GENNAIO 2003 - NUMERO 1 - ANNO 1
L'editoriale del Presidente
Carissimi amici,
è con grande entusiasmo che mi accingo ad introdurre, sia pur brevemente, la storia che ci vede coinvolti nella vita
dell'Associazione AIMEN.
Siamo nati nel 1998 per iniziativa di un piccolissimo numero di persone che, dopo aver percorso tutte le tappe di un
intricato cammino hanno da subito creduto fermamente che solo dall'unione di tante sofferenze si potesse giungere a
qualche significativo traguardo.
Come è noto, le patologie MEN presentano ancora grandi difficoltà nell'essere diagnosticate. In Italia pochi centri e pochi
specialisti sono in grado da subito di intervenire e quindi il malato e la famiglia rischiano di brancolare nell'incertezza per
mesi, talvolta per anni, come è successo anche a me, sciupando tempo preziosissimo.
Ecco il perché di un'Associazione che si pone molti ed ambiziosi obiettivi, primo fra tutti il diffondersi della conoscenza di
tali Sindromi, attraverso una fitta rete di comunicazione che deve veder coinvolto non solo il malato con i propri familiari
ma il personale medico, l'industria farmaceutica, le Istituzioni e soprattutto la ricerca. Ecco il punto cruciale: la ricerca.
Tutti noi sappiamo che il nostro Paese non dedica grandi risorse alla ricerca. I successi che in qualche caso possiamo
definire "miracoli" sono il frutto del lavoro certosino di individui che, come noi ora, partono facendo piccoli passi e poi
crescono, si sviluppano, ramificano, e via via dal bisbiglio si arriva ad echeggiare.
Ecco, far rumore è il futuro e questo è quello che desidero trasmettere come Presidente AIMEN a tutti coloro che si
uniranno a noi.
I nostri obiettivi sono semplici: dobbiamo reclutare malati e sostenitori, sensibilizzare gli apparati ospedalieri competenti,
trovare fondi per finanziare la ricerca. Solo così le Sindromi MEN potranno entrare a pieno titolo nella comunità
scientifica.
Ogni nostro passo avanti è una battaglia vinta.
I malati e i loro sostenitori, mi auguro vincano al più presto la guerra!
Se ci crediamo, ci riusciremo.
Il Presidente
Davide Desco
L'editoriale del Direttore Scientifico
Carissimi,
è con grande piacere che ho accettato l’invito a stendere un messaggio augurale per l’Associazione AIMEN 1 e 2.
Molte sono le ragioni che mi legano a questa Associazione e nell’ultima decade so di avervi conosciuti personalmente o di
aver conosciuto la vostra storia.
Il mio interesse per le Sindromi MEN nasce circa venti anni fa quando iniziai a studiarne la clinica e la genetica. All’epoca
i geni che sottendono alla patogenesi di queste due Sindromi non erano noti, anche se le caratteristiche cliniche erano state
in gran parte descritte e sarebbero state poi confermate dagli studi di genetica molecolare.
Nel 1988 al ritorno in Italia, cercai tramite un gruppo di studio Nazionale di promuovere la conoscenza delle Sindromi
MEN all’interno della Comunità Endocrinologica Italiana. Successivamente a livello Toscano mi adoperai per rendere
possibile la diagnosi genetica delle Sindromi MEN. In tutto questo ciclopico lavoro sono stata accompagnata da un gruppo
di giovani ricercatori e clinici che in silenzio e senza tangibili riconoscimenti materiali, hanno permesso la nascita di un
Centro di Riferimento Regionale sui Tumori Endocrini Ereditari che abbiamo fiducia possa presto avere i necessari aiuti
per operare nell’interesse dei pazienti.
Oggi, la nascita dell’Associazione AIMEN 1 e 2 ed il Meeting congiunto del Centro di Riferimento Toscano e
dell’Associazione promettono di promuovere l’informazione e la conoscenza nel settore delle Sindromi MEN e delle
patologie ad esse correlate.
Per tutte queste ragioni e per l’amicizia che mi lega a molti di voi e la comprensione che nutro per tutti voi ed i vostri
familiari desidero augurarvi di poter crescere ed operare con la fiducia che il mondo scientifico Italiano è con voi.
Sono certa che i grandi risultati non si faranno attendere.
Vostra.
Maria Luisa Brandi
InforMEN
L'ASSOCIAZIONE
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UNA STORIA
di Davide Desco
Presidente AIMEN
Eravamo quattro amici al bar…. no, no mi sto
confondendo!…o quasi!
Beh, eravamo io, Cristina e Claudia nel settembre del 1998.
Mia sorella Claudia era appena stata operata a Firenze a causa
della malattia ed avevamo conosciuto, per l’occasione, la
Prof.ssa Brandi.
Non era un bel momento! Eravamo un po’ sconfortati, anche
per la rarità della malattia e per tutto ciò che questo
comporta…. Insomma, avevo una gran voglia di fare
qualcosa per noi, per tirarci su di morale, per unire la forza
con altri malati!
.…parlando con la Prof.ssa Brandi, ci disse che al momento
non esisteva alcun’associazione che comprendesse i malati di
MEN. Caspita! Era l’occasione giusta per tirarmi su le
maniche e realizzare qualcosa di utile!
Allora mi misi in contatto con il Prof. Gasparri di Torino, che
ci aveva operato alle paratiroidi e, tramite il Professore, mi
misi in contatto con uno dei suoi pazienti.
Così ho conosciuto Cristina.
Per telefono le spiegai la mia idea e le proposi un incontro per
fondare un'associazione di malati, che sarebbe poi divenuta
l'AIMEN 1 & 2. Lei disse di si….e così un pomeriggio di
settembre del lontano 1998, ci siamo incontrati per la prima
volta in via Garibaldi a Torino…. invece di passeggiare per
vedere le vetrine, ci siamo seduti intorno ad un tavolo
insieme ad un notaio….
Per riconoscerci avevamo un segnale segreto agli occhi altrui,
ma ben noto a noi…una bella cicatrice alla gola!
La più grossa difficoltà dopo la fondazione dell'Associazione,
mediante Atto Costitutivo e Statuto, è stata quella di avere
tutte le autorizzazioni necessarie per lo svolgimento delle
attività statutarie dalle strutture di competenza.
Spesso abbiamo incontrato funzionari poco disponibili, siamo
corsi da un capo all’altro della città per fare i documenti, ...vi
risparmio tutto l’elenco!
L’unica ancora di salvezza in quel dedalo di problemi è stato
il Centro per i Servizi del Volontariato di Torino (VSSP), che
ci ha materialmente aiutato nelle piccole cose, dandoci tutte le
informazioni e le indicazioni che ci erano necessarie per le
nostre attività.
Grazie a questo Centro, abbiamo partecipato anche ad un
corso di formazione per la gestione e l'organizzazione delle
Organizzazioni di Volontariato (ODV), dove ci hanno istruito
in merito a tutti gli aspetti che riguardano un'associazione, dal
punto di vista legislativo, fiscale, gestionale.
Ma eravamo ancora troppo pochi!
E così è cominciata la Campagna di Reclutamento di amici e
parenti che hanno creduto nella nostra iniziativa, e
l’associazione ha continuato a crescere anno dopo anno.
Nel 1999 si è associata un'amica, Gabriella, la nostra attuale
vicepresidente, e nello stesso anno Gabriella e Cristina hanno
partecipato ad un convegno a Gubbio per pubblicizzare
l’associazione.
Da allora non ci siamo più fermati! Iscrizione al Registro
Regionale del Volontariato, Salone del Libro, Tre Giorni del
Volontariato a Torino, l'iscrizione alla Federazione Uniamo,
costituzione del Comitato Scientifico... oramai non riesco a
tenere più il conto di tutte le cose che abbiamo realizzato
insieme da allora…
L' augurio è quello di continuare a fare insieme a tutti voi
sempre nuove inizative!
