Ingegneria genetica
Nozioni di base, applicazioni, dibattito
Prefazione
Indice
Vi è capitato di recente di ammalarvi e dover prendere delle
medicine? Portate vestiti di cotone? Avete fatto un viaggio, p.e.
nel Nordamerica? Avete già donato il sangue? Mangiate prodotti a base di mais e soia? Allora siete stati probabilmente in
contatto diretto con l‘ingegneria genetica. Noi tutti lo siamo
nella nostra realtà quotidiana: l‘ingegneria genetica è ormai
parte integrante della nostra vita – anche se molti non sanno
cosa sia veramente.
Negli ultimi tre decenni, l’ingegneria genetica è diventata
uno strumento di ricerca indispensabile. Gli sforzi di numerosi
ricercatori hanno permesso di decifrare il genoma umano. Dopo
questo primo importante traguardo, gli scienziati cercano ora
di capire il ruolo dei geni nelle nostre cellule. Ne risultano interrogativi affascinanti: come i geni regolano lo sviluppo di un
essere vivente, come dei processi difettosi conducono a delle
malattie e come si può prevenirle? Lo studio di queste complesse
situazioni avviene oggi con il coinvolgimento di diverse discipline: biologia, medicina, ﬁsica, chimica, matematica e informatica. Gli sviluppi nella ricerca e le risultanti applicazioni
pratiche fanno però sorgere anche questioni etiche e giuridiche. È compito della società e del legislatore esaminare le
possibilità dell’ingegneria genetica e chiarire gli interrogativi
a essa legati. Convinta di poter contrastare gli abusi dell’ingegneria genetica con leggi incisive, la Svizzera effettua
in questo settore una ricerca all’avanguardia e si avvale dell’ingegneria genetica nella medicina e nella produzione di beni
correnti.
Nozioni di base
Pagina
2/3
4 /5
1 Ricerca
1.1
Come funziona l’ingegneria genetica
6/7
1.2
Genomica
8/9
1.3
Trascrittomica
1.4
Proteomica
1.5
Ricerca sulle cellule staminali
12 / 13
1.6
Animali transgenici
14 / 15
1.7
Nanobiotecnologia
15
10 / 11
12
2 Medicina
16 / 17
2.1
18 / 19
Farmaci
19
2.2
Ricerca sull’uomo
2.3
Terapia genica
20 / 21
2.4
Vaccini e anticorpi
22 / 23
2.5
Metodi di depistaggio
23
2.6
Ereditarietà
24
2.7
Test genetici
2.8
Medicina procreativa
2.9
Medicina legale
3 Agricoltura e alimentazione
25
26 / 27
27
28 / 29
30
3.1
Coltivazione di piante
3.2
Dal laboratorio al campo
3.3
Situazione globale
32 / 33
3.4
Derrate alimentari
34
3.5
Un prodotto geneticamente modiﬁcato
35
31
per la Svizzera
Quest’opuscolo della Fondazione Gen Suisse è «cresciuto»
assieme all’ingegneria genetica e scaturisce dal dibattito da
essa suscitato. La presente terza edizione illustra in modo
avvincente la tematica dell’ingegneria genetica con foto e
testimonianze. Grazie a graﬁci dettagliati e testi esplicativi,
diventa un’opera di notevole valore scientiﬁco. La presentazione dell’ingegneria genetica da diverse ottiche consente inoltre
di approfondire il dibattito. Numerosi capitoli invitano infatti a
trattare questioni etiche e di sicurezza. Come nelle precedenti
edizioni, l’obiettivo è però rimasto immutato: spiegare l’ingegneria genetica per consentire al lettore di farsi una propria
idea sulle applicazioni e le tesi, le possibilità e i limiti di questa
scienza.
Scoprite anche voi cos’è l’ingegneria genetica. Vi auguriamo
buon divertimento.
3.6
Autorizzazione, dichiarazione, valori limite
36
3.7
Nuovi prodotti in vista
37
4 L’ingegneria genetica bianca e la protezione
dell’ambiente
4.1
Biocatalisi
39
4.2
Biosintesi
40
4.3
Bioindicatori
40
4.4
Risanamento biologico
41
4.5
Biocarburanti
41
5 Legislazione
Kurt Bodenmüller, direttore
42 / 43
5.1
La Costituzione federale svizzera
43
5.2
Accordi internazionali
43
5.3
Leggi in campo umano
44
5.4
Leggi in campo non umano
45
6 Glossario
Prof. Peter Gehr, presidente
38 / 39
46 – 48
Nozioni di base
Ogni essere vivente è composto di cellule
Gli esseri viventi sono molto diversi fra loro, ma tutti, batteri,
tulipani, gatti o uomini, sono costituiti da cellule. Gli organismi
unicellulari, come i batteri, ne possiedono una sola. Le piante,
gli animali e gli esseri umani sono invece multicellulari. Il corpo
umano è composto da più organi, come il cuore e il fegato.
Questi, a loro volta, sono formati da tessuti costituiti da cellule.
Oltre all’acqua, le principali componenti delle cellule sono le
proteine. Esistono diversi tipi di proteine che svolgono nelle cellule, e quindi in tutto il corpo, dei compiti di importanza vitale.
cellula vegetale
cellula nervosa
cellula muscolare
batterio
A
G
C
T
7. Sintesi di proteine a richiesta
I geni di ogni cellula vengono replicati
a richiesta. Essi pilotano la produzione
delle proteine necessarie alla cellula
per crescere e svolgere le sue funzioni
nel corpo. Ogni cellula contiene
l’intero genoma. Nella cellula cutanea
si trascrivono per esempio geni diversi da quelli di una cellula intestinale.
Le cellule nervose esprimono invece
un gene che porta alla produzione
di una proteina che viene inviata
dalla cellula come molecola di
segnalazione. Nelle cellule
muscolari vengono sintetizzate
delle proteine motrici che
consentono alle cellule di
continuare a muoversi.
G
A
C
U
A
C
proteina
traslazione
6. Dal gene alla proteina
Le cellule sono in grado di replicare
i geni in una sostanza simile al DNA
chiamata RNA. Questo processo si chiama
trascrizione e avviene nel nucleo cellulare.
Le copie di geni trascritte in RNA migrano
RNA
dal nucleo al corpo della cellula. La
maggior parte delle molecole di RNA
fungono da manuale per la fabbricazione di proteine. Questo processo si
chiama traslazione o traduzione.
T
G
2/3
1. I geni sono
situati nel nucleo della cellula
Una singola cellula è troppo piccola per essere
vista ad occhio nudo. È infatti visibile solo al microscopio.
A seconda del compito che svolge, varia anche il suo aspetto:
una cellula nervosa, specializzata nel ricevere e trasmettere
segnali, ha molte diramazioni. Una cellula muscolare, invece,
è piuttosto allungata e ha la capacità di contrarsi. Un elemento
è però comune a tutte le cellule degli organismi multicellulari:
all’interno sono dotate di un nucleo che contiene i geni, a
differenza dei batteri che non dispongono di un nucleo
cellulare. I loro geni sono raggomitolati nel
corpo cellulare.
3. L’insieme dei cromosomi
forma il genoma
Per motivi di spazio, il DNA è fortemente ingarbugliato. Questa specie
di gomitolo si srotola prima di ogni
divisione cellulare. Ne risultano delle
strutture a forma di X chiamate
cromosomi. Gli esseri viventi non
dispongono dello stesso numero
di cromosomi nel loro nucleo
cellulare. L’uomo ne ha ad
esempio 46, il gatto 38 e il
cavolﬁore 18.
corpo cellulare
genoma umano
nucleo cellulare
2. I cromosomi sono
composti dal DNA
Il nucleo cellulare contiene il
materiale genetico. Incredibile
cromosoma
ma vero, il materiale genetico
di tutti gli organismi viventi è a base
della stessa sostanza, ossia il
DNA, l’abbreviazione inglese
dell’acido desossiribonucleico. Il
minuscolo nucleo cellulare di ogni
cellula umana contiene un ﬁlamento
di DNA lungo circa due metri.
DNA
gene
4. Un gene
è un frammento di DNA
Il DNA è una molecola a forma di
ﬁlamento composta di quattro diversi elementi:
le basi adenina, citosina, guanina e timina,
abbreviate con le lettere A, C, G e T. Il gene è un
frammento sul ﬁlamento del DNA. Un gene umano comprende da 500 a diverse migliaia di basi. Le basi compongono una «parola» lunghissima. Il codice di un gene
potrebbe quindi assumere la forma seguente:
AGTTTCAGCGTCCATGG, ecc. L’uomo possiede in
ogni cellula circa 25 000 geni.
gene
gene
G
T
T
trascrizione
A
A
C
A
G
T
A
C
G
T
C
A
C
T
C
T
G
A
G
5. Il DNA è
una doppia catena
Ci si può immaginare il
DNA come una lunga scala a
chiocciola. I gradini della scala
sono le coppie di basi. A e T si combinano fra di loro attaccandosi e formando
uno scalino. Lo stesso vale per G e C. L’accoppiamento delle basi è determinante per la coesione
delle due catene di DNA, ma anche per la replicazione
del DNA, il primo passo nel processo della sintesi di proteine.
1 Ricerca
4/5
Mossa dalla curiosità umana, la ricerca di base vuole capire il
funzionamento degli esseri viventi e della natura. Innanzitutto
si devono costruire delle teorie scientiﬁche che dovranno poi
essere veriﬁcate e discusse in seno alla comunità scientiﬁca.
Per sapere come ciò avviene in pratica nell’ingegneria genetica, nove allievi si sono recati in diversi laboratori di ricerca
universitari e hanno discusso con ricercatrici e ricercatori.
In laboratorio si svolge essenzialmente una ricerca di base. Uno
scienziato spiega cosa signiﬁca: «Qui studiamo le proteine che
svolgono un ruolo determinante nella coagulazione del sangue».
Un’allieva freme quando si apre l’incubatrice, non sopporta la
vista del sangue. Il ricercatore mostra invece dei recipienti piatti
che contengono una gelatina chiara. Quando li scoperchia, si
possono vedere dei puntini sulla gelatina. «Sono le proteine?»,
azzarda Marcello. «Solo indirettamente. Le proteine sono troppo
piccole per essere viste ad occhio nudo. I puntini sono composti
da cellule di lievito che esprimono per proteine coinvolte nel
processo di coagulazione del sangue.» «Ovviamente il lievito
non ha una circolazione sanguigna», sottolinea il biologo. Ma
è affascinante osservare come gli organismi unicellulari riescono
a trascrivere e poi tradurre i nuovi geni in proteine. «Le cellule
del lievito sono semplicemente geniali!», afferma lo scienziato,
«con questi piccoli assistenti riesco a scoprire molti dettagli che
saranno poi utili a capire meglio le malattie cardiovascolari.»
«Venite tutti qui. Vi faccio veder qualcosa di straordinario!»,
annuncia una ricercatrice davanti alla porta e conduce i ragazzi
in un altro reparto. «Questo è il nostro piccolo zoo. In questo
momento abbiamo solo dei topi e la maggior parte è ancora k.o.»
«Perché? Mandate i topi sul ring?», chiede un ragazzo sghignazzando. «Certo che no», risponde la scienziata. «I topi ‹knock-out›
sono animali nei quali si è silenziato un gene. Se il gene manca,
non si sintetizza più neanche la relativa proteina. Se per esempio
il pelo dell’animale improvvisamente non è più marrone, si deduce che il gene disattivato era responsabile del colore del pelo.»
La ricercatrice mette un contenitore sotto al microscopio. Grazie
all’ingrandimento appaiono delle piccole sfere cellulari. «Sono
dei giovani embrioni di topo», spiega la biologa mentre tiene
attentamente un embrione. Con una cannula avvicina una sola
cellula all’embrione. I ragazzi trattengono il respiro. «Adesso inseriamo la cellula nell’embrione», spiega. «Nella cellula, il gene
è stato messo k.o. per una determinata proteina e risulta quindi
disattivato.»
Un assistente di laboratorio porta un topo. L’animale è stato
sedato e dorme. La scienziata lo posa delicatamente sul tavolo.
«Il piano di lavoro è caldo per evitare che il corpicino non si
raffreddi», spiega e incide la pelliccia del topo. L’animale dovrà
diventare la madre del topolino da poco geneticamente modiﬁcato. Gli embrioni vengono inseriti nell’utero. «Ora è incinta»,
dichiara. «Alcuni individui della progenie avranno incorporato il
gene in modo che la proteina che stiamo analizzando non venga
sintetizzata. In questo modo si possono studiare sugli animali le
cause e le possibili cure delle malattie.» I ragazzi allungano il
collo per guardare e fanno cenno di avere capito. Alcuni sono
affascinati, altri piuttosto scettici.
Il pomeriggio i ragazzi vanno a visitare una serra piena di piante
di pomodori. «Se osservate attentamente, vedrete che sui pomodori vi sono dei punti marci, spiega il ricercatore. «È colpa del
fungo Botrytis cinerea, che attacca anche le fragole.» La sua équipe di ricerca studia quali varietà di pomodori sono più o meno
colpite dal fungo. «Vogliamo scoprire quali sono le differenze fra
le varietà. Quali geni sono necessari perché la pianta riesca a
difendersi dal fungo? È possibile inserire il gene in questione in
una varietà di pomodoro più fragile?»
Al ritorno i ragazzi discutono vivacemente. «Ha l’aria difﬁcile questa ingegneria genetica», dichiara uno dei giovani. «Non proprio
convincente», ritiene un’altra. «Dovrei saperne di più per poter
decidere quali sono i lati positivi e quelli negativi dell’ingegneria
genetica.» Sonia è d’accordo. «Non avrei mai immaginato che
la ricerca di base applicasse l’ingegneria genetica in così tanti
campi di ricerca», commenta. «È tutto così minuscolo!», aggiunge
Marcello ridendo. «Meno male che gli scienziati hanno avuto
l’idea di studiare l’espressione dei geni nelle cellule di lievito o
nelle cellule di topo.»
1.1 Come funziona l’ingegneria genetica
Durante la ricreazione Sonia sﬁla una penna dalla borsa. La penna, in realtà, è una pratica siringa. I suoi compagni di scuola sono
abituati e nessuno la guarda in modo strano. Sonia è diabetica e
per vivere bene deve iniettarsi insulina più volte al giorno. Prima
l’insulina veniva estratta dagli animali. Sonia utilizza ora dell’insulina umana. Ma da dove proviene questa insulina umana? La sua
famiglia deve donarla regolarmente? No, fortunatamente le cose
sono molto più semplici: l’insulina viene prodotta in laboratorio.
Insulina umana dai batteri
Grazie all’ingegneria genetica, un batterio può essere portato
a fabbricare un farmaco, per esempio l’insulina. L’insulina è un
ormone che viene prodotto nel pancreas delle persone sane. Il
suo compito è di impedire che nel sangue ci sia una concentrazione troppo elevata di zucchero. Alcune persone producono
quantità insufﬁcienti di insulina ed hanno quindi difﬁcoltà nella
regolazione dell’equilibrio glicemico del sangue. Questa malattia si chiama diabete.
Ecco come funziona la produzione di insulina
La sintesi di insulina umana avviene in laboratorio. In grossi
contenitori si coltivano dei batteri nel cui patrimonio genetico
è stato inserito il gene umano dell’insulina. Gli organismi
unicellulari trascrivono il gene e sintetizzano la relativa proteina. I batteri fabbricano quindi insulina umana grazie alla
presenza nel loro genoma di questo gene umano. L’insulina
viene estratta poi dalla coltura batterica, puriﬁcata e iniettata
come farmaco mediante un’apposita penna. Poiché i batteri si
moltiplicano molto rapidamente, con l’ingegneria genetica si
possono produrre facilmente quantitativi sufﬁcienti d’insulina.
4. Insulina umana dai batteri
Il batterio cresce e si divide. Nel corso di questi processi,
legge i geni e sintetizza le relative proteine – fra cui l’insulina
umana. Questa è identica a quella fabbricata nelle cellule
pancreatiche delle persone sane ed è quindi adatta
a curare i malati di diabete.
batterio
6/7
plasmide
2. Il trucco
dell’anello di DNA
Una parte dei geni
dei batteri è situata su
plasmidi. Questi piccoli
frammenti circolari di DNA
sono gli strumenti ideali per
incorporare i geni nei batteri.
Si incidono quindi i plasmidi
utilizzando degli enzimi esistenti
in natura, i cosiddetti enzimi di restrizione. Questi funzionano come
delle forbici che tagliano l’anello
di DNA in determinati punti.
1. Come si isola un gene
Le cellule umane possono essere facilmente
prelevate dalla mucosa orale. In laboratorio si
estrae il DNA dalla cellula. Sul lungo ﬁlamento del
DNA si individua il gene portatore dell’informazione
necessaria per la sintesi della proteina dell’insulina
e lo si seziona. A questo punto il gene viene
isolato dal resto del ﬁlamento di DNA e viene
introdotto nel patrimonio genetico del
batterio.
cellula umano
tagliare
(mediante l’enzima di restrizione)
estrarre
(mediante l’enzima di restrizione)
gene dell’insulina
nucleo cellulare
saldare
(attraverso l’enzima ligasi)
DNA umano
3. Patrimonio genetico modiﬁcato
Nel sezionare il DNA, gli enzimi di restrizione
lasciano una forma caratteristica. Il gene dell’insulina
entra così nello spazio vuoto del plasmide come il
pezzo di un puzzle. Grazie all’enzima ligasi,
il gene viene saldato al plasmide. Il plasmide
ricombinato viene poi inserito nel batterio.
Il gene umano dell’insulina è diventato
ormai parte del patrimonio genetico
del batterio.
Produzione di organismi
transgenici:
moltiplicare i batteri
puriﬁcare l’insulina
insulina
Attraverso l’inserimento del gene umano dell’insulina nei
batteri, questi ultimi vengono modiﬁcati geneticamente.
Si parla quindi di organismi «transgenici». Gli organismi
transgenici unicellulari del regno animale o vegetale,
leggono l’informazione del gene aggiunto come se fosse
il loro. Ciò è possibile perché in tutti gli esseri viventi
il DNA, è il depositario del patrimonio genetico. In
base all’informazione del gene supplementare, i batteri
producono una proteina addizionale, oltre alle proprie:
p.e. una proteina presente in natura solo in una pianta
esotica molto rara, o una proteina che viene utilizzata
come vaccino. Grazie al nuovo gene, gli organismi
transgenici dispongono di una nuova caratteristica.
1.2 Genomica
«Dimmi, quanti geni ha un essere umano?» Marcello è
sorpreso della domanda. «Boh!», risponde, «Non ne ho la
minima idea. Probabilmente tanti. Mi chiedo come facciano
a starci tutti nel nucleo della cellula che è minuscolo.» Imad
fa cenno di sì: «Penso che anche i geni siano molto piccoli. Sono fatti solo di molecole o una cosa del genere.» Dopo
una breve riﬂessione Marcello aggiunge: «Giusto, sono composti dalle quattro basi GACT. Sembra la scritta di un grafﬁti. Dobbiamo averne dei miliardi in ogni cellula.» Imad è
stupito: «Accidenti! E quanti geni fanno in tutto?»
La grande sorpresa
Il corpo umano è un apparato estremamente complesso. Le
ossa, il sistema nervoso e gli organi sono stati studiati in
modo approfondito. Ma a livello molecolare rimangono
ancora molti misteri. Ogni cellula racchiude un numero
enorme di diverse proteine che vengono fabbricate grazie ai piani di costruzione contenuti nei geni. Lo studio
del DNA ha permesso di rispondere a molti interrogativi
appassionanti: Come funzionano questi piani di costruzione?
Quanti geni possiede l’uomo?
Come si decifrano i geni
I geni sono così piccoli da non essere visibili neanche
al microscopio. Per studiare i geni, questi devono essere
estratti dalla cellula e poi moltiplicati. Il DNA viene copiato
ﬁno a ottenerne grosse quantità che diventano così visibili.
