LIbretto Conoscere la Neurofibromatosi
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CONOSCERE LA
NEUROFIBROMATOSI
Una guida per i Giovani
Edizione Italiana a cura di
Associazione LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi – ONLUS
su speciale concessione della
“The National Neurofibromatosis Foundation, Inc.”,
oggi “Children Tumor Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research”
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ASSOCIAZIONE LINFA
Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi – ONLUS
c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica
Via Giustiniani, 3 - 35128 PADOVA
www.associazionelinfa.it - [email protected]
L’edizione Italiana è stata stampata a cura di Associazione LINFA – Lottiamo
Insieme per la Neurofibromatosi – ONLUS – su speciale concessione della
“The National Neurofibromatosis Foundation, Inc.”, oggi “Children Tumor
Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research”
La suddetta fondazione non è responsabile dell’accuratezza della traduzione.
Traduzione Italiana a cura della sig.a Cristina Zanetti. Revisione Medica a cura
della dott.ssa Isabella Mammi Servizio di Genetica dell’Università di Padova.
Stampa marzo 2002
Ristampa aprile 2007
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Presentazione
Carissimo giovane lettore,
quello che hai tra le mani è un opuscolo che speriamo ti
possa essere d’aiuto per conoscere meglio quella che sarà
una, ma certo non l’unica, tua “compagna di vita”.
Speriamo che in esso tu possa trovare una risposta ad
alcuni dei tuoi dubbi, delle tue domande e delle tue curiosità, in modo da attenuare le difficoltà derivanti dall’accettazione e dalla convivenza con la tua condizione e, perché
no, permetterti di discuterne, in modo proficuo ed il più
sereno possibile, con le persone a cui maggiormente tieni.
Ringraziamo la “The National Neurofibromatosis
Foundation” che ha autorizzato la traduzione in italiano di
questo opuscolo, la sig.ra Cristina Zanetti che ha curato la
traduzione. Ringraziamenti sentiti meritano la Dott.ssa
Isabella Mammi, che ha “revisionato” il lavoro sotto il profilo medico e la Dott.ssa Elena Raffagnato, che ha curato la
presentazione grafica del testo.
Ci auguriamo che questa guida possa essere uno strumento utile per il tuo domani.
Associazione Linfa
Il Presidente
Daniela Longo
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Conoscere la Neurofibromatosi:
Una Guida per i Giovani
di Bruce R. Korf, M. D., Ph.D., Gretchen Schneider, M.S.,
Diana Platt Frenkel, M.S.
ai appena saputo che hai la neurofibromatosi, o forse
sono anni che stai andando da vari medici per via di
questo problema. Puoi avere solo piccoli segni - forse solo
alcune macchie caffè-latte sulla tua pelle - o puoi aver
dovuto affrontare complicazioni più serie.
H
La neurofibromatosi può agire sul corpo in molti modi, e
agisce su persone diverse in modi molto diversi fra di loro.
In alcuni casi non è altro che un fastidio, ma in altri può
causare gravi problemi. E’ naturale che sorgano molte
domande quando a qualcuno viene detto che ha questa
malattia. Avrò problemi di salute? Cambierà il mio aspetto?
Perché è successo questo? Cosa posso fare? Cosa devo
dire ai miei amici? Posso trasmetterla ai miei figli? Queste
sono domande molto importanti; ogni persona affetta dalla
neurofibromatosi dovrebbe conoscere bene tutto ciò che
riguarda questa malattia. Questo depliant è stato scritto per
spiegare cosa si sa della neurofibromatosi, e cosa può
essere fatto per aiutare ad affrontarla.
Siamo grati per l’assistenza avuta dalla Dr.ssa Helen Hand, Ph.D., una
psicologa che ha contribuito con la sua esperienza e il suo intuito alla
realizzazione di questa guida.
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COS’È LA NEUROFIBROMATOSI?
l termine “neurofibromatosi” è composto da due parole:
“neuro” e “fibroma”. “Neuro” significa nervo e un “fibroma”
è un rigonfiamento o nodulo di tessuto fibroso. Un neurofibroma è un rigonfiamento dovuto alla crescita delle cellule
che avvolgono i nervi. I nervi sono come dei fili conduttori
che trasmettono le istruzioni del cervello per il movimento
dei muscoli, per ritrasmettere messaggi dall’organismo e
per portare le sensazioni al cervello. Proprio come per i fili
conduttori, un rivestimento protettivo circonda i nervi.
Questo rivestimento è fatto da cellule, ed è la crescita
eccessiva di queste cellule che causa i noduli sopra o sotto
la pelle che sono i neurofibromi. Non tutte le persone con
la neurofibromatosi hanno neurofibromi che si possano
facilmente vedere o riconoscere al tatto. Parleremo dopo
dei diversi modi in cui i neurofibromi possono comparire a
varie età. I neurofibromi sono il tratto più caratteristico di
questa malattia, ed è per ciò che la malattia porta questo
nome.
I
Sono attualmente riconosciuti due tipi di neurofibromatosi, chiamati NF1 e NF2. Sebbene abbiano nomi simili,
sono in realtà condizioni molto diverse tra loro. La NF1
causa neurofibromi, macchie scure sulla pelle, e diverse
altre caratteristiche che descriveremo dopo. La NF2 causa
tipi differenti di rigonfiamento della guaina del nervo, chiamati schwannomi. Gli schwannomi si formano spesso
attorno al nervo dell’udito e dell’equilibrio: il nervo acustico.
NF1 e NF2 generalmente non si verificano nella stessa
persona, o nella stessa famiglia, e la NF1 non diventa NF2.
