NOTIZIARIO
FANCOT{I
N.6 ANNO III, Dicembre 1993
GuidoFanconi
ASSOCIAZIONEITALIANA PER LA RICERCA
SULL'ANEMIA DI FANCONI
A.I.R.F.A.
via Santa Lucia 97.80132NAPOLI
AL DI LA'DEL GEIVE
Riunione scientifica a St.Louis porta gti ultimi aggiornamenti della ricerca.
L'ANEÙIIA DI FANCONI:
PER I BAMBTNT,MA NON SOLO...
E' un periodo ben strano per I' AIRFA, questo
volgere del 1993. Abbiamo di fronte avvenimenti opposti,quali: 1) il ripetersidi lutti tra i
nostri bambini e giovani, di contro ad importanti progressinella ricercal 2) una grave crisi
delle nostre finanze, che contrasta con I'attrib'zione (imminente)della deducibilitàfiscale,
con prospettivedi importanti miglioramenti.
Ricordare i nostri ragtzzitperduti - ancora tre
quest'anno- è non solo un dolore per noi tutti,
ma un richiamo ai nostri doveri: di agire al
meglio,al più presto:subito.
Certamente,abbiamo compiuto progressi,in
questi pochi anni, nella nostra comunità di
volontari, professionisti, famiglie. L'ordine
non è gerarchico, nè è casuale. E' ancora
necessarioinsistereche I' AIRFA non è solo un
associazionedi famiglie che hanno in comune
un problema.Non lo è per molti buoni motivi,
il primo di tutti banalmentenunerico: non
esistono che poche decine di "famiglie
Fanconi" in Italia ed alcune centinaia nel
mondo. Sarebbedavvero poco per dare corpo
ad azioni utili rispetto ai nostri scopi: al
massimo basterebbe per manifestare la
reciproca solidarietà ed aspettareche arrivi per suevie - la SCOPIRTA risolutiva.
L' AIRFA è nata ed esistegrrzie ai mille modi
di "fare volontariatorr.intorno alla solidarietà
(cont.p. 2)
St.Louis, Missouri, USA. Si è tenutoIo
dal
organizznto
3 dicembreun convegno
scorso
Fanconi Anemin ResearchFund, dedicato ai
più- recentiprogressineila rtcercasuII' anemia
di Fanconi.
Dieci relntort hanno presenlato i isultati deí
loro studi a cínquanta partecípantiprovenienti
da otto Paesi. I lefiort che si aspettanoda
questa nota "Ia" notizia rísolutiva possono
fermarsi qui: a questoconvegnoè nnncata la
novitìr sensazionalecome In scopertadel gene
FACC nel 1992.
Chí invece è consapevoleche ln icerca dice
qualcosadi importanteanche quandomanca lo
"scoop",puòcomprendereche gtA ci muovi'amo
'al di Iù del gene" per usare I'espressionedi
Manuel Buchwald, Io scopritore del gene
FACC.
Abbíamo appresoche quello che sembravaun
'
traguardo - Ia scopertadel prtmo gene ' non è
che l'inízìo di una nuova seie di studi. Ora
sappinmocome è "costruitott questogene (11
esoní, 559 aminoacfuli)ed abbiamo iníziato a
conoscerele proteine (tre) che sono codíftcare
dnl gene FACC. SecondoBuchwald, la loro
Iocalizmzioneè sia nucleareche citoplasmatica,
mentreAlan D'Andrea, che ha carufteizmto le
tre proteíne le ha localízmte soltanto nel
cítoplnsma. II fatlo che entrambi i gruppi
abbíano rtconosciuto queste proteine nel
citoplnsmanon sarù prtvo dí conseguenze'ai
fini di scoprírneIa funzione tuttora ignota.
(cont.p.2, 2a colonna)
per i bambini colpiti, innanzitutto, ma non
solo. GIi amici che realizzanoproiezioni della
nostra videocassettalmostre dtarte come ad
Urbino; classi di ogni scuola che si mobilitano
per aiutarci; i nuovi e vecchiamici che donano
del loro, o organìz.zanoraccolte: tutti questi
amici sono ilAIRFA.
E i medici, i ricercatori: il crocevia di quanto
si può fare e gia si realizza oggi, per aiutare il
pazienteFanconi. E' bene ricordare che tra i
soci fondatori dell'AIRFA e nel suo attuale
direttivo si trovano professionistiattivi in
prima persona nello studio e nella cura di
questamalattia. In questianni, soprattutto nel
1,993,la partecipazionedei medici e degli altri
studiosi è cresciutaal di la delle attese.Grazie
all'opera infaticabiledel prof. Luciano Pinto,
che ha contattato decine di suoi colleghi,
pediatri ematologi, oggi possiamo confidare
sulla solidarieta deila gran parte dei medici
che seguonopazientiFanconiin tutta I'Italia.
Nell' ultimo meseabbiamo raggiunto quattro
nuove famiglie e prevediamodi avere presto
(nei prossimigiorni!) nuovi contatti. Dunque,
un grazie di cuore a tutti i pediatri che ci
aiutanoin questonecessario
compito!
Dal punto di vista della ricerca,ci troviamo di
fronte a fatti quantomai positiyi negli studi su
questamalattia. In una riunione tenuta a St.
Louis, lo scorso3 dicernbre,sonostati riferiti i
progressidi numerosigruppi attivi in Amerir:a
ed in Europa. Qua4,to all'Italia, gli studi
procedonoquanto mai promettentiin diverse
istituzioni e con un ampio consenso
internazionale.
Possiamo affermare serenamente che la
crescita della nostra organizzazionee delle
conoscenzesull' anemia di Fanconi lasciano
sperareper il meglio: cioè per vederesconfitta
questa malattia. Il nostro sogno è quello di
dirci: "Bene amiciu abbiamo fatto un buon
lavoro, possiamotornare a casa". Purtroppo,
la strada è ancoralunga per arrivare a questo
traguardo:non sappiamoquantolontano.
Di contro a questi successi, dobbiamo
purtroppo registrare una grossa battuta di
arresto dovuta alltesaurimentodelle nostre
casse, lo scorso ottobre. Vero è che
un'associazione
come I'AIRFA ha il compito
di spendere,al meglio e senzaindugi, i fondi
che raccogliel vero è che abbiamo dovuto
onorare degli impegni presi pe| attrezzaturedi
ricerca,
borse distudio e . materiale
informativo: cioè per adempiere ai nostri
scopi. Purtroppo, fare il nostro dovere - senza
inerzia, senzaprudenzeda "buona massaia" può portarci a temporaneistati di indigenza.
Dunque, dobhiamo ancora pregare tutti i
nostri amici a fare uno sforzo per aiutarci: sia
in prima persona, che parlando dell'AIRFA
nel loro ambiente: un importante strumento
per parlare di noi potra esserela proiezione
della nostra videocassetta che invieremo
gratuitamentea tutti i socisostenitori(100.000
lire o più); ed ai soci ordinari (50.000lire) che
ci invieranno un ordine per la cassetta(30.000
lire, v. p. 13).
Finalmente, grazie alla legge quadro sul
volontariato (266191),i contributi dei nostri
soci saranno presto deducibili dalle
dichiarazioni delle imposte (sia per le persone
fisiche che per le aziende)e saremoin grado di
fruire di importanti sgravi fiscali. Questo,
nelle nostre speranzeed attese, ci permettera
di fare un balzo in avanti nei nostri bilanci. A
sua volta, ciò si riflettera in un vistoso
aumento della nostra capacih di agire: per
aiutare i pazienti Fanconi e per dare un
contributo a sconfiggere questa terribile
malattia. Siamo obbligati a crescere, a
puntarein alto, a pregarvi ancora di aiutarci,
mentre va un grazie di cuore a voi tutti per
I'aiuto che gia ci avete offerto. Chiediamoa
fronte alta, per salvaredellevite, per aiutarea
chiarire un quesito che si risolverà in un
beneficio di tutti : perchè il pazienteFanconi
ha un rischio innalzato di contrarre leucemiee
tumori? Rispondere a questa domanda si
risolverà in un beneficio per tutti. Ed è per
tutti chestiamo lavorando.
