan e patologie correlate Associazione italiana sindrome xfragile Associazione per il bambino Thalassemico Associazione pro-thalassemici 333 7045684 06 78346437 042 3610774 349 5400002 06 30815730 083 1581300 093 2654644 339 7135779 0783 73392 347 6743189 Associazione Sindrome di Crisponi Associazione Thalassemici di Bologna e Provincia 051 321167 Associazione Vittorio Sindrome di Marfan 011 8980995 e Malattie correlate Associazione Fiorentina Amici del Cuore Associazione sclerosi tuberosa 055 474516 06 9415001 335 8282000 Abruzzo 0873 547363 Calabria 0962 432152 081 5449292 Campania 081 5526959 AST Emilia Romagna 349 6191010 010 6531016 Liguria 340 5929316 0331 516301 Lombardia 335 6441471 0732 625516 Marche 340 4709474 011 150032 Piemonte 349 6618115 AST Puglia 0883 554576 AST AST AST [email protected] via Nocera Umbra 88 - 00181 Roma [email protected] [email protected] via Avano 8 -20131 Milano - lazio: via Isidoro Carini 18 00135 Roma [email protected] Via Monte Santo, 90 - 72100 Brindisi [email protected] [email protected] m via Carducci 62 - 97100 Ragusa via Salvatore Baldino 23 - 09170 Oristano [email protected] Via Ferrarese, 156 - 40128 Bologna presso SALICE Strada Mongreno; 82 10132 Torino [email protected] [email protected] Via Duca d’Aosta 16 - 50129 Firenze C/o Villaggio E. Litta 00046 Grottaferrata - Rm [email protected] Via Campanella 16-66050 San Salvo-(Ch) Via Arringa 99 - 88837 Policastro – (Kr) P.za Canneto, 2 - 80136 Napoli; Via Villa Felice,52 -80048 S.Anastasia (NA) [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Via di Iano 6 - 40065 Pianoro - Bo Via Chiaravagna 52/4 - 16153 Genova Via Pace 123 -17011 Albisola Superiore Via Magenta, 24 - 20023 Cerro Maggiore Via Verdi 9 27100 Ceranova (PV) [email protected] Via Mameli 5 - 60044 Fabriano [email protected] [email protected] Corso Caio Plinio, 34 - 10127 Torino [email protected] c/o Losappio Riccardo Via Lorenzo 338 4350690 AST 0781 73325 Sardegna 0783 82216 [email protected] [email protected] [email protected] Via Guido Rossa,14 - 09010 Siliqua – Ca Via Nuoro 7 - 09098 Terralba -Or Via Maggiore P. Toselli 6 - 90011 Bagheria - Pa [email protected] Via Coluccio Salutati 15 r - 50126 Firenze [email protected] [email protected] [email protected] Via Rossini, 202 - 05100 Terni (TR) Via Cal del Guà 5 - 36075 Montecchio Maggiore – Vi Via Cauduri 8 - 31041 Volpago del Montello -Tv 328 1749080 055 2480666 338 6424724 [email protected] Vicolo Mels 8/b - 33100 Udine [email protected] 02 70638796 [email protected] Borgo Pinti 74 - 50121 Firenze c/o Avis comunale - Largo Volontari del Sangue 1 - 20133 Milano 072 1863897 [email protected] 055 7947587 [email protected] 042 533806 332 997363 335 344500 0721 32494 0721 64727 0444 555557 0444 555034 06 68216439 348 6527421 [email protected] [email protected] [email protected] C.so XI Settembre, 129 - 61100 Pesaro Via B.Bizio, 1 - 36023 Costozza (Vicenza) [email protected] Via Monserrato, 34 - 00186 Roma 06 6245316 [email protected] via Garessio 51 - 00166 Roma AST Sicilia 091 963530 AST AST Toscana 055 6580203 0744 281940 Umbria 328 9043274 AST 340 8349681 Veneto 042 3621099 ASTro Ass. Studio Trombosi ed Emofilia AT 21 Associazione trisoma 21 Associazione talassemici e drepanocitici lombardi Associazione nazionale atassia teleangiectasia "Davide Marini" ATDL ATDM ATE AVLT AVMMC BERLONI B.I.R.D., Europe Foundation BSMART Onlus CAH Associazione Toscana Emofilici Associazione veneta per la lotta alla talassemia Associazione Varesina per il Mielomeningocele Fondazione Berloni per la Lotta contro la Talassemia Associazione per le Malattie Rare Mauro Baschirotto Bambini SMA - Risposte e Terapie Onlus Associazione Romana Familiari Sindrome Adrenogenitale Bonomo 38 - 70031 Andria - Na [email protected] Vicolo Gallizzi 19 - 61032 Fano - Ps Via della Solidarietà - 50134 Firenze Azienda Ospedaliera Careggi Viale Morgagni, 8 - 50134 Firenze c/o Centro Microcitemia az. Ospedaliera ULSS18 - 45100 Rovigo Via Sempione, 14 - 21030 Cugliate Fabiasco - Varese CDLS CENTRO RIABIL. VISIVA CEPIM CEPS CIAMI COMETA DEBRA DEVI VIVERE EAMAS EUASA C.P.P.E.I.D EURORDIS FAE o FEDEMO FAISBI FAND FC FC FC Associazione nazionale di volontariato Cornelia de Lange 072 134519 [email protected] [email protected] Centro Riabilitazione Disabilità Visive 010 8391160 [email protected] Strada delle Marche 49 - 61100 Pesaro Istituto David Chiossone per i ciechi e gli ipovedenti - Corso Armellini, 11 - 16122 Genova Centro Italiano Down Centro Emiliano Problemi Sociali per la Trisomia 21 Crigler Naijar Italia Ass. malati iperbilirubinemici Associazione studio malattie metaboliche ereditarie Associazione per la ricerca sulla Epidermolisi Bollosa Associazione Nazionale Malformazioni Cranio Facciali Associazione europea amici sindrome di McCune Albright EuroAssociazione Cura e Prevenzione Patologie Endocrine Ipofisarie e Diabetiche 010 584529 [email protected] via A. Volta 19/10 - 16128 Genova 051 322041 051 575835 337 552779 049 9903303 335 8040220 [email protected] [email protected] [email protected] via Colombarola 46 - 40100 Bologna via Ivo Peli 2 - 40033 Casalecchio di Reno - Bo via Vittorio Veneto 12 a - 35020 Legnaro - Pd via Gerani 23- Zona Belsito- 95045 Misterbianco- Ct Ospedale Nuovo San Gerardo - Via G. Donizzetti, 106- 20122 Milano via Borgo Vecchio 25 - 10041 Carignano - To 095 5112330 [email protected] [email protected] [email protected] 070 503068 [email protected] 011 9697258 050 573321 335 6589660 338 3811914 [email protected] [email protected] [email protected] Organizzazione europea malattie rare 050 05664816 [email protected] Federazione delle associazioni degli [email protected] emofilici 02 3084005 [email protected] Federazione delle associazioni italiane 02 63604574 [email protected] spina bifida e idrocefalo 06 87138267 02 2570453 Associazione Italiana Diabetici 800 820082 [email protected] 02.48011219 Lega Italiana Fibrosi Cistica [email protected] 0586 810025 0521 293159 [email protected] Emilia Romagna 347 4628776 [email protected] Lazio 0774 381216 [email protected] Via di Vietta 45 - 56124 Pisa Rue Diderot 102 - 7514 Parigi via S. Stefano 29 56123 Pisa via Cafali 5 - 20151 Milano via San Vincenzo 25 - 20132 Milano Via Dracone 23 - 20126 Milano Via San Vittore, 39 - 20123 Milano Via Milano, 12 - 43017 San Secondo Parmense -Parma Via Lago di Paola,4- 00010 Villa Adriana (Rm) FC FC FE FEDER-AIPA FEDERICA FIAGOP 02 5511043 Lombardia 02 57992456 Piemonte e Val d’Aosta Ass. vol. studio emocromatosi malattie da sovraccarico di ferro Federazione Italiana Pazienti Anticoagulati Fondazione atrofia muscolare spinale tipo Werding-Hoffmann Federazione italiana associazioni genitori oncoematologia peditrica [email protected] [email protected] 011 6927265 02 2333220 06 85795408 081 471587 051 670286 091 6512531 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] c/o Dibit - H. San Raffaele, Clinica Pediatrica- Via della Commenda, 9 20121 Milano P.le Polonia, 94 - 10126 - Torino c/o Osp. S. Gerardo - via Donizzetti 106 20052 Monza- Mi Via G. Devich n°58 00143 Roma Villa Bruno Via Cavalli di Bronzo 20, 80046 San Giorgio a Cremano (Napoli) c/o Clinica pediatrica universitaria - via Massarenti 11 - 40138 Bologna Gruppo No Profit aderente A.I.S.F. 0332 232034 Fondazione Bambini e Autismo - ONLUS 0434 29187 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] Associazioni toscane malattie rare 055 5662389 [email protected] Genitori associati spina bifida Fondazione Internazionale Sindrome di Guillain-Barré 052 1702218 [email protected] 06 65743495 [email protected] via A. Dionisi 73 - 00151 Roma 049 8762176 [email protected] via Gabelli 86 c/o ARCA - 35121 Padova GIASGO Associazione giovani e cuore aritmico Gruppo italiano affetti dalla Sindrome di Gorlin [email protected] via Trento 139 -72023 Mesagne - Br GILS Gruppo italiano lotta alla sclerodermia [email protected] GIROTONDO GIULIO FRANCESCO FANO Associazione di Volontariato Girotondo 083 1734761 800 080266 02 89013276 015 7388282 02 27003639 [email protected] via Sant’Orsola 15 - 20123 Milano Via Pratrivero, 303/x - Trivero - 13832 (BI)-Via Talete, 9 - Milano - 20128 (MI) Associazione "Giulio Francesco Fano" Gruppo di ricerca e studio della Talassemia e Drepanocitosi 080 525881 320 0342569 347 6533265 095 495560 [email protected] Via De Rossi, 57 - 70122 Bari [email protected] Via Mentana, 2 - 95126 Catania FIBROAMICI Fondazione Bambini autismo FORUM TOSCANA GASBI GBSFI GECA GRIST Via Oberdan, 3 - 21100 Varese Via A. Vespucci, 4/2 - 33170 Pordenone c/o Fondazione Ospedale Meyer - via Fra’ D. Buonvicini 66 - 50132 Firenze Spina bifida, Ospedale Maggiore - via Gramsci 14 - 43100 Parma GRUPPO ASPERGER Gruppo LeschNyhan Gruppo sindrome di Jeune HHT IAGSA IALCA IBIS IO DOMANI IPHOA IRIS Klinefleter onlus KOROS La Strada dell’Arcobaleno LAGEV LAURA FOSSATI LEGA DEL FILO D’ORO LEONARDO GIAMBRONE Gruppo Aspeger Onlus all’interno dell’Associazione BIRD “Mauro Baschirotto" Gruppo supporto e informazione sulla sindrome di Jeune Fond. teleangiectasia emorragica ereditaria "Onilde Carini" International aicardi goutieres syndrome association italian Associazione italiana Amaurosi Congenita di Leber Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica e le Malattie Rare Associazione "io domani" Associazione italiana per l’eteroplasia ossea progressiva Associazione siciliana malattie metaboliche erditarie 010 418320 [email protected] [email protected] via M.T.Cicerone, 14 - Milano [email protected] Via Giovanetti,15-20 - 16149 Genova 011 2167879 [email protected] 052 3334979 [email protected] 334 97181943 [email protected] 038 233342 349 4567919 038 233342 [email protected] [email protected] Via Michele Coppino 116/12 10147 TORINO via San Giovanni 38 b - 29100 Piacenza c/o IRCCS Fondazione C. Mondino - via Palestro 3 - 2700 Pavia c/o IRCCS Fondazione C. Mondino - via Palestro 3 - 2700 Pavia 035 210425 06 86216443 06 86328245 [email protected] via Alfredo Casella 49 - 00199 Roma 0885 429375 [email protected] 338 9779006 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] via XXV Aprile 17 - 71042 Cerignola - Fg viale Regione Siciliana 1325 - 90135 Palermo 058 6401493 Via Broseta, 56/d - 24128 Bergamo Klinefelter Italia Onlus Associazione per la ricerca e la prevenzione delle malattie oculari 041 2668784 Associazione Spina bifida e idrocefalo Libera associazione genitori emofilici veneti 06 87138267 042 3723685 333 3577065 [email protected] Associazione "Laura Fossati" Associazione nazionale per non vedenti privi dell’udito Fondazione per la guarigione della talassemia 038 399090 071 72451 06 5755055 [email protected] [email protected] [email protected] 081 5097198 [email protected] via Nino Bixio, 68 -57122 Livorno Viale Vespucci 1/C - 30173 Mestre Venezia via R. Bracco 26 - 00137 Roma via Ospedale 18 - 31033 Castelfranco Veneto - Tv Fraz. Poggiolo - 27052 Montesegale- Pv Via Montecerno, 1- 60027 Osimo -An sede Lazio: Via Giulietti, 3 - 00154 Roma Via Savona, 56. 81030 Castelvolturno (CE) LES Gruppo italiano per la lotta contro il lupus erimatoso sistemico 052 3753643 081 5932035 Campania 081 5790908 LES LES LES Emilia Romagna 0521 492716 06 4515340 Lazio 339 2367746 LES LES Liguria 010 872312 Lombardia Sistemico (LES) Piemonte 011 5816611 LES Puglia Basilicata Calabria 080 5592909 LES Sicilia 091 6731758 LES Toscana 347 0539374 041 5903963 Triveneto 347 8194175 LICE LIMPE LINFA Libera Associazione contro la Thalassemia Lega Italiana Contro l`Epilessia Lega italiana contro la malattia di parkinson, le sindromi extrapiramidali e le demenze Associazione lottiamo insieme per la neurofibromatosi via Arbotori 14 - 29100 Piacenza Azienda Ospedaliera di PARMA in Via Gramsci 14 - Parma [email protected] [email protected] 02 26411395 LES LES Libera Ass. Thalassemia [email protected] [email protected] [email protected] Centro Servizi V.S.S.P. Via Toselli, 1 10129 TORINO [email protected] [email protected] [email protected] 095 434125 051 585105 051 2092736 Via Passo Gravina, 19/n - 95125 Catania [email protected] 06 4455618 [email protected] [email protected] Via U.Foscolo 7 – 40123 Bologna via dell’Università 30 - 00185 Roma c/o dip. Pediatria - Cattedra di geneticavia Giustiniani 3 - 35128 Padova 049 8213513 [email protected] 02 390141 011 3135363 011 590370 [email protected] META Ist.Ricerche "Mario Negri" Ass. malattie metaboliche ereditarie del Piemonte e della Valle d’Aosta NATI Nuova Associazione Talassemici Italiani 06 5212473 [email protected] Lungotevere Flaminio, 48 - 00100 Roma ORAO Org. retinite pigmentosa amici degli occhi 081 5527729 [email protected] via Mezzocane 97 - 80134 Napoli MARIO NEGRI [email protected] via Eritrea 62 - 20157 Milano c/o Cinica pediatrica - Piazza Polonia 94 Torino Org. italiana Churg Strauss ORSA OUCH Italia Onlus PARENT PROJECT Organizzazione italiana Churg Strauss Corso Vittorio Emanuele II 52 - 10123 Torino 011 534234 042 2422444 0766 568203 [email protected] [email protected] [email protected] 333 7627440 [email protected] Via Alfieri, 2 - 10041 Carignano - To 800 943333 333 6201260 042 3538373 [email protected] Associazionekartagener@informacit ta.it - [email protected] via Isola Madre 15 - 00141 Roma via Sartori Canova 65 - 31017 Crespano del Grappa- (TV); via Dega 10 – Roma; 091 6885506 095 439527 347 8845440 [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] [email protected] via Trabucco, 180 - 90146 Palermo Via del Casaletto, 527 - 00151 Roma PCD Organizzazione Sindrome di Angelman Organization Understanding Cluster Headaches Italia Genitori contro distrofia muscolare di Duchenne Associazione italiana Kartagener Discinesia Ciliare Primaria PIERA CUTINO PKU COMETA SICILIA onlus PrANaRCEM Onlus Ass.ricerca sulla talassemia "Piera Cutino" Associazione Siciliana Malattie Metaboliche Ereditarie Privata Ass. Nazionale per la Ricerca di Cure Efficaci contro la Mucoviscidosi PRO RETT PROGETTO ALICE Ass. per la ricerca sulla Sindrome di Rett 0386 66252 Progetto Alice Onlus - Associazione per la lotta alla SEU 039 6889372 [email protected] via XXV Aprile 52 - 46022 Felonica - Mn [email protected] Vicolo Beretta, 2- 20040 Carnate - Mi PSP Ass. paralisi sopranucleare progressiva 349 5261018 [email protected] cp.80 36078 Uff. postale Valdagno -Vi PXE Italia PXE Italia - Pseudoxantoma elastico 051 383285 [email protected] Via Ferriera 17 -- 40133 Bologna R.P. Em Rom Retinite Pigmentosa RP Emilia Romagna Ass. italiana per bambini con RAGGIUNGERE malformazioni agli arti 051 246705 [email protected] Via Gandusio 12 - 40128 Bologna 02 89389380 [email protected] via dei Missaglia 117 - 20142 Milano RETINA LAZIO Ass. malattie degen. retina e ipovisione 347 2618865 340 8681962 052 2322607 [email protected] via Gaspara Stampa 44 3/1 - 00137 Roma [email protected] via Victor hugo 34 - 42100 Regio Emilia RING 14 Associazione internazionale ring 14 06 6536518 ROMAIL Ass. Italiana Leucemie - AIL Roma Onlus 06 441639804 RP Ass.italiana per la retinite pigmentosa 02 67070825 SICVO Ass Italiana Sindrome del Vomito Ciclico Associazione sindromi cromosomiche e genetiche SINCRO via Montello 4b - 31100 Treviso Viale Andrea Doria, 25 -95125 Catania Via Rovigo, 1A - 00161 - Roma [email protected] Piazza IV Novembre - 20124 Milano [email protected] [email protected] 071 33633 071 5962360 [email protected] Università di Ancona, az. Ospedaliera G. Salesi - via Corridoni 11 - 60123 Ancona U.I.L.D.M. Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare Onlus 049 8021001 [email protected] Via Vergerio, 19/2, 35126 Padova Via Monti, 18/b ( Casella Postale n. 55) 50018 Scandicci (FI) Piazza Costituzione, 17 - 73040 Acquarica del Capo (LE) Località Bricco, 7 - 12050 Borgomale Cn Via Vecchia Morella, 93 - 17031 Albenga (SV) U.I.L.D.M. Scandicci e Prato 055 256718 [email protected] U.I.L.D.M. Acquarica Del Capo 0833 727566 [email protected] U.I.L.D.M. Alba 0173 529213 [email protected] U.I.L.D.M. Albenga 0182 50555 [email protected] U.I.L.D.M. Ancona 071 9173438 [email protected] Via Bufalini, 3 - 60023 Collemarino (AN) U.I.L.D.M. Andria [email protected] Via Don Lotti, 115 - 70031 Andria (BA) U.I.L.D.M. Aosta 0883 558946 0165 45673 349 6718792 U.I.L.D.M. Arezza 0575 978830 [email protected] U.I.L.D.M. Avellino 0825 38758 [email protected] Corso Battaglione, 13 - 11100 Aosta c/o Polvani Francesco - Loc. Rigutino Ovest, 283 - 52100 Arezzo Via Circumvallazione, 56/c (c/o Saveriano) - 83100 Avellino U.I.L.D.M. Bareggio 02 9028260 [email protected] U.I.L.D.M. Bari [email protected] U.I.L.D.M. Belluno U.I.L.D.M. Bergamo U.I.L.D.M. Bologna 080 214359 349 6108577 0437 554473 035 343315 035 361955 051 266013 051 231130 [email protected] [email protected] Via Marietti, 13 - 20010 Bareggio (MI) Via Gimma, 198/202 (c/o Nicola Leone) 70122 Bari c/o Biblioteca comunale “E. Merlin” 32028 Trichiana (BL) Via Leonardo da Vinci, 9 - 24123 Bergamo [email protected] Via S. Leonardo, 24-28 - 40125 Bologna U.I.L.D.M. Bolzano 0471 920909 [email protected] Via Bari, 16/a - 39100 Bolzano U.I.L.D.M. Brescia 030 2423538 [email protected] U.I.L.D.M. Canosa 0883 615645 Via Corfù, 55 - 25124 Brescia Via On. Giuseppe Matarrese, 12 CP n. 5 -70053 Canosa di Puglia (BA) U.I.L.D.M. Caserta 0823 256454 Via Sant’Agata, 32 - 81100 Caserta U.I.L.D.M. Castellammare di Stabia 081 8727455 uildm.castellammaredistabia@gmail .com U.I.L.D.M. Chiaravalle 0967 92195 [email protected] U.I.L.D.M. Chioggia 041 490190 [email protected] U.I.L.D.M. Chivasso 011 9109736 [email protected] U.I.L.D.M. Cittanova 0966 655397 [email protected] U.I.L.D.M. Como 031 281210 [email protected] U.I.L.D.M. Ferrara U.I.L.D.M. Firenze 055 690970 [email protected] U.I.L.D.M. Genova 010 5955405 [email protected] U.I.L.D.M. Gorizia U.I.L.D.M. Larino U.I.L.D.M. Laziale 0481 21117 0874 824432 338 7030422 06 6604881 06 6635757 U.I.L.D.M. Legnano 0331 544112 U.I.L.D.M. Livorno 0586 943275 U.I.L.D.M. Lucca 0583 954730 U.I.L.D.M. Mantova 0376 270533 U.I.L.D.M. Martina Franca U.I.L.D.M. Messina 080 4302240 347 3697031 090 881289 Via Surripa, 48 (c/o Di Maio) - 80053 Castellammare di Stabia (NA) Contrada Servagno (Giovanni Sestito) 88064 Chiaravalle (CZ) c/o Municipio - Corso del Popolo - 30015 Chioggia (VE) Via Paleologi, 6/a - 10034 Chivasso (TO) Centro Culturale Polivalente, Pza Calvario 89022 Cittanova (RC) Via Di Lora, 22 (c/o Centro Civico) 22100 Como-Lora Piazzetta San Nicolò, 1/d - 44100 Ferrara Via San Jacopo al Girone, 6/a - 50014 Girone-Fiesole (FI) Via delle Brigate Partigiane, 14/2, scala sinistra - 16129 Genova Via Garzarolli, 131 - 34170 Gorizia [email protected] [email protected] Via Seminario, 3 - 86035 Larino (CB) Via Prospero Santacroce, 5 - 00167 Roma Via Colli di Sant’Erasmo, 29 - 20025 [email protected] Legnano (MI) Corso Italia, 40 (c/o Lombardi) - 57017 [email protected] Stagno (LI) Via Fiorentini, 25, Villa Vecchiacchi [email protected] 55100 Lucca, loc. Arancio unioneit34@unioneitalianalottaalladi Via Bachelet, 8/a - 46030 San Giorgio di strofiamuscolare.191.it Mantova (MN) Via Fogazzaro, 16 - 74015 Martina [email protected] Franca (TA) Via Comunale, 1 (c/o Antonino Carbone) [email protected] - 98129 Messina-Villaggio Tipoldo U.I.L.D.M. Milano 02 84800276 [email protected] U.I.L.D.M. Modena 059 260899 [email protected] U.I.L.D.M. Montalto Uffugo 0983 72262 U.I.L.D.M. Monza 039 2847241 [email protected] [email protected] [email protected] U.I.L.D.M. Napoli 081 5732200 [email protected] U.I.L.D.M. Omegna [email protected] Via Lampedusa, 11/a - 20141 Milano Via Santa Caterina, 120/3 - 41100 Modena Via Manna, 78 (c/o Pietro Madeo) - 87066 Longobucco (CS) Via della Guerrina, 60 - 20052 Monza (MI) Via C. Guerra, 10 - 80016 Marano di Napoli (NA) U.I.L.D.M. Padova 0323 862249 049 624885 049 720220 U.I.L.D.M. Palermo 091 6885422 [email protected] Piazza dei Quartieri, 6 - 90146 Palermo U.I.L.D.M. Pavia [email protected] U.I.L.D.M. Pescara 0382 538572 0871 540326 338 8225728 U.I.L.D.M. Pietrasanta 0584 72153 [email protected] U.I.L.D.M. Pisa 050 810102 [email protected] U.I.L.D.M. Pordenone 0434 569888 [email protected] U.I.L.D.M. Ravenna 0544 251940 [email protected] Via Oberdan, 19 - 27100 Pavia Ospedale Clinicizzato SS. Annunziata, Via dei Vestini - 66100 Chieti Via del Marzocco, 86 - 55045 Pietrasanta (LU) Via De Amicis, 116 (c/o Marcheschi) 56010 Arena Metato (PI) Via del Parco, 1 - 33074 Fontanafredda (PN) c/o Casa del Volontariato - Via Oriani, 44 - 48100 Ravenna - U.I.L.D.M. Rimini 0541 740618 [email protected] Via Popilia, 65 - 47900 Rimini U.I.L.D.M. Rovigo 0425 21484 [email protected] Piazzale Soccorso, 4 - 45100 Rovigo U.I.L.D.M. U.I.L.D.M. Salerno Salsomaggiore e Parma 089 2583089 0524 578256 [email protected] [email protected] Via Pio XI, 5 - 84125 Salerno Pza Brugnola, 3-43039 Salsomaggiore U.I.L.D.M. Sarno [email protected] Via. Matteotti 13 - 84087 Sarno (SA) U.I.L.D.M. Sassari 081 942918 079 253151 079 273389 [email protected] Via Pozzomaggiore, 14 - 07100 Sassari [email protected] [email protected] Via Zanella, 5 - 28887 Omegna (VB) c/o Ospedale dei Colli - Via dei Colli, 4 35143 Padova U.I.L.D.M. Saviano 081 5294065 U.I.L.D.M. Sesto Fiorentino 055 4204821 U.I.L.D.M. Siderno Marina 0964 381894 U.I.L.D.M. Teramo 340 4185562 Via Gianturco-Parco San Giovanni, 10 (c/o Ciccone) - 80039 Saviano (NA) c/o Casa del Popolo "Querceto" - via [email protected] Napoli, 7 - 50019 Sesto Fiorentino (FI) Territorio Locride (RC) -Via Amendola, 97 -89048 Siderno (RC) [email protected] Via Orazio, 1/b - 64026 Roseto degli 1.it Abruzzi (TE) U.I.L.D.M. Torino 011 7770034 [email protected] U.I.L.D.M. Trento 0464 553266 U.I.L.D.M. Treviso [email protected] Via Bressa, 8 - 31100 Treviso [email protected] Via Rubiana, 26 - 10139 Torino Via S. Maria, 22 - 38066 Riva del Garda U.I.L.D.M. Trieste 0422 580028 040 360430 040 3724455 [email protected] Via Carducci, 2 - 34133 Trieste U.I.L.D.M. Udine 0432 510261 [email protected] U.I.L.D.M. Urbino 0721 495264 [email protected] Via Diaz, 60 - 33100 Udine Via Fratelli Cervi, 1 - 61022 Cappone di Colbordolo (PU) U.I.L.D.M. Varese 0332 820842 [email protected] U.I.L.D.M. Venezia [email protected] U.I.L.D.M. Verona [email protected] U.I.L.D.M. Vibo Valentia 041 935778 045 8101650 045 8101655 0963 44449 0963 89900 0444 753603 [email protected] Via Dell’Acqua, 24 - 21020 Casciago Santa Croce, Fondamenta Tolentini, 180/a - 30135 Venezia Via Aeroporto Berardi, 51 - 37139 Chievo di Verona Via Marco Tullio Cicerone, 6 - 89900 Vibo Valentia Ospedale di Vicenza - Via Rodolfi, 37 36100 Vicenza U.I.L.D.M. Vicenza UIMP Unione Italiana Malati di Porfiria UNIAMO UNIDOWN ONLUS UNITASK Onlus Federazione italiana malattie rare Unione Nazionale Down Associazione Unione Itliana Sindrome di Klinefelter Onlus [email protected] 06 5295409 338 5893898 041 2410886 [email protected] Via Fiume Bianco, 130 00144 Roma [email protected] Castello 3816 - 30122 Venezia 010 584529 [email protected] 0984 464474 [email protected] via A. Volta 19/10 - 16128 Genova Via A. Modigliani, 89 - 87036 Rende Cosenza UNITI VERSO IL FUTURO VHL Onlus VINCENZO RUSSO SERDOZ VIVIDOWN Unione Italiana Ittiosi Fondazione italiana bambini down "Verso il Futuro" Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus (Sindrome di Von Hippel Lindau) Associazioneemofilici "Vincenzo Russo Serdoz" Associazione italiana per la ricerca scientifica e per la tutela della persona down 06 5611563 335 7897821 [email protected] Viale Vasco de Gama, 72 -00121 Roma 06 37351082 143 643220 011 535353 [email protected] viale delle Milizie 34 - 00192 Roma [email protected] Corso Siccardi 11 – 10122 Torino 054 4452466 [email protected] piazza Mameli 13 - 48100 Ravenna 02 8056238 02 86452083 [email protected] via San Maurilio 8 - 20123 Milano APPENDICE VI normative: 1) Decreto Legislativo 29 aprile 1998, n. 124 "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della L. 27 dicembre 1997, n. 449." (Pubblicato nella G. U. 30 aprile 1998, n. 99) Articolo 1. Finalità e criteri generali. 1. Il Servizio sanitario nazionale garantisce la tutela della salute e l’accesso ai servizi alla totalità dei propri assistiti, senza distinzioni individuali o sociali. Nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza efficaci, appropriati ed uniformi posti a carico del Servizio sanitario nazionale sono individuate le prestazioni la cui fruizione è subordinata al pagamento diretto da parte dell’assistito di una quota limitata di spesa, finalizzata a promuovere la consapevolezza del costo delle prestazioni stesse. La partecipazione è strutturata in modo da evitare l’uso inappropriato dei diversi regimi di erogazione dei servizi e delle prestazioni. 2. In armonia con i princìpi e le finalità del decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109, il presente decreto fissa i criteri, gli ambiti e le modalità di applicazione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni, nonché i criteri di esenzione dalla stessa per i singoli assistiti in relazione alla situazione economica del nucleo familiare e alle condizioni di malattia. 3. Nel rispetto del principio della sostenibilità economica della spesa associata al consumo di prestazioni sanitarie soggette a partecipazione, è riconosciuta agli assistiti l’esenzione dalla partecipazione in relazione a: a) la situazione economica del nucleo familiare, ai sensi dell’articolo 4; b) la presenza di specifiche condizioni di malattia, limitatamente alle prestazioni connesse, ai sensi dell’articolo 5. 4. Al fine di favorire la partecipazione a programmi di prevenzione di provata efficacia, di garantire l’accesso all’assistenza sanitaria di base, nonché di assicurare il ricorso all’assistenza ospedaliera ogniqualvolta il trattamento in regime di ricovero ordinario risulti appropriato rispetto alle specifiche condizioni di salute, sono escluse dal sistema di partecipazione al costo e, quindi, erogate senza oneri a carico dell’assistito al momento della fruizione: a) le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni di assistenza specialistica incluse in programmi organizzati di diagnosi precoce e prevenzione collettiva realizzati in attuazione del piano sanitario nazionale, dei 239 piani sanitari regionali o comunque promossi o autorizzati con atti formali della regione; b) le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni di assistenza specialistica finalizzate alla tutela della salute collettiva obbligatorie per legge o disposte a livello locale in caso di situazioni epidemiche, nonché quelle finalizzate all’avviamento al lavoro derivanti da obblighi di legge; c) le prestazioni di medicina generale e di pediatria di libera scelta; d) i trattamenti erogati nel corso di ricovero ospedaliero in regime ordinario, ivi inclusi i ricoveri di riabilitazione e di lungodegenza postacuzie, e le prestazioni strettamente e direttamente correlate al ricovero programmato, preventivamente erogate dalla medesima struttura, ai sensi dell’articolo 1, comma 18, della legge 23 dicembre 1996, n. 662. 5. Restano altresì escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni erogate a fronte di condizioni di interesse sociale, finalizzate a: a) la tutela della maternità, limitatamente alle prestazioni definite dal decreto 6 marzo 1995 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 87 del 13 aprile 1995, da aggiornare entro sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente decreto, sentito il Consiglio superiore di sanità e la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome; b) la prevenzione della diffusione dell’infezione da HIV, limitatamente all’accertamento dello stato di infezione, in favore dei soggetti appartenenti a categorie a rischio, con comportamenti a rischio o incidentalmente esposti a rischio di infezione; c) la promozione delle donazioni di sangue, organi e tessuti, limitatamente alle prestazioni connesse all’attività di donazione; d) la tutela dei soggetti danneggiati da complicanze di tipo irreversibile a causa di vaccinazioni obbligatorie, trasfusioni e somministrazione di emoderivati di cui alla legge 25 febbraio 1992, n. 210, limitatamente alle prestazioni ivi indicate; e) i vaccini per le vaccinazioni non obbligatorie di cui all’articolo 1, comma 34, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, nonché quelli previsti da programmi approvati con atti formali delle regioni nell’ambito della prevenzione delle malattie infettive nell’infanzia. Articolo 2. Prestazioni soggette al sistema di partecipazione al costo. 1. Nell’ambito dei livelli essenziali di assistenza efficaci, appropriati ed uniformi, garantiti dal Servizio sanitario nazionale alla totalità dei propri assistiti, sono soggette alla partecipazione al costo le seguenti prestazioni: a) prestazioni di assistenza farmaceutica; b) prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale; c) prestazioni erogate in regime di ricovero diurno finalizzato ad accertamenti diagnostici e quindi con l’esclusione dei ricoveri diurni individuati nell’allegato 1; d) prestazioni di assistenza termale; 240 e) prestazioni di assistenza riabilitativa extraospedaliera erogate in regime domiciliare, ambulatoriale, semi-residenziale e residenziale. 2. È confermato l’attuale regime di erogazione delle prestazioni di assistenza protesica. Con il decreto del Ministro della sanità di cui all’articolo 8, comma 5, della legge 27 dicembre 1997, n. 449, sono ridefinite le modalità di erogazione e di distribuzione dei prodotti al fine di contenere la corrispondente spesa a carico del Servizio sanitario nazionale. 3. È confermato l’attuale regime di erogazione dei prodotti dietetici ai sensi del decreto 1° luglio 1982 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 217 del 9 agosto 1982. Il Ministro della sanità provvede all’aggiornamento del suddetto decreto, prevedendo la gratuità dei prodotti relativi all’allattamento dei bambini nati da madri HIV positive e ridefinendo le modalità di erogazione e di distribuzione dei prodotti dietetici, al fine di contenere la corrispondente spesa a carico del Servizio sanitario nazionale. 4. Le regioni, fermo restando quanto disposto dall’articolo 1, possono includere tra le prestazioni soggette alla partecipazione al costo quelle erogate in regime di pronto soccorso ospedaliero, non seguite da ricovero, effettuabili in regime ambulatoriale senza pregiudizio del paziente e per le quali non si riscontra carattere di emergenza o urgenza. Tale ampliamento è volto a favorire la redistribuzione degli oneri da partecipazione fra gli assistiti non esenti e a promuovere il ricorso appropriato ai diversi regimi di erogazione delle prestazioni. Articolo 3. Modalità di partecipazione al costo delle prestazioni. 1. Le modalità di partecipazione al costo da parte degli assistiti non esenti per le prestazioni di cui all’articolo 2, comma 1, si applicano a decorrere dall’introduzione del sistema di partecipazione e di esenzione correlato alla situazione economica del nucleo familiare, ai sensi dell’articolo 4, e comunque a partire dal 1° gennaio 2000. 2. Per i farmaci collocati nella classe di cui all’articolo 8, comma 10, lettera a), della legge 24 dicembre 1993, n. 537, è dovuta una partecipazione al costo pari a 3.000 lire per ricetta, per prescrizione di una confezione, e pari a 6.000 lire per ricetta, per prescrizioni di più confezioni. Per i farmaci collocati nella classe di cui al citato articolo 8, comma 10, lettera b), è dovuta una partecipazione al costo pari al 50% del prezzo di vendita al pubblico dagli assistiti parzialmente esentati e non esentati dalla partecipazione ai sensi del successivo articolo 4. I farmaci collocati nella classe di cui al citato articolo 8, comma 10, lettera c), sono a totale carico dell’assistito. È abrogato l’articolo 1, comma 42, della legge 23 dicembre 1996, n. 662. 