Sono malattie totalmente diverse. La NF1 è molto più frequente della NF2. Proprio perché è più frequente, questo
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depliant sarà dedicato alla NF1; è disponibile un depliant
diverso con informazioni sulla NF2, se hai questa malattia.
Qualche volta la NF1 viene anche chiamata
“Neurofibromatosi di von Recklinghausen”, dal nome del
medico tedesco che descrisse dettagliatamente la malattia
nel 1882. Talvolta è anche chiamata “NF periferica”, perché
tende ad agire sul sistema nervoso periferico (nervi), più
che sul sistema nervoso centrale (cervello e spina dorsale).
COME VIENE DIAGNOSTICATA
LA NEUROFIBROMATOSI?
on c’è nessun test clinico disponibile per diagnosticare
la Neurofibromatosi. L’unico modo per stabilire che una
persona ha questa malattia è quello di visitarla per vedere
se ha i segni clinici tipici di questa condizione. Ci sono
numerose caratteristiche che il medico può cercare, ed vi è
consenso generale nel ritenere che qualsiasi persona che
presenti almeno due delle caratteristiche della seguente
lista abbia la NF1.
N
Criteri Diagnostici della Neurofibromatosi:
•
•
•
•
6 o più macchie caffè-latte
Lentiggini alle ascelle o all’inguine
2 o più neurofibromi
Noduli di Lisch (piccoli noduli di colore
marrone-rossiccio) nell’iride dell’occhio
• Tumore del nervo ottico (glioma ottico)
• Specifiche anomalie ossee
• Storia familiare di NF1
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Le macchie caffè-latte sono macchie piane e marroni
sulla pelle. Il termine “caffè-latte” deriva dal fatto che il colore di queste macchie è appunto simile a quello del caffèlatte. Di solito cominciano a comparire durante il primo
anno di vita, ed il loro numero continua ad aumentare almeno per i primi anni. Non è insolito trovare persone con una
o due macchie caffè-latte, ma la maggior parte delle persone con la NF1 ne hanno un gran numero, generalmente
più di 6. Non c’è comunque nessuna relazione tra il numero delle macchie caffè-latte in una persona con la NF1 e la
gravità della malattia, oppure tra la posizione di una macchia e di un neurofibroma. Le macchie caffè-latte si possono scurire durante l’estate a causa dell’esposizione al sole
e schiarirsi in inverno. Troppa esposizione al sole non è
consigliabile per nessuno, ma in ogni caso l’abbronzatura
delle macchie caffè-latte non è causa di alcun danno. In
generale le macchie caffè-latte non sono dannose, e servono solo come segno per diagnosticare la NF1. Talvolta si
schiariscono nel corso degli anni, ma parleremo dopo del
modo di trattarle se la loro presenza è un problema.
Un’altra caratteristica della pelle è la presenza di lentiggini sotto le ascelle o all’inguine. La maggior parte delle
persone ha lentiggini in parti del corpo esposte al sole,
mentre le persone con NF1 hanno le lentiggini anche in
zone non esposte. Queste lentiggini non sono dannose,
ma la loro presenza può aiutare nella diagnosi della
Neurofibromatosi.
Abbiamo già parlato del neurofibroma, che rappresenta
una eccessiva crescita delle cellule che avvolgono i nervi.
Di solito i neurofibromi si possono riconoscere come una
piccola protuberanza sulla pelle, spesso come una puntura
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di zanzara che non va più via. Talvolta dov’è localizzato un
neurofibroma la pelle è di colore rosso chiaro o violaceo. La
maggior parte dei neurofibromi cutanei sono piccoli, dalla
capocchia di uno spillo, alle dimensioni di una moneta.
Possono comparire dovunque sulla pelle, e in qualsiasi
momento della vita. Non si può prevedere quanti neurofibromi si possano sviluppare in una persona con NF1: alcuni possono averne uno o due, mentre altri ne hanno molti
di più. Considereremo più avanti gli aspetti estetici dei neurofibromi e ciò che può essere fatto a riguardo.
I neurofibromi possono svilupparsi non solo sulla pelle,
ma anche in qualsiasi parte del corpo in cui si trovino dei
nervi. Qualche volta i neurofibromi possono essere percepiti come un piccolo pisello oppure come un nodulo più
grande sotto la pelle. Altri possono essere in regioni così
profonde del corpo che non vengono percepiti. I neurofibromi della pelle (cutanei) sono di solito soffici al tatto e
indolori. Quelli che si trovano sotto la pelle (sottocutanei)
sono di consistenza più solida ma di solito ugualmente
indolori. A volte possono comparire dei sintomi, ad esempio se un neurofibroma comprime un nervo. Questi sintomi
possono essere dolore, insensibilità in una parte del corpo,
oppure debolezza. Se si presenta anche uno di questi problemi bisogna dirlo immediatamente al proprio medico.
Un particolare tipo di neurofibroma merita un discorso a
parte: il neurofibroma plessiforme. I neurofibromi plessiformi sono formati da crescita eccessiva delle cellule attorno
a grandi rami nervosi. Si pensa che si sviluppino già nell’embrione, e per questo di solito sono già presenti al
momento della nascita. A volte sono già visibili nei primi
mesi di vita come una zona di rigonfiamento, però altre
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volte crescono in profondità e sono più difficili da identificare. Quando sono presenti in zone superficiali, crescono talvolta fino ad avere dimensioni piuttosto grandi e possono
causare deformazioni. Di solito quando ciò si verifica,
avviene nei primi anni di vita. Se questi grandi neurofibromi non sono presenti nell’adolescenza, è molto improbabile che compaiano in seguito.
I noduli di Lisch sono piccoli noduli rossicci nell’iride dell’occhio, che si trovano nella maggior parte delle persone
che hanno la neurofibromatosi. Sono totalmente innocui e
non causano nè dolore nè problemi di vista. Sono difficilmente visibili se non si ha una lampada a fessura, strumento usato dall’oculista. Questo può essere un segno clinico molto utile nella diagnosi di neurofibromatosi.
