OTTOBRE 2003 - NUMERO 2 - ANNO I
L'editoriale del
Presidente
I successi ripagano le sconfitte!
E' questo che motiva gli animi di tutti coloro
che, come me, lavorano con impegno e passione
nell'ambito dell'Associazione.
Un lavoro difficile, in cui spesso gli esiti
delle "battaglie" intraprese sono negativi: ci sconfigge
l'insensibilità delle persone nei confronti della causa
per cui ci muoviamo; ci sconfigge l'indifferenza delle
Istituzioni, sorde alle nostre richieste di aiuto, che
altro non sono che veder tutelato il diritto alla salute;
ci sconfigge il disinteresse dei mass media, sensibili
solo alla politica dell'audience; e ci sconfigge la
morte di un paziente per un'errata o una ritardata
diagnosi, e sicuramente questa è la nostra sconfitta
più grave!
Ma tutte queste sconfitte sono ripagate anche
da un solo successo!
Informare il paziente in merito ai Centri di
Eccellenza, educare il personale medico ad una
corretta e precoce diagnosi, sensibilizzare l'opinione
pubblica sull'importanza della nostra causa, sono
piccoli successi che, con fatica, entusiasmano
comunque il nostro lavoro.
Sono sicuro che a queste piccole vittorie se ne
aggiungeranno altre; del resto un primo grande
successo l'abbiamo già ottenuto con il Congresso di
Firenze del 31 gennaio scorso e ne seguiranno
senz'altro altri, e tutti importanti!
Molti i progetti, fondamentali gli obiettivi; e
sicuramente anche solo essere stati di aiuto ad una
persona è per noi di grande importanza perché, come
disse qualcuno (ora non ricordo chi), "chi salva una
vita, salva un tesoro"!
Davide Desco
.
Presidente AIMEN
L'editoriale del
Direttore Scientifico
INSIEME siamo stati bravi!
Forse sarebbero sufficienti queste poche
parole per dare senso agli sforzi che tutti abbiamo
fatto per contribuire al successo del Nostro Primo
Congresso Nazionale.
INSIEME siamo arrivati alla prima tappa del
percorso che ci attende.
A Firenze il 31 gennaio sono state poste le
basi per una crescita scientifica dell'Associazione
AIMEN. Il Comitato Scientifico riunitosi per la prima
volta ha steso i punti caratterizzanti del proprio
programma, che vede come fondamentale una
campagna di informazione sulle Neoplasie Endocrine
Congenite.
Il Congresso ha avuto un successo superiore
alle nostre aspettative. La partecipazione delle
Autorità locali e la lettera inviata dal Ministro della
Salute hanno aperto i lavori scientifici, che hanno
visto una grande partecipazione della platea a
presentazioni di eccellenza.
Il Dr. Stephen J. Marx ha aperto i lavori
congratulandosi con un'iniziativa unica al mondo. La
sua presenza, come membro onorario del Comitato
Scientifico, permetterà all'Associazione di avere una
visibilità non solo Nazionale ma anche
Internazionale.
Ora dobbiamo rimboccarci le maniche e
lavorare INSIEME, perché questo sia soltanto il
primo dei progetti che desideriamo portare a
compimento negli anni a venire.
L'impegno e l'entusiasmo non mancano!
Buon lavoro a tutti.
Maria Luisa Brandi
Presidente
Comitato Scientifico AIMEN
CONSIGLI E
SUGGERIMENTI!
S
O
M
M
A
R
I
O
dal Comitato Redazionale
L'editoriale del Presidente……….…………………………………………………..pag. 1
L'editoriale del Direttore Scientifico………………………………………………pag. 1
Avete consigli o suggerimenti da
proporre per il nuovo numero del
giornalino?
L'associazione
PENSIERI….…………………………………………………………………………pag. 3
Desiderate scrivere un articolo da
pubblicare sui prossimi numeri?
Il Comitato Scientifico
L’IDENTIKIT ROFESSIONALE..……………………..…………………………pag. 5
LA SCHEDA…………………………………………………………………………..pag. 6
Vorreste entrare a far parte del
Comitato Redazionale?
L'inserto scientifico
IL RUOLO DEL GENE RET NELLA NEOPLASIA
ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 2………………………………………….pag. 7-8
Avreste piacere di diventare
volontari
attivi
all’interno
dell’Associazione?
Scrivete a [email protected] o
contattate
la
sede
dell’Associazione per inoltrare le
vostre proposte e le vostre
richieste!
DAL PROSSIMO
NUMERO
Flash News
L’ATTIVITA’ SVOLTA………………..……….…………………………………..pag. 4
La parola alla psicologa
“CHI NON L’HA VISSUTO NON PUO’
CAPIRE!”…………….……………………………………………………………….pag.9
Attività Scientifica
IL PRIMO CONGRESSO NAZIONALE
SULLE NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE……………………………….pag. 10/12
Spazio Associazioni
I PAZIENTI IPOFISARI E L’ANIPI
ITALIA………………………………………………………………………………..pag.13-14
Racconti di vita
LA STORIA INFINITA……………………………………………………………pag 14-15
RINGRAZIAMENTI
InforMEN
Dell'Associazione
AIMEN 1 & 2
Per il loro generoso aiuto:
Vi invitiamo,
per chi lo volesse, ad
inoltrare le vostre domande
ed i vostri quesiti alla
psicologa Dott.ssa Barbara
Piazzoni, che vi risponderà
nel nuovo angolo dedicato
alla posta:
“ LA PSICOLOGA
RISPONDE”
Giovanni BOTTINELLI
Renza GALLUPPI
Luisa LASIO
Luca MORONI
Roberta PEDROTTI
Barbara PIAZZONI
Paola TENAGLIA
Mauro ZECCONELLO e
il Circolo Cooperativa di Travaino
e un sentito ringraziamento a tutti
gli amici che generosamente
contribuiscono a rendere possibili
le nostre attività e ci motivano a
perseguire nella nostra causa,
dimostrandoci affetto ed amicizia.
A queste persone vogliamo dire
ARRIVEDERCI AL PROSSIMO
NUMERO!
GRAZIE!
ANNO I - n° 2
Ottobre 2003
Comitato Redazionale
Paolo Berzano
Cristina Bonaudo
Gabriella Cellino
Lara Gattico
Alessandra Londoni
Elisa Pucci
Collaboratori
ƒ Roberto Pino
ƒ Silvano Pucci
ƒ Sergio Sapia
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Impaginazione e
progetto grafico
Lara Gattico
Testi
Cristina Bonaudo, Prof.ssa
Maria Luisa Brandi, Davide
Desco, Prof. Diego Ferone,
Cinzia Fischetti, Lara
Gattico, Luisa Lasio,
Alessandra Londoni,
Mariateresa Malacaria,
Dott.ssa Barbara Piazzoni,
Silvano Pucci, Prof.
Massimo Santoro
InforMEN
L'ASSOCIAZIONE
Pagina 3
Pensieri
di Cinzia Fischetti
socia AIMEN
La giornata non era iniziata sotto i migliori auspici: ero in
ritardo, non trovavo parcheggio, ho azzardato un’inversione
con l’auto alquanto pericolosa, per poi finire al parcheggio
sotterraneo in p.zza Stazione a Firenze, il che significa
prepararsi a spendere un leasing per la sosta di una giornata
intera!