Giovanni
***t<*r
AL DI LA'DEL GENE
(dnp.1)
Inoltre, l'ìrlentiftcazione di ben tre proteine
codificate dal gene FACC poîrù anche dar
ragíone della molteplicitù dei difetti cellulni
associati all'AF (come I'ipersensibilitù agli
agentí intercalantì, quali Ia mífomicina C ed iI
diepossibutano,e I'íperproduzíone di specie
reattivedeII'o ssige
no).
Un ahro aspetto saliente degli studí in corso
rtguarda Ie mutazioní del gene FACC,
esaminate negli studi di Rachel Gibson
(Londra), Markus Grompe (Portland, Oregon)
ed Arleen D. Auerbach (New York). Il gruppo
di complementazÍone
C, cuí è associatoil gene
FACC, copre solo íl 9Vodei soggettiFanconi.
Tra quesîi, 13 su 57 (circa il 22Vo) sono
caratterizutí da diverse mutazioní del gene
FACC, una delle qualí, (la píù frequente o il
I77o) associata ai pazienti ebrei Ashkenazi.
I
Come evidenzÍatodnlln Dr.ssa Auerbach, le
differenti mutarioní del gene FACC appaíono
assocíatead un decorso clíníco più o meno
ínfausto';dobbiamodunque rtconoscereche le
notevoli diversitù clíníche deí soggettiFanconi
non possonoessereaîtrtbuite sohantoai díversi
gruppi di òomplementazione,
ma trovano ulteriore diversificazioneentro uno stessogruppo,
Un'attivitù dell"amassimaimportanm per tuttí
gli studi in corso è rappresentata dalla
costituzionedi "ríseme" (repository) dí linee
cellulni provenienti da pazienti Fanconi e daì
loro famílíai. Questaattívítù è in corsopresso
ln Oregon Health Science Uníversie e rtferita
dnl Dr. Markus Grompe.(un'analoga rtsemaè
stata costituita ín Europa dal Dr. Hans Joenje,
pressoI'UniversítùLibera di Amsterdam;ftnora
vi sono state raccolte le ceIIuIe di quattro
famíglie italiane). Tra le utilízznzioni delle
rtsemecellulari, annoverínmo:Ia clonazÌonedeí
gení AF sconosciuti,studi di línkage e I'qnalísí
delle mutazÍoní.Fino alln scorsaestate,presso
Ia rtsemadì lÍnee celluhrt Fanconi dell'Oregon
sí contavano170 linee, dí cui 67 di altrettanti
pazienti Fanconi. Oltre alle linee di cellule
línfoblastoídí immortalizzpte, iI Dr. Grompe ha
iferito i vantaggi delle linee di ftbroblnsti, di
cui si dovrebbe incrementare l' utilÍzznzìo
ne.
Un ímponaúe capitolo risiede neila pratica
clinica dei trapianti di midollo (l'unica terapìn
attualmenle rtsolutiva). I-a relazione del Dr.
Richard Harrìs, di Cincinnati, ha rífeito Io
stato delltarte in questa materia, sull.ascoria
dell'attivitò svoltaa Cíncinnati, Seattle,Parígí,
Inndra e Curitiba (Bmsilz). I trapianti finora
condotti ammontano a 293, di cui 213 con
donstore gerrumo (fmtella o sorella), 49 con
donatore familiare aplaidentico e 34 con
donatorecompatibilenon consanguineo.Il Dr.
Harrts ha segnalato In necessítùdi affrontare
un trapianto dì midollo per tutti i soggetti
Fanconi aventi un donatore compatÍbíIe,
compresi nei gruppi Alter da I a 4 (píùt
gravementeaffettù, mentre secondoHarrts í
pazienti del gruppo Alter 5 (relativamente
compensati,pur con diversideficit ematologici),
I'opposízíone del trapianto è da giudicare
discutibile, con suggertmentodi tentare in
prtma ístanzn .la lerapia con androgeni
(owiamente,nessunaindicazionedi trapianto è
dnta per í pazienti del gruppo Alter 6, ben
compensatie senm alterazioni ematologiche).
La casìstÍca dei trapíanti nei diversi centri
mostrafre quenzedi successo (con sopravvivenm
a cinque anni) maggiort nei trapiantí con
donaturt germani (circa il 62Eù che con
donatorí aploídentici o con donatori non
consanguinei (intorno al 40Eù. Nessun
soprawissuto sì è regístrato tra sette soggettí
trapíantatí con mídollo ímperfettamente
compatÍbíle(con un antigene diversi). I mígliorí
successisi sono ossematìcon soggettitrapíantati a meno di dieci anni, sottopostia meno dí
dieci trafurtoni e non rìceventi androgeni. E'
statadíscussadai partecipanti,tra cui Ia Dr.ssa
Elaine Gluckman dí Partgí, l'opportunitù dí
procedereo meno a determinati trattamentí dí
condizionamentoe destínatí a preveníre In
reazíonedel trapianto contro l'ospite (GVHD).
L'ultÍma, awíncente sessionedel convegnoè
stata dedícata aglí approccí dì terapía genica.
In relnzionedí ChrtstupherWalsh (Bethesila)è
stata dedicata aIIe ricerche in coÍso sulln
terapi.a genìca dí cellule progenitici emopoietiche (CD 34+) prelevate de pazíenti
Fanconíe transfettatecon vírus vefiort del gene
FACC. Sono utilizwti sia retrovírus (a RNA)
che virus adeno-assocìnti(a DNA). I rtsultatí
ftnora ottenuti hanno dímostratoIn possibílitù
di rendereIe eellule ínsensibiliaIIa mitomicina
C e príve della instabilitù cromosomica tipica
delle cellule AF. Il prossimo passo, per íl Dr.
Walsh ed i suoi Colteghí, sarù quello di
prelevareIe cellule progenilrtcì da un paziente
Fanconi, trattarle in vitro con il gene FACC
sanomediantetransfezionecon vettorevírale e,
quindí, restituire al paziente le proprte cellule
progenilrtcí emopoietiche "istruite" ad un
comportamento normale. Sarù la terapia
geníca.
Una procedura alternatÍva all.a transfezione
medinnte vettorí virali è stata prospettata dalla
Dr.ssa Kartn Gaensler dell'Universitù delln
Caffirnin a San Francisco.In Dr.ssa Gaensler
ha in corso studi destinati ad "ínoculare" gení
in vivo medíante vefiort lipi^dici micronízmti
(íposomi). Questisono somministratiendovena
o per vi.aínalntorín ad animali di lnboraturto; i
Iiposomi vengono ìncorporati dnlle cellule
destinaturte$angue, milzn, cemello,fegato) in
misura díversa ed i trascrttí Qe proteîne
codiftcate dal gene inoculato) vengono
successivamentu
rtIevaîe nelle cellule rtceventi.
Questo approccio presenta lo svantaggio di
avere una bassa resa di transfezÌone,tuttavia
appare promettenteper Ia possìbílítù di un
ínoculo díretto, in vívo, del gene e, soprottutto,
per ln possíbiliù di evitare l'utilízzazÍone dí
vefiort víralÍ che, per quanto non patogeni,
potrebbero implicare pertcoli sconosciuti a
priori.
In nostra conoscenzasu questa malnttin va
avanti, amici, abbíamo sert mofivi per sperare
ìn meglío.E presto.
IN MEMORIA DI TAMES BOYD
La riunione di St. Louis, così piena di awincenti novità, è stata dedicata,con un mesto
ricordo, alla figura di Jim Boyd, uno studiosoche avevadedicatola sua opera alla ricerca
sull' anemiadi Fanconi.JamesB. Boyd era nato nel1937 e ci ha lasciatoit 7 ottobre 1.993,
per le complicazionidi un trapianto di midollo a seguitodi una leucemia.Gli studi di Jim
Boyd si erano concentratisoprattuttosui meccanismidi riparazionedel DNA; fra I'altro,
Boyd aveva scopertoun modello in Drosophila analogoall'anemia di Fanconi. Al di là
dell'opera dello scienziato,I'umanità di Jim Boyd ci lasceràun segno.A testimonianzadi
questosentimento,offriamo ai nostri lettori una sua lettera destinataalla piccola Katie
Frohmmayer,a pochi giorni dalla dipartita di Katie.