Un’altra caratteristica della neurofibromatosi che può
interessare l’occhio è il glioma ottico. Il glioma ottico è
caratterizzato dalla proliferazione delle cellule del nervo
ottico, il nervo che collega quell’occhio al cervello. Nella
maggior parte dei casi non causa nessun problema, ma in
alcuni casi può creare disturbi visivi o ormonali. I gliomi ottici sono di solito diagnosticati facendo un esame radiologico come la RMN (questa sigla significa Risonanza
Magnetica Nucleare, esame che permette di avere immagini del cervello o di altre parti del corpo). I gliomi ottici che
creano problemi di solito si verificano in bambini tra i 4 e 6
anni. E’ molto improbabile che questi problemi si manifestino per la prima volta molti anni dopo questa età.
Due disturbi dello sviluppo dello scheletro sono caratteristici della neurofibromatosi, e, se presenti, sono utili per la
diagnosi. Uno è l’incurvamento delle ossa lunghe, soprattut10
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to della tibia. È di solito già presente alla nascita, e se non
lo è non compare più tardi nel corso della vita. Quando è
presente, può causare indebolimento e anche frattura dell’osso. Tutto questo non può avvenire se una persona con la
NF1 non nasce già con questo incurvamento della tibia.
La seconda anomalia ossea tipica della NF1 riguarda
l’orbita (cioè le ossa intorno all’occhio). Raramente queste
ossa sono malformate e spesso la malformazione è
accompagnata dalla crescita di neurofibromi della palpebra
superiore e dei tessuti attorno all’occhio. Questo può comportare problemi estetici, ma fortunatamente è un segno
clinico raro. Anche questo problema generalmente è già
presente alla nascita, e non si sviluppa nelle età successive in una persona con la NF1.
(N.d.T. - Questa anomalia è chiamata displasia dello sfenoide).
L’ultimo criterio diagnostico è la presenza della NF1 in
un genitore, fratello o sorella, o figlio. Come verrà discusso
più tardi, la NF1 è una malattia ereditaria, perciò la sua presenza in un parente può essere un indizio molto utile per
diagnosticarla in una persona che ha solo pochi segni.
Qualsiasi persona che ha almeno due delle caratteristiche
sopra descritte ha la NF1. Una delle difficoltà nella diagnosi, comunque, è il fatto che alcune di queste caratteristiche
non sono presenti nell’età infantile, e appaiono solamente
più tardi nel corso della vita. Questo riguarda particolarmente le lentiggini, i neurofibromi e i noduli di Lisch.
Spesso, il primo segno della NF1 è la comparsa delle macchie caffè-latte, mentre altre caratteristiche compaiono
solamente più tardi. Ecco perché in questi casi è necessario visitare il bambino una volta all’anno, in modo da confermare se realmente sia affetto dalla neurofibromatosi.
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QUALI SONO GLI EFFETTI DELLA NF1 E
COSA PUO’ ESSERE FATTO A RIGUARDO?
olti degli effetti della NF1 sono già stati menzionati: le
macchie caffè-latte, i neurofibromi, ecc.. C’è una lunga
lista di situazioni che possono verificarsi come conseguenza della NF1, ma è importante ricordare che nessuno le ha
tutte, e che la maggior parte delle complicazioni più gravi
sono piuttosto rare. Si stima che almeno 2/3 delle persone
con NF1 siano affetti da una forma lieve. Per di più, alcune
delle complicazioni più gravi, come il neurofibroma plessiforme oppure il glioma ottico, se sono presenti, lo sono
dalla prima infanzia. Un ragazzo che non ha avuto queste
complicazioni da piccolo, ha già evitato alcuni dei problemi
più gravi. D’altro canto, chi conosce la NF1 si rende conto
che non ci sono due persone con questa malattia, anche
nella stessa famiglia, che ne siano affette allo stesso modo,
e la malattia è imprevedibile.
M
EFFETTI ESTETICI
olte persone con la NF1 non hanno cambiamenti nell’aspetto fisico correlati alla malattia, ma è comune
avere almeno alcuni segni visibili sulla pelle. Le macchie
caffè-latte possono essere il segno cutaneo più evidente
nella maggior parte delle persone con la NF1. Di solito, non
aumentano di numero dopo i primi cinque anni di vita circa.
Qualche volta possono essere coperte dai vestiti, o con il
trucco se presenti in una zona esposta. A dire la verità, non
è così frequente che le macchie caffè-latte siano presenti
M
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sul viso. È possibile “rimuovere” le macchie caffè-latte con
uno speciale trattamento laser. Non è molto pratico farlo
per ogni macchia, ma una macchia caffè-latte che è particolarmente antiestetica potrebbe essere rimossa con questo trattamento.
I neurofibromi della pelle, quando sono presenti, possono causare effetti estetici più evidenti. Un singolo neurofibroma può essere rimosso chirurgicamente, sebbene non
ci sia nessuna garanzia che il neurofibroma non si riformi.
Di solito la rimozione chirurgica dei neurofibromi è riservata a particolari noduli cutanei che si siano sviluppati in sedi
molto evidenti, brutti a vedersi, o in sedi dove causano disturbo, per esempio sfregando contro i vestiti. Alcune persone con un gran numero di neurofibromi scelgono di
toglierne molti nello stesso momento, talvolta decine o
addirittura centinaia. Ci sono state segnalazioni di rimozione di neurofibromi usando uno speciale tipo di laser, con
risultati favorevoli. Questa è una procedura costosa e non
è stato provato che abbia un effetto duraturo nel migliorare
l’aspetto delle persone con la neurofibromatosi. Ci si
dovrebbe rivolgere al proprio medico se si hanno particolari quesiti su questo tipo di trattamento.
