RASSEGNA
Le cardiopatie congenite nell’adulto
fra linee guida e pratica clinica
Massimo Chessa
Centro di Cardiologia Pediatrica e del Cardiopatico Congenito Adulto, IRCCS Policlinico San Donato, San Donato Milanese (MI)
Advances in medical and surgical management of congenital heart disease have changed the prognosis of infants and children with cardiac defects, so that an increasing number of patients reach adolescence and adult
life, even those with complex defects.
Recent data suggest that the number of adults with congenital heart disease, either repaired or not, approaches the number of children with the disorder. A cure is rarely achieved and ongoing surveillance and management in conjunction with specialists in this highly specialized field is mandatory to provide optimal care for
patients. The profile of this patient population is going to change over the next few decades.
Ideally specialist units should be established in appropriate geographic locations; patients need to be concentrated for expertise, experience, and optimal management. Less specialized regional centers and outpatient clinics in districts in connection with grown-up congenital heart disease units should be created. Specialist units
should accept responsibility for educating the professionals, training the specialists, and sharing particular skills
between each other. Guidelines and recommendations should help physicians to make decision in their daily practice. However, the final judgment regarding the care of an individual patient must be made by his/her physician.
This article will briefly discuss some aspects of these dedicated guidelines and how they influence the clinical
daily practice.
Key words. Grown-up congenital heart disease; Guidelines.
G Ital Cardiol 2011;12(7-8):474-483
INTRODUZIONE
Cosi scriveva William Osler (medico canadese, 1849-1919) (Figura 1) definito a ragione il padre della medicina moderna: “... Le
cardiopatie congenite hanno un interesse molto limitato. La
maggior parte si presenta in età neonatale e sopravvive solo
poche settimane o mesi. I casi che raggiungono un’età adulta
sono molto rari ...”.
Di fatto oggi, nel XXI secolo, possiamo affermare che l’85%
dei bambini nati con cardiopatie congenite ha la possibilità di
arrivare all’età adulta grazie al miglioramento negli ultimi 40
anni delle terapie chirurgiche che hanno modificato radicalmente la storia naturale del cardiopatico congenito; tale percentuale è destinata ad aumentare nelle prossime due decadi1-3.
Questo dato oltre che renderci soddisfatti per il buon lavoro fin
qui svolto, pone un problema fondamentale e cioè quale sarà
il futuro di questi bambini diventati adulti.
In Italia si stima che i pazienti che hanno raggiunto l’età
adulta con cardiopatie congenite siano circa 75-100 000. Tuttavia questa valutazione è solo indicativa poiché, di fatto, non
© 2011 Il Pensiero Scientifico Editore
Ricevuto 21.03.2011; nuova stesura 20.06.2011; accettato 23.06.2011.
L’autore dichiara nessun conflitto di interesse.
Per la corrispondenza:
Dr. Massimo Chessa Centro di Cardiologia Pediatrica e del
Cardiopatico Congenito Adulto, IRCCS Policlinico San Donato,
Via Morandi 30, 2007 San Donato Milanese (MI)
e-mail: [email protected]
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esistono statistiche accurate4. Si stima che circa il 55% di questi pazienti sia a rischio medio-alto per morte improvvisa, reinterventi e complicanze maggiori e che pertanto richiedano una
regolare assistenza presso un centro specialistico che eviti l’interruzione della catena assistenziale in considerazione dell’enorme dispendio di risorse umane e finanziarie per portare
questi pazienti fino all’età adulta.
Figura 1. William Osler (1849-1919).
CARDIOPATICI CONGENITI ADULTI E LINEE GUIDA
CHIAVE DI LETTURA
Ragionevoli certezze. L’85% dei bambini nati
con cardiopatie congenite ha la possibilità di
arrivare all’età adulta. In Italia si stima che i
pazienti che hanno raggiunto l’età adulta con
cardiopatie congenite siano circa 75-100 000.
Le linee guida rappresentano un ausilio
importante per la gestione di questi pazienti.
Questioni aperte. Molte delle indicazioni delle
linee guida sono più frutto del consensus che
della elaborazione della letteratura esistente,
carente o incompleta su molti punti ancora
irrisolti. La creazione di Centri dedicati e la
formazione di personale specializzato, è un
momento fondamentale per permettere una
corretta ricaduta nella pratica clinica giornaliera
delle linee guida.
Le ipotesi. a) La creazione di reti assistenziali
che abbiano come riferimento un Centro in
grado di gestire tutte le problematiche.
b) Attivazione di studi multicentrici per
rispondere ai quesiti clinici ancora aperti.
c) Creazione di un percorso formativo chiaro
per gli operatori che vogliano dedicarsi a questa
disciplina.
Tutti questi pazienti hanno necessità specifiche legate alla
loro diagnosi primaria e alla successiva evoluzione della stessa
dopo essere stati sottoposti a terapia e sono predisposti al rischio di comorbilità (ipertensione polmonare e sistemica, disturbi renali, patologie ematologiche, patologie coronariche e
aritmiche, ecc.), con una ricaduta importante sull’assistenza sia
cardiologica sia medica in generale. Oltre a problematiche patologia-specifiche, esistono anche problematiche generali come la gravidanza, l’attività sportiva, la gestione della cianosi e
le problematiche psicologiche che devono in egual misura essere tenute presenti e conosciute per offrire ai pazienti risposte
adeguate.