{+*******{È******{+*****
*
Cara Katie,
il mio nome è .Iim. Ci síamo incontrati solo per pochi mínuti dopo il tuo intervento al
convegnosull'anemia di Fanconí, il gíorno che tu iaí preso ít treno per Portland. In quel
momentomi sono detto: "Ecco una ragazzinache sa il fatto suo". Il tuo discorcomi rícordava
in qualche modo mío figlio che rischia ín continuazionedi cadere da una monfagna, di
scivolaresu un ghiacciaio, o di rímanereschiacciatosotto una roccta in un fiume. I-a mín
consolazioneè che, comete, attraversoil suo enfusinsmoe la sua gioia, egli ha gíà fatto molte
più esperienzechela maggiorpane dellepersonein tufra la loro lunga esktenzn.
Il motivo per cui ti scrivo è che vorrei ingraziarti per essereurut perrotn cosìispiratrice,
rno per chi víve così lontano da te, come me, ín Catifornía. Ti potrebbe meraviglí.are
sapereche tu possaesserecíò ancheper uno scienziatoche ha gesti.toun laboratorioper così
tanto tempo. Bene, non è facile come sembra: come chiunque altro, la gente come me ha
bisognodi una ragionespecialeper fare quello chefa, e tu seí la mía ragione molto speciale.
Talmente tanfo che mi sono rimesso a studíare quest'anno ín modo da poter lavorare
personalmenteal problema che ti causa tanti fastídi. L'anno scorso mi sono retrocessoa
studente che lavora da assistentee prende lezioní per imparare a lavorare ancora in
laboratorio. Ora posso tornare ín laboratorio e lavorare autonomamentesull'anemía di
Fanconi. Credo che tu possa sentirti orgogliosa di avere aíutato molta genfe come me a
lavorare in modi molto diversiper risolverequestoproblema. Un gíorno, per merito tuo, alle
persone comete saranno risparmiatemolte delle sofferenzeche tu hai cosìcoraggiosamente
sopportato.
Una .volta, qunndo sciavo sulle Alpi con mio figlio, abbiamo vísitato un museo ín cui si
mostravacomei primi scíatori eranomofti cercandodi fare lo stesso.Mi sono detto: "Davvero
questagenfe è morta affinchè noi potessimofarlo senzn.pericolí", Tu sei comequei píonierí:
un giorno, per merífo tuo, ancheIa gentecon íl tuo problemapotrù passareattraversola vita
con sicurezza.
Non dímenticheròmaí il tuo meravigliososorrtso.
Con affetto,
Jim
'
Le celluledi soggettiFanconi
accumulano
dannoossidativonel DNA
Un articolo di due ricercatorigiapponesifornisceun ulterioresupporto
alla "teoria dei radicaliliberi" nell'anemiadi Fanconi
1993)un articolodi
(14:1115-1120,
sullarivistaCarcinogenesis
E' apparsorecentemente
Gli autori
in
Giappone.
di
Osaka
Morimoto,
dell'Università
e
Kaneisha
Toru Takeuchi
ossigenata,
acqua
da
stress
da
uno
hanno indagato il danno ossidativoindotto
tra il DNA
dimostrandoun eccessodi formazionedi un prodottodi addizione("addotto")
I'addottostudiatoè la 8ed il radicaleidrossile(.OH),nellecelluleFanconi;in particolare,
Riferiamo di seguito il riassunto del lavoro, dal titolo:
idrossi-deossiguanosina.
un prodottodi danno al DNA, nei
"Aumentataformazionedi 8-idrossi-deossiguanosina,
da pazientidi anemiadi Fanconia causadi un possibiledeficitdi catalasi".
linfoblasti
"Le cellule da anemia di Fanconi (AF) sono altamente suscettibilisia alle specie reattive
del/'ossigenoche alla mitomicina C (MMC), un agente intercalante del DNA. ln questo
studio abbiamo determinatole quantità di l-idross/deossiguanosina(?OHdG), tipica del
danno ossidativo,in linfobtastitrasformaticol virus di Epstein-Barrda pazienti Fanconi e
da soggetti normali, mediante HPLC associafa con ilevazione elettrochimica.Le cellule
A) formavano
AF finee cettutai HSC72 e 99 assegnateal gruppo di complementazione
HtOt a 37'C
con
incubazione
piit
di
SOHdGche le cetlutedi controtloa seguito
2-3 votte
per 30min. Le celtule AF formavano altresi piit 8-idrossiguanosina,tipico prodotto del
danno all'RNA, rispettoalle cellute di controllo. Le celtule AF mostravano una idotta
attività nella decomposizionedet|HrOr. Sebbenequesta attività nelle cellule AF sia so/o
det 20-30% infeiore allecellule di controtlo,la restartteH202, non decomposta,era quasi
il doppio nelle cellute AF ispetto alle cellule di controllo e la concentrazione di H2O2
restante si correlava bene con la formazione di 8OHdG. L'attività di decomposizione
dett'HrO, era quasi completamenteinibita dat sodio azide (NaN) o dall'aminotiazolo,,
entrambi inibitoi detla catalasi.Con questi inibitoi le quantità di SOHdG formata erano
molto più etevate che nelle cettule senza gli inibitoi ed erano quasile sfesse che nelle
cetlule normali. L'attività catalasicanei lisatidi celtuteAF era il 70-80% che nei controlli.
Anche ta MMC aumentavala formazionedi 7OHdG, so/o alla DErooma non alla DEto.
Quesfi isultati indicano che le cellule AF, almeno le cellule AF del gruppo di
al danno ossidativodel DNA e
complementazioneA, hanno un'innalzatasuscettibitità
che questa elevata suscettibititàè possibffmente dovuta ad una diminuita attivìtà
catalasica.Quesfi risultatisuggen'sconoaltresi che la catalasigioca un ruolo importante
nellaprotezionedet DNA dal danno ossidativo.Comunque,questaelevata suscettibilità
al danno ossidafivo det DNA non è considerata la principale causa dell'aumentata
sensibilitàalla MMC.U
L'articolodi Takeuchie Morimotoaggiungeun'ulterioreverificadel ruolo nell'AFdelle
specie reattivedell'ossigeno(di cui I'acquaossigenata,H2O2,e un esempio),dopo i
risalential 1977.
numerosilavoriscientifici
apertarimane,in questolavoro,la questionesul significatoin vivo delle
Completamente
deglistudiosigiapponesi;dal loro articolola questionenon viene espressa,
osservazioni
nè affrontata.Abbiamo dei fondati motivi di ritenere che la questionemeriti di essere
posta, se sappiamodai lavori della Korkina e Collaboratoriche i leucocitiFanconi
Forse sappiamogià qualcosa,che
produconoun eccessodi radicali,inclusoI'idrossile.
sarà debitamente sottoposto nelle Sedi qualificate. Probabilmente ritorneremo
sull'argomento...
DALLIALGERIA
Cari Giovanni e Norma Pagano,
abbiamoavuto il vostroindirizzodall'ElencodellefamiglieFanconi di Eugene,Oregon,USA. Anche
noi figuriamo infatti in questo elenco. Mia moglie ed io vorremmo corrispondere con voi per
scambiarcidelle idee, dei consigli, su cosafare per i nostri bambini malati.
Noi abbiamopersodue figli: un bambinodi 10 anni nel 1988e una bambinadi 13 anni nel 1989.
Ci resta una bambina di 9 anni che è molto malata [dati ematologici,NdTJ.
Noi teniamo molto a lei. Per favore, scrivetecilabbiamo bisognodi un conforto morale. Grazie.
Auguriamo una lunga vita a tutti.
