PERCORSI INTEGRATI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI
IN PEDIATRIA
LA MALATTIA DI POMPE
PERCORSO DIAGNOSTICO-PRESCRITTIVO DELLA FORMA TARDIVA
Dott.ssa Marilia Cascone
U.O.C. Pediatria P.O. S. Leonardo Castellammare di Stabia
ASL NA 3 SUD
Dott.ssa Maria De Giovanni
Pediatra di Famiglia ASL NA 1 Centro
Referente regionale FIMP per le malattie rare
12 marzo 2014
AULA CONVEGNI P.O. BOSCOTRECASE
Il ruolo centrale
del pediatra di famiglia
Il pediatra oggi deve essere in grado
culturalmente e professionalmente di
affrontare i nuovi problemi dell’infanzia
Deve occuparsi della qualità della vita del
bambino, del suo benessere che significa
salute fisica, ma anche salute psichica
Maggiori capacità diagnostiche del pediatra
Migliore assistenza
Allungamento della vita media dei malati
cronici e rari
Maggiore carico di lavoro per i pediatri di
famiglia
La pediatria attuale deve
interpretare un nuovo ruolo, che
possiamo tradurre in
“”tutela globale del bambino e della
famiglia”
PLS patient
manager sul
territorio
Servizio
accoglienza
socio-sanitaria
Psicologi e
pediatri
consultoriali
Servizio di
riabilitazione
ASL
Servizio
farmaceutico
Assistente
sociale ASL
Volontariato e
associazioni
Personale
infermieristico
ASL
Rete di presa in carico del paziente
Malattie Rare
Tante malattie, tanti quadri clinici molto diversi,
Tante problematiche complesse…
Serve un:
PAI:
Piano Assistenziale Individuale…
Piano Assistenziale Individuale
Vari specialisti di differenti
discipline indipendenti
all’interno di un unico PAI
Piano Assistenziale Individuale
Vari specialisti che lavorano in modo
INTEGRATO
ACN: malattie croniche
• Accessi Ambulatoriali Programmati
(AAP)
• Accessi Domiciliari Programmati (ADP)
• Bilanci di salute annuali bambini con
bisogni speciali
• Consulto con lo specialista
• PPIP
(Prestazioni di Particolare Impegno
Professionale)
In pratica… Carte da firmare e controlli amministrativi
Disease manager
U. V. M.
Unità Di Valutazione
Multidisciplinare
Case manager
Sistema tutoriale
Sono gli operatori che si muovono
su percorsi facilitati non i pazienti
Le comunicazioni, le risposte e le prestazioni
sono tra operatori
INVIO?
O INVIO?
Pronto? Ciao.
Perdonami, ma ho un bambino che
mi preoccupa…
Storia familiare…………......................
I miei dubbi e il quesito…………………….
Storia clinica…………………………………
Esami praticati………………………………
Elementi rilevanti alla visita……………….
Format di invio non burocratico ma funzionale
DIAGNOSI
ù
UVM
Valutazione dei bisogni (ICF)
Piano terapeutico
Con la partecipazione del pediatra curante
U. V. M.
Unità Di Valutazione
Multidisciplinare
IL PEDIATRA: DISEASE MANAGER
(FILO DIRETTO CON CASE MANAGER)
•Pianifica il percorso diagnostico,
terapeutico e riabilitativo
•Organizza il follow up: ospedaliero e
domiciliare (in accordo con il Case Manager)
•Certifica per le autorizzazioni, esenzioni
terapie
•Supporta la formazione/abilitazione del
Case Manager
IL PEDIATRA: CASE MANAGER
Mantiene stretti contatti con il disease manager e su sua indicazione:
• Gestisce l’assistenza domiciliare
• Gestisce le pratiche ASL (vie
preferenziali semplificate)
• Controlla la riabilitazione
• Orienta sui diritti e le leggi
A.S.L.
- Riconosce le certificazioni dei
centri expertise (non necessari altri
controlli)
- Crea un percorso preferenziale
per i PDF (telematico telefonico ecc…)
- Partecipa alla UVM (o riconosce il
ruolo del PDF) per la pianificazione
degli interventi
RIPENSARE L’ACN?