Finalmente raggiungo Palazzo Gaddi. Un po’ affannata, entro
nella hall dell'Hotel, salgo le rampe che mi portano nel luogo
deputato all’incontro e per prima scorgo e riconosco Antonella
di Livorno che, sbagliando, ribattezzo con il nome di Anna!
Lei mi sorride e già questo mi fa sentire più sollevata, ma è
quando intravedo Lara ed Alessandra al desk, destinato
all’accoglienza visitatori, che il mio sorriso si allarga fino alle
orecchie! Lara ed Alessandra sono tra le persone più
rassicuranti che abbia mai incontrato, anche se, all’occorrenza,
sanno bene come raggiungere i loro scopi!
Mentre sono diligentemente in coda per entrare nella Sala del
Congresso si avvicina il nostro presidente. NO! Non
Berlusconi, ma un Presidente ben più importante per noi:
Davide Desco, Presidente appunto dell’Associazione AIMEN.
Terminati i saluti entro finalmente nell’ Auditorium, pieno
fino all’inverosimile, proprio mentre il relatore è il Prof. S.J.
Marx (USA). Non conoscendo bene l'inglese, seguo il suo
intercalare ad orecchio, per cercare di capire di che importanza
può essere il suo intervento per
me, aiutata
dalle
diapositive che scorrono sul mega schermo che giganteggia
sul fondo della sala. Ma quando mi vedo sfilare davanti agli
occhi un topo disegnato e poi un altro, per spiegare non so
cosa, mi chiedo : “ Ma quella sono io? Come posso essere
ASSOCIAZIONE ITALIANA NEOPLASIE
ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1 & 2
AIMEN 1 & 2 - ONLUS
In questa rubrica, dedicata alla vita
associativa, pubblichiamo un simpatico
testo di Cinzia Fischetti, scritto a 'pensieri
liberi' dopo il Congresso di Firenze sulle
MEN del 31 gennaio.
studiata come un topo?” Forse mi sto sbagliando, per fortuna
non parlo bene la sua lingua, ma di una cosa sono certa: IO
NON SONO UN TOPO! A volte tendo ad identificarmi troppo
con quel che vedo sul maxi-schermo ed è anche quello che
succede ad Anna di Roma, che è vicina a me, e commenta ad
alta voce quel che passa in quell’istante.
Tutti gli interventi dei relatori, secondo il mio modesto parere,
sono stati molto interessanti.
Un po’ di delusione l’ho provata quando è stato il turno del
nostro presidente Davide Desco, e la sala si è dimezzata! Ma
abbiamo risolto concentrando la nostra attenzione su quanto
Davide esponeva e dedicandogli un sentito applauso finale.
Alla fine della serata ho sentito il desiderio di rimanere con gli
amici dell’AIMEN ancora un po’, perché stando con loro
riesco a parlare della malattia con più distacco e di
conseguenza riesco ad esporlo anche agli altri. Ho notato, per
esempio, che già la sera stessa sono riuscita a trasmettere la
mia esperienza agli amici che frequento, per cui l’importante è
iniziare, anche se la strada è lunga!
Ciao!
PER ASSOCIAZIONI E DONAZIONI
BONIFICO BANCARIO
Corso Francia 220/a
10093 Collegno (TO)
Tel. 011/415.15.58 - Fax 011/35.18.72
Website: www.aimen.it-E-mail: [email protected]
Accreditato sul c/c. n° 000847566630, Banca Sella di
Orbassano - ABI 03268
CAB 30680, intestato a
Associazione AIMEN 1 & 2 - Corso Francia 220/a - Collegno
(inviandoci per posta fotocopia del bonifico e richiedendo, ai
numeri dell'Associazione, il modulo sui dati personali da
compilare e restituire
FONDATORI: Cristina Bonaudo, Claudia Desco, Davide
ASSEGNO BANCARIO
Desco
IL PRESIDENTE: Davide Desco
LA VICEPRESIDENTE: Gabriella Cellino
LA SEGRETARIA: Cristina Bonaudo
IL CONSIGLIO DIRETTIVO Lara Gattico, Alessandra
Londoni, Beniamino Malacaria, Silvano Pucci
Intestato a Associazione AIMEN 1 & 2, non trasferibile e
"barrato", consegnato a un membro del Direttivo,
unitamente al modulo sui dati personali debitamente
compilato
CONTO CORRENTE POSTALE
Mediante versamento sul c/c. n° 38498473, intestato a
Associazione AIMEN 1 & 2 - C.so Francia 220/a - Collegno
(TO)
InforMEN
FLASH NEWS
Pagina 4
L'ATTIVITA' SVOLTA
dalla Toscana
Firenze - 30 Gennaio 2003
RELAZIONE ASSEMBLEA
SOCI 2003
Di Cristina Bonaudo
Il 30 gennaio scorso si è svolta
l’annuale assemblea dei soci, con
la discussione dei seguenti punti:
-
Approvazione
bilancio
consuntivo 2002
Approvazione
bilancio
preventivo 2003
Relazione
andamento
dell’associazione
Versamento quote associative
Presentazione nuovo opuscolo
Presentazione
giornalino
dell’Associazione,
l’INFORMEN
Apertura
conto
corrente
postale
Agevolazioni fiscali per le
ONLUS
Intervento dott.sa Loredana
Nasta, Presidente Federazione
UNIAMO
Ciò è stato fortemente voluto
dalla Regione Toscana che ha
deliberato in Giunta Regionale
un articolato protocollo d’intesa
tra il Forum delle Associazioni
delle Malattie Rare e il
Dipartimento Diritto alla Salute e
delle Politiche di Solidarietà.
Abbiamo richiesto l’inserimento
della nostra Associazione nel
Forum al fine di seguire questa
importante iniziativa Regionale.
dalla Lombardia
ADESIONE PROGETTO
ORPHANET
Di Lara Gattico
Firenze - Febbraio 2003
L'Associazione ha aderito al
progetto
ORPHANET
che,
coordinato dall'Istituto CSSMendel di Roma, prevede la
realizzazione
di
una
pubblicazione
che
vuole
costituirsi come la prima raccolta
ufficiale delle Associazioni di
malattie rare, con particolare
riguardo
circa
gli
aspetti
organizzativi dell'Associazione,
le caratteristiche principali delle
patologie, i Centri di Eccellenza,
i progetti futuri.
IL FORUM DELLE
ASSOCIAZIONI TOSCANE
DI MALATTIE RARE
LAVORI IN CORSO
-
dalla Toscana
Di Silvano Pucci
Il 19 Aprile, presso la sede della
Regione
Toscana
è
stato
presentato il Forum Associazioni
Toscane Malattie Rare alla
presenza
dell’Assessore
Regionale Enrico Rossi.
Il Forum vuole rappresentare un
punto di riferimento diretto ed
insostituibile per quanti “Malati
di Malattie Rare” necessitano di
informazioni
e
supporti
difficilmente reperibili.