A questo scopo si ricorre all’enzima polimerasi, in grado
di copiare velocemente le sequenze dei geni. La tecnica si
chiama Polymerase Chain Reaction (PCR) o reazione di
polimerizzazione a catena. Ma come si fa a leggere
la sequenza di lettere del DNA in laboratorio? Ciò che
avviene facilmente in natura nella cellula è stato ﬁnora
un rompicapo per la scienza: le molecole A, G, C e T non
sono infatti visibili. Per decifrare la sequenza di lettere
s’impiega oggi la tecnica del sequenziamento, che risolve il
problema con molta astuzia (vedi graﬁco).
separare
riempire
La genomica si occupa proprio di questo campo della ricerca.
Nel 1990 fu lanciato il Human Genom Project con l’obbiettivo di analizzare i tre miliardi di coppie basiche del patrimonio genetico umano. I ricercatori avevano previsto 25 anni
di lavoro. Grazie però all’informatica, all’automazione e a
migliori tecniche di laboratorio, il codice del genoma umano
era pronto già nell’aprile 2003. L’intera sequenza delle lettere A, T, G, C del DNA era stata decifrata. Si sono scoperti
25 000 geni codiﬁcanti proteine. Il genoma umano possiede
molto meno geni di quanto supposto – poco più dei vermi
nematodi. Questa è stata la grande sorpresa.
separare
riempire
separare
riempire
2. Tecnica PCR:
crescita esponenziale
Per effettuare una PCR, si
prendono dei piccoli contenitori
di plastica dove si mettono i mattoncini del DNA A, C, T, G nonché gli
frammento
enzimi polimerasi e i frammenti di DNA.
di DNA
Questa miscela viene innanzitutto riscaldata
nell’apparecchio di PCR. Il DNA si divide in
singoli ﬁlamenti. La miscela viene poi raffreddata
a una temperatura ottimale per la polimerasi:
l’enzima si avvale delle coppie di basi per completare
componenti del DNA C, A, T, G
i singoli ﬁlamenti e formare dei doppi ﬁlamenti. Un frammento di DNA viene così duplicato ad ogni passaggio.
15 passaggi generano oltre 30 000 frammenti di DNA identici.
separare
1. Preparazione: isolare
i frammenti di DNA
Prima di inserire il DNA
nell’apparecchio di PCR,
il ﬁlamento viene sezionato in piccoli pezzi
mediante le forbici
naturali del DNA, gli
enzimi di restrizione.
frammento
di DNA
polimerasi
8/9
+
stop G
3. Sequenziamento:
frammenti di DNA con
terminazione nota
L’ordine dei singoli mattoni
di DNA in un gene viene
determinato grazie al metodo
d’interruzione della catena.
Per la PCR si aggiungono dei
cosiddetti codoni di stop per un
determinato tipo di base, per esempio stop G. Se per caso la polimerasi
incorpora al posto di una G normale uno
stop G, il processo di copiatura s’interrompe.
Dopo la PCR si hanno numerose copie di diversa
lunghezza dei frammenti di DNA da studiare e tutti
terminano con uno stop G.
4. Elettroforesi:
ordinare in base
alle dimensioni
I frammenti ottenuti sono troppo
piccoli per essere paragonati
direttamente fra loro. Vengono quindi
iniettati dall’ingegnere genetico in un
gel attraversato da corrente. I frammenti
di DNA sono a carica negativa e migrano
quindi verso il polo positivo. I pezzi più
piccoli arrivano più lontano di quelli più
grandi, che hanno maggiore difﬁcoltà ad
avanzare nel gel. Dopo la PCR ogni pezzo
è disponibile in migliaia di copie. Poiché i
frammenti della stessa lunghezza percorrono
la stessa distanza nel gel, si possono distinguere
delle bande in questa sostanza. Ogni banda
corrisponde a un segmento che termina con G. Se due
bande sono poste ﬁanco a ﬁanco, signiﬁca che anche nel
gene ci sono due G vicine. Se le bande sono molto distanti fra
loro, vuol dire che fra loro vi sono molte altre lettere. Ripetendo
l’operazione con stop A, stop C e stop T si può determinare
l’intera sequenza genetica.
Ancora molto da fare ...
Oltre al codice genetico dell’uomo si sono decifrati anche i
genomi di diverse specie animali e vegetali. Si conosce ad
esempio il codice genetico del topo o quello della zanzara portatrice della malaria. Il codice genetico non è però
assolutamente identico negli individui della stessa specie. Ciò signiﬁca che nel ﬁlamento di DNA le coppie di
basi differiscono da individuo a individuo. Il genoma di
ogni essere umano è unico, come un’impronta digitale.
Oggi i ricercatori sanno che aver decifrato il genoma umano
non signiﬁca che il lavoro è terminato. Al contrario, è appena
iniziato. Bisogna capire infatti quali sono le differenze nei
codici genetici delle persone e cosa ciò comporta. Bisogna
studiare com’è organizzato il genoma, come insorgono i
danni ai geni e come questi vengono riparati dalle cellule.
1.3 Trascrittomica
Per poter sintetizzare la proteina corrispondente a un determinato gene, questa viene prima trascritta in una sostanza chiamata RNA. La cellula dispone a tal scopo di strumenti speciali. Il
processo porta il nome di trascrizione e viene effettuato dall’enzima polimerasi. Perché la polimerasi possa reperire un gene
su una catena di DNA lunga due metri, ogni gene comincia
con una sequenza start e termina con una sequenza stop.
Il mondo dell’RNA: complesso, dinamico ...
Il termine trascrittoma designa tutti gli RNA di una cellula. A
differenza del genoma, il trascrittoma è svariato e dinamico:
mentre ogni cellula del corpo possiede lo stesso genoma, il trascrittoma di una cellula epatica è totalmente diverso da quello
di una cellula cerebrale. In entrambi i tipi di cellule sono infatti
attivati geni diversi e gli RNA presenti nella cellula variano fortemente. Ma non è tutto: il mondo del RNA è ancora più complesso. Mentre nel genoma esiste solo un tipo di DNA, l’RNA
si suddivide in diverse tipologie. La copia del gene viene denominata mRNA, dove «m» signiﬁca «messenger», ossia messaggero. Come un corriere si precipita fuori dal nucleo cellulare e
nella fabbrica funge da piano di costruzione delle proteine. Ma
vi sono anche dei tipi di RNA che non vengono mai trascritti in
proteine. Fra questi ricordiamo gli RNA ribosomiali (rRNA) e gli
RNA transfer (tRNA).
... e indispensabile
La ricerca scopre sempre nuovi tipi di RNA, come lo siRNA o lo
snRNA. snRNA è l’abbreviazione di small nuclear RNA. Come
indica il nome, questi RNA sono piccoli e situati in seno al nucleo cellulare. siRNA sta per small interfering RNA. In determinate circostanze, questi RNA possono provocare la distruzione
degli mRNA. La scoperta del mondo degli RNA è ancora agli
albori. Non sappiamo tuttora come la cellula riesca a garantire
che vi sia sempre l’RNA giusto al posto giusto e nella quantità
giusta per svolgere il suo compito. Capire meglio questi meccanismi di regolazione è una delle tante sﬁde che i ricercatori
dovranno cogliere.
3. Gli aiutanti degli
mRNA – snRNA
Gli snRNA aiutano gli
mRNA a maturare. Gli
mRNA hanno la stessa
lunghezza dei geni trascritti
solo all’inizio. Attraverso il
processo di splicing (taglio e
giunzione) si possono però modiﬁcare, ovvero si possono staccare
i frammenti inutili. A tal scopo gli
snRNA formano delle strutture che
ﬁssano e poi tagliano gli mRNA
al posto giusto. Poiché si possono
tagliare pezzi diversi, a partire dallo
stesso gene si ottengono diversi
mRNA maturi.
complesso
snRNA
splicing
2. Far tacere i geni – siRNA
Gli siRNA svolgono una funzione di controllo e
catturano determinati mRNA. Con i frammenti
adeguati formano delle coppie di basi
sugli mRNA. Ciò blocca gli mRNA,
degradandoli poi deﬁnitivamente.
Questo meccanismo si chiama
interferenza dell’RNA. Gli
siRNA possono quindi
mettere a tacere i geni.
mRNA
cellula
sequenza start
RNA
sequenza stop
polimerasi
siRNA
1. I corrieri – mRNA
Ogni cellula vivente legge continuamente
i geni e li trascrive in mRNA. Questo processo di trascrizione avviene nel nucleo
cellulare. A differenza del DNA lungo
due metri, le molecole di mRNA sono
delle stesse dimensioni del singolo
gene. A partire dal gene richiesto,
si effettuano diverse copie di
mRNA che poi migrano verso
la fabbrica di proteine, il
ribosoma.
trascrizione
DNA
snRNA
10 / 11
4. I mattoni della
fabbrica di proteine – rRNA
Gli rRNA sono degli elementi della
fabbrica di proteine, i cosiddetti
rRNA
ribosomi. Tutti gli organismi dispongono di geni che codiﬁcano
le molecole di rRNA. Queste
vengono continuamente
ricopiate in modo da
ribosoma
fornire alla cellula ab(fabbrica di proteine)
bastanza mattoni per
la costruzione di
nuove fabbriche
di proteine.
proteina
traslazione
lisina
A AG
alanina
amminoacido
GCU
tRNA
5. I trasportatori di
amminoacidi – tRNA
Gli tRNA sono una classe di
anticodone
RNA particolarmente soﬁsticata.
Nella loro terminazione sono fatti
in modo da far sporgere tre elementi
costitutivi di RNA, i cosiddetti anticodoni.
Gli tRNA hanno tutte le possibili combinazioni
di tre elementi, p.e. AAG o GCU. La base RNA «U»
corrisponde all’elemento «T» nel DNA. Grazie alla loro
struttura, gli tRNA possono trattenere all’altro capo un amminoacido. Vi sono 20 diversi amminoacidi, gli elementi che costituiscono
le proteine. Ogni molecola di tRNA accalappia l’amminoacido che
corrisponde al suo codice a tre elementi: AAG va con la lisina, GCU con
l’alanina. Qui interviene l’astuzia decisiva: un anticodone può legarsi a
tre basi corrispondenti sull’mRNA, AAG si attacca così a TTC sull’mRNA.
Il messaggio genetico codiﬁcato sull’mRNA può essere quindi tradotto
pezzo per pezzo nella sequenza giusta di amminoacidi. Nel ribosoma gli amminoacidi vengono collegati fra di loro. La catena
risultante si piega per formare la proteina ﬁnita.
«Certo che è strano, abbiamo lo stesso numero di geni dei topi.»
Imad scruta i suoi compagni. Marcello approva: «È effettivamente
sorprendente. Devo dire che è incredibile vedere quel che succede dei geni letti: tagliuzzati, rincollati e poi via verso la fabbrica
di proteine. Oppure catturati e annientati! Meno male che nelle
nostre cellule funziona tutto bene!» Imad si alza. «Per fortuna le
mie cellule producono le proteine giuste. Altrimenti la glicemia
sarebbe completamente sballata. Oppure, pensa se nonostante
tutto l’allenamento che facciamo non riuscissimo a farci venire
i muscoli!»
DNA chip:
Per studiare il trascrittoma ci si avvale della tecnologia
del DNA chip (chiamato anche microarray). Ogni gene
è rappresentato su un vetrino sotto forma di frammento
di DNA a un solo ﬁlamento. Sul vetrino si versa poi
un liquido, estratto p.e. dal tessuto epatico. Il liquido
contiene tutti gli mRNA della cellula epatica. Gli mRNA
si accoppiano subito con i geni corrispondenti. I geni
rimasti liberi sul chip non sono stati trascritti in mRNA
al momento della loro estrazione. Sul chip appaiono
in nero. Interessante è comparare i geni attivi durante
la somministrazione di un farmaco. Prima e dopo la
somministrazione della medicina si realizza un chip e lo
si raffronta al computer. I geni che erano stati trascritti
in mRNA già prima della somministrazione del farmaco
sono marcati in rosso, quelli appena attivati in verde e i
geni attivi prima e dopo appaiono in giallo.
1.4 Proteomica
Le proteine costituiscono oltre la metà del peso secco di una
cellula. Le proteine non sono però solo la sostanza preponderante delle cellule, ma sono anche responsabili di quasi tutte
le funzioni vitali nel corpo. La loro varietà è impressionante: le
proteine strutturali, come il collagene, sono a forma di cavo e
danno sostegno alle ossa e ai tendini. Le proteine di trasporto
hanno invece una forma tondeggiante. La proteina emoglobina
si combina ad esempio con l’ossigeno che respiriamo attraverso i polmoni e lo trasportano nel sangue. Sotto forma di anticorpi, le proteine proteggono il nostro organismo dalle malattie, mentre come elementi modellabili consentono i movimenti
muscolari. Altre proteine trasmettono messaggi o, come enzimi,
accelerano le reazioni chimiche. Che una determinata proteina
sia attiva in una cellula dipende essenzialmente da quale
gene è stato letto. Oltre all’espressione genica, anche la presenza di determinati principi attivi e il degrado delle proteine
modello di proteina strutturale collagene
determinano la composizione del proteoma, ossia del complesso di tutte le proteine di una cellula o di un essere vivente.
Poiché attraverso un gene si possono sintetizzare più proteine, la complessità del proteoma è di gran lunga superiore a
quella del genoma. Considerato che l’uomo ha 25 000 geni,
il numero delle sue proteine dovrebbe essere compreso fra
100 000 e 500 000. Con l’aggiunta o l’eliminazione di gruppi
fosfato, una proteina può passare rapidamente dalla forma attivata a quella inattivata. Il settore della proteomica assume
sempre maggiore importanza. Le proteine sono determinanti
per il buon funzionamento del nostro corpo. Capire il meccanismo di sintesi e il loro funzionamento è un passo decisivo per
comprendere le malattie.
modello di proteina legante ankirina
modello di proteina di trasporto emoglobina
1.5 Ricerca sulle cellule staminali
Caterina e Aisha discutono di cosa portare alla festa di Paolo.
Paolo compie 20 anni, mentre la maggior parte dei suoi compagni ne ha solo 18. Paolo era molto malato da bambino, aveva
la leucemia, e non è potuto andare a scuola con i suoi coetanei.
Deve la vita alla donazione di cellule staminali. Il trapianto di
midollo osseo l’ha salvato. Allora versava in cattive condizioni di
salute; oggi Paolo non ha difﬁcoltà a parlarne. Se qualcuno in
primavera comincia a starnutire, lui ride e dice: «Il raffreddore da
ﬁeno, l’ho sconﬁtto 12 anni fa. Le mie nuove cellule sanguigne ne
sono immuni.»
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Cellule tuttofare
Le cellule staminali hanno capacità particolari. Riescono a rinnovarsi da sole con la divisione cellulare e a svilupparsi in
diversi tipi di cellule: per esempio cellule cardiache, muscolari
o epatiche. Oggi, mediante le cellule staminali, la ricerca
tenta di rigenerare i tessuti cardiaci lesi da un infarto del miocardio. Ciò che si sperimenta in questo campo è già da tempo
una realtà per il sistema sanguigno. Per trattare la leucemia
s’impiantano nel midollo osseo del paziente delle cellule staminali sanguigne adulte. Oltre alle cellule adulte esistono quelle
embrionali che vengono facilmente coltivate in laboratorio e,
grazie all’aggiunta di fattori di crescita, sono in grado di costituire qualsiasi tipo di tessuto. Racchiudono quindi un enorme
potenziale per lo sviluppo di nuove terapie. Molte malattie
gravi come la sclerosi multipla, il diabete o l’Alzheimer sono
causate da una degenerazione dei tessuti. Grazie alle cellule
staminali, si spera di poter coltivare dei «pezzi di ricambio»
adeguati. Applicazioni sperimentali hanno dimostrato che ciò
è possibile, per esempio per guarire lesioni ai tendini o per ripristinare dei nervi sezionati. Ma prima che i pazienti possano
essere curati sistematicamente con terapie a base di cellule
staminali embrionali ci vorrà ancora molta ricerca.
fecondazione in vitro
Etica:
La ricerca sulle cellule staminali embrionali
è fonte di controversie: da un lato le cellule staminali
embrionali racchiudono un grande potenziale per il
trattamento di malattie gravi, d’altro canto, per estrarle
si distruggono embrioni di pochi giorni. In Svizzera,
i ricercatori lavorano con embrioni cosiddetti soprannumerari. Un embrione è considerato soprannumerario
quando viene concepito in laboratorio, senza poter
essere impiantato nella donna. Le condizioni alle quali
è possibile estrarre delle cellule staminali dagli embrioni destinati alla distruzione, sono disciplinate nella
Legge sulla ricerca embrionale (vedi capitolo 5.3).
La clonazione terapeutica va ancora oltre: qui gli embrioni vengono generati allo scopo di ottenere cellule
staminali ideali dal punto di vista medico, aprendo così
un’inﬁnità di nuove strade terapeutiche. La clonazione
terapeutica è autorizzata oggi solo in pochi paesi,
p.e. nel Regno Unito. Bisogna distinguere comunque
fra clonazione terapeutica e clonazione riproduttiva.
La clonazione volta a concepire artiﬁcialmente un
essere umano è infatti condannata quasi unanimemente in tutto il mondo, a causa della questione etica
della manipolazione e dei rischi sanitari per madre
e ﬁglio.
ovulo
spermatozoo
transfer nucleare
embrione
unicellulare
divisione
generazione di cellule staminali
embrionali
ovocita enucleato
nucleo cellulare
cellula somatica
Transfer nucleare:
In questo tipo di ricerca sperimentale, si tenta di
ottenere dal nucleo della cellula di un paziente delle
cellule staminali embrionali che non provochino
delle reazioni di rigetto, perché identiche a quelle
del paziente. La generazione di cellule staminali
mediante transfer nucleare, chiamato anche clonazione
terapeutica, ha avuto successo ﬁnora solo negli animali.
Blastocisti
L’embrione si sviluppa per
ca. cinque giorni in laboratorio.
Linee cellulari staminali
Le cellule prelevate nello stadio di
blastocisti possono essere coltivate
come cellule embrionali staminali
indifferenziate.
Cellule specializzate
Con l’aggiunta di fattori di
crescita adeguati, si ottengono
delle cellule specializzate.
1.6 Animali transgenici
Caterina non è un tipo mattiniero. Neanche oggi è riuscita ad
alzarsi in tempo e ha dovuto fare tutto in fretta e furia, facendo arrabbiare sua madre. Nel laboratorio di sperimentazione animale
si è però subito svegliata, quando la ricercatrice ha cominciato a
spiegare: «L’orologio interno, che determina il ritmo di sonno/veglia del topo, viene comandato da geni. L’espressione di tali geni
non è però uguale in tutti gli animali, cosa che conduce a diversi
schemi di attività.» Caterina ghigna soddisfatta: «Ecco perché!
È colpa dei geni se la mattina mi piace rimanere a letto e la sera
ho sempre voglia di stare fuori ﬁno a tardi!»
Esperimenti sugli animali
La ricerca biomedica sta facendo grossi progressi grazie alle
colture cellulari e alle simulazioni al computer. Spesso, però,
le conoscenze così ottenute devono essere veriﬁcate sull’organismo. Per questo motivo, la scienza si avvale di cavie. Per
ogni farmaco vi è sempre il rischio che, oltre agli effetti voluti,
si ottengano anche dei cosiddetti effetti collaterali. Sviluppare
delle medicine e provarle direttamente sull’uomo sarebbe
eticamente inaccettabile. Per garantire la sicurezza dei pazienti, la legge impone quindi l’impiego di esperimenti su
animali. Per motivi etici, questi esperimenti sono comunque
soggetti a severe regolamentazioni. La cosiddetta regola delle
3R «replace, reduce, reﬁne» prevede di sostituire là dove possibile gli esperimenti sugli animali con altri metodi, di ridurre
il numero degli animali utilizzati ed effettuare i test nel rispetto
degli animali. Ciò signiﬁca che, per esempio, prima di un
intervento le cavie vengono anestetizzate o che gli animali de-
stinati agli esperimenti devono vivere con compagni della stessa
specie e disporre della possibilità di giocare nelle gabbie.
Queste misure sono volte a rispettare la dignità dell’animale.