Gli effetti estetici più gravi della neurofibromatosi sono
quelli che derivano dalla crescita dei neurofibromi plessiformi attorno all’occhio, sulle braccia, sulle gambe o sul
tronco. Come menzionato poc’anzi, questo tipo di problema compare nei bambini molto piccoli, quindi se un adolescente non ha un neurofibroma plessiforme, è molto improbabile che ne abbia mai uno. D’altro canto, se si ha uno di
questi neurofibromi plessiformi, si sa che è molto difficile
trattarli. L’unico trattamento possibile attualmente è la chi13
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rurgia, e si sa che c’è bisogno di molti interventi chirurgici
per rimuovere parte del neurofibroma e cercare di migliorare l’aspetto. Sfortunatamente, non c’è nessun modo per
rimuovere completamente un neurofibroma plessiforme a
causa delle sue “radici” che sono estese troppo in profondità. Inoltre hanno la tendenza a ricrescere dopo la rimozione
chirurgica. D’altra parte, i neurofibromi plessiformi possono
anche aumentare di volume fino ad un certo punto, e poi
smettere da soli di crescere. Attualmente non esiste nessun
modo per fermare la crescita dei neurofibromi plessiformi
usando cure mediche, ma questo è un campo di ricerca
molto attivo, che verrà descritto in seguito.
DOLORE
ortunatamente i neurofibromi non sono di solito dolorosi. Qualche volta un neurofibroma può diventare doloroso se viene urtato, e il dolore può durare, in alcuni casi,
anche vari giorni. Però questo dolore di solito va via. I neurofibromi sottocutanei possono causare un formicolio o una
sensazione come di scossa elettrica se urtati. Solo raramente il dolore diventa tale da richiedere il ricorso a delle
cure mediche. Qualche volta la miglior cura è quella di
rimuovere il neurofibroma, ma questo non è sempre possibile. Se il neurofibroma non può essere rimosso, esistono
altri metodi che possono rivelarsi molto utili. Si dovrebbe
parlare con il proprio medico di qualsiasi neurofibroma che
rechi dolore, in modo che possa essere fatta un’accurata
valutazione e possa venire programmata la cura più appropriata.
F
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CRESCITA E SVILUPPO
lcune persone con la NF1 si trovano ad essere un po’
più bassi dei propri coetanei e di altre persone della
propria famiglia. Questa sembra essere una caratteristica
comune della crescita nella NF1 e la causa di ciò è ancora
sconosciuta. Fintanto che la crescita prosegue con un
ritmo regolare, non c’è niente di cui preoccuparsi. Sono
state utilizzate cure ormonali per stimolare la crescita se
questa è troppo scarsa, ma di solito questo non è necessario. Allo stesso modo, molte persone con la NF1 hanno la
testa leggermente più grande degli altri. Questo può essere
evidente quando ci si prova un cappello, o un casco. La
misura della testa, nella NF1, non ha nessuna relazione con
l’intelligenza.
A
La pubertà è un periodo in cui si verificano molti cambiamenti nel corpo, e questo avviene di solito in modo normale nelle persone con la NF1. Occasionalmente, però,
questi cambiamenti possono cominciare in anticipo o in
ritardo rispetto alla norma. Il proprio medico dovrà avere
una particolare attenzione per questo, e potrà suggerire
alcuni accertamenti per trovare la causa della pubertà precoce o ritardata, se si dovesse verificare. Questi problemi
possono di solito essere curati con una semplice terapia
ormonale. Si dice che la pubertà tende a far venire fuori
molti neurofibromi. In realtà i neurofibromi compaiono
spesso tra i 10 e 20 anni, oppure possono aumentare di
dimensioni in questo periodo.
La causa di tutto questo è sconosciuta. Comunque, è
importante sapere che non in tutte le persone con la NF1
si verificano delle modificazioni a carico dei neurofibromi in
questo periodo.
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DIFFICOLTA’ DI APPRENDIMENTO
n gran numero di persone con la NF1 sembra avere
delle difficoltà di apprendimento. A dire la verità, le difficoltà di apprendimento sono comuni un po’ in tutte le persone, con o senza la NF1, ma chi ha la NF1 ha più probabilità di avere questo problema. Avere delle difficoltà di
apprendimento non significa che una persona non è intelligente; significa solo che una persona ha dei problemi con
alcuni aspetti particolari dell’apprendere nuove conoscenze. Ci possono essere vari problemi. Alcuni fanno difficoltà
a mantenere l’attenzione, o a ricordare una serie di istruzioni. Altri hanno difficoltà nel leggere, o nella matematica.
Il tipo di disturbo nell’apprendimento varia da persona a
persona con NF1, e varia anche come gravità. Solo raramente la NF1 causa un significativo deficit dell’intelligenza.
Inoltre è importante sapere che le difficoltà di apprendimento non peggiorano con l’età.
U
È molto importante riconoscere queste difficoltà e attuare delle strategie per affrontarle prima possibile.
Sfortunatamente alcuni bambini con questi problemi non
sono compresi nella scuola e si pensa che si comportino
male o che non lavorino abbastanza sodo. Alcuni insegnanti e genitori possono richiedere a questi bambini un
maggior impegno nello svolgere il lavoro scolastico, senza
capire che il bambino sta già lavorando meglio che può, ma
può non essere capace di eseguire alcuni compiti come gli
altri. Una persona con difficoltà di apprendimento può fare
molto bene a scuola se le viene dato un aiuto specifico. Le
persone con la NF1 possono andare all’università e fare
qualsiasi tipo di lavoro. Fortunatamente, la consapevolez16
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za delle difficoltà di apprendimento in generale e in relazione con la NF1, è in aumento e sta diventando più facile trovare un aiuto specifico per chi ne ha bisogno.