RICHIESTE MINISTERO
DELLA SALUTE
Sono state inoltrate al Ministero
della Salute alcune importanti
richieste:
1. Richiesta di inserimento delle
Sindromi MEN nell'elenco
delle Malattie Rare istituito
presso il Centro Malattie Rare
dell'Istituto
Superiore
di
Sanità, per ottenere il
riconoscimento istituzionale e
il
relativo
codice
di
esenzione;
2. Richiesta spot ministeriale, al
fine
di
sensibilizzare
l'opinione pubblica e il
personale
medico
ed
infermieristico sull'esistenza
di tali patologie e sulle attività
dell'Associazione;
3. Richiesta di finanziamento del
RINEM - Registro Italiano
Neoplasie Endocrine Multiple
di Firenze - unico Registro
presente
in
Italia
che
raccoglie i dati dei pazienti
affetti da MEN; è stato
richiesto inoltre che tutti i dati
relativi a pazienti affetti da
tali patologie in cura presso
altri istituti ospedalieri del
territorio
nazionale,
confluiscano al Registro per
evitare una dispersione dei
dati
e
garantire
la
prosecuzione della ricerca
clinica.
LAVORI IN CORSO
RICHIESTE di
FINANZIAMENTO A
CASE FARMACEUTICHE
Sono stati presentati i progetti
dell'Associazione ad alcune case
farmaceutiche, al fine di ottenere
dei finanziamenti per garantirne la
fattibilità economica.
I progetti prevedono campagne di
informazione
ed
educazione
rivolte prevalentemente a medici
di base e specialisti.
Ad oggi siamo ancora in attesa di
risposta.
InforMEN
IL COMITATO SCIENTIFICO
Pagina 5
L'IDENTIKIT PROFESSIONALE
Intervista a MARIA LUISA BRANDI
Quali motivazioni l'hanno spinta ad intraprendere
la carriera medica ed in particolare a scegliere la
specialità dell'endocrinologia?
La scelta di seguire la carriera medica è stata guidata
dal desiderio di apprendere le basi biologiche della
vita.
Successivamente diventare endocrinologa ha
significato sottolineare la scelta conoscitiva originale
per il profilo di ricerca che caratterizza questa
specialità. Occuparsi delle patologie MEN è stato uno
dei casi fortuiti nei quali la "serendipity" gioca un
ruolo particolare.
Che ruolo ha avuto l'esperienza di studio negli
Stati Uniti?
L'esperienza statunitense, sotto la guida del Dott.
Gerald D. Aurbach, mi ha permesso di portare a
frutto tutte le nozioni accumulate negli anni di studio
teorico. Gli insegnamenti del Maestro americano mi
hanno permesso una crescita clinica e di ricercatrice
di base.
Qual' è stato l'impatto con la realtà italiana, una
volta rientrata in Italia?
Il ritorno in Italia nel 1998 ha segnato la terza svolta
nella mia vita. Forse se un rammarico c'è, è quello di
aver dovuto, una volta tornata nel mio Paese, lottare
spesso contro i mulini a vento, con poche e spuntate
armi. Nonostante ciò le attività scientifiche nel settore
delle Sindromi MEN, la nascita del Centro di
Riferimento Regionale su Tumori Endocrini ereditari,
la crescita del Registro Italiano RINEM, la
collaborazione con valenti colleghi italiani, quali il
Prof. Cesare Bordi e la Prof.ssa Paola Tomassetti,
hanno permesso di raggiungere risultati insperati.
Quali sono i suoi futuri obiettivi nel campo delle
MEN?
Oggi l'ultimo traguardo è quello di fare del Centro di
Riferimento Regionale sui Tumori Endocrini
Ereditari della Toscana un esempio che serva a
L'angolo del Comitato Scientifico
riserva in questo numero uno spazio
dedicato alla Professoressa Maria Luisa
Brandi,
Presidente
dell'organo
scientifico dell'Associazione.
Nel prossimo numero tale angolo
riserverà il proprio spazio ad un altro
membro del Comitato, il Professor
Franco Mantero.
modello per le altre realtà geografiche. Le Istituzioni
dovranno infine riconoscere gli sforzi che ricercatori
di grande livello stanno facendo per poter costruire
una realtà clinica e di ricerca di eccellenza. In questo
lavoro posso contare su collaboratori di grande
spessore scientifico, come il Dott. Alberto Falchetti e
la Dott.ssa Laura Masi. La collaborazione con i
pazienti sarà necessaria per raggiungere gli scopi
prefissati.
InforMEN
IL COMITATO SCIENTIFICO
Pagina 6
LA SCHEDA
MARIA LUISA BRANDI
Indirizzo: Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Firenze, Viale Pieraccini 6, 50139 Firenze
Telefono: 055 4296586
Fax:
055 2337867
E-mail: [email protected]
Curriculum vitae
Professore Straordinario di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l’Università di Firenze, Responsabile
del “Centro Regionale di Riferimento su Tumori Endocrini Ereditari”
E’ Autrice di oltre 300 pubblicazioni in esteso, di cui 200 su riviste internazionali con “peer review”, tra cui New
England Journal of Medicine, Proceedings of the National Academy of Science, Journal of Clinical Endocrinology
and Metabolism, Journal of Bone and Mineral Research, Human Molecular Genetics, American Journal of Human
Genetics, Journal of Cell Biology.
Il suo IF (Impact Factor) globale è superiore a 700.
Ha svolto oltre 400 letture e seminari su invito a Congressi Internazionali e Nazionali.
E’ stata Autrice di 86 libri, in tema di Endocrinologia Cellulare e Molecolare
Ha ricevutonumerosi premi quali: Premio Roussel Italia, The European Osteoporosis Foundation Award, Premio
Schering of the Italian Endocrine Society, The Sandoz Foundation for Gerontologic Research Award, Helena
Rubinstein Award: "Women in Science".
E’ membro del Comitato Editoriale di numerose riviste, tra cui Endocrinology, Calcified Tissue International, e del
Comitato Direttivo e Scientifico di numerose Organizzazioni e Società Scientifiche, tra cui la International
Osteoporosis Foundation, la Società Italiana dell’Osteoporosi, l’International Committee on Multiple Endocrine
Neoplasia Syndromes.
Ha ricevuto numerose citazioni quali: J.A.M.A, Women in Science NIH, Who's Who in the World, Who's Who in
Science and Engineering, Who’s Who in Medicine and Health Care, On-Going Research in Cancer Epidemiology,
International Agency for Research on Cancer, Who’s Who The Europe 500.
E’ rappresentante dell’Università di Firenze all’interno del Consorzio PROGEN e Delegato del Rettore per i
rapporti con gli Stati Uniti d’America.
Ha prodotto autonomamente 6 linee cellulari continue e clonali da mammiferi (WRT, PTR, BPE, HPE, BBE; FLG
29.1), quando uno sola potrebbe rappresentare per se un traguardo di grande prestigio per un ricercatore.
E’ signataria di 7 brevetti Internazionali di cui 3 per lo sviluppo di nuovi modelli cellulari di colture continue.
