Principio di Hardy-Weinberg per geni legati al cromosoma X Spermatozoi con X allele frequenza XA1 p XA1XA2 pq Y XA1 Y p Cellule uovo XA1 p XA1XA1 p2 XA2 q Spermatozoi con Y Frequenze genotipiche della prole prole(*): Femmine: A1A1 = p2 A1A2 = 2pq A2A2 = q2 allele freq. XA2 q XA1XA2 pq (*) XA2XA2 q2 XA2Y q Maschi: A1 = p A2 = q Valida solo se le frequenze geniche sono uguali nei maschi e nelle femmine, cioè all’equilibrio Ipotizziamo che nella popolazione femminile le frequenze geniche per i due alleli A1 e A2 siano rispettivamente pf e qf, tali che: pf + qf = 1 e che nei maschi siano pm e qm, sempre pm + qm = 1 Alla generazione di partenza (0), Femmine genotipo frequenza A1A1 pf(0) 2 A1A2 2 pf(0) qf(0) A2A2 qf(0) 2 la situazione è rappresentata da Maschi genotipo frequenza A1 pm(0) A2 qm(0) Alla generazione successiva le frequenze alleliche A1 e A2 nei maschi saranno p’m = pf(0) q’m = qf(0) mentre le frequenze alleliche nelle femmine possono essere ricavate dalle seguenti frequenze genotipiche gameti maschili gameti femminili A1 pm(0) A2 qm(0) A1 pf(0) A1A1 pm(0)pf(0) A1A2 pf(0)qm(0) A2 qf(0) A1A2 pm(0)qf(0) A2A2 qm(0)qf(0) da cui la frequenza di A1 sarà 0 0 p'f pm pf 1 0 0 pf qm pm0 qf0 2 1 0 0 pf qm pm0 qf0 2 0 0 p'f pm pf 0 0 1 0 0 1 0 0 pf qm pm qf 2 2 0 0 1 0 1 0 0 pf 1 pm pm 1 pf0 2 2 0 0 1 0 1 0 0 1 0 1 0 0 pf pf pm pm pm pf 2 2 2 2 pm pf pm pf pm pf 1 1 1 0 1 0 1 pf pm 2 2 2 2 0 0 pm pf pm 0 pf 0 2 analogamente la frequenza di A2 q'f qm0 qf0 0 0 q q 1 0 0 m f pf qm pm0 qf0 2 2 Ricapitolando, alla prima generazione le frequenze alleliche A1 e A2 nei maschi saranno pm' pf0 qm' qf0 mentre quelle delle femmine 0 0 p p f pf' m 2 0 0 q q f qf' m 2 Alla seconda generazione le frequenze alleliche A1 e A2 nei maschi saranno pm'' 0 0 p p f pf' m 2 qm'' 0 0 q q f qf' m 2 mentre nelle femmine ' ' p p m f pf'' 2 ' ' q q f qf'' m 2 o anche 0 ' p p f pf'' f 2 qf'' qf 0 qf' 2 da cui ne deriva che la frequenza di un allele nelle femmine, in qualsiasi generazione, è uguale alla media delle frequenze nelle femmine delle due generazioni precedenti continuando a svolgere le equazioni si ottiene pf'' pf 0 pf 0 pm 0 0 0 p 3 p f 2 m 4 2 e qf'' qf 0 qf 0 qm 0 2 2 qm 0 3qf 0 4 All’equilibrio (frequenze alleliche A1 e A2 uguali nei maschi e nelle femmine) le frequenze alleliche saranno pm 0 2 pf 0 p 3 e qm 0 2qf 0 q 3 ESEMPIO In una data popolazione le frequenze degli alleli A1, del sistema biallelico A, nei maschi e nelle femmine sono rispettivamente pm 0 0.2 pF 0 0.8 Calcolare le frequenze alleliche nelle generazioni e le frequenze geniche all’equilibrio. tre successive e genotipiche Dati: pm 0 0.2 e pf0 0.8 Dopo una generazione di accoppiamento casuale otteniamo pm' pf0 0.8 e 0 0 p p f pf' m 0,5 2 Dopo due generazioni di accoppiamento casuale otteniamo pm'' pf' 0.5 e 0 ' p p f pf'' f 0,65 2 mentre dopo tre generazioni di accoppiamento casuale otteniamo: pm''' pf'' 0.65 e pf''' pf' pf'' 0,575 2 1.00 Frequenza pf 0.80 0.60 0.40 0.20 0.00 0 1 2 3 Generazione 4 All’equilibrio le frequenze alleliche A1 e A2 (uguali nei maschi e nelle femmine) saranno pm 0 2 pf 0 0.2 20.8 p 0.6 3 3 e qm 0 2qf 0 q 3 0.8 20.2 0.4 3 Le frequenze genotipiche saranno Femmine: Maschi: A1A1 = p2 = 0.36 A1A2 = 2pq = 0.48 A2A2 = q2 = 0.16 A1Y A2Y = p = q = 0.60 = 0.40