SimoussiiVfokrane
!******!N3***rl***ii*di**{3{3*****{.*********{3{3*4.*{.*rr{.{c***X**d.*{s*****{.**{r*{.**{.{.*{.**tr******:8:N3:13
Caro signor Mokrane,
il dolore che prova per In perdita dei Suoíbambíni e le preoccupazioníper Ia salute di Suafiglia mi
hanno molto colpito. Nella nostra comuneespertenzn- come genilort di bambini Fanconi - noi ci
troviamospesso,sfortunatamente,nell'impossibilítàdi dare un confortoal dolore che colpiscenumerose
famiglie. Ciononostante,anche neí casipiù sfortunati, constatiamoche Ia solidartetùè sempremeglio
dell'isolamento,cheaccrescela disperazione.Io credoche ciòsía vali.doanche per amicíziedistantÌ, dal
punto di vista geograJico,ma basatesulla comuníonedi sentimentie di espertenze;
a maggior ragione
ciò devevalerese gli amici possonoaveredeí contalti diretti, per iI fatto di viverenello stessoPaese.o
addirtttura nella stessacittù.
Un prtmo consígliochepossodarLe, è di cercaredi entrarein'contatto con altre famiglie algeine che
di "famiglie Fanconi" potrù
hanno Io stessoproblema. Innanzilutto, iI fatto di stabilire un'associazione
dare un aiuto psicologico alla vostrafamiglía, oltre che ad altre persone colpite dalla malnttìa di
Fanconi. Inoltre, un legametra Iefamiglíe coinvolte(edi loro medicí)pemette Ladiffusionedelle novitù
proveníentidalla rtcercascientifica;quindi con dei vantaggiper tutti i pazienti.
Vorreí consiglinrLedi pregare il Loro medicodi aiutare a conÍattarealtre famiglie nel vosfro Paese,
attraversoi suoi colleghi negli altri ospedalidi Algeri, olÍre che di alte città. Sepossibile, sarei ntolto
felice di collaborarein quesfofentativo,nel casoin cui voglianodsre Ie núe coordinateal Loro medico,
o ahrtmenti, mi faccia sopereiI nome e I'indirtzzo del dottore. Nell'attesa che Lei prenda qualche
iniziativa in mertto, Le invio due copiedel nostro notizinrto internazionale,chepotrù mostrareaI Suo
medico.
Per quanto riguarda dìreîtamenteSuaJiglia, condivídoIe Suepreoccupazíoni,.ma non sí sa mai. Se è
possibilefare qualcosaper salvarla, è attraversoun trapianto di midollo, E' un'operazionenon sempre
praticabile, perchè bisognatrovare un donatore compatibile(ciò che non è semprepossibíIe);inohre,
(che può durare diversi mesí) hanno dei costi molto elevati,ftno a
I'operazìonee l'ospedalizzpzione
100.000dollart aSA. I^apossibilitùdi coprtrequestespesedipendedal Paesein cui si vive e dal sistema
di previdenm socíale;per esempio,in Paesi comeI'ItaIia e Ia Francia, i cittadini che hanno bisognodi
un'operazionedi trapianto rtcevonoun'assistenzacompleta,mentrein ahrt, comenegli USA, Ie persone
piìt o meno importantedalla loro assicurazione,o atkfirtftura,
coinvoltepossonoavere un'assistenzn.
purtroppo, nessunaassistenmin certì casi.
Non so qual è la vosta condizionein Algerin, dal punto di visîadell'assistenmsaniturta (nel Paesee per
di portare Suafiglia in un centrodi trapíanti dí
Ie cure all'estero). Nel casoin cui abbia I"a possibilitòt
mÍdollo, allora pofrei suggertrLedí indirtzznrsi ad uno di questi centri, secondoiI parere del Suo
medico.SeiI dottore vorrù consultarsicon un collegaitalinno, noi siamoa vostracompletadisposizione
per aíutare Ia Sua bambina.II medícopotrù scivercí [...J, oppure,potrù chíamarmiaI telefono[...].
Abbía ln certezzflchetuîto quantoè in noslropotereper aÍufarln, sarùfatto con tutte Ie nostrefone.
Con amicizi.a,
GiovanniPagano
Cara signoraMokrane,
comemadre,io capiscoperfettamenteíI Suodolore. Fino ad ora, noi si-amostatipiù forfunali con nostro
ftglio, che ha ricevutoIa di.agnosi5 anni fa e si mantieneancora relativamentebene (se Dio vuole !).
SperofortementecheIa Sua bambinapossaesseresalvatain tempo.Con i più cordi-alisaluti.
Norma Pagano
PERCHE' IL VOLOÌ,{TARIATO
Volontariato: è "prestare la propria opera gratuita presso associazionio altri enti". n
volontariato,a mio parere, è molto di più, non è definibile, non è limitato a detle ore del tuo
tempochemetti a disposizione.
La disponibilità, infatti, è legata ad una forma mentaleche si acquisiscenel dedicareil tuo
tempo ai problemi degli altri, comead esempíonel parteciparead una associazionedove si
cercadi fare e dare il massimoper la ricerca e la cura di un male che colpisce sopranuttoi
bambini.
Si rimanepresi, incapsulatidai mille problemi, burocratici e non, che ostacolanogiorno per
giorno la volontAdi andareavanti: ed è in questimomentiche uesce la voglia di impegnarsi
di più, diventa una prova di forza tra te, volontario, e gli "altri", come le istituzioni, che
dovrebberogarantirea chi ne ha bisogno,quello chetu per tua sceltaoffri.
Troviamovarieforme di volontariato(diciamoche "ce n'è per tutti") ma quanti in realtà sono
veramentedispostimentalmente
a donarese stessiperfare proprio unproblemachenon lo è?
Quandomi chiedonodi cosami occupoed io rispondochefaccio del volontariatomi guardano
spessocomsuna bestiarara. Le prime volte mi chiedevoil perchè;ora lo so!
In un mondodove tutto è finalizzato al denaro, alla carriera, al divertimentospessole persone
dimenticanoche ci si può sentire importanti e ricchi (dentro)anche trasformandoil proprio
temponel tempodi altri chetalvolta ne hannopochissimoda vivere.
Perchè il volontariato?Perchètutte le potenzialitàpositive, tufta la forza di volontA,tutta la
voglia di fare di dire e di dare della gente non vada sprecatama immessain un grande
"magazzino"
e regalataa quantine harutobísognoogttigiornodell'anno.
Leggevodei giornali dove spessoerano riportate biografie e storie di medici cheprestanola
loro operapressopopoli e paesi dove mancanole cose cheper noi sono Ie più senplici da
trovare e da avere; ebbene,questi medici operano nell'assolutaprecarietà, nella assoluta
miseria e approssimazi.one
ma non si arrendono,anziinsistono e ce Ia m.ettonotutta: li
"
"senza
chiamano
La loro, dicevo, è una scelta, una vera missione, il puro
frontiere
volontariatoanchese, in verità, non esisteun volontariatodi serie A oppure B. Non ho mai
pensatochepotesseroesserespinti da unaforma di demotivazione
professionale,anzi, è un
"credo " dit'erso il loro, è comese sentisserodi poter e doverdare di più che non una sterile,
seppurutile, presenzain un atffeuatissimoospedalecinadinoe di colpopresi da una speciedi
di darsi completamente
a chi ne ha sicuramente
più bisogno.
febbre decid.essero
Li ammiravo, ne ero commossa,un po' li invidiavo per la loro forza di volontò e per la
capacità camaleonticadi cambiarecosìrepentinamente
la loro vita.
Da questeletture, da vari canali di infurmazione,
parlandonecon personeamiche,con un
medicoin particolare, è nataprima piano piano poi in manieraesplosivala voglia, la volontà,
in primo luogo ,di sceglieredi fare del volontariato.
AngelaRuggieri
sss*+ss*ss+s+**ss++**ssss
Manuale sull'Anemia di Fanconi
per le famiglie e i medici
In questi mesi abbiamo provvedutoa tradume in Italiano il manualedei Frohnmayer
sull'anemiadi Fanconi.Purtroppo,per una seriedi motivi, non siamoancorain grado di
accludereal Notiziario questovolumeillustrativo (comepromessonello scorsonumero). Ce
ne scusiamocon i lettori e contiamodi inviarequestapubblicazione
col prossimonumerodel
Notiziario. I soci che desideranoricevereanticipatamenteil manuale possonoscriverci o
telefonarcie faremo del nostro meglio per inviare il manualeappenadisponibite(febbraiomarzo 1994\.