Ricerca attuale e metodologie usate
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Neoplasie Endocrine Multiple
Studi Clinici e di Base su Malattie Metaboliche dell’Osso
Studi Clinici e di Base su Malattie Paratiroidee
Biologia Cellulare dell’Osso
Biologia Cellulare dei Tessuti Endocrini
Genetica di Malattie Metaboliche ed Endocrine
Biologia Molecolare del Recettore Estrogenico
Genetica dell’Osteoporosi
Terapie Cellulari
Tumorigenesis del Cancro del Colon
Clinical Trials nell’Area dell’Osteoporosi
Sindrome da Ipercalciuria Primitiva.
InforMEN
L'INSERTO SCIENTIFICO
Pagina 7
Il ruolo del gene RET nella Neoplasia
Endocrina Multipla di tipo 2
di Massimo Santoro
Comitato Scientifico AIMEN
INTRODUZIONE
Le neoplasie sono causate da alterazioni dei geni e in
alcuni casi sono ereditarie. La sindrome MEN2
predispone allo sviluppo di carcinomi midollari della
tiroide e di altri tumori, ed e’ trasmessa in maniera
familiare in seguito alla mutazione di un gene
chiamato RET. Queste scoperte, che risalgono alla
meta’ degli anni ’90, hanno aperto importanti
prospettive per la diagnosi precoce della malattia e
potrebbero aprire, in un prossimo futuro, straordinarie
prospettive terapeutiche.
LA SINDROME MEN2
I tumori della tiroide rappresentano le piu' frequenti
neoplasie del sistema endocrino (1). Essi, molto
frequentemente, originano dalle cellule follicolari
della tiroide, che provengono nel corso dello sviluppo
embrionale dal faringe primitivo. Piu’ raramente
(meno del 10% dei casi) originano da quelle parafollicolari, di origine nervosa. I tumori delle cellule
para-follicolari sono maligni e sono chiamati
carcinomi midollari della tiroide (MTC). Gli MTC
secernono nel sangue l’ormone calcitonina e possono
essere ereditari (meno della meta’ dei casi) nei
pazienti affetti dalla sindrome da neoplasia endocrina
multipla di tipo 2 (MEN2) (2, 3). La trasmissione
ereditaria della MEN2 e’ di tipo dominante: e’
sufficiente che uno solo dei genitori sia affetto
perche’ il 50% dei figli abbia un’elevata probabilita’
di sviluppare la malattia. Esistono tre sottotipi di
MEN2: MEN2A, MEN2B e FMTC. Tutti e tre i
sottotipi predispongono allo sviluppo di MTC; la
MEN2A e MEN2B anche allo sviluppo di un tumore
della ghiandola surrenale: il feocromocitoma.
L’FMTC, la forma meno grave, causa solo MTC; la
MEN2B, la forma piu’ grave, predispone anche a
malformazioni scheletriche e tumori nervosi.
IL GENE RET
La scoperta dei geni responsabili di malattie tumorali
ha un'enorme importanza pratica in Oncologia. Le
alterazioni di questi geni possono essere utilizzate
come marcatori per la diagnosi; d'altro canto, é
possibile mettere a punto nuove strategie terapeutiche
dirette selettivamente
alla neutralizzazione
delle proteine oncògene causa di tumore. Il gene che
causa i tre sottotipi di MEN2 e’ RET. RET codifica
per una proteina che si localizza a livello della
membrana delle cellule para-follicolari tiroidee dove
funziona come recettore per fattori di crescita (Figura
1). Le proteine di questa famiglia hanno un ruolo
straordinariamente importante nello sviluppo di vari
tessuti ma, quando mutate, esse possono causare
tumori, come nel caso di HER2 e TRK nel ca. della
mammella, di KIT e PDGFR nei tumori interstiziali
del colon, di MET nei tumori ereditari del rene (4).
RET e’ anche importante nello sviluppo; infatti la
mancanza di RET, in alcuni pazienti, causa difetti del
normale sviluppo dell’innervazione dell’intestino con
gravi problemi alla peristalsi (megacolon o morbo di
Hirschsprung) (5). A volte il megacolon si associa
alla MEN2A. Le MEN2 sono causate da specifiche
mutazioni puntiformi (cioe’ sostituzione di specifici
aminoacidi) di RET (illustrate nella Figura 1) che
vengono trasmesse dal genitore malato ai figli.
Queste mutazioni attivano RET, convertendolo in un
potente oncogéne in grado di causare tumori (6).
Alcune di queste mutazioni si trovano anche in MTC
sporadici. In maniera rapidissima, la scoperta del
ruolo di RET nella MEN2 ha rivoluzionato il modo di
fare diagnosi della malattia. In passato la diagnosi di
portatore di MEN2 era basata sul dosaggio della
calcitonina nel sangue, un test valido ma poco
sensibile e che soprattutto si positivizza quando la
neoplasia e’ già in atto. Oggi esistono linee guida
internazionali ben standardizzate che prescrivono che
la diagnosi di MEN2 si debba fare con l’analisi del
DNA su un prelievo di sangue per la ricerca della
mutazione di RET. In questo modo, non appena si
scopre la presenza della mutazione é possibile
intervenire in età pediatrica con adeguate misure
terapeutiche (la rimozione chirurgica preventiva della
ghiandola) eradicando la malattia (7).
PROSPETTIVE TERAPEUTICHE
Attualmente
l’unica
possibilita’
terapeutica
disponibile per l’MTC e gli altri tumori associati alla
MEN2 e’ la chirurgia; ne’ la radioterapia, ne’ la
chemioterapia tradizionale hanno molta efficacia (8).
Enorme attenzione sta dedicando la
ricerca
InforMEN
L'INSERTO SCIENTIFICO
Pagina 8
Segue da pag. 7
oncologica allo sviluppo di nuovi farmaci che
possano curare i tumori contrastando l’azione delle
proteine che li causano. Le proteine della famiglia di
RET hanno una particolare attivita’ enzimatica, che
consiste nella capacita’ di trasferire dei gruppi fosfato
su proteine substrato (chinasi). Dunque, esse possono
essere facilmente inibite dall’utilizzo di composti
analoghi all’ATP (una piccola molecola che funziona
da cofattore essenziale delle chinasi). Questo
approccio, illustrato schematicamente nella Figura 2,
e’ oggi attivamente perseguito per sviluppare nuove
terapie per i tumori causati da mutazioni di proteine
con funzione chinasica: l’esempio piu’ clamoroso e’
dato dall' "Imatinib", un nuovo farmaco che ha
rivoluzionato il trattamento della Leucemia Mieloide
Cronica (9). Gia’ esistono interessanti prospettive per
applicare questo approccio a RET. Un nuovo
composto (10) e’ in fase di studio pre-clinico perche’
ha dimosrato notevole efficacia nel bloccare RET.
9) Dancey J, Sausville EA. Issues and progress with
protein kinase inhibitors for cancer treatment. Nat Rev
Drug Discov. 2003 Apr; 2(4):296-313.
10) Carlomagno F, Vitagliano D, Guida T, Ciardiello F,
Tortora G, Vecchio G, Ryan AJ, Fontanini G, Fusco A,
Santoro M. ZD6474, an orally available inhibitor of
KDR tyrosine kinase activity, efficiently blocks
oncogenic RET kinases. Cancer Res. 2002 Dec 15;
62(24):7284-90.