Dal punto di vista etico, è importante che sugli animali vengano effettuati solo gli esperimenti indispensabili. La decisione
non è semplice. Bisogna infatti procedere a un bilanciamento
degli interessi. Cosa prevale: la sofferenza dell’animale o
l’utilità per l’uomo? In Svizzera, ogni esperimento su animali
richiede l’autorizzazione di una commissione, nella quale
sono rappresentati ricercatori ed esponenti delle associazioni
di protezione animale.
Negli ultimi anni, l’impiego di animali transgenici ha consentito di svolgere nuove ricerche. L’animale transgenico porta
nelle sue cellule un frammento di DNA che contiene l’informazione genetica modiﬁcata. Grazie all’ingegneria genetica,
determinati geni responsabili di una malattia nell’uomo possono essere innestati in un topo. Questo sviluppa un quadro
clinico simile a quello della persona colpita dalla patologia.
Un’altra possibilità è di disattivare un gene. Gli animali con
un gene disattivato si chiamano knock-out. L’esame dell’animale consente di trarre conclusioni sulle funzioni del gene. Gli
animali transgenici svolgono un ruolo di grande rilevanza
nell’oncologia e nell’immunologia. Oltre allo studio e alla
terapia delle malattie, gli animali transgenici ci forniscono
informazioni sui processi ancora sconosciuti del nostro corpo.
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Topi Alzheimer transgenici
L’Alzheimer è una delle malattie più frequenti della vecchiaia.
In 5–15 anni, i malati perdono inesorabilmente le loro capacità mentali. Subentrano così dei disturbi della memoria, della
parola e dell’orientamento, ﬁno a quando l’anziano perde
tutta la sua autosufﬁcienza e deve essere assistito. La malattia
è dovuta alla perdita progressiva di cellule nervose nel cervello. In passato, la malattia poteva essere studiata solo dopo
la morte del paziente. Oggi la scienza lavora con topi transgenici e può così analizzare alcuni aspetti della patologia su
modelli viventi. Dallo studio dei cadaveri si è scoperto che nelle
cellule cerebrali colpite alcune proteine funzionano male. Per
esempio, la proteina tau si accumula e si aggrega ﬁno a formare una sorta di groviglio. Il processo può essere veriﬁcato
su topi transgenici che producono una quantità eccessiva di
proteine tau. Dai risultati di queste ricerche si spera di trovare
nuovi spunti per prevenire l’Alzheimer e sviluppare nuove terapie mediche per curarlo.
Topi transgenici senza jet lag
Nel corso dell’evoluzione, gli esseri viventi si sono adeguati al
ritmo giorno/notte. I cosiddetti orologi biologici comandano
una serie di funzioni vitali grazie proprio a questo ritmo. Non
è facile cambiare questi orologi o ritmi circadiani: lo dimostrano i turni lavorativi di notte o il fenomeno del jet lag dopo
un lungo viaggio in aereo. La ricerca utilizza dei topi knockout per capire i meccanismi molecolari che stanno alla base
di tali ritmi naturali. Disattivando in modo mirato determinati
geni, si osservano i cambiamenti di comportamento del topo
durante la giornata e si può dedurre quale funzione svolge un
gene nel ritmo naturale dell’animale. Se mancano determinati
geni, i topi perdono più facilmente il ritmo, ma possono meglio
adeguarsi al cambiamento. Le conoscenze su questi processi
contribuiscono a capire i disturbi del sonno e anche a evitare
infortuni sul lavoro durante i turni di notte.
1.7 Nanobiotecnologia
La nanobiotecnologia studia l’inﬁnitamente piccolo. Un nanometro corrisponde a un milionesimo di millimetro. Nella
nanoscienza si studia quali atomi e molecole possono essere
utilizzati come elementi costitutivi per creare nuovi materiali
e strutture con nuove proprietà. La nanobiotecnologia è una
branca della nanoscienza. Si occupa delle biomolecole, fra
cui il DNA, le proteine, gli ormoni e gli anticorpi. Grazie alle
nuove conoscenze accumulate, i ricercatori sperano di fare
progressi soprattutto in medicina. Poiché molte malattie nascono
a livello molecolare, le ricerche nel settore della nanoscienza
consentono diagnosi più veloci. Ciò permette di scoprire le malattie in uno stadio precoce, per esempio il cancro, i disturbi
cardiocircolatori o le infezioni virali. Grazie alle biomole-
cole si sviluppano però anche terapie innovative. In tutto il
mondo, i ricercatori lavorano per utilizzare le nanoparticelle
come mezzi di trasporto per i farmaci. La sostanza attiva viene
imballata in un nanocontainer e liberata solo là dove è necessaria. Per fare in modo che le nanoparticelle arrivino al posto
giusto, sull’involucro esterno vengono dotate di molecole speciali, per esempio degli anticorpi. Questi settori sono oggetto
di intense ricerche. Le applicazioni cliniche sono però ancora
molto lontane.
2 Medicina
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Il compito della medicina è la prevenzione, la diagnosi e la
cura delle malattie e degli infortuni, ma anche la fertilizzazione, la gravidanza, la nascita e la morte. La ricerca biomedica
cerca di comprendere le cause e i meccanismi di una malattia
per sviluppare nuove terapie, avvalendosi sempre più dell’ingegneria genetica. Alcuni esempi della medicina moderna ci
sono offerti dalle storie di cinque persone che si recano da un
medico generico.
«Hai fatto sicuramente bene a prendere appuntamento dal
medico, Silvio.» Silvio è grato al suo amico del sostegno morale.
Ma il senso di angoscia rimane. Come si può essere così stupidi.
Finisce in fretta il suo caffè. «Senti», continua l’amico «almeno
non fai ﬁnta di nulla. È vero che quella donna non la conoscevi
e che non avete usato un preservativo. Hai fatto una cavolata.
Ma sarebbe ancora peggio non andare a fare un test per l’HIV.»
Silvio fa cenno di sì. «Ora devo scappare, fra dieci minuti devo
essere in ambulatorio.» Per strada è assalito da mille pensieri.
E se mi sono fatto veramente contagiare? Cosa succederà? Come
vorrei che il test fosse già terminato e che mi avessero dato già un
risultato negativo. Per fortuna che oggi non bisogna più aspettare
settimane intere per avere l’esito, Con l’ingegneria genetica i virus
si riscontrano subito. Speriamo che non ne trovino!
Nella sala d’aspetto una bimba gioca. Una signora sfoglia con
disattenzione una rivista. È troppo nervosa per concentrarsi su un
articolo. Poco prima di vedere il medico, la signora Bernasconi
comincia di nuovo a preoccuparsi. Forse il referto non è poi così
favorevole come pensava lo specialista? Ripensa a un anno addietro, al senso d’insicurezza quando il suo medico di famiglia
le ha fatto fare degli accertamenti. La diagnosi era stata uno
shock: tumore al seno. Incredibile. Proprio lei che aveva così tanti
progetti. Aveva appena traslocato in un nuovo appartamento e
aveva promesso a sua ﬁglia di tenere il nipotino una volta alla
settimana a partire da aprile. Sarebbe stata in grado di farlo? La
paura era grande.
I diversi medici l’avevano informata attentamente e l’intervento era
andato bene, senza complicanze. Col tempo aveva cominciato
ad essere più ﬁduciosa. Ma i primi mesi erano stati duri. Aveva
dovuto imparare ad affrontare la malattia. L’aveva molto aiutata
parlare con altri malati e con gli specialisti. La signora Bernasconi
era rimasta stupita dalla varietà di cure possibili. Oltre all’operazione, nella cura del cancro si utilizza anche la chemioterapia, la radioterapia e tutta una serie di farmaci. L’équipe medica
aveva analizzato a fondo il suo tipo di cancro, addirittura l’attività
genetica nelle cellule tumorali. Dai test effettuati era risultato che
la signora Bernasconi fa parte del 25 % dei pazienti le cui cellule
tumorali producono un recettore di crescita molto attivo che fa
proliferare rapidamente il tumore. I medici le avevano così somministrato un farmaco sintetizzato grazie all’ingegneria genetica che
rende innocue queste pericolose strutture superﬁciali sulle cellule
tumorali stimolando contemporaneamente il sistema immunitario
a distruggere le cellule cancerogene. Questa terapia personalizzata ha funzionato molto bene.
La signora Bernasconi pensa a come sono cambiate le cose negli
ultimi 50 anni. Suo padre era morto di cancro, ma allora non si
sapeva ancora molto su questo male e le terapie disponibili per
combattere la malattia erano ben poche. A quei tempi non si
poteva fare granché neanche contro le malattie infettive. I bambini che si ammalavano di polmonite morivano. Sono cambiate
effettivamente molte cose da allora, pensa la signora Bernasconi
e sorride alla bambina che gioca vicino.
L’assistente di ambulatorio entra nella sala d’aspetto e chiama un
paziente. Silvio deve aspettare ancora. Prende dal tavolo un opuscolo sull’impiego dell’ingegneria genetica in medicina. I diversi
titoli dei capitoli lo sorprendono. Sa che i test genetici consentono di diagnosticare le malattie ereditarie e che contribuiscono a
trovare gli agenti patogeni di una malattia. Ma l’opuscolo contiene altri sei capitoli. Si parla per esempio di come si può testare
la tolleranza di una persona a un determinato farmaco o dell’accertamento d’identità e parentela. Un altro capitolo spiega come
i test permettono di individuare o escludere presunte malattie. Gli
ultimi tre capitoli illustrano le terapie genetiche, lo studio delle malattie mediante l’ingegneria genetica nonché i farmaci e vaccini
prodotti con l’ingegneria genetica. Silvio è stupito. A quanto pare,
l’ingegneria genetica viene oggi impiegata sistematicamente in
numerosi settori medici. Non ne era cosciente.
2.1 Farmaci
L’ingegneria genetica è diventata uno strumento indispensabile
per lo sviluppo e la fabbricazione dei farmaci. Grazie all’analisi del genoma e alla proteomica, oggi si possono individuare
i punti vulnerabili dei batteri e trovare così nuovi antibiotici.
Molti farmaci vengono fabbricati con l’ingegneria genetica. Da
25 anni, nel trattamento del diabete è autorizzata l’insulina
prodotta con l’ingegneria genetica. Le proteine sintetizzate con
l’ingegneria genetica sono di vitale importanza per i pazienti
emoﬁli. Le persone affette da questa malattia non dispongono
di un fattore di coagulazione e le minime ferite possono provocare una pericolosa emorragia. Prima ricevevano il fattore
di coagulazione attraverso delle donazioni di sangue, metodo
che ha causato però molti contagi di Aids. Grazie invece all’ingegneria genetica, i pazienti non corrono più questo pericolo.
Oltre alla sicurezza, questa tecnica ha consentito di aumentare
le capacità di produzione. Il fabbisogno annuo mondiale d’insulina ammonta oggi a 2000 kg. Prima la sostanza veniva
estratta da animali macellati. Da una tonnellata di pancreas
animali si possono però ottenere solo 125 g d’insulina. Sarebbe quindi impossibile produrne in quantità sufﬁciente per
tutti i diabetici.
Proteine terapeutiche grazie all’ingegneria genetica
Le proteine sintetizzate mediante l’ingegneria genetica possono intervenire nei meccanismi patogeni. L’ormone eritropoietina, chiamato anche solo epo, è stato sviluppato per la
cura delle affezioni renali, ma viene oggi utilizzato in diverse
forme anche nella terapia contro l’anemia. La qualità di vita
dei pazienti dializzati è stata così notevolmente migliorata. Un
altro farmaco biotecnologico è l’interferone che combatte le infezioni e le cellule tumorali. L’interferone viene impiegato nella
cura del cancro, dell’epatite o della sclerosi multipla. Nella
psoriasi, una malattia cronica della pelle, la proteina ottenuta
tramite colture cellulari transgeniche, blocca le cellule immunitarie allarmate, che provocano i sintomi della malattia sulla pelle
dei pazienti. Oggi in Svizzera sono autorizzati 100 farmaci
fabbricati con l’ingegneria genetica. Gli esperti stimano che
circa un terzo dei farmaci oggi sviluppati si basano su metodi
di tecnologia genetica. Poiché si parla anche di fabbricazione
biotecnologica, questi farmaci sono chiamati anche biotech o
biologics.
Sostanze attive da cellule vegetali e animali
La produzione di proteine umane in batteri transgenici è stata
un’innovazione rivoluzionaria. Se la proteina dispone però
di strutture superﬁciali complesse, p.e. catene di zuccheri aggiunte, il compito diventa troppo difﬁcile per i batteri, che sono
fabbriche di proteine relativamente semplici. In questi casi si
ricorre a cellule di lieviti o di mammiferi. Un’altra possibilità è
quella del pharming (anche farming), col quale le piante e gli
animali fungono da stabilimenti di produzione. Attualmente, la
ricerca sta studiando le piante di tabacco, le cui cellule producono una sostanza attiva contro la borreliosi, una malattia
infettiva trasmessa dalle zecche. Presto potrebbero arrivare sul
mercato dei farmaci prodotti nel latte di capre transgeniche.
Da tempo la signora Bernasconi si chiede se non dovrebbe partecipare a uno studio su una nuova terapia contro il cancro. La
possibilità che il suo tumore al seno non sia stato debellato con l’intervento e che vi siano in circolo ancora delle cellule tumorali, la
preoccupa. Il nuovo trattamento è promettente: dovrebbe ridurre il
rischio di recidiva. La signora Bernasconi è consapevole del fatto
che vi possano essere degli effetti collaterali. Pian piano matura
una decisione. Ha vagliato le opportunità e i rischi dal suo punto
di vista e decide di partecipare allo studio.
sonda
1. Prelievo di
campioni genetici
Al paziente si prelevano
dei campioni di tessuti con
cellule cancerose, che
vengono poi analizzati
in laboratorio.
2. Raffronto del tumore
Campioni di altri pazienti archiviati
in apposite biobanche consentono un
raffronto con cellule tumorali simili. Si preleva
inoltre il DNA modiﬁcato dalla malattia nelle
cellule cancerose. Le informazioni archiviate
assieme ai campioni indicano quale cura
è più efﬁcace per un determinato tipo di
tumore.
3. Tipologia
genetica del tumore
Se si suppone che la causa della
proliferazione cellulare possa
essere una determinata mutazione
genetica, con una sonda si può
intercettare il gene difettoso.
recettore
4. Terapia biologica del cancro
In determinate patologie cancerose, la
mutazione genetica spinge la cellula a
produrre troppe proteine che fungono
da docking station (recettori) dei fattori
di crescita sulla superﬁcie cellulare.
Di conseguenza, la cellula si divide
troppo spesso e comincia a proliferare.
La somministrazione di un determinato
anticorpo terapeutico che si lega in
modo mirato ai recettori, blocca la crescita eccessiva della cellula. A differenza
dell’estrazione operativa del tumore o alla
radiazione ﬁsica delle cellule cancerogene,
in questo tipo di terapia s’impiegano dei meccanismi biologici.
cellula cancerosa
fattore di crescita
mRNA
anticorpo terapeutico
2.2 Ricerca sull’uomo
Grazie ai progressi fatti dalla medicina, oggi si possono curare
e guarire numerose malattie e lesioni. Dopo essere state testate
in laboratorio e sugli animali, le nuove terapie vengono applicate in studi clinici. Per garantire la sicurezza dei pazienti e per
motivi etici, la ricerca sull’uomo deve rispettare direttive molto
severe, la cosiddetta «Good Clinical Practice».
Dell’utilità delle banche biologiche
La ricerca sull’uomo contribuisce a capire le malattie, per esempio le malattie multifattoriali, in cui intervengono fattori genetici ma anche altre cause, come lo stile di vita. Per analizzare
l’inﬂusso dei diversi fattori patogeni, si raccolgono dei dati sui
pazienti (età, peso, abitudini, ecc.) nonché campioni di tessuti.
La raccolta sistematica di campioni di sangue, tessuti tumorali
o DNA corredati di dati medici si chiama biobanca. La valutazione dei dati consente di meglio comprendere la comparsa di
malattie come il cancro, i disturbi cardiocircolatori o l’asma.
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Dosaggio individuale di farmaci
Nel corpo, i farmaci entrano in contatto con tutta una serie di
proteine. Gli enzimi possono legare i medicamenti e disattivarle nel fegato. L’attività dei diversi enzimi dipende dal codice
genetico di ogni individuo. In una persona un farmaco sarà
degradato lentamente, mentre in un’altra il processo avverrà
più rapidamente. Nel secondo caso sarà necessario prescrivere una dose maggiore perché la sostanza possa avere l’effetto desiderato. Questo campo si chiama farmacogenetica. Il
medico potrà utilizzare un DNA chip che analizza le diverse
varianti genetiche degli enzimi epatici, per testare in quale
categoria di persone deve essere inserito il paziente.
2.3 Terapia genica
Il principio di terapia genica è semplice in teoria: le patologie
risultanti da un difetto del gene vengono curate inserendo nella
cellula un gene sano. Si distingue fra terapia genica somatica,
che modiﬁca geneticamente solo le cellule del corpo, e terapia
genica germinale che interviene sugli ovuli e gli spermatozoi.
La terapia genica germinale avrebbe effetti su tutti i discendenti
ed è quindi vietata per motivi etici.
Virus, i vettori genetici
Esistono due tipi di terapia genica. Nella terapia ex vivo si
estraggono delle cellule al paziente. Il trattamento d’ingegneria
genetica sulla cellula avviene in laboratorio. Nella terapia in
vivo, i geni vengono inseriti direttamente nelle cellule dell’organismo. In entrambe le tecniche è un virus a fungere da vettore.
I virus riescono infatti a «costringere» le cellule ad integrare nel
loro genoma il DNA dei virus. Questa capacità viene utilizzata
per trasportare nella cellula malata il gene terapeutico.
Una via promettente, ma non ancora priva di inconvenienti
La prima terapia genica è stata applicata nel 1990 negli USA
su una bambina di quattro anni, affetta da una deﬁcienza immunitaria congenita. La malattia è causata da un gene difettoso, l’enzima adenosina-deaminasi (ADA). Se questo enzima
viene a mancare, nel sangue si accumulano dei prodotti nocivi
derivanti dalla degradazione. Ciò porta alla distruzione di cellule cruciali, rendendo potenzialmente letale anche la minima
infezione. Grazie alla terapia genica, i bambini affetti da tale
patologia sono stati guariti. Alcuni si sono però poi ammalati
di leucemia e il trattamento è stato interrotto. Questo esempio
mostra quanto sia importante vagliare i pro e i contro prima
di procedere con una terapia genica. Nel frattempo si sono
analizzati i dettagli e si sono perfezionate le tecniche di tale
procedura.
gene ADA difettoso
cellule somatiche ematopoietiche
1. Cellule con gene difettoso
Al bambino malato si prelevano
delle cellule staminali ematopoietiche
con geni ADA difettosi. Le cellule
verranno conservate al sicuro
in laboratorio.
5. Il nuovo gene agisce
Di ritorno nel corpo del bambino,
le cellule somatiche ematopoietiche
modiﬁcate con l’ingegneria genetica
creano delle difese immunitarie
sane. Il bambino è guarito dalla sua
malattia mortale.
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2. Isolamento del gene sano
Il DNA viene isolato dalle cellule di un
donatore sano. A questo punto viene
estratto il gene dell’adenosinadeaminasi (ADA). Il gene viene
veicolato attraverso un virus
indebolito che non è in grado
di scatenare infezioni.
gene ADA sano
Immunodeﬁcienza grave:
virus con gene ADA incorporato
3. Nella cellula grazie al virus
Le cellule staminali ematopoietiche
vengono combinate in laboratorio
con i virus transgenici. Il virus
viaggia nella cellula fungendo
da vettore e porta il gene
ADA sano nel nucleo
cellulare.
4. Cellule con un gene supplementare
Con un po’ di fortuna, il gene ADA riesce
a integrarsi nel materiale genetico delle
cellule somatiche ematopoietiche.
Le cellule trattate con successo
vengono poi moltiplicate in
laboratorio.
cellule somatiche ematopoietiche
Le persone il cui sistema immunitario è molto indebolito
devono essere protette da tutti i possibili agenti patogeni. A differenza di ciò che avviene quando si isola un
paziente contagioso per non infettare gli altri, il malato di
immunodeﬁcienza deve essere protetto dai microrganismi
patogeni altrui. Il paziente vive così in un ambiente sterile
e, chi entra in contatto col malato deve indossare abiti
sterilizzati. Nei casi particolarmente gravi, il soggetto
viene messo in una tenda sterile e può essere curato
solo con dei guanti integrati nella parete della tenda.
