GENETICA
PER LA VITA
A.S.L.
Azienda
Sanitaria
Locale
d e l l a
Provincia di
VARESE
Carta dei Servizi
Ospedale Sant’Antonio
Abate Gallarate
UDIORU
S I TAS
ER
IA
V
INS UBR
E - U NI
Fondazione
Macchi
ST
M
Ospedale
di Circolo
Esistono alcune strutture in provincia di Varese che sono operative nel settore della Genetica Medica sia sul piano clinico assistenziale che su quello diagnostico di laboratorio. Ciò è stato possibile grazie allo sviluppo di
tecnologie innovative che permettono di analizzare il materiale genetico
umano a livello cromosomico e molecolare e quindi di individuare la base
genetica ed ereditaria di numerose condizioni patologiche. Negli ultimi
anni l’attività di queste strutture si è notevolmente ampliata a conseguenza di una richiesta, da parte delle diverse branche e specialità della medicina, sempre crescente. Parallelamente sono maturate esperienze e professionalità nel campo delle malattie genetiche anche in assenza di progetti comuni, priorità predeterminate e collegamenti coordinati tra i diversi centri. Conseguentemente, la situazione attuale presenta un contesto
scientifico, culturale ed assistenziale molto variegato del quale è problematico definire i contorni e le linee di sviluppo.Tuttavia la concentrazione
delle casistiche presso strutture ed operatori che garantiscano un adeguato volume di attività unitamente ad un costante aggiornamento delle
conoscenze e delle tecnologie rappresenta una condizione necessaria per
il livello della qualità dell’assistenza e per la riduzione dei costi della spesa
sanitaria. La realizzazione di una rete integrata per la programmazione
e lo sviluppo dei servizi di Genetica Medica ha positive implicazioni di
politica sanitaria in quanto al concetto di competizione tra singole unità
produttive sostituisce quello di cooperazione all’interno della rete secondo i diversi livelli di complessità diagnostica e assistenziale.
L’adozione di un coordinamento scientifico ed organizzativo delle competenze di Genetica Medica a livello provinciale appare ormai indispensabile per rendere ottimali ed uniformi gli esami diagnostici, la prevenzione
e la cura dei soggetti affetti da malattie genetiche e delle loro famiglie.
Un coordinamento provinciale delle attività di Genetica Medica potrà
consentire l’individuazione di criteri comuni di intervento e potrà facilitare la definizione di progetti di sviluppo per una utilizzazione più razionale delle risorse e una migliore offerta assistenziale.
A.S.L. VARESE
IL DIRETTORE SANITARIO
Dr. Fabio Banfi
A.S.L. VARESE
IL DIRETTORE GENERALE
Dr. Pierluigi Zeli
GENETICA
PER LA VITA
A.S.L.
Azienda
Sanitaria
Locale
d e l l a
Provincia di
VARESE
È UN PROGETTO DI ACCESSO ALLA RICERCA GENETICA
UN SERVIZIO INTEGRATO PER LA GESTIONE DELLE
INDAGINI GENETICHE PRENATALI E POSTNATALI
ATTRAVERSO QUESTO PROGETTO, NATO DALLA SINERGIA
DI TRE STRUTTURE DELLA PROVINCIA, A TUTTI I CITTADINI È GARANTITO L’ACCESSO AD UN’AMPIA GAMMA DI
ANALISI NEL SETTORE DELLA DIAGNOSI PRENATALE E
POSTNATALE
Ospedale Sant’Antonio
Abate Gallarate
UDIORU
S I TAS
ER
IA
V
INS UBR
E - U NI
Fondazione
Macchi
ST
M
Ospedale
di Circolo
Carta dei Servizi
Il Decreto legge 12 maggio 1995, n. 163, convertito dalla legge
11 luglio 1995, n. 273, prevedeva l'adozione, da parte di tutti
i soggetti erogatori di servizi pubblici, anche operanti in regime
di concessione o mediante convenzione, di proprie "Carte dei servizi" sulla
base di "schemi generali di riferimento" per il settore sanitario. Detto schema
di riferimento è stato adottato con DPCM del 19 maggio 1995 (G.U. del 31
maggio 1995, supplemento n.65).
PRINCIPI
FONDAMENTALI
La Carta dei servizi sanitari è
IL PATTO TRA LE STRUTTURE
DEL SSN E I CITTADINI,
secondo i seguenti
principi informatori:
Uguaglianza e imparzialità
i servizi e le prestazioni sono forniti secondo regole uguali per tutti,
senza discriminazione di età, sesso, lingua, religione, status sociale, opinioni politiche, condizioni di salute;
Rispetto
ogni cittadino utente deve essere assistito e trattato con premura, cortesia ed attenzione nel rispetto della persona e della sua dignità;
Diritto di scelta
il cittadino utente ha diritto, secondo le normative vigenti, di scegliere
tra i soggetti che erogano il servizio;
Partecipazione
il cittadino utente ha diritto di presentare reclami, istanze, osservazioni,
di accedere alle informazioni e di proporre suggerimenti per migliorare
il servizio;
Efficacia ed efficienza
i servizi e le prestazioni devono essere forniti mediante un uso ottimale delle risorse, secondo i più aggiornati standard di qualità, e adottando tutte le misure idonee per soddisfare in modo possibilmente tempestivo i bisogni del cittadino utente, evitando sprechi che andrebbero
a danno della collettività;
Continuità
l’erogazione delle prestazioni deve essere garantita con carattere di
continuità e senza interruzioni
M O D A L IT À D I
E R OG A Z IO N E
DEL S ER VI ZI O
Accesso diretto
DIRITTI
1.
Il paziente ha diritto di essere assistito e curato con premura
ed attenzione, nel rispetto della dignità umana e delle proprie convinzioni filosofiche e religiose.
2.
In particolare, durante la degenza ospedaliera ha diritto di
essere sempre individuato con il proprio nome e cognome anziché,
secondo una prassi che non deve essere più tollerata, col numero o
con un nome della propria malattia. Ha, altresì, diritto di essere interpellato con la particella pronominale “Lei”.
3.
Il Paziente ha diritto di ottenere dalla struttura sanitaria informazioni relative alle prestazioni dalla stessa erogate, alle modalità di
accesso ed alle relative competenze. Lo stesso ha il diritto di poter
identificare immediatamente le persone che lo hanno in cura.
4.
Il Paziente ha il diritto di ottenere dal sanitario che lo cura
informazioni complete e comprensibili in merito alla diagnosi della
malattia, alla terapia proposta ed alla relativa prognosi.
5.
In particolare, salvo i casi di urgenza nei quali il ritardo possa
comportare pericolo per la salute, il Paziente ha diritto di ricevere le
notizie che gli permettono di esprimere un consenso effettivamente
informato prima di essere sottoposto a terapie od interventi; le dette
informazioni debbono concernere anche i possibili rischi o disagi conseguenti al trattamento. Ove il sanitario raggiunga il motivato convincimento dell’inopportunità di una informazione diretta, la stessa dovrà
essere fornita, salvo espresso diniego del paziente, ai familiari o a coloro che esercitano podestà tutoria
6.