Prof. Massimo Santoro
Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e
Molecolare - Universita' Federico II
via S. Pansini 5 - 80131 Napoli - Italy
Ph +39-081-7463056 - Fax +39-081-7463037
e-mail: [email protected]
Bibliografia
1) Sherman SI. Thyroid carcinoma. Lancet. 2003 Feb 8;
361(9356):501-11.
2) Hansford JR, Mulligan LM. Multiple endocrine
3)
4)
5)
6)
7)
neoplasia type 2 and RET: from neoplasia to
neurogenesis. J Med Genet. 2000 Nov;3 7(11):817-27.
OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=1
71400
Blume-Jensen P, Hunter T.
Oncogenic kinase
signalling. Nature. 2001 May 17; 411(6835):355-65.
Manie S, Santoro M, Fusco A, Billaud M. The RET
receptor: function in development and dysfunction in
congenital malformation. Trends Genet. 2001 Oct;
17(10):580-9.
Santoro M, Carlomagno F, Romano A, Bottaro DP,
Dathan NA, Grieco M, Fusco A, Vecchio G,
Matoskova B, Kraus MH. Activation of RET as a
dominant transforming gene by germline mutations of
MEN2A and MEN2B. Science. 1995 Jan 20;
267(5196):381-3.
Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, BeckPeccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri
RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M,
Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano
G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli
F, Wells SA Jr, Marx SJ. Guidelines for diagnosis and
Figura 1
therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin
Endocrinol Metab. 2001 Dec; 86(12):5658-71.
8) Vini L, Harmer C. Management of thyroid cancer.
Lancet Oncol. 2002 Jul; 3(7):407-14.
Figura 2
InforMEN
LA PAROLA ALLA PSICOLOGA
Pagina 9
"Chi non l’ha vissuto non può capire!"
di Barbara Piazzoni
Dottoressa in Psicologia e socia AIMEN
"Chi non l'ha vissuto non può capire!"
Quante volte abbiamo sentito questa frase,
spesso riferita a differenti circostanze
negative e dolorose!
Ma cosa significa realmente vivere
l'esperienza della malattia cronica?
Perché ci si sente soli di fronte ad uno
scenario simile?
Solitamente il momento della diagnosi ci
appare il più difficile, in quanto è il
risultato di varie visite specialistiche,
analisi anche dolorose e pareri medici
discordanti.
Ma poi ci si sveglia la mattina seguente e
ci si domanda: ora cosa si fa?
C'è chi si abbandona alla malattia e si fa
vincere da essa; ma c'è anche chi, e questo
è l'atteggiamento da promuovere, prova a
piccoli passi a "convivere" con la malattia.
Esistono vari modi per rendere tale
convivenza
un
po'
meno
scomoda:
l'associazione
rappresenta
un'ottima
opportunità per affrontare questa nuova
esperienza.
Essa permette al malato di guardarsi
intorno e ritrovare se stesso in coloro che
vivono le stesse problematiche, gli stessi
Dubbi e il timore di non sopportare una
prova simile.
L'associazione
serve
quindi
ad
autocommiserarsi? No!
Ciò che importa è il sentirsi GRUPPO,
sostenendosi,
crescendo
insieme,
superando gli ostacoli, comunicando la
propria esperienza ed ascoltare quella
altrui, con la consapevolezza di non
essere giudicati, anche se nel confronto
possono emergere idee diverse, ma
legittime nella stessa misura.
Il condividere le difficoltà della malattia
porta anche sollievo: si possono fare
progetti futuri, si tenta di risolvere i
piccoli problemi quotidiani legati alla
reperibilità dei medicinali, al costo degli
esami e delle visite mediche, si possono
dare anche consigli sulle strutture
ospedaliere a cui rivolgersi per gli
interventi.
E per ottenere questo traguardo è
necessario prima di tutto dare un nome
alla malattia, accettarla come tale:
qualcosa per cui ci si deve curare, ma
dalla quale non lasciarsi annientare.
PER I TUOI APPUNTI ______________________________________________________________________________
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InforMEN
ATTIVITA' SCIENTIFICA
I SALUTI ISTITUZIONALI
ALL'APERTURA DEL CONGRESSO
Dal Ministero della Salute
Gentile Professoressa Brandi,
desidero ringraziarLa dell'invito a partecipare alla Cerimonia di Apertura del 1° Congresso
Nazionale sulle "Neoplasie Endocrine Multiple", che si svolgerà il prossimo 31 gennaio a Firenze.
Pur condividendo la rilevanza dell'evento, sono costretto a declinare l'invito per impegni
istituzionali già assunti in tale data.
Formulo comunque i migliori auguri per il successo dell'incontro unitamente a quelli di buon
lavoro e, con l'occasione, Le invio i miei migliori saluti.
Prof. Girolamo Sirchia
Dall’Assessore al Diritto alla Salute - Regione Toscana
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IL PROGRAMMA
SCIENTIFICO
8.15
Apertura dei lavori
PARTE I - Moderatori:Cesare Bordi,
Renato Lauro
8.45
Lettura Magistrale
Le Sindromi MEN 1 e MEN 2 negli
anni 2000 - Stephen J. Marx
9.30
Presentazione e decorso clinico
dell’iperparatiroidismo primitivo
nella Sindrome MEN 1 -Maria Luisa
Brandi
10.00 Aspetti clinici dei tumori
Neuroendocrini nella Sindrome
MEN 1 - Paola Tomassetti
PARTE II - Moderatori: Mario Serio,
Calogero Surrenti
11.00 La patologia ipofisaria nella Sindrome
MEN 1 - Guido Tamburrano
11.30 La patologia ipofisaria nella Sindrome
MEN 1 - Anna Spada
12.00 La diagnosi e la consulenza genetica
nella Sindrome MEN 1
Alberto Falchetti
12.30 Terapia chirurgica
nell’iperparatiroidismo dei
tumori neuroendocrini nella
Sindrome MEN 1- Francesco Tonelli
13.00 La terapia medica dei tumori
neuroendocrini nella MEN 1
Gianfranco Delle Fave
PARTE III - Moderatori Alberto Angeli,
Marco Boscaro
15.00 Il carcinoma midollare della tiroide
nella Sindrome MEN 2
Furio Pacini
15.30 Il feocromocitoma nella Sindrome
MEN 2 - Massimo Mannelli
16.00 La Sindrome di Hirschsprung
Giovanni Romeo
Cara Maria Luisa,
improrogabili impegni istituzionali mi tengono in questi giorni lontano da Firenze e mi
impediscono pertanto di partecipare ai lavori dell'importante appuntamento che ha luogo nella nostra
città.
Conosci bene l'importanza che la Regione attribuisce a patologie che proprio in ragione della
loro rarità sono fonte di problematiche mediche complesse, con ricadute d'imponente rilievo sia sociale
che economico.
Nel caso specifico, grazie alla tua professionalità, Firenze è divenuto un prestigioso punto di
riferimento a livello internazionale.
Sperando di potervi incontrare in un'altra occasione, auguro a te e a tutti i partecipanti al
Congresso proficue giornate di lavoro.
Con i miei più cordiali saluti.