Nell’ultimo decennio, sia nel Nord America5 sia in Europa6, si è provato a sistematizzare l’approccio diagnostico e terapeutico alle problematiche cardiache ed extracardiache di
questi pazienti. Numerose linee guida sono state pubblicate
con l’obiettivo di ridurre i comportamenti assistenziali inadeguati, di migliorare le prestazioni sanitarie sotto il profilo del
miglior rapporto costo/beneficio, il tutto finalizzato a promuovere e gestire efficacemente la qualità dell’assistenza sanitaria e migliorare lo stato di salute di questa comunità di pazienti, pur consapevoli che spesso più che su verità basate sull’evidenza si tracciano dei percorsi diagnostici e terapeutici
frutto di un consenso fra gli operatori. Il numero limitato dei
pazienti, l’ampia variabilità di presentazione clinica di una
stessa patologia rendono spesso gli studi di difficile realizzazione lasciando dubbi e perplessità sul comportamento più
corretto.
Tratteremo qui di seguito i singoli aspetti che rendono utili
e valide delle linee guida e la loro ricaduta nella gestione clinica reale, quotidiana del paziente.
APPLICABILITÀ
Una linea guida dovrebbe essere applicabile a popolazioni di
pazienti ben definite in accordo con le evidenze scientifiche e/o
l’esperienza clinica.
La composizione della popolazione di pazienti cardiopatici
adulti è in continuo cambiamento. Le patologie trattate con
buone percentuali di successo sono cambiate negli anni e per
le stesse patologie sono cambiati spesso anche gli interventi
utilizzati consegnandoci così adulti con storie cliniche evolutive molto diverse fra loro e quindi con problematiche molto diverse fra loro (si pensi alla differenza che esiste fra un paziente
adulto con trasposizione semplice dei grossi vasi che sia stato
trattato con intervento secondo Mustard o secondo Senning7,8
o con intervento di switch arterioso!). Altra variabile è rappresentata dalla possibilità che alcuni difetti (quali ad esempio il
difetto interatriale, la coartazione dell’aorta, la malattia di Ebstein, la trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi,
ecc.) possano essere diagnosticati per la prima volta in età adulta, consegnandoci quindi un paziente con peculiarità cliniche
che possono rendere la patologia complessa da gestire proprio
per questo motivo.
Per tutte queste motivazioni è difficile pensare di poter definire la complessità di una patologia solo sulla base della diagnosi e infatti le linee guida europee della Società Europea di
Cardiologia (ESC)6 nella loro ultima versione del 2010 hanno
modificato l’approccio rispetto alla versione precedente e rispetto a quanto riportato nelle linee guida nord-americane5; è
scomparsa la suddivisione in relazione alla gravità della patologia (pazienti che devono essere gestiti solo in un Centro specialistico, pazienti la cui gestione possa essere suddivisa tra Centro
specialistico e Centro cardiologico di secondo livello, e pazienti la
cui gestione possa essere affidata a Centri non specialistici) e si
è ritenuta più adatta alla realtà una classificazione che parta dalle problematiche con cui ci si deve confrontare. Questo cambiamento apparentemente formale, di fatto, prende atto delle difficoltà classificative poiché spesso anche una cardiopatia definita semplice (ad es. un difetto interatriale tipo ostium secundum)
può avere bisogno di un approccio complesso (ad es. se il difetto si associa ad aritmie, ipertensione polmonare); il baricentro è
spostato dalla tipologia della patologia alla loro gestione.
Tale suddivisione implica che vi debba essere una maggiore chiarezza su come organizzare l’assistenza dal punto di vista
territoriale per ottimizzare e uniformare l’applicazione clinica
delle linee guida.
L’istituzione di GUCH Unit, cioè di Unità cliniche in grado di
occuparsi in modo complessivo dei bisogni sanitari e psico-sociali di questi pazienti, ha avuto inizio in Inghilterra prima e subito dopo nel Canada e Stati Uniti9-11; anche in Italia si è sentita la necessità di specificare il ruolo e la posizione territoriale di
tali unità super-specialistiche12,13. Queste Unità devono trovarsi in strutture operative complesse operanti in strutture dipartimentali o interdipartimentali universitarie od ospedaliere o di
un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico con distribuzione regionale o interregionale con un bacino di utenza di
6-8 milioni di abitanti complete dei vari servizi necessari a tutte le esigenze diagnostiche e terapeutiche. In base ai criteri della Federazione Italiana di Cardiologia13, le GUCH Unit devono
essere strutturate in maniera da soddisfare efficacemente tutte le necessità diagnostiche non invasive e di terapia interventistica. Devono avere dedicati dei letti di degenza ordinaria, dei
letti di semi-intensiva e dei posti di day-hospital e degli spazi
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adeguati per l’attività ambulatoriale esterna. Devono avere accesso completo a un laboratorio completamente attrezzato per
la valutazione funzionale cardiorespiratoria, in stretto contatto
con i servizi di miocardioscintigrafia e risonanza magnetica nucleare. Devono avere accesso a una sala di emodinamica dove
sia possibile effettuare sia le procedure diagnostiche sia tutte le
procedure interventistiche.