241 3. Per le singole prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e per le altre prestazioni specialistiche erogate in regime ambulatoriale è dovuta una partecipazione al costo pari all’85% della corrispondente tariffa determinata dalla regione di appartenenza del soggetto erogatore, fino ad un importo massimo di spesa di 100.000 lire per singola ricetta, fermo restando quanto previsto dall’articolo 1, comma 3, della legge 25 gennaio 1990, n. 8, e successive modificazioni. Per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, è dovuta una partecipazione al costo pari al 70% della corrispondente tariffa fino ad un importo massimo di spesa per singola ricetta pari a 60.000 lire. Le regioni ridefiniscono il valore del limite massimo di spesa per le ricette contenenti accorpamenti per profilo di trattamento di due o più prestazioni eventualmente definiti a livello regionale e provinciale ai sensi dell’articolo 1, comma 2, del decreto 22 luglio 1996 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 216 del 14 settembre 1996. Al fine di procedere al graduale superamento dei limiti di prescrivibilità per ricetta di cui alla legge 25 gennaio 1990, n. 8, e successive modificazioni, di razionalizzare la spesa a carico del Servizio sanitario nazionale, di semplificare l’accesso alle prestazioni da parte degli assistiti, nonché di ridurre la spesa a loro carico e di promuovere l’utilizzo dei percorsi diagnostici e terapeutici, il Ministro della sanità con proprio decreto, ai sensi dell’articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449, individua i criteri per la sperimentazione di forme agevolate di erogazione di pacchetti di prestazioni predefiniti a fronte di determinate condizioni cliniche, identificati sulla base dei percorsi, consentendo la prescrivibilità in un’unica ricetta di prestazioni afferenti a branche specialistiche diverse e prevedendo la ridefinizione in aumento del valore del limite massimo di spesa per ricetta. 4. Per ciascun episodio di ricovero diurno finalizzato ad accertamenti diagnostici, e quindi con l’esclusione di quelli individuati nell’allegato 1, è dovuta una partecipazione forfetaria pari a 150.000 lire; per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale partecipazione è pari a 75.000 lire. 5. Per le prestazioni di assistenza termale è dovuta una partecipazione al costo pari al 75% della corrispondente tariffa determinata dalla regione di appartenenza del soggetto erogatore, fino ad un massimo di spesa di 200.000 lire per prescrizione; per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, il limite massimo di spesa per prescrizione è pari a 100.000 lire. 6. Per le prestazioni di assistenza riabilitativa extraospedaliera erogate in regime semi-residenziale e residenziale, è dovuta una partecipazione forfetaria, differenziata in base al costo delle diverse modalità di erogazione, fissata dalle regioni, fino ad un massimo di spesa di 80.000 lire a settimana. Per gli assistiti 242 che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale limite massimo di spesa è pari a 40.000 lire. La partecipazione non può comunque essere inferiore a 20.000 lire a settimana. Per le prestazioni di assistenza riabilitativa extraospedaliera semi-residenziale e residenziale conseguenti ad episodi di ricovero in ospedale per acuti erogate in favore di soggetti direttamente inviati da ospedali per acuti la partecipazione è dovuta a decorrere dal sessantesimo giorno di assistenza. Per le prestazioni di assistenza riabilitativa extraospedaliera erogate in regime domiciliare e ambulatoriale è dovuta una partecipazione forfetaria, fissata dalle regioni fino ad un massimo di spesa di 20.000 lire per giornata; per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale limite massimo di spesa è pari a 10.000 lire. La partecipazione non può comunque essere inferiore a 6.000 lire per giornata. Il valore massimo della partecipazione alla spesa mensile non può essere superiore a 100.000 lire e, per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, a lire 60.000. 7. Per le prestazioni erogate in regime di pronto soccorso non seguite da ricovero, effettuabili in regime ambulatoriale senza pregiudizio del paziente e per le quali non si riscontra carattere di emergenza o urgenza le regioni possono fissare una partecipazione al costo in relazione alle prestazioni erogate, fino ad un importo massimo di 100.000 lire per accesso. Per gli assistiti che hanno diritto all’esenzione parziale ai sensi dell’articolo 4, comma 5, tale limite massimo di spesa è pari a 60.000 lire. 8. La partecipazione al costo da parte degli assistiti non esenti, per le prestazioni di cui al comma 3, non può comunque essere inferiore a 6.000 lire per ricetta; gli importi dovuti per ricetta si arrotondano, per eccesso o per difetto, alle 500 lire. 9. Gli assistiti totalmente esenti dalla partecipazione al costo delle prestazioni, ai sensi degli articoli 4 e 5, sono tenuti comunque al pagamento di una quota fissa per ricetta pari a 3.000 lire per la prescrizione di una confezione di farmaci e di 6.000 lire per le prescrizioni di più confezioni di farmaci. Dalla data di entrata in vigore dei regolamenti di cui all’articolo 5, il limite massimo di prescrivibilità di sei pezzi, di cui al secondo periodo del comma 1 dell’articolo 9 della legge 23 dicembre 1994, n. 724, si applica ai farmaci destinati al trattamento delle patologie indicate negli stessi regolamenti. Per le prescrizioni relative alle restanti tipologie di prestazioni di cui ai precedenti commi, la quota fissa per ricetta dovuta dagli assistiti totalmente esenti è pari a 6.000 lire. 10. Entro tre mesi dalla data di entrata in vigore del presente decreto, le regioni disciplinano i criteri secondo i quali i direttori generali delle aziende unità sanitarie locali ed ospedaliere determinano, entro trenta giorni dall’efficacia della disciplina regionale, il tempo massimo che può intercorrere tra la data della richiesta delle prestazioni di cui ai commi 3 e 4 e l’erogazione della stessa. Di tale termine è data comunicazione all’assistito al momento della presentazione 243 della domanda della prestazione, nonché idonea pubblicità a cura delle aziende unità sanitarie locali ed ospedaliere. 11. In caso di mancata definizione da parte delle regioni dei criteri e delle modalità di cui al comma 10, il Ministro della sanità vi provvede, previa diffida, tenendo conto dell’interesse degli utenti, della realtà organizzativa delle aziende unità sanitarie locali ed ospedaliere della regione, della media dei tempi fissati dalle regioni adempienti. I direttori generali provvedono a determinare il tempo massimo di cui al comma 10 entro trenta giorni dall’efficacia del provvedimento ministeriale. Le determinazioni del Ministro cessano di avere effetto al momento dell’esercizio dei poteri regionali di cui al comma 10. 12. Le regioni disciplinano, anche mediante l’adozione di appositi programmi, il rispetto della tempestività dell’erogazione delle predette prestazioni, con l’osservanza dei seguenti princìpi e criteri direttivi: a) assicurare all’assistito la effettiva possibilità di vedersi garantita l’erogazione delle prestazioni nell’ambito delle strutture pubbliche attraverso interventi di razionalizzazione della domanda, nonché interventi tesi ad aumentare i tempi di effettivo utilizzo delle apparecchiature e delle strutture, ad incrementare la capacità di offerta delle aziende eventualmente attraverso il ricorso all’attività libero-professionale intramuraria, ovvero a forme di remunerazione legate al risultato, anche ad integrazione di quanto già previsto dai vigenti accordi nazionali di lavoro, nonché a garantire l’effettiva corresponsabilizzazione di sanitari dipendenti e convenzionati; b) prevedere, anche sulla scorta dei risultati dell’attività di vigilanza e controllo di cui all’articolo 32, comma 9, della legge 27 dicembre 1997, n. 449, idonee misure da adottarsi nei confronti del direttore generale dell’azienda unità sanitaria locale o dell’azienda ospedaliera in caso di reiterato mancato rispetto dei termini individuati per l’erogazione delle prestazioni ai sensi del comma 10; c) imputare gli eventuali maggiori oneri derivanti dal ricorso all’erogazione delle prestazioni in regime di attività libero-professionale intramuraria alle risorse di cui all’articolo 13 del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni ed integrazioni, con conseguente esclusione di ogni intervento finanziario a carico dello Stato; d) prevedere correzioni al regime di partecipazione al costo come definito nei commi 3 e 4 secondo i criteri desumibili dal comma 13. 13. Fino all’entrata in vigore delle discipline regionali di cui al comma 12, qualora l’attesa della prestazione richiesta si prolunghi oltre il termine fissato dal direttore generale ai sensi dei commi 10 e 11, l’assistito può chiedere che la prestazione venga resa nell’ambito dell’attività libero-professionale intramuraria, ponendo a carico dell’azienda unità sanitaria locale di appartenenza e dell’azienda unità sanitaria locale nel cui ambito è richiesta la prestazione, in misura eguale, la differenza tra la somma versata a titolo di partecipazione al 244 costo della prestazione e l’effettivo costo di quest’ultima, sulla scorta delle tariffe vigenti. Nel caso l’assistito sia esente dalla predetta partecipazione l’azienda unità sanitaria locale di appartenenza e l’azienda unità sanitaria locale nel cui ambito è richiesta la prestazione corrispondono, in misura eguale, l’intero costo della prestazione. Agli eventuali maggiori oneri derivanti dal ricorso all’erogazione delle prestazioni in regime di attività libero-professionale intramuraria si fa fronte con le risorse di cui all’articolo 13 del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502, e successive modificazioni ed integrazioni, con conseguente esclusione di ogni intervento finanziario a carico dello Stato. 14. Il direttore generale dell’azienda sanitaria vigila sul rispetto delle disposizioni adottate in attuazione del comma 12 e di quelle del comma 13, anche al fine dell’esercizio dell’azione disciplinare e di responsabilità contabile nei confronti dei soggetti ai quali sia imputabile la mancata erogazione della prestazione nei confronti dell’assistito. 15. L’utente che non si presenti ovvero non preannunci l’impossibilità di fruire della prestazione prenotata è tenuto, ove non esente, al pagamento della quota di partecipazione al costo della prestazione. Articolo 4. Partecipazione al costo delle prestazioni in relazione alla situazione economica del nucleo familiare. 1. La valutazione della situazione economica rilevante ai fini della esenzione parziale o totale è effettuata con riferimento al nucleo familiare composto dal richiedente l’esenzione stessa, dai soggetti con i quali convive e da quelli considerati a suo carico a fini IRPEF secondo quanto previsto dal decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109. Al fine di favorire l’autonomia dell’anziano convivente, i soggetti di età superiore ai 65 anni conviventi possono scegliere di costituire un nucleo familiare autonomo e richiedere l’esenzione, totale o parziale, dalla partecipazione al costo delle prestazioni con riferimento alla propria situazione economica; in tal caso l’anziano non è incluso nel nucleo familiare come definito nel presente comma. L’anziano non può comunque costituire un nucleo familiare autonomo rispetto al coniuge non legalmente ed effettivamente separato. 2. L’indicatore della situazione economica è definito dalla combinazione dei redditi complessivi dei membri del nucleo familiare e dei valori dei patrimoni mobiliari ed immobiliari, corretti con il coefficiente di cui all’allegato 2. Dal calcolo del patrimonio immobiliare è esclusa la casa di abitazione. Per ogni componente del nucleo familiare di età inferiore ai sei anni o di età compresa tra sessantacinque e settantacinque anni dall’indicatore della situazione economica è detratto un ammontare pari a 5 milioni di lire; oltre settantacinque anni è detratto un ammontare pari a 7 milioni di lire. L’allegato 2 specifica le modalità di calcolo del reddito e del patrimonio. 245 3. L’indicatore della situazione economica equivalente, utile ai fini dell’individuazione delle soglie di cui ai commi 4 e 5, è calcolato come rapporto tra l’indicatore di cui al comma 2 e il parametro corrispondente alla specifica composizione del nucleo familiare, desunto dalla scala di equivalenza riportata all’allegato 2. 4. L’esenzione totale dalla partecipazione al costo delle prestazioni di cui all’articolo 2 è garantita qualora l’indicatore della situazione economica equivalente sia inferiore a 18 milioni di lire. Per i nuclei familiari di un solo componente il suddetto valore è elevato di 5 milioni di lire. 5. Il diritto all’esenzione parziale dalla partecipazione al costo delle prestazioni, ai sensi dell’articolo 3, è riconosciuto qualora l’indicatore della situazione economica equivalente sia inferiore a 36 milioni di lire. 6. A decorrere dal 1° gennaio 2002 le regioni possono incrementare, sentite le organizzazioni sindacali maggiormente rappresentative, i valori soglia della situazione economica di cui ai commi 4 e 5 entro un margine del 20%. 7. Il diritto all’esenzione, totale o parziale, è riconosciuto dalle aziende unità sanitarie locali di residenza, che rilasciano per ciascun componente il nucleo familiare un documento individuale attestante il diritto stesso. A tale fine l’assistito deve presentare una dichiarazione sostitutiva, a norma della legge 4 gennaio 1968, n. 15, e successive modificazioni, concernente le informazioni necessarie per la determinazione dell’indicatore della situazione economica equivalente. Il richiedente dichiara inoltre di avere conoscenza ce he, nel caso di riconoscimento del diritto, possono essere eseguiti i controlli previsti dalla normativa vigente diretti ad accertare la veridicità delle informazioni fornite ed effettuati presso le banche o altri intermediari finanziari, specificando a tal fine il codice identificativo degli intermediari finanziari che gestiscono il patrimonio mobiliare. Si applica l’articolo 4, comma 8, del decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109. Il Ministero della sanità definisce i contenuti del modello uniforme relativo alla dichiarazione sostitutiva e alle altre dichiarazioni di cui al presente comma. 8. Ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione parziale o totale, in sede di prima dichiarazione il richiedente si impegna a comunicare eventuali modifiche della situazione economica e della composizione del nucleo familiare che comportino un cambiamento della propria posizione rispetto al diritto all’esenzione. Le regioni e le aziende unità sanitarie locali attivano sistemi, anche campionari, di accertamento della permanenza delle condizioni che danno diritto all’esenzione. Qualora si verifichino modifiche della composizione del nucleo familiare o della situazione economica, è possibile richiedere un aggiornamento del calcolo della situazione economica ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione, totale o parziale, dalla partecipazione al costo delle prestazioni. Le regioni individuano gli organismi incaricati di valutare i singoli 246 casi di composizione del nucleo familiare o di situazione economica, nonché le relative modifiche, di particolare complessità. 