LA NEUROFIBROMATOSI
È UNA FORMA DI CANCRO?
a neurofibromatosi non è una forma di cancro, e i neurofibromi non sono tumori maligni. Il cancro è una malattia in cui alcune delle cellule del corpo crescono in modo
incontrollato, e poi si diffondono a tutto l’organismo.
L
I neurofibromi tendono a crescere, ma non come un
tumore maligno (cancro) e non si diffondono. E’ possibile
che abbiate sentito dire che i neurofibromi qualche volta
possono diventare maligni, o che altri tumori maligni, come
i tumori cerebrali, si possono verificare in chi ha la neurofibromatosi. È vero che questo può accadere, ma fortunatamente è molto raro. Nel corso della vita il rischio di avere
un tumore maligno correlato alla neurofibromatosi è circa
del 5%, cioè di una probabilità su venti. Può sembrare un
rischio molto alto, ma bisogna ricordare che circa il 25%,
cioè una persona su quattro nella popolazione generale che non ha la NF1- avrà in qualche modo un tumore maligno durante la propria vita. La neurofibromatosi, perciò, fa
aumentare solo di poco il rischio che ognuno ha nella propria vita di dover affrontare lo svilupparsi del cancro. I neurofibromi cutanei non diventano quasi mai maligni. Sembra
che siano i neurofibromi plessiformi ad essere a rischio di
diventare maligni. I segni di trasformazione maligna possono essere la crescita improvvisa di un neurofibroma che
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non stava crescendo prima, oppure che stava crescendo
solo lentamente, e la comparsa di dolore inspiegabile in un
neurofibroma. Il dolore che si verifica in un neurofibroma
dopo che è stato urtato non è preoccupante, ma se il dolore compare senza alcuna ragione apparente e non va via,
dovrebbe essere ben esaminato.
CONTROLLI MEDICI PERIODICI NELLA NF1
nche se si ha la neurofibromatosi, bisogna aspettarsi di
vivere una vita lunga e godere di buona salute. La NF1
può causare dei problemi gravi, ma fortunatamente questi
sono rari. La maggior parte delle persone che hanno la
NF1 passano la loro vita affrontando relativamente pochi
problemi legati alla malattia, e godono in generale di buona
salute. È importante fare controlli clinici regolari, per cogliere ogni complicazione della malattia prima possibile.
A
Generalmente, è consigliabile una visita da un medico
che abbia esperienza della malattia, almeno una volta
all’anno, o più spesso se ci sono problemi particolari.
Questo dottore può essere il medico di famiglia, oppure
uno specialista che si occupa specificamente della neurofibromatosi. Si dovrebbe approfittare di queste visite per
chiarire qualsiasi dubbio riguardo la malattia, e per porre
attenzione a qualsiasi cambiamento che si sia notato nel
proprio corpo. In particolare è importante chiedere informazioni su problemi come dolore, crescita dei neurofibromi,
oppure mal di testa. Di solito, il medico sarà in grado di rassicurare con un semplice esame fisico. Qualche volta
saranno fatti degli esami particolari per controllare i sintomi
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di cui si soffre. Questo è importante per identificare i problemi prima possibile.
È NECESSARIO LIMITARE LE ATTIVITA’
A CAUSA DELLA NEUROFIBROMATOSI?
l solo fatto di avere la neurofibromatosi, non significa che
si debbano limitare le proprie attività. Le persone con la
neurofibromatosi non sono particolarmente fragili o suscettibili alle ferite. Naturalmente, se si hanno particolari complicazioni della neurofibromatosi, come per esempio problemi con la tibia o con la spina dorsale, si deve ricorrere a
delle protezioni speciali che possono ostacolare alcune
attività fisiche. Ci si dovrebbe rivolgere al proprio medico se
si hanno dei dubbi a riguardo.
I
GENETICA DELLA NEUROFIBROMATOSI
a neurofibromatosi è causata dall’anomalia di un gene.
I geni sono piccole strutture dentro le nostre cellule che
controllano la nostra crescita e il nostro sviluppo. I geni
determinano i nostri tratti come per esempio il colore dei
capelli, l’altezza, il gruppo sanguigno, ecc. La maggior
parte dei geni sono in doppia copia, noi ne ereditiamo una
copia da nostra madre e una da nostro padre. Questo spiega perché tendiamo ad avere i tratti simili ai nostri genitori.
La mutazione di un gene che gli impedisca di funzionare
correttamente può determinare la presenza di un tratto
L
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alterato o di una malattia genetica. La neurofibromatosi è
una di queste malattie. La si eredita come tratto dominante, il che significa che in un individuo affetto solo una copia
del gene è alterata. Una persona con una malattia dominante come la NF1 ha 50% di probabilità di trasmettere il
gene anomalo ad ognuno dei propri figli.
Molte persone con la NF1 si chiedono perché sono le
uniche nella propria famiglia ad esserne affette, se questa
è una malattia ereditaria. Ogni persona con la NF1 può
avere questa malattia per uno di due possibili meccanismi.
Innanzitutto, può aver ricevuto il gene della NF1 da uno dei
propri genitori, anch’egli affetto dalla malattia. Spesso è
chiaro quale genitore ha la NF1 e ci possono essere anche
altre persone affette in famiglia. Altre volte un genitore può
esserne affetto in forma lieve e non sapere di avere la NF1
finché non è stata eseguita una valutazione clinica.