Il Paziente ha, altresì, diritto di essere informato sulla possibilità
di indagini e trattamenti alternativi, anche se eseguibili in altre strutture. Ove il Paziente non sia in grado di determinarsi autonomamente le
stesse informazioni dovranno essere fornite alle persone di cui l’articolo
precedente.
7.
Il Paziente ha diritto di ottenere che i dati relativi alla propria
malattia ed ogni altra circostanza che lo riguardi, rimangano segreti.
8.
Il Paziente ha diritto di proporre reclami che debbono essere
sollecitamente esaminati, ed essere tempestivamente informato sull’esito degli stessi.
DOVERI
La diretta partecipazione
all’adempimento di alcuni doveri
è la base per usufruire
pienamente dei propri diritti.
L’impegno personale ai doveri è
un rispetto verso la comunità
sociale e i servizi sanitari
usufruiti da tutti i cittadini.
Ottemperare ad un dovere vuol
dire anche migliorare la qualità
delle prestazioni erogate da
parte dei servizi sanitari
della propria ASL.
1.
Il cittadino malato quando accede in una struttura sanitaria è
invitato ad avere un comportamento responsabile in ogni momento,
nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli altri malati, con la
volontà di collaborare con il personale medico, infermieristico, tecnico e
con la direzione della sede sanitaria in cui si trova.
2.
L’accesso in una struttura sanitaria esprime da parte del cittadino-paziente un rapporto di fiducia e di rispetto verso il personale
sanitario, presupposto indispensabile per l’impostazione di un corretto
programma terapeutico e assistenziale.
3.
E’ un dovere di ogni paziente informare tempestivamente i
sanitari sulla propria intenzione di rinunciare, seconda la propria volontà, a cure e prestazioni sanitarie programmate affinché possano essere evitati sprechi di tempi e risorse.
4.
Il cittadino è tenuto al rispetto degli ambienti, delle attrezzature e degli arredi che si trovano all’interno della struttura sanitaria, ritenendo gli stessi patrimonio di tutti e quindi anche propri.
5.
Chiunque si trovi in una struttura sanitaria è chiamato al
rispetto degli orari delle visite stabiliti dalla Direzione sanitaria, al fine
di permettere lo svolgimento della normale attività.
6.
Nella considerazione di essere parte di una comunità è opportuno evitare qualsiasi comportamento che possa creare situazione di
disturbo o disagio.
7.
E’ vietato fumare. Il rispetto di tale disposizione è un atto di
accettazione della presenza degli altri e un sano personale stile di
vivere nella struttura sanitaria.
8.
L’organizzazione e gli orari previsti nella struttura sanitaria
nella quale si accede, devono essere rispettati in ogni circostanza. Le
prestazioni sanitarie richieste in tempi e modi non corretti determinano un notevole disservizio per tutta l’utenza.
9.
E’ opportuno che i pazienti si spostino all’interno della struttura sanitaria utilizzando i percorsi riservati ad essi.
10.
Il personale sanitario, per quanto di competenza, è invitato a far
rispettare le norme enunciate per il buon andamento della struttura.
11.
Il cittadino ha diritto ad una corretta informazione sull’organizzazione della struttura sanitaria, ma è anche suo preciso dovere informarsi nei tempi e nelle sedi opportune.
OBIETTIVI
La genetica rappresenta un campo scientifico che negli ultimi dieci anni
ha conosciuto un notevole sviluppo. A questo sviluppo si accompagna una
offerta sempre più articolata e complicata di test genetici che rappresentano, di fatto, l’applicazione concreta delle conoscenze acquisite da
vari progetti di ricerca nel campo delle malattie genetiche.
Al fine di creare un servizio integrato di genetica medica che possa offrire al clinico, che opera in strutture sanitarie pubbliche o private della
Provincia di Varese, un punto di riferimento in merito non solo all’esecuzione dei test genetici ma anche alla gestione ottimale degli stessi, è
nato il progetto Genetica per la Vita patrocinato dalla direzione sanitaria
dell ASL di Varese.
Il progetto prevede il coinvolgimento di tre strutture sanitarie situate
nella provincia di Varese che si occupano di analisi di genetica in diagnosi pre e post natale. Il progetto ha come obbiettivo la creazione di un
servizio coordinato efficace ed efficiente con i seguenti scopi:
Individuare la tipologia di analisi genetiche effettuabili
nella provincia di Varese
Definire i criteri di accesso al servizio
Costruire un data base che raccolga per ogni singola diagnosi le
modalità di esecuzione, la descrizione dell’analisi e le indicazioni
Creare un servizio di consulenza centralizzato
Gestire richieste di analisi genetiche rare con laboratori
specializzati nel mondo
Tutto ciò sarà possibile grazie all’impiego di risorse umane provenienti
dalle tre strutture coinvolte.
La comunicazione e lo scambio delle esperienze maturate, talora molto
diverse, consentirà la rapida acquisizione di nuove tecnologie e l’approfondimento delle tematiche di cui il progetto si occupa.
Rimane comunque obiettivo principale il tentativo di gestire analisi
particolari evitando che il paziente, in assenza di punti di riferimento,
sia costretto ad un’estenuante ricerca di laboratori che siano
in grado di evadere la sua richiesta.
SERVIZIO
DI CONSULENZA
GENETICA
Il consorzio
“Genetica per la Vita”
mette a disposizione
dei pazienti affetti
da malattie genetiche
un Servizio
di Consulenza Genetica
e un Ambulatorio
di Genetica Clinica.
Servizio di Consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo di comunicazione che si propone di aiutare le persone affette da malattie genetiche e le loro famiglie a:
- comprendere le opportunità di effettuare indagini genetiche e i
limiti delle stesse;
- comprendere le informazioni mediche compresa la diagnosi
(prenatale e postnatale), il decorso delle malattie genetiche, gli
interventi preventivi disponibili;
- comprendere i rischi di trasmissione della malattie genetiche e le
possibilità di prevenzione e controllo;
- affrontare le scelte più appropriate in rapporto al rischio e alle
aspirazioni familiari.
Consulenza genetica diagnostica
Ogni qualvolta venga sospettata una patologia genetica in un paziente o in una famiglia, è possibile richiedere una Consulenza genetica
presso il Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo di Varese
(prenotarsi allo 0332 -393007) nel corso della quale verranno esaminate le possibili diagnosi e spiegate tutte le opportunità di conferma
mediante esami di laboratorio e preventive.
Consulenza genetica correlata ai tests genetici
Tutti i test genetici effettuati dal consorzio “Genetica per la Vita”sono
preceduti da una consulenza finalizzata a chiarire:
- il significato, i limiti,l’attendibilità e la specificità del test proposto;
- ottenere il consenso scritto all’esecuzione del test.