DALLA PARTE DI ''PETER USTINOV''
Riceviamo e pubblichiamo volentieri questa lettera del Dr. Laird G. Jacksoni
Direttore della Divisione di Genetica Medica, Jefferson Medical College, Philadelphia, USA
Gentile Dr. Pagano,
Ho letto con interessela Sua nota [r. Noîiziarto N.5, ndtl e gran parte dell'edizione internazionale dél
Notiziario Fanconi. Sono completamente d'accordo con le Sue osservazioni sulle interazioni tra i
genitori disperati ed i medici nelle Sue riflessioni sul film "L'Olio di Lorenzo". Conosco troppo bene
Ie difficoltà che i genitori incontrano a trattare con la comunità scientifica e medica. D'altro canto, il
film, penso, rende un qualche cattivo servizio a delle persone che hanno lavorato duramente per il
gruppo della leucodistrofia eterocromatica (ALD) [dizÍone inesatta; si tratta di un'altra malattia, ndtJ.
In particolare, il Dr. Hugo Moser, rappresentato nel film da Peter Ustinov, ne esce alquanto male.
Hugo si è dato molto da fare per il gruppo della ALD ed abbastanza bene, credo, con la famiglia
Odone; questa, per I'esperienza personale di Hugo, uno dei più umani e dedicati dei miei consiglieri,
è una famiglia a volte difficile da trattare. Penso che Hugo si è impegnato a lungo per cercare di
disporre quanto desiderava I'associazione delle famiglie ed in particolare quanto desiderava la
famiglia Odone, rendendo loro disponibili le informazioni in suo possesso.Chi di noi conosceHugo sa
che si tratta di un medico molto scrupoloso ed io penso che abbia sofferto un po' per il suo ritratto
uscito dal film. Mi rendo conto che lrarte, come la vita, non è sempre generosa, ma credo che un
valido rappresentante della comunità scientifica non sia uscito certamente premiato in questo modo.
Non chiedo qualcosa in particolare dal Notiziario, ma soltanto farle sapere che esistono buoni
ricercatori che fanno del loro meglio con le famiglie: di solito senza chiedere riconoscimenti
particolari, tranne la ricompensa che proviene da un vero rapporto umano.
Ho apprezznto il Notiziario per i suoi rapporti con le famiglie Fanconi e spero che forse nel prossimo
futuro possiamo dare un nostro contributo di ricerca su questa malattia.
Cordialisaluti.
Laird G. Jackson
RingraziamoiI Dr. Jacksonper In sua lettera. Quantoal Dr. Hugo Moser, non si può cheprendereatto
della sua dedízíonealla cura ed aIIo studiodella malaîtia che colpl LorenzoOdonee lanti altri bambini.
Tutto ciò che sappiamo,comepubblico, di quesÍicomedi alîri fatti è ciò che ci offre I'informazione:la
veritùpossiamosolo viverla. Ed unche immersi in un evento,possiamoesserecondizionatida punti di
vìstapersonalí,o da una conoscenmdi fatti e di personelacunosao falsata.
O forse è superfluoscavaresui comportamentidi questadolorosavicenda.Per chi scive, Ia questioneha
il sensodi un esempionoto, per raccontareIa nostrastorin sconosciutaai più. Nella rtcercasull'anemia
di Fanconi, cí troviamo di fronte ad uno sfuno formidabile di studiosi dedicati aI massimodelle loro
energie, che hunno giA salvatonwnerosipazienti o che promettono tli dare una soluzionedeiinitíva.
Contenel casodel Dr. Moser, questiscienzíatimeitano ogni possibilertspettoe gratitudine da parte del
grande pubblico e, sopraÍtutto, dei genitori deí bambini ammalati. Purtuttavia, ciò non esímedal
condurreuno sforzodi immaginazione:un "eppursi muoye" su argomenlimenofrequentatie meno
consideratidagli studiosipiìi avanmti nel loro specificocampo.In questo,può accadereche un "Signor
Nessuno"possasvere un'fulesdi qualcheutilità pratica e forse perfino tuortca.E' una scommessa
assurdail più delle volÍe,d'accordo.Ma potrebberoessercidelle eccezioni.
Washington,30 novembre1993. Un distinto fficio ad. u.n.passo dalla Casa Bianca, al 1747 della
PennsylvaniaAvenue.E' la secledel Myelin Project, dove mi riceve- con un brevepreavviso- Augusto
Odone,il padredi Lorenzoe protagonista- nellavita e nelfilm - dellastoriadell' "Olio di Lorenzo".Gli
raccontodi noi e della nosrraawentura, cosisimile alla sua. Gli chiedonotizie del Dr. Hugo Moser
("Peter (Jstinov")e del loro rapporto, al di là clellafinzione cinematogra,fîca.
"Tutto vero, dalla prtma
all'ultima battuta. Col Dr. Moser abbiamo uno strano rapporto. Siamo amicÍ-nemici. Ci chiamiamo
Hugo e Augusto. CertamenteiI Dr. Moser ha prodígatola sua operaper noi e gliene siamo îutti grati.
Tuttsvia iI fiIm è stato complelamente
fedele aIIn realtùdeifatti, cosìcomesi sonosvoltÍ.". OggiAugusto
(numerosi
volontari
Odoneed i suoi amici
i
nell'fficio clelProgettoMielina)sonopiù chemai al lavoro
della guaina mielinica).
per promuoverele ricerchesulle malattiedel sistemanervoso(da degenerazione
più
Al Dr. Odoneed ai suoi amicii nosni
sinceriauguri.
IN MEMORIA DI
GENNARO SANSONE
Conservoun vecchiotesto di GeneticaUmana, il
primo del genere in italiano, grazieal quale mi
sono awicinata a questamateria.ll suo autoreè
Gennaro Sansone, "pediatra con orientamento
genetistico",
com'eglisi definiscenella prefazione
di 25 anni fa, con la modestiae la semplicitàche
lo distinguevano.Non esporrò una biografiadel
Prof. Sansone, non avendone una conoscenza
diretta.Piuttosto,gli renderòI'omaggioche sento
di dovergli rendere, ricordando i nostri due
incontri.
Una decinadi anni orsono,ho saputoche egli era
alla ricerca di un articolo medico, la prima
descrizionescientifica,a suo dire, della sindrome
di Morris, fatta, come rilievo autoptico,da un
m e d i c on a p o l e t a n on e l s e c o l os c o r s o .R i u s c i r ea
scovare questo antico scritto, nella Biblioteca
N a z i o n a l ed i N a p o l i , m i h a d a t o l a g i o i a d i
ricambiarecon una gocciaI'oceanodi interessee
di entusiasmoche egli aveva saputotrasmettere
a me, come ad interegenerazioni
di studenti.
Nel 1989, poi, ho avuto modo di conoscerro
personalmenete
e di valutarecome l'instancabile
entusiasmo che lo animava fosse puramente
scientifico,alieno dagli interessidi affermazione
personale,di carriera , di potere, riscontrabili
purtopponel nostro ambiente.GiovanniPagano
e d i o l o i n c o n t r a m m op e r p a r l a r ed i a n e m i a d i
Fanconi, ricevendone interessanti ed inedite
informazioni,ed approvazione e
sincero
per l'AlRFA,alloranascente.
incoraggiamento
Con
commozione
ho
ascoltato
ta
commemorazioneche, al recente Congresso
N a z i o n a l eF l S O l E , h a f a t t o d i l u i i l p r o f . E n r i c o
G a n d i n i ,P r e s i d e n t ed e l l ' A s s o c i a z i o nl tea l i a n ad i
Genetica Medica, con parole di profonda
riconoscenza e di antica amiclzia, ben più
appropriatedellemie.
Rícoveratapiù volte in ospedale,non ha retto
ad una serie di complicazionidell'anemía dí
Fanconí. (Nonostantela sua naturale timideaa,
Speranm aveva tentato di condurre una víta
normale, impegnandosi ín
un'aîtívitù,
purtroppo breve, che poîesse aíutarla a
realizzarsi.).