Circa il 50% dei bambini a cui viene diagnosticata la
NF1, hanno ricevuto il gene da un genitore affetto. L’altro
50% ha la NF1 come risultato di ciò che viene chiamato
“nuova mutazione”. In queste persone, nessuno dei due
genitori è affetto e la mutazione del gene che causa la NF1
è avvenuta per la prima volta nell’ovulo o nello spermatozoo che hanno generato l’individuo affetto. Sebbene spesso i genitori si preoccupino di poter avere fatto qualcosa
che abbia causato questa mutazione, si sa che non è così.
Poiché trasmettere il nostro materiale genetico è un processo molto complicato, non è inusuale che avvengano per
caso delle mutazioni, e sfocino in malattie come la NF1.
Anche se una persona che ha ereditato il gene della
NF1 da un genitore non è diversa da una che ha una nuova
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mutazione, è importante determinare come sia originata la
mutazione, poiché questo può avere delle implicazioni per
altre persone nella famiglia. Di solito è abbastanza facile
decidere se un genitore sia affetto dalla malattia, solo cercando i segni della NF1, come le macchie caffè-latte, i neurofibromi e a livello oculare i noduli Lisch . Se non viene trovato niente di tutto ciò, è molto improbabile che un genitore abbia la NF1. Questo è importante perché significa che
il rischio che altri fratelli o sorelle abbiano la NF1 è molto
basso. È importante ricordare, comunque, che indipendentemente dal fatto che una persona abbia ereditato il gene
della NF1 da un genitore o abbia una nuova mutazione, c’è
sempre per lei un rischio del 50% di avere un figlio con la
stessa malattia. Può sembrare una cosa che interesserà in
un futuro remoto, ma sarà importante considerare le implicazioni genetiche della NF1 quando si avrà l’età in cui si
comincia a progettare di avere una propria famiglia. Le persone con la NF1 di solito hanno normalmente dei bambini,
nonostante questo rischio del 50% che i propri figli hanno
di ereditare la malattia. I recenti progressi che sono stati
fatti nel capire la genetica della NF1 hanno reso possibile,
in alcuni casi, determinare se il bambino ha ereditato il
gene della NF1. Sfortunatamente, però, non è possibile
prevederne la gravità in un bambino affetto. In alcuni casi,
genitori affetti in modo lieve hanno dei figli con gravi complicazioni della NF1. Quando arriverà il momento giusto,
sarà importante parlare della NF1 con il proprio partner, e
parlarne insieme con il proprio medico per conoscere le
informazioni più recenti sulla NF1 e ciò che può essere
fatto a riguardo.
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AFFRONTARE LA NEUROFIBROMATOSI
’adolescenza può essere un momento difficile nella propria vita. È un momento in cui ci si trova a metà tra l’essere bambino e l’essere adulto, crescendo sia fisicamente
che mentalmente. È anche un periodo in cui si cerca di
capire chi siamo e in cosa crediamo. Questo può causare
una intensificazione delle sensazioni e delle emozioni. Ci si
può sentire confusi, intrattabili, o pensare che nessuno ci
capisca. Avere la NF1 si può aggiungere a queste emozioni e può rendere ancora più difficile questo periodo.
L
La NF1 può causare dei cambiamenti fisici durante l’adolescenza. Può creare problemi perché è un periodo in
cui di solito si diventa più consapevoli del proprio corpo. Le
macchie caffè-latte o i neurofibromi in zone visibili possono
aver già portato alla sensazione di essere diversi dagli altri.
Durante la pubertà, i neurofibromi possono diventare più
grandi, oppure più visibili, o aumentare di numero. Questo
può attrarre l’attenzione su di essi, rendere gli altri consapevoli che si ha la NF1, e può intensificare le proprie emozioni riguardo la NF1. Essere più consapevole del proprio
corpo può far cambiare il proprio comportamento durante
le lezioni di ginnastica o rendere particolarmente difficile
dormire a casa di amici. In più, in alcuni casi avere la NF1
può far accelerare o ritardare l’inizio della pubertà. Se capita questo, ci si può sentire a disagio se si matura fisicamente prima o dopo dei propri coetanei.
L’adolescenza è anche un periodo di cambiamenti nelle
relazioni con la propria famiglia. È’ naturale per i giovani
volere avere più controllo sulle proprie vite e fare delle scelte da soli. Ma l’adolescenza è anche un periodo durante il
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quale possono comparire dei cambiamenti nelle manifestazioni della NF1. I genitori sanno che si possono sviluppare
ulteriori segni della NF1 durante questo periodo e sono,
naturalmente, attenti e preoccupati. Questo può intensificare le tensioni dell’adolescenza, poichè i giovani qualche
volta si irritano per gli esami minuziosi dei propri genitori e
perché vogliono più indipendenza. Ma questo può anche
essere un periodo di solitudine e paura, in cui ci si sente
preoccupati per i cambiamenti che possono avvenire nel
proprio corpo. Si ha bisogno del supporto dei genitori. È
importante per i genitori e per i figli fare uno sforzo particolare per comunicare reciprocamente durante questo difficile periodo. Sia i genitori che i ragazzi devono ricordare che
l’ascoltarsi è una parte essenziale nella comunicazione.
Bisogna stare calmi e lasciare che i genitori parlino, e d’altro canto bisogna chiedere loro di ascoltare quello che si ha
da dire. Genitori e figli possono lavorare insieme come una
squadra per affrontare quello che avviene durante l’adolescenza e tenere sotto controllo la NF1.
A volte ci si sente arrabbiati e intrattabili perché si ha la
NF1, perchè non c’è niente che si possa fare per impedire
che questi cambiamenti avvengano. È importante ricordare che anche altri adolescenti stanno provando gli stessi
sentimenti per ragioni diverse. La maggior parte degli adolescenti ha paura di “essere fuori dal branco” o di essere
diversa dagli altri. La verità è che nessuno è uguale agli
altri e tutti hanno qualcosa che li rende diversi. La NF1 può
essere solo una di queste diversità.