Ogni test diagnostico sia prenatale che postatale viene preceduto da
una consulenza pre-test effettuata direttamente ai pazienti.
Schede informative e di consenso alla esecuzione dei tests sono dispo-
nibili presso tutte le tre strutture della Provincia di Varese che si occupano di genetica prenatale e postnatale.
I risultati dei test genetici effettuati dal consorzio “Genetica per la
Vita” vengono sempre illustrati ai pazienti e/o ai loro medici curanti e,
soprattutto se patologici, accompagnati da una consulenza genetica
scritta post test, nella quale viene spiegato il significato diagnostico del
risultato, e le opportunità di prevenzione.
Ambulatorio di Genetica Clinica
Presso il Servizio di Genetica Medica dell’Ospedale di Varese è attivo
un Ambulatorio di Genetica Clinica al quale possono afferire pazienti
con sospette malattie genetiche per un esame dismorfologico , una
valutazione critica delle indagini effettuate in precedenza, un inquadramento diagnostico.
L’esame dismorfologico consiste sempre in una visita medica generale
e, previo consenso, nella effettuazione di fotografie al viso e se necessario ad altre parti del corpo per una valutazione accurata dei segni
malformativi.
Per la visita di Genetica Clinica e Dismorfologica occorre prenotarsi
allo 0332-393007 (dr. Casalone R.).
Rete scientifica con altri centri di Genetica italiani e stranieri
Il consorzio “Genetica per la vita” prevede un servizio di gestione
delle richieste di analisi genetiche che non possono essere evase all’interno della Provincia di Varese. Ogni laboratorio ha individuato dei referenti (vedi pag.16) che si occupano specificatamente di tenere contatti con laboratori Italiani ed Europei. Questa rete di contatti scientifici
evita spostamenti onerosi ai pazienti.
ACCESSO TRAMITE MEZZI DI TRASPORTO PRIVATI
TOMA
Il Laboratorio è situato al
numero 25 di Via Francesco
Ferrer a Busto Arsizio (VA).
E facilmente raggiungibile con
la strada statale Varesina e/o
con l’autostrada MI-Laghi
Sia davanti al Laboratorio che
nelle vie adiacenti vi sono
ampie possibilità di posteggio
per le auto.
VARESE
GALLARATE
Il Laboratorio di Genetica
Medica e il Servizio di
Consulenza Genetica e
Dismorfologica di Varese sono
situati presso il Laboratorio di
Microbiologia (seguire linea
blu), all’interno dell’Ospedale
di Circolo di Varese (Viale
Borri 57, seguire le indicazioni
al termine dell’Autostrada
Milano Laghi). Sono possibili
varie entrate e vi sono parcheggi disponibili in varie zone
adiacenti.Vi è anche la possibilità di accesso diretto tramite
auto per i pazienti disabili.
Il Laboratorio è situato
all’interno dell’Ospedale
Sant’Antonio Abate di
Gallarate.
L’Ospedale è posto in zona
centrale della città facilmente
raggiungibile a piedi dalla stazione ferroviaria e, in auto,
attraverso la strada statale
Varesina e/o con l’autostrada
MI-Laghi e la Superstrada per
l’aereoporto di Malpensa
Sia davanti al Laboratorio che
nelle vie adiacenti vi sono
ampie possibilità di posteggio
per le auto.
VARESE
GALLARATE
ACCESSO TRAMITE MEZZI DI TRASPORTO PUBBLICI
TOMA
Il Laboratorio è accessibile
tramite i seguenti servizi pubblici: autobus n. 5 e 3
Il Servizio di Genetica Medica
ed il Laboratorio sono accessibili tramite autobus
(lettera E)
PER ULTERIORI INFORMAZIONI
SULL’ACCESSIBILITA’ DELLE STRUTTURE
CONSULTARE LA CARTINE A FINE OPUSCOLO
Per la sua vicinanza alla
Stazione ferroviaria e alla stazione degli autobus, il
Laboratorio è facilmente raggiungibile a piedi oppure in
taxi.
È possibile utilizzare anche i
mezzi pubblici A e C che fermano sul piazzale della stazione ad orari prestabiliti.
CARATTERISTICHE DEL SERVIZIO
MODALITÀ DI ACCESSO ALLA PRESTAZIONE
TOMA
VARESE
GALLARATE
Sulla base della richiesta del
medico curante, l’accesso e
l'esecuzione del prelievo
avviene previo pagamento del
ticket sanitario.
Nel caso di pazienti paganti,
l'accesso avviene previo pagamento della prestazione.
Sulla base della richiesta del
medico curante, l’accesso e
l'esecuzione del prelievo
avviene previo pagamento del
ticket sanitario.
Nel caso di pazienti paganti,
l'accesso avviene previo pagamento della prestazione.
Sulla base della richiesta del
medico curante, l’accesso e
l'esecuzione del prelievo
avviene previo pagamento
del ticket sanitario, ove dovuto.
Nel caso di pazienti paganti,
l'accesso avviene previo
pagamento della prestazione.
NOTA
Il Laboratorio non ha posto
limiti al numero delle prestaz i o ni , qu i nd i n o n e s i s to n o
"tempi di attesa" per la prenotazione.
NOTA
Il Laboratorio non ha posto
limiti al numero delle prestaz i o ni , qu i ndi n o n e s i s to n o
"tempi di attesa" per la prenotazione.
NOTA
Il Laboratorio ha posto dei
limiti al numero delle prestazioni eseguibili giornalmente,
quindi è opportuna la prenota z i o ne c he , t ut ta vi a , no n
supera i 15 giorni.
ORARI PER IL PUBBLICO
TOMA
VARESE
GALLARATE
I pazienti possono accedere al
laboratorio per effettuare i
prelievi o per consegnare il
materiale
biologico
nei
seguenti orari:
La accettazione e il pagamento vengono effettuati agli
sportelli del Laboratorio di
Microbiologia e Chimica
Clinica,
I pazienti possono accedere al
laboratorio per effettuare i
prelievi o per consegnare il
materiale
biologico
nei
seguenti orari:
DAL LUNEDI AL SABATO
DALLE ORE 7.30
ALLE ORE 10.00
DAL LUNEDÌ AL VENERDÌ,
DALLE ORE 8.00
ALLE ORE 10.30.
DAL LUNEDÌ AL VENERDÌ,
DALLE ORE 8.30
ALLE ORE 16.30.
CONSEGNA REFERTI
DA LUNEDÌ A VENERDÌ
DALLE ORE 17.00
ALLE ORE 19.00
SABATO
DALLE ORE 10.00
ALLE ORE 12.00
Sono disponibili referenti sanitari per eventuali precisazioni
o spiegazioni riguardo agli
esami richiesti.
Non vi sono liste di attesa per
l’accesso alle indagini.
