Cas adiCur a“Ci t t àdiApr i l i a” L’ amni oc e nt e s i Les e g ue nt is onoi nf or ma z i onir i g ua r da n ol ’ a mni oc e nt e s ies pi e g a noi nmodos i nt e t i c oc os as i a , quando e come si effettua, cosa accada dopo e i possibili benefici e rischi collegati. Questo opuscolo è stato ideato per essere usato durante il colloquio informativo che voi avrete con il personale professionale ospedaliero e vi aiuterà a formulare le domande che sono importanti per voi. Cos ’ èl ’ amni oc e nt e s i ? Il sacco amniotico è la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso dur a nt el as uac r e s c i t ane l l ’ ut e r o.L’ a mn i oc e nt e s ièl ame t odi c ape rpr e l e va r eunpo’de ll i qui do a mni ot i c oi nque ls a c c ope rl ’ a na l i s ig e ne t i c adur a nt el ag r a vi da nz a .Èus a t apr i nc i pa l me nt epe r controllare i c r omos omide lba mbi nope rs pe c i f i c hes i ndr omig e ne t i c he .Puo’e s s e r epr opos t ape r alcuni motivi. •L’ e t àde l l ama mmaès upe r i or ea35a nni . •Voioi lvos t r opa r t ne ra ve t eunaa noma l i ac r omos omi c ac hèpuóe s s e r et r a s me s s aa lba mbi no. •C’ èunama l a t t i ag e ne t i c ane l l avos t r af a mi g l i aoi nque l l ade lvos t r opa r t ne rec ’ èi lr i s c hi oc he siate portatori sani, ma con la possibilità che la malattia possa essere trasmessa al bambino. •Ave t ea vut ounpr e c e de nt eba mbi noa f f e t t odaunama l a t t i ag e ne t i c a . •Ave t ea vuto un altro tipo di analisi che si effettua durante la gravidanza ( per esempio ultrasuoni, misurazione della translucenza nucale o analisi del sangue ). È stato evidenziato che esiste un rischio aumentato che il bambino abbia una malattia genetica. Comes ie f f e t t ual ’ amni oc e nt e s i ? L’ a mni oc e nt e s ipr e ve dei lpr e l i e vodiu napi c c ol aqua nt i t ádil i qui doa mni ot i c oc hec i r c ondai l ba mbi none l l ’ ut e r o.Pe rpr i mac os as ie f f e t t uaun’ e c og r a f i ape rc ont r ol l a r el apos i z i onede lba mbi no e della placenta. La pelle s opr al ’ a r e ade l l ’ ut e r ovi e nedi s i nf e t t a t ac onunas ol uz i onea nt i s e t t i c a . Sot t og ui da e c og r a f i c as ii nt r oduc eu na g os ot t i l ea t t r a ve r s ol a pa r e t e de l l ’ a ddome f i no a r a g g i ung e r el ’ i nt e r node l l ’ ut e r oec onunas i r i ng as ir a c c og l i eunc a mpi onedic i r c a3c uc c hiai (15 ml) del liquido che circonda il bambino. Tale liquido contiene alcune cellule della pelle del bambino e queste possono essere esaminate in laboratorio per controllare i cromosomi del bambino. Molto raramente non si ottiene abbastanza liquido al primo tentativo è puó essere necessario un secondo prelievo. 1 Quandos ie f f e t t ual ’ amni oc e nt e s i ? L’ a mni oc e nt e s is ie f f e t t uanor ma l me nt edopo15s e t t i ma nedig r a vi da nz a . L’ amni oc e nt e s ièdol or os a? Mol t edonneh a nnor i f e r i t oc hel ’ a mni oc e nt e s is i af astidiosa ma non veramente dolorosa. Essa dura normalmente qualche minuto. Alcune donne dopo percepiscono una sensazione di tensione ne l l ’ ut e r o,opos s onos e nt i r eunl i e vedol or epe rung i or no,maque s t os uc c e der a r a me nt e . Cos aavvi e nedopol ’ amni oc e nt e s i? Il prelievo in dura in genere solo per pochi minuti. È buona idea avere qualcuno come supporto sia durante che dopo il prelievo. Evitare qualunque sollevamento gravoso o esercizi faticosi. Se si ha dolore addominale che duri piu` di 24 ore, o se si ha febbre, o se si ha qualunque strana perdita vaginale o sanguinamento vaginale, bisogna informare il proprio medico. Qual is onoir i s c hide l l ’ amni oc e nt e s i ? Meno di 1 donna su 100 (0.5%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. Non si sa realmente perchè accada. Comunque piu` di 99 su 100 (99.5%) gravidanze pr os e g uononor ma l me nt e .A pa r t eque s t omi ni mor i s c hi od’ a bor t o,a t t ua l me nt el ’ a mni oc e nt e s inon comporta rischi per il bambino. L’ amni oc e nt e s ièaf f i dabi l e ? Si dovr e bbed i s c ut e r ec oni lme di c or i g ua r dol ’ a c c ur a t e z z a . 