Buon lavoro!
ASSOCIAZIONE ITALIANA NEOPLASIE
ENDOCRINE MULTIPLE DI TIPO 1 & 2
AIMEN 1 & 2 - ONLUS
Corso Francia 220/a
10093 Collegno (TO)
Tel. 011/415.15.58 - Fax 011/35.18.72
Website: www.aimen.it-E-mail: [email protected]
FONDATORI: Cristina Bonaudo, Claudia Desco, Davide Desco
IL PRESIDENTE: Davide Desco
LA VICEPRESIDENTE: Gabriella Cellino
LA SEGRETARIA: Cristina Bonaudo
IL CONSIGLIO DIRETTIVO Lara Gattico, Alessandra
Londoni, Beniamino Malacaria, Silvano Pucci
PER ASSOCIAZIONI E DONAZIONI
BONIFICO BANCARIO
Accreditato sul c/c. n° 000847566630, Banca Sella di
Orbassano - ABI 03268
CAB 30680, intestato a
Associazione AIMEN 1 & 2 - Corso Francia 220/a - Collegno
(inviandoci per posta fotocopia del bonifico e richiedendo, ai
numeri dell'Associazione, il modulo sui dati personali da
compilare e restituire
ASSEGNO BANCARIO
Intestato a Associazione AIMEN 1 & 2, non trasferibile e
"barrato", consegnato a un membro del Direttivo, unitamente
al modulo sui dati personali debitamente compilato
CONTO CORRENTE POSTALE
Mediante versamento sul c/c. n° 38498473, intestato a
Associazione AIMEN 1 & 2 - C.so Francia 220/a - Collegno
(TO)
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LA SEGRETERIA SCIENTIFICA
Pagina 4
IL CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE SU TUMORI
ENDOCRINI EREDITARI
di Maria Luisa Brandi
Direttore Scientifico AIMEN
Da anni il gruppo Fiorentino coordinato dalla Prof.ssa
Maria Luisa Brandi e che fa dal 1999 capo al “Centro di
Riferimento su Tumori Endocrini Ereditari”, afferente all’U.O. di
Clinica Medica IV dell’Azienda Ospedaliera Careggi, si occupa
degli aspetti genetici ed ereditari dei tumori endocrini.
L’esperienza acquisita in settori quali quello delle Neoplasie
Endocrine Multiple (MEN) ha reso l’Unità Fiorentina un Centro
di Riferimento Italiano nel settore.
Nel corso degli anni, dalla sua costituzione ad oggi, il
“Centro di Riferimento su Tumori Endocrini Ereditari” ha svolto
la propria attività non limitandosi all’ambito territoriale del
comprensorio Fiorentino, né al solo contesto clinico di tali
patologie, ma occupandosi anche di proporsi come Centro di
raccoglimento di dati clinico-epidemiologici e genetici e di
promuovere la conoscenza di tali patologie organizzando corsi di
aggiornamento a livello nazionale e preparando materiale
divulgativo per pazienti, per medici di medicina generale e per
strutture Ospedaliere della Regione Toscana. Di fatto il Centro
ha una reputazione nazionale ed internazionale nel settore delle
Sindromi MEN e ne è riconosciuta l’eccellenza clinica in tale
area della medicina.
Con il termine di Sindrome MEN si indica un disordine
congenito raro caratterizzato dalla presenza di neoplasie in
almeno due tessuti endocrini. Alcune combinazioni tumorali
occorrono ripetutamente e generalmente riflettono mutazioni di
geni critici.
Le due principali sindromi endocrine multiple sono la
MEN di tipo 1 (MEN 1) e la MEN di tipo 2 (MEN 2). La MEN
1, ereditata come carattere autosomico dominante, è
caratterizzata da varie combinazioni tra diversi tipi di tumore:
tumori delle ghiandole paratiroidee, dell’ipofisi anteriore e del
pancreas endocrino. Il gene responsabile della Sindrome MEN 1
è il gene men 1. La sindrome MEN 2 comprende tre principali
entità cliniche: 1) la sindrome MEN 2A, caratterizzata da
carcinoma midollare della tiroide (MTC), iperparatiroidismo
primario e feocromocitoma; 2) la sindrome MEN 2B, nella quale
l’MTC si sviluppa più precocemente rispetto al quello associato
alla MEN 2A e che presenta feocromocitoma, neuromi multipli
della mucosa gastroenterica ed un tipico habitus marfanoide; e 3)
la sindrome FMTC, nella quale è presente il solo MTC e che è
definita familiare perché almeno 4 membri della famiglia sono
affetti da MTC. Il gene responsabile della Sindrome MEN 2 è il
Dalla sua costituzione, l'Associazione AIMEN collabora
con il Centro di Riferimento su Tumori Endocrini Ereditari
di Firenze, nostro stretto interlocutore in qualità di
consulente e segretariato scientifico
gene RET.
I casi ad oggi segnalati e seguiti dal Centro superano le 600
unità. Nel Centro vengono eseguite le indagini genetiche relative
ad ambedue le Sindromi. Il Centro si occupa anche della
diagnosi clinica e del follow-up dei pazienti affetti dalle due
Sindromi ed ha inoltre sviluppato collaborazioni con l’Unità
Operativa di Chirurgia Generale dell’A.O.C. diretta dal Prof.
Francesco Tonelli, favorendo la creazione di un punto di
eccellenza clinica per la terapia chirurgica delle varie lesioni
neoplastiche associate a tali patologie e permettendo di risolvere
a Firenze casi segnalati da tutto il Paese.
Nel corso degli anni il Centro di Riferimento ha esteso la
propria attività clinica a numerose sindromi endocrine ereditarie,
l’Iperparatiroidismo Familiare Isolato, l’Iperparatiroidismo
Associato a Tumori Mascellari, l’Ipercalcemia Familiare
Benigna, l’Iperparatiroidismo Neonatale Grave, la Sindrome di
Cowden, l’Iperaldosteronismo Familiare, i Tumori Ipofisari
Familiari,
il
Feocromocitoma
Familiare,
i
Tumori
Gastroenteropancreatici Familiari, la Sindrome di Von HippelLindau ed il Complesso di Carney.
Il “Centro di Riferimento su Tumori Endocrini Ereditari”
continuerà la sua attività diagnostica e terapeutica di alto livello
per poter rispondere alle esigenze diagnostiche e terapeutiche dei
pazienti. A tale scopo l’Assessorato alla Sanità della Regione
Toscana si sta impegnando per fornire mezzi e strutture
adeguate.
Nell’ambito delle attività del Centro è stato programmato
un meeting congiunto con l’Associazione Italiana delle
Neoplasie Endocrine Multiple (AIMEN 1 e 2) che si terrà a
Firenze il 31 Gennaio 2003. Al Convegno parteciperanno anche
rappresentanti del Centro per le Malattie Rare dell’Istituto
Superiore di Sanità.