Agostina Tasselli,una bambínadí appenanove
anni di Rio Salíceto (RE), cí ha lasciato per
semprenel settembrescorso.I suoi genítorí non
si sono risparmíntí per salvarle Ia vita; ilopo
innumerevolie fatícose rtcercheerano riuscìtì a
trovare ín Israele un "fratello dí sangue" (un
donatore non consanguineo)che, con tutta Ia
sua generositùha fatto dono ad Agostína del
suo mídollo. Agostina è partíta per ìl suo
vínggio dell.asperanzaversoParigi, ma neppure
tanto ímpegno,tsnta abnegazione,connessíad
altrettante sofferenze della bambina, hanno
salvatoI,asua vila.
I* nostreparole commosse
ed i nostripensíertsi
ivolgono non solo a Speranzne ad Agostína,
ma anchead Addolorata e VincenzoPagano, e
a Susanna e Gian Guido Tasselli, ai quali
giungano la iostra solfularteù e la nostra
condivisionedi tunto dolore, affinchè abbiano
la forzn di continuarea speraree lottare, per i
loro ftgli e per tutîi glí altri ragazzi coínvolti
nello slessoproblema.
Norma Pagano
Adriana ZatLerale
**+F****{+{+***
AN RICORDO ED AN IMPEGNO
PER SPERANZAED AGOSTINA
Anche in queslo numero del NotÌziaio,
purtroppo, dobbíamo rtcordare due giovaní
vittime dell'anemia di Fanconi, Ancora una
volta il dolore ci coinvolgein maniera completa;
collettivamente,ma anche intimamenle, siamo
atlraversati da un senso di smarrtmentoche,
ricomponendosi,diventariflessionee amoreper
questedue gíovani vite che si sono spentenel
silenziodella loro volontù di lottare e poi nella
sofferenzn deIIa rí nuncia.
SperanzaPagano, díciottennedi Cardíto (NA),
nel luglío scorso ha concluso la sua breve
esistenu dopo una interminabile lotta.
AgostinaTasselli
UN FIOKE AD URBINO
Possiamodire di esseremoltí, ora più che mai, ad averetrasformatoil dolore per quesla separazione
crudeleche c'è toccafa,ín consapevolezza
dí doverresistere.Per quelli che hanno In stessarara mnlnttia
dí Gìacomoe vivonocon apprensionee paura.
Per coloro chepartecípanoalla icerca sull'anemin di Fanconí (e sappínmoche spessoÍ loro compiti
superqnolargamentequelli di un comitatoscientifico, confidinmoin loro neí momentidi speranzne di
angoscÍn). Un fioie è sboccíatoad Urbíno, iI fiore di Gincomo,fatto di speranzee di tristeae; ogni
azionedí collaborazÍonee di impegnoè un petalo e questofiore sta crescendo.
L' undici dicembre,dunque,sí aprirù una mostramercatodi opered'arte nataper sostenereI'AIRFA; la
deboleiniziativa dello scorsoanno ha avuto un seguitopiù interessanteche mai. Grazieall'impegno di
mia sorella Lucìa e del consorteTonino Fabi è staîagrande In parîecipaione deglí artisti arbinati e
non che hanno voluto dare un segnotangìbiledi collnboraione, e di molti Enti Pubblíci che ci hanno
aiutato in tutta I'organizznzione:in quesla cittadina I'AIRFA è più che mai presentenel cuore di
molti.Vogliamodnmí un aíuto concretoe assaidi più: la certezmche dove chiedereteun pò di aíuto vi
venù dnto e chedi questopassoIa rtcercanon potrA chedare buonifrutti. Una strettadi m&no.
Antonío Santíní
P.S IIfiore è iI simbolocherappresental'organizznzionedella mostratratto da una fuleadei compagnidi
Giacomoe sarù presentesui manifesti. Un graziepartícolare a Marco e Viviana Andreani e aI Prof.
Carlo Ceci.
DA GENOVA
Caro Gj-ovanni,
ed
Roberto
due
frgli-,
sj-amo Rossana
ed
Alfcnsc
abb:ar,c
Allegri:
storia
nostra
e ia
I1 prino
è af f e-::c da a::=:..:a ci
far:o:::
Al-essandra.
m o g J -j - e a f a r e u n a
gennaio
r;a
comincia
nel
dei
quancc acccr.pag::a'
19I8
avuto un
bambino avrebbe
ecografia
il
e ci comunicarono
che probabil-mente
Ia
conf ermata
esami
fu
policì-stico
al-trirene
o mul-t j-cistico.
Fatti
dopo
il
mesi
(rene
.
Otto
malformazione
renal-e
sinistra
multicj-stico)
specialista
da
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parto
opeiato
novembre
1988
venne
Roberto
e glLz 7u
Ga)LlLzera
m)croch)-rurgJCot
i7
Aottor
deLL - OspeAaTe
RomagnoTz
asporcaco un rene.
questo
risolta,:-rìvece
Superato
perÍsavamo che 1a cosa sj- fosse
trauma,
calc
sei mesi dopo I'i-ntervento
ad avere
un leggero
comlnciò
il- bambino
det.l-o
Rasore
piastriné;
passammo allora
dal- Prof . Quartino
di
cura
in
finita
cortisone;
a base di
ospedale
stesso
che iniziò
con una terapia
un prelj-evo
cletta crìre iI
nrnhlema
si
rìnre5snlò
ancora ed effettuarono
da AF.
era affetto
figtio
di midol-l-o osseo che evidenziò
che nostro
ed
il
"Sandimun"
Fu
trattato
alfora
con
soppressiore,
un
immuno
che in
fu il
"Nilevar"
iniziarono
anche l-e trasfusioni;
Ia nuova terapia
ottenenìrno
avere:
a farmi
Ital-ia
non si trova
ma che 1'ospedale
riusciva
fare
necessario
non
fu
per
mesi
discreti
tanto
otto
risul-tati
che
tramite
del-l'AIRFA
Siamo venuti
dell'esistenza
trasfusioni-.
a conoscenza
di
attiva
f orza
diventare
f a Dott. ssa Me.l-evendi, credj-amo e sper j-amo di
questa
as sociaz j-one .
mi sono
che mi hai spedito
materiafe
Caro Gj-ovanni,
appena ho ricevuto
it
facol-tà
d
i
v
e
r
s
e
i
n
a
p
p
e
s
i
gli
sono Sià
messo subito
al- l-avoro;
opuscoli
sul
stampato
AIRFA verrà
Genova, iI
opuscolo
deLl'Università
di
nostro
ciornelino
Yrvlrlqrtrr
clellt
AMT
(airea
\er!eq
drra1.'|-rnmil:
YqqLL!vlttrfq
d ri l n/ eer nr qdv er rnu tr /i
q
l:
t
r:i
stiamo
mettendo
si stanno muovendo
con il- Lions Cl-ub ed alLre associazj-onii
in contatto
spero, tramite
sia con raccol-ta fondi che pubbj-icità:
diverse parrocchie
i T , io n s - r ì i f a r e I ó s b Ò f n r r k r h li c i t a r i o
su RAI3 e su TV l-ocali di Genova;
aI problema.
continueremo a sensj-bil-izzare più persone possibili
da
un caro saluto
ricevi
conoscere al- più presto,
Sperando di poterci
Rosaria e Alfonso.
10
D A L D R . H A N SJ O E N J E
U n i v e r s i t àL i b e r ad i A m s t e r d a m O
, landa
C a r iA m i c i ,
c o m e s a p e t e ,n e l c o r s o d i q u e s t ' a n n on o v e l a b o r a t o riin d i v e r s iP a e s ie u r o p e ih a n n o
r i c h i e s t o i l s o s t e g n o d e l l a C o m u n i t à E u r o p e ap e r i l c o o r d i n a m e n t od e l l a r i c e r c a
s u l l ' a n e m i ad i F a n c o n i i n E u r o p a .S o n o l i e t o d i i n fo r m a r v i c h e c i è a r r i v a t a l a
comunicazionedell'approvazione
del progetto EUFARfEuropeanFanconi,sAnaemia
Research,ndtJ. Questosignificache, negli anni 1994, 1ggS, 1996 ci sarà un aiuto
finanziarioda parte della ComunitàEuropeaper rafforzarela collaborazione
europea
s u l l ar i c e r c aA F .
I p r i n c i p a lrii c e r c a t o rci o i n v o l t n
i e l l ar i c e r c as o n o :
F r a n c i a( P r o f . s s aE . G l u c k m a ne P r o f . s s aE . M o u s t a c c h i ) ,G e r m a n i a :( p r o f . s s aT .