Nell’ambito delle GUCH Unit deve funzionare un’attività di
elettrofisiologia per la stratificazione del rischio aritmico, lo studio e il trattamento invasivo delle aritmie, con particolare riferimento all’identificazione dei soggetti a rischio di morte improvvisa giovanile sia secondaria a cardiopatia congenita, soprattutto dopo correzione chirurgica, sia dovuta a cardiopatie
geneticamente predeterminate. In considerazione delle comorbilità a cui questi pazienti vanno incontro, è importante che
i Centri siano inseriti in un ambito assistenziale che permetta
una continua interazione con altri specialisti, soprattutto ginecologici, chirurghi generali, anestesisti, psicologi ed assistenti
sociali. È stato inoltre codificato che il cardiologo delle GUCH
Unit deve avere un’ottima conoscenza della storia naturale delle cardiopatie congenite e dei quadri morfologici, fisiopatologici
ed elettrofisiologici che si sviluppano nel tempo in conseguenza della riparazione chirurgica. A questi Centri nazionali si devono affiancare Centri dislocati sul territorio che possano essere punto di riferimento per il paziente nella sua quotidianità
(certificati di idoneità fisica, previdenziale, counseling per la
contraccezione, gravidanza, prime valutazioni clinico-diagnostiche in caso di necessità, ecc.), rispondendo in tempi brevi ad
un’eventuale richiesta di emergenza.
Un ruolo fondamentale per definire un Centro come struttura di riferimento è la presenza di un team chirurgico in grado di gestire tutte le potenziali problematiche cardiovascolari
proprie di questa popolazione di pazienti. È sempre più accettato e consigliato che a gestire chirurgicamente questi pazienti siano dei cardiochirurghi del congenito che, di fatto, sono i
cardiochirurghi pediatrici. In uno studio recente Karamlou et
al.14 hanno evidenziato come la migliore gestione chirurgica dei
casi anche molto complessi la si fa coinvolgendo cardiochirurghi del congenito attivi in Centri di cardiologia pediatrica.
Emerge quindi abbastanza chiaramente dalle linee guida
dell’ESC che la corretta impostazione di un follow-up efficace
e la sua supervisione devono essere affidate a un Centro di riferimento, così da ottimizzare le risorse umane e finanziare a disposizione per questi pazienti.
RIPRODUCIBILITÀ
Una linea guida è riproducibile quando, dalle medesime evidenze scientifiche, esperti diversi arrivano alle medesime conclusioni.
La possibilità che questo accada si è dovuta spesso scontrare con la realtà propria di una relativamente giovane specialità quale è questa, con le estreme varietà della patologia trattata e spesso con un numero ridotto di pazienti; fattori questi
che hanno condizionato la possibilità di supportare con dati
congrui le indicazioni cliniche più frequentemente frutto di un
consensus fra esperti.
Per creare le basi di una corretta riproducibilità è fondamentale che vi sia una visione condivisa sul come acquisire il
flusso di dati necessari alla valutazione del paziente. La raccolta
dettagliata della storia clinica del paziente associata a un accu-
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rato esame obiettivo, con particolare attenzione a tutti i cambiamenti intercorsi, è la fase iniziale di un corretto trattamento.
Gli esami strumentali devono essere usati per ottenere risposte a specifici interrogativi sapendo quale uso farne nel processo decisionale (Tabella 1).
VALIDITÀ
Una linea guida è valida quando, una volta applicata, porta al
beneficio atteso.
Per valutare il beneficio è necessario che la linea guida sia
applicata e quindi conosciuta. Qui di seguito si riportano raccolte in semplici tabelle (Tabelle 2-14) le indicazioni fondamentali per alcune tra le più frequenti patologie, estrapolate
dalle linee guida ESC 2010, rimandando il lettore alle linee guida stesse per un ulteriore approfondimento6.
FLESSIBILITÀ
Una linea guida deve essere applicata consapevoli che alcune
situazioni cliniche fanno eccezione alle raccomandazioni proposte.
Le varietà di presentazioni cliniche di stesse patologie/difetti in relazione al trattamento cui sono o non sono stati sottoposti, rende necessaria una continua flessibilità nella loro applicazione, lasciando al singolo Centro la possibilità di seguire
percorsi legati alla propria esperienza.
Un esempio pratico è dato dal problema dello scompenso
cardiovascolare. Nel paziente adulto cianotico con cardiopatia
congenita si può avere (per le sue peculiarità della fisiopatologia respiratoria) una dispnea da sforzo senza avere uno scompenso. Tale situazione rende difficile l’utilizzo della classificazione NYHA per stratificare la gravità dello stato funzionale e
più adatto a tale scopo l’indice di abilità o attività funzionale15.
La mancanza di evidenze frutto di ampi studi randomizzati che possano guidare l’approccio terapeutico comporta che
l’utilizzo dei farmaci sia spesso mutuato da studi su popolazioni di pazienti non congeniti. L’uso dei farmaci antiscompenso è
pertanto spesso il risultato di esperienza personale, esperienza
del Centro o evidenza di studi con numeri ridotti il cui valore è
limitato. Ci ritroviamo quindi a utilizzare farmaci come gli inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) nello
scompenso sistemico del ventricolo destro o lo spironolattone
come antialdosteronico nei Fontan con sindrome proteino-disperdente senza ampi studi a supportarne l’efficacia.