LA SCHEDA: informazioni utili
Centro di Riferimento Regionale Tumori Endocrini Ereditari
Dipartimento di Medicina Interna - Responsabile: Prof.ssa Maria Luisa Brandi
Azienda Ospedaliera Careggi
Viale Pieraccini, 6 - 50139 FIRENZE
Tel. 055 / 429.65.86 - Fax 055 / 429.65.85 - E-mail: [email protected]
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LA SEGRETERIA SCIENTIFICA
Pagina 5
LA SCHEDA
Centro di Riferimento Regionale
Tumori Endocrini Ereditari
Attività cliniche e diagnostiche genetiche del Centro
ƒ
Iperparatiroidismo primitivo
Iperparatiroidismo primitivo familiare
- Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 e 2
- Iperparatiroidismo familiare isolato
- Iperparatiroidismo primitivo associato a tumori mascellari
- Ipercalcemia ipocalciurica familiare e iperparatiroidismo neonatale grave
ƒ
Carcinoma midollare tiroideo
Carcinoma midollare tiroideo familiare
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2A e 2B
- Carcinoma Midollare Familiare “only”
ƒ
Tumori epiteliali tiroidei
Tumori epiteliali tiroidei familiari
- Sindrome di Cowden
- Complesso di Carney
ƒ
Tumori ipofisari
Tumori ipofisari familiari
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
- Acromegalia familiare
ƒ
Tumori neuroendocrini del tratto gastroenterico
Tumori neuroendocrini del tratto gastroenterico familiari
- Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
- Altre varianti familiari
ƒ
Feocromocitoma
Feocromocitoma familiare
- Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 2
- Sindrome di von Hippel-Lindau
- Neurofibromatosi 1
- Mutazioni geni SDHB ed SDHD
ƒ
Tumori cortico-surrenalici
Tumori cortico-surrenalici familiari
- Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1
- Altre varianti familiari
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IL COMITATO SCIENTIFICO
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LA COSTITUZIONE DEL COMITATO SCIENTIFICO
A cura del comitato redazionale
L'Associazione AIMEN ha voluto costituire un Comitato
Scientifico, per meglio svolgere le proprie iniziative e perseguire
i propri obiettivi, selezionato tra esperti nei settori di riferimento
delle patologie MEN.
Fanno parte del Comitato Scientifico i Proff.:
M.L. Brandi, F. Mantero, P. Tomassetti, M Santoro e F. Tonelli.
Il Comitato Scientifico avrà il compito di promuovere le attività
di ricerca clinica e di base nel settore delle Sindromi MEN nel
nostro Paese.
Inoltre, attraverso il Comitato Scientifico verranno programmati
interventi formativi per clinici e ricercatori.
Le attività scientifiche promosse e portate avanti verranno
ampiamente pubblicizzate nel sito dell'Associazione e Il
Comitato Scientifico si occuperà anche di tenere contatti continui
con Associazioni ed Organismi di Ricerca Nazionali ed
Internazionali per promuovere la ricerca scientifica nel settore
delle Sindromi MEN.
Prof.ssa Maria
Luisa BRANDI
Firenze
Prof. Franco
MANTERO
Padova
Prof.ssa Paola
TOMASSETTI
Bologna
Un altro passo decisivo è stato fatto!
NEI
PROSSIMI
NUMERI
VI
VERRA'
PRESENTATO
CIASCUN
MEMBRO
DEL
COMITATO SCIENTIFICO, CON MAGGIOR
RICCHEZZA DI INFORMAZIONI IN MERITO
ALLA LORO ATTIVITA' PROFESSIONALE
Prof. Massimo
SANTORO
Napoli
Prof. Francesco TONELLI
Firenze
SUL SITO DELL'ASSOCIAZIONE www.aimen.it NELLA SEZIONE DEDICATA AL FORUM DEI PAZIENTI, E'
POSSIBILE INOLTRARE I PROPRI QUESITI: GLI ESPERTI RISPONDERANNO!
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L'INSERTO SCIENTIFICO
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IL GENE MEN 1
di Alberto Falchetti
consulente scientifico AIMEN
INTRODUZIONE
La Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 1
(MEN1) è una sindrome complessa trasmessa con
un’eredità di tipo autosomico (non legata ai cromosomi
sessuali, X ed Y) dominante. Ciò implica che un genitore
affetto abbia una probabilità del 50% di trasmettere alla
propria progenie, indipendentemente dal sesso di
quest’ultima, una copia “malata” del gene MEN1.
Oltre 20 tipi di tumori, endocrini e non endocrini,
sono descritti associati alla sindrome, ma quelli più frequenti,
definibili come tipici, sono gli adenomi delle paratiroidi,
adenomi ipofisari e le neoplasie della componente neuroendocrina gastro-pancreatica. Le manifestazioni cliniche sono
generalmente legate all’aumentata produzione di ormoni da
parte delle di queste lesioni, come ad esempio: ipercalcemia
per aumento dei valori circolanti di ormone paratiroideo,
disturbi del ciclo mestruale (femmine) e della libido (maschi)
per aumento dei livelli plasmatici di prolattina (prodotta da
adenomi ipofisari), aumentata acidità gastrica e/o presenza di
ulcere multiple gastro-duodenali, diarrea, per aumentata
produzione di gastrina da parte delle cellule neuroendocrine,
cosiddette cellule G (duodeno e pancreas endocrino),
ipoglicemia dovuta ad un aumento dei valori di insulina
prodotta dalle cellule β pancreatiche.
DEFINIZIONE
La definizione più pratica della MEN1 consiste in un
caso con almeno 2 delle 3 lesioni endocrine tipiche (vedi
sopra). Di conseguenza la definizione di forma familiare è
riassumibile in un caso di MEN1 (definito come sopra
riportato) più 1 parente di primo grado con almeno una delle
lesioni endocrine tipiche.
ASPETTI DI GENETICA
per la tumorigenesi del retinoblastoma: la prima mutazione,
germinale, viene ereditata dal genitore affetto ed è presente
in tutte le cellule dell’organismo dell’individuo, mentre il
secondo evento mutazionale, somatico, si verifica a livello
del tessuto patologico e prevede la perdita della copia del
gene proveniente dal genitore non affetto, con il risultato
netto di assenza o mancata funzione della proteina prodotta
dal gene. Tutte queste osservazioni hanno suggerito che il
gene deficitario appartenesse alla categoria dei cosiddetti
anti-oncogeni, cioè geni capaci di esercitare, se integri, un
controllo, in senso inibitorio, della proliferazione cellulare.
Mediante analisi di clonaggio di posizione e mutazionale,
nel 1997, è stato identificato il gene MEN1, il cui prodotto
proteico è stato denominato menin.
GENE MEN1
Il gene MEN1 è suddiviso in 10 esoni (parti del gene che
saranno tradotti in proteina) di cui il primo esone e la parte
terminale del 10 sono silenti (parti in rosso nella Figura 1).
La proteina codificata da tale gene, chiamata menin, è
composta da 610 aminoacidi.
Non si conosce ancora molto della funzione di menin. Menin
è una proteina contenuta nel nucleo delle cellule di molti
tessuti, anche non endocrini, ed è nota interagire
direttamente con diverse altre proteine, creando una rete di
interazioni molecolari che controllano la crescita, la
funzione cellulare e la replicazione e riparazione del DNA.
MUTAZIONI DEL GENE MEN1
Fino ad oggi sono oltre 300 le mutazioni MEN1, germinali e
somatiche, riportate in letteratura, disperse lungo tutta la
sequenza codificante del gene, senza esistenza convincente
di "zone calde" (cioè zone del gene in cui le mutazioni
sarebbero più frequenti). Le mutazioni del gene comportano
la perdita della funzione della proteina menin, alterando le
regioni della proteina preposte all’interazione con le altre
Studi combinati di "linkage" o segregazione, nelle famiglie
1
2
3 4 567
8
9
10
Figura 1
affette e di delezioni tumorali hanno permesso di localizzare,
inizialmente, il difetto genetico a livello del braccio lungo
del cromosoma 11, regione q13. L’evidenza che la copia
dell’allele perso a livello tumorale derivasse dal genitore non
affetto dalla sindrome era in perfetto accordo con quanto
postulato con l’ipotesi dei due eventi formulata da Knudson
proteine cellulari, fino ad oggi identificate come partners di
menin (Figura 2). In circa il 10-15% delle famiglie MEN1 la
mutazione può non essere identificata. Le mutazioni sono in
genere cosiddette “private”, cioè ogni famiglia MEN1 ha,
nella maggioranza dei casi, una propria mutazione diversa
da quella di altre famiglie, a meno di un origine antenatale
InforMEN
L'INSERTO SCIENTIFICO
comune (come ad esempio una provenienza da una
zona geografica ristretta), in presenza di quell’effetto
che i genetisti chiamano “effetto fondatore”
(origine da uno o pochi antenati comuni). Purtroppo
l’assenza di correlazione fra tipo di mutazione e
manifestazione clinica (eterogenea) della sindrome,
fa sì che l’identificazione della mutazione non
permetta di effettuare una prevenzione delle patologie
con potenziale evolutivo aggressivo, né di curare
in modo radicale tali lesioni, come ad esempio
avviene nella Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 2
(MEN 2), dove a seconda del tipo di mutazione
del gene RET si eseguirà, nei soggetti portatori,
in tempi più o meno precoci la tiroidectomia
totale, poichè oltre il 95% dei casi sviluppa il
Pagina 8
carcinoma midollare tiroideo.