Bilanci di salute annuali
Presenze nell’UVM
AAP e ADP
Definizione nella UVM:
dove e quando fare cosa
PPIP
Prestazioni pianificate
nella UVM (riduzione
ricoveri?)
Formazione specifica
Crediti o permessi
particolari ?
NELLA RETE DI ASSISTENZA
RIENTRA IL PEDIATRA
OSPEDALIERO DELL’ ASL DI
APPARTENENZA
PERCHÉ
LA MALATTIA DI POMPE SI ASSOCIA AD
INDEBOLIMENTO DEI MUSCOLI
RESPIRATORI
( DIAFRAMMA, MUSCOLI
INTERCOSTALI ED ACCESSORI ) CON
SEVERI PROBLEMI RESPIRATORI
INSUFFICIENZA RESPIRATORIA
 Ha spesso un esordio insidioso
 Frequentemente i sintomi non sono prontamente
riconosciuti
 Si associa spesso alla perdita della capacità
motoria che ne aggrava la prognosi
VALUTAZIONE DEI PROBLEMI
RESPIRATORI:
1.ESAME FISICO
può evidenziare anomalie addominali nel corso
della respirazione e la presenza di muco nelle vie
aeree superiori ed inferiori
2. TEST DI FUNZIONALITÀ
POLMONARE (SPIROMETRIA,VOLUMI
POLMONARI):
Devono essere eseguiti di routine nella valutazione
del paziente con Malattia di Pompe, sia in posizione
supina sia in posizione seduta,cosi da valutare la
funzionalità del diaframma
3.VALUTAZIONE DELLA FORZA DEI
MUSCOLI RESPIRATORI:
Altamente raccomandata, sensibile e utile per la
prognosi
•MIP (PRESSIONE INSPIRATORIA MASSIMA) > 80 cm H2O
•MEP (PRESSIONE ESPIRATORIA MASSIMA) > 90 cm H2O
Permettono di escludere la presenza di debolezza
clinicamente rilevante dei muscoli inspiratori ed
espiratori
4. CEPF: PICCO ESPIRATORIO DELLA
TOSSE
È l’unico parametro in grado di determinare se la
capacità di eliminare le secrezioni bronchiali è
preservata (CPEF <160-270L/min).
Indica una scarsa clearance delle vie aeree.
5. POLISONNOGRAFIA
I pazienti con SDB (SLEEP DISORDERED
BREATHING) dovrebbero essere sottoposti ad un
attento monitoraggio notturno mediante
polisonnografia.
È opportuno effettuare questo esame al primo
riscontro della malattia cosi da avere un dato basale
che servirà successivamente per controllare il
decorso della malattia o la risposta ad una terapia.
6. EMOGASANALISI
Eseguita in presenza di segni clinici che indicano un
deterioramento importante della funzionalità
polmonare o in presenza di desaturazione durante il
sonno.
L’insufficienza ventilatoria può verificarsi
improvvisamente, pertanto questo esame non è un
indicatore adeguato di questo rischio.
7.RX TORACE
Consigliata in caso di polmonite o di atelettasia
MISURE DI PREVENZIONE E
RIABILITAZIONE
1.TERAPIA DI VENTILAZIONE
NON INVASIVA
La ventilazione a pressione positiva non invasiva
(NON-INVASIVE PRESSURE VENTILATION,
NPPV) può essere praticata a domicilio, non
modifica il decorso della malattia, ma migliora la
sopravvivenza e la qualità di vita.
2.TECNICHE DI TOSSE
ASSISTITA
Tecniche manuali non invasive o dispositivi per
l’insufflazione/essuflazione meccanica.
È NECESSARIO INTERVENIRE SU QUALSIASI
FATTORE CHE POSSA AGGRAVARE LA
COMPROMISSIONE POLMONARE COME
 ASMA
 REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO
 ASPIRAZIONE DI CIBO NELL’ALBERO
TRACHEOBRONCHIALE DURANTE
L’ALIMENTAZIONE
Affinché questi pazienti possano ricorrere il
meno possibile al ricovero ospedaliero.
CARTELLA CLINICA UNICA
REGIONALE…
La aggiorna anche il PDF a casa?
Buona parte del futuro del mondo
è nelle mani dei bambini di oggi
Gran parte del futuro di questi
bambini
è nelle nostre mani