9. Fino all’introduzione del sistema di esenzione in relazione alla situazione economica del nucleo familiare, e comunque non oltre il 31 dicembre 1999, rimangono confermati i criteri di esenzione dalla partecipazione al costo in relazione al reddito definiti dalla legge 24 dicembre 1993, n. 537, come modificata dalla legge 23 dicembre 1994, n. 724, e dalla legge 28 dicembre 1995, n. 549. Articolo 5. Esenzione dalla partecipazione in relazione a particolari condizioni di malattia. 1. Con distinti regolamenti del Ministro della sanità da emanarsi ai sensi dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono individuate, rispettivamente: a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare. Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti. Nell’individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità tiene conto della gravità clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento. 2. I regolamenti individuano inoltre le prestazioni di assistenza sanitaria correlate a ciascuna condizione di malattia ed alle relative complicanze, per le quali è riconosciuta l’esenzione dalla partecipazione al costo, tenendo conto: a) della loro inclusione nei livelli essenziali di assistenza; b) della loro appropriatezza ai fini del monitoraggio della evoluzione della malattia e dell’efficacia per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti; c) della definizione dei percorsi diagnostici e terapeutici. I regolamenti individuano altresì le condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione dal pagamento della quota fissa di cui all’articolo 3, comma 9, per le prestazioni cui è necessario ricorrere con frequenza particolarmente elevata, indicate dagli stessi regolamenti. 3. L’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria correlate a ciascuna malattia è riconosciuta in qualsiasi regime di erogazione. 4. Sono escluse dall’esenzione le prestazioni finalizzate all’accertamento delle condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione, ad eccezione di quelle individuate dal regolamento di cui al comma 1, lettera b), per la diagnosi delle 247 malattie rare. Sono altresì esclusi dall’esenzione i farmaci collocati nella classe di cui all’articolo 8, comma 10, lettera b), della legge 24 dicembre 1993, n. 537. 5. Con il regolamento di cui al comma 1, lettera b), sono altresì individuate specifiche forme di tutela garantite ai soggetti affetti da patologie rare, con particolare riguardo alla disponibilità dei farmaci orfani ed all’organizzazione dell’erogazione delle prestazioni di assistenza. 6. Le condizioni e le malattie di cui al comma 1 sono aggiornate con la procedura di cui all’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sulla base dei risultati della ricerca applicata e delle evidenze scientifiche, nonché dello sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici. Entro sessanta giorni dalla data di entrata in vigore delle nuove tabelle indicative delle percentuali di invalidità per le minorazioni e malattie invalidanti, il Ministro della sanità provvede ad aggiornare il regolamento di cui al comma 1, lettera a), inserendovi le eventuali ulteriori patologie invalidanti e le correlate prestazioni per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo. Fino all’aggiornamento del regolamento, agli assistiti di cui all’articolo 6, commi 1 e 2, del decreto 1° febbraio 1991 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 32 del 7 febbraio 1991, e successive modificazioni ed integrazioni, è confermata l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni come disciplinata dallo stesso articolo 6 e dall’articolo 1, comma 3, della legge 23 dicembre 1994, n. 724, nonché l’esenzione agli invalidi civili minori di anni 18 con indennità di frequenza e alle vittime del terrorismo e della criminalità organizzata di cui alla legge 20 ottobre 1990, n. 302. 7. Ai soli fini dell’assistenza sanitaria, la percentuale di invalidità dei soggetti ultrasessantacinquenni è determinata in base alla presenza di difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età. (1) Si veda il Decreto Ministeriale - Ministero della Sanità 28 maggio 1999, n. 329 e il più recente Decreto ministeriale - Ministero della Sanità 21 maggio 2001, n. 296 (2) Si veda il Decreto ministeriale - Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279 Articolo 6. Procedure e tempi. 1. Con uno o più regolamenti emanati entro il 31 ottobre 1998 a norma dell’articolo 17, comma 2, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono definite le modalità di accertamento e di verifica della situazione economica del nucleo familiare e delle condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione o alla partecipazione in misura ridotta, nonché le misure per semplificare le procedure di prescrizione e di pagamento della quota di 248 partecipazione, anche mediante l’utilizzazione della carta sanitaria elettronica. I regolamenti determinano i criteri per lo svolgimento dei controlli sulle esenzioni riconosciute e per il trattamento dei dati personali comunque effettuato in applicazione del presente decreto, con particolare riferimento alle modalità di utilizzazione dei dati, ai soggetti che possono accedervi e al tempo di conservazione dei dati stessi, nel rispetto delle disposizioni della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e della legge 31 dicembre 1996, n. 676, nonché di quelle introdotte dai decreti legislativi emanati in attuazione di quest’ultima. Entro il 31 ottobre 1998, il Ministro della sanità, d’intesa con la Conferenza unificata, individua le regioni nelle quali avviare, a partire dal 1° novembre 1998, la sperimentazione del nuovo sistema di partecipazione al costo delle prestazioni e delle esenzioni, con riferimento sia alle procedure amministrative sia all’impatto economico. Sulla base dei risultati della sperimentazione potranno essere emanate disposizioni integrative e correttive dei regolamenti di cui al presente comma. 2. Nel rispetto di quanto stabilito nei suddetti regolamenti, entro il 30 giugno 1999, le regioni disciplinano: a) le procedure per il riconoscimento, da parte delle aziende unità sanitarie locali, del diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie ai sensi degli articoli 4 e 5, o alla partecipazione in misura ridotta, ai sensi dell’articolo 4; b) le procedure per il rilascio, da parte delle aziende unità sanitarie locali, del documento attestante il diritto all’esenzione o alla partecipazione in misura ridotta, prevedendo a tal fine anche l’avvio di sperimentazioni locali di utilizzo della carta sanitaria elettronica, di cui la lettera i) del comma 50 dell’articolo 59 della legge 27 dicembre 1997, n. 449; c) le modalità con le quali effettuare i controlli sulle esenzioni riconosciute, anche ricorrendo ad appositi uffici consorziati di più aziende unità sanitarie locali o di altri enti eroganti prestazioni sociali agevolate, in ordine alla veridicità della situazione familiare dichiarata, nonché confrontando i dati reddituali e patrimoniali dichiarati con quelli in possesso del sistema informativo del Ministero delle finanze, sulla scorta di convenzioni stipulate con il Ministero stesso; d) le procedure per il pagamento delle quote di partecipazione da parte degli assistiti a fronte delle prestazioni fruite, anche mediante l’avvio di sperimentazioni di modalità innovative, ivi incluso l’utilizzo a tal fine della citata carta sanitaria elettronica; e) le modalità di controllo sul comportamento dei singoli soggetti erogatori relativamente alla riscossione delle quote di partecipazione al costo delle prestazioni dagli assistiti ed alla relativa rendicontazione nei confronti della propria azienda unità sanitaria locale; f) le modalità di controllo del ricorso alle prestazioni nei diversi regimi di erogazione, ivi compresi i ricoveri brevi in regime ordinario. 249 3. Il trattamento dei dati di cui al presente decreto è svolto nel rispetto delle disposizioni della legge 31 dicembre 1996, n. 675, e di quelle contenute nel decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109, anche al fine di assicurare la perdurante efficacia del sistema dei controlli. 4. La carta sanitaria elettronica è sperimentata e introdotta nel rispetto delle garanzie previste dai decreti legislativi emanati in attuazione della legge 31 dicembre 1996, n. 676. Articolo 7. Entrate da partecipazione al costo delle prestazioni. 1. Il gettito annuale corrispondente alle quote di partecipazione al costo delle prestazioni dovute dagli assistiti del Servizio sanitario nazionale ai sensi del presente decreto concorre alle disponibilità finanziarie complessive per il finanziamento del Servizio sanitario nazionale, nei limiti della quota a tal fine annualmente predeterminata in base: a) alla normativa nazionale in materia di partecipazione e di relative esenzioni; b) al numero di assistiti esentati dalla partecipazione in relazione sia alla situazione economica del nucleo familiare, sia a particolari condizioni di malattia; c) al ricorso alle prestazioni sanitarie nell’ambito del Servizio sanitario nazionale. A tale fine, le aziende sanitarie sono tenute a rilevare separatamente i dati relativi all’ammontare della partecipazione al costo e al numero di assistiti esenti per tipologia di esenzione riconosciuta e a trasmetterli alla regione e al Ministero della sanità. Le regioni validano i dati e comunicano alle aziende sanitarie le eventuali rettifiche da operare entro il mese successivo alla trasmissione; soltanto dopo tale periodo il Ministero della sanità provvede a utilizzare i dati. 2. Le regioni possono modificare le soglie di cui all’articolo 4, comma 6, con oneri a proprio carico e comunque con esclusione di ogni onere finanziario a carico dello Stato. Articolo 8. Disposizioni finali e transitorie. 1. Sono abrogate tutte le precedenti norme in materia di partecipazione alla spesa sanitaria e di esenzione dalla stessa non esplicitamente confermate dal presente decreto. È abrogato, altresì, l’articolo 2, comma 2, della legge 28 dicembre 1995, n. 549. 2. Dalla data di entrata in vigore dei regolamenti di cui all’articolo 5, commi 1 e 6, cessano di avere efficacia, rispettivamente, le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto 1° febbraio 1991 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 32 del 7 febbraio 1991, e successive modificazioni, e quelle di cui all’articolo 6, commi 1 e 2, dello stesso decreto. 250 3. Le province autonome di Trento e di Bolzano e le regioni a statuto speciale provvedono alle finalità del presente decreto nell’ambito delle proprie competenze, secondo quanto stabilito dai rispettivi ordinamenti. 4. Le disposizioni legislative collegate alla legge finanziaria per il 2000 disciplinano l’eventuale revisione delle soglie di cui all’articolo 4, commi 4 e 5, con riferimento agli esiti della prima fase di applicazione del nuovo sistema di partecipazione al costo delle prestazioni e del regime delle esenzioni. Articolo 9. Entrata in vigore. 1. Il presente decreto entra in vigore il 1° maggio 1998. ALLEGATO (previsto dall’art. 2, comma 1) 1 CRITERI PER L’INDIVIDUAZIONE DELLE PRESTAZIONI DI ASSISTENZA OSPEDALIERA, EROGATE IN REGIME DI RICOVERO DIURNO, ESCLUSE NEL SISTEMA DI PARTECIPAZIONE AL COSTO DELLE PRESTAZIONI Sono inclusi nel sistema di partecipazione al costo delle prestazioni di cui al presente decreto tutti gli episodi di ricovero erogati in regime di ricovero diurno, ad esclusione di quelli: 1) attribuiti a DRG chirurgici; 2) comportanti l’esecuzione di procedure diagnostiche o terapeutiche invasive, che non siano erogabili anche ambulatorialmente; 3) finalizzati all’esecuzione di radioterapia e chemioterapia o quelli programmati per la terapia ed il monitoraggio dei pazienti oncologici, nonché dei pazienti affetti da altre condizioni di malattia croniche e/o invalidanti e da malattie rare previste ai sensi dell’articolo 5; 4) effettuati in ospedali di riabilitazione e in reparti di riabilitazione identificati dai codici di disciplina «56» e «28» (di cui al decreto 19 marzo 1988 del Ministro della sanità, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 81 del 7 aprile 1988); 5) attribuiti al DRG 462 (riabilitazione). ALLEGATO (previsto dall’art. 4) 2 Modalità di calcolo della situazione economica e scala di equivalenza Modalità di calcolo dell’indicatore della situazione economica del nucleo familiare. 251 L’indicatore della situazione economica del nucleo familiare si calcola combinando i redditi ed i patrimoni di tutti i componenti, calcolati secondo le modalità di seguito specificate e applicando gli eventuali fattori correttivi. Modalità di calcolo del reddito. Il reddito si calcola sommando, per ciascun componente del nucleo familiare: a) il reddito complessivo ai fini IRPEF quale risulta dall’ultima dichiarazione presentata o, in mancanza di obbligo di presentazione della dichiarazione dei redditi, dall’ultimo certificato sostitutivo rilasciato dai datori di lavoro o da enti previdenziali. Per quanto riguarda la valutazione dei redditi agrari dovrà farsi riferimento all’apposita circolare ministeriale prevista dal decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109; b) il reddito da attività finanziarie, determinato applicando il rendimento annuo dei titoli decennali del Tesoro al patrimonio mobiliare, come definito al successivo punto 2. Il reddito del nucleo familiare si calcola sommando i redditi di ciascun componente. Da tale somma si detraggono 2,5 milioni di lire qualora il nucleo familiare risieda in abitazione in locazione. Tale importo è elevato a 3,5 milioni di lire qualora i membri del nucleo familiare non posseggano altri immobili adibiti ad uso abitativo o residenziale nel comune di residenza. Le regioni possono, analogamente, consentire la detrazione dal reddito del nucleo familiare l’ammontare delle rette pagate alle case di riposo entro il limite massimo di 2,5 milioni. Modalità di calcolo del patrimonio. Il patrimonio si calcola sommando, per ciascun componente del nucleo familiare: a) il valore dei fabbricati e terreni edificabili ed agricoli intestati a persone fisiche diverse da imprese, quale definito ai fini ICI al 31 dicembre dell’anno precedente a quello di presentazione della domanda, indipendentemente dal periodo di possesso nel periodo di imposta considerato. Nel calcolo non è considerata la casa di abitazione del nucleo familiare; qualora la casa di abitazione appartenga alle categorie catastali A1, A8 e A9 si considera il valore per il 50%; b) il valore del patrimonio mobiliare è calcolato sommando i valori mobiliari in senso stretto, le partecipazioni in società non quotate e gli altri cespiti patrimoniali individuali, secondo le modalità definite con circolare del Ministro delle finanze, di concerto con il Ministro del tesoro, del bilancio e della programmazione economica, ai sensi del decreto legislativo 31 marzo 1998, n. 109. Il valore risultante da tale somma è moltiplicato per un coefficiente, individuato in maniera differenziata a seconda che la casa di abitazione del nucleo familiare appartenga, o meno, ad uno dei componenti. 