Durante l’adolescenza, si può cominciare ad interessarsi più direttamente alla propria salute. Allo stesso tempo le
visite del medico saranno, probabilmente, più difficili da
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affrontare. Non si vorrebbero condividere le informazioni
che riguardano il proprio corpo o i cambiamenti che stanno
avvenendo. Si può vedere la visita come un’invasione della
privacy. Questa è una reazione comune per i giovani, che
abbiano o che non abbiano la NF1. È importante capire,
comunque, che andare regolarmente da un dottore può
aiutare a tenere sotto controllo cambiamenti che necessitano di attenzione medica, così come può dare un’opportunità di conoscere qualcosa di più sulla NF1 dal proprio
medico.
Avere la NF1 può qualche volta far sentire soli e isolati.
Può essere molto duro, specialmente se si è la prima persona ad avere la NF1 nella propria famiglia. Non si capisce
perché si è potuta verificare una cosa del genere. Anche se
la NF1 è già presente in famiglia, può essere difficile parlarne con gli altri familiari. Ci si chiede perché si è stati
“scelti”, e invece altri fratelli o sorelle no, oppure ci si può
sentire a disagio perché si deve andare dal dottore più frequentemente. Probabilmente non si conoscono altre persone con la NF1 che abbiano la stessa età. In ogni caso si
può pensare che nessuno capisce come ci si sente, o cosa
significa avere la NF1. Bisogna assolutamente ricordare
che non si è mai gli unici a fare queste esperienze. Ci sono
molte persone di tutte le età con la NF1 e può essere utile
contattare l’Associazione locale che si occupa della NF1
oppure il proprio medico per trovare altre persone con la
NF1 con cui poter parlare.
Decidere di dire alle altre persone che si ha la NF1 può
essere molto difficile. Sia che si abbiano pochi segni visibili e nessuno sappia della malattia, sia che si abbiano dei
segni molto più evidenti, avere la NF1 è un argomento
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molto personale e sta a noi decidere con chi condividere
questa informazione. E’ possibile che uno lo voglia dire ai
propri amici per rendere così il rapporto che si ha ancora
più stretto, ma anche gli amici più cari possono porre delle
domande difficili. Possono farti sentire vulnerabile, o trattarti in modo differente. Possono fare delle domande su
quelle strane macchie sulla pelle. Possono non capire cosa
sia una malattia genetica, e finire per essere “paranoici” per
paura di “prendere” la NF1. Non si dovrebbero divulgare
queste informazioni delicate se non ci si sente tranquilli in
questo. Se si decide di parlarne con gli amici, bisogna
anche cercare di insegnare loro qualcosa sulla genetica e
sulla NF1, e questo può aiutarli a capire meglio la situazione.
È utile ripetersi le risposte che si vogliono dare, in modo
da non venire presi alla sprovvista. Ai conoscenti che chiedono delle macchie caffè-latte o dei neurofibromi, si potrebbe dare una risposta molto sintetica, per esempio: “ è come
una voglia”, oppure: “è solo un piccolo problema della
pelle”. Con gli amici più stretti si può invece decidere di
dare più informazioni su questa malattia genetica. Ci sono
alcuni termini come “tumore”, che hanno connotazioni che
non sono necessarie per spiegare cos’è la NF1 e si può
anche scegliere di non usarle nelle spiegazione agli amici.
Parlare della NF1 ai propri insegnanti è un’altra decisone molto dura da prendere. La ragione più importante per
portarli a conoscenza della NF1 è il fatto che si abbiano
delle difficoltà nell’apprendimento e si necessiti di un aiuto
speciale. Un’altra ragione per dirlo agli insegnanti è che ciò
potrebbe far conoscere la NF1 a loro e forse anche ad altre
persone nella propria scuola, e correggere qualsiasi idea
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sbagliata sulla malattia. Allo stesso tempo, molte persone
non vogliono dire ai propri insegnanti che hanno la NF1,
perché stanno andando bene a scuola e sono preoccupate di poter essere trattate in modo diverso dagli altri.
Parlare di questo con i propri genitori e discutere delle proprie preoccupazioni può essere d’aiuto nel prendere la
decisione più giusta.
Man mano che si hanno più informazioni, si può cominciare a pensare alle conseguenze della NF1 sulla propria
vita futura. Potranno sorgere delle domande su possibili
limitazioni in alcune scelte di lavoro o su possibili complicazioni mediche. Si potrà anche cominciare a considerare
i possibili effetti della NF1 sulla propria decisione di avere
o meno dei figli. Parlarne al proprio medico o ai propri genitori potrebbe essere d’aiuto per sollevare le ansietà e le
paure. C’è una considerevole incertezza riguardo ad alcuni aspetti della NF1 e questo a volte può essere molto
opprimente. Bisogna fare un passo alla volta e non preoccuparsi troppo in anticipo delle decisioni che bisogna prendere. Man mano che si diventa adulti, si vorrà essere il più
informati possibile sulla NF1 e sulle proprie possibilità di
scelta. I gruppi locali (come l’Associazione LINFA) possono
offrire seminari, documenti scritti, un sito Internet, e gruppi
d’ascolto che si possono rivelare molto utili. Molte persone
pensano che essere più coinvolti aiuti ad imparare di più e
a sentirsi più responsabili nel controllo della malattia.