Schroeder-Kurth
P,r o f .H . H o e h n ,D r . M . D i g w e e d ) ,l t a l i a ( D r . s s aA . S a v o i a ) ,U K ( O r .
C . M a t t h e w )e O l a n d a( D r . F . A r w e r t , D r . H . J o e n j e ,P r o f .A . W e s t e r v e l d )L. a p r o f . s s a
G l u c k m a ns a r à i l D i r e t t o r ed e l P r o g e t t oe s a r à a s s i s t i t od a l D r . J o e n j e ( s e g r e t a r i oe)
dal Dr. Mathew, che formerannoassiemeil "gruppodi gestiqne"[managementteamJ.
G l i o b i e t t i vd
i e l p r o g e t t oE U F A Rs o n o :
1 . D e t e r m i n a r iel n u m e r od e i g e n i c o i n v o l t n
i ell'anemia
d i F a n c o n (i A F ) ,c l o n a r eq u e s t i
g e n i e d e t e r m i n a r lea l o r o s t r u t t u r a ,r e g o l a z i o n ee f u n z i o n g
i enomiche;
2 . D e t e r m i n a r lee m u t a z i o ndi e i g e n iA F r i s c o n t r a tni e i p a z i e n tF
i a n c o nei u r o p e i ;
3 . C o r r e l a r ei g e n o t i p i( s p e c i f i c og e n e A F a f f e t t o ; n a t u r ad e l l em u t a z i o nti r o v a t e )c o n
c a r a t t e r i s t i c hcee l l u l a r if,e n o t i p oc l i n i c oe p r o g n o s i ;
4 . A p p l i c a r ei r i s u l t a t i p e r l o s v i l u p p od e i m e t o d i p e r l a r i l e v a z i o n ed e i p o r t a t o r i ,
d i a g n o s ip r e n a t a l ep, r o v e c l i n i c h e ,p r o c e d u r ep e r i l m i g l i o r a m e n t d
o e l t r a p i a n t od i
m i d o l l oe l o s v i l u p p od e l l at e r a p i ag e n i c a .
EUFARsi proponedi stabiliredue "strutturecentralizzale":
1 . U n r e g i s t r od i t u t t i i p a z i e n tA
i F d i a g n o s t i c a nt ie i p a e s ip a r t e c i p a n t(ia p a r i g i ) ;
2 . U n a r i s e r v ad i l i n e ec e l l u l a rdi o v e i c a m p i o n di i s a n g u ed e i p a z i e n tA
i F e dei membri
d e l l e f a m í g l i e v e n g o n o i m m o r t a l i z z a t ie d o v e v i e n e c o n d o t t a I ' a n a l i s i d i
c o m p l e m e n t a z i o ndee l l el i n e ec e l l u l a r ir i s u l t a n t(i a d A m s t e r d a m ) .
L'EUFARorganizzerà
seminariscientificie pubblicheràun Notiziario.
N a t u r a l m e n t ec, i t e r r e m o i n c o n t a t t o c o n l e c i n q u e a s s o c i a z i o nFi a n c o n in a z i o n a l i
e s i s t e n t i n l t a l í a ,G e r m a n i aF, r a n c i a R
, e g n oU n i t o e d O l a n d a ,p e r I ' a g g i o r n a m e n tsou i
s u c c e s s i vsi v i l u p p i .
C o n i m i g l i o rai u g u r i !
Dr. H. Joenje
1l
AIRFA
Via SantaLucia.97
80I32NAPOLI
(20 minuti)
in videocassetta
InviatemiN...... copiedel doeumentario
Natura"
della
Esperimento
Un
"Anemiadi Fanconi:
alprezzodi lire 30.0001'una.
intestatoall'AIRFA
sul ccp17987801
Vi allegocopiadellaricevutadel versamento
X
X
X
XX
8 Dicembre1993
CONVOCAZIONE DI ASSEMBT'EA
A tutti i SociOrdinarie Sostenitori
Larr amtc!.
'
F' indetta l'Assemblea ordinaria dei Soci per il 1994.
presso la Sede
L'Assemblea si terrà, in pnma convocazione,alle ore 20,00 del 27 Getnaio 1994
Sociale in
la
Sede
presso
socialee, in secondaconvocazione,alle ore L6100di sabato 29 Gennaio 1994,
via Santa Lucia 97, 80132 Napoli. Sarannoall'ordine del giorno i seguentiargomenti:
a) approvazione del Bilancio Consuntivo 1993 e del Bilancio Preventivo 1994;
b) discussionesull' organizzazionedelle attività sociali ;
c) varie ed eventuali.
a partecipare
I libri contabili sono disponibili presso la Sede sociale. Preghiamo i Soci impossibilitati
alla votazione'
all'Assembleadi inviare a chi riterrannopiù i-doneoI'allegataclelegadi partecipazione
ll Sesretario
./
/a], 'r- z!*-Ti (^Tv.;**
I
Marsherita Cottino
DELEGA
I
sottoscritt............
delega I
Sig.
1994'
a partecipare,in sua vece, all'Assembleaordinaria AIRFA che si terrà il 29 Gennaio
T2
Dal Dr. Manuel Buchwald
The Hospital of Sick Children
Toronto,Onfurto,Canada
Il nostro laboratorio è al lavoro in diversi campi collegati all'anemia di Fanconi, in
particolaresul genedi gruppo C (FACC), cheavevamoprecedentemente
clonato.
Le ricerchevertonosui seguentiargomenti:
1) Studimirati a comprendere
il ruolo dellaproteinaFACC.
La proteina ha le dimensionipredette,di circa 60.000dalton, e la sua funzionerichiede
che sia intatta lrestremità carbossilica.Poichè il nostro laboratorio era privo degli
anticorpi versola proteina,abbiamousatoun metodoin cui vieneaggiuntoalla proteina
nativa un pezzoartifìciale di proteina, per cui è disponibileun anticorpo (il metodo è
denominato"epitopetagging").Abbiamo mostratoche questaproteinaalterata è ancora
pienamentefunzionale.L'introduzionedella proteinain celluleumane,di scimmiae di
topo e la colorazionecon il marcatoredell'epitopoha mostratoche Ia proteinaè presente
sia nel nucleo che nel citoplasma.Non è attualmentechiarita una discrepanzacon i
risultati di altri gruppi.
2\
Il geneappareespresso(attivo) in ogni tessutofinora esaminato.Comunque,sembrache
il genesia attivo a livelli superiori in cellule progenitrici emopoieticheprecoci,e cellule
progenitrici osseenel topo. Pertanto, il genepotrebbeessereregolatoin modi diversi e
I'insuccesso
di questaattivazionenei pazientipotrebbespiegareatcuni dei loro problemi.
Sonostateisolatemolte parti del gene.E' un fatto interessante
che,nella regionedovesi
era predetta la presenzadi sequenzeregolatrici, si possonorilevare le due sequenzedi
partenza,comeriferito in precedenza.
originatedei due tipi di messaggi
Quindi. ì'osservazione
FACC è realee non un artefatto
degliesperimentidi clonazione.
Sonoin corsostudi per contritruirea definirele regioni
regolatrici.
3) Studifinalizzatia srilunpareun modellomurino per I'AF (C).
La versionemurina del FACC (denominat
a Facc)è stata identificatae mappata.Essaè
localizzatain prossimitàdi una preesistente
mutazionedenominataflex, chesi può quindi
considerare
un candidatodel modellomurino. Sonoin corsostudi sui topiflex.Inoltre, il
laboratorioha in corsolo sviluppodi un modellomurino medianteI'uso di tecnichedi
geneticamolecolaresu embrioni di topo. Attualmente,sonostateisotatedelleporzioni del
geneFacc e messeinsiemeper iniziare esperimentidi "genetargeting". Questi saranno
effettuati usandoun tipo specialedi cellulamurina, la cellula staminaleernbrionale,che
può esserequindi usataper produrre topi difettivi nel geneFacc.
Questitopi potrannocontribuirea farci comprenderei tipi di difetti ritrovati nei pazienti
e potrannoessereusati per testarele terapie.