Come gestire allora il paziente adulto con cardiopatia congenita che si presenti con uno scompenso? Le linee guida europee non si soffermano sul problema e si limitano a indicazioni generiche; quelle nord-americane entrano maggiormente nel dettaglio senza tuttavia fugare i dubbi e le tante domande che ci si pone.
In un caso come questo il primo step è una valutazione
complessiva per cercare di individuare tutte le possibili problematiche emodinamiche (insufficienze valvolari, shunt intra- ed
extracardiaci, ecc.) che possono contribuire alla disfunzione
ventricolare e che siano correggibili o chirurgicamente o in
emodinamica.
L’uso dei diuretici in associazione con ACE-inibitori a betabloccanti può essere ragionevolmente accettato nel trattamento dello scompenso sistolico del ventricolo sistemico (destro
o sinistro che sia).
CARDIOPATICI CONGENITI ADULTI E LINEE GUIDA
Tabella 1. Esami strumentali: cosa aspettarsi e quali limiti nell’uso clinico per i cardiopatici congeniti adulti.
Esame
Commento
Utile per
Limiti
Ecocardiografia
Resta esame di base
fondamentale sia nella forma
classica sia nelle numerose
evoluzioni funzionali o di
imaging (ad es. 3D)
Anatomia di base
Funzione ventricolare
Riscontro e valutazione di shunt intracardiaci
Anatomia e funzione delle valvole cardiache
Dati emodinamici Doppler
Operatore-dipendente
Difficile valutazione della funzione
ventricolare in cuori rimaneggiati
chirurgicamente o con discordanze
(ad es. VD sistemico)
Sovra/sottostima dei gradienti a
livello del tratto di efflusso destro e
coartazione/ricoartazione
RM
Diventa sempre più un esame Esame di seconda istanza quando l’ecocardiografia
fondamentale per la
fornisce dati borderline o ambigui
valutazione di questi pazienti Alternativa all’ecocardiografia quando quest’ultima
non può essere effettuata con risultato di buona
qualità per limiti legati al paziente
Esame di scelta per:
– quantificazione del volume e FE VD
– quantificazione della frazione rigurgitante AP
– valutazione del tratto di efflusso VD e dei
condotti VD-AP
– valutazione dell’anatomia dell’AP
– valutazione dell’anatomia dell’aorta
– valutazione delle vene polmonari
– quantificazione della massa miocardica
– valutazione e quantificazione della fibrosi
miocardica (gadolinio)
Compliance del paziente
Portatori di PM, ICD (limite non
assoluto)
Tomografia
computerizzata
Possibile alternativa alla RM
per la rapidità di acquisizione
Imaging delle arterie coronarie
Visualizzazione delle collaterali
Visualizzazione fistole artero-venose polmonari
Tutte le indicazioni della RM se sussistono i limiti
per questa
Alte dosi di radiazioni ionizzanti
Test
Acquisisce sempre maggiore
cardiopolmonare importanza nel paziente
GUCH perché contribuisce a
definire il successo
complessivo del trattamento
a cui è stato sottoposto
Valutazione non solo pressoria, cronotropa e delle
aritmie indotte dallo sforzo, ma anche capacità a
eseguire esercizi protratti con completa valutazione
dell’efficacia ventilatoria
Compliance del paziente e suo
condizionamento fisico
Cateterismo
cardiaco
Valutazione delle resistenze vascolari polmonari
Valutazione dei gradienti pressori
Quantificazione dello shunt
Valutazione delle arterie coronarie
Valutazione dei vasi extracardiaci tipo collaterali
aortopolmonari
Accessibilità dei vasi femorali in
pazienti plurioperati
Compliance del paziente
Alte dosi di radiazioni ionizzanti
Oggi è sempre più un atto
terapeutico e sempre meno
un esame diagnostico
3D, tridimensionale; AP, arteria polmonare; FE, frazione di eiezione; GUCH, cardiopatia congenita dell’adulto, ICD, defibrillatore impiantabile;
PM, pacemaker; RM, risonanza magnetica; VD, ventricolo destro.
Tabella 2. Difetto interatriale.
Introduzione
Difetto comune che può anche essere diagnosticato la prima volta in età adulta
Problemi
Ipertensione polmonare
Insufficienza o dilatazione del ventricolo destro
Rischio di embolia paradossa
Aritmie atriali (fibrillazione/flutter atriale)
Indicazioni all’intervento
Difetti larghi (>10 mm) a meno che non ci sia ipertensione polmonare (resistenze vascolari polmonari
>8 µ/m2, shunt sinistro-destro <1.5, senza risposta ai vasodilatatori polmonari)
Cardiochirurgia o chiusura per via percutanea (diametro stretched <38 mm)
Endocardite
Molto rara, profilassi non suggerita
Sport/attività fisica
Senza limitazioni a meno di patologie vascolari periferiche
Problemi irrisolti
Chirurgia vs procedura transcutanea
Quando e come chiudere in pazienti con ipertensione polmonare, aritmie atriali
Fare anche la procedura di maze o meno in caso di trattamento chirurgico
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Tabella 3. Difetto interventricolare (DIV) non riparato.