Enrico Rossi
16.30 Coffe break
PARTE IV - Moderatori: Sebastiano Filetti,
Giancarlo Vecchio
17.00 Ruolo del gene RET nella Sindrome
MEN 2: diagnosi e consulenza
genetica - Francesca Carlomagno
17.30 La terapia chirurgica del carcinoma
midollare
della
tiroide
e
del
feocromocitoma nella Sindrome MEN
2 - Paolo Miccoli
PARTE
V
Moderatori:
Gaetano
Lombardi, Franco Mantero
18.00 L'AIMEN 1 e 2: il presente e il futuro
Davide Desco
18.15 Il Registro Italiano delle Sindromi
MEN (RINEM) - Valentina Ghinoi
18.30 Il Centro di Riferimento Regionale su
Tumori Endocrini Ereditari
Maria Luisa Brandi
18.45 Il Centro Nazionale Malattie Rare
dell'Istituto Superiore di Sanità
Domenica Taruscio
19.00 Chiusura dei lavori congressuali
InforMEN
SPAZIO ASSOCIAZIONE
Pagina 13
I pazienti ipofisari e l'ANIPI
Italia
di Luisa Lasio e di Diego Ferone
Presidente ANIPI ITALIA, Professore al DiSEM - Università di Genova
Il fine esclusivo della nostra associazione è sviluppare la solidarietà
fra le persone colpite da questa patologia e il mondo affettivo e
sociale che li circonda, e gli obiettivi che essa si propone di
raggiungere sono strettamente legati al bisogno di comunicare, di
informare e di essere informati, presente in tutti i pazienti ed in chi
vive vicino ad essi. All’interno di ANIPI Italia, infatti, fondamentale
importanza ricopre la comunicazione, per cui si favorisce la nascita
di un rapporto empatico fra pazienti. Le persone cosiddette sane non
possono evidentemente provare per gli ammalati un sentimento di
totale compartecipazione (il che equivarrebbe ad identificarsi in essi);
si limitano a provare compassione, non nel significato originario che
questo sostantivo aveva, (dal latino: cum- passio - sentire e “patire”
insieme) ma nella connotazione un poco negativa e che ne destruttura
il ruolo inizialmente paritario, per cui il rapporto è tra malato e sanoche-fa-del-bene.
Noi abbiamo immaginato l’associazione come un universo in
equilibrio, all’interno del quale i pazienti sentono il bisogno di aprire
le loro finestre di “monadi” chiuse, per comunicare sentimenti,
emozioni, stati d’animo, dubbi e incertezze. Anche i medici sono
entrati a far parte di questo universo con il compito di rispondere, di
tranquillizzare e di
dare consigli. La loro presenza appare
fondamentale e consente una sicura, efficace e rapida disposizione
delle attività. I ritardi nelle diagnosi, alcune volte, provocano nei
pazienti sfiducia nella comunità medica, sentimento questo che può
creare problemi e conflitti, sanabili attraverso un dialogo costruttivo
da entrambe le parti. L’ANIPI, in questo caso, si pone come
mediatrice di un rapporto equilibrato tra medico e paziente.
Ogni giorno gli ammalati lottano per far comprendere agli altri le
proprie difficoltà, in particolare se sono affetti da patologie rare,
ancora semisconosciute, e delle quali si sa poco quanto a sintomi e
alla loro evoluzione . Le patologie ipofisarie sono rare e sconosciute
al grande pubblico e per i pazienti più gravi non è affatto semplice
trovare comprensione, specialmente nel mondo del lavoro, dove in
ogni caso deve trionfare l’efficienza. Chi ormai sente venir meno
l’energia psichica e la forza fisica, si ritrova a confrontarsi con una
realtà emarginante e frustrante e nell’impossibilità, talvolta, di poter
chiarire e chiarirsi scientificamente i propri danni, ormai irreversibili.
Un compito dell’associazione è quello di promuovere la ricerca
medica, che possa ampliarne le conoscenze, per meglio affrontare un
discorso di prevenzione e di cura e diffondere quindi tali ricerche tra i
medici di famiglia, pazienti e popolazione.
Le patologie ipofisarie sono abbastanza rare e, in alcuni casi,
rarissime. Esse si
insinuano subdole e striscianti; si
nascondono nel corpo, mandando segnali strani, ma inizialmente
troppo deboli per essere immediatamente captati. Indeboliscono il
fisico e la mente, mutano i tratti somatici con determinazione: senza
“pietà”, spesso, trasformano le mani più sottili e delicate in due
estremità tozze ed esteticamente brutte.
Alcuni ormoni messi in circolo in gran quantità, quasi sempre a causa
della presenza di un adenoma ipofisario, dopo alcuni anni,
determinano danni irreversibili, tali da minare per sempre la qualità
della vita dei pazienti, a meno che non vi sia una diagnosi
Questa rubrica vuole essere uno spazio
dedicato, di volta in volta, alle
Associazioni di Malattie Rare che, come
noi, si muovono per una migliore qualità
della vita delle persone affette da tali
patologie e per garantire che venga
rispettato l'applicazione del diritto alla
salute. Lo spirito collaborativo è
presupposto fondamentale del nostro
operare, al fine di condividere progetti e
obiettivi comuni perché, solo unendo le
nostre forze, possiamo diventare una
potenza in grado di farsi ascoltare e
giungere a risultati concreti, soprattutto
in termini di politica sanitaria.
precoce ed un adeguato intervento terapeutico.
La ghiandola ipofisaria è composta da due aree funzionali distinte:
la neuroipofisi (posteriore) e l’adenoipofisi (anteriore), contenute in
una struttura ossea del cranio, la sella turcica, ed entrambe
caratterizzate dalla presenza di importanti ormoni che regolano
moltissime funzioni del nostro organismo. Le principali patologie
ipofisarie si possono inquadrare in due grandi categorie: le
sindromi da iperproduzione ormonale e quelle legate invece alla
carenza di uno o più ormoni dell’ipofisi. Tuttavia, spesso la
situazione diviene molto più complessa poiché il quadro clinico di
alcuni pazienti è il risultato dell’eccessiva produzione di un ormone
ipofisario da un lato, e della carenza di altri ormoni dall’altro.
Inoltre, l’ipofisi controlla e dirige l’attività di molti altri organi
endocrini, pertanto un danno a livello ipofisario può coinvolgere
tutto il sistema endocrino, determinando quadri clinici complicati e
di difficile gestione.