L’analisi mutazionale MEN1, comunque, oltre a
confermare quando positiva la diagnosi clinica,
permette sempre di identificare i soggetti
portatori
del
difetto
genico
ancorché
asintomatici. Solo tali individui saranno quindi
“arruolati” in un protocollo di screening clinicostrumentale [generalmente prelievi ematochimici annuali e diagnosi per immagine (TAC,
RMN…) ogni 3 anni] che permetterà di
identificare precocemente l’anomalia biochimica
o la lesione neoplastica e quindi di mettere in atto
tutte
quelle
misure,
farmacologiche
e
chirurgiche, necessarie alla correzione di tali
disordini.
Partners molecolari
I vari rettangoli rappresentano le regioni della proteina menin che
interagiscono con le proteine-partners di menin
Figura 2
PER I TUOI APPUNTI__________________________________________________________________
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LA PAROLA A…
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… ALLA PSICOLOGA
di Barbara Piazzoni
socia AIMEN
La parola CANCRO comporta ancora oggi tabù e
credenze più o meno errate, evoca concetti di incurabilità e
morte, implica solitudine e abbandono, spesso lo si ritiene
contagioso e lo si considera motivo di vergogna.
Questo accade nonostante la nostra società disponga di
tecnologie avanzate, mass-media tramite cui vengono
condotte campagne informative.
Tuttavia la convinzione dell'inguaribilità rimane ben radicata,
talvolta impedendo di individuare coloro che avrebbero
ottimi motivi per temere di esserne affetti, oppure facendo
affluire ai centri soggetti ansiosi o ipocondriaci.
Nel momento in cui il cancro si manifesta nella vita di una
persona, si verifica improvvisamente una situazione di
"emergenza": risulta immediata la salvezza della vita, quindi
eliminare la malattia.
Le neoplasie lasciano una traccia indelebile non solo sul
corpo, ma anche nella mente, nei sentimenti; anche dopo la
remissione rimangono nel paziente oncologico gli elementi
stessi della malattia da un punto di vista psicologico: la paura
della morte, lo sradicamento dalla normale vita di ogni
giorno, la necessità di rivedere i propri progetti e le speranze
per il futuro, e infine, la dipendenza dalla malattia che
impone comunque la necessità di sottoporsi a cure pesanti
spesso mutilanti.
L'atteggiamento di fronte alla malattia varia da paziente a
paziente e per lo stesso paziente nei vari momenti della
malattia: in massima parte è dovuto a chi egli è, alla sua
visione della vita, all'educazione ricevuta, alla sua cultura e
religione, all'età, al sesso e alla posizione sociale, infine alle
numerose variabili di tipo psicologico.
In base a studi condotti sul paziente oncologico, si possono
evidenziare delle fasi principali che egli attraversa durante la
malattia, quali mezzi di difesa.
La fase diagnostica è uno dei momenti più difficili sia per il
malato sia per la famiglia: il paziente accoglie la diagnosi di
neoplasia con disperazione ed angoscia, si sente crollare il
mondo addosso, non vede più un futuro.
Per superare il trauma spesso mette in atto meccanismi di
difesa, come la negazione stessa della malattia.
In alcuni soggetti questo momento viene superato per
lasciare posto ad una lenta presa di coscienza della realtà,
talvolta accompagnata da depressione, talvolta dalla
speranza in cure efficaci.
L'impatto della malattia sul nucleo familiare ha enormi
implicazioni: l'intera famiglia viene investita massivamente
dall'evento e dalle connotazioni estremamente negative, con
conseguenti ripercussioni sulle relazioni familiari e
sull'equilibrio dell'intera struttura. La famiglia affronta un
lungo e difficile percorso insieme al paziente, prescindendo
dall'esito favorevole o infausto; esso può essere considerato
un modo di conoscere e conoscersi, in cui la malattia
rappresenterebbe una sorta di catalizzatore.
Spesso il medico delega un familiare nel compito di
comunicare al paziente la diagnosi o gli lascia la decisione di
comunicarla o meno; si realizza pertanto una connivenza tra
medico, paziente e familiari, la quale frequentemente
incrementa le angosce del paziente.
Vi è inoltre la tendenza comune a molti familiari di non
parlare della malattia: ciò esprime l'atteggiamento di
diniego, negazione nei confronti della nuova realtà e mira
teoricamente ad evitare al malato risposte depressive.
Al contrario questo atteggiamento lo priva di un'importante
possibilità di cambiamento, condivisione e reciproca
consolazione.
E' determinante superare gli ostacoli dovuti a timori,
pregiudizi e pudore nell'affrontare questi temi: fornire alla
famiglia e al personale ospedaliero gli strumenti che
permettano di relazionarsi nel modo migliore con il malato;
ciò è possibile tramite l'istituzione di consulenze,
gruppi in cui scambiare informazioni ed esperienze e trovare
quindi supporto alle esigenze personali.
L'informazione diminuisce il senso di smarrimento e di
incontrollabilità, favorendo una partecipazione più attiva
all'intero processo terapeutico.
PER I TUOI APPUNTI________________________________________________________________
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FLASH NEWS
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LE INIZIATIVE DELL'ASSOCIAZIONE
dalla Lombardia
RESTYLING BROCHURE
Di Lara Gattico
Nuovo make-up per la brochure
informativa dell'Associazione AIMEN,
arricchita di informazioni ed abbellita
nell'estetica, e che va a costituire la
componente fondamentale del corredo
divulgativo dell'Associazione.
dalla Lombardia
I NUOVI LIBRETTI
Di Lara Gattico
Preparati e stampati i nuovi libretti
informativi,
che
raccolgono
le
informazioni principali in merito alle
patologie MEN, e che vogliono
soddisfare l'esigenza di "informazione e
conoscenza" da parte dei pazienti.
è posto l'obiettivo di migliorare la
conscenza sulle patologie ipofisarie.
Il linguaggio "elementare" e la
disponibilità dei medici relatori
hanno dato vita ad un incontro alla
portata di ogni malato.
Sono state così presentate le diverse
patologie, le relative cure, gli aspetti
diagnostici e le terapie sostitutive,
lasciando ampio spazio ai quesiti dei
pazienti e dei loro familiari.
La collaborazione tra l'ANIPI e
l'AIMEN, nata recentemente e ancora
in fase di "rodaggio", muove
dall'esigenza di aiutarsi per diventare
una voce più forte a favore dei diritti
dei malati affetti da patologie rare,
con l'intento di garantire pari
opportunità di trattamento sociosanitario a tutti i soggetti malati.
Dalla Lombardia
dalla Lombardia
Varese - 8 Settembre 2002
GARA CICLISTICA
Di Lara Gattico
In occasione della Prima Gara Ciclistica
organizzata dal Circolo Cooperativa di
Travaino , sono stati distribuiti gli inviti
a sostenere l'Associazione AIMEN.
La manifestazione è stata un'occasione
per la distribuzione di materiale
informativo sugli obbiettivi e sulle
attività dell'Associazione.