Introduzione
DIV piccoli o postoperatori sono comuni negli adulti
Difetti ampi possono determinare la sindrome di Eisenmenger (stanno diventando meno frequenti)
Problemi
Dilatazione e compromissione del ventricolo sinistro
Insufficienza aortica
Resistenze vascolari polmonari in caso di difetti ventricolari non riparati e larghi
Rara l’aritmia
Indicazioni all’intervento
Shunt sinistro-destro con sovraccarico ventricolare sinistro
Ipertensione polmonare reversibile
Insufficienza aortica
Anomalie associate (del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, stenosi subaortica)
Precedenti endocarditi
Chirurgia
Chiusura percutanea se condizioni anatomiche lo permettono
Endocardite
Profilassi per tutti
Gravidanza/contraccezione
Non ci sono controindicazioni in caso di DIV semplici
Gravidanza sconsigliata in pazienti con malattia vascolare polmonare (sindrome di Eisenmenger)
Sport/attività fisica
Non ci sono limitazioni in DIV piccoli
Problemi irrisolti
Trattamenti ottimali per pazienti con sindrome di Eisenmenger
Tabella 4. Difetto interventricolare (DIV) corretto.
Introduzione
Lesione comune, la maggior parte dei pazienti sono adesso adulti
Problemi
Shunt residuo
Funzionalità ventricolare
Insufficienza aortica
Alterazioni emodinamiche nuove (ostruzione delle vie d’efflusso del ventricolo destro)
Blocco atrioventricolare raro, aritmia ventricolare
Indicazioni all’intervento
In presenza di DIV residuo
Endocardite
Profilassi in presenza di DIV residuo
Discutibile se il DIV è chiuso
Gravidanza/contraccezione
Senza controindicazioni se il DIV non è complicato ed è chiuso
Gravidanza controindicata in pazienti con sindrome di Eisenmenger
Sport/attività fisica
Senza limitazioni se con DIV chiuso
Tabella 5. Difetto atrioventricolare (AV) corretto.
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Introduzione
Si presenta nei neonati
I pazienti non operati sviluppano ipertensione polmonare
I risultati chirurgici sono nettamente migliorati
La situazione postoperatoria dipende soprattutto dalla funzionalità della valvola AV sinistra
Molti pazienti hanno la sindrome di Down
Problemi
Insufficienza (con o senza stenosi) della valvola AV sinistra
Stenosi subaortica
Ipertensione polmonare
Rischio di un blocco completo basso (<2%)
Aritmia atriale, specialmente in casi di disfunzione della valvola AV sinistra
Indicazioni al reintervento
Significativa disfunzione della valvola AV sinistra
Significativo shunt residuo
Stenosi subaortica
Progressivo/sintomatico blocco AV
Endocardite
Profilassi in tutti i casi
Gravidanza/contraccezione
Gravidanza controindicata in pazienti con malattia polmonare vascolare (sindrome di Eisenmenger)
Terapia anticoagulante in pazienti con valvole meccaniche
Evitare pillole contenenti estrogeni in caso di ipertensione polmonare
Sport/attività fisica
Senza restrizioni se l’operazione ha avuto successo e non ci sono aritmie significative
Problemi irrisolti
Dati limitati sulla prognosi a lungo termine
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CARDIOPATICI CONGENITI ADULTI E LINEE GUIDA
Tabella 6. Stenosi valvolare polmonare.
Introduzione
Nei casi più gravi la patologia viene riconosciuta nel bambino, la progressione è rara dopo l’adolescenza
Sopravvivenza in età adulta eccellente se l’operazione riesce a togliere la stenosi
Limitata se la stenosi polmonare è grave e rimane non trattata
Problemi
Gravità della stenosi polmonare
Gravità dell’insufficienza polmonare
Displasia dei lembi
Disfunzione del ventricolo destro
Aritmia atriale in casi di insufficienza del ventricolo destro e della tricuspide
Il pacing non è consigliato
Indicazioni all’intervento
Gradiente valvolare >30 mmHg a riposo o la presenza di sintomi in genere si risolve con una valvuloplastica
(palloncino)
Operazione a cuore aperto se la valvola è calcifica o displasica
Endocardite
Rischio basso, la profilassi non dovrebbe essere necessaria in casi leggeri
Gravidanza/contraccezione
Nessuna controindicazione per la gravidanza a meno di stenosi polmonare media o grave o shunt destrosinistro attraverso un setto atriale o forame ovale pervio
Sport/attività fisica
Illimitata tranne in caso di stenosi grave
Problemi irrisolti
Gestione ottimale dell’insufficienza valvolare polmonare grave post-trattamento
Tabella 7. Tetralogia di Fallot postoperatoria.