Una delle cause più comuni di disfunzione ipofisaria è la presenza
di un adenoma o di altre lesioni espansive dell’area sellare e
parasellare , come il craniofaringioma, le cisti, più raramente i
meningiomi e altre neoplasie del sistema nervoso centrale, o anche
metastasi di altri tumori. Inoltre, l’ipofisi può essere interessata
anche da lesioni infiltranti di natura infiammatoria e
granulomatosa, che spesso mimano la presenza di un adenoma
ipofisario. L’adenoma ipofisario è un tumore nel 99% dei casi
benigno, ma che origina e cresce in un area molto delicata del
nostro organismo. Possiamo trovare macroadenomi e
microadenomi (una suddivisione puramente dimensionale), tumori
a sviluppo solamente intrasellare o tumori che si estendono oltre la
sede naturale dell’ipofisi (la sella turcica), spesso verso l’alto, ma
InforMEN
SPAZIO ASSOCIAZIONE
Pagina 14
Segue da pag. 13
anche lateralmente o più raramente in basso, danneggiando le
strutture nervose, vascolari ed ossee adiacenti. La presenza di un
adenoma ipofisario, a secondo della sua natura (secernente o non
funzionanate) e delle cellule da cui deriva, può determinare
sindromi cliniche complesse come l’iperprolattinemia,
l’acromegalia, il Morbo di Cushing, l’ipertiroidismo “centrale”, e
anche sindromi più sfumate sostenute dall’ipersecrezione di
gonadotropine, o anche dalla secrezione contemporanea di più
ormoni dell’ipofisi anteriore. In molti casi, invece, l’adenoma
ipofisario non produce ormoni, o perlopiù secerne molecole senza
attività biologica: ci troviamo di fronte al cosiddetto adenoma non
funzionante (o non secernente). Tuttavia, queste lesioni
determinano danni, spesso irreversibili, delle cellule ipofisarie
normali, inducendo un quadro clinico spesso di difficile
individuazione e caratterizzazione che si chiama ipopituitarismo.
L’ipopituitarismo può essere di vario grado: abbiamo quadri
clinici determinati dal danno di un singolo gruppo cellulare, fino a
quelli che derivano dalla distruzione di tutte le cellule ipofisarie, il
cosiddetto panipopituitarismo anteriore, spesso accompagnato dal
diabete insipido, che è un’altra patologia molto complessa
determinata da alterazioni della funzione dell’ipofisi posteriore
(neuroipofisi). La carenza di ormoni ipofisari può causare
sindromi cliniche anche molto gravi poiché viene a mancare lo
stimolo funzionale per molte altre ghiandole dell’organismo, che
cessano di produrre i propri ormoni, alcuni dei quali sono
essenziali per la sopravvivenza. Per questi motivi, le alterazioni
ipofisarie devono essere rapidamente riconosciute ed
adeguatamente trattate da specialisti endocrinologi con una buona
esperienza nel campo della patologia ipofisaria. L’endocrinologo
esperto in patologia ipofisaria deve lavorare a stretto contatto
principalmente con validi neurochirurghi (specializzati
sull’ipofisi), ma anche con neuroradiologi e altri specialisti di
volta in volta coinvolti nella gestione del paziente affetto da una
disfunzione ipofisaria.
Il trattamento delle patologie ipofisarie, in particolare degli
adenomi e dell’ipopituitarismo, si avvale oggi dei notevoli
progressi della ricerca degli ultimi 20 anni. La neurochirurgia
moderna attraverso l’approccio transfenoidale (per via nasale) ha
reso l’intervento di asportazione degli adenomi ipofisari un evento
molto meno traumatico per il paziente, più sicuro e con scarsi
rischi operatori. Dall’altro lato, importanti scoperte in campo
farmacologico hanno spinto la terapia medica verso un ruolo
primario per alcuni forme di adenoma ipofisario che prima
potevano essere trattate soltanto chirurgicamente. Per contrastare
l’eccesso di alcuni ormoni, negli ultimi anni sono state messe a
punto terapie mediche di notevole efficacia Un esempio sono gli
analoghi della somatostatina, di largo impiego oggi per
l’acromegalia. Sono farmaci che hanno significativamente
migliorato la qualità di vita di questi pazienti, abbattendo
addirittura quasi totalmente il rischio aumentato di mortalità di
questi soggetti. Ancora, poi i moderni dopamino-agonisti che
hanno ridotto quasi a zero il numero di interventi neurochirurgici
nei prolattinomi (adenomi ipofisari che producono un eccesso di
prolattina), ma che vengono impiegati anche in altre forme di
adenoma ipofisario. Infine, la ricerca continua a fornire nuovi
farmaci più attivi, che in un prossimo futuro porteranno importanti
risultati in campo endocrinologico per il trattamento dei tumori
neuroendocrini. Inoltre, la terapia sostitutiva ormonale permette
in pratica il ripristino di tutte le funzioni ipofisarie, e delle altre
ghiandole, atrofizzatesi a causa di un tumore o altro evento
traumatico a carico dell’ipofisi. Per gli adenomi ipofisari, la
radioterapia viene oggi meno usata, ma resta un valido trattamento
coadiuvante in alcune forme di tumore più aggressivo.
Le malattie ipofisarie possono alterare completamente lo stato
della vita e poiché i sintomi in molti casi si presentano dubbi o
parzialmente comuni a quelli di altre patologie, i medici di famiglia
sono spesso fuorviati e non riescono a focalizzarle tempestivamente
Si hanno pertanto diagnosi tardive, con conseguenze spesso
disastrose. E’ assai importante sottolineare come le patologie
ipofisarie, adeguatamente trattate, possono essere del tutto
controllate e, non poche volte, completamente guarite. Hanno un
ruolo molto importante la fiducia e la collaborazione medicopaziente, poiché spesso una patologia ipofisaria può richiedere un
iter diagnostico-terapeutico lungo e complesso, ma che, se eseguito
correttamente, può riportare il paziente ad una qualità di vita
praticamente normale.
La nascita di questa associazione risale a cinque anni fa e le
adesioni sono di continuo in crescita. Negli ultimi due anni, si sono
raddoppiati gli iscritti, e i medici, gli infermieri e i Centri di cura,
che hanno partecipato alle nostre iniziative, sono numerosi. Credo
che la serietà e la tenacia, dimostrata nel mettere in pratica
programmi anche molto faticosi, abbia conquistato il mondo
dell’endocrinologia-ipofisaria, determinando collaborazioni fattive
e concrete.
L’ANIPI ITALIA è una federazione di associazioni regionali
autonome e regolarmente iscritte nel registro regionale del
volontariato. Ne fanno parte: il Piemonte, la Lombardia, La
Liguria, la Toscana, L’Emilia Romagna, la Sardegna, la Campania
e il Veneto; altre ANIPI si stanno organizzando ed entro il
prossimo mese conteremo anche sull’ANIPI del Lazio.
Le ANIPI regionali hanno il compito di iscrivere i pazienti e di
mantenere con loro i contatti, sostenendoli e aiutandoli ad
affrontare i problemi; organizzano le attività che vengono svolte in
collaborazione con i Centri di Cura; si occupano di porsi come
tramite per mantenere i rapporti con le Istituzioni, in particolare
con gli assessorati regionali alla Sanità; forniscono informazioni
circa i Centri di cura e i medici specialisti presenti nella regione.
L’Associazione Nazionale coordina le associazioni regionali,
ponendole in comunicazione, stabilendo obiettivi comuni e
organizzando attività che saranno realizzate successivamente in
collaborazione con le organizzazioni regionali. Inoltre, essa si pone
come fronte unico, stabilendo linee di comportamento etico e
filosofico.
Per l’ANIPI è fondamentale anche il rapporto di collaborazione con
le altre associazioni di pazienti, alle quali da tempo stiamo aprendo
le porte, ottenendo una rispondenza costruttiva.
E ringrazio l’AIMEN per aver compreso appieno il nostro spirito
collaborativo, consentendoci la pubblicazione di questo articolo
informativo sulla patologie ipofisarie e sull’organizzazione
dell’ANIPI ITALIA.