Varese - 13 Ottobre 2002
CASTAGNATA AUTUNNALE
Di Lara Gattico
Durante la Prima Castagnata
organizzata dal Circolo Cooperativa
di Travaino, è stato allestito, con
l'aiuto di amici e volontari, il "Banco
delle Torte", il cui ricavato è stato
devoluto all'Associazione AIMEN.
Anche in questa occasione sono stati
distribuiti gli opuscoli informativi
sugli obbiettivi e sulle attività
dell'Associazione.
dalla Lombardia
Dalla Lombardia
Milano - Ottobre 2002
CONVEGNO ANIPI
Di Alessandra Londoni
L'Associazione AIMEN, rappresentata
dal Consigliere Alessandra Londoni, ha
partecipato al Convegno "Dalla parte
del paziente", organizzato dall'ANIPI,
Associazione
Nazionale
Italiana
Patologie Ipofisarie, che ci ha
gentilmente concesso di partecipare e
diffondere
il
nostro
materiale
informativo.
L' incontro, rivolto ai pazienti affetti da
tali patologie e ai loro familiari, si
INSERIMENTO DATABASE
TELETHON
Di Alessandra Londoni
Finalmente siamo riusciti ad essere
inseriti nel database di Telethon!
Potremo così partecipare ai bandi di
concorso istituiti per
essere
selezionati a ricevere fondi per la
ricerca scientifica
dalla Lombardia
IL GIRASOLE
Di Alessandra Londoni
È stato scelto come logo dell'AIMEN,
il girasole, in quanto simbolo
dell'amicizia e della solidarietà.
Anche i nuovi gadget dell'Associazione
avranno riportato tale immagine, come le
pietre ollari, preparate per essere vendute
durante gli incontri e le iniziative più
importanti.
dalla Toscana
LANCIATO IL SITO AIMEN
Di Elisa e Silvano Pucci
Da alcuni mesi è stato realizzato il sito
internet dell'Associazione:
www.aimen.it
Questo strumento di informazione e
comunicazione, si pone come veicolo
dell'attività
dell'Associazione
ma
soprattutto come punto di riferimento e
di conoscenza delle patologie MEN.
Ad esso possono fare riferimento sia i
pazienti che i medici che vogliono
conoscere ed approfondire i temi legati
alle MEN.
E' stato impostato per dare una risposta
alle domande più frequenti inerenti la
nostra malattia.
E' corredato di una relazione scientifica
pubblicata su "The Journal of Clinical
Endocrinology & Metabolism" redatta
dalla Prof.ssa M.L.Brandi riguardante la
Guida alla Diagnosi ed alla Terapia per
MEN di Tipo 1 e 2, che è punto di
riferimento clinico per i medici.
La sezione Forum del sito è stata divisa
in un Forum Scientifico, per le
informazioni e le richieste che
provengono dalla classe medica, e da un
Forum dei pazienti per le richieste di
delucidazione ed informazione sulla
patologia Men 1 e 2.
Le risposte ai quesiti che perverranno ai
Forum saranno date dalla Prof.ssa M. L.
Brandi.
Inoltre sono stati inseriti i Link ai più
importanti siti nazionali che trattano gli
argomenti di nostro interesse per
permettere una navigazione agevole a
coloro che volessero approfondire i temi.
Lo scopo è di far diventare, nel tempo, il
sito AIMEN un punto sul quale sia i
pazienti che i medici possano convergere
per approfondire la conoscenza della
MEN, una diffusione della conoscenza
che è la base principale per la diagnosi
precoce della malattia e per
il
raggiungimento di una migliore qualità
di vita dei pazienti.
InforMEN
FLASH NEWS
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segue da pag. 10
Dalla Toscana
Firenze - Agosto 2002
L'ASSOCIAZIONE AIMEN
INCONTRA L'ASSESSORE
ALLA SANITA'
DELLA REGIONE TOSCANA
ENRICO ROSSI
di Elisa e Silvano Pucci
L'incontro
tra
la
delegazione
dell'Associazione
composta
dalla
Prof.ssa M.L. Brandi, Elisa Pucci,
Silvano Pucci, e l'Assessore alla Sanita'
Dott. Enrico Rossi, si è svolto in una
atmosfera costruttiva durante la quale il
Dott. Rossi ha dimostrato disponibilità e
sensibilità per le problematiche esposte.
La delegazione ha fatto presente quali
siano le difficoltà che i malati si trovano
ad affrontare per la mancanza di
strutture
dedicate
ai
check-up
diagnostici,
al
day-hospital
e
all'assistenza ambulatoriale nonché alla
carenza del personale medico del Centro
di Riferimento diretto dalla Prof.ssa
Brandi.
Da qui la Prof.ssa Brandi ha avanzato
la richiesta di strutturare una o due
unità di personale medico dedicato e
dei posti letto riservati alla patologia
MEN. L'Assessore Rossi al fine di
risolvere positivamente quanto esposto,
ha proposto un incontro con la
Direzione Sanitaria dell'A.O.Careggi e
la Prof.ssa Brandi per la definizione
delle carenze segnalate.
Inoltre l'Assessore si è impegnato a far
approvare una delibera della Regione
Toscana con la quale verranno esentati
dai Ticket Sanitari i farmaci, gli esami
biochimici e strumentali necessari alla
cura e alla diagnosi delle patologie
MEN.
L'Assessore ha accettato a nome della
Regione, di Patrocinare il Convegno
Nazionale che si terrà a Firenze il 31
Gennaio e a partecipare all'apertura dei
lavori a testimonianza della Sua
attenzione nei confronti della nostra
Associazione.
Dal Veneto
Venezia - Agosto 2002
di Lara Gattico e Alessandra Londoni
CONVEGNO UNIAMO
Il 31 agosto e il 1° settembre 2002,
l'Associazione AIMEN 1 & 2,
rappresentata da Lara Gattico
e
Alessandra Londoni, , ha partecipato
alla Prima Giornata Nazionale di
Sensibilizzazione per Malattie Rare e
Farmaci
Orfani,
organizzata
dall'Uniamo, Federazione Italiana
Malattie Rare, a cui abbiamo
recentemente aderito come soci.
L'esperienza vissuta è stata per noi
estremamente stimolante per quanto
emerso dal Convegno e per i nuovi
contatti che abbiamo potuto stabilire
con relatori e partecipanti.
I protagonisti di queste due giornate,
chiamati a illustrare la situazione e le
problematiche in corso in questo
momento, in merito al tema trattato,
erano principalmente tre:
• Le
Istituzioni
Nazionali
e
Internazionali
• La Ricerca
• Le Associazioni
Gli esponenti istituzionali hanno
illustrato il quadro generale sulle
malattie rare, insistendo non solo sulla
varietà di queste, ne esistono oggi
5000-6000 casi in tutto il mondo, ma
anche sulla loro grande variabilità
specifica: è infatti emerso il concetto
di una medicina individuale, che
sappia adattarsi alle esigenze dei
singoli pazienti, poiché la ricerca ha
dimostrato che la stessa patologia può
manifestarsi in maniera diversa nei
pazienti che ne sono affetti.
Questo concetto è stato infatti ribadito
anche dagli esponenti della ricerca
scientifica:
alcuni relatori hanno
insistito sulla diversità e sulla
specificità di ogni singolo caso, se pur
appartenente alla stessa patologia. A
questa conclusione è infatti giunta la
ricerca
genetica,
recentemente
occupatasi anche di Malattie Rare,
sensibilizzata da associazioni e
pazienti
nel
trattamento
delle
problematiche ad esse connesse; si
tratta infatti di malattie croniche ed
invalidanti, dagli alti costi fisici,
psicologici nonché economici. La
disinformazione del personale medico
e paramedico sulle patologie rare
comporta molto spesso per il malato
una diagnosi errata o ritardata, con le
implicazioni
che
da
ciò
ne
conseguono,
aggravamento
ed
avanzamento della malattia in modo
molto spesso irreversibile.