Introduzione
Cardiopatia comune
La maggior parte dei pazienti operati sono adulti
Problemi
Insufficienza polmonare/stenosi polmonare e funzionalità del ventricolo destro
Insufficienza della tricuspide
Insufficienza dell’aorta
Lesioni residue (stenosi dei rami, difetto interventricolare residuo, insufficienza valvolare polmonare)
Blocco completo raro
Sistoli anticipate comuni in pazienti asintomatici
Tachicardia ventricolare sintomatica rara
Aritmia atriale comune e legata a problemi emodinamici
Possibile morte improvvisa
Indicazioni all’intervento
Problemi significativi dell’efflusso destro (stenosi o insufficienza)
Insufficienza aortica
Difetto interventricolare residuo
Trattamento sia chirurgico sia percutaneo e in casi selezionati ibrido
Endocardite
Profilassi per tutti
Gravidanza/contraccezione
Non ci sono controindicazioni per una gravidanza in pazienti senza reliquati
Monitorare la funzionalità ventricolare e aritmie
Non ci sono rischi fetali addizionali
Sport/attività fisica
Non ci sono controindicazioni per sport a meno che non ci sia aritmia o disfunzione ventricolare
Problemi irrisolti
Stratificazione del rischio per morte improvvisa
Indicazioni per defibrillatore impiantabile
Timing per il trattamento dell’insufficienza polmonare
Più complesso diventa il discorso quando si pone la necessità di trattare un paziente con scompenso del ventricolo sottopolmonare (tetralogia di Fallot operata con severa insufficienza
valvolare polmonare, anomalia di Ebstein, sindrome di Eisenmenger con ipertrofia severa del ventricolo destro e disfunzione
dello stesso, ecc.). L’uso degli stessi farmaci in questo caso è di
fatto speculativo e privo di importanti supporti scientifici16.
Infine, lo scompenso del paziente con cuore univentricolare (ad es. in presenza di circolazione tipo Fontan) implica una
serie di considerazioni caso-specifiche.
È questo dello scompenso un esempio di come la flessibili-
tà di utilizzo delle linee guida (che non sono né chiare né esaustive a tale proposito) sia necessaria per un loro utilizzo efficace e non solo formale.
La flessibilità è tuttavia un concetto medico-assistenziale
che può trovare una controindicazione nel fatto che un Giudice, se deve controllare e valutare la condotta del medico, il rispetto o mancato rispetto di eventuali linee guida, può rappresentare una guida interpretativa importante e chiarificatrice17. Le linee guida possono rappresentare guide interpretative
non solo per valutare la correttezza dell’operato medico, ma
anche per ricostruire la successione causale degli eventi.
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Tabella 8. Coartazione dell’aorta operata.
Introduzione
La maggior parte dei pazienti viene diagnosticata da neonati o da adolescenti
Sopravvivenza a lungo termine ridotta malgrado un intervento riparativo precoce
Problemi
Ipertensione persistente e che si sviluppa col tempo a riposo e sotto sforzo
Disfunzione della valvola aortica
Dissezione rara
Indicazioni all’intervento
Gradiente della ricoartazione significativo >30 mmHg a riposo
Aneurisma aortico
Il trattamento può essere percutaneo con pallone/stent per anatomie in cui la tecnica si può applicare o
chirurgico in situazioni più complesse
Endocardite
Profilassi in tutti i casi
Gravidanza/contraccezione
Rimuovere la coartazione residua prima della gravidanza o durante la gravidanza non programmata
Monitorare l’ipertensione
Evitare pillola contraccettiva con estrogeni in caso di ipertensione a riposo o durante esercizio
Sport/attività fisica
Senza limitazioni se adeguato ampliamento dell’ostruzione/in assenza di ipertensione residua
Evitare sport da impatto
Problemi irrisolti
Influenza dell’età al tempo dell’operazione
Tipo di intervento in caso di ipertensione
Follow-up a lungo termine dell’intervento con pallone/stent
Fisiopatologia dell’ipertensione tardiva
Tabella 9. Stenosi della valvola aortica non operata.
Introduzione
Lesione comune specialmente valvola aortica bicuspide (1-2% della popolazione)
Può essere presente con altre lesioni
Problemi
Il grado di stenosi può progredire
Associata insufficienza aortica
Ipertrofia e alterazioni della funzionalità del ventricolo sinistro
Fibrillazione e tachicardia ventricolare possono verificarsi durante l’esercizio fisico in caso di ostruzione grave
Indicazioni all’intervento
Paziente sintomatico, paziente asintomatico con grave sovraccarico pressorio del ventricolo sinistro,
grave stenosi aortica, paziente con disfunzione severa del ventricolo sinistro
Valvuloplastica con palloncino se la valvola non è calcifica
Raramente una buona opzione per adulti
Sostituzione con valvola meccanica, procedura di Ross o homograft in funzione del paziente, l’età, il sesso,
preferenze ed esperienza del centro
Endocardite
Profilassi per tutti
Gravidanza/contraccezione
Rischio basso in pazienti asintomatici anche con ostruzione moderata
Rischio alto in pazienti con ostruzione grave
Interventi transcatetere possono essere consigliati in gravidanze non programmate
Sport/attività fisica
Evitare sport competitivi se l’ostruzione è moderata o severa
Problemi irrisolti
Timing dell’intervento in adulti asintomatici con grave stenosi aortica
Tabella 10. Stenosi valvolare aortica postoperatoria.
480
Introduzione
Patologia comune
La maggior parte delle operazioni pediatriche sono di dilatazione con palloncino, valvulotomia aortica,
sostituzione della valvola aortica con valvola meccanica o biologica o procedura di Ross
Problemi
Stenosi
Insufficienza
Funzionalità del ventricolo sinistro
Procedura di Ross
Indicazioni al reintervento
Stenosi frequente (della valvola nativa o della protesi)
Insufficienza
Occasionalmente in caso di emolisi
Trattamento: valvola meccanica, bioprotesi o intervento di Ross
Bioprotesi è di solito preferita per gli anziani
Homograft può essere preferito in caso di endocardite
Endocardite
Profilassi in tutti i casi
Gravidanza/contraccezione
Gli anticoagulanti possono causare fetopatie
Sport/attività fisica
Possibile ad alti livelli in casi non complessi con una buona funzionalità del ventricolo sinistro
Sport di contatto sconsigliati in pazienti scoagulati
Problemi irrisolti
Risultato a lungo termine della procedura di Ross
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CARDIOPATICI CONGENITI ADULTI E LINEE GUIDA
Tabella 11. Trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi in storia naturale.