PER INFORMAZIONI
ANIPI Italia - Associazione
Italiana Patologie Ipofisarie
Nazionale
SEDE OPERATIVA
Via Paleocapa 16/3B - 17100 SAVONA
Tel. 347/1484168
Website: http://www.anipi.org
E-mail: [email protected]
SEDE LEGALE
Via Vacciano 60 - 50015 Bagno a Ripoli (Firenze)
IL PRESIDENTE: Luisa Lasio
InforMEN
RACCONTI DI VITA
Pagina 15
La storia infinita
di Mariateresa Malacaria
socia AIMEN
Ciao a tutti!
Quando mi è stato chiesto dalla redazione del
giornalino di raccontare la mia storia, non sapevo
da dove cominciare, né come dovevo scriverla.
Poi ho pensato di raccontarvela come faccio
sempre: “scherzandoci sù”.
La protagonista della "storia infinita" è mia madre.
Era il 1986. Mamma iniziò ad accusare i primi
sintomi, mostrando i primi seri disturbi allo
stomaco. Erano momenti difficili, e la nostra vita
aveva perso quella serenità e quella tranquillità che
la caratterizzava. Preoccupati dalla situazione, mio
padre chiese diversi consulti a specialisti del
settore, ma nessuno fu in grado di aiutarla.
Tanti dottori, quanti gli anni che trascorrevano… e
mia mamma stava sempre male!
La svolta arrivò quando, dopo diversi anni, uno di
essi le prescrisse una terapia farmacologica a base
di un farmaco, ”l’omeprazolo”, per un periodo di
tempo non superiore ai 30 giorni.
I miglioramenti nelle condizioni di salute di mia
mamma non si fecero attendere.
La situazione riprecipitò con la sospensione della
cura, e i benefici fino ad allora ottenuti svanirono.
Tornata dal medico che gli aveva prescritto la cura,
questi affermò che i disturbi della paziente erano di
natura psicosomatica!
Determinato più che mai, papà decise allora di
partire al seguito di Bologna. Era il 1991.
Affrontando onerose spese, e sottoscrivendo anche
alcuni debiti, giunse al Sant'Orsola e conobbe la
Prof.ssa. Tomassetti che, con estrema scrupolosità,
eseguì accurati esami diagnostici, arrivando
finalmente al verdetto: Sindrome di Wermer o Men
1. Il panico e lo sconforto ci assalirono. Mamma
cadde in una pesante forma di depressione, anche
per i forti sensi di colpa che la pervasero, essendo io
e mio fratello positivi al test genetico.
Fortunatamente, in questa difficile situazione, papà
non perse la sua lucidità e la sua forza d'animo;
iniziò a studiare testi sulle Neoplasie Endocrine
Multiple, cercando di capire e conoscere la
patologia, i sintomi e il decorso. Capì che il
problema non doveva essere sottovalutato, ma bensì
affrontato.
Questa rubrica è riservata agli articoli di
tutti coloro che vogliono raccontare la loro
"esperienza" di malati, pensando che
possa essere di aiuto a molti.
L'ottimismo, la forza di volontà, la dignità
che traspare da questo racconto
nell'affrontare la malattia, ci auguriamo
possa essere un esempio per altri. Ma ci
auguriamo anche che questa storia fatta di
lungaggini
diagnostiche,
di
disinformazione,
di
incompetenza
professionale, possa essere un esempio in
negativo per chi, dall'altra parte, si occupa
di MEN.
Se anche tu vuoi raccontare la tua storia,
inviala presso la sede dell'Associazione o
inoltrala alla casella di posta elettronica
[email protected].
Iniziò così un continuo "andirivieni" da Catanzaro
a Bologna.
Mamma affrontò il primo intervento alle paratiroidi
per ipercalcemia, mediante asportazione. Qui le
prescrissero nuovamente il farmaco a base di
omeprazolo che, contrariamente a quanto le era
stato detto a Catanzaro, avrebbe dovuto assumere
per sempre, e non solo per trenta giorni! La vita
riprese il suo normale corso e ritrovammo un po’ di
tranquillità, nonostante i controlli semestrali a cui
mia mamma, mio fratello ed io eravamo sottoposti.
Dopo alcuni anni, una nuova complicazione:
un'accurata gastroscopia le rilevò la presenza di
gastronomi duodenali e di due carcinoidi, la
cosiddetta sindrome di Zollinger-Ellison.
Fu sottoposta ad una cura sperimentale a base di
octeotride, mediante iniezioni cadenzate, prima ogni
15 giorni, poi ogni 28gg. La terapia ebbe successo,
e i tumori sono oggi quasi scomparsi. Nel 1998 fu il
turno di Antonio, mio fratello maggiore, subendo
l'intervento di paratiroidectomia per ipercalcemia
elevata, tale da perdere, a volte, addirittura
InforMEN
RACCONTI DI VITA
Pagina 16
Segue da pag. 15
conoscenza.
A quel punto pensai che non c'era due senza tre.
Sarebbe forse toccato anche a me!?
E fu proprio così! Dopo alcuni anni di tranquillità,
iniziai anch'io ad avere i primi disturbi: gli esami
effettuati rilevarono la presenza di adenoma
ipofisario prolattino-secernente.
Iniziai la terapia con capergolina e l'adenoma si
ridusse.
Poco tempo dopo, iniziai ad avere altri disturbi:
irsutismo, aumento ponderale di peso, strie rubre.
Così iniziarono anche per me controlli e ricoveri "a
tutto spiano".
Valori dell'ormone ACTH alto, grave osteopenia e
calcemia alta, in poche parole Morbo di Cushing.
L’anno scorso, nel mese di marzo, sono stata
sottoposta ad intervento con tecnica endoscopica
transnasosfenoidale, con
asportazione di
prolattinoma e cellule di Cushing dall’ipofisi, a cui
seguì, sei mesi dopo, l'asportazione delle
paratiroidi .
Questa è la mia storia.
Ho cercato di essere sintetica, per lasciare spazio ad
alcuni miei pensieri.
Per mio volere, tra le righe non si legge l’ansia e
l’angoscia.
Durante questi anni, ho imparato ad essere positiva
ed ottimista in tutte le sfere della vita, anche nella
malattia! Non si risolve nulla piangendosi addosso,
né tanto meno ignorando la malattia poiché,
nonostante uno scelga questa strada, il male avanza
e ti distrugge.
Bisogna cercare di vivere la malattia nel migliore
dei modi, accettandola e cercando di conviverci,
anche se a volte la sconforto per le sofferenze e le
difficoltà da superare ti assale.
Ho imparato ad autoconsolarmi, pensando che c’è
chi muore appena nato, chi muore senza arrivare
all’adolescenza e chi soffre per un male di cui
conosce solo il nome.
Tutto sommato la nostra è ancora una vita
"normale"!
ASSOCIAZIONE ITALIANA NEOPLASIE
ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1 & 2
AIMEN 1 & 2 - ONLUS
Corso Francia 220/a - 10093 Collegno (TO)
Tel. 011/415.15.58 - Fax 011/35.18.72
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