Queste persone possono condurre una vita normale, solo
se trovano un donatore di midollo osseo adeguato o se
vengono sottoposti con successo a una terapia genica.
Progressi nonostante gli ostacoli
Negli ultimi 15 anni, la terapia genica è stata notevolmente
migliorata. Si continua però a cercare il vettore genico ideale.
Una delle maggiori sﬁde è quella di riuscire a inserire il gene
terapeutico nelle cellule del corpo. L’integrazione nel genoma
non deve inoltre pregiudicare il funzionamento di altri geni.
Oggi esistono dei trattamenti che operano senza aver bisogno
di un vettore genico. Per esempio, la cura della cancrena
senile. La malattia provoca un’ostruzione dei vasi sanguigni
degli arti inferiori, facendo morire i tessuti. Attraverso la terapia
genica, s’inietta direttamente nel muscolo un fattore di crescita
del vaso sanguigno. Diversi studi dimostrano che questa terapia genica ha permesso di ridurre della metà le amputazioni
delle gambe negli anziani. Finora in tutto il mondo circa 6000
pazienti sono stati curati nell’ambito di progetti di ricerca con
terapie geniche.
2.4 Vaccini e anticorpi
Prevenire è meglio che curare, o in altri termini: meglio vaccinarsi che ammalarsi. Soprattutto per le malattie che potrebbero
mettere a repentaglio la nostra vita. Vi sono due tipi di vaccini.
Nell’immunizzazione attiva, si stimola il corpo a produrre anticorpi contro gli agenti patogeni. La vaccinazione passiva è
una misura di emergenza: si iniettano direttamente gli anticorpi
(p.e. quando vi è un rischio di tetano). In passato gli anticorpi
venivano ottenuti dalle donazioni di sangue umano. Oggi vengono prodotti con metodi biotecnologici; vengono chiamati
anticorpi monoclonali. Grazie all’ingegneria genetica, anche
i frammenti di agenti patogeni (antigeni) necessari all’immunizzazione attiva vengono sintetizzati in laboratorio. Nel 1985 si
è autorizzato il primo vaccino prodotto con l’ingegneria genetica. Protegge la persona vaccinata dall’epatite B, che se non
viene curata può provocare cirrosi e tumore al fegato. Da qualche anno, gli anticorpi vengono impiegati anche per curare le
malattie croniche. È già stata rilasciata l’autorizzazione per
18 anticorpi terapeutici prodotti con ingegneria genetica, per
curare per esempio i reumatismi o determinate allergie. Un
altro esempio è l’anticorpo che contrasta la degenerescenza
oculare, conservando così la vista delle persone anziane.
Anna trova che sia stupido vaccinarsi. Papà le ha spiegato che
la puntura la protegge da una malattia che la costringerebbe a
rimanere a letto o che potrebbe causarle una terribile inﬁammazione del cervello, una malattia che si chiama meningite. Anna
non capisce bene. Ma papà le ha anche detto che le regalerà
un libro con tante belle immagini se sarà coraggiosa dal medico.
Questo Anna l’ha capito benissimo.
Vaccini ottimizzati
La ricerca si sforza costantemente di migliorare i vaccini, per
esempio quello della malaria che ogni anno causa tre milioni
di morti in tutto il mondo. In questo campo, il sequenziamento
del patrimonio genetico dell’agente patogeno è una buona premessa per lo sviluppo di nuove sostanze attive. Grazie proprio
all’ingegneria genetica, oggi si può meglio reagire a nuovi
agenti patogeni come i virus della Sars o dell’inﬂuenza aviaria. Una nuova tecnica sperimentale vuole utilizzare come vaccino frammenti di DNA dell’agente patogeno. I vaccini a DNA
hanno il vantaggio di dover essere somministrati una sola volta
e di essere facilmente conservabili. Un aspetto particolarmente
interessante per i paesi caldi.
Un vaccino contro il cancro
I vaccini a noi più familiari sono sicuramente quelli contro le
malattie infantili e quelli con scopo proﬁlattico che si eseguono
prima di intraprendere un viaggio all’estero. La ricerca sta
studiando però anche dei vaccini contro il cancro, il diabete
e l’Alzheimer. Da poco è stata introdotta un’immunizzazione
contro il tumore del collo dell’utero, un tipo di cancro molto
diffuso: In Svizzera ogni giorno una donna contrae questo tipo
di tumore. La particolarità di questa forma di cancro è che
viene essenzialmente scatenata dal virus del papilloma umano
(HPV). Il vaccino prodotto con l’ingegneria genetica protegge
da quattro tipi di questo virus ed impedisce l’insorgere del 70 %
di casi di cancro. La vaccinazione funziona però solo nelle
donne che non sono mai state in contatto con tale virus. La vaccinazione dovrebbe quindi avvenire prima del primo rapporto
sessuale.
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batterio
cellula tissutale
2. L’organismo reagisce
I microrganismi vengono combattuti
dai macrofagi. Dopo aver digerito
l’agente patogeno, il macrofago
antigene
presenta sul suo involucro
cellulare determinate
strutture superﬁciali
dell’agente patogeno
– l’antigene.
macrofago
1. Il corpo
viene attaccato
Se una persona viene
colpita da un agente
patogeno, questo
scatena nei tessuti una
reazione inﬁammatoria
e disturbi come febbre,
diarrea, dolori, ecc.
3. Il sistema
immunitario viene attivato
Una cellula ausiliaria si ﬁssa a un antigene
sul macrofago e attiva una cellula B, spingendola a
dividersi. Da un lato il meccanismo provoca la produzione di cellule B che liberano anticorpi in grado di bloccare
l’agente patogeno e di iniziarne l’eliminazione. Dall’altro lato
si formano delle cellule memoria che registrano la struttura
dell’anticorpo necessario a sconﬁggere un determinato
agente patogeno (p.e. contro il virus della rosolia). Coloro
che hanno già avuto la malattia sono così protetti da
una nuova eventuale infezione, poiché il loro sistema
immunitario ha già reagito rapidamente con gli
anticorpi giusti.
cellula B memoria
cellula
ausiliaria
anticorpi
cellula B attivata
cellula B che libera anticorpi
Vaccinazione attiva:
Nell’immunizzazione attiva, il
vaccino è composto da agenti patogeni
vivi ma indeboliti (attenuati) o da loro
frammenti. I macrofagi fagocitano le particelle, che non scatenano la malattia, ma
agiscono come degli antigeni. L’immunizzazione, ossia la produzione di anticorpi speciﬁci
e di cellule memoria, avviene quindi senza che
la persona debba contrarre la malattia potenzialmente fatale. L’organismo è equipaggiato contro
una nuova infezione, poiché può reagire
immediatamente.
frammenti di agente patogeno
Vaccinazione passiva:
La vaccinazione passiva
somministra anticorpi, che
circolano però nell’organismo
solo per alcuni giorni o settimane,
il tempo necessario per proteggere
la persona vaccinata. Non si
formano cellule memoria che sono
in grado di reagire rapidamente
all’infezione anche dopo anni.
Il sistema immunitario non
viene attivato.
anticorpi
2.5 Metodi di depistaggio
Per diagnosticare una malattia infettiva è necessario effettuare
una coltura degli agenti patogeni prelevati dal sangue, dalle
urine o dalle feci del paziente o, in alternativa individuare
degli anticorpi speciﬁci. Questa procedura è spesso molto
lunga. Per questo motivo vengono impiegati dei metodi di ingegneria genetica volti ad individuare il materiale genetico
dell’agente patogeno. Ciò consente di effettuare diagnosi più
rapide ed afﬁdabili. Un esempio: il tempo che intercorre tra il
momento in cui avviene un’infezione da virus HIV e il momento
in cui si possono individuare gli anticorpi anti-HIV può essere
nell’ordine di alcune settimane. Il test d’ingegneria genetica,
con il quale si cercano dei frammenti di DNA del virus dell’HIV, permette di ottenere dei risultati afﬁdabili già poco tempo
dopo il contagio. I metodi d’ingegneria genetica sono utili anche se l’agente patogeno è noto. Il test per la detezione del
virus HIV indica per esempio se si tratta di una variante genetica del virus che può risultare resistente a determinati farmaci.
Ciò consente di modiﬁcare la terapia.
2.6 Ereditarietà
I componenti di una stessa famiglia si assomigliano, anche se i
ﬁgli non sono mai identici ai propri genitori. Il motivo di queste
differenze risiede nella ricombinazione dei geni dei genitori
al momento della trasmissione ai ﬁgli. Entrambi i genitori forniscono nell’ovulo o nello spermatozoo la metà del corredo
cromosomico. Con la fusione dell’ovulo e dello spermatozoo, il
bambino ottiene un genoma completo. L’elemento determinante
è che i geni sono presenti in diverse varianti, chiamate alleli.
Nel gene che p.e. determina il gruppo sanguigno, si distinguono i tre alleli A, B e zero. Poiché ereditiamo i geni da nostro
padre e nostra madre, ogni gene è presente due volte, ma
l’espressione dell’allele può essere due volte identica o diversa,
ossia in questo caso AA o A0. L’allele dominante A prevale su
quello recessivo 0. Un bambino con l’allele A e 0 avrà quindi
il gruppo sanguigno A. Il gruppo sanguigno 0 si avrà solo se il
bambino ha ereditato due alleli 0.
Mutazioni come motori dell’evoluzione
Ogni gene è composto dagli elementi costitutivi del DNA ordinati in una determinata sequenza. Se questa viene modiﬁcata,
il gene muta e può causare una malattia. Le mutazioni risultano
da errori di copia durante la divisione cellulare o da inﬂussi
esterni come la radioattività. Talvolta una mutazione trasforma
il gene migliorando la proteina prodotta, per esempio una proteina in grado di accumulare più ossigeno. L’organismo diven-
ta così più resistente. Nel corso dell’evoluzione, le mutazioni
hanno permesso la nascita di nuove forme di vita. Nelle regioni
coperte di neve, per esempio, gli animali portatori di un gene
mutato che codiﬁca il pelo bianco avevano un vantaggio rispetto agli altri e, col tempo, hanno costituito una nuova specie.
I signori Ferrari sono preoccupati. Sanno di essere portatori del
gene della mucoviscidosi, una malattia recessiva che colpisce una
persona su 2500 all’anno. Il bambino che stanno aspettando ne
farà parte? I malati di mucoviscidosi, detta anche ﬁbrosi cistica,
producono quantitativi eccessivi di muco nei polmoni, ciò provoca
disturbi respiratori e gravi inﬁammazioni. Grazie a un test genetico, oggi è possibile controllare se il feto è portatore del gene
mutato. I signori Ferrari non sanno bene cosa vogliono. Sperano
di chiarirsi le idee in un colloquio con un esperto genetista.
ereditarietà dominante
ereditarietà recessiva
genitori
madre
sana
spermatozoo
padre
malato
madre
portatrice
sana
padre
portatore
sano
cellule
germinali
ovulo
ﬁgli
malato
sano
sano
In caso di ereditarietà dominante, il
bambino è colpito non appena una
delle due copie del gene presenti nella
cellula porta il gene difettoso. Questo può
essere stato trasmesso dal padre o dalla
madre malata. In media si ammala un ﬁglio
su due. Un esempio di malattia ereditaria
dominante è il morbo di Huntington.
malato
malato
sano
portatore sano
In caso di ereditarietà recessiva,
i cromosomi di entrambi i genitori devono
presentare la mutazione e trasmetterla al ﬁglio.
In media si ammala un bambino su quattro. Un
bambino su due eredita solo un gene mutato e può
trasmettere la malattia ai suoi discendenti, anche
se sano. È portatore di una copia di gene difettoso.
La mucoviscidosi è un esempio di malattia ereditaria
recessiva.
portatore sano
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2.7 Test genetici
La maggior parte dei test genetici vengono effettuati sulle persone che presentano i sintomi di una malattia. La conoscenza
della componente genetica che può causare l’insorgere di una
data patologia contribuisce a capire più a fondo la malattia e
a prevederne il suo decorso. Nella terapia oncologica, i test
genetici hanno assunto una crescente importanza, perché, a seconda dell’alterazione del gene, le cellule cancerogene reagiscono meglio ad un farmaco piuttosto che ad un altro. Oltre ai test
diagnostici esistono anche quelli predittivi (di previsione). Questi
test individuano la suscettibilità a sviluppare delle patologie che
non sono ancora manifeste, come ad esempio il morbo di Huntington, una malattia ereditaria dominante che distrugge progressivamente i neuroni, causando gravi disturbi al paziente.
Poiché non esiste possibilità di prevenzione, sapere di avere
questa mutazione genetica è sicuramente destabilizzante, ma
consente al contempo di meglio pianiﬁcare la propria vita. Per
le malattie ereditarie nelle quali si può evitare l’insorgenza, i
test predittivi presentano grandi vantaggi, come nel caso della
malattia metabolica fenilchetonuria. In Svizzera tutti i neonati
subiscono oggi uno screening volto ad individuare la malattia.
Test genetici prenatali
La diagnostica prenatale comprende tutti gli esami volti ad individuare o escludere una determinata malattia nel nascituro.
Se vi sono casi di malattie ereditarie in famiglia o se vi è un sospetto di patologia, è appropriato effettuare uno screening del
materiale genetico del feto. In caso di referto patologico, di solito i genitori hanno solo due opzioni: accettare di vivere con un
ﬁglio malato o disabile, oppure interrompere la gravidanza.
Etica: I test genetici non sono come altri tipi di diagnosi medica: i loro risultati rimangono validi su periodi
lunghi e possono riguardare anche parenti stretti. Le conoscenze acquisite grazie ai test genetici su una malattia
ereditaria grave hanno un impatto sulle proprie scelte di
vita e sulla pianiﬁcazione familiare. Non tutti reagiscono
allo stesso modo nei confronti di un pronostico di malattia. Alcuni apprezzano la possibilità di effettuare un test
genetico e lo considerano un mezzo per meglio decidere
come programmare la propria vita. Altri preferiscono non
accertare se corrono il rischio di ammalarsi della grave
malattia presente nella storia familiare. Per motivi etici è
dunque indispensabile che l’interessato possa decidere di
effettuare o meno un test solo dopo essere stato debitamente informato (consenso informato). Esiste infatti anche
il diritto a non sapere. L’interessato deve disporre di una
consulenza e di un afﬁancamento medico. Se i test genetici presentano dei risultati che fanno presupporre una
possibile manifestazione futura della malattia, bisogna
garantire che ciò non provochi una discriminazione a
livello assicurativo od occupazionale. In Svizzera questo
principio è regolamentato dalla legge.
2.8 Medicina procreativa
Da ormai 30 anni, le coppie sterili hanno la possibilità di procreare grazie alla fertilizzazione in vitro. Fino ad oggi sono
venuti al mondo tre milioni di bambini concepiti in laboratorio.
In Svizzera si parla di un bambino su cento. La fertilizzazione
in vitro non è un’applicazione d’ingegneria genetica, ma una
tecnica che consente il concepimento mettendo direttamente in
contatto l’ovulo e lo spermatozoo. Per effettuare una fertilizzazione in vitro, il medico preleva un ovulo alla donna durante un
intervento. Alcuni giorni dopo la fecondazione, da uno a tre
embrioni vengono innestati nell’utero. I ricercatori si sforzano
di migliorare continuamente questa tecnica.
Studio dell’inﬁnitamente piccolo
A differenza degli embrioni nell’utero della madre, gli embrioni
in provetta possono venire esaminati dal medico già a uno
stadio molto precoce. Accanto all’esame morfologico con
l’uso del microscopio – gli embrioni sono troppo piccoli per
essere visti ad occhio nudo – si possono effettuare anche dei
test genetici. La tecnica si chiama diagnosi preimpiantatoria
(DPI). Dall’embrione di pochi giorni si preleva una cellula il cui
materiale genetico viene analizzato per evidenziare eventuali
anomalie. L’embrione continua a svilupparsi nonostante la perdita della cellula.
Etica:
La diagnosi preimpiantatoria (DPI) è una
tecnica ancora recente. Attualmente non è autorizzata in
Svizzera. Vi è un vivace dibattito pubblico per determinare in quali casi le applicazioni di DPI siano realmente
giustiﬁcabili e quindi amissibili. Da un punto di vista
etico, vi devono essere seri motivi per far morire un
embrione portatore di un difetto genetico invece di
trasferirlo nell’utero. La questione etica è diversa sia che
si tratti di embrioni eliminati perché incapaci di svilupparsi o affetti da una malattia incurabile, sia di embrioni
concepiti per curare un fratello malato mediante un
trapianto cellulare. Un altro elemento importante è la
distinzione fra DPI e diagnosi prenatale (DPN). Nella
DPI, un embrione malato perché portatore di un difetto
genetico non viene trasferito nell’utero materno. La
diagnosi prenatale viene invece effettuata durante la
gravidanza. Se nell’embrione o feto nel ventre materno
viene riscontrata una malattia grave o un handicap, nella
Applicazioni della diagnosi preimpiantatoria
Se nella famiglia si riscontrano delle malattie ereditarie, si può
veriﬁcare se l’embrione porta il gene mutato. Grazie alla DPI,
le coppie interessate possono scegliere l’embrione che non presenta il disordine genetico. Gli altri embrioni muoiono in uno
stadio molto precoce del loro sviluppo. Le indagini di DPI mostrano inoltre se nelle cellule vi è uno sbilanciamento cromosomico, ossia se il numero di cromosomi presenti rientra nei parametri di normalità. La maggior parte di tali anomalie, chiamate
monosomie e trisomie, conducono alla morte dell’embrione durante la gestazione. La DPI consente di individuare gli embrioni
senza chance di sopravvivenza, evitando così di impiantarli
nell’utero e riducendo il numero degli aborti spontanei dopo
una fecondazione in vitro.
La diagnosi preimpiantatoria permette anche il concepimento
di cosiddetti bambini salvatori (saviour baby) chiamati anche
designer baby o bambini progettati. Questi bambini non sono
geneticamente modiﬁcati, come lasciano intendere questi nomi
suggestivi. Grazie alla DPI, si seleziona invece un embrione il
cui tessuto è compatibile con quello di un fratello gravemente
malato già nato. Alla nascita del bambino salvatore si prelevano delle cellule dal sangue del cordone ombelicale o dal
midollo osseo e le si impiegano per curare il fratello malato.
maggior parte dei casi la coppia opta per un aborto.
La valutazione etica della DPI e della DPN presenta
quindi diversità salienti: per esempio lo stress causato
alla donna, che deve essere evitato nel limite del possibile, o le diverse premesse per prendere la decisione di
sopprimere un embrione non ancora innestato nell’utero.
Per le coppie con malattie ereditarie gravi, la DPI può
essere una benedizione. Questa tecnica consente oltretutto di ridurre il numero degli aborti spontanei dopo la
fertilizzazione in vitro. Tutte queste nuove possibilità di
grande utilità per i pazienti, richiedono una regolamentazione adeguata. Ma come valutare i pro e i contro di
una DPI nel caso concreto e in tutta responsabilità? Si
corre il rischio che la DPI venga estesa col tempo a
malattie sempre meno serie? Chi deve decidere se
l’applicazione di una DPI è giustiﬁcata o meno nella
situazione reale di una coppia?
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Diagnosi preimpiantatoria:
L’immagine mostra un embrione umano al terzo giorno
del suo sviluppo, dal quale si è prelevata una cellula
mediante una pipetta d’aspirazione. La foto è stata fatta
con l’aiuto di un microscopio. L’embrione è infatti invisibile a occhio nudo ed appare solo come un puntino.
In base al materiale genetico prelevato dalla cellula,
si può esaminare l’embrione concepito in laboratorio
prima di impiantarlo nell’utero.