Introduzione
Associata spesso ad altre anomalie
Può occorrere con destrocardia
Comune la sopravvivenza fino all’età adulta
Associazione con altre patologie comuni (difetto interventricolare, stenosi polmonare, insufficienza aortica)
determina il risultato finale
Problemi
Cianosi con stenosi polmonare e difetto interventricolare
Ipertensione polmonare in presenza di difetto interventricolare e in assenza di stenosi polmonare
Insufficienza sistemica ventricolare con insufficienza sistemica della valvola atrioventricolare
Condotto nell’arteria polmonare può degenerare
Blocco atrioventricolare spontaneo (2% dei casi l’anno) e blocco cardiaco postoperatorio
Pacing endocardico nel ventricolo sinistro morfologico
Aritmia atriale comune
Aritmia ventricolare con disfunzione sistemica ventricolare
Pacing epicardico se possibilità di un embolo paradosso
Indicazioni all’intervento
Insufficienza moderata della valvola atrioventricolare
Lesioni associate significative
Pacemaker per blocco atrioventricolare completo con sintomi, profonda bradicardia o incompetenza
cronotropa
Endocardite
Profilassi in tutti i casi
Gravidanza/contraccezione
Gravidanza non è controindicata se asintomatica
Monitorare la funzione ventricolare e il ritmo
Conseguenze a lungo termine sulla funzione sistemica ventricolare sono sconosciute
Evitare pillola contraccettiva contenente estrogeni in presenza di cianosi o ipertensione polmonare
Sport/attività fisica
Senza limitazioni per sport ricreativi
Problemi irrisolti
Scelta terapeutica in caso di scompenso
Tabella 12. Trasposizione completa dei grossi vasi corretta (post-Mustard/Senning).
Introduzione
Operazione sostituita con lo switch arterioso a metà degli anni ’80
Problemi
Ostruzione intra-atriale
Insufficienza tricuspidale/del ventricolo sistemico
Perdita progressiva del ritmo sinusale
Tachiaritmia (specialmente flutter atriale) può essere associata ad un’elevata incidenza di morte improvvisa
Indicazioni all’intervento
Ostruzione del canale atriale
Disfunzione della valvola tricuspide
Insufficienza del ventricolo destro
Possibile intervenire sia chirurgicamente sia in casi selezionati per via percutanea
Endocardite
Profilassi in tutti i casi
Gravidanza/contraccezione
Non è controindicata nella maggior parte dei casi
Monitorare la funzionalità del ventricolo destro
Non ci sono problemi sulla contraccezione
Sport/attività fisica
Generalmente attività normale
Tolleranza massima allo sforzo ridotta
Problemi irrisolti
Stratificazione del rischio per morte improvvisa
Destino del ventricolo destro sistemico/valvola tricuspide
Strategia di conversione e trapianto
La domanda è quindi: aderire e discostarsi dalle linee guida quali implicazioni giuridiche può avere per il medico? Le risposte non sono univoche; il rispetto delle linee guida, può
semplificare il compito ricostruttivo e valutativo degli esperti e
del Giudice ma allo stesso tempo il medico non deve essere
obbligato ad adottare pedissequamente le raccomandazioni
contenute nelle linee guida quando affrontano un caso da esse disciplinato. La medicina non può e non deve essere ridot-
ta a meccanica applicazione di norme di comportamento sia
perché tale non è sia perché deve essere assicurato al singolo
medico il potere dovere di scegliere secondo scienza e coscienza.
Le linee guida introducono elementi di chiarezza nel rapporto con il paziente e allo stesso tempo offrono maggiori garanzie di copertura per il medico e quindi, in tale senso, le linee
guida possono diventare un efficace strumento per garantire
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M CHESSA
Tabella 13. Fontan.
Introduzione
Procedure palliative per una fisiologia da ventricolo unico nel quale il sangue venoso sistemico è indirizzato
nel polmone bypassando il ventricolo
Sopravvivenza aumentata grazie a una migliore selezione dei pazienti e ai progressi della tecnica
Problemi
Resistenza vascolare polmonare
Ostruzioni nel sistema cavo-polmonare
Dilatazione dell’atrio destro nella Fontan classica
Insufficienza della valvola aortica
Ipertensione venosa cronica
Desaturazione/embolia paradossa in casi di Fontan fenestrata
Malformazioni polmonari artero-venose
Aritmie atriali comune
Disfunzione del nodo
Indicazioni al reintervento
Cianosi
Ostruzioni del sistema
Insufficienza sistemica della valvola aortica
Insufficienza ventricolare
Aritmia
Ostruzione venosa polmonare
Endocardite
Profilassi in tutti i casi
Gravidanza/contraccezione
Possibile con pazienti perfettamente selezionati e cure appropriate
Alto rischio materno nelle forme con alterazioni funzionali (failing Fontan)
Alta percentuale di aborti spontanei
Evitare pillole agli estrogeni se frazione di eiezione <40%, shunt residuo o contrasto spontaneo in atrio
destro
ACE-inibitori devono essere sospesi
Se scoagulata ha bisogno di un controllo meticoloso
Sport/attività fisica
Solo sport ricreativi
Problemi irrisolti
Indicazioni e risultati della conversione delle forme classiche con il tubo extracardiaco
Ruolo della scoagulazione
Terapia medica per insufficienza ventricolare
Ruolo degli ACE-inibitori
Tabella 14. Sindrome di Marfan.