2 L’ amni oc e nt e s ipuòi ndi vi duar et ut t iidi f e t t ige ne t i c i ? Ir i s ul t a t ide l l ’ a na l i s idis ol i t oda nnoi nf or ma z i onis ol or i g ua r doi ldi f e t t ope ri lqua l ee r as t a t o r i c hi e s t oi lt e s t .Oc c a s i ona l me nt el ’ a na l i s ipuór i ve l a r er i s ul t a t ir i g ua r da nt ia l t r idi f e t t i .Nonc ’ è un’ a na l i s ig e ne r a l epe re vi de nz i a r et ut t iid i f e t t ig e ne t i c i . Quant ot e mpopas s ape rave r eir i s ul t at ide l l ’ amni oc e nt e s i ? Il tempo richiesto per ricevere i risultati dipende dal tipo di esa mepe ri lqua l eèr i c hi e s t al ’ a n a l i s i . Pe ra l c unes i t u a z i onis a r a nnone c e s s a r is ol o3g i or nipe ra ve r eir i s ul t a t ide l l ’ a na l i s i .Pe ri lc a r i ot i po saranno necessarie 2-3 settimane. Se i risultati richiedono piu` tempo non è necessariamente detto che ci sia qualcosa di patologico; a può volte significare che le cellule richiedono piu` tempo per c r e s c e r e .Sev i e nee s e g ui t aun’ a mni oc e nt e s ipe rundi f e t t og e ne t i c or a r o,bi s og nac hi e de r ea lme di c o quanto tempo è necessario per avere i risultati. Quando i risultati sono pronti, possono essere ritirati pr e s s oi lc e nt r odi a g nos t i c oc hee f f e t t uai ns e r vi c el ’ e s a meopos s onoe s s e r er i c e vut ipe rpos t a.I risultati non vengono dati per telefono. Cosa accade se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico? Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, il medico specialista in genetica discuterá il significato del risultato e cosa questo può comportare al bambino. Si discuterá se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della g r a vi da nz ai nc or s o,ea nc hede l l ’ opz i o n edit e r mi na r el ag r a vi da nz a .Sa r áof f e r t ouna i ut ope r va l ut a r ei lme g l i ope rl ama dr ee di lba mbi no.Mol t or a r a me nt el ’ a na l i s ipot r àe vi de nz i a r eun riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino. Infezione da HIV Ses ièpos i t i vepe rl ’ HI Vc ’ èunpi c c ol or i s c hi oc hel ’ a mni oc e nt e s ipos s ac a us a r ei lpa s s a g g i ode l virus HIV al tuo bambino. È importante quindi che se si è pos i t i vil os idi s c ut ac onl ’ os t e t r i c aec on il medico poichè si devono prendere misure necessarie per minimizzare il rischio di trasmissione al ba mbi nodur a nt el ’ a mni oc e nt e s i . De c i de r es er i c hi e de r el ’ amni oc e nt e s i De c i de r es ee s e g ui r el ’ a mni oc e nt e s id u r a nte la gravidanza puó essere difficile. È importante r i c or da r ec henons ide vef a r el ’ a mni oc e nt e s is enonl os ivuol e .Sidovr e bber i c hi e de r l as ol os es i s e nt ec heèi mpor t a nt epe rl ac oppi aa ve r ei nf or ma z i onic hel ’ a na l i s ipuóf or ni r eee s s e r ec onvi nt i che sia giustificato il rischio del prelievo. Per avere un aiuto per decidere cosa sia meglio si dovrebbero discutere le seguenti informazioni con il vostro medico: •I nf or ma z i on ir i g ua r dol apos s i bi l edima l a t t i ag e ne t i c ape rc uivi e ner i c hi e s t ol ’ e s a me . •Il rischio che il bambino abbia un difetto genetico che si intende ricercare. •I nf or ma z i on ir i g ua r doi lt i podia na l i s iei lt i podir i s ul t a t iot t e ni bi l i . •L’ a f f i da bi l i t àde l l ’ a na l i s i . •I lr i s c hi odia ve r eunr i s ul t a t ononc hi a r oedidove rr i f a r enuova me nt el ’ a na l i s i . 3 •I lr i s c hi odia bor t o. •I lt e mpone c e s s a r i ope ra ve r eir i s ul t a t id e l l ’ a na l i s i . •Lamoda l i t àpe ra ve r eir i s ul t a t i . •Lepos s i bi l i t àdic ur aol ea l t e r na t i vepos s i bi l is ei lba mbi nor i s ul t ia f f e t t odaundi f e t t og e ne t i c o. •Lec ons e g ue nz es ulpi a noe mot i vope rl ac oppi ac hee s e g uel ’ a na l i s i . 4