2.9 Medicina legale
La reazione di polimerizzazione a catena (in inglese Polymerase Chain Reaction, PCR) consente la sintesi di quantitativi
misurabili di DNA (vedi capitolo 1.2). Grazie alla tecnica PCR
si possono moltiplicare i minuscoli frammenti di DNA in modo
da poterli analizzare. Nella medicina legale s’impiega questa
procedura per incolpare un criminale in base alla sua impronta
genetica o per scagionare un innocente. Se una persona è
sospettata di aver commesso un reato sessuale, basta analizzare il suo DNA. Il raffronto fra il suo proﬁlo genetico e quello
ritrovato nelle cellule sanguigne o seminali sulla vittima offre
una risposta indiscutibile. Questa tecnica conosciuta anche con
il nome di DNA-ﬁngerprinting, può essere utilizzata per determinare una paternità contestata. Comparando il DNA dei due
soggetti si può dimostrare se l’uomo in questione è effettivamente il padre biologico del bambino.
Informazione fra i geni
Il ﬁngerprinting del DNA si presenta sottoforma di speciﬁche
bande che si ottengono in seguito ad una reazione di PCR
e si colorano grazie ad una successiva analisi elettroforetica
in cui viene utilizzato un apposito gel. Il particolare pattern
di bande offre risultati inconfutabili per la medicina perché la
probabilità che due individui presentino le stesse bande è fortemente improbabile (salvo per i gemelli monozigoti). Non si
analizzano i geni, ma piccoli frammenti ripetitivi nel patrimonio
genetico, che sono situati fra i geni e non vengono trascritti
in RNA. Questi tratti di DNA che si ripetono in tandem, sono
presenti nel genoma di tutti gli esseri umani, ma il numero delle
ripetizioni varia a seconda dell’individuo. Queste differenze
vengono esaminate nell’impronta genetica. Se si analizzano
diverse di queste regioni e si combinano i risultati, diventa
altamente improbabile che si possano confondere due persone.
Contrariamente al sequenziamento dei geni, il ﬁngerprinting
– che si limita a esaminare la lunghezza e le ripetizioni di determinati frammenti di DNA – non consente di riscontrare le caratteristiche di un individuo come per esempio la predisposizione
a una malattia.
3 Agricoltura e alimentazione
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L’impiego dell’ingegneria genetica nella coltivazione di piante,
nell’agricoltura e nell’alimentazione si chiama ingegneria genetica verde. Mentre in diverse regioni del mondo da anni si
coltivano piante transgeniche su immense superﬁci, in Europa
si è piuttosto reticenti e scettici nei confronti di questa nuova
tecnologia. Gli alimenti geneticamente modiﬁcati sono un beneﬁcio o un rischio per l’umanità? Una questione al centro non
solo di un dibattito scientiﬁco, ma anche di una vivace discussione fra i quattro seguenti studenti.
«Avete fame?», chiede Marco ai suoi coinquilini. «Da lupi!»,
risponde Stefano «Facciamoci una spaghettata e un’insalata. Una cosa veloce, ma sempre buona.» Marco approva
la scelta e prende un pacco di pasta dalla credenza. «Certo,
è preoccupante», osserva Cecilia, «qui c’è scritto che si è importato senza autorizzazione in Svizzera del mais geneticamente modiﬁcato. Le organizzazioni di tutela dei consumatori
avvertono che vi potrebbero essere dei rischi sanitari». Stefano,
che da quattro anni studia biotecnologia vegetale, si sforza di
calmare gli animi: «Ancora uno dei soliti articoli di giornale. Non
è poi la ﬁne del mondo.» Cecilia scuote la testa: «Gli OGM (organismi geneticamente modiﬁcati) sono pericolosi, lo sanno tutti.
Io, perlomeno, non ne voglio sapere.» «Sarà difﬁcile, allora.»
Stefano spiega a Cecilia, che oggigiorno l’ingegneria genetica
è presente ovunque nella vita quotidiana: «Il tuo maglione o i
tuoi jeans sono stati probabilmente fabbricati con ﬁbre di cotone
geneticamente modiﬁcato. Quando lavi i vestiti, utilizzi degli enzimi geneticamente modiﬁcati e nel cioccolato vi è lecitina proveniente da soia geneticamente modiﬁcata. Per non parlare delle
medicine.» In quel momento Carla entra in cucina. Osserva con
curiosità l’espressione di Cecilia: «Qualcosa non va?» Marco
ride: «Niente di grave, un piccolo dibattito. Siediti. La cena è
pronta.»
Mentre mangiano continuano a discutere. Cecilia esamina la scatola di spaghetti: «Meno male che vi è l’obbligo di etichettatura
per gli OGM nel cibo. Almeno si può scegliere cosa mangiare.
Questi spaghetti sono naturali, per fortuna.» «Cosa signiﬁca naturali?», controbatte Marco. «Bella domanda, Marco, questa pasta
potrebbe essere qualiﬁcata un alimento mutante.» Cecilia non
apprezza molto la battuta di Stefano e lo guarda storto: «Adesso
esageri!» «No», continua Stefano, «le varietà di grano duro oggi
coltivate si sono sviluppate grazie a delle mutazioni. Per modiﬁcare il patrimonio genetico del frumento si è utilizzata la radioattività. Così sono nate le nuove varietà. Nessuno ha la più pallida
idea di cosa sia effettivamente successo in queste piante.» «E
nessuno fa tante storie», aggiunge Marco, «ma la pasta non è
niente male.» Cecilia fa ﬁnta di niente: «A me invece, passa la
voglia di mangiare. Domani cucino io. Almeno prendo solo cose
biologiche, senza tanta ingegneria genetica dentro.» Marco alza
le spalle: «Buon appetito.»
Mentre lavano i piatti, Stefano riprende la discussione: «Capisco
Cecilia, che tu abbia difﬁcoltà ad accettare cibi manipolati. Si
sentono tante cose negative a riguardo.» «Appunto», risponde
la sua coinquilina. Stefano continua: «Ma molte cose non sono
vere. Non ci sono prove che l’ingegneria genetica sia pericolosa.» «Lo dici tu che sei l’esperto …», lo punzecchia Cecilia.
«Che ne sa la scienza oggi delle possibili conseguenze a lungo
termine?» Mentre Marco prepara il caffè per tutti, comincia a
spiegare: «È un elemento importante che la scienza non deve
mai perdere di vista. E non bisogna dimenticare che esistono
delle leggi. L’ingegneria genetica verde è disciplinata nel nostro
paese da leggi molto rigorose, molto di più degli altri paesi.»
«E come si fa se vicino a noi, per esempio in Francia, succede
qualcosa?», replica Cecilia. «Un organismo geneticamente modiﬁcato che si riproduce in modo incontrollato non si ferma certo
alle nostre frontiere.»
«Mi ci vuole qualcosa di dolce. Non c’è un pezzo di cioccolata in
casa?», chiede Carla. «Sì, ma solo geneticamente modiﬁcata!»,
scherza Marco. Carla prende una tavoletta e comincia a leggere
l’elenco degli ingredienti. C’è della lecitina di soia, ma niente
su eventuali OGM.» «Ma ciò non signiﬁca che la lecitina non
sia stata parzialmente prodotta con soia geneticamente modiﬁcata. Nella cioccolata potrebbero essercene delle tracce che
non sono riscontrabili neanche in laboratorio. La lecitina modiﬁcata è assolutamente identica infatti a quella dei normali grani di
soia», spiega Stefano. Carla è sorpresa: «Signiﬁca che, senza
saperlo, potrei mangiare una pianta di soia geneticamente modiﬁcata?» «Può darsi. Ma la lecitina è innocua per la salute come
lo è la pianta di soia geneticamente modiﬁcata», la tranquillizza
Stefano. «In ogni caso», ribadisce Cecilia, «io degli alimenti con
OGM non ne voglio sapere. Punto e basta.» «Ma certo, va a
comprare la roba biologica», risponde Marco. «Io ora metto su
un po’ di musica. Qualche suggerimento al DJ?»
3.1 Coltivazione di piante
Le piante coltivate rappresentano la principale fonte nutritiva
per gli uomini e gli animali. Nonostante l’impiego dei ﬁtofarmaci, il 25–40 % del raccolto mondiale viene distrutto da parassiti, malattie ed erbe infestanti. La selezione di varietà più
resistenti e produttive diventa quindi un importante obiettivo
agricolo. Da quando 10 000 anni fa l’uomo ha cominciato a
coltivare la terra, ha sempre scelto ogni anno le piante migliori
per farle riprodurre. Grazie a questo continuo intervento sulla
natura, nel corso dei millenni si sono sviluppate una serie di
piante coltivate che si distinguono notevolmente dai loro antenati selvatici.
«Ma cosa fai esattamente in laboratorio?», chiede Carla al suo
vicino di tavolo. «Vogliamo scoprire come la pianta di patata si
difende contro un fungo. Le patate selvatiche ci riescono. Stiamo
quindi cercando dei geni di resistenza per poterli trasferire sulle
varietà di patata da coltivazione più vulnerabili alla malattia»,
spiega Stefano. «Ha l’aria di essere molto tecnico. Ma non ci
sono poi problemi per la natura?», replica Carla. «Un aspetto
importante. La patata è poco problematica dal punto di vista ecologico. Si riproduce attraverso i tuberi e non il polline. I geni inseriti
non possono quindi incrociarsi con quelli di altre piante. Il nostro
obiettivo è di trovare una patata che riesca a difendersi da sola, in
modo da dover utilizzare meno sostanze chimiche, meno pesticidi.
Stefano sintetizza così la sua posizione: «Mi considero quindi un
verde moderno.»
Metodi della biotecnologia
I metodi di coltivazione sono stati continuamente ampliati nel
corso dell’ultimo secolo: impollinazione controllata (p.e. frumento), coltivazione di sementi ibride per aumentare la resa
mediante moltiplicazione del corredo cromosomico (p.e. mais),
selezione mediante mutazione, ossia il trattamento delle piante
con sostanze chimiche che modiﬁcano il patrimonio genetico,
o raggi radioattivi (p.e. pesche noce). L’introduzione di metodi
biotecnologici ha consentito di ottenere in laboratorio delle
piante provenienti da colture cellulari. Questa tecnica viene
impiegata soprattutto per riprodurre piantine di patata esenti
da virus. Tutti i processi di selezione si basano su un elemento
comune: la trasformazione duratura del genoma della pianta.
Nel 1983 si è riusciti per la prima volta a produrre una pianta
transgenica. Un’équipe di ricerca ha trasferito il gene di un
batterio in una pianta di tabacco. Questa conquista ha aperto
numerose nuove prospettive in materia di selezione. Anche i
geni di specie diverse – per esempio provenienti da altre piante,
funghi, animali o batteri – possono essere incorporati nel genoma di una pianta.
1. Un batterio fa da
«taxi» ai geni
Agrobacterium tumefaciens è un
batterio del suolo che può trasferire
parti del suo patrimonio genetico nel
genoma delle piante. I geni trasferiti
ordinano alla pianta ospite di fabbricare le proteine di cui il batterio ha
bisogno per sopravvivere.
agrobatterio
plasmide Ti
gene da inserire
gene marker
3. Un’erbaccia funge
da modello
La pianta più utilizzata in
laboratorio è l’arabetta comune
(Arabidopsis thaliana), che grazie
al suo piccolo genoma e la
facilità di coltivazione serve
da modello agli scienziati
sin dagli anni quaranta.
2. Il vettore dei geni è pronto
Gli agrobatteri contengono i cosiddetti
plasmidi Ti. I ricercatori utilizzano questi
anelli di DNA come strumento per inserire
i geni desiderati. Grazie a dei geni
marcatori, dopo il trasferimento del gene
si possono reperire le cellule vegetali che
hanno incorporato nel genoma i geni
estranei precedentemente inseriti nel
plasmide.
frammenti di foglie
dell’arabetta comune
arabetta comune
4. Unione delle cellule
batteriche e di quelle vegetali
Gli agrobatteri con i geni supplementari del
plasmide vengono coltivati con frammenti
di foglie dell’arabetta comune.
3.2 Dal laboratorio al campo
In base a un programma multifase, gli organismi geneticamente modiﬁcati (OGM) vengono sottoposti a rigorosi controlli
di sicurezza prima di essere disseminati nell’ambiente. Solo
se, secondo le attuali conoscenze, si può garantire che una
pianta transgenica è innocua, si passa alla fase di sperimentazione in campo aperto. Gli esperimenti controllati in campo
aperto rappresentano una fase decisiva, perché sono i soli a
permettere di veriﬁcare se una pianta transgenica è in grado
di sopravvivere in condizioni complesse come in natura. Oltre
all’efﬁcacia della nuova proprietà aquisita grazie all’ingegneria genetica, si analizzano anche eventuali effetti indesiderati
sulla salute dell’uomo o degli animali nonché ripercussioni
negative sull’ambiente. Prima che una varietà OGM ottenga
l’autorizzazione per la coltivazione commerciale, trascorrono
in media 10–15 anni.
Situazione in Svizzera
I primi esperimenti di emissione svolti in Svizzera sono stati
effettuati nel 1991/92 dall’Istituto di ricerca agraria di Changins con patate transgeniche resistenti ai virus. Il terzo e per il
momento ultimo esperimento in campo aperto, durante il quale
un’équipe di ricerca del Politecnico di Zurigo aveva testato
una varietà di frumento resistente ai funghi, era stato preceduto da un acceso dibattito politico durato diversi anni. Anche
dopo il via libera, l’esperimento è stato accompagnato da vive
proteste da parte di avversari dell’ingegneria genetica. Con
l’adozione nel novembre 2005 dell’iniziativa popolare federale «per alimenti prodotti senza manipolazioni genetiche», la
coltivazione commerciale di piante transgeniche è stata vietata in Svizzera per cinque anni. Si possono invece continuare
le sperimentazioni in campo aperto a scopo di ricerca.
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Sicurezza:
La Svizzera si è dotata di una delle
normative più severe al mondo in materia di piante
transgeniche. Se una pianta transgenica viene coltivata
a scopo commerciale, si esigono degli studi a lungo
termine, chiamati studi di monitoraggio. La ricerca sulla
biosicurezza si focalizza su questioni come: le piante
resistenti agli insetti pregiudicano oltre ai parassiti anche
altri organismi presenti nel campo o nel suolo? I transgeni
possono trasmettersi ad altre varietà selvatiche attraverso
la dispersione del polline? E tale trasferimento di geni
provoca ripercussioni ecologiche negative? I risultati
ﬁnora ottenuti nel mondo intero in migliaia di sperimentazioni in campo e da anni di coltivazioni commerciali
non riscontrano nessun elemento che faccia credere che
le piante transgeniche coltivate abbiano danneggiato
l’ambiente. Finora nulla indica che l’ingegneria genetica
potrebbe causare nuovi problemi sconosciuti nella coltivazione tradizionale o effetti incontrollabili.
5. Introduzione dei geni
Le cellule vegetali ferite sui bordi
delle foglie tagliate attirano i batteri e li
spingono a iniettare nelle cellule vegetali
il loro DNA attraverso un piccolo
canale di collegamento. Alcune
cellule vegetali incorporano nel
genoma i geni desiderati.
cellula vegetale
6. Piccola differenza, grande effetto
Il gene marker conferisce alla pianta la capacità
di utilizzare come alimento il mannosio, un tipo
di zucchero semplice. Normalmente la pianta
non è in grado di farlo. Se il terreno nutritivo
contiene mannosio al posto di zucchero
di canna, sopravvivranno solo le cellule
che dispongono del gene marker. Da
queste cellule è possibile rigenerare
delle piantine intere che grazie al
nuovo gene estraneo inserito,
dispongono di una nuova
proprietà.
arabetta comune con
gene estraneo
3.3 Situazione globale
Le piante transgeniche vengono coltivate a ﬁni commerciali
dal 1996. Da allora l’ingegneria genetica verde ha registrato uno sviluppo vertiginoso in tutto il mondo. Nel 2006, in
22 paesi si sono coltivate delle varietà geneticamente modiﬁcate su una superﬁcie di 102 milioni di ettari. Ciò corrisponde
alla superﬁcie di Germania, Francia e Italia messe insieme. I
principali paesi coltivatori sono gli USA, l’Argentina, il Brasile, il
Canada, l’India e la Cina. Le piante ingegnerizzate della prima
generazione si concentrano essenzialmente su quattro specie:
soia, mais, cotone e colza – e si contraddistinguono per le loro
migliori proprietà di coltivazione. Nella soia, la quota di piante
transgeniche è attualmente del 64 % del raccolto mondiale, nel
cotone del 38 %. Oltre dieci milioni di contadini soprattutto dei
paesi in via di sviluppo coltivavano nel 2006 delle piante transgeniche. In Europa le superﬁci sono più modeste. In Svizzera
non si sono ﬁnora ancora coltivate piante transgeniche a scopo
commerciale.
Contributo alla sicurezza alimentare mondiale
Oltre 850 milioni di persone al mondo soffrono la fame e sono
denutriti. Ciò signiﬁca una persona su otto. Secondo le stime
dell’ONU, la popolazione mondiale salirà entro il 2025 a
nove miliardi. Al contempo, in molte regioni le superﬁci agricole si riducono progressivamente a causa dell’erosione, della
salinizzazione o l’urbanizzazione. Per garantire a lungo termine all’umanità quantità sufﬁcienti di derrate alimentari, oltre
alla ridistribuzione dei beni sarà necessario incrementare la
resa delle superﬁci agricole esistenti. Un’altra sﬁda sarà quella
di sviluppare delle piante che possano crescere nonostante il
forte caldo, la siccità o l’elevata salinità del suolo. Per combattere la malnutrizione, bisognerà inoltre selezionare delle piante
con migliori proprietà nutritive. L’ingegneria genetica da sola
non potrà certo risolvere il problema della fame nel mondo. Si
dovrà intervenire anche a livello sociale, politico, economico
e formativo, in particolare per le donne. La coltivazione mediante tecniche di ingegneria genetica può però offrire un
contributo alla realizzazione dei suddetti tre obiettivi.
Cecilia si è chiusa in camera. Sul letto legge una lettera di Saranya,
la sua amica indiana. Cecilia ha già fatto due viaggi in India. La
cultura di questo paese l’affascina, ma è rimasta anche sconvolta
dalla povertà e dalla fame che vi ha trovato. Stefano le ha parlato
del «riso d’oro», un riso che dovrebbe contribuire a combattere
la carenza di vitamina A nei paesi in via di sviluppo. Cecilia è
pensierosa. Questo riso biotecnologico potrebbe presentare effetti
positivi? Provo a chiedere a Saranya cosa ne pensa. Suo zio è
contadino. E Cecilia comincia a scrivere alla sua amica.
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Coltivazione mondiale
di piante GM
Fonte: International Service for
the Acquisition of Agri-biotech Applications
(ISAAA), www.isaaa.org
Corrisponde a 100 000 ha di terra coltivata con piante transgeniche
Superﬁcie coltivata con piante transgeniche nel 1996
Incremento della superﬁcie coltivata con piante transgeniche ﬁno al 2001
Incremento della superﬁcie coltivata con piante transgeniche ﬁno al 2006
Cotone resistente agli insetti
Le piante di cotone forniscono la metà della materia prima per
l’industria tessile mondiale. Il principale parassita di questa
pianta è il punteruolo del cotone, contro il quale si cospargono grosse quantità di insetticida. Come per il mais (vedi
pagine seguenti), si sono selezionate delle varietà di cotone
transgeniche che sviluppano nelle loro cellule la proteina Bt.
Questa proteina protegge le piante da insetti voraci (come il
punteruolo o verme del cotone). In diversi studi si sono analizzate le esperienze raccolte dai contadini con il cotone Bt,
in particolare in Cina e India. I risultati indiani dal 2001 al
2006 indicano che per gli agricoltori tali varietà presentano
notevoli vantaggi rispetto a quelle tradizionali. Nel cotone Bt si
è potuto ridurre del 70 % l’impiego di ﬁtofarmaci chimici. Ciò
ha ridotto sia l’impatto ambientale che il rischio sanitario per
i produttori in contatto con le sostanze chimiche degli insetticidi.
Al contempo, la resa è aumentata in media di quasi la metà.
L’utile netto per gli agricoltori aumentava in media di due terzi.
Queste cifre variano però a seconda del paese, della regione
e stagione di coltivazione.