CONSEGNA REFERTI
LUNEDÌ E VENERDÌ
DALLE ORE 8.00
ALLE ORE 16.30.
Nota Bene:
i campioni biologici consegnati da persone diverse dall’interessato verranno accettati solo se accompagnati da delega opportunamente firmata e con allegato
documento di identità (o fotocopia) dell’interessato
NUMERI TELEFONICI E RECAPITI DEI LABORATORI
E PERSONALE DI RIFERIMENTO
TOMA
TELEFONO
0331 652911
FAX
0331 652919
WEB
www.tomalab.com
E- Mail
[email protected]
DIRETTORE SANITARIO
Dr. MAGGI FEDERICO
VARESE
TELEFONO
0332 393007
FAX
0332 260517
WEB
www.ospedale.varese.it
E- Mail
[email protected]
GALLARATE
TELEFONO
0331.751295
0331.751296
FAX
0331.751296
WEB
www.ospedaledigallarate.it
E- Mail
[email protected]
[email protected]
DIRETTORE SCIENTIFICO
Prof. SIMONI GIUSEPPE
[email protected]
GESTIONE CLIENTI, CONTATTI
CON LABORATORI MALATTIE
RARE
Dr. BARLOCCO ANDREA
[email protected]
Dr. LONATI GIANCARLO
[email protected]
SETTORE RICERCA & SVILUPPO
ANALISI GENETICHE
Dr.ssa GRATI FRANCESCA
[email protected]
RESPONSABILE CITOGENETICA E
BIOLOGIA MOLECOLARE
Dr.ssa GRIMI BEATRICE
[email protected]
DIRETTORE U.O. Microbiologia
e Genetica
Prof. ANTONIO TONIOLO
RESPONSABILE GENETICA
MEDICA
Dr. ROSARIO CASALONE
[email protected]
ese.it
DIRIGENTI BIOLOGI
Dr.ssa PAOLA GRANATA
[email protected]
Dr.ssa EMANUELA MERONI
[email protected]
Dr.ssa ROSSANA RIGHI
[email protected]
DIRETTORE
Dr. FILIPPO CRIVELLI
[email protected]
DIRIGENTI MEDICI
Dr.ssa ANTONELLA BUZZI
Dr.ssa M. FRANCESCA MAURI
Dr.ssa ANNA MARIA HOTZ
[email protected]
[email protected]
DIRIGENTI BIOLOGI
Dr. PAOLO TODESCHIN
Dr.ssa LORENA CERIANI
Dr.ssa ROBERTA RANALLI
RESPONSABILE MODULO DI
CITOGENETICA
Dr. PAOLO TODESCHIN
CONSEGNA DEI REFERTI
TOMA
Il referto medico-specialistico,
viene consegnato nei minimi
tempi tecnici. In casi di urgenza,
viene consegnato con la massima sollecitudine consentita dai
tempi tecnici necessari. I referti,
di regola, vengono consegnati in
busta chiusa e possono essere
ritirati dall’interessato o dalla
persona delegata munita di
delega opportunamente firmata accompagnata dal documento (o fotocopia) dell’interessato nell’apposita sezione del
modulo per il ritiro del referto,
tutti i giorni dalle 17.00 alle
19.00 (il sabato dalle 10 alle
12). Gli specialisti sono a disposizione del medico curante per
discutere i risultati degli esami.
Tutti i nostri clienti hanno a
disposizione un area riservata
nel nostro portale WEB:
www.tomalab.com. La possibilità di accedere è subordinata al
rilascio di 2 chiavi: una login
(pubblica) ed una password.
In accordo con il disciplinare
tecnico “allegato B” al D.Lgs
196/2003 il nostro portale prevede specifiche misure legate
alla tutela dei dati riservati:
1. Avviso di scadenza password
ed obbligo informatico di modificarla. (cambio password ogni
3 mesi e viene effettuato direttamente nel portale dall’utente);
2. Tracking di tutti gli accessi con
specifica di tutti gli spostamenti
nell’area riservata;
3.Criptazione di tutti i dati in
transito mediante chiave a 128
bit e certificato di garanzia del
transito (visibile e scaricabile dal
ns. portale) da parte di una
Certification Authority (Very
Sign); sistema di conessione
sicura SSL.
4. Ad ogni operatore del settore,
su richiesta del Responsabile,
viene consegnata una “login”
VARESE
I referti vengono consegnati nel
più breve tempo possibile. In
caso di urgenza i referti saranno consegnati con la massima
sollecitudine possibile. I referti
vengono consegnati in busta
chiusa e possono essere ritirati
dall’interessato o da persona
delegata dall’interessato (munita di documento) tutti i giorni
dalle ore 15 alle ore 17, presso
gli sportelli situati nell’ingresso
del Laboratorio di Microbiologia
e Chimica Clinica. E’ possibile
telefonare al Laboratorio per
avere informazioni sullo stato
della analisi usando come riferimento un numero, fornito al
momento dell’esame. E’ possibile richiedere la spedizione del
referto.
GALLARATE
Il referto medico-specialistico,
viene consegnato nei minimi
tempi tecnici. In casi di urgenza,
viene consegnato con la massima sollecitudine consentita dai
tempi tecnici necessari. I referti,
di regola, vengono consegnati in
busta chiusa e possono essere
ritirati dall’interessato o dalla
persona delegata munita di
delega opportunamente firmata accompagnata dal documento (o fotocopia) dell’interessato nell’apposita sezione del
modulo per il ritiro del referto,
dal lunedì al venerdì dalle 8,30
alle 16.30 con orario continuato. Gli specialisti sono a disposizione del medico curante per
discutere i risultati degli esami.
