CONVEGNO NAZIONALE
“EB: DALL’IMPEGNO DIAGNOSTICO ALLE
PROSPETTIVE TERAPEUTICHE”
ROMA 31 MARZO 2007
LA SORVEGLIANZA DERMATOLOGICA DEI
PAZIENTI CON EB
C. ANGELO
CENTRO CLINICO PER LE GENODERMATOSI
IDI-IRCCS-ROMA
10 DOMANDE SUL PROBLEMA DEL
RISCHIO NEOPLASIE
IN PAZIENTI E.B.
1)
QUALI PAZIENTI EB PRESENTANO
UN RISCHIO AUMENTATO
PER NEOPLASIE CUTANEE?
I pazienti con RDEB-HS, ed in minor misura
coloro che sono affetti da
RDEB-NONHS e da JEB
2) QUALE TIPO DI NEOPLASIA
CUTANEA E’ DI PIU’ COMUNE
OSSERVAZIONE NEI PAZIENTI EB?
Il CARCINOMA SQUAMOCELLULARE (SCC), che
presenta, in età adulta, un rischio cumulativo 7 volte >
rispetto alla popolazione non EB
3) COME SI PRESENTA UN SCC?
Come una ULCERAZIONE CRONICA che tende a non
guarire, o come NODULI o PLACCHE
IPERCHERATOSICI in allargamento, di consistenza dura
4) QUALI SEDI SONO PIU’ COLPITE DA
UN SCC?
Gli ARTI, particolarmente quelli INFERIORI, ma non si
deve escludere nessuna area cutanea. Molto più rari quelli
della MUCOSA ORALE ed ESOFAGEA
5) A QUALE ETA’ VA INIZIATA LA
SORVEGLIANZA?
Molto PIU’ PRECOCEMENTE rispetto alla popolazione
generale.
Sono descritti casi anche nella seconda decade di vita
6) PERCHE’ E’ TANTO IMPORTANTE
INDIVIDUARE PRECOCEMENTE UN SCC?
Ha un comportamento biologico piuttosto AGGRESSIVO e
la conseguente terapia è a volte problematica. Diagnosi e
trattamento chirurgico precoci sono la soluzione migliore
7) PERCHE’ I PAZIENTI EB SONO PIU’
COLPITI DA SCC?
3 POSSIBILI SPIEGAZIONI:
1- Ulcerazioni ripetute portano ad una minore
differenziazione cellulare, promuovendo lo sviluppo
neoplastico
2- Ridotta immunosorveglianza
3- Mutazioni nei geni che proteggono dalla proliferazione
neoplastica
8) I PAZIENTI EB HANNO UN RISCHIO
AUMENTATO PER BCC?
NO, è anzi meno comune che nella popolazione non EB.
Colpisce in prevalenza EBS, DEB dom, RDEB non H-S
9) I PAZIENTI EB HANNO UN RISCHIO
AUMENTATO PER MELANOMA?
Questo argomento è piuttosto CONTROVERSO.
I dati statistici sono peraltro resi meno attendibili dai bassi
numeri complessivi. Lesioni melanocitarie atipiche sono
osservabili in zone di frequente comparsa di bolle. Di tali
chiazze non è mai stata descritta la trasformazione maligna
10) I PAZIENTI EB HANNO UN RISCHIO
AUMENTATO PER NEOPLASIE
EXTRACUTANEE?
NO
Hallipeddi R. : Epidermolysis bullosa and Cancer
Clin Exp Derma 27,616-623 2002
CENTRO CLINICO GENODERMATOSI
IDI-IRCCS