«Riso d’oro»
Un esempio di come l’ingegneria genetica verde può contribuire a combattere la malnutrizione nei paesi in via di sviluppo è
il riso alla provitamina A. Il riso viene di solito sbiancato prima
di essere consumato, perché senza il suo involucro non irrancidisce e si conserva meglio. Il riso sbiancato non contiene
però provitamina A (betacarotene). Per questo le popolazioni
che si nutrono quasi esclusivamente di riso presentano spesso
carenze di vitamina A. Nei bambini ciò provoca una maggiore predisposizione alle infezioni nonché disturbi della vista
e cecità. Ne sono colpiti milioni di persone al mondo. I ricercatori del Politecnico di Zurigo e dell’Università di Friburgo in
Brisgovia sono riusciti, attraverso il trasferimento di tre geni da
un batterio e dal narciso trombone (Narcissus pesudonarcissus), a sviluppare una varietà di riso che produce nel chicco la
provitamina A. Ciò conferisce al chicco una colorazione gialla, da cui deriva il nome «riso d’oro». Il riso alla provitamina A
rientra in un’iniziativa umanitaria e sarà messo a disposizione
gratuitamente dei piccoli contadini dei paesi in via di sviluppo.
Le aziende interessate hanno ampiamente rinunciato ai loro
diritti di brevetto. A causa del lungo iter richiesto per l’autorizzazione, passerà ancora tempo prima che i contadini possano
coltivare il «riso d’oro» e quindi migliorare l’approvvigionamento della popolazione locale con vitamina A.
3.4 Derrate alimentari
In Svizzera sono autorizzate come alimenti o componenti alimentari alcune piante geneticamente modiﬁcate nonché alcuni
microrganismi transgenici.
Enzimi e additivi
Gli enzimi sono delle proteine speciali che accelerano le reazioni chimiche. Da decenni vengono impiegati nell’industria
alimentare come coadiuvanti tecnologici. Ecco alcuni esempi
pratici: l’enzima chimosina (un fermento del caglio), destinato
alla produzione del formaggio, o la pectinasi per la fabbricazione di succhi di frutta. Oltre il 90 % degli enzimi oggi utilizzati provengono da microrganismi modiﬁcati geneticamente.
Questi consentono infatti di ottenere degli enzimi più puri, in
modo più efﬁciente e rispettoso per l’ambiente. Ma anche altri
additivi come le vitamine, gli edulcoranti, i coloranti e i conservanti vengono sempre più fabbricati con microrganismi modiﬁcati geneticamente.
Microrganismi
Oltre un quarto dei nostri alimenti viene prodotto con l’aiuto
di microrganismi. Come colture primaria si utilizzano i lieviti
per la produzione di pane, vino e birra. I batteri dell’acido lattico partecipano alla fabbricazione di yogurt e crauti. Altri microrganismi frenano la crescita dei germi patogeni e sono quindi
piralide
del mais
Bacillus thuringiensis (Bt)
impiegati come colture protettive per evitare l’alterazione dei
prodotti freschi come la carne. I ricercatori stanno testando
l’ingegneria genetica per ottimizzare le colture primarie e di
protezione.
Soia con tolleranza agli erbicidi integrata
Dal 1996 la Svizzera autorizza come alimento e foraggio
una varietà di soia transgenica resistente agli erbicidi. Migliaia di derrate alimentari contengono prodotti a base di soia,
per esempio la lecitina, un emulgatore nei dolci. Una delle
principali difﬁcoltà nella coltivazione della soia sono le erbe
infestanti, la cui proliferazione può essere frenata solo con gli
erbicidi. Per facilitare il controllo di queste erbacce, i ricercatori
hanno selezionato una varietà di soia insensibile al glifosfato,
un erbicida che si degrada rapidamente nel suolo. Quando
i campi di soia vengono trattati col glifosfato, le erbe infestanti
periscono, mentre la soia continua a crescere. Gli agricoltori
dovranno utilizzare l’erbicida solo quando la concorrenza da
parte delle erbacce diventa troppo grande per le piante di soia.
La soia transgenica consente inoltre di lavorare la terra senza
aratro, rendendola così più resistente all’erosione. L’agricoltore
non risparmia solo tempo, ma anche energia e ﬁtofarmaci, con
un conseguente migliore impatto ambientale.
1. Un temibile parassita
3. Sfruttare la proteina Bt
La piralide del mais è uno dei
Dai batteri Bt i ricercatori hanno
principali parassiti di questa
isolato il gene con il piano di
pianta. Le larve penetrano nei
costruzione per la proteina Bt e
gambi scavando delle gallerie
l’hanno poi inserito nel genoma
attraverso tutta la pianta.
delle cellule della pianta di
Questo parassita distrugge
mais. Nelle piante è possibile,
ogni anno il 7 % del
partendo da una sola foglia o
raccolto mondiale di
addirittura da singole cellule,
mais.
far crescere una pianta intera.
proteina Bt
proteina Bt
piralide del
mais morta
cellula vegetale del mais
gene Bt
2. Una proteina efﬁcace
Il batterio del suolo Bacillus thuringiensis (Bt) fabbrica naturalmente una
proteina che ha un effetto mortale su alcune
larve d’insetti. Per la maggior parte degli altri
insetti, per l’uomo e gli animali, la proteina
Bt è innocua.
giovane pianta di mais
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4. Mais con protezione
parassitaria integrata
Le piante producono ora la proteina Bt nelle
loro cellule. Non appena le larve cominciano a
mangiare le foglie e i gambi, sentono gli effetti
della tossina Bt e l’infestazione si riduce sensibilmente. Nelle nuove varietà di mais Bt,
la tossina Bt viene prodotta solo nelle parti
verdi della pianta e non nei grani.
5. Esperienze sul campo
Il mais Bt ha di solito una resa maggiore,
poiché i parassiti riescono a distruggere
meno piante. L’agricoltore risparmia inoltre
carburante e pesticidi chimici. Un altro
effetto positivo è che alcuni organismi
utili, come la farfalla monarca, sono
meglio protetti nei campi di mais Bt che
in quelli convenzionali trattati con
ﬁtofarmaci.
mais Bt
mais convenzionale
3.5 Un prodotto geneticamente modiﬁcato per la Svizzera
Il fungo Phytophtora infestans provoca la peronospora della
patata e distrugge ogni anno circa un quinto del raccolto mondiale. Nella coltivazione delle patate in Svizzera si utilizzano
ogni anno 50 tonnellate di fungicidi per combattere questa
malattia. Gli agricoltori biologici utilizzano invece quasi 4 kg
di rame per ettaro. Il metallo si accumula nel terreno rendendolo alla lunga sterile. In Sudamerica esistono delle varietà selvatiche di patata che sono resistenti alla Phytophtora. Finora
i tentativi volti a trasferire il carattere resistente delle varietà
selvatiche a quelle commerciali mediante incroci tradizionali
non sono stati coronati di successo. I ricercatori sono riusciti a
isolare alcuni dei geni responsabili della resistenza. Una varietà transgenica con due geni della resistenza è stata testata
nel 2006 in Germania con sperimentazioni in campo. I geni
scatenano nella patata delle reazioni di difesa che rallentano
la proliferazione del fungo infestante. Le patate transgeniche,
resistenti ai funghi rappresenterebbero anche per i contadini
svizzeri un’interessante alternativa all’impiego massiccio di
fungicidi.
Sicurezza:
Gli alimenti geneticamente modiﬁcati
contano fra gli alimenti meglio analizzati. Subiscono infatti rigorosi controlli di sicurezza, fra cui l’accertamento
se le nuove proteine contenute possono scatenare delle
allergie. Per rispondere a quest’ultimo interrogativo si
ricorre a test estremamente afﬁdabili effettuati al computer, in laboratorio e sulla pelle. Un altro aspetto importante è la tossicologia: le proteine transgeniche o le
altre sostanze contenute sono tossiche per l’uomo o gli
animali? Un elemento importante di tali esami sono gli
studi sull’alimentazione animale. Solo se tutti i test dimostrano che un prodotto GM presenta la stessa sicurezza
di un alimento tradizionale, viene autorizzato. Da oltre
dieci anni, milioni di persone in tutto il mondo consumano
degli alimenti geneticamente modiﬁcati, senza che si
sia ﬁnora riscontrato un qualsiasi problema sanitario. A
proposito: mangiare dei geni non è nulla di nuovo.
Ogni giorno assumiamo con la nostra alimentazione –
geneticamente modiﬁcata o meno – circa un grammo
di DNA.
3.6 Autorizzazione, dichiarazione, valori limite
La maggioranza degli Svizzeri sono scettici o addirittura
contrari all’impiego dell’ingegneria genetica nell’agricoltura e
nell’alimentazione. I motivi sono di diversa natura. Innanzitutto,
i prodotti GM ammessi non presentano oggi vantaggi concreti
per i consumatori. Il dibattito sulle piante e sugli alimenti geneticamente manipolati è spesso caratterizzato da critiche grossolane e da pericoli ipotetici. Ciò nonostante i prodotti GM ﬁnora
autorizzati si siano rivelati sicuri per l’uomo, gli animali e l’ambiente. Proprio come ancorato nella legge sull’ingegneria genetica e quella sulle derrate alimentari: I prodotti GM vengono
ammessi dalle autorità solo se allo stato attuale della scienza si
possono escludere dei rischi per la salute e l’ambiente.
Libertà di scelta grazie all’etichettatura
Il secondo pilastro accanto alla tutela della salute è quello della
protezione contro l’inganno dei consumatori: In Svizzera, i prodotti GM devono essere etichettati. L’ordinanza sulle derrate alimentari prevede che un alimento deve essere considerato geneticamente modiﬁcato se contiene OGM in misura superiore allo
0,9 % in massa. Tale limite di tolleranza è stato inserito perché
durante il raccolto, il trasporto o la lavorazione è praticamente
impossibile evitare un contatto indesiderato fra prodotti convenzionali e GM. Nei foraggi, il limite di tolleranza è ugualmente
dello 0,9 %, nelle semenze è invece dello 0,5 %.
Coesistenza signiﬁca ﬁanco a ﬁanco
La legge protegge anche la produzione agricola esente da
organismi geneticamente modiﬁcati. È incontestabile che la
convivenza di sistemi di coltivazione con o senza ingegneria
genetica in superﬁci agricole così ridotte come quelle svizzere,
è estremamente complessa da realizzare. Diversi studi hanno
però dimostrato che la coesistenza – a seconda della specie
vegetale – è possibile. Nella patata, per esempio, il pericolo di
esincrocio (outbreeding) per pollinizzazione è escluso poiché
la patata si riproduce per tuberi. Anche il frumento non è problematico, essendo una pianta autogama la cui riproduzione
avviene per autofecondazione. Nel mais basta una distanza
d’isolamento di 50 metri fra un campo con o senza OGM per
ridurre il rischio d’ibridazione spontanea al di sotto dello 0,5 %.
Ma esistono altre colture, come la segale, il cui polline vola
molto lontano senza perdere la propria fecondità. In questo
caso è molto difﬁcile separare nettamente le varietà. È inoltre
necessaria una separazione del ﬂusso di merci al momento del
raccolto e della trasformazione.
3.7 Nuovi prodotti in vista
Da tempo gli specialisti di biotecnologia lavorano sulla seconda e terza generazione di colture transgeniche. I progressi fatti
nella genomica e proteomica funzionale nonché nell’automazione e la bioinformatica, consentono oggi di meglio studiare
la cellula vegetale a livello molecolare. Grazie all’ingegneria
genetica si possono perseguire obiettivi sempre più ambiziosi.
Tre esempi lo illustrano chiaramente:
Amido di patata ottimizzato
La patata non è solo un importante fornitore di amido per l’alimentazione, ma anche una preziosa materia prima per l’industria cartaria, tessile e degli adesivi. L’amido di patata contiene amilosi e amilopectina. Dei ricercatori tedeschi hanno
creato una patata in cui è stato disattivato il gene deputato
alla formazione di amilosi. L’amido del tubero contiene così
solo amilopectina, una sostanza ideale per diverse applicazioni industriali.
Farmaci a base di piante
Da anni gli scienziati lavorano su piante in grado di produrre
farmaci o vaccini, sperando di utilizzare questi stabilimenti
farmaceutici vegetali per fabbricare medicine a basso costo
e in grandi quantità. Nelle piante di tabacco, di pomodoro o
di cardo si producono per esempio vaccini contro il colera o
la Sars nonché farmaci come l’insulina o l’interferone. Diversi
sono oggetto di studi clinici sull’uomo.
Etica:
Gli Americani considerano gli alimenti
modiﬁcati geneticamente in modo diverso dagli Europei.
Mentre negli USA l’ingegneria genetica viene vista come
un’evoluzione positiva anche nell’alimentazione, molte
persone in Europa sono scettiche nei confronti di questa
tecnica, in particolare se utilizzata nella produzione di
generi alimentari. Un aspetto etico determinante nella
valutazione di alimenti GM è, oltre alla sicurezza per
l’uomo, gli animali e l’ambiente, anche la libertà di scelta
da parte del consumatore. Questo diritto è garantito
attraverso l’obbligo di etichettatura e controlli regolari.
Ma per consentire l’applicazione concreta delle disposizioni, sono necessari dei limiti di tolleranza.
Se si prende l’esempio del riso alla provitamina A, che
potrebbe fornire un prezioso contributo alla lotta contro
la carenza di vitamina A nei paesi in via di sviluppo, o
gli effetti ecologici di molte piante GM, ci si deve però
anche chiedere se è eticamente giustiﬁcato rinunciare
ai potenziali vantaggi dell’ingegneria genetica verde.
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Piante resistenti alla siccità
I ricercatori egiziani stanno sperimentando in campo delle varietà di frumento ottimizzate tramite ingegneria genetica, che
necessitano di molta meno acqua rispetto alle varietà tradizionali. Questo grazie a un gene supplementare proveniente
dall’orzo.
«Guarda un po’!» Stefano passa a Marco una bottiglia di birra.
«Birra di mais?», afferma sorpreso l’amico. «Sì, e oltretutto una birra speciale fabbricata con mais biotech», risponde Stefano. «Me
l’hanno data a un’esposizione sull’ingegneria genetica verde.»
«Accidenti, c’è proprio scritto OGM – organismi geneticamente
modiﬁcati. E che ci faccio ora?», risponde Marco. «Provala, non
è niente male», propone Stefano. «È la prima volta che sono
consapevole di avere in mano un prodotto geneticamente modiﬁcato. In negozio non ho mai visto cibo biotech.» Marco ne beve
una bella sorsata: «Effettivamente, mica male. Sa di birra.» «Per
forza, è birra», replica Stefano.
4 L’ingegneria genetica bianca e la protezione dell’ambiente
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Per ingegneria genetica bianca si intendono i processi di
produzione industriale che fanno ricorso a enzimi, cellule o
microrganismi naturali oppure ottimizzati tramite l’ingegneria
genetica. Dal punto di vista economico ed ecologico, i metodi
biotecnologici offrono un’alternativa interessante ai processi
chimici. Il numero delle aziende specializzate in questo tipo
di prodotti è in continuo aumento. Visita a un’impresa biotecnologica.
Il fermentatore in fondo a sinistra lampeggia. Luciano Santini
guarda il monitor e controlla le regolazioni dell’impianto di produzione. I batteri che si trovano nel serbatoio e producono l’enzima lipasi, reagiscono in modo molto sensibile ai cambiamenti
del loro ambiente, per esempio a variazioni della temperatura o
delle sostanze nutritive. Il programma informatico propone degli
adeguamenti, che il Dott. Santini conferma. Mentre aspetta che
i segnali sullo schermo si aggiustino, torna a occuparsi dei documenti della riunione del giorno precedente: «Dalla biotecnologia
ci si aspetta un contributo importante alla soluzione di problemi
ambientali fondamentali, perché consente per esempio (...) un mi-
gliore approvvigionamento idrico, processi industriali più efﬁcienti
per la trasformazione delle materie prime, procedure sostenibili
di forestazione e rimboschimento nonché la disintossicazione
di riﬁuti dannosi.» Luciano Santini rimane stupito quando legge
da dove proviene la citazione: Questa frase è stata pronunciata
alla Conferenza sull’ambiente di Rio de Janeiro ed è riportata nel
capitolo 16 di «Agenda 21», del programma d’azione per lo
sviluppo sostenibile. Il Dott. Santini è convinto che l’ingegneria
genetica bianca potrà fornire un importante contributo alla protezione dell’ambiente, ma ha spesso difﬁcoltà a spiegarlo alla sua
famiglia e ai suoi amici. Molti associano automaticamente i processi industriali all’inquinamento. Gli enzimi prodotti dalla ditta in
cui lavora il Sig. Santini, rendono invece possibili delle procedure
che permettono un consistente risparmio di energia, di riﬁuti e di
acque reﬂue rispetto alle tecniche chimico-sintetiche tradizionali.
4.1 Biocatalisi
Gli enzimi sono catalizzatori biologici, che accelerano le reazioni chimiche. Oltre ad essere molto rapidi e precisi, sono
anche ecologici: lavorano infatti in ambiente acquoso, con
moderati livelli di pH, pressione e temperatura. L’impiego su
grande scala della biocatalisi sostituisce così molti processi inquinanti, per esempio nell’industria della carta, del cuoio e del
tessile, ma anche nella fabbricazione di detergenti e altre sostanze chimiche. Oggi, la produzione di enzimi avviene quasi
esclusivamente attraverso organismi geneticamente modiﬁcati
(OGM). La produzione tramite ingegneria genetica è molto
più ecologica dei metodi tradizionali. Se si ricorre a un lievito
geneticamente modiﬁcato per ottenere per esempio l’enzima
glucosidasi, si consuma l’80 % in meno di corrente e si riduce
del 97 % la produzione di scorie.
Lavare e disossidare
Nella vita di tutti i giorni utilizziamo gli enzimi per esempio
per lavare. I detergenti in commercio contengono enzimi che
sono specializzati nello smaltimento di grassi, amidi e proteine,
e fanno così sparire le macchie di condimento o di sugo dai
nostri indumenti. Grazie a questi enzimi si è potuto ridurre
la temperatura dell’acqua da 90 a 40 gradi e migliorare la
potenza di lavaggio. Nell’industria tessile gli enzimi sono impiegati per sbiancare i jeans. Al posto di sostanze inquinanti
contenenti cloro, si fa ricorso alla laccasi, un enzima prodotto
con l’ingegneria genetica per rendere i jeans «stonewashed».
Un altro esempio viene dall’industria metallurgica: i disossi-
danti contengono sostanze chimiche dannose sia alla salute
che all’ambiente. Esistono però dei microrganismi capaci
di eliminare la ruggine. La ricerca sta perfezionando questo
processo e sviluppando un’alternativa più ecologica per la
disossidazione.
4.2 Biosintesi
4.3 Bioindicatori
Un’altra applicazione dell’ingegneria genetica al servizio della
protezione dell’ambiente è la biosintesi. Uno dei principali settori in cui si producono sostanze di alta qualità con l’aiuto di
organismi transgenici è senza dubbio l’industria farmaceutica.
Gli OGM sono utilizzati però anche per ottenere prodotti facendo ricorso a risorse rinnovabili invece che a materie prime
fossili come il petrolio e il gas. In un progetto condotto su larga
scala in Francia, i ricercatori stanno sviluppando prodotti chimici a partire dai cereali. Tra i possibili campi di applicazione
rientrano i solventi, i materiali sintetici e rivestimenti stradali
innovativi.
L‘arsenico, essendo una sostanza velenosa, è una grossa minaccia per l’acqua freatica. Nei paesi in via di sviluppo, l’acqua
viene spesso estratta con l’aiuto di pompe manuali e consumata
senza nessun controllo o preparazione. L’acqua inquinata può
quindi provocare intossicazioni da arsenico o tumori. Poiché
la quantità di arsenico varia sensibilmente, l’acqua dei pozzi
deve essere controllata regolarmente. A questo scopo occorre
un metodo di rilevazione semplice e a basso costo. È quanto
offre un bioindicatore a base di batteri geneticamente modiﬁcati. I bioindicatori permettono di reperire sostanze chimiche
presenti in un campione d’aria, di terra o d’acqua. La rilevazione dell’arsenico si fonda sulla capacità dei batteri intestinali
di individuare l’arsenico e di reagire con la produzione di una
proteina di difesa. I ricercatori sono riusciti a modiﬁcare i batteri in modo tale che reagiscano all’arsenico producendo un
enzima che trasforma una sostanza incolore in un colorante
blu. I batteri transgenici vengono applicati su una cartina al
tornasole. Immergendo la striscia di carta nell’acqua del pozzo
si può controllare il contenuto di arsenico in base alla colorazione blu. Questo procedimento, fra l’altro anche premiato,
viene già applicato correntemente.