252 Qualora la casa di abitazione appartenga ad uno dei componenti, il coefficiente è individuato sulla base dei seguenti scaglioni di valore: - sino a lire 50 milioni, il coefficiente è pari a zero; - per la parte di valore eccedente lire 50 milioni e sino a lire 150 milioni, il coefficiente è pari al 10%; - per la parte di valore eccedente lire 150 milioni, il coefficiente è pari al 20%. Qualora la casa di abitazione non appartenga ad uno dei componenti, il coefficiente è individuato sulla base dei seguenti scaglioni di valore: - sino a lire 100 milioni, il coefficiente è pari a zero; - per la parte di valore eccedente lire 100 milioni e sino a lire 150 milioni, il coefficiente è pari al 10%; - per la parte di valore eccedente lire 150 milioni, il coefficiente è pari al 20%. Fattori correttivi. Per ogni componente del nucleo familiare di età inferiore ai sei anni o di età compresa fra i sessantacinque e i settantacinque anni, dall’indicatore della situazione economica è detratto un ammontare pari a 5 milioni di lire. Per ogni componente del nucleo familiare di età superiore ai settantacinque anni, dall’indicatore della situazione economica è detratto un ammontare pari a 7 milioni di lire. Scala d’equivalenza. I parametri da utilizzare per il calcolo dell’indicatore della situazione economica equivalente sono i seguenti: Numero dei componenti il nucleo familiare Paramentro 1 1.00 2 1.57 3 2.04 4 2.46 5 2.85 Maggiorazioni + 0.35 per ogni ulteriore componente + 0.2 in caso di assenza di un coniuge e presenza di figli minori + 0.5 per ogni componente con handicap psico-fisico permanente di cui all’articolo 3, comma 3, della legge 5 febbraio 1992, n. 104, o di invalidità superiore al 66% +0.2 per i nuclei familiari con figli minori in cui entrambi i genitori svolgono attività di lavoro o di impresa. Il denominatore del rapporto che definisce l’indicatore della situazione economica equivalente è dato dal parametro corrispondente alla numerosità del nucleo familiare, eventualmente incrementato dal parametro, o parametri, correttivo. 253 2) Decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318 (G. U. 14 settembre 1999, serie generale, n. 216) Regolamento recante norme per l’individuazione delle misure di sicurezza minime per il trattamento dei dati personali a norma dell’articolo 15, comma 2, della legge 31 dicembre 1996, n. 675 Art. 1- Definizioni Art. 2 - Individuazione degli incaricati Art. 3 - Classificazione Art. 4 - Codici identificativi e protezione degli elaboratori Art. 5 - Accesso ai dati particolari Art. 6 - Documento programmatico sulla sicurezza Art. 7- Reimpiego dei supporti di memorizzazione Art. 8 - Parola chiave Art. 9 - Trattamento dei dati personali Art. 10 - Conservazione della documentazione relativa al trattamento IL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA Visto l’articolo 87, comma quinto, della Costituzione; Visto l’articolo 15 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, recante "Tutela delle persone e di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali"; Ritenuto che ai sensi dell’articolo 15, comma 2, della legge 31 dicembre 1996, n. 675, occorre individuare, in via preventiva, le misure minime di sicurezza per i dati personali oggetto di trattamento, al fine di assicurare il funzionamento delle misure sanzionatorie penali previste dall’articolo 36 della medesima legge; Visto l’articolo 17, comma 1, lettera a), della legge 23 agosto 1988, n. 400; Sentiti l’Autorità per l’informatica nella pubblica amministrazione e il Garante per la protezione dei dati personali; Udito il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell’adunanza del 26 aprile 1999; Ritenuto di dover comunque garantire la possibilità, in caso di più incaricati del trattamento, di limitare l’accesso a determinati dati personali attraverso la previsione di una specifica parola chiave per tali dati, senza operare, quindi, alcuna equiparazione tra tale ipotesi e quella relativa alla previsione di un’unica parola chiave per l’accesso al sistema; 254 Viste le deliberazioni del Consiglio dei Ministri adottate nelle riunioni del 16 luglio e del 23 luglio 1999; Sulla proposta del Ministro di grazia e giustizia; EMANA il seguente regolamento: CAPO I Principi generali Art. 1 - Definizioni Ai fini del presente regolamento si applicano le definizioni elencate nell’articolo 1 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, di seguito denominata legge. Ai medesimi fini si intendono per: a) "misure minime": il complesso delle misure tecniche, informatiche, organizzative, logistiche e procedurali di sicurezza, previste nel presente regolamento, che configurano il livello minimo di protezione richiesto in relazione ai rischi previsti dall’art. 15, comma 1, della legge; b) "strumenti": i mezzi elettronici o comunque automatizzati con cui si effettua il trattamento; c) "amministratori di sistema": i soggetti cui è conferito il compito di sovrintendere alle risorse del sistema operativo di un elaboratore o di un sistema di base dati e di consentirne l’utilizzazione. CAPO II Trattamento dei dati personali effettuato con strumenti elettronici o comunque automatizzati Sezione I Trattamento dei dati personali effettuato mediante elaboratori non accessibili da altri elaboratori o terminali Art. 2 - Individuazione degli incaricati 1. Salvo quanto previsto dall’articolo 8, se il trattamento dei dati personali è effettuato per fini diversi da quelli di cui all’articolo 3 della legge mediante elaboratori non accessibili da altri elaboratori o terminali, devono essere adottate, anteriormente all’inizio del trattamento, le seguenti misure: a) prevedere una parola chiave per l’accesso ai dati, fornirla agli incaricati del trattamento e, ove tecnicamente possibile in relazione alle caratteristiche dell’elaboratore, consentirne l’autonoma sostituzione, previa comunicazione ai soggetti preposti ai sensi della lettera b); b) individuare per iscritto, quando vi è più di un incaricato del trattamento e sono in uso più parole chiave, i soggetti preposti alla loro custodia o che hanno accesso ad informazioni che concernono le medesime. 255 Sezione II Trattamento dei dati personali effettuato mediante elaboratori accessibili in rete Art. 3 - Classificazione 1. Ai fini della presente sezione gli elaboratori accessibili in rete impiegati nel trattamento dei dati personali sono distinti in: a) elaboratori accessibili da altri elaboratori solo attraverso reti non disponibili al pubblico; b) elaboratori accessibili mediante una rete di telecomunicazioni disponibili al pubblico. Art. 4 - Codici identificativi e protezione degli elaboratori 1. Nel caso di trattamenti effettuati con gli elaboratori di cui all’articolo 3, oltre a quanto previsto dall’articolo 2 devono essere adottate le seguenti misure: a) a ciascun utente o incaricato del trattamento deve essere attribuito un codice identificativo personale per l’utilizzazione dell’elaboratore; uno stesso codice, fatta eccezione per gli amministratori di sistema relativamente ai sistemi operativi che prevedono un unico livello di accesso per tale funzione, non può, neppure in tempi diversi, essere assegnato a persone diverse; b) i codici identificativi personali devono essere assegnati e gestiti in modo che ne sia prevista la disattivazione in caso di perdita della qualità che consentiva l’accesso all’elaboratore o di mancato utilizzo dei medesimi per un periodo superiore ai sei mesi; c) gli elaboratori devono essere protetti contro il rischio di intrusione ad opera di programmi di cui all’articolo 615 quinquies del codice penale, mediante idonei programmi, la cui efficacia ed aggiornamento sono verificati con cadenza almeno semestrale. 2. Le disposizioni di cui al comma 1, lettere a) e b), non si applicano ai trattamenti dei dati personali di cui è consentita la diffusione. Art. 5 - Accesso ai dati particolari 1. Per il trattamento dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge effettuato ai sensi dell’articolo 3, l’accesso per effettuare le operazioni di trattamento è determinato sulla base di autorizzazioni assegnate, singolarmente o per gruppi di lavoro, agli incaricati del trattamento o della manutenzione. Se il trattamento è effettuato ai sensi dell’articolo 3, comma 1, lettera b), sono oggetto di autorizzazione anche gli strumenti che possono essere utilizzati per l’interconnessione mediante reti disponibili al pubblico. 2. L’autorizzazione, se riferita agli strumenti, deve individuare i singoli elaboratori attraverso i quali è possibile accedere per effettuare operazioni di trattamento. 3. Le autorizzazioni all’accesso sono rilasciate e revocate dal titolare e, se designato, dal responsabile. Periodicamente, e comunque almeno una volta l’anno, è verificata la sussistenza delle condizioni per la loro conservazione. 256 4. L’autorizzazione all’accesso deve essere limitata ai soli dati la cui conoscenza è necessaria e sufficiente per lo svolgimento delle operazioni di trattamento o di manutenzione. 5. La validità delle richieste di accesso ai dati personali è verificata prima di consentire l’accesso stesso. 6. Non è consentita l’utilizzazione di un medesimo codice identificativo personale per accedere contemporaneamente alla stessa applicazione da diverse stazioni di lavoro. 7. Le disposizioni di cui ai commi da 1 a 6 non si applicano al trattamento dei dati personali di cui è consentita la diffusione. Art. 6 - Documento programmatico sulla sicurezza 1. Nel caso di trattamento dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge effettuato mediante gli elaboratori indicati nell’articolo 3, comma 1, lettera b), dev’essere predisposto e aggiornato, con cadenza annuale, un documento programmatico sulla sicurezza dei dati per definire, sulla base dell’analisi dei rischi, della distribuzione dei compiti e delle responsabilità nell’ambito delle strutture preposte al trattamento dei dati stessi: a) i criteri tecnici e organizzativi per la protezione delle aree e dei locali interessati dalle misure di sicurezza nonché le procedure per controllare l’accesso delle persone autorizzate ai locali medesimi; b) i criteri e le procedure per assicurare l’integrità dei dati; c) i criteri e le procedure per la sicurezza delle trasmissioni dei dati, ivi compresi quelli per le restrizioni di accesso per via telematica; d) l’elaborazione di un piano di formazione per rendere edotti gli incaricati del trattamento dei rischi individuati e dei modi per prevenire danni. 2. L’efficacia delle misure di sicurezza adottate ai sensi del comma 1 dev’essere oggetto di controlli periodici, da eseguirsi con cadenza almeno annuale. Art. 7- Reimpiego dei supporti di memorizzazione 1. Nel caso di trattamento dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge effettuato con gli strumenti di cui all’articolo 3, i supporti già utilizzati per il trattamento possono essere riutilizzati qualora le informazioni precedentemente contenute non siano tecnicamente in alcun modo recuperabili, altrimenti devono essere distrutti. Sezione III Trattamento dei dati personali effettuato per fini esclusivamente personali Art. 8 - Parola chiave 1. Ai sensi dell’articolo 3 della legge, il trattamento per fini esclusivamente personali dei dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge, effettuato con elaboratori stabilmente accessibili da altri elaboratori, è soggetto solo all’obbligo di proteggere l’accesso ai dati o al sistema mediante l’utilizzo di una parola chiave, qualora i dati siano organizzati in banche di dati. 257 CAPO III Trattamento dei dati personali con strumenti diversi da quelli elettronici o comunque automatizzati Art. 9 - Trattamento dei dati personali 1. Nel caso di trattamento di dati personali per fini diversi da quelli dell’articolo 3 della legge, effettuato con strumenti diversi da quelli previsti dal capo II, sono osservate le seguenti modalità: a) nel designare gli incaricati del trattamento per iscritto e nell’impartire le istruzioni ai sensi degli articoli 8, comma 5, e 19 della legge, il titolare o, se designato, il responsabile devono prescrivere che gli incaricati abbiano accesso ai soli dati personali la cui conoscenza sia strettamente necessaria per adempiere ai compiti loro assegnati; b) gli atti e i documenti contenenti i dati devono essere conservati in archivi ad accesso selezionato e, se affidati agli incaricati del trattamento, devono essere da questi ultimi conservati e restituiti al termine delle operazioni affidate. 2. Nel caso di trattamento di dati di cui agli articoli 22 e 24 della legge, oltre a quanto previsto nel comma 1, devono essere osservate le seguenti modalità: a) se affidati agli incaricati del trattamento, gli atti e i documenti contenenti i dati sono conservati, fino alla restituzione, in contenitori muniti di serratura; b) l’accesso agli archivi deve essere controllato e devono essere identificati e registrati i soggetti che vi vengono ammessi dopo l’orario di chiusura degli archivi stessi. Art. 10 - Conservazione della documentazione relativa al trattamento 1. I supporti non informatici contenenti la riproduzione di informazioni relative al trattamento di dati personali di cui agli articoli 22 e 24 della legge, devono essere conservati e custoditi con le modalità di cui all’articolo 9. Il presente decreto, munito del sigillo di Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica italiana. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare. Dato a Roma, addí 28 luglio 1999 CIAMPI D’ALEMA. Presidente del Consiglio dei Ministri DILIBERTO, Ministro di grazia e giustizia Visto, il Guardasigilli: DILIBERTO Registrato alla Corte dei conti il 31 agosto 1999 Atti di Governo, registro n. 117, foglio n. 15. 258 3) Sentenza di corte di cassazione del 2000 SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE - RICHIESTA DA PARTE DI UTENTE DI RIMBORSO PER ACQUISTO DI VACCINO PER LA CURA DI ALLERGOPATIA - DINIEGO PER NON ESSERE IL FARMACO INCLUSO NEL PRONTUARIO FARMACEUTICO - RICORSO - ACCOGLIMENTO. (Cassazione - Sezione Lavoro - Sent. n. 1665/2000 - Presidente S. Lanni Relatore V. Castiglione) SVOLGIMENTO DEL PROCESSO Confermando la decisione del 7 ottobre 1996 del Pretore della stessa città, il Tribunale di Lecce con la sentenza ora denunciata - negava il diritto di A. D.M., quale utente del servizio sanitario nazionale (in prosieguo: S.S.N.), ad ottenere dall’Azienda U.S.L. Le/1 il rimborso della spesa sostenuta per l’acquisto di vaccino antiallergico per la cura di allergopatia, in quanto non incluso nel prontuario farmaceutico. Osservava, infatti, il giudice d’appello che la normativa in materia di assistenza farmaceutica ha previsto che i farmaci prescrivibili a carico del S.S.N. debbano essere inseriti in appositi elenchi, approvati dal Ministero della Sanità all’esito di una selezione sulla base dei criteri di efficacia terapeutica ed economicità, e che, nella complessa articolazione delle prestazioni farmaceutiche predisposte secondo il vigente sistema normativo, a fronte del fondamentale diritto alla salute garantito dall’art. 32 Cost.,la tutela assicurata dallo Stato non è senza limiti ma è variamente condizionata in relazione alle esigenze di pubblico interesse, di organizzazione e di spesa del S.S.N..Pertanto,l’acquisto del farmaco antiallergico, non inserito nel prontuario farmaceutico, non può essere posto a carico del S.S.N., poiché non si tratta di farmaco per il quale "sia imposta - in dipendenza della forma morbosa che ne risulti trattata - la generale esenzione oggettiva della compartecipazione alla spesa", posto che l’allergopatia da cui è affetta l’assicurata - pur esigendo terapia di lunga durata non costituisce condizione o sindrome morbosa connotata da gravità. Avverso la sentenza di appello del 1° luglio 1997, A. D.M. propone ricorso per cassazione, articolato in due motivi. Le intimate AUSL Le/1 e USL Le/1 non si sono costituite. MOTIVI DELLA DECISIONE Con i due motivi, che, per la loro intima connessione, debbono essere esaminati congiuntamente, la ricorrente, denunciando violazione della legge regionale n. 17 259 del 1995 (primo motivo) e violazione della normativa in materia sotto diverso profilo (secondo motivo), sostiene che: a) la legge 12 aprile 1995 n. 17 della Regione Puglia, nel riconoscere (art. 1) le allergopatie come malattie di particolare interesse, pone a carico delle U.S.L. l’erogazione diretta delle prestazioni diagnostiche, per tali dovendosi intendere proprio l’erogazione diretta dei vaccini antiallergici; b) è irrilevante la circostanza che il vaccino non sia compreso nel Prontuario nazionale atteso che quest’ultimo non può escluderne l’erogazione, in quanto il vaccino desensibilizzante è l’unica terapia valida per la guarigione dell’allergopatia, da cui è affetta essa ricorrente; c) il Tribunale ha, peraltro, trascurato di prendere in considerazione le risultanze della C.T.U., disposta in primo grado, che aveva "concluso per l’accoglimento della domanda di rimborso proposta dalla ricorrente". Le censure sono fondate. Come questa Corte ha ripetutamente affermato (ex plurimis: Cass n. 8661/96 ed altre), il diritto dei cittadini all’assistenza sanitaria (nelle sue varie articolazioni) trova il suo basilare fondamento nella norma dell’art. 32, comma 1, Cost., che ribadendo il principio della tutela della salute pubblica (già esistente nel diritto positivo), ha esplicitamente enunciato quello della tutela della salute quale "fondamentale diritto dell’individuo", come tale rientrante fra i diritti inviolabili della persona umana (art. 2 Cost.) ed oggetto, pertanto, di primaria e completa protezione (Cass. S.U. n. 12218/90). Il diritto alla salute, nel solco di un indirizzo della Corte Costituzionale (che aveva formalizzato, già con la sentenza n. 184 del 1986, l’opinione con la quale è stata superata l’originaria lettura dell’art. 32 in chiave esclusivamente pubblicistica, riconoscendosi alla salute una posizione soggettiva autonoma, spiegantesi anche nei rapporti tra privati: Corte Cost n. 559 del 1987), viene a configurarsi, dunque, come un diritto primario fondamentale che impone piena ed esaustiva tutela (Corte Cost. n. 992 del 1988); la norma acquista così una diretta operatività, indipendentemente dall’intervento del legislatore ordinario. Questa tutela piena ed esaustiva emerge sia sotto il profilo del valore dell’art. 32, che sotto quello dell’efficacia dello stesso: da un lato, "diritto primario ed assoluto" da ricomprendere come precisato - nella categoria generale dei diritti inviolabili, anche perché soltanto per il diritto alla salute la Costituzione, non a caso, usa l’espressione "diritto fondamentale"; dall’altro, diritto soggettivo perfetto, direttamente tutelabile di fronte al giudice ordinario. 