ƒ E' per questo che i medici
Chiamati ad intervenire come relatori
hanno messo in evidenza gli obbiettivi
che associazioni e malati dovrebbero
perseguire e su cui hanno insistito:
1. garantire la formazione dei medici
di base, pediatri, medici specialisti e
personale infermieristico, per garantire
diagnosi precoce e adeguatezza delle
cure e dell'assistenza ai portatori di
patologie rare;
2.informare e sensibilizzare l'opinione
pubblica in merito all'esistenza di
queste problematiche;
3.premere presso i governi e le
istituzioni per rendere disponibili fondi
per la ricerca scientifica e clinica.
Su quest'ultimo punto hanno insistito
anche gli esponenti delle case
farmaceutiche
presenti,
ritenendo
questo uno dei nostri primi compiti da
svolgere,
ricorrendo
anche
al
finanziamento dei privati. L'industria
ha infatti posto l'accento sul loro più
importante problema: l'assenza di
fondi. I diversi protagonisti hanno così
delineato il ruolo che le Associazioni di
malati dovrebbero avere nella nostra
società, interlocutori costanti tra
istituzioni, personale medico e pazienti.
Per loro le associazioni devono essere
degli alleati, dei "partners" con cui
avere un dialogo ed una collaborazione
attiva e costante. Non a caso ritengono
che ciò che negli ultimi anni si stia
facendo in Italia in materia di Malattie
Rare e Farmaci Orfani, ( in notevole
ritardo rispetto agli Stati Uniti) sia
merito della spinta che le Associazioni
stanno esercitando sulle Istituzioni e
sui Governi per garantire che sia
applicato il "principio all'equità", che
ribadisce ugual trattamento sociosanitario a tutti i pazienti che devono
possedere lo stesso diritto alla salute di
un
qualsiasi
altro
paziente
"convenzionale". Ciò che in Italia si sta
facendo è ancora però molto poco
rispetto alle reali esigenze dei malati:
questo infatti è emerso nei lunghi ed
animati dibattiti intercorsi tra relatori e
Associazioni , in cui è emerso il più
totale ed assoluto distacco con quanto
detto nei vari interventi. A nostro
giudizio tutte le iniziative che fino ad
ora sono state fatte o che sono in "corso
d'opera" sono lodevoli, ma molto
spesso sono ancora parole e parole che
nella realtà non hanno nessun riscontro
concreto.
InforMEN
FLASH NEWS
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Le domande più frequenti dei malati
erano legittime, ma non hanno molto
spesso trovato riscontro nelle risposte
degli interlocutori:
pazienti in trattamento con cure
provvisorie per assenza o irreperibilità
dei farmaci, indisponibilità di assistenza
specialistica per malattie degenerative e a
lungo termine mortali, assenza di
informazioni specifiche sul decorso della
malattia.
Interessanti e meritevoli di attenzione le
iniziative sulle Malattie Rare promosse
dall'Istituto Superiore di Sanità e
dall'Istituto Mario Negri, ma che
contribuiscono in maniera ancor troppo
limitativa alla vastità dei reali problemi
con
cui
ogni
malato
deve
quotidianamente confrontarsi.
Nonostante il nostro critico giudizio in
merito alle effettive risposte date dalle
istituzioni e dal mondo della ricerca alla
tematica delle Malattie Rare, abbiamo
riscontrato una generale sensibilità e
disponibilità dagli stessi verso le
necessità di tutti i portatori di questo tipo
di patologie, intenzionati a creare una
rete di dialogo e collegamenti tra tutti gli
organismi
interessati.
Questa
è
operazione fondamentale per evitare di
isolarsi all'interno di politiche sanitarie
regionaliste, dal momento che i problemi
sono comuni a tutti e non trattabili a
scala così esigua.
L'invito rivolto a tutte le Associazioni è
stato quello di "UNIRSI" perché "da soli
siamo deboli, ma insieme siamo una
forza politica" (Eurordis).
Dal punto di vista più pratico, per la
nostra Associazione la presenza è stata
molto utile per stringere rapporti e
stabilire contatti con:
•
•
•
•
Dott.ssa Domenica Taruscio, che
interverrà anche al Congresso di
Firenze;
Dott.ssa Loredana Nasta, Presidente
Uniamo, che si è dimostrata attenta
alle nostro proposte;
Sig.ra Luisa Lasio, Presidente
ANIPI,
Associazione
Italiana
Patologie Ipofisarie, con cui
abbiamo già iniziato a discutere di
possibili collaborazioni;
Sig. Marcon Egidio, Presidente
ANIDI,
Associazione
Italiana
Diabete Ipofisario, che ci ha
proposto un suo aiuto.
Soddisfatte della nostra partecipazione e
sicure degli importanti stimoli che ne
sono conseguiti, ci auguriamo che i
prossimi mesi siano ricchi di idee e
iniziative per la nostra Associazione.
RASSEGNA STAMPA:
COSA DICONO DI NOI
Notizia Oggi -10 Giugno 2002
Cristina Bonaudo spiega gli obiettivi dell'associazione AIMEN 1&2
Sensibilizzare i vercellesi
Sulle malattie endocrine
L'Associazione
Italiana
Neoplasie
Endocrine Multiple di tipo 1&2
(AIMEN 1&2) è un ente di volontari
costituito nel 1998 a Collegno, grazie
all'impegno di alcuni giovani che,
direttamente o attraverso familiari,
hanno conosciuto le patologie Men.
"Queste malattie sono di origine
genetica e interessano il sistema
endocrino umano - spiega Cristina
Bonaudo, biologa Vercellese segretaria
dell'AIMEN 1&2 - colpiscono i due
sessi e non dimostrano alcuna
preferenza geografica, razziale o etnica.
Per fortuna sono rare: la Men 1 colpisce
infatti 3-20 individui su 100.000, mentre
la Men 2 si presenta con una prevalenza
di 1-10 persone su 100.000.Il fattore che
le ha rese oggetto di più recenti studi
Scientifici è la loro alta trasmissibilità:
un individuo colpito da uno di questi
disordini ha infatti una probabilità pari
al 50% di trasmettere la patologia alla
prole. I disordini legati alle due
patologie hanno all'origine una
mutazione genetica che provoca
un'iperattività
delle
principali
ghiandole endocrine; questo porta
solitamente
ad
una
eccessiva
produzione di particolari ormoni con
conseguente alterazione nel normale
funzionamento dell'organismo". La
Men 1 può colpire organi quali
paratiroidi, pancreas e ipofisi, che
tendono a diventare iperfunzionanti,
con formazione di adenomi. La Men 2
interessa la tiroide, le ghiandole
surrenali e le paratiroidi, con forma-
zione di neoplasie come il carcinoma
midollare
della
tiroide,
il
feocromocitoma
e
adenomi
alle
paratiroidi. "Nella maggior parte dei casi
non sono mortali - spiega Bonaudo sono piuttosto le disfunzioni provocate
all'organismo a generare complicanze
che possono comportare il decesso". Le
terapie di cura più diffuse consiste
nell'assunzione
di
farmaci
che
contrastano gli effetti di un'eccessiva
secrezione, o quella chirurgica, che
consiste nell'asportazione totale o
parziale della ghiandola ipertrofica. I
procedimenti diagnostici usati fin' ora aggiunge la segretaria AIMEN - sono i
tradizionali test biochimici (esame del
sangue); ora, grazie alle recenti
acquisizioni nel campo della genetica
InforMEN
FLASH NEWS
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molecolare è possibile effettuare i test
genetici, che vantano un'altissima
percentuale di accuratezza". "La
diagnosi genetica è finalmente possibile
presso centri specializzati - dice con
soddisfazione Bonaudo - e consente,
specie in ceppi familiari colpiti di
individuare il portatore del difetto
genetico che spesso può rimanere
latente per molti anni, ma essere
comunque trasmesso. Se un paziente
con MEN ha problemi nel decidere se
mettere al mondo un figlio, una
consulenza genetica appropriata potrà
aiutarlo a comprendere le conseguenze
della malattia e anche a conoscere i
mezzi diagnostici e terapeutici oggi a
disposizione".