Flaconi di shampoo biodegradabili
Alcuni microrganismi sono in grado di produrre piccole quantità di sostanze di riserva simili alla plastica. Mediante l’ingegneria genetica si può pilotare e aumentare la produzione
microbica. Queste sostanze in plastica biodegradabile sono
ideali per oggetti con una breve durata di vita, come buste
della spesa e ﬂaconi dello shampoo. Negli Stati Uniti esistono
già delle imprese che fabbricano bioplastica su scala industriale, per esempio poliactide. Questa plastica biodegradabile
è usata soprattutto nell’imballaggio di derrate alimentari, ma
è presente anche nelle bottiglie dell’acqua, nei tappeti, nelle
schede telefoniche e nelle auto – dal 1998 Toyota integra in
alcuni suoi modelli delle componenti in bioplastica.
Seta di ragno: più robusta dell’acciaio
Per tessere le loro ragnatele, i ragni producono dei ﬁli composti di proteine. I ricercatori sono riusciti a inserire un gene
di questo tipo nel patrimonio genetico di un batterio. In grandi
fermentatori, i microrganismi producono così un materiale che
è estremamente robusto ed elastico. La seta di ragno può assorbire e rilasciare l’acqua come la lana, ed è biodegradabile.
Il materiale prodotto con l’ingegneria genetica può esser utilizzato nell’industria tessile, nei rivestimenti di superﬁcie e nella
tecnica medica.
Sicurezza:
Quando nel 1973 è riuscita la prima
modiﬁca genetica di un batterio, la comunità scientiﬁca
non si è mostrata solo affascinata, ma anche vigile.
I ricercatori di tutto il mondo si sono riuniti ad Asilomar,
in California, per discutere i rischi dell’ingegneria
genetica. Le direttive elaborate costituiscono la base per
un lavoro sicuro con gli OGM e vengono continuamente
completate. Già prima dell’avvento dell’ingegneria
genetica, i ricercatori lavoravano su microrganismi, di
cui alcuni molto pericolosi, come il virus del vaiolo. Le
esperienze maturate nell’impiego sicuro di batteri e virus
si sono mostrate preziose nel lavoro sugli organismi
geneticamente modiﬁcati in laboratori e impianti di
produzione.
Nei processi dell’ingegneria genetica bianca, come la
biocatalisi e la biosintesi, non si rilasciano OGM
nell’ambiente. La produzione avviene in sistemi chiusi. Il
prodotto ﬁnale non contiene DNA, ma solo l’enzima (p.e.
nel detersivo). Le severe disposizioni in materia di precauzioni tecniche, come i ﬁltri di sicurezza e il trattamento
delle acque in uscita, garantiscono la sicurezza dei laboratori e degli impianti di produzione biotecnologici.
4.4 Risanamento biologico
4.5 Biocarburanti
La depurazione delle acque reﬂue e dell’aria di scarico, come
anche il risanamento di suoli contaminati, rivestono una grande importanza nella protezione dell’ambiente. A questo scopo
si ricorre in alcuni casi a processi biologici. L’esempio classico di impiego di microrganismi è quello dei depuratori. Il
potenziale metabolico dei batteri, dei lieviti e dei funghi è così
diversiﬁcato da essere sufﬁciente per degradare le sostanze
nocive e renderle innocue. Esistono anche dei microrganismi
in grado di degradare il petrolio. Dopo il naufragio della petroliera Exxon Valdez, sono stati dei microrganismi a ripulire
circa 1800 km di coste dell‘Alaska da circa 40 milioni di litri
di petrolio fuoriuscito.
Uno dei grandi traguardi della scienza mondiale sarà quello di
riuscire a sostituire le sostanze di origine fossile – derivate da
petrolio e metano – con materie prime rinnovabili. Sul mercato
sono già disponibili due tipi di carburante liquido: il biodiesel
e il bioetanolo. Originariamente i motori a diesel erano stati
concepiti per essere alimentati con oli vegetali, come l’olio di
colza. Questa idea è stata rilanciata. Per ricavare bioetanolo
(alcol) si fermentano delle piante contenenti amido e zucchero.
Oggi l’etanolo viene prodotto in grande stile dalla biomassa
in oltre 30 paesi. In Brasile il bioetanolo copre il 16 % del
consumo complessivo di carburante. In Europa, la classiﬁca è
capeggiata dalla Svezia
Microbi e piante: una squadra di pulizia
I microrganismi usati negli impianti di depurazione non sono
geneticamente modiﬁcati. Vi sono però anche delle applicazioni di risanamento biologico dove sarebbe interessante
impiegare delle tecniche d’ingegneria genetica. Per esempio
nell’eliminazione di sostanze come idrocarburi a catena lunga o diossina, che ﬁnora non sono biodegradabili. Diversi
progetti stanno studiando delle vie metaboliche adeguate nei
microrganismi. Altre équipe cercano di perfezionare le
piante in grado di trasformare i metalli pesanti. Con l’ingegneria
genetica si è già riusciti a modiﬁcare le piante di senape per
renderle capaci di assorbire il mercurio dal suolo e renderlo
innocuo.
Mais genico e paglia nel serbatoio
L’ingegneria genetica favorisce la produzione di biocarburanti
in due modi. Innanzitutto aiuta a coltivare varietà vegetali appropriate. Negli Stati Uniti si sta sperimentando una qualità di
mais geneticamente modiﬁcato, che nella fase di maturazione
produce un enzima capace di scindere l’amido e predigerire i
grani. Ciò permette di risparmiare un quarto di energia nella
produzione di etanolo. In secondo luogo, l’ingegneria genetica permette di produrre enzimi in grandi quantità. Per sfruttare materie (riﬁuti) ﬁnora inutilizzate, come paglia, gambi di
mais o scarti di legno per la produzione di biocarburanti, si
procede all’idrolisi enzimatica della cellulosa presente nelle
piante. Presupposto: la fabbricazione a basso costo degli enzimi adatti, in microrganismi geneticamente modiﬁcati.
Produzione di un enzima per la determinazione della glicemia
Produzione tradizionale nel batterio Leuconostoc
Consumo di sostanze nutritive
Consumo di acqua potabile
Impiego di disolfato di ammonio
Produzione nel batterio E. coli-K12 geneticamente modiﬁcato
6 400 kg = 100 %
120 m3 = 100 %
2,5 % = 160 kg
0,8 % = 1m3
13 000 kg = 100 %
1,5 % = 200 kg
Consumo di acqua di raffreddamento
1 500 m3 = 100 %
2,0 % = 30 m3
Quantità di acqua di scarico
1 200 m3 = 100 %
0,02 % = 0,2 m3
Consumo di elettricità
4 000 kWh = 100 %
Fonte: Bayerisches Staatsministerium für Umwelt, Gesundheit und Verbraucherschutz
2,5 % = 100 kWh
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5 Legislazione
42 / 43
L’ingegneria genetica tocca molti aspetti della nostra vita. Ecco
perché questa materia è disciplinata in molte leggi, soggette
a continue trasformazioni. Anche la popolazione ha voce in
capitolo nel processo legislativo. Una decisione tutt’altro che
facile, com’è emerso anche da una conferenza pubblica sul
tema «Ingegneria genetica nel paniere della spesa – cos’è
permesso?».
La sala è gremita. Dopo un’introduzione sull’ingegneria genetica,
la relatrice si sofferma sulla legislazione in materia. In questo
contesto ricorda tre votazioni svizzere: l’articolo della Costituzione
sull’ingegneria genetica nel 1992, l’iniziativa per la protezione
genetica del 1998 e la legge concernente la ricerca sulle cellule
staminali del 2004. L’oratrice si rivolge al pubblico: «Ripensate
a una delle votazioni. È stato facile per voi riempire la scheda di
voto?» Circa la metà del pubblico annuisce, l’altra metà scuote la
testa. «È normale», aggiunge «Queste tematiche sono complesse
e difﬁcili da valutare.» Eppure i risultati delle votazioni non lasciano
dubbi: Negli ultimi 15 anni il popolo si è sempre espresso contro
divieti generalizzati e si è dichiarato a favore di un uso controllato
dell’ingegneria genetica, con l’intenzione di evitare gli abusi e
di escludere possibilmente i rischi. Queste votazioni hanno spianato la strada alla normativa sull’ingegneria genetica in Svizzera.
La relatrice sottolinea: «Nel vostro paniere della spesa troverete
diversi prodotti ottenuti con l‘ingegneria genetica, tra cui farmaci,
succhi di frutta, detersivi e magliette.»
5.1 La Costituzione federale svizzera
La regolamentazione dell’ingegneria genetica in Svizzera si
basa su due paragraﬁ della Costituzione federale. L’art. 119
disciplina la medicina riproduttiva e l’ingegneria genetica in
ambito umano, l’art. 120 l’ingegneria genetica in animali,
piante e microrganismi. Queste disposizioni sono state approvate dal popolo con una schiacciante maggioranza del 74 %.
I due articoli tutelano dagli abusi, ma stabiliscono anche
diversi divieti. È proibita per esempio qualsiasi forma di clonazione e la modiﬁca genetica degli embrioni. Accanto ai divieti,
le norme costituzionali contengono anche un mandato: incaricano la Confederazione di emanare delle disposizioni, nel
rispetto della dignità dell’essere umano e di ogni creatura, per
disciplinare gli interventi sul patrimonio genetico. L’obiettivo è
di garantire la sicurezza dell’uomo e dell’ambiente e di proteggere la diversità genetica. Per soddisfare il mandato della
Costituzione federale, negli anni novanta è stato preparato il
pacchetto di leggi «Gen-Lex». Al contempo, diverse organizzazioni hanno depositato l’iniziativa per la protezione genetica, in cui chiedevano il divieto della produzione di animali
transgenici, del rilascio di brevetti nel campo dell’ingegneria
genetica e del rilascio di organismi geneticamente modiﬁcati
(OGM). Nel 1998 l’iniziativa è stata messa al voto e respinta
con una maggioranza di due terzi. Gli elettori non vogliono
divieti generalizzati, bensì una chiara regolamentazione
dell’ingegneria genetica, come prevista dalla Gen-Lex.
5.2 Accordi internazionali
L’ingegneria genetica è applicata su scala mondiale e transnazionale. Diverse disposizioni europee e accordi internazionali
sono stati recepiti anche in Svizzera. Come molti altri paesi,
la Svizzera ha ﬁrmato per esempio la Convenzione per la
protezione dei diritti dell’uomo e la biomedicina (Convenzione
bioetica). Questo testo vieta qualsiasi forma di discriminazione di una persona in virtù del suo materiale genetico. Inoltre
stabilisce che la modiﬁca del patrimonio genetico umano è
ammessa solo a scopi terapeutici e non per la procreazione di
discendenti geneticamente modiﬁcati.
Nel campo dell’agricoltura, il protocollo di Cartagine disciplina l’uso e l’importazione di sementi, alimenti animali e derrate
alimentari geneticamente modiﬁcati. Questo importante accor-
do internazionale, appoggiato dalla Svizzera, impedisce la
commercializzazione transfrontaliera di organismi GM senza
l’autorizzazione delle autorità statali. L’obiettivo è di ridurre al
minimo gli eventuali rischi per gli esseri umani, gli animali e
l’ambiente, conformemente al principio di precauzione.
In generale, anche nel campo dell’ingegneria genetica, la
Svizzera mira a un’armonizzazione della legislazione nazionale con quella europea e non deroga a questo principio se
non per motivi imperativi. Di fronte a una tecnica applicata
su scala mondiale, non ha senso seguire soluzioni isolate.
Per questo motivo la Svizzera si impegna a livello europeo e
internazionale per una regolamentazione severa e realistica
dell’ingegneria genetica.
5.3 Leggi in campo umano
La normativa relativa alle applicazioni della genetica e dell’ingegneria genetica sull’uomo nel campo della biomedicina è
stata completata e concretizzata negli ultimi anni attraverso
diverse leggi federali. Alcune norme sono ancora in fase di
elaborazione.
Analisi genetiche
Il quadro giuridico per i test genetici è stato creato con la legge
federale sugli esami genetici sull’essere umano. Questa legge
disciplina le analisi genetiche in campo medico e i test di paternità. Nelle procedure penali si applica la legge sui proﬁli
del DNA. Nella legge sugli esami genetici si coprono tutti gli
aspetti principali dei test, per esempio i diritti dei diretti interessati e l’obbligo di consulenza genetica. La qualità dei test
genetici è garantita dalla sorveglianza dei laboratori da parte
delle autorità.
Ricerca sull’essere umano
Sono ancora in fase di elaborazione la legge sulla ricerca
sull’essere umano e il relativo articolo da introdurre nella
Costituzione federale. La nuova legge vuole regolamentare la
ricerca sull’essere umano in modo più approfondito di quello
attuale, includendo gli studi sugli adulti, i bambini e i feti nonché la ricerca sul materiale umano, come campioni di sangue
e dati personali. Uno degli obiettivi principali della legge sulla
ricerca sull’essere umano è la tutela della dignità e della personalità dell’individuo e il rispetto della libertà di ricerca. Per
autorizzare una ricerca bisogna assicurare che le persone interessate siano informate e consenzienti (consenso informato).
Utilizzo di embrioni e cellule staminali
La base giuridica per l’uso di embrioni all’esterno del corpo
materno è stata disciplinata con la legge sulla medicina della
procreazione. Questa normativa stabilisce quando è autorizzata una fecondazione in laboratorio e vieta l’uso abusivo
della tecnologia genetica. Sono inoltre proibite la clonazione,
la terapia della linea germinale e la fusione di genoma umano e non umano. Anche l’analisi dell’embrione con diagnosi
preimpiantatoria non è ammessa dalla legge. Dopo intense
discussioni, il legislatore sta considerando di abrogare in parte
questo divieto.
Nel 2004 due terzi dalla popolazione ha approvato la legge
sulle cellule staminali, che disciplina la produzione di cellule
staminali embrionali. Le cellule staminali embrionali possono
essere derivate solo da embrioni prodotti tramite procreazione
con assistenza medica e non possono essere utilizzate per provocare una gravidanza. Si possono derivare cellule staminali
da embrioni sovrannumerari solo con il consenso della coppia e dietro approvazione delle autorità e della Commissione
d’etica.
Commissioni d’etica
in campo umano:
Considerata l’attualità dei temi di etica medica, il
Consiglio federale ha istituito la Commissione nazionale
d’etica in materia di medicina umana. Questa commissione segue l’evoluzione della biomedicina e si esprime
dal punto di vista etico sulle questioni ad essa legate.
Ha inoltre il compito di informare l’opinione pubblica e
promuovere il dibattito sugli aspetti etici della materia.
La commissione elabora anche raccomandazioni per la
prassi medica e segnala agli ambienti politici eventuali
lacune nella legislazione. La valutazione di singoli
progetti di ricerca, p.e. studi su farmaci, è afﬁdata alle
commissioni d’etica cantonali. Quest’ultime veriﬁcano il
rispetto delle direttive di «Good Clinical Practice».
5.4 Leggi in campo non umano
La Svizzera ha varato norme molto severe sulle applicazioni di
ingegneria genetica negli animali, piante e ambiente. Poiché
l’ingegneria genetica in campo extraumano opera in molti
settori, si è dovuto completare le leggi esistenti o introdurne
delle nuove.
Animali transgenici
La legge sulla protezione degli animali è volta ad assicurare
la tutela della dignità e del benessere degli animali. Gli esperimenti sulle cavie sono proibiti se inﬂiggono all’animale una
sofferenza sproporzionata rispetto alle informazioni sperate
oppure se esistono metodi alternativi appropriati. La legge prevede un obbligo di autorizzazione per la produzione, l’allevamento e la detenzione di animali geneticamente modiﬁcati.
Commissione per la sicurezza
biologica CFSB:
Dieci anni fa il Consiglio federale ha istituito la Commissione federale per la sicurezza biologica (CFSB),
formata da esponenti di università, industria, associazioni
ambientaliste e di protezione dei consumatori. Questa
composizione assicura la disponibilità delle necessarie
conoscenze in ingegneria genetica, ecologia e medicina nonché la rappresentanza dei diversi interessi. La
CFSB collabora alla preparazione di testi di legge e
ne afﬁanca l’applicazione: p.e. l’autorizzazione per
un esperimento in campo aperto con piante geneticamente modiﬁcate richiede un parere della CFSB.
Commissione d’etica CENU:
La Commissione federale d’etica per la biotecnologia
nel settore non umano (CENU) è nata nel 1998. Il suo
compito è di osservare l’evoluzione e le applicazioni
dell’ingegneria genetica nelle piante, negli animali e
nell’ambiente, prima di emettere un parere dal punto di
vista etico. La Commissione veriﬁca in particolare
i progetti di legge e le richieste riguardanti gli organismi
geneticamente modiﬁcati. Nel suo esame, la Commissione d’etica soppesa tutti gli argomenti a favore
e contro, prestando particolare attenzione all’osservanza di principi come il rispetto della dignità delle
creature e la protezione della biodiversità. Lo spettro
delle posizioni difese all’interno della commissione è
ampio e rispecchia le diverse opinioni del pubblico.
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Agricoltura e derrate alimentari
Le derrate alimentari derivanti da organismi geneticamente
modiﬁcati devono essere autorizzate dalle autorità e dichiarate, ovvero chiaramente etichettate. È quanto previsto dalla
legge sulle derrate alimentari e da varie ordinanze volte a
garantire la tutela della salute e la protezione dagli inganni.
Il criterio determinante per la concessione dell’autorizzazione
è la salute delle persone e dell’ambiente. Un’autorizzazione
viene rilasciata solo se sono soddisfatte tutte le disposizioni
della legge sulla protezione dell’ambiente e di quella sulla protezione degli animali. Le lacune nella legislazione vengono
costantemente colmate. Lo provano i lavori in materia di ordinanza sulla coesistenza. La nuova normativa disciplinerà l’esistenza parallela di colture ottenute con l’ingegneria genetica e
quelle con metodi tradizionali.
Gli OGM nell’ambiente
Dal 2004 è in vigore la legge sull’ingegneria genetica. Il suo
scopo è di proteggere l’uomo, la fauna e l’ambiente dalle
applicazioni dell’ingegneria genetica. I punti cardine della
legge sono la tutela della diversità biologica, la protezione
della produzione agricola senza organismi geneticamente
modiﬁcati e la garanzia della libertà di scelta per tutti. Fino al
2010 sarà in vigore in Svizzera una moratoria di cinque anni
sulla coltivazione di OMG nell’agricoltura. Nel 2005 il popolo ha infatti approvato con il 56 % dei voti l’iniziativa «Per
alimenti prodotti senza manipolazioni genetiche». Il periodo
della moratoria viene impiegato per veriﬁcare le opportunità e
i rischi della coltivazione di piante geneticamente modiﬁcate
in Svizzera. I progetti di ricerca includono anche esperimenti
in campo aperto che non sono proibiti dalla moratoria.
6 Glossario
A
Agrobatterio = batterio del suolo, che colpisce
le piante e può trasmettere ªgeni nel ªgenoma
della pianta.
Aids= sigla inglese: acquired immune deﬁciency
syndrome. Immunodeﬁcienza acquisita, trasmessa
dal ªvirus HI.
Allele = una delle diverse espressioni di un
ªgene. Per il gene del gruppo sanguigno esistono
per esempio tre diverse espressioni, l’allele 0,
quello A e quello B. Vi sono alleli
ªdominanti e alleli ªrecessivi.
Amminoacido = elemento costituente delle ªproteine. Esistono 20 diversi amminoacidi.