260 È evidente, però, che, in considerazione dell’espansione della portata del diritto e, di conseguenza, delle implicazioni che tale dilatazione comporta, la norma di cui all’art. 32 Cost. deve sempre essere interpretata in aderenza al complessivo disegno costituzionale, in perfetta armonia con gli altri principi fondamentali. La stessa Corte Costituzionale, più volte, ha avvertito l’esigenza di marcare che la tutela del diritto alla salute può, ove necessario, incontrare limiti oggettivi e non soltanto nella stessa organizzazione dei servizi sanitari, bensì anche nell’esigenza della concomitante tutela di altri interessi, del pari costituzionalmente protetti (così, ad es., Corte Cost. n. 212 del 1983). L’art. 32 Cost. configura indubbiamente un autentico diritto soggettivo inviolabile, che, tuttavia, trova nell’ordinamento una duplice differente valenza, sia per il suo carattere intrinseco, sia per la reale esigenza di applicarlo in conformità con altri fondamentali interessi, del pari costituzionalmente protetti. Va, però, osservato al riguardo che la configurazione della salute individuale quale bene meritevole di immediata tutela (e, perciò, integrante un diritto soggettivo perfetto), stante la collocazione del suddetto art. 32 nel titolo II della parte I della Corte Costituzionale e data, altresì la sua stessa formulazione con l’attribuzione del dovere di tutela alla "Repubblica", al complesso, cioè, dell’ordinamento giuridico e della comunità organizzata, non significa che un tale dovere sia stato tradotto in un adempimento cui sia sempre tenuta, e sotto tutti i profili, la pubblica amministrazione attraverso gli organi del servizio sanitario (Cass. S.U. n.12218/90; Cass. n. 8661/96). Il dettato costituzionale acquista sì operatività immediata e non limitata dall’organizzazione predisposta per l’attuazione del diritto alla salute, ma restano affidate al legislatore l’ampiezza e le modalità della tutela della salute attraverso anche la determinazione dell’entità dello sforzo finanziario, che la collettività deve sostenere a questo fine, limitando il citato art. 32 la erogazione delle cure gratuite a favore dei soli indigenti (così: Cass. n.3870/94; n.5593/94; n. 8661/96). È lo stesso giudice delle leggi che, pur dichiarandosi in linea con la decisione n. 992 del 1988, ha ribadito che "considerato sotto il profilo del diritto a trattamenti sanitari, il diritto alla salute è soggetto alla determinazione degli strumenti, dei tempi e dei modi di attuazione della relativa tutela da parte del legislatore ordinario" (Corte Cost. n. 455 del 1990). Per quanto attiene a controversie come quelle in esame, è sufficiente considerare che l’ordinamento ha affidato, conseguentemente, alla pubblica amministrazione, in base a un complesso di norme che nella legge 23 dicembre 1978 n. 833 (istitutiva del Servizio Sanitario Nazionale) hanno trovato completa espressione, uno specifico compito di tutela concernente la salute fisica e psichica degli individui ed estrinsecantesi nell’ambito di una più ampia attività di ordine sociale afferenti ai diversi ambiti di vita e alle diverse situazioni nell’assistenza sanitaria 261 (preventiva e terapeutica medico - generica, pediatrica, specialistica, infermieristica ed ospedaliera nonché farmaceutica)- a favore di tutti i cittadini indistintamente (Cass. S.U. n. 12218/90; n. 1003/93). L’effettuazione delle relative prestazioni è stata, pertanto, affidata ad una rete completa di Unità Sanitarie Locali articolate, sull’intero territorio nazionale in presidi, uffici e servizi (artt. 10 e segg. l.n.833/78) che operano in attuazione di norme legislative emanate dallo Stato e dalle Regioni, nonché attraverso una complessa attività giuridica che investe distinte competenze e comporta, tra l’altro, l’emanazione di direttive e la stipulazione di convenzioni. Le Sezioni Unite di questa Corte, con la decisione n. 12218 del 1990, hanno specificato e chiarito che la legge n. 833 del 1978 e le sue successive modificazioni e integrazioni, nonché gli atti regolamentari, amministrativi e negoziali posti in essere in attuazione delle relative norme "sono le fonti che concretamente determinano le prestazioni di assistenza sanitaria che tutti i cittadini hanno il diritto soggettivo di ricevere. Si tratta, quindi di una tutela non illimitata in relazione a tutte le possibili esigenze preventive e terapeutiche dell’individuo, ma circoscritta a quella che la normativa vigente (peraltro in larga misura) prevede, stabilendo quali prestazioni le strutture sanitarie pubbliche sono tenute a garantire". È evidente, dunque, che, nell’attività di tali strutture, vi siano necessariamente dei "limiti" definiti dalla giurisprudenza di legittimità "limiti esterni", oltre i quali, cioè, l’interesse individuale del cittadino cessa di essere direttamente garantito, il che va detto, in particolare, per le prestazioni farmaceutiche limitate alla somministrazione di medicinali prevista dal prontuario terapeutico. E tale è l’ipotesi che le stesse Sezioni Unite (seguite da questa Sezione Lavoro: Cass. n. 8661/96) hanno già esaminato (con la sentenza n. 1504 del 1985 in materia di richiesta di rimborso del prezzo dei medicinali esclusi dal prontuario). Esse, dopo avere considerato che, nell’ambito delle norme di azione, è configurabile - per il cittadino - soltanto un interesse legittimo (al corretto uso dei pubblici poteri), che non consente all’utente -: una pretesa incondizionata alle prestazioni del S.S.N., l’ottenimento delle quali è assoggettato all’esercizio di un potere discrezionale della P.A. (Cass. S.U. n. 347/82), hanno peraltro affermato: di fronte ad un’eventuale insopprimibile esigenza, rispetto alla quale le strutture organizzative del Servizio Nazionale Sanitario non offrono rimedi alternativi, il diritto fondamentale dell’individuo alla salute si impone nella sua integrità ed assolutezza senza limite e condizionamenti sorta" (v. anche: Cass. n. 1747/86). Tale impostazione giuridica, che deve, in questa sede, essere ribadita, ha recentemente trovato ulteriori specificazioni. È stato infatti osservato che, se è vero che il diritto all’assistenza farmaceutica comprende la somministrazione gratuita di farmaci che - sebbene non inclusi nel prontuario terapeutico (contestualmente qualificato, talora, atto amministrativo di mero accertamento) risultano, tuttavia indispensabili e insostituibili; è, altresì, vero che la limitazione 262 dell’assistenza farmaceutica (che, in forza di disposizioni legislative - quali l’art. 10 D.L. n. 463 del 1983, convertito in legge n. 638/83 e successive modifiche e integrazioni -, è legittima, per cui i farmaci prescrivibili a carico del S.S.N. sono quelli indicati nel prontuario terapeutico in base al criterio dell’efficacia terapeutica e dell’economicità del prodotto) è stata ritenuta costituzionalmente legittima (Corte Cost. ord. N. 396/90). Sicché (Cass. n. 5593/94; 3370/94) risulta affidata alla discrezionalità del Ministro della Sanità - deputato all’approvazione del prontuario terapeutico - l’individuazione dei farmaci, prescrivibili a carico del Servizio Sanitario Nazionale in base ai suddetti due criteri: efficacia terapeutica ed economicità del prodotto. Con la precisazione che il "criterio della economicità non può escludere la generale esenzione della compartecipazione alla spesa (restando vincolata, nel prontuario terapeutico, almeno parzialmente, la formazione dell’elenco di farmaci per i quali non è dovuta alcuna quota di partecipazione: art. 10, comma 2, D.L. n. 463 convertito in legge n. 638 del 1983, cit.), ove il farmaco risulti indispensabile ed insostituibile per il trattamento di gravi condizioni o sindromi che esigono terapie di lunga durata (o di altre forme morbose gravi, parimenti contemplate dall’art. 10, Comma 2). Pertanto, il farmaco stesso - ancorché non compreso nel prontuario terapeutico - va posto a carico del servizio sanitario nazionale, previa disapplicazione (art. 5 legge sull’abolizione del contenzioso amministrativo) del prontuario terapeutico, nella parte in cui non comprende farmaci indispensabili, in quanto contrasta con la norma vincolante di legge in senso contrario: art. 10, comma 2". (Cass. n. 3870/94; n. 5593/94; n. 8661 del 1996 ed altre). Alla luce dei principi di diritto enunciati nella fattispecie, il giudice d’appello doveva, dunque, accertare se la spesa, per l’acquisto del farmaco (vaccino antiallergico) non compreso nel prontuario farmaceutico, poteva o meno essere posta a carico del servizio sanitario nazionale; e, se, nella specie, ricorreva alcuno dei vizi di legittimità nell’esercizio del potere discrezionale - inficiante l’esclusione di detto farmaco dal prontuario terapeutico - in base al criterio dell’efficacia terapeutica (ove il farmaco stesso risulti indispensabile ed insostituibile). La sentenza impugnata, pur essendosi asseritamente uniformata, almeno in parte, ai suddetti principi di diritto, risulta, tuttavia, viziato nell’iter logico - giuridico ed argomentativo. Nella fattispecie, infatti, la domanda dell’attuale ricorrente si basava sulla deduzione della sussistenza di una situazione di indispensabilità e insostituibilità del vaccino antiallergico, vaccino però, non inserito nel prontuario terapeutico nazionale e, quindi non erogabile dal S.S.N.. E, nonostante - come dedotto dalla ricorrente fosse stata disposta, in primo grado, una C.T.U., i cui accertamenti avevano evidenziato come la terapia 263 iposensibilizzante de qua era indispensabile ed insostituibile per la cura della malattia (allergopatia) ed i farmaci inseriti nel prontuario terapeutico non avevano efficacia terapeutica, né il Pretore (prima), né il Tribunale (poi) avevano adottato le conseguenti statuizioni. In particolare, la sentenza d’appello ha totalmente trascurato l’accertamento del perito d’ufficio, meritando le dedotte censure, atteso che essa non soltanto ha trascurato una circostanza obiettiva decisiva, ma non si è neppure posto il problema dell’eventuale disapplicazione, ai sensi dell’art. 5 legge sull’abolizione del contenzioso amministrativo, del prontuario terapeutico, in quanto atto amministrativo. Il ricorso va, perciò, accolto e la decisione impugnata cassata con rinvio della causa, per un nuovo esame, ad altro giudice di appello, che si designa nel Tribunale di Brindisi, il quale si atterrà ai suddetti principi e provvederà anche in ordine alle spese di questo giudizio di cassazione. PER QUESTI MOTIVI La Corte accoglie il ricorso. Cassa la sentenza impugnata e rinvia, anche per le spese, al Tribunale di Brindisi. 264 4) DECRETO 18 MAGGIO 2001, N. 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124. (GU n. 160 del 12-7-2001- Suppl. Ordinario n.180/L)1 1 Nota al titolo: Si riporta il testo dell’art. 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, recante “Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’art. 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449”: “Art. 5 (Esenzione dalla partecipazione in relazione a particolari condizioni di malattia). 1. Con distinti regolamenti del Ministro della sanità da emanarsi ai sensi dell’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono individuate, rispettivamente: a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare. Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti. Nell’individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità tiene conto della gravità clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento. 2. I regolamenti individuano inoltre le prestazioni di assistenza sanitaria correlate a ciascuna condizione di malattia ed alle relative complicanze, per le quali è riconosciuta l’esenzione dalla partecipazione al costo, tenendo conto: a) della loro inclusione nei livelli essenziali di assistenza; b) della loro appropriatezza ai fini del monitoraggio della evoluzione della malattia e dell’efficacia per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti; della definizione dei percorsi diagnostici e terapeutici. I regolamenti individuano altresì le condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione dal pagamento della quota fissa di cui all’art. 3, comma 9, per le prestazioni cui è necessario ricorrere con frequenza particolarmente elevata, indicate dagli stessi regolamenti. 3. L’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria correlate a ciascuna malattia è riconosciuta in qualsiasi regime di erogazione. 4. Sono escluse dall’esenzione le prestazioni finalizzate all’accertamento delle condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione, ad eccezione di quelle individuate dal regolamento di cui al comma 1, lettera b) per la diagnosi delle malattie rare. Sono altresì esclusi dall’esenzione i farmaci collocati nella classe di cui all’art.8, comma 10, lettera b), della legge 24 dicembre 1993, n. 537. 5. Con il regolamento di cui al comma 1, lettera b), sono altresì individuate specifiche forme di tutela garantite ai soggetti affetti da patologie rare, con particolare riguardo alla disponibilità dei farmaci orfani ed all’organizzazione dell’erogazione delle prestazioni di assistenza. 