La vita in codice
Prof.ssa Carmela Allocca
Genoma: un’ illusione dell’uomo
Codice genetico
In ogni cellula sono contenute le istruzioni per costruire
tutte le proteine di un individuo. In ognuna, però, si
attivano e “lavorano” solo le informazioni (geni) per
costruire una determinata proteina.
Il gene, quindi il pezzetto di DNA, può trasmettere
informazioni solo tramite l’ordine in cui appaiono le
quattro basi azotate. E’ indispensabile che più nucleotidi
concorrano a indicare un solo amminoacido, secondo una
regola che viene detta “codice genetico”.
Che cos’è il codice genetico?
Il codice genetico è il
sistema mediante il quale si
stabilisce una corrispondenza
tra le sequenze di basi
azotate nel DNA e gli
amminoacidi delle proteine
Cos’è il GENOMA?
Molto più semplicemente esso è la
fusione di due termini scientifici:
gene e cromosoma.
Il genoma è una raccolta enciclopedica di
istruzioni (manuale)
Questa enciclopedia è composta da 3 miliardi e
trecento milioni di lettere in successione, ma nel
nostro caso l'alfabeto con cui è scritto il nostro
corredo genetico dispone solo di quattro lettere
definite nucleotidi: (A) adenina, (T) timina, (C)
citosina, (G) guanina.
la successione lineare di queste quattro lettere
nelle più diverse combinazioni forma il nostro
patrimonio genetico.
Autobiografia di una
specie in 23 capitoli
Cos’è il progetto GENOMA?
Anngelo: Signore……. hanno scoperto il codice del genoma umano!
Signore: Maledetti Hackers! ora ci tocca cambiare il sistema
Con il Progetto
Genoma si è deciso
nel 1986 di dare vita
a un grande sforzo
collaborativo su scala
internazionale: USA,
Cina, Francia,
Germania, Giappone e
G. Bretagna, per lo
studio e il
sequenziamento dell’
intera sequenza
nucleotidica del
genoma umano.
IL GENOMA UMANO
La prima parte del Progetto Genoma Umano, si
è conclusa il 26 giugno del 2000,
con la pubblicazione della prima «bozza» di
sequenza del genoma umano.
Dopo la prima bozza, gli scienziati hanno
annunciato, nell'aprile del 2003, di aver
finalmente ottenuto la mappa completa del
nostro patrimonio genetico.
Fino ad oggi si poteva sapere in
quale cromosoma era presente
un gene (un capitolo) e anche con
buona approssimazione in che punto era, ma non ci diceva la sequenza esatta delle
lettere con cui era scritto il capitolo, oggi, invece con le ricerche sul genoma
(progetto Genoma) si ha l'intera sequenza esatta delle lettere che compongono
il corredo genetico.
Il completamento del progetto genoma ha indicato, inoltre che i geni umani sono
molti meno di quanto ci si aspettasse; infatti, invece dei 100-150.000 attesi, sono
poco più di 25.000: solo 300 più del topo e meno del doppio di un verme.
Il dogma centrale della biologia era basato sulla corrispondenza biunivoca
"UN GENE UNA PROTEINA"
Ma si è compreso che non è così perché a fronte di 25.000 geni
dell'uomo vengono prodotte circa 90.000 differenti tipi di proteine.
Da che cosa dipende l’evoluzione di
specie sempre più complesse?
Organismo
Genoma (Mb)
Geni
140
13500
3000
25000
Il confronto con organismi più semplici ci vede perdenti ?
Drosophila
Homo sapiens
La complessità delle specie non dipende da un aumento del
numero dei geni, ma dall’uso incredibilmente versatile di così
pochi geni.
(Sidney Brenner)
NEL GENOMA NON C’E ORDINE e LA MAGGIOR PARTE NON
SERVE!
Srotolando la catena del DNA si ha un’informazione sorprendente:
i geni non sono mai disposti in ordine sulla doppia elica.
Anzi: in alcuni punti se ne trovano centinaia
tutti in fila e poi per lunghi tratti sul
filamento non c’è più nulla.
Solo una parte minima,
l'1-2% del genoma umano,
costituisce quei circa
28mila capitoli che sono i
geni, responsabili della
Inoltre, i geni spesso sono lunghi
sintesi delle proteine,
centinaia di migliaia di basi, ma la
i mattoni ultimi della vita.
parte "funzionante" di essi è molto
piccola e divisa in pezzi, separati
dal cosiddetto DNA inutile (circa il
25%..)
Le parti silenziose all’interno dei geni si chiamano "introni“.
Le parti codificanti si chiamano “esoni”
Per esprimere le istruzioni contenute in un gene la
doppia elica, grazie all’intervento di alcuni enzimi, si
apre come fosse una chiusura lampo!
Esso viene TRASCRITTO in un filamento di RNAm
Nel nucleo la molecola di RNA viene
sottoposta ad un rimaneggiamento, lo
splicing, che consiste nell’eliminazione
degli introni, mentre le parti utili alla
formazione delle proteine, gli esoni,
vengono unite tra loro a formare il
“vero” mRNA.
L’mRNA viene poi trasferito nel
citoplasma e portato sui ribosomi per
essere tradotta in una proteina.