4) Studi finalizzatiad isolaregli altri geniAF.
Sono in corso esperimenti,utilizzandolo stessometodoche ha condottoal geneFACC,
per trovare gli altri geni AF.
Manuel Buchwald
13
bI
oIsoJg?Jruotuoc
SUSIUOSAJ'II
't66I o^Ilue^erdè
Jedoluauulundde
t66I olcuullglop euorze^orddu,l
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olnruoJlsoAIoc uu ,euu oruulllauul aJ onrueJr(IIop rou :oJopnrr{J
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Notiziein breve....
Tra le varie attività di quest'anno, alcuni incontri e seminari, in Italia ed all'estero, ci hanno permesso di
aumentare e rafforzarc i nostri contatti con la comunità scientifica. Nello scorso aprile, si è tenuto un
convegno e Chamonix, sugli elementi in traccia, in cui ho potuto incontrare diversi esperti di radicali
liberi. Nello stessomese, sono venuti presso la nostra sede a Napoli, il Dr. Hans Joenje (Amsterdam), la
Dr.ssa Anna Savoia (S. Giovanni Rotondo) ed il Dr. Paolo Degan (Genova), che si sono incontrati con
numerosi medici e ricercatori napoletani, impegnati nella cura e nello sturlio dell'AF. Nei mesi di
novembre e dicembre, ho tenuto tre seminari sull'anemia di Fanconi (Stati Uniti, Turchia ed Italia). Questi
incontri sono stati anche l'occasione per aprire nuove prospettive di collaborazione e di apertura verso le
famiglie: al momento di terminare questo Notiziario (9 dicembre 1993) esiste la prospettiva di incontrare
sei nuove famiglie a Padova il 12 dicembre prossimo. Graúe ancora ai medici che ci aiutano in
quest'opera: il Dr. Flavio Rossetti (Padova) e la Dr.ssa Caterina Melevendi (Genova). Infine, grazie alla
Prof.ssa Hayhan Qavdar (Ankara): speriamo vivamente di realizzare al più presto un'associazione tra le
famiglie Fanconi in Turchia.
Ancoragrazie....
ma vi preghiamo. aiutateci ancora
Nonostante la crisi che ha investito il Paese,ci siete stati ancora vicini, con la vostra solidarietà ed il vostro
aiuto concreto. Cari amici, i vostri contributi sono alla base dell'esistenzadella nostra Associazionee,
quindi, di tutte le nostre attività finalizzate a promuovere la ricerca sull'anemia di Fanconi. Tra l'altro,
anchela nostra possibilità di pubblicarequestoNotiziario clipencleda voi. Gruzie a tutti voi, che ci inviate
la vostra piccola o grande somma, individualmente oppure organizzando raccolte nelle scuole o in altre
comunità. Un particolare ringraziamento va a quegli amici che hanno promosso raccolte di contributi.
Riconosciamo con gratitudine la comprensione del Proweditore agli Studi di Napoli, che ha rinnovato per
I'anno scolastico 1993'94 la sua autorizzazione ad effettuare raccolte nelle scuole di Napoli e provincia.
Speriamoche questaesperienzapossaessereun esempioper iniziative analoghein altre provincie. Nello
scorso numero del Notiziario abbiamo riferito delle raccolte nelle scuole, mancando di ringraziare il
preside, i docenti, il personalenon docentee, soprattutto,gli allievi dell'Istituto Tecnico Commerciale"De
Nicola" di Napoli, che hanno donato f. 1.068.000. Ancora, hanno contribuito con f. 1.000.000 le Suore
Benedettinedi Viboldone (MD ed il Comitato Volontario Vincenziano di Solopaca(BN). Si sono distinte in
modo commoventele "nostre' famiglie D'Angelo, Calò, Gscheider,Mignone e Santini ed i loro amici che
hanno contribuito sia personalmente (in misura importante), sia attraverso loro amici e familiari,
organizzandoraccolte ed altre iniziative (ad esempio la mostra d'arte rli Urbino, che si aprirà l'11 dicembre
1993). Tra questi amici, un riconoscimentoparticolare va dato a Lucia Santini, di Urbino, e ad Anna
Sorrentinodi Ercolano (NA). Ricordiamo, òon un sentito ringraziamento,gli amici G e M. D'Angelo, che
hanno offerto f. 1.500.000, M. cuomo, che ha offerto f,. 600.000, F. Caiazm, L. e c. calò, L.
Gscheider, N.Zazzeroni, A. Passanasie le signore ciella FIDAPA (sez. Terra di Lavoro) che hanno
contribuito ciascunocon f,. 500.000.
Impossibile citare tutti gli amici che ci hanno aiutato, con contributi finanziari e con la loro attività. A
parte i contributi frnanziari, va un ringraziamento di cuore a tutti gli amici che, giorno per giorno,
partecipano alla vita dell' AIRFA: tra questi, voglio ricordare gli amici Piero De Luca, Angela Ruggieri e
Matteo Zagaria per il loro essenzialeapporto di volontariato e I'opera inestimabile della nostra Tesoriera
Mimma Brosio.
A tutti un grazie di cuore e gli auguri di BUON NATALE
e Felice 1994 ll
Giovanni Pagano
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ANEMIA DI FANCONI:
UN NEMICO DA SCONFIGGERE
Che cosaè I'anemiadi Fanconi?
L'anemiadi Fanconiè una malattiacongenitache condannaquasitutti i pazientiad una fine immatura
per la progressivadistruzionedel midollo osseo,dove sonoprodottele cellule del sanguee le piastrine.
Molti pazientisoccombono
prima dei venti anni, per emorragieo infezioni; una quotaimportante(circa il
l0o%)contraeleucemieo tumori altrimentirarissimi.Le terapiedisponibilinon sonorisolutive(trasfusionie
farmaci) o richiedonocircostanzeparticolari (un fratello o una sorella compatibileper un trapianto di
midollo). In generale,la vita di un pazienteFanconiè un filo, che diventasemprepiu sottile, se non può
intervenireun trapianto...
PerchèI'anemiadi Fanconiriguarda tutti?
Il fatto che i pazienti Fanconi abbianoun rischio innalzatodi leucemiee tumori solidi ha sollevato
I'attenzionedegli studiosi,per chiarirecomee perchèuna cellulanormalesi può trasformarein una cellula
maligna,checondurràad una leucemiao un cancro.Comescrittoda uno scienziatogiapponese,
I'anemiadi
Fanconisi può considerareun "esperimento
della natura"nella specieumana.Infatti, lo studiosull'anemia
di Fanconipotrà aiutaregli studiosia risolvereun problemache affliggetutta l'umanità:il cancro.Per
motivi piir complessi,
ma ben documentati,
I'anemiadi Fanconisi collegaad altre patologiedi interesse
universale,comeI'invecchiamento
per questamalattiava ben oltre i
e I'aterosclerosi:
dunque,I'interesse
soggetticolpiti.
Che si può fare per sconfiggereI'anemiadi Fanconi?
L'anemiadi Fanconideveesserestudiataper salvarequestibambinisofferenti.Molti gruppi di ricercatori
sonoattivi in vari Paesi,fra cui I'Italia, con prospettivediversee promettenti.Nel 1992,fra i diversisviluppi
della ricerca,il gruppo di Manuel Buchwalda Toronto, Canadaha isolato il primo gene dell'anemiadi
Fanconi,aprendonuoveprospettiveper studirisolutivi su questamalattia.
La nostra attività
L'Associazione
Italianaper la Ricercasull'Anemiadi Fanconipromuovegli studisu questamalattia,in
collaborazione
con diversi ricercatoriitaliani e stranieri.Nei confronti delle famiglie colpite, diamo
informazioni aggiornatesugli sviluppi della ricerca ed un rapporto umanoper chi si trova nel dolore.
Grazleper il Suocontributo,a nomedellepersonecolpiteda questamalattia.L'aiuto cheha datoè un aiuto
diretto per la lotta a questaterribile malattia.
Cordialmente,
Dr. GiovanniPagano
Presidente,AIRFA
Terminato il 9 Dicembre 1993
Stampato su carta riciclata
dalla Tipografia G. Calabrò, Napoli
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