6. Le condizioni e le malattie di cui al comma 1 sono aggiornate con la procedura di cui all’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sulla base dei risultati della ricerca applicata e delle evidenze scientifiche, nonché dello sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici. Entro sessanta giorni dall’entrata in vigore delle nuove tabelle indicative delle percentuali di invalidità per le minorazioni e malattie invalidanti il Ministro della sanità provvede ad aggiornare il regolamento di cui al comma 1, lettera a) inserendovi le eventuali ulteriori patologie invalidanti e le correlate prestazioni per le 265 IL MINISTRO DELLA SANITA’ VISTO il decreto legislativo 29 Aprile 1998, n. 124 avente ad oggetto “Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449”, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 Aprile 1998, e in particolare l’articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti; VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto “Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all’esenzione dalla spesa sanitaria” e successive modifiche ed integrazioni; VISTA la legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modifiche e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali; VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l’individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell’articolo 15, comma 2, della citata legge n.675 del 1996 e successive modifiche ed integrazioni; VISTO il parere del Consiglio Superiore di Sanità nella seduta del 25 novembre 1998; VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Provincie autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999; VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999; RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare; quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo. Fino all’aggiornamento del regolamento, agli assistiti di cui all’art. 6, commi 1 e 2, del decreto ministeriale 10 febbraio 1991 pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, n. 32, e successive modificazioni ed integrazioni, è confermata l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni come disciplinata dallo stesso art. 6 e dall’art. 1, comma 3, della legge 23 dicembre 1994, n. 724, nonché l’esenzione agli invalidi civili minori di anni 18 con indennità di frequenza e alle vittime del terrorismo e della criminalità organizzata di cui alla legge 20 ottobre 1990, n. 302. 7. Ai soli fini dell’assistenza sanitaria, la percentuale di invalidità dei soggetti ultrasessantacinquenni è determinata in base alla presenza di difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età. 266 VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Provincie autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° Febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali; UDITO il parere del Consiglio di Stato espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell’adunanza del 26 Marzo 2001; VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n 100/SCPS/2153-G/2482, del 2 Maggio 2001 a norma dell’art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988 n.400; Ritenuto di provvedere all’entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica italiana, in considerazione del luogo e complesso iter richiesto per la sua applicazione; ADOTTA il seguente regolamento2 2 Nota al preambolo Per il testo dell’art. 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, si veda la nota al titolo. Si riporta il testo dell’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, (Disciplina dell’attività’ di governo e ordinamento della Presidenza del Consiglio dei Ministri): “3. Con decreto ministeriale possono essere adottati regolamenti nelle materie di competenza del Ministro o di autorità sottordinate al Ministro, quando la legge espressamente conferisca tale potere. Tali regolamenti, per materie di competenza di più Ministri, possono essere adottati con decreti interministeriali, ferma restando la necessità di apposita autorizzazione da parte della legge. I regolamenti ministeriali ed interministeriali non possono dettare norme contrarie a quelle dei regolamenti emanati dal Governo. Essi debbono essere comunicati al Presidente del Consiglio dei Ministri prima della loro emanazione.”. Il testo del decreto ministeriale 10 febbraio 1991 reca: “Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all’esenzione dalla spesa sanitaria”: La legge 31 dicembre 1996, n. 675 reca “Tutela delle persone e di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali”. Il decreto legislativo 11 maggio 1999, n. 135 reca “Disposizioni integrative della legge 31 dicembre 1996, n. 675, sul trattamento dei dati sensibili da parte dei soggetti pubblici”. Il decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282, contiene “Disposizioni per garantire la riservatezza dei dati personali in ambito sanitario”. Il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, reca: “Regolamento recante norme per l’individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell’art. 15, comma 2, della legge 31dicembre 1996, n. 675”. Si riporta il testo dell’art. 15, comma 2, della citata legge 31 dicembre 1996, n. 675: “Art. 15 (Sicurezza dei dati). 1. (Omissis). 2. Le misure minime di sicurezza da adottare in via preventiva sono individuate con regolamento emanato con decreto del Presidente della Repubblica, ai sensi dell’art. 17, comma 1, lettera a), della legge 23 agosto 1988, n. 400, entro centottanta giorni dalla data di entrata in vigore della presente legge, su proposta del Ministro di grazia e giustizia, sentiti l’Autorità per l’informatica nella pubblica amministrazione e il Garante”. Nota all’art. 1: - Per il testo dell’art. 5 del d.lgs. 29 aprile 1998, n. 124, si veda nella nota al titolo. 267 Art. 1 Finalità ed ambito di applicazione 1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell’articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie. Avvertenza: Il testo delle note qui pubblicato è stato redatto dall’amministrazione competente per materia ai sensi dell’art. 10, comma 2, del testo unico delle disposizioni sulla promulgazione delle leggi, sull’emanazione dei decreti del Presidente della Repubblica e sulle pubblicazioni ufficiali della Repubblica italiana, approvato con decreto del Presidente della Repubblica 28 dicembre 1985, n. 1092, al solo fine di facilitare la lettura delle disposizioni alle quali è operato il rinvio. Restano invariati il valore e l’efficacia degli atti legislativi qui trascritti. Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministero della Sanità, su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le provincie autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all’individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della Sanità provvede all’individuazione dei Centri interregionali di riferimento. 2. I presidi della Rete per le malattie rare sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico- molecolare. 3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni: a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all’articolo 3; b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti; 268 c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici protocolli concordati; d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento; e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive; f) l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci. 4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento. 5. Il Ministero della Sanità cura la diffusione dell’elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell’ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all’articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502, e successive modificazioni. _________________ Nota all’art. 2: Si riporta l’art. 1, comma 6, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502 (Riordino della disciplina in materia sanitaria, a norma dell’art. 1 della legge 23 ottobre 1992, n. 421): “Art. 1 (Tutela del diritto alla salute, programmazione sanitaria e definizione dei livelli essenziali e uniformi di assistenza). 1-5 (Omissis). 6. I livelli essenziali di assistenza comprendono le tipologie di assistenza, i servizi e le prestazioni relativi alle aree di offerta individuate dal Piano sanitario nazionale. Tali livelli comprendono, per il 1998-2000: a) l’assistenza sanitaria collettiva in ambiente di vita e di lavoro; b) l’assistenza distrettuale; c) l’assistenza ospedaliera.”. Art. 3 Registro nazionale 1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie raree di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare. 2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori rischio e agli stili di vita di soggetti dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico. 3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali. 4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali. 269 5. L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela dei dati personali e con l’adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n.318. L’accesso dei dati è consentito anche dagli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all’articolo 2, comma 3. 6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità. 7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all’art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni. 8. Il trasferimento all’estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell’art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e integrazioni. 9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all’articolo 2, comma 3. _________________ Nota all’art. 3: Per il titolo del decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, si veda nella nota al preambolo. Si riporta il testo dell’art. 21 e dell’art. 28 della citata legge 31 dicembre 1996, n. 675: “Art. 21 (Divieto di comunicazione e diffusione). 1. Sono vietate la comunicazione e la diffusione di dati personali per finalità diverse da quelle indicate nella notificazione di cui all’art. 7. 2. Sono altresì vietate la comunicazione e la diffusione di dati personali dei quali sia stata ordinata la cancellazione, ovvero quando sia decorso il periodo di tempo indicato nell’art. 9, comma 1, lettera e). 3. Il Garante può vietare la diffusione di taluno dei dati relativi a singoli soggetti, od a categorie di soggetti, quando la diffusione si pone in contrasto con rilevanti interessi della collettività. Contro il divieto può essere proposta opposizione ai sensi dell’art. 29, commi 6 e 7. 4. La comunicazione e la diffusione dei dati sono comunque permesse: a) qualora siano necessarie per finalità di ricerca scientifica o di statistica e siano effettuate nel rispetto dei codici di deontologia e di buona condotta sottoscritti ai sensi dell’art. 31”. “Art. 28 (Trasferimento di dati personali all’estero). 1. Il trasferimento anche temporaneo fuori del territorio nazionale, con qualsiasi forma o mezzo, di dati personali oggetto di trattamento deve essere previamente notificato al Garante, qualora sia diretto verso un Paese non appartenente all’Unione europea o riguardi taluno dei dati di cui agli articoli 22 e 24. 2. Il trasferimento può avvenire soltanto dopo quindici giorni dalla data della notificazione; il termine è di venti giorni qualora il trasferimento riguardi taluno dei dati di cui agli articoli 22 e 24. 3. Il trasferimento è vietato qualora l’ordinamento dello Stato di destinazione o di transito dei dati non assicuri un livello di tutela delle persone adeguato ovvero, se si tratta dei dati di cui agli articoli 22 e 24, di grado pari a quello assicurato dall’ordinamento italiano. Sono valutate anche le modalità del trasferimento e dei trattamenti previsti, le relative finalità, la natura dei dati e le misure di sicurezza. 270 4. Il trasferimento è comunque consentito qualora: g-bis) il trattamento sia finalizzato unicamente a scopi di ricerca scientifica o di statistica e sia effettuato nel rispetto dei codici di deontologia e di buona condotta sottoscritti ai sensi dell’art. 31.” Art.4 Individuazione delle malattie rare 1. L’allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l’elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l’indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l’identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell’esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo. Art. 5 Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all’esenzione 1. L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle indicazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. 2. I presidi della Rete assicurano l’erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda unità sanitaria locale di residenza dell’assistito. 3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità in appositi disciplinari tecnici predisposti dall’Istituto Superiore di Sanità. 4. L’assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell’allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso. 5. Al momento del rilascio dell’attestato di esenzione l’azienda unità sanitaria locale fornisce all’interessato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della Legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione. 6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali. 7. L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti 271 disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l’adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all’esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell’assistenza erogata. 8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità. 9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall’art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni. _________________ Nota all’art. 5: Si riporta il testo degli articoli 10 e 23 della citata legge 31 dicembre 1996, n. 675. “Art. 10 (Informazioni rese al momento della raccolta). 1. L’interessato o la persona presso la quale sono raccolti i dati personali devono essere previamente informati oralmente o per iscritto circa: a) le finalità e le modalità del trattamento cui sono destinati i dati; b) la natura obbligatoria o facoltativa del conferimento dei dati; c) le conseguenze di un eventuale rifiuto di rispondere; d) i soggetti o le categorie di soggetti ai quali i dati possono essere comunicati e l’ambito di diffusione dei dati medesimi; e) i diritti di cui all’art. 13; f) il nome, la denominazione o la ragione sociale e il domicilio, la residenza o la sede del titolare e, se designato, del responsabile. 2. L’informativa di cui al comma 1 può non comprendere gli elementi già noti alla persona che fornisce i dati o la cui conoscenza può ostacolare l’espletamento di funzioni pubbliche ispettive o di controllo, svolte per il perseguimento delle finalità di cui agli articoli 4, comma 1, lettera e), e 14, comma 1, lettera d). 3. Quando i dati personali non sono raccolti presso l’interessato, l’informativa di cui al comma 1 è data al medesimo interessato all’atto della registrazione dei dati o, qualora sia prevista la loro comunicazione, non oltre la prima comunicazione. 4. La disposizione di cui al comma 3 non si applica quando l’informativa all’interessato comporta un impiego di mezzi che il Garante dichiari manifestamente sproporzionati rispetto al diritto tutelato, ovvero si rivela, a giudizio del Garante, impossibile, ovvero nel caso in cui i dati sono trattati in base ad un obbligo previsto dalla legge, da un regolamento o dalla normativa comunitaria. La medesima disposizione non si applica, altresì, quando i dati sono trattati ai fini dello svolgimento delle investigazioni di cui all’art. 38 delle norme di attuazione, di coordinamento e transitorie del codice di procedura penale, approvate con decreto legislativo 28 luglio 1989, n. 271, e successive modificazioni, o, comunque, per far valere o difendere un diritto in sede giudiziaria, sempre che i dati siano trattati esclusivamente per tali finalità e per il periodo strettamente necessario al loro perseguimento.” “Art. 23 (Dati inerenti alla salute). 1. Gli esercenti le professioni sanitarie e gli organismi sanitari pubblici possono, anche senza l’autorizzazione del Garante, trattare i dati personali idonei a rivelare lo stato di salute, limitatamente ai dati e alle operazioni indispensabili per il perseguimento di finalità di tutela dell’incolumità fisica e della salute dell’interessato. Se le medesime 272 finalità riguardano un terzo o la collettività, in mancanza del consenso dell’interessato, il trattamento può avvenire previa autorizzazione del Garante. 