Introduzione
Fibrillina anomala per anomalia del gene 15q
Autosomica dominante
Aspettativa di vita ridotta ma migliorata da buon follow-up cardiaco
Problemi
Dissezione acuta dell’aorta, rischio più elevato se il seno aortico è >55 mm
Insufficienza aortica
Prolasso/insufficienza mitralica
Indicazioni all’intervento
Chirurgia se il diametro aortico è >50 mm, >45 mm con familiarità per dissezione, dilatazione progressiva
(>2 mm/anno), severa insufficienza aortica o stenosi valvolare significativa
Endocardite
In caso di insufficienza valvolare dopo operazione aortica
Gravidanza/contraccezione
Gravidanza sconsigliata se l’aorta è >45 mm
Gravide dovrebbero prendere betabloccanti
Taglio cesareo da discutere se l’aorta è dilatata
Sport/attività fisica
Controindicato esercizio fisico ad alto impegno, ad alte quote o scuba (pneumotorace spontaneo)
Follow-up
Annuale per dilatazione dell’aorta
Più frequente se il diametro dell’aorta sta crescendo
Problemi irrisolti
Risultati a lungo termine della chirurgia inclusa la conservazione della valvola
sia gli interessi dei medici che devono avere il diritto di conoscere preventivamente i limiti comportamentali oltre i quali si
può accedere alla sfera di rilevanza penale (qualora non vi sia
idonea motivazione delle proprie diverse scelte) sia i malati che
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devono poter contare su un livello minimo garantito di efficienza e comunque non coltivare aspettative infondate ogni
qualvolta all’intervento del servizio sanitario non corrisponda
un esito favorevole.
CARDIOPATICI CONGENITI ADULTI E LINEE GUIDA
CONCLUSIONI
RIASSUNTO
Le linee guida sono il risultato di un percorso metodologico che
parte dalla lettura, interpretazione, critica e sintesi della complessità delle informazioni scientifiche specifiche, per ottenere
alla fine un messaggio, quanto più semplice possibile, che possa essere utile per orientare la pratica clinica, modificando conoscenze, abitudini e grado di consapevolezza dei clinici, a tutto vantaggio dei pazienti.
La relativa “giovinezza” di questa disciplina, il numero relativamente limitato di pazienti, i numerosi quesiti ancora irrisolti, rende le linee guida soprattutto un ausilio necessario per
orientarsi nella pratica clinica, consapevoli che le estreme varietà dei quadri clinici con cui il paziente si presenta, le rendono talvolta inapplicabili lasciando alla specifica esperienza del
Centro la scelta finale della gestione.
Una considerazione finale, ma non per questo meno importante, è che le linee guida possono e devono essere utilizzate dall’amministrazione sanitaria per collegare a parametri
oggettivi e condivisibili sia la valutazione dei singoli dipendenti sia la risposta globale del servizio fornito per garantire livelli
di massima efficienza ed una corretta ed equilibrata distribuzione delle risorse disponibili.
I progressi nella terapia medica e chirurgica delle cardiopatie congenite hanno rivoluzionato la prognosi dei neonati e dei bambini
con difetti cardiaci, così che un numero crescente di pazienti raggiungono l’adolescenza e la vita adulta, anche con difetti complessi.
Dati recenti suggeriscono che il numero di adulti con malattia cardiaca congenita, trattata o meno, sono quasi uguali al numero di
bambini con la stessa patologia. Il profilo della popolazione degli
adulti con malattia cardiaca congenita cambierà nei prossimi decenni.
Idealmente si dovrebbero creare unità specializzate che, diffuse nel
territorio su scala nazionale, possano gestire i pazienti. Dovrebbero, inoltre, coesistere dei centri regionali meno specializzati e ambulatori del territorio in collegamento con questi centri nazionali.
Linee guida e raccomandazioni dovrebbero aiutare i medici a prendere decisioni nella loro pratica quotidiana. Tuttavia, il giudizio finale riguardante la cura del singolo paziente deve essere fatta dal
suo medico curante.
In questo articolo si tratterà brevemente degli aspetti propri delle
linee guida e di che ricaduta abbiano sulla gestione quotidiana clinica del paziente.
Parole chiave. Cardiopatie congenite dell’adulto; Linee guida.
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Rappresenta uno dei lavori fondamentali poiché ha sistematizzato le problematiche e le modalità di approccio terapeutico, provando a creare il più
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Questo lavoro porta un ulteriore contributo alla discussione attualmente in
corso su come organizzare l’assistenza
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Questo lavora porta un contributo importante, e anche oggi attuale, sul ruolo
delle linee guida visto dalla parte degli
operatori della Giustizia, con le possibili
ricadute sull’interpretazione che i Giudici possono fare dell’operato dei sanitari. Rappresenta un lavoro che tutti dovrebbero leggere per trarne spunti di
riflessione.
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