ELENCO DELLE ANALISI ESEGUITE
Analisi
Cariotipo su liquido amniotico
Cariotipo su villi coriali
Cariotipo su sangue periferico
Cariotipo su tessuto abortivo
Cariotipo su sangue fetale
Cariotipo su sangue midollare
Screening molecolare gene fibrosi cistica
Diagnosi prenatale fibrosi cistica
Screening molecolare ß talassemia
Diagnosi prenatale ß talassemia
Test metilazione cromosoma 15
Test portatore atrofia muscolo spinale
Diagnosi prenatale di atrofia muscolospinale
QF-PCR
Analisi riarrangiamenti sub-telomerici
Analisi molecolare agenti infettivi
FRAX-A
DHPLC + sequenziamento gene fibrosi cistica
Analisi molecolare sequenze AZF
Analisi molecolari disomie uniparentali
Miller Dieker Sindrome
Cri Du Chat Sindrome
Wolf Hirschhorn Sindrome
Note
1-22
1-22
1-22
1-22
1-22
1-22
2-22
2-22
3-22
3-22
4-22
5-22
5-22
6-22
7-22
8-22
9-22
10-22
11-22
12-22
13-22
13-22
13-22
TOMA
Tempi
gg
18-20
15
20
20-30
5
7
15
8
15
8
10
8
7
3
30
7
30
40
10
10
15
15
15
T
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
LEGENDA
MATERIALE: S = siero, E = sangue EDTA, Ep = sangue in provetta con sodio eparina (chiedere contenitore in laboratorio), L = liquido amniotico
(chiedere contenitore in laboratorio), V = villo coriale (chiedere contenitore in laboratorio), SF = sangue fetale (chiedere contenitore in laboratorio),
T = tessuto abortivo (chiedere contenitore in laboratorio), Fi = contenitore sterile con fisiologica o terreno apposito (chiedere contenitore in laboratorio), COD.NOM. Codice nomenclatore, METODO Metodica utilizzata, SERVICE Eventuale indicazione del laboratorio che esegue l’analisi,
T Metodologia di conservazione del campione, A= temperatura ambiente, F = temperatura +4°C, CONS Giorni impiegati per rilasciare il referto
VARESE
Note
Tempi
gg
T
4-22
15-20
A
7-22
8-22
15-30
7
A
A
11-22
15-20
A
13-22
13-22
13-22
15-20
15-20
15
A
A
A
1-22
1-22
1-22
1-22
1-22
1-22
2-22
18-20
18-20
40
60
5
7-15
30
A
A
A
A
A
A
A
GALLARATE
Note
Tempi
gg
12-15
15
10
15
10
7
T
A
A
A
A
A
A
Materiale
L
V
Ep
Fi
Ep
Ep
E
L-V-SF
E
L-V-SF
E-L-V-SF
E
L-V-SF
L
E - Ep
L
E-L-V
E
E
E-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Metodo
Coltura
Diretto + Coltura
Coltura
Coltura
Coltura
Coltura
Reverse dot blot
Reverse dot blot/Arms
Reverse dot blot
Reverse dot blot/Arms
PCR + Modificazione
PCR + analisi frammenti
PCR + ibridazione
Microsatelliti
MLPA + Fish + CGH-array
PCR + ibridazione
Southern Blot+PCR
DHPLC-sequenziamento
PCR+elettroforesi
Microsatelliti
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
ELENCO DELLE ANALISI ESEGUITE
Analisi
CATCH 22
Ichthyosis X linked
Kallmann Sindrome
Albinismo Oculare
Prader Willi Sindrome
Angelman Sindrome
Neuroblastoma
Retinoblastoma
Ibridazione in situ sonda painting
Ibridazione in situ sonda telomerica
Ibridazione in situ sonda cosmidica
a – fetoproteina
Screening biochimico S.Down I° trim.
Screening biochimico S.Down II° trim.
Cariotipo ad alta risoluzione (600-800 bande)
Analisi molecolare per la Diagnosi di Sordità
Ricerca molecolare Ripetizioni TG nel gene Fibrosi cistica
Diagnosi Anemia di Fanconi
Diagnosi Sindrome di Bloom
Test di mutagenesi
FISH Leucemie
Analisi molecolare CGH - arrays
Note
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
14-22
16-22
16-22
TOMA
Tempi
gg
15
15
15
15
15
15
15
15
15
15
15
5
5
5
T
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
LEGENDA
MATERIALE: S = siero, E = sangue EDTA, Ep = sangue in provetta con sodio eparina (chiedere contenitore in laboratorio), L = liquido amniotico
(chiedere contenitore in laboratorio), V = villo coriale (chiedere contenitore in laboratorio), SF = sangue fetale (chiedere contenitore in laboratorio),
T = tessuto abortivo (chiedere contenitore in laboratorio), Fi = contenitore sterile con fisiologica o terreno apposito (chiedere contenitore in laboratorio), COD.NOM. Codice nomenclatore, METODO Metodica utilizzata, SERVICE Eventuale indicazione del laboratorio che esegue l’analisi,
T Metodologia di conservazione del campione, A= temperatura ambiente, F = temperatura +4°C, CONS Giorni impiegati per rilasciare il referto
VARESE
Note
Tempi
gg
T
15-22
7
17-22
18-22
19-22
19-22
19-22
20
21-22
30
30
60
30
30
30
30
30
A
A–F
A–F
A
A
A
A
A–F
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
13-22
15-20
14-22
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
15-20
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
GALLARATE
Note
Tempi
gg
T
20
A
Materiale
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
Ep-L-V-SF
L
S
S
Ep
E
E
Ep
Ep
Ep
Ep
Ep
Metodo
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Coltura+fish
Chemiluminescenza
Chemiluminescenza
Chemiluminescenza
Coltura + citogenetica
Sequenziamento PCR+elettroforesi
Sequenziamento
Coltura + citogenetica
Coltura + citogenetica
Coltura + citogenetica
Coltura + fish
PCR - arrays
NOTE
Nota 1:
Richiedere provette apposite e modulistica al laboratorio. Il campione
deve essere accompagnato dal modulo anamnesi opportunamente
compilato. In caso di invio con corriere richiedere il contenitore di trasporto a norma ADR 2007. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento di consenso informato.
Nota 2:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Il test di screening prevede l’indagini delle seguenti mutazioni:
ΔF508 –
G542X –
N1303K –
1717-1G→A –
W1282X –
G551D –
R553X –
S1251N –
R560T –
3905insT
Q552XΔ1507394delTTG85E621+1G→T –
R117H –
1078delT –
R347P –
R334W –
E60X
711+5G→A –
2789+5G→A –
R1162X –
3659delC –
3849+10kbC→T –
3120+1G→A –
1259insA –
4016insT –
4382delA –
852del22 –
D579G
G1244E –
G1349D
I502T –
L1065P –
R1158X –
T338I –
S549R(A→C) –
991del5 –
D1152H –
1898+3A→G –
R1070Q
R1066H –
R347H –
621+3A→G E217G –
R334Q
2143delT –
A455E
2183AA→G –
2184delA –
CFTRdele2,3(21kb)
–
711+1G→T –
3272-26A→G –
1898+1G→A –
I148T3199del6 –
varianti all’eliche
poly–T localizzate
nell’introne 8 del
gene CFTR
FREQUENZA:
REGIONE
ABRUZZO 76
MOLISE
65
LUCANIA 88
PIEMONTE 81
CALABRIA 63
PUGLIA
86
CAMPANIA 87
SARDEGNA 88
EMILIA
73
SICILIA
75
FRIULI
80
TOSCANA 76
LAZIO
80
TRENTINO 87
LIGURIA
85
VENETO
85
LOMBARDIA75
MARCHE
65
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
%
La diagnosi prenatale di fibrosi cistica è effettuata SOLO su coppie
con mutazioni note. Nel caso di diagnosi prenatale su villo coriale
seguire le seguenti istruzioni:
- Prima del prelievo preparare:
1 siringa da 20 ml con 5 ml di cloruro di sodio 0.9% (soluzione fisiologica sterile) e 1 piastra Petri contenente 10-15 ml di fisiologica sterile
- Prelevare i villi coriali con la siringa precedentemente preparata, diluire immediatamente i villi in fisiologica deponendoli nella
piastra Petri.