1-bis. Con decreto del Ministro della sanità adottato ai sensi dell’art. 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sentiti la conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano e il Garante, sono individuate modalità semplificate per le informative di cui all’art. 10 e per la prestazione del consenso nei confronti di organismi sanitari pubblici, di organismi sanitari e di esercenti le professioni sanitarie convenzionati o accreditati dal servizio sanitario nazionale, nonché per il trattamento dei dati da parte dei medesimi soggetti, sulla base dei seguenti criteri: a) previsione di informative effettuate da un unico soggetto, in particolare da parte del medico di medicina generale scelto dall’interessato, per conto di più titolari di trattamento; b) validità, nei confronti di più’ titolari di trattamento, del consenso prestato ai sensi dell’art. 11, comma 3, per conto di più titolari di trattamento, anche con riguardo alla richiesta di prestazioni specialistiche, alla prescrizione di farmaci, alla raccolta di dati da parte del medico di medicina generale detenuti da altri titolari, e alla pluralità di prestazioni mediche effettuate da un medesimo titolare di trattamento; c) identificazione dei casi di urgenza nei quali, anche per effetto delle situazioni indicate nel comma 1-ter, l’informativa e il consenso possono intervenire successivamente alla richiesta della prestazione; d) previsione di modalità di applicazione del comma 2 del presente art. ai professionisti sanitari, diversi dai medici, che intrattengono rapporti diretti con i pazienti; e) previsione di misure volte ad assicurare che nell’organizzazione dei servizi e delle prestazioni sia garantito il rispetto dei diritti di cui all’art. 1. 1-ter. Il decreto di cui al comma 1 disciplina anche quanto previsto dall’art. 22, comma 3bis, della legge. 1-quater. In caso di incapacità di agire, ovvero di impossibilita fisica o di incapacità di intendere o di volere, il consenso al trattamento dei dati idonei a rivelare lo stato di salute è validamente manifestato nei confronti di esercenti le professioni sanitarie e di organismi sanitari, rispettivamente, da chi esercita legalmente la potestà ovvero da un familiare, da un prossimo congiunto, da un convivente, o, in loro assenza, dal responsabile della struttura presso cui dimori. 2. I dati personali idonei a rivelare lo stato di salute possono essere resi noti all’interessato o ai soggetti di cui al comma 1-ter solo per il tramite di un medico designato dall’interessato o dal titolare. 3. L’autorizzazione di cui al comma 1 è rilasciata, salvi i casi di particolare urgenza, sentito il consiglio superiore di sanità. È vietata la comunicazione dei dati ottenuti oltre i limiti fissati con l’autorizzazione. 4. La diffusione dei dati idonei a rivelare lo stato di salute è vietata, salvo nel caso in cui sia necessaria per finalità di prevenzione, accertamento o repressione dei reati, con l’osservanza delle norme che regolano la materia.” Per il titolo del decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318 si veda nella nota al preambolo. Si riporta il testo dell’art. 27 della ditata legge 31 dicembre 1996, n. 675. “Art. 27 (Trattamento da parte di soggetti pubblici). 1. Salvo quanto previsto al comma 2, il trattamento di dati personali da parte di soggetti pubblici, esclusi gli enti pubblici economici, è consentito soltanto per lo svolgimento delle funzioni istituzionali, nei limiti stabiliti dalla legge e dai regolamenti. 2. La comunicazione e la diffusione a soggetti pubblici, esclusi gli enti pubblici economici, dei dati trattati sono ammesse quando siano previste da norme di legge o di 273 regolamento, o risultino comunque necessarie per lo svolgimento delle funzioni istituzionali. In tale ultimo caso deve esserne data previa comunicazione nei modi di cui all’art. 7, commi 2 e 3 al Garante che vieta, con provvedimento motivato, la comunicazione o la diffusione se risultano violate le disposizioni della presente legge. 3. La comunicazione e la diffusione dei dati personali da parte di soggetti pubblici a privati o a enti pubblici economici sono ammesse solo se previste da norme di legge o di regolamento. 4. I criteri di organizzazione delle amministrazioni pubbliche di cui all’art. 5 del decreto legislativo 3 febbraio 1993, n. 29, sono attuati nel pieno rispetto delle disposizioni della presente legge. Art. 6 Modalità di erogazione delle prestazioni 1. L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. 2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l’inclusione nelle liste di attesa per trapianto. 3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all’articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n.266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici. ____________ Note all’art. 6: Il decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 reca il “Regolamento di individuazione delle malattie croniche e invalidanti ai sensi dell’ art. 5, comma 1, lettera a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n. 124” e riporta, per ciascuna delle patologie individuate, le prestazioni sanitarie correlate, erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo. Si riporta il testo dell’art. 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266 (Riordinamento del Ministero della sanità’, a norma dell’art. 1, comma 1, lettera h), della legge 23 ottobre 1992, n. 421). “Art. 7 (Commissione unica del farmaco). 1. Presso il Ministero della sanità è costituita la commissione unica del farmaco, che provvede a: a) valutare la rispondenza delle specialità medicinali ai requisiti richiesti dalle disposizioni di legge e dalle direttive emanate dalla Comunità europea ed esprimere pareri sulle procedure comunitarie per l’autorizzazione all’immissione in commercio dei farmaci; b) esprimere parere vincolante sul valore terapeutico dei medicinali e sulla compatibilità finanziaria delle prestazioni farmaceutiche e, a richiesta del Ministro della sanità, parere su tutte le questioni relative alla farmaceutica; 274 c) dare indicazioni di carattere generale sulla classificazione dei medicinali, secondo il decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 539. 2. La commissione unica del farmaco è nominata con decreto del Ministro della sanità e presieduta dal Ministro stesso o dal vice presidente da lui designato ed è composta da dodici esperti, di documentata competenza scientifica nel campo delle scienze mediche, biologiche e farmacologiche, di cui sette nominati dalla conferenza dei presidenti delle regioni e delle province autonome e cinque nominati dal Ministro della sanità. La commissione dura in carica due anni ed i componenti possono essere confermati una sola volta. 3. Sono inoltre componenti di diritto il dirigente del dipartimento competente per materia ed il direttore dell’Istituto superiore di sanità o un direttore di laboratorio da quest’ultimo designato. 4. La commissione può invitare a partecipare alle sue riunioni esperti nazionali e stranieri.” Art. 7 Modalità di prescrizione delle prestazioni 1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l’indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell’articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. 2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni. 3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete. Art. 8 Aggiornamento 1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all’evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all’articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni. _____________ Nota all’art. 8: Si riporta il testo dell’art. 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662 (Misure di razionalizzazione della finanza pubblica). “Art. 1 (Misure in materia di sanità’, pubblico impiego, istruzione, finanza regionale e locale, previdenza e assistenza). Omissis. 28. Allo scopo di assicurare l’uso appropriato delle risorse sanitarie e garantire l’equilibrio delle gestioni, i medici abilitati alle funzioni prescrittive conformano le proprie autonome decisioni tecniche a percorsi diagnostici e terapeutici, cooperando in tal modo al rispetto degli obiettivi di spesa. I percorsi diagnostici e terapeutici sono 275 individuati ed adeguati sistematicamente dal Ministro della sanità, avvalendosi dell’Istituto superiore di sanità, sentite la federazione nazionale dell’ordine dei medici chirurghi e degli odontoiatri e le società scientifiche interessate, acquisito il parere del Consiglio superiore di sanità. Il Ministro della sanità stabilisce, d’intesa con la conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, gli indirizzi per l’uniforme applicazione dei percorsi stessi in ambito locale e le misure da adottare in caso di mancato rispetto dei protocolli medesimi, ivi comprese le sanzioni a carico del sanitario che si discosti dal percorso diagnostico senza giustificati motivi.” Art. 9 Norme finali e transitorie 1. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n.329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell’allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall’articolo 6 del presente regolamento. 2. L’allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 è modificato come riportato nell’allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento. 3. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991 e successive modifiche ed integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall’articolo 6 del presente regolamento. 4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall’articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti. 5. A decorrere dall’entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni. 6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione. 7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell’articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124, ove venga meno la sospensione dell’efficacia fissata dall’articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai 276 sensi dell’articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282. 8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana. Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana. È fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare. Roma, 18 maggio 2001 Il Ministro: Veronesi Visto, il Guardasigilli: Fassino Registrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001 Ufficio di controllo preventivo sui Ministeri dei servizi alla persona e dei beni culturali, registro n. 3, foglio n. 104 ____________ Note all’art. 9: Il decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329 reca il “Regolamento di individuazione delle malattie croniche e invalidanti ai sensi dell’art. 5, comma 1, lettera a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n. 124” e riporta, per ciascuna delle patologie individuate, le prestazioni sanitarie correlate, erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo. Per il titolo del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, si veda nella nota al preambolo. Si riporta il testo dell’art. 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998 n. 124 (Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell’art. 59, comma 50, della L. 27 dicembre 1997, n. 449.), la cui efficacia è stata sospesa dal comma 1 dell’art. 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388. “Art. 6 (Procedure e tempi). 1. Con uno o più regolamenti emanati entro il 31 ottobre 1998 a norma dell’art.17, comma 2, della legge 23 Agosto 1988, n 400, sono definite le modalità di accertamento e di verifica della situazione economica del nucleo familiare e delle condizioni di malattia che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione o alla partecipazione in misura ridotta, nonché le misure per semplificare le procedure di prescrizione e di pagamento della quota di partecipazione, anche mediante l’utilizzazione della carta sanitaria elettronica. 2. I regolamenti determinano i criteri per lo svolgimento dei controlli sulle esenzioni riconosciute e per il trattamento dei dati personali comunque effettuato in applicazione del presente decreto, con particolare riferimento alle modalità di utilizzazione dei dati, ai soggetti che possono accedervi, e al tempo di conservazione dei dati stessi, nel rispetto delle disposizioni delle leggi 31 dicembre 1996, numeri 675 e 676, nonché di quelle introdotte in emanazione di quest’ultima. Entro il 31 ottobre 1998 il Ministro della sanità d’intesa con la conferenza unificata individua le regioni nelle quali avviare, a partire dal 1° novembre 1998 la sperimentazione del nuovo sistema di partecipazione al costo delle prestazioni e delle esenzioni, con riferimento sia alle procedure amministrative sia all’impatto economico. Sulla base dei risultati della sperimentazione potranno essere emanate disposizioni integrative e correttive dei regolamenti di cui al presente comma. 2. Nel rispetto di quanto stabilito nei suddetti regolamenti, entro il 30 giugno 1999, le regioni disciplinano: a) le procedure per il riconoscimento, da parte delle aziende unita sanitarie locale, del diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie ai sensi degli articoli 4 e 5 del presente decreto o alla partecipazione in misura ridotta, ai sensi dell’art. 4; 277 b) le procedure per il rilascio, da parte delle aziende unità sanitarie locali, del documento attestante il diritto all’esenzione o alla partecipazione in misura ridotta, prevedendo a tal fine anche l’avvio di sperimentazioni locali di utilizzo della carta sanitaria elettronica di cui la lettera l) dell’art. 59, comma 50; c) le modalità con le quali effettuare i controlli sulle esenzioni riconosciute, anche ricorrendo ad appositi uffici consorziati di più aziende unità sanitarie locali o di altri enti eroganti prestazioni sociali agevolate, in ordine alla veridicità della situazione familiare dichiarata nonché confrontando i dati reddituali e patrimoniali dichiarati con quelli in possesso del sistema informativo del Ministero delle finanze sulla scorta di convenzioni stipulate con il ministero stesso; d) le procedure per il pagamento delle quote di partecipazione da parte degli assistiti a fronte delle prestazioni fruite, anche mediante l’avvio di sperimentazioni di modalità innovative, ivi incluso l’utilizzo a tal fine della citata carta sanitaria elettronica; e) le modalità di controllo sul comportamento dei singoli soggetti erogatori relativamente alla riscossione delle quote di partecipazione al costo delle prestazioni dagli assistiti e alla relativa rendicontazione nei confronti della propria azienda unita sanitarie locali; f) le modalità di controllo del ricorso alle prestazioni nei diversi regimi di erogazione, ivi compresi i ricoveri brevi in regime ordinario. 3. Il trattamento dei dati di cui al presente decreto è svolto nel rispetto delle disposizioni della legge 31 dicembre 1996, n. 675 e di quelle contenute nel decreto legislativo di cui all’art. 59, comma 51, della legge 27 dicembre 1997, n. 449 e successive modificazioni, anche al fine di assicurare la perdurante efficacia del sistema dei controlli. 4. La carta sanitaria elettronica è sperimentata e introdotta nel rispetto delle garanzie previste dai decreti legislativi emanati in attuazioni della legge 31 dicembre 1996, n. 676”. 278 5) Delibera della Giunta Regionale del Lazio, 5 dicembre 2003, n.1324. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 e DGR 28 marzo 2002 n. 381 279 280 281 282 283 284 285 286 Finito di stampare nel mese di gennaio 2007 dalla Tipolitografia CSR via di Pietralata, 157 00158 Roma