Anche
l'educazione
sanitaria è dunque uno degli obiettivi
che l'AIMEN si è posta,
InforMEN
oltre alla sensibilizzazione di medici
Notizia oggi
e specialisti circa l'importanza di una
VERCELLI
diagnosi precoce e alla collaboraziome
con altre associazioni. "E' in via di
Lunedi15 Luglio 2002
elaborazione anche un sito internet che
verrà presto reso noto - conclude Cristina
Bonaudo; nel frattempo tengo a far
AIMEN VERCELLI: E'
sapere ai lettori di Vercelli e provincia
ATTIVO IL SITO INTERNET
che possono fare capo a me per qualsiasi Il sito internet dell'associazione AIMEN
informazione.
1&2 è pronto. Su www.aimen.it sarà ora
possibile ricevere più informazioni sulle
Neoplasie Endocrine Multiple e sui
PROMUOVERE
centri in cui è possibile effettuare test
genetici. Per eventuali domande la
INFORMAZIONE E
segretaria
dell'AIMEN
Cristina
SENSIBILIZZAZIONE E' Bonaudo resta sempre a disposizione.
UNO DEGLI OBIETTIVI
DELL'AIMEN
SPAZIO ASSOCIAZIONI
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"UNIAMO LE FORZE"
di Loredana Nasta
Presidente UNIAMO
La Federazione Italiana Malattie Rare “Uniamo”, fondata
nel 1999, è la prima alleanza nazionale tra associazioni di
pazienti di diverse patologie, allo scopo di coordinarle a
livello nazionale, difendere i diritti e migliorare la qualità di
vita di tutte le persone affette da malattie rare (MR).
I principali obiettivi di “Uniamo” (E-mail: [email protected])
si possono riassumere in quattro punti:
1. proporre e sostenere azioni legislative nazionali ed
europee che favoriscano gli aspetti socio-sanitari, la
ricerca e lo sviluppo di nuove terapie;
2. migliorare le conoscenze su queste malattie, sulla loro
epidemiologia, le cause e le nuove terapie;
3. offrire
la
possibilità
alle
associazioni
indipendentemente dalla loro dimensione o dalla
frequenza della loro patologia - di far sentire la propria
voce, coordinandone le azioni a livello nazionale;
4. diventare un mediatore attento agli interessi dei pazienti
presso le diverse strutture della sanità pubblica e delle
istituzioni nazionali.
“Uniamo” - oltre che essere membro della Commissione
Ministeriale formata nel giugno di quest’anno - fa parte di un
network europeo di dieci alleanze nazionali di altrettanti
Paesi ed è partner del progetto Pard, finanziato dalla CE
per la creazione di una rete transnazionale sulle malattie
rare.
Ha organizzato alla fine dell' Agosto scorso, a Venezia, la
prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione in favore
delle Malattie Rare e Farmaci Orfani, che si è sviluppata in
alcune fasi ben distinte:
esercitare pressione sulle autorità, ottenere norme, incentivi
e agevolazioni fiscali sulla ricerca nel campo delle terapie
orfane e, proprio perché l’Italia aderisca all’applicazione
del Regolamento Europeo 141/2000, ha promosso presso il
Parlamento il Disegno di Legge 1388, centrato sui bisogni
emergenti delle persone affette da malattie rare, anche se
attualmente non si può non guardare con preoccupazione
agli interventi in materia di spesa sanitaria recentemente
adottati.
Grazie alla Giornata Nazionale di Venezia, importanti linee
guida istituzionali sono state programmate, a testimonianza
che la collaborazione tra associazioni di pazienti della
stessa nazione sviluppano una voce forte a livello nazionale
che non può non essere ascoltata.
InforMEN
RACCONTI DI VITA
Pagina 15
Segue da pag.14
Lessi moltissimo, capii e me ne feci una ragione tanto che fui
io a spiegare a mio marito, che nel frattempo si destreggiava
tra lavoro, figli e me in maniera ammirevole, ciò che mi stava
accadendo e che cosa avremmo dovuto ancora sopportare.
Trascorso un mese dal primo intervento, fui richiamata per
l’asportazione della tiroide; naturalmente, i medici scelsero di
non parlare molto apertamente di quanto stava accadendomi,
perché temevano in una mia negativa reazione e si
meravigliarono quando, appena risvegliata dall’intervento di
tiroidectomia, chiesi, sapendo già la risposta, se mi avevano
asportato tutta la tiroide perché avevo un carcinoma
midollare.
Naturalmente l’asportazione della tiroide comportò
l’assunzione giornaliera della terapia sostitutiva, ma ciò non
mi preoccupò molto; anzi mi ritenevo fortunata a non aver
subito l’asportazione dei surreni bilateralmente in quanto ciò
mi avrebbe costretta alla terapia sostitutiva anche per essi e
sicuramente non si sarebbe trattato dell’assunzione di una
sola pasticca.
Purtroppo la fortuna non durò molto: a distanza di circa due
anni dall’intervento incominciarono a presentarsi vari sintomi
che lasciavano presagire la formazione del feocromocitoma
anche al surrene destro.
Nel 1991 fui costretta a sottopormi all’asportazione dell’altro
surrene e quindi al disagio della terapia sostitutiva costituita
da cortisone e da un farmaco che, ancor oggi, per ottenerlo,
sono costretta a chiederne l’erogazione alla A.S.L. di
appartenenza in quanto, detto farmaco, solo in Italia non è
registrato e quindi occorre acquistarlo all’estero.
Oggi, a distanza di sedici anni dall’inizio della storia, la
malattia si sta ripresentando; i controlli effettuati
periodicamente mi dicono che dovrò aspettarmi la recidiva
del carcinoma e un altro eventuale intervento per
l’asportazione di una neoformazione di tessuto cromoaffine
che, per ora, sta rivelando la sua presenza, ma che non si
riesce ancora a localizzare.
A questo punto potrei dire che sto toccando con mano e
sperimentando, sulla mia pelle, il limite della medicina che è
vero non ha certezze ma che, in questo caso, non ha
nemmeno le conoscenze adeguate per potermi curare
velocemente, perché è ormai certo che prima s’interviene e
meglio si guarisce, se di guarigione si possa parlare.
A me ciò che interessa è poter andare avanti, non mollare a
dispetto dei sintomi che a volte si fanno sentire e riuscire ad
avere una qualità di vita più o meno normale.
Attendendo che la ricerca possa fare questo miracolo
continuo a sperare che si possa giungere ad una cura
definitiva per questi casi che, sebbene rari, purtroppo
esistono.
STORIE DI VITA QUOTIDIANA:
LA CASCINA
di Pierino Berzano
scrittore
Era già vecchia quando la costruirono – come del resto
tutte le cascine di una volta – e nelle sue poche case si stipava
più gente di quanta ce ne sia ora in un paese.
Non so quale nome avesse avuto ai vecchi tempi, ma da quella
volta che un maledetto temporale vi schiacciò contro uno
sgorbio di fulmine, venne detta “La Bruciata”.
Dalla sorgente che c’era in cortile sgorgava un’acqua pura e
fresca come le ragazzone che abitavano in cascina; i contadini
che lavoravano nei campi venivano anche da lontano per
riempire i loro barilotti e per immergere la faccia sotto quella
doccia ristoratrice. Dai primi tepori di marzo alla fine di
ottobre, tonnellate di bambocci – le guance rosse come mele
mature e in mano una fetta di polenta del giorno avanti – si
rincorrevano per l’ampio cortile a piedi nudi pestando
indifferentemente terra fango o pietre ed i più grandicelli,
quelli di otto o nove anni, avevano la consegna di “guardare” i
più piccolini e tutti insieme erano affidati alla guardia più
affidabile: quella del bon Dio.