- Prelevare la quantità necessaria per lo studio citogenetico, trasferirla negli appositi contenitori con terreno di trasporto.
- Procedere alla selezione del rimanente materiale e raccoglierlo in
1 provetta sterile contenente fisiologica sterile ( allo scopo puo' essere utilizzata una provetta per liquido amniotico con fondo conico).
- Inviare il materiale (villo in fisiologica e villo per cariotipo) a
temperatura ambiente.
- Inviare un campione ematico in EDTA (provetta da emocromo) di
entrambi genitori.
N.B. L’ago può essere eparinato
Nota 3:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Il test di screening prevede l’indagini delle seguenti mutazioni
IVS 2 nt745 - IVS 2 nt 1 - Codone 39 - IVS 1 nt 110 - IVS 1 nt 6 IVS 1 nt 5 - IVS 1 nt 1 - Codone 8/9 - Codone 8 - Codone 6 Emoglobina S-Emoglobina C - Codone 5 – 87 – 30- codone 22 –
codone 30 – IVS 1 nt 2 – IVS 1 nt 116 – IVS 1 nt 25 – codone
36/37 – codone 44
La diagnosi prenatale di β talassemia è effettuata SOLO su coppie
con mutazioni note. Nel caso di diagnosi prenatale su villo coriale
seguire le seguenti istruzioni:
- Prima del prelievo preparare:
2 siringa da 20 ml con 5 ml di cloruro di sodio 0.9% (soluzione fisiologica sterile) e 1 piastra Petri contenente 10-15 ml di fisiologica sterile
- Prelevare i villi coriali con la siringa precedentemente preparata, diluire immediatamente i villi in fisiologica deponendoli nella
piastra Petri.
- Prelevare la quantita' necessaria per lo studio citogenetico, trasferirla negli appositi contenitori con terreno di trasporto.
- Procedere alla selezione del rimanente materiale e raccoglierlo in
1 provetta sterile contenente fisiologica sterile ( allo scopo puo' essere utilizzata una provetta per liquido amniotico con fondo conico).
- Inviare il materiale (villo in fisiologica e villo per cariotipo) a
temperatura ambiente.
- Inviare un campione ematico in EDTA (provetta da emocromo) di
entrambi genitori.
N.B. L’ago può essere eparinato
Nota 4:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Nel caso di diagnosi su villo coriale, il prelievo deve essere effettuato
oltre la 12° settimana di gestazione.
Nota 5:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Tale metodica non consente l’identificazione delle delezioni di SMN1
nei seguenti casi:
1. mutazioni intrageniche di SMN1: circa il 3,5% dei malati che
risultano portatori eterozigoti della delezione di SMN1 hanno piccole
delezioni/mutazioni puntiformi, non identificabili con questa metodica,
che inattivano la funzionalità del secondo allele (Ogino and Wilson,
2004);
2. duplicazione in CIS di SMN1 (genotipo “2+0”): gli individui con
questo genotipo sono dei portatori eterozigoti della delezione con una
probabilità di trasmetterla alla prole del 50% (Ogino and Wilson,
2004);
3. mutazioni de novo: circa il 2% dei pazienti SMA ha una mutazione de novo (Wirth et al, 1997) e, quindi, i genitori risultano avere un
dosaggio normale del gene SMN1;
4. mosaicismo germinale per la mutazione (Campbell et al, 1998):
la presenza di mosaicismo germinale non permette l’identificazione
della condizione di portatore eterozigote nel sangue periferico dei
genitori dell’individuo affetto.
Nel caso di diagnosi prenatale su villo coriale seguire le seguenti istruzioni:
- Prima del prelievo preparare:
5. siringa da 20 ml con 5 ml di cloruro di sodio 0.9% (soluzione
fisiologica sterile) e 1 piastra Petri contenente 10-15 ml di fisiologica
sterile
- Prelevare i villi coriali con la siringa precedentemente preparata, diluire immediatamente i villi in fisiologica deponendoli nella piastra Petri.
- Prelevare la quantità necessaria per lo studio citogenetico, trasferirla
negli appositi contenitori con terreno di trasporto.
- Procedere alla selezione del rimanente materiale e raccoglierlo in 1
provetta sterile contenente fisiologica sterile ( allo scopo puo' essere
utilizzata una provetta per liquido amniotico con fondo conico).
- Inviare il materiale (villo in fisiologica e villo per cariotipo) a
temperatura ambiente.
- Inviare un campione ematico in EDTA (provetta da emocromo) di
entrambi genitori.
N.B. L’ago può essere eparinato
Nota 6:
Il campione deve essere accompagnato dalla copia del consenso informato debitamente firmato. Il laboratorio rilascia un suggerimento di
consenso informato.
L’analisi è effettuata su 2 CC di liquido amniotico. L’analisi è effettuata
SOLO in associazione con l’analisi citogenetica convenzionale.
L’ analisi QF-PCR effettuata su DNA estratto da amniociti:
1. non è sostitutiva dell’analisi cromosomica convenzionale;
2. permette di riconoscere trisomie o monosomie complete relativamente ai soli cromosomi: 13, 18, 21, X e Y;
3. non identifica con certezza trisomie o monosomie parziali dei cromosomi analizzati;
4. non riconosce:
alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni, traslocazioni,
inversioni) la presenza di cromosomi marcatori sovrannumerari
trisomie o monosomie di cromosomi non compresi al punto 2
5. può non riconoscere la presenza di mosaici cromosomici;
6. non viene effettuata nel caso in cui il campione di liquido amniotico risultasse contaminato da sangue materno (anche in tracce) o tinto
da meconio;
Nota 7:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Le tecniche utilizzate per l’analisi delle regioni subtelomeriche in casi
di ritardo mentale sono: la tecnica denominata MLPA, la metodica
FISH per tutte le regioni subtelomeriche, la metodica CGH-Array.
Le regioni sub-telomeriche sono ricche di geni i cui sbilanciamenti possono
portare a conseguenze fenotipiche severe. Riarrangiamenti cromosomici
criptici a carico di queste regioni sono presenti in circa il 7% dei casi di
ritardo mentale idiopatico (Knight and Flint, 2000; De Vries et al, 2003).
Il protocollo applicato per MLPA è il seguente:
1. campione ematico in provetta con EDTA del probando;
2. campione ematico in provetta con EDTA dei genitori del probando;
3. in condizioni standard (solo analisi al punto 1) il risultato sarà
disponibile entro 30gg; nel caso di ulteriori approfondimenti, il tempo
di refertazione sarà in relazione alla complessità diagnostica del singolo caso.
Per CGH-Array vedi nota 21; per la metodica FISH vedi nota 22.