È importante ricordare che tutte le persone hanno, in
qualche modo, delle avversità da affrontare nella vita. La
NF1 è una sfida, ma il processo che si fa per accettarla
come parte di se stessi può rendere più forti e comprensivi. È normale sentirsi, a volte, arrabbiati e oppressi, mentre
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si affrontano queste prove. Comunque, quando si assume
un ruolo attivo nell’affrontare la NF1, invece che viverla
passivamente, ci si sente meglio, e le avversità diventano
un’occasione positiva di crescita. Prendersi responsabilità
dirette, ad esempio per gli aspetti medici, è un modo per i
giovani di vivere più attivamente la malattia. Parlare agli
altri della malattia, unirsi ad un gruppo d’ascolto sulla NF1,
farsi coinvolgere nell’informare gli altri, oppure cercare
fondi per la ricerca sulla NF1, sono tutti modi per sentirsi
più forti verso le difficoltà e per diminuire le sensazioni di
essere diversi. È anche importante ricordare che la NF1
può essere una parte di noi stessi, ma è solo una piccola
parte di ciò che siamo veramente. Bisogna trovare delle
attività in cui eccellere. Sentirsi competente e avere esperienze positive aumenterà la propria autostima e aiuterà a
mettere la propria NF1 in una diversa prospettiva. Sono
molte di più le cose che si possono fare che quelle che non
si possono fare. Si possono comunque fare le stesse cose
che fanno i propri amici che non hanno la NF1. Sentirsi
meglio con se stessi e avere un atteggiamento positivo aiuteranno a convivere non solo con la NF1, ma anche con i
problemi quotidiani.
QUALE TIPO DI RICERCA VIENE FATTA
SULLA NEUROFIBROMATOSI?
on c’è attualmente nessun modo per prevenire o far
regredire le complicazioni della neurofibromatosi, e
non ci sono test diagnostici per la malattia. Questo è
comunque un periodo di grande speranza, in cui la ricerca
N
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permetterà di sviluppare nuovi metodi di trattamento. I geni
responsabili della NF1 e della NF2 sono stati identificati e
sono studiati da scienziati in tutto il mondo. Per la prima
volta in più di cento anni, da quando la NF1 è stata descritta dettagliatamente, abbiamo gli strumenti necessari per
capire veramente questa malattia. Questo ha già cambiato
il modo in cui in alcuni casi viene diagnosticata la neurofibromatosi. La speranza a cui guardiamo è di capire il normale ruolo del gene della neurofibromatosi, e di trovare
come controllare la sua funzione. Non c’è nessun modo per
sapere quando o come questo permetterà di trovare una
cura, ma ci si possono aspettare progressi sempre più
veloci nel corso degli anni futuri.
CONCLUSIONE
a NF1 è una malattia che dura tutta la vita, e bisogna
imparare a vivere la propria vita, e non lasciare che la
malattia ne prenda il sopravvento. Più la si conosce, più la
si potrà controllare, perciò bisogna essere tranquilli nel fare
delle domande ai propri genitori, insegnanti e medici professionisti. Occorre trovare qualcuno in cui si ha fiducia, e
condividere le proprie sensazioni, paure e frustrazioni. Le
sfide poste dalla NF1 sono dure, ma possono essere superate.
L
Per avere maggiori informazioni
contatta l’Associazione LINFA
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Associazione LINFA
ssociazione LINFA - Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi – ONLUS è un’Associazione di volontariato
senza fini di lucro. Nata nel 1993 come Associazione di
volontariato è oggi uniformata alle ONLUS.
A
Associazione LINFA ha sede presso il Servizio di Genetica
Clinica ed Epidemiologica dell’Azienda Ospedaliera Università di Padova - Via Giustiniani n. 3 - 35128 Padova.
Qui si trova uno dei pochi centri di studio e ricerca sulle
Neurofibromatosi.
Associazione LINFA raggruppa persone affette da
Neurofibromatosi, loro famigliari o chi per solidarietà ha
scelto di appoggiare le attività dell’Associazione.
Sin dalla sua nascita l’Associazione si è posta degli obiettivi specifici ai quali mirare, con un lavoro costante e continuo:
• favorire l’incontro tra i malati e le loro famiglie per scambi di idee ed esperienze;
• cercare di migliorare la qualità della vita delle persone
ammalate;
• promuovere lo studio e la ricerca sulle Neurofibromatosi;
• diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando
l’opinione pubblica;
• fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate: tramite il notiziario periodico LINFANEWS;
• favorire contatti nazionali ed internazionali con analoghe
Associazioni.
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LINFANEWS
È la Newsletter periodica con cui l’Associazione comunica
con i soci; oltre a tutte le informazioni a carattere associativo, è dato largo spazio alle informazioni medico-scientifiche curate dal Comitato Scientifico dell’Associazione stessa.
L’Associazione dispone di altri opuscoli e di un testo
medico riguardanti la NF.
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Indice
Presentazione
pag.
3
Conoscere la Neurofibromatosi
Una guida per i giovani
pag.
5
Cos’è la Neurofibromatosi?
pag
6
Come viene diagnosticata la
Neurofibromatosi?
pag.
7
Quali sono gli effetti della NF1 e cosa
può essere fatto a riguardo?
pag.
12
Effetti estetici
pag.
12
Dolore
pag.
14
Crescita e Sviluppo
pag.
15
Difficoltà di apprendimento
pag.
16
La Neurofibromatosi è una forma di cancro?
pag.
17
Controlli medici periodici nella NF1
pag.
18
È necessario limitare le attività a causa
della Neurofibromatosi?
pag.
19
Genetica della Neurofibromatosi
pag.
19
Affrontare la Neurofibromatosi
pag.
22
Quale tipo di ricerca viene fatta sulla
Neurofibromatosi?
pag.
27
Conclusione
pag.
28
Associazione LINFA
pag.
29
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Stampa Grafica Atestina - Este
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