Animal knock-out = topo o altra cavia, nei
quali attraverso un intervento d’ingegneria genetica
è stato disattivato un ªgene.
Antibiotici = sostanze composte da
ªmicrorganismi, capaci di distruggere o inibire
la crescita di altri ªbatteri.
Anticodone = tre ªbasi (p.e. GUA) collocate
a un’estremità di un ªtRNA piegato. Durante la
ªtraslazione l’anticodone si lega a un ªcodone
corrispondente sull’ ªmRNA (nell’esempio al CAU).
Anticorpi = ªproteine, che fungono da difesa del
ªsistema immunitario.
Anticorpi monoclonali = ªanticorpi prodotti
in laboratorio. La produzione avviene in ªcellule
create dalla fusione di una cellula capace di produrre anticorpi e una cellula tumorale.
B
Base = le basi adenina (A), guanina (G), citosina
(C) e timina (T) soni gli elementi costituenti, del
ªDNA. Nel ªRNA si trova l’uracile (U) al posto
della timina.
Batterio = ªmicrorganismo unicellulare.
Bilanciamento degli interessi = metodo
dell’etica volto a facilitare il processo decisionale.
Vengono raccolti e soppesati tutti gli argomenti a
favore e contro una questione controversa.
Biobanca = raccolta di campioni biologici come
sangue, tessuti tumorali o ªDNA corredati dei
relativi dati sullo stato di salute e lo stile di vita del
donatore del campione.
Bioindicatore = sistema biologico (per lo più
ªbatteri) utilizzato per individuare veleni ambientali
e altre sostanze.
Bioinformatica = scienza che raccoglie e interpreta i dati biologici con metodi informatici.
Biologia molecolare = scienza che studia i
processi molecolari in una ªcellula.
Biologics, farmaci biologici = proteine ottenute
con la biotecnologia o l’ ªingegneria genetica e
utilizzate come farmaci.
Biotecnologia = impiego di ªmicrorganismi,
ªcellule ed ªenzimi geneticamente modiﬁcati o
non modiﬁcati per trasformare o produrre sostanze.
Brevetto = diritto di proprietà intellettuale che
disciplina l’uso commerciale di un’invenzione per
un determinato periodo. Le scoperte diventano di
pubblico dominio.
C
Cancro = proliferazione cellulare maligna (tumore)
risultante da divisioni incontrollate delle cellule.
Catalizzatore = sostanza che accelera una
reazione.
Consenso informato = autorizzazione a effettuare un trattamento, che il paziente rilascia dopo
essere stato informato in modo approfondito dal
medico (o dalla persona responsabile dell’esperimento).
Coppia di basi = per la loro struttura chimica
si accoppiano le basi A e T (o U) e le basi C e G.
Una coppia di basi permette p.e. la ªtrascrizione
del ªDNA in ªRNA e l’appaiamento di ªcodone
e ªanticodone.
Cromosoma = ªDNA visibile al microscopio,
contenuto nel ªnucleo di una cellula, avvolto su se
stesso per formare dei bastoncini. L’essere umano
ha 46 cromosomi, ossia 23 coppie di cromosomi
per ogni ªcellula.
D
Cellula = l’unità biologica più piccola, capace di
sopravvivere da sola. Elemento di base di tutti gli
organismi pluricellulari (uomo, animali, piante).
Diagnosi predittiva = ªtest genetici che
permettono di prevedere la probabilità di contrarre
una malattia.
Cellula germinale = termine generico che
include ovuli e spermatozoi. Le cellule germinali
contengono solo 23 ªcromosomi.
Diagnosi preimpiantatoria (PID) = ªtest
genetici condotti in laboratorio su un ªembrione
prodotto ªin vitro. Gli embrioni sani vengono
successivamente impiantati nell’utero.
Cellula staminale = ªcellula in grado di rinnovarsi da sola e di evolvere in diversi tipi di cellule.
Cellula staminale adulta = ªcellula staminale
indifferenziata del tessuto, p.e. cellula staminale del
sangue.
Cellula staminale embrionale = cellula indifferenziata estratta da un ªembrione di pochi giorni,
che in laboratorio può evolvere in praticamente tutti
i tipi di cellula del corpo.
Clonazione riproduttiva = trasferimento di
un ªnucleo con l’obiettivo di ottenere un bambino
clonato. In Svizzera è vietata.
Clonazione terapeutica = ªtrasferimento
di un nucleo cellulare con l’obiettivo di ottenere
ªcellule staminali embrionali identiche a quelle
del donatore del nucleo e utilizzarle per riparare
ªcellule difettose.
Clone = organismo vivente, geneticamente identico. P.e. i ªbatteri ottenuti da divisione cellulare
sono cloni. Anche i gemelli monozigoti sono cloni
geneticamente identici.
Codice genetico = deﬁnisce l’attribuzione dei
ªcodoni del ªDNA o ªRNA ai 20 ªamminoacidi.
Il codice genetico è identico in tutti gli esseri viventi.
Diagnosi prenatale (PND) = indagini condotte
sull’ ªembrione o sul feto durante la gravidanza.
DNA = acido desossiribonucleico. Sostanza
chimica di cui sono composti i ªgeni.
DNA chip = ªmicroarray
E
Elettroforesi = la migrazione di particelle
caricate elettricamente (p.e. ªDNA) in un gel in cui
scorre un campo elettrico. Permette di separare i
frammenti di DNA in base alla loro lunghezza.
Embrione = la prima forma di sviluppo di un
essere vivente, nell’uomo le prime otto settimane.
In seguito si parla di feto.
Enzima = ªproteina che funge da ªcatalizzatore
biologico, provocando e accelerando determinati
processi metabolici (processi chimici).
Enzima di restrizione = ªenzima che seziona
il ªDNA in determinati punti.
Erbicida = ªsostanza chimica capace di distruggere determinate piante, utilizzata contro le erbe
infestanti.
Codone = sequenza di tre ªbasi (p.e. CGA)
del ªDNA o ªRNA. Il codone contiene il codice
che speciﬁca un ªamminoacido o un segnale che
marca l’inizio o la terminazione del ªgene.
Ereditarietà dominante = trasmissione ereditaria di un ªallele, che prevale rispetto a un ªallele
recessivo e che quindi appare come caratteristica
ﬁsica. Gli alleli dominanti si manifestano sempre nel
ªfenotipo.
Coesistenza = presenza contemporanea di
sistemi diversi. Nell’ ªingegneria genetica verde si
riferisce all’esistenza parallela di campi con piante
ªgeneticamente modiﬁcate e varietà tradizionali.
Ereditarietà recessiva = trasmissione ereditaria
di ªalleli che appaiono come carattere solo se presenti in duplice copia, altrimenti vengono soppressi
dagli ªalleli dominanti.
46 / 47
Esone = segmento codiﬁcato di un ªgene, che
non viene sezionato nello ªsplicing.
Evoluzione = sviluppo di tutti gli esseri viventi
da forme ancestrali semplici, in base al principio
della selezione naturale: grazie ai loro ªgeni e al
loro comportamento, gli organismi meglio adattati
all’ambiente hanno più chance di sopravvivenza e
quindi anche più prole.
F
Farmacogenetica/genomica = scienza che si
occupa delle caratteristiche ereditabili del metabolismo dei farmaci, p.e. la velocità di smaltimento di
un medicinale nel fegato sotto l’effetto di ªenzimi.
Farming = ªPharming
Fenotipo = insieme delle caratteristiche esteriori di
un organismo, come l’altezza, il colore degli occhi,
il gruppo sanguigno, ecc. Viene determinato dal
ªgenotipo e dall’ambiente.
Fermentatore = un contenitore in cui si coltivano
ªmicrorganismi e altre ªcellule.
Fertilizzazione in vitro (Fiv) = fecondazione
artiﬁciale dell’ovulo al di fuori del corpo. Successivamente ªl’embrione viene trasferito nell’utero.
Fungicida = sostanza chimica che distrugge i
funghi infestanti.
G
Gene = frammento di ªDNA, che contiene le
informazioni necessarie per produrre un ªRNA. La
maggior parte degli RNA dirigono la formazione
delle ªproteine. I geni sono gli elementi alla base
dell’ereditarietà.
Gene di resistenza = ªgene che codifica una
ªproteina, che permette all’organismo di difendersi
da influssi negativi esterni, p.e. parassiti, sostanze
tossiche o freddo.
Gene marker = ªgene che conferisce a un organismo una proprietà facilmente riconoscibile. P.e. un
gene per un ªenzima che conferisce al ªbatterio
la capacità di trasformare una sostanza incolore in
sostanza colorata.
Genetica = scienza dell’ereditarietà.
Genoma = totalità delle informazioni ereditarie,
cioè di tutti i ªgeni, di una ªcellula o di una
specie.
Genomica = scienza che decodiﬁca e studia il
ªgenoma di un organismo vivente.
Genotipo = corredo genetico di un individuo. A
differenza del ªfenotipo, che si riferisce solo ai
caratteri ﬁsici espressi, il genotipo viene trasmesso
ai discendenti.
Good Clinical Practice = norme etiche che si
applicano alla conduzione di trattamenti medici e
ªstudi clinici.
H
HIV = sigla inglese per Human Immunodeﬁciency
Virus, ªvirus responsabile della malattia ªAids.
I
Impronta genetica = determinati frammenti
ªdel corredo ereditario che sono caratteristici di
ogni individuo. L’esame e il paragone dell’impronta
genetica servono a identiﬁcare chiaramente una
persona.
Meiosi = divisione cellulare nella formazione di
ovuli e spermatozoi. La meiosi dimezza il numero
dei cromosomi nelle ªcellule. Nell’uomo, i
46 cromosomi di una cellula del corpo diventano
23 cromosomi negli ovuli e spermatozoi.
Microarray = chip di DNA. Fornisce informazioni
sull’attività dei ªgeni di una ªcellula attraverso
l’individuazione dei ªmRNA.
Microrganismi = ªbatteri, ªvirus, alghe e
funghi monocellulari.
Ingegneria genetica = complesso delle
conoscenze, tecniche e applicazioni scaturite dalla
ªtecnologia genetica.
Mitosi = meccanismo nella divisione cellulare. Il
ªDNA viene duplicato e trasmesso poi a entrambe
le cellule ﬁglie.
Ingegneria genetica bianca = termine
corrente per l’ ªingegneria genetica applicata alla
produzione industriale.
Monosomia = mancanza di un ªcromosoma.
Al posto di una coppia di cromosomi, il ªnucleo
cellulare possiede un solo cromosoma.
Ingegneria genetica rossa = termine comunemente impiegato per l’ ªingegneria genetica
applicata in medicina.
mRNA = sigla inglese per messenger RNA. Copia
a singola elica di un ªgene, che trasporta le
istruzioni per sintetizzare le ªproteine. Detto anche
RNA messaggero.
Ingegneria genetica verde = termine corrente
per l’ ªingegneria genetica applicata alla produzione vegetale e all’agricoltura.
Insetticida = sostanza chimica capace di distruggere gli insetti, utilizzata contro i parassiti.
Interferenza dell’RNA = meccanismo che
inibisce la produzione di determinate ªproteine.
Brevi frammenti di ªsiRNA si legano all’ ªmRNA e
lo sopprimono.
Introne = regione di un ªgene, che nel processo
di ªsplicing viene separata dal ªmRNA.
In vitro = voce latina per «in vetro». Processo
svolto in laboratorio con l’uso di provette.
In vivo = voce latina per «nel vivente». Processo
svolto nell’organismo vivente.
L
Leucemia = ªtumore delle cellule del sangue.
Libertà di scelta = la possibilità di optare tra
diverse offerte, p.e. alimenti tradizionali o OGM.
Ligasi = ªenzima che collega fra di loro i frammenti di ªDNA.
Lipasi = ªenzima che smaltisce i grassi.
M
Mais/cotone Bt = ªpiante transgeniche dotate
di un ªgene proveniente dal batterio del suolo
Bacillus thuringiensis, che permette alle cellule vegetali di produrre un veleno ad azione insetticida. Le
piante sono così protette da determinati parassiti.
Malattia ereditaria = malattia causata o favorita da un difetto genetico (ªmutazione).
Malattia monogenetica = ªmalattia ereditaria
causata da un unico ªgene.
Multifattoriale = prodotto da diversi fattori.
Mutazione = trasformazione del materiale ereditario, spontanea o provocata da fattori esogeni (p.e.
radiazioni, sostanze chimiche).
N
Nanobiotecnologia = scienza che combina
i metodi della ªbiotecnologia con quelli della nanotecnologia (nell’ordine dei miliardesimi di metri).
Nucleo cellulare = involucro che si trova all’interno delle cellule animali e vegetali e contiene il
materiale genetico.
O
OGM = organismo geneticamente modiﬁcato,
detto anche ªorganismo transgenico.
Organismi transgenici = microrganismi,
animali o piante ªgeneticamente modiﬁcati.
Ormone = proteina, che funge da messaggero
chimico e provoca reazioni nelle ªcellule (p.e.
insulina).
P
PCR = sigla inglese per Polymerase Chain Reaction.
Metodo di laboratorio che serve a moltiplicare i
frammenti di ªDNA.
Pharming = produzione di ªenzimi e farmaci
in animali e piante geneticamente modiﬁcati. Detto
anche farming.
Plasmide = piccolo frammento di ªDNA a forma
di anello presente soprattutto nei ªbatteri.
Polimerasi = enzima che permette la produzione
di molecole di ªDNA o ªRNA.
Proteina = sostanza naturale composta da
ªamminoacidi e presente in tutte le cellule. Nel
corpo le proteine svolgono le più svariate funzioni.
Proteoma = l’insieme di tutte le proteine di una
cellula o di un tessuto. A seconda della fase di vita
o dello stato ﬁsico (malato, sano), il proteoma è
composto da proteine diverse.
Proteomica = scienza che studia il ªproteoma.
Si occupa p.e. del concorso delle ªproteine nella
nascita di una malattia.
Protezione dagli inganni = impegno a una
sufﬁciente etichettatura (dichiarazione) delle derrate
alimentari e di altri prodotti, afﬁnché i consumatori
possano acquistare secondo i loro principi.
R
Resistenza = capacità di un organismo di
difendersi da inﬂussi esterni negativi, p.e. siccità,
parassiti o malattie.
Ribosoma = la «fabbrica» delle proteine. Complesso composto da ªrRNA e ªproteine che con
l’aiuto di un ªmRNA come modello controlla la
produzione di proteine dagli ªamminoacidi.
Ricombinazione = in ªingegneria genetica la
combinazione di frammenti di ªDNA, provenienti
anche da organismi diversi.
RNA = acido ribonucleico. Vedi ªmRNA, ªrRNA,
ªtRNA, ªsiRNA.
rRNA = RNA ribosomiale, componente dei
ªribosomi.
S
Sars = sigla inglese per «severe acute respiratory
syndrome». Malattia provocata da un ªvirus, che
si è manifestata per la prima volta nel 2002. Il
virus proviene probabilmente da un agente che in
passato colpiva solo gli animali.
Screening = la ricerca di determinate ªmutazioni
o varianti genetiche in un grosso numero di campioni di tessuto o in un gruppo della popolazione.
Sequenziazione = metodo destinato a decodiﬁcare la sequenza delle ªbasi di un ªgene o
dell’intero ªgenoma.
siRNA = sigla inglese per small interfering RNA.
Brevi frammenti di ªRNA che si legano al ªmRNA
e regolano l’attività dei geni attraverso il meccanismo dell’ ªinterferenza dell’RNA.
Sistema immunitario = sistema in grado di
difendere l’organismo da sostanze e organismi
estranei, come pollini, ªbatteri o ªvirus.
Sperimentazione in campo aperto = trasferimento degli organismi geneticamente modiﬁcati
(ªOGM) dai laboratori di ricerca chiusi al campo
aperto, ovvero all’ambiente.
Splicing = sezionamento di determinate sequenze
dall’ ªmRNA dopo laªtrascrizione.
Studio clinico = esame scientiﬁco di un (nuovo)
trattamento medico in condizioni controllate.
T
Tecnologia genetica = scienza che si occupa
dello studio, dell’isolamento e della ricombinazione
del materiale ereditario (ªDNA).
Terapia genica = trattamento di una ªmalattia
(ereditaria) attraverso l’inserzione di un ªgene
nelle ªcellule. Si distingue tra ªterapia genica
germinale e ªterapia genica somatica.
Terapia genica germinale = intervento di
ªingegneria genetica negli ovuli e negli spermatozoi. In Svizzera è vietata.
Terapia genica somatica = trasferimento
dei geni in cellule del corpo (escluse le ªcellule
germinali) per il trattamento di ªmalattie ereditarie
e altre.
Test genetico = esame del ªDNA volto a ottenere informazioni su diversi aspetti di un individuo,
p.e. cause di malattia o legame di parentela.
Transfer di geni = trasferimento di ªgeni in
cellule riceventi.
Transgenico = ªgeneticamente modiﬁcato.
Trascrittoma = l’insieme delle ªmolecole di RNA
presenti in una ªcellula in un determinato momento.
Trascrittomica = studio delle ªmolecole di RNA.
Per esempio si analizza in quale momento e in
quali ªcellule sono attivi determinati ªgeni, cioè
quando è presente il loro ªmRNA.
Trascrizione = replicazione del ªDNA in
ªRNA. Consiste nel processo di lettura, fondato
sul principio delle ªcoppie di basi, delle sequenze
a doppia elica del ªDNA in sequenze a singola
elica di ªRNA.
Trasferimento del nucleo = fusione del
ªnucleo di una cellula con un ªovulo privato di
nucleo, per generare un ªclone geneticamente
identico al donatore del nucleo.
Traslazione = trasferimento della ªsequenza di
basi dell’ ªmRNA nella ªcatena di amminoacidi
della ªproteina. Questo processo si svolge nei
ªribosomi.
Trisomia = presenza di un ªcromosoma in
eccesso. Nella maggior parte dei casi l’individuo
ha tre cromosomi 21 (invece di due). Ciò provoca
la sindrome di Down. Le persone colpite da tale
malattia presentano un handicap mentale e in parte
anche ﬁsico.
tRNA = RNA transfer o RNA di trasporto. ªRNA
legato a uno dei 20 diversi ªamminoacidi, che
con il suo ªanticodone si lega a un ªcodone
dell’ ªmRNA e garantisce così il corretto
inserimento dell’amminoacido corrispondente nella
ªproteina così creata.
V
Varietà ibride = varietà di colture (p.e. frumento)
che sono nate dall’incrocio di due organismi
geneticamente diversi. Grazie alla moltiplicazione
del ªcorredo cromosomico si ottiene una maggiore
resa.
Virus = particella minuscola (ªmicrorganismo)
formata da ªproteine e ªDNA o ªRNA, capace
di moltiplicarsi solo con l’aiuto di ªcellule vive.
Frequente agente patogeno.
Editore: Fondazione Gen Suisse, Berna
Concetto e testo: Sibylle Ackermann, Kurt Bodenmüller, Daniela Stebler,
segreteria Gen Suisse
Fotograﬁe: Carmela Odoni, Berna. Eccetto p. 21 © Prof. Reinhard Seger,
Kinderspital Zürich, p. 26 © Dott. Lev Levkov, Karolinska Institute, Stoccolma.
Composizione e illustrazione: Burson-Marsteller, Berna
Stampa: Stämpﬂi Pubblicazioni SA, Berna
4a edizione: 63 000 esemplari in italiano, tedesco e francese.
© Gen Suisse, Berna 2008
Ringraziamenti: ringraziamo i seguenti istituti che ci hanno cortesemente
permesso di fare il servizio fotograﬁco:
Institut de biologie végétale de l’Université de Fribourg,
Institut de biochemie de l’Université de Fribourg,
Ambulatorio Dott. Beat Herrmann, Berna,
Bioengineering AG, Wald ZH.
Ringraziamo inoltre tutti i protagonisti per il loro ruolo di studenti, pazienti,
liceali, medici, ecc.
«Il dialogo è il nostro obiettivo.»
Fondazione Gen Suisse
Casella postale, CH-3000 Berna 14
Tel.: +41 (0)31 356 73 84
Fax: +41 (0)31 356 73 01
[email protected]
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