Nota 8:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
La ricerca è effettuata mediante amplificazione genica e rilevamento
con sonda specifica.
L’analisi del genoma virale deve essere accompagnata dalla richiesta
di analisi citogenetica.
Si ricercano i seguenti agenti infettivi:
- RUBELLA VIRUS
- VIRUS VARICELLA
- CITOMEGALOVIRUS
- VIRUS HERPES I
- TOXOPLASMA
- VIRUS HERPES II
- EPSTEIN BARR VIRUS
- HCV
- PAROVOVIRUS B19
- HBV
Si raccomanda di effettuare il prelievo di liquido amniotico non prima
che siano trascorse 4/5 settimane dall’infezione primaria.
Nel caso di citomegalovirus, il prelievo di liquido amniotico deve essere
effettuato oltre la 20° settimana di gestazione.
Nota 9:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
La diagnosi prenatale di FRAX-A è effettuata SOLO su gestanti con
stato di premutazione. Nel caso di diagnosi prenatale su villo coriale
seguire le seguenti istruzioni:
Prima del prelievo preparare:
- siringa da 20 ml con 5 ml di cloruro di sodio 0.9% (soluzione
fisiologica sterile) e 1 piastra Petri contenente 10-15 ml di fisiologica
sterile
- Prelevare i villi coriali con la siringa precedentemente preparata,
diluire immediatamente i villi in fisiologica deponendoli nella piastra
Petri.
- Prelevare la quantita' necessaria per lo studio citogenetico, trasferirla negli appositi contenitori con terreno di trasporto.
- Procedere alla selezione del rimanente materiale e raccoglierlo in
1 provetta sterile contenente fisiologica sterile ( allo scopo puo' essere utilizzata una provetta per liquido amniotico con fondo conico).
- Inviare il materiale (villo in fisiologica e villo per cariotipo) a temperatura ambiente.
- Inviare un campione ematico in EDTA (provetta da emocromo) di
entrambi genitori.
N.B. L’ago può essere eparinato
N.B. Il villo coriale deve essere prelevato oltre la 12° settimana di
gestazione compiuta
Nota 10:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
L’analisi si effettua in due casi:
1. in coppie discrepanti in cui solo uno dei due partner è risultato
negativo al test di screening di I°livello
2. in soggetti in cui paesi non esiste una caratterizzazione delle frequenza delle mutazioni comprese nel test di screening di I°livello di origine
Nota 11:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Sono testate le seguenti sequenze STS del cromosoma Y:
STS
Locus
Regione
STS
SY14
SRY
SRY
SY81
SY182
SY86
SY84
DYS271
KAL-Y
DYS148
DYS273
SY130 DYS221
SY133 DYS223
SY134 DYS224
SY121
SYPR3
SY124
SY127
SY128
DYS212
SMCY
DYS215
DYS218
DYS219
AZFa
AZFb
SY145
SY152
SY242
SY208
SY254
SY255
SY157
Locus
Regione
DYF51S1
DYS236
DAZ
AZFc
DAZ
DAZ
DAZ
DYS240
Nota 12:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
La disomia uniparentale viene esclusa per i seguenti cromosomi:
Cromosoma
2
6
7
11
14
14
materno
paterno
materno
paterno
materno
paterno
Effetto imprinting
possibile
possibile
certo
certo
certo
possibile
Cromosoma Effetto imprinting
15
15
16
20
XX
materno
paterno
materno
paterno
paterno
certo
certo
possibile
possibile
possibile
E’ possibile, su richiesta clinica, escludere la UPD di qualunque cromosoma.
Nota 13:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Altre sonde disponibili:
IBRIDAZIONE IN SITU CON SONDE CENTROMERICHE
SONDA
LOCUS
SONDA
LOCUS
cromosoma 1 midisatellite
alpha satellite 1
d1z2-1p36
d1z5
alpha satellite 12
alpha satellite 13/21
alpha satellite 2
d2z
alpha satellite 14/22
alpha satellite 3
alpha satellite 4
alpha satellite 1/5/19
alpha satellite 15
cromosoma 15 class.sat.
alpha satellite 16
alpha satellite 6
alpha satellite 7
cromosoma 7 cocktail
alpha satellite 8
cromosoma 9 beta satellite
d3z1
d4z1
d1z7/d5z2
d19z3
d6z1
d7z1
d7z1,d7z2
d8z2
d9z5
d12z3
d13z1
d21z1
d14z1
d22z1
d15z
d15z1
d16z2
cromosoma 9 sat.class.
alpha satellite 10
alpha satellite 11
d9z1
d10z1
d11z1
acrocentrici 13,14,15 21,22
d13f39s1,
s2/d14f39s3,
s4/d15f39s6,
s7/d21f39s7,
s8/d22f39s9,s10
alpha satellite 17
alpha satellite 18
alpha satellite 20
alpha satellite x
cromosoma x macrosatellite
d17z1
d18z1
d20z1
dxz1
dxz4
xq24
alpha satellite y
dyz3
cromosoma y class.sat.
dyz1
cromosoma y cocktail dyz1, dyz3
tutti i centromeri umani
IBRIDAZIONE “IN SITU” CON LIBRERIA DI DNA CROMOSOMA
SPECIFICHE (SONDE PAINTING)
CROMOSOMA 13
SONDE DISPONIBILI PER:
CROMOSOMA 14
CROMOSOMA 1
CROMOSOMA 14
CROMOSOMA 2
CROMOSOMA 15
CROMOSOMA 3
CROMOSOMA 16
CROMOSOMA 4
CROMOSOMA 17
CROMOSOMA 5
CROMOSOMA 18
CROMOSOMA 6
CROMOSOMA 19
CROMOSOMA 7
CROMOSOMA 20
CROMOSOMA 8
CROMOSOMA 21
CROMOSOMA 9
CROMOSOMA 22
CROMOSOMA 10
CROMOSOMA X
CROMOSOMA 11
CROMOSOMA Y
CROMOSOMA 12
IBRIDAZIONE “IN SITU” CON SONDE PER TELOMERI UMANI
SONDA
LOCUS
TELOMERO1q
1q44-qter
TELOMERO 2p
2p25-pter
TELOMERO 3p
3p26-pter
TELOMERO 3q
3q29-qter
TELOMERO 4p
4p16-pter
TELOMERO 4p
4p16-pter/D4Z1 alpha sat.
TELOMERO 7q
7q36-qter/D7Z1 alpha sat.
DISTALE 7p
7p22
TELOMERO 8p
8p23-pter
DISTALE 10p
10p14
TELOMERO 11p
11p15.5-pter
TELOMERO 12q
12q24.33-qter
TELOMERO 13q
13q34-qter
TELOMERO 14q
14q32.3-qter
TELOMERO 16q
16q24-qter
DISTALE 17p
17p13-pter
TELOMERO 17q
17q25-qter
TELOMERO 20p
20p13-pter
TELOMERO 21q
21q22.3-qter
TELOMERO Xq/Yq
Xq28-qter, Yq12-qter
Nota 14:
L’analisi è refertata in mcg/ml ed in MoM. Le mediane di riferimento
sono state elaborate direttamente dal laboratorio e sono disponibili
dalla 14° alla 23° settimana di gestazione compiuta.