C’era anche qualche bimbo che andava a scuola in paese,
generalmente uno per famiglia, perché era necessario che
almeno uno sapesse leggere e far di conto. E così il letterato di
famiglia si spiluccava tre o quattro chilometri a piedi,
infagottato alla bell’e meglio, sotto la neve, la pioggia o il sole
e lungo la strada, quando non trovava compagnia,
chiacchierava con gli alberi, i fossi e gli uccellini. Raccontava
mio padre di essersi imbattuto in un pomeriggio
ED ECCOVI UN BREVE RACCONTO SCRITTO
DA
PAPA'
PIERINO,
CHE
NARRA
LE
CARATTERISTICHE DELLA VITA CONTADINA
DEL BASSO VERCELLESE.
VI AUGURIAMO BUONA LETTURA, CON LA
SPERANZA DI ALLIETARVI CON LA SEMPLICITA'
DELLE VICENDE DI UNA VOLTA!
di dicembre– a metà strada tra il paese e la cascina – in uno di
questi ragazzini avvolto in un fagotto di stracci, che dormiva
profondamente accovacciato contro un salice mentre la neve lo
andava ricoprendo a poco a poco. Pare una storia dei Grimm, e
invece capitava per davvero e non una volta sola.
“Ma appena l’ho svegliato – aggiungeva io padre – e aiutato a
liberarsi dalla neve, aveva ripreso il sentiero verso casa
saltellando e cantando allegramente, anche se più stonato di una
campana, “E la Viuleta lava la va…” forse l’unica canzone che
conosceva…"
Per il lavoro, in cascina, le braccia erano sempre troppo poche,
come pure le ore.
Si lottava
per
rubare
un
minuto di più
al cielo al fine di evitare un’eventuale
grandinata, per
ritirare il
riso
prima
che
piovesse,
InforMEN
RACCONTI DI VITA
per finire di mietere prima che facesse buio…
Alle tre di mattina il capo dei salariati girava per il cortile
della cascina suonando la sveglia a schiocchi di frusta e
aveva inizio, così, un’altra lunga massacrante giornata fino a
che la notte ingoiava, nel suo buio pietoso, uomini e cose.
Amaro, amarissimo riso!
A San martino si verificava il grande esodo. Famiglie
giungevano da altre cascine, famiglie se ne andavano in altre
cascine, con le loro povere masserizie che un solo carro
bastava a contenere. Alla Bruciata – e in altre cascine – chi
rimaneva e rinnovava il contratto, caricava egualmente su un
carretto qualche sedia e un tavolo (e rimaneva ben poco
altro!), faceva il giro del cortile della cascina e, tornato
davanti alla propria porta, scaricava il carretto, rimetteva la
roba in casa e si faceva un po’ di allegria sturando una
bottiglia tenuta con cura per l’occasione, proprio come si
usava dopo ogni trasloco.
♣♣♣
Un cavallante della “Bruciata” era andato con il suo carro a
fare il “sanmanrtino” per conto di un salariato che si
trasferiva alla cascina Ranza. Al ritorno il cavallante – che
era “il Pinot dal Brüsà” -, si era fermato all’Albergo Vapore
di Vercelli per una meritata merenda e aveva lasciato un po’
di fieno per il cavallo perché se ne stesse tranquillo a
piluccare.
Nessuno, dopo seppe dire come si svolsero i fatti con
precisione. Forse il cavallo, chi lo sa per quale motivo, si
spaventò e trascinò il malandato carretto contro uno dei
grossi pini, oppure andò a finire sul corso ed un camion lo
fece rotolare contro le piante…
Il fatto fu che quando il povero cavallante, piuttosto su di giri
per la mangiata e la bevuta, tornò al suo carretto, lo trovò
malamente rovesciato su un fianco, senza una ruota e con il
cavallo che, strappati i finimenti, era andato a finire, con una
paura boia, davanti all’ingresso del vecchio Ospedale
Maggiore.
Intanto s’andava facendo buio e scendeva la nebbia e il Pinot,
che fino allora aveva guardato inebetito il suo carretto
sconquassato, si avvicinò al cavallo fissandolo tristemente
negli occhi come a chiedergli spiegazione dell’incidente. Il
poveretto si trovava a una quindicina di chilometri da casa,
senza più il carro, mentre il buio e il freddo e la nebbia
aumentavano sempre più.
A questi pensieri si lasciò prendere dalla disperazione e,
appoggiato il capo al portone dell’ospedale, prese a
lamentarsi con la voce rotta dai singhiozzi:
- Oh, al me cartunìn..al me cartunìn..
Qualcuno si fermò, altri, vedendo il piccolo capannello, si
avvicinarono, un signore gli chiese gentilmente:
- Ma cos’ha che piange, signore; ha il figlio all’ospedale? E’
mica morto?
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Il Pinot si riscosse.
- Quale figlio? Io non ho bambini!
- E allora, chi è il Tonin, il suo caro Tonin; è forse suo
fratello?
Il povero cavallante tirò su col naso e si guardò attorno.
L’incombente oscurità lasciava intravedere facce buone,
amiche, che avrebbero voluto consolarlo., aiutarlo in
qualche modo.
- E’ venuto di lontano, sopra il cavallo, a trovare suo fratello
all’ospedale? – Gli chiese con affabilità un ometto,
carezzandogli il braccio.
Il Pinot era solamente un grosso sacco d’ossa e di carne,
superanalfabeta, che viveva più con le bestie che con gli
uomini, ma fino ad un certo punto riusciva ad arrivare anche
lui. Comprese che ormai non poteva più tirare fuori la storia
del carretto: si sarebbe vergognato maledettamente con
quelli di città. Abbassò il capo e fece ceno di sì.
- Ma qui si gela. Venga a dormire a casa mia e domani
mattina tornerà all’ospedale e dopo andrà a casa con
comodo.
L’invito era caldo e cordiale e il Pinot accettò con un sorriso
riconoscente.
Tornò alla Bruciata il giorno dopo, a piedi, con il cavallo per
mano e, a forza di prendere scorciatoie, tagliando per i
campo per far più presto, impiegò un paio d’ore in più che
se avesse preso la carrareccia normale. Aveva lasciato
suo…fratello alla mercé dei buoni vercellesi e non sapeva
neppure se doveva arrabbiarsi o sorridere.
Ad ogni modi raccontò la sua avventura a quelli della
cascina e lo fece un po’ alla sua maniera tanto che alla fine
le cose risultarono piuttosto confuse. Comunque ci aveva
rimesso un carro e questo fatto dovette bruciargli dentro a
tal unto che, di colpo, sfilzò a voce alta una mezza dozzina
di accidenti secchi all’innocente Albergo del vapore, ai pini
di Santo Andrea e a tutta la città di Vercelli in blocco,
chiamando il cielo e la terra a testimoni che, in vita sua, non
si sarebbe più mosso dalla Bruciata.
Neanche da morto. Aveva aggiunto in un sussulto
d’orgoglio.
♣♣♣
D’inverno la cascina si riprendeva un po’ di riposo, di fiato;
le fitte nevicate la isolavano quasi dal resto del mondo e la
terre si godeva in pace un meritato letargo insieme alla sua
gente.
L’ampia stalla accoglieva tra le sue tiepide mura le famiglie
dei salariati vecchi e nuovi che si scambiavano le storie
della loro povera esistenza, rese più colorite dalla varietà dei
rispettivi dialetti.
La guizzante fiamma del lume a petrolio disegnava ombre
grottesche contro gli arnesi da lavoro che riposavano
anch’essi, appesi alle pareti della stalla.
ASSOCIAZIONE ITALIANA NEOPLASIE ENDOCRINE
MULTIPLE DI TIPO 1 & 2 - AIMEN 1 & 2 - ONLUS
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