Nota 15:
L’analisi è refertata in MoM. Le mediane di riferimento sono state elaborate direttamente dal laboratorio. In caso di IL-6 patologica sul campione in esame sono testate di routine :
- esterasi leucocitaria
- analisi batterioscopica
Nota 16:
Il campione deve essere accompagnato dall’apposito modulo di raccolta dati anamnestici. Si consiglia di sottoporre il paziente ad opportuno
consenso informato. Il laboratorio, su richiesta, rilascia un suggerimento
di consenso informato.
Raccomandazioni: Non si eseguono i test in gestanti:
1. insulino dipendenti
2. gravidanze gemellari
3. gestanti che hanno già effettuato un test nella stessa gravidanza
4. gestanti con età uguale o superiore a 35 anni al parto
5. gestanti con precedente figlio/feto con anomalia cromosomica
N.B.: screening biochimico per la S.D. nel I° trimestre: l’interpretazione
del rischio è possibile solo per valori di CRL compresi tra 36mm e 78
mm. screening biochimico per la S.D. nel II° trimestre: l’interpretazione
del rischio è possibile solo tra la 15° e la 18° settimana di gestazione
ecografia compiuta.
Nota 17 :
Il 50-60% delle sordità hanno una causa genetica. I geni più coinvolti
in mutazioni causali sono : GJB2 (proteina Connessina 26),GJB6 (proteina Connessina 30), geni mitocondriali.
Le mutazioni ricercate sono:
1-tutte le mutazioni in GJB2, mediante sequenzamento di tutte le
regioni codificanti e del promotore. Tali mutazioni sono responsabili del
50% delle forme recessive e di rare forme dominanti.
2-La delezione DS351830 in GJB6 (presente nel 2% dei casi recessivi).
3-Le mutazioni mitocondriali 1555A>G e 7445A>G, responsabili del
3% circa delle sordità.
I tempi di risposta sono di 30 giorni, occorre un prelievo ematico in
EDTA. Occorre il consenso informato e la compilazione del questionario fornito dal laboratorio. Le analisi sono solitamente accompagnate
da una consulenza genetica pre e post test e dalla definizione dei
rischi familiari di ricorrenza della sordità.
Nota 18 :
In presenza di polimorfismi 5T nel gene CFTR, è utile, in alcuni casi
selezionati mediante una preliminare consulenza genetica, determinare il numero di ripetizioni TG, nell’introne 8. Il significato clinico di 5T
cambia a seconda del numero di ripetizioni TG riscontrato. I tempi di
refertazione sono di 60 giorni, occorre un prelievo ematico in EDTA e
consenso informato.
Nota 19 :
Test al DEB
La diagnosi di Anemia di Fanconi necessita di conferma citogenetica.
La indagine risolutiva è la presenza un aumento di riarrangiamenti
cromosomici indotti da DEB(diepossibutano). Il test necessita di un
prelievo ematico in eparina.
Studio degli SCE
La diagnosi di Sindrome di Bloom viene confermata dalla presenza di
SCE (sister chromatid exchanges) superiori alla norma. Il test necessita
di prelievo ematico in eparina.
Test di Mutagenesi
I due test sopra indicati servono anche al monitoraggio biologico ( in
singoli individui o in gruppi di persone) in caso di esposizione a radiazioni ionizzanti e a sostanze chimiche mutagene. I test sono pertanto
utili nel confermare la esposizione a tali sostanze e nella valutazione
della entità del danno biologico subito. Occorre un prelievo ematico in
eparina.
Il consenso informato è sempre necessario.
Nota 20 :
L’utilizzo della FISH nella identificazione delle principali anomalie clonali specifiche delle varie emopatie, può essere utile quando la analisi
cromosomica non è in grado di identificarle e in presenza di traslocazioni varianti coinvolgenti cromosomi inusuali, nonché nella diagnosi in
interfase su un numero elevato di cellule. Le analisi FISH effettuate
sono quelle per la identificazione delle traslocazioni t(9;22) in LMC,
t(8;21) in LMA, t(15;17) in LMA promielocitica, e la ricerca delle delezioni del braccio lungo del cromosoma 13 in Mielomi.
Occorre un prelievo ematico di midollo, in eparina.
Nota 21:
La metodica di analisi definita CGH-array è la più recente ed efficace
tecnica per la identificazione di riarrangiamenti citogenetici sbilanciati
di dimensioni inferiori a 1Mb, in pazienti con Ritardo mentale e/o
dismorfie.
Tale tecnologia consente 1-uno screening dell’intero genoma alla ricerca di microriarrangiamenti anche ancora sconosciuti, delle dimensioni
di 0.8Mb. 2- la ricerca e identificazione, con un solo esperimento, di
tutte le principali microdelezioni già note come responsabili di
Sindromi (delezione 1p36, S.Alagille, S.Preder Willi-angelman,
S.Beckwith-Wiedemann, S.Cri du chat, S.Di Gorge,S.Langer-Giedion,
S.Miller-Dieker, S.Pelizaeus-Merbacher, Retinoblastoma, S.RubinsteinTaybi,Sex-determinigregion, S.Smih-Magenis,S.Sotos, S.Williams-Beuren,
Wilms tumor, Wolf-Hirschorn) e dei riarrangiamenti subtelomerici.
Le applicazioni riguardano principalmente la diagnosi delle cause di
Ritardo mentale e dismorfie (si calcola che tale metodica aumenti del
15% le possibilità diagnostiche) e la identificazione di sbilanciamenti
presenti in traslocazioni cromosomiche che con altre metodiche appaiono bilanciate. Si prevede un impiego anche in campo oncologico e
nella diagnosi di cause di aborto spontaneo.
La analisi viene effettuata soltanto dopo: 1-una valutazione genetica
clinica e dismorfologica dei pazienti con ritardo mentale e/o dismorfie,
allo scopo di escludere Sindromi geniche note; 2- la assenza di anomalie citogenetiche alla analisi ad alta risoluzione cromosomica (HRB
a 600-800 bande); 3- la assenza di riarrangiamenti pretelomerici alla
analisi mediante FISH di tutti i pretelomeri o MLPA specifica. Occorre
un prelievo ematico in EDTA, i tempi di refertazione sono di almeno
30 giorni. I risultati ottenuti possono necessitare una successiva conferma mediante FISH con sonde specifiche.
E’ necessario il consenso informato.
Nota 22:
Tutte le analisi vengono eseguite dopo una consulenza genetica pretest e una valutazione genetica-clinica, o previo contatto con il medico
inviante.
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