Come affrontare
le febbri periodiche
nel bambino
Fernando Specchia
Università di Bologna
MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE
MONOGENICHE
FEBBRI
PERIODICHE
AR:
AD:
AR:
DIRA
MAJEED
AD:
PAPA
FMF
Febbre Familiare
Mediterranea
BLAU
MKD (HIDS) Deficit di Mevalonato
DITRA Kinasi
CANDLE
CAPS
FCAS, Muckle JMP
Wells, NOMID/CINCA
TRAPS
TNF-Receptor-Associated
Periodic S.
EO-IBD
FACS2
POLIGENICHE / MULTIFATTORIALI
PFAPA
CRMO
SoJIA
Behcet
FEBBRI PERIODICHE:
CRITERI DA CONSIDERARE
 ETA’ DI ESORDIO
 VALORI DELLA FEBBRE
 DURATA DELLA FEBBRE
 QUANTI EPISODI/ANNO?
 IN QUALE PERIODO DELL’ANNO?
 QUALI SINTOMI ASSOCIATI, E NON?
 QUALI ESAMI DIAGNOSTICI?
 QUALE TERAPIA EFFICACE?
QUANDO SOSPETTARE UNA FEBBRE PERIODICA ?
 EPISODI FEBBRILI RICORRENTI
TC > 38.5°, durata < 3 gg., 3-7 gg., 1-4 sett. (o < 38° persistente)
 NON EVIDENZA DI INFEZIONE (epidemiologia/clinica neg.)
 NON STAGIONALITA’ (anche in primavera-estate)
 SINTOMI: spesso polidistrettuali. Periodi intercritici liberi.
 ELEVAZIONE DEGLI INDICI DI FLOGOSI
(in fase acuta), Microbiologia neg.
SCARSA/ASSENTE RISPOSTA ALLA TERAPIA:
 antipiretica, FANS, antibiotica
Indagini diagnostiche mirate (Centro di riferimento)
SINTOMI
MECCANISMO PATOGENETICO
Stress psico/fisico
Vaccini
Infezioni
Freddo
Ciclo mestruale
EPISODI FEBBRILI RICORRENTI IN ETA’ PRESCOLARE
DD con IRR ! : STORIA CLINICA e FAMILIARE
+
dolore e/o vomito e/o diarrea
e/o
afte orali e/o eritema e/o esantema e/o orticaria
e/o
FEBBRE
adenomegalia LC e/o splenomegalia
e/o
PERIODICA
mialgia e/o artralgia e/o
artrite
?
e/o
iperemia congiuntivale, edema palpebrale
e/o
ipoacusia
Diagnosi tardiva: amiloidosi, lesioni non reversibili
QUALE FEBBRE PERIODICA ?
FOCALIZZARE
 ETA’ DI ESORDIO
 DURATA DELLA FEBBRE
 RICORRENZA/PERIODICITA’
 MANIFESTAZIONI CLINICHE
Familial Mediterranean Fever
Età prescolare: a volte solo febbre
Esordio: 1 -10 aa. (< 20 aa.)
Ricorrenza: 1/sett. – 1/anno
mod.
MVK/ Hyper - IgD Syndrome
Outcome: 50% risoluzione/
miglioramento in età adulta
Esordio: 78% < 1 a.
94% < 4 aa
Ricorrenza: ogni 4-6 sett.
mod.
FMF
MVK / HIDS
TRAPS
HIDS
TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS)
edema periorbital
Esordio: 3 – 20 aa.
(1 – 60 aa.)
Ricorrenza: 2 – 6/anno
mod.
TRAPS
The Journal of Dermatology 34, 601-618, 2007
Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)
Esordio: infanzia
Febbre < 38° dopo 1-2 h, per 12-24 h
Esordio: infanzia - adolescenza
Febbre < 38°: 24 – 48 h
Esordio: prime settimane di vita
Febbre < 38°: persistente
Ther Adv Musculoskelet Dis. Dec 2013; 5(6): 315–329
The Journal
of Rheumatology
2010; 37:10
Clinical features
of CINCA/NOMID
syndrome
PERIODICITA’
3 – 6 gg.
3 – 8 sett.
PFAPA
Periodicità regolare
Essudato tonsillare
Aftosi orale
Ricorrenza non stagionale
TF e Ac x SBEA e adenovirus: neg.
No infezioni vie aeree
Risposta a monodose di steroide
(D.D. neutropenia ciclica,
MVK/HIDS: mevalonuria, genetica)
TERAPIA F.P. MONOGENICHE
ter Haar N et al.
Ann Rheum Dis 2013;72:678-685
PFAPA syndrome
Response to treatment in 92 patients from the Eurofever Registry (EF)
and combined data on 404 patients from the literature (LT)
ter Haar N et al. Ann Rheum Dis 2013;72:678-685
©2013 by BMJ Publishing Group Ltd and European League Against Rheumatism
BETAMETASONE
0.1 – 0.2 mg/kg in monodose
Efficacia: defervescenza stabile entro max 8 – 12 h
Episodi successivi:
0.05 mg/kg in monodose (o dose minima efficace)
Se effetto transitorio (ricomparsa di febbre):
ripetere dose a distanza di 12 ore per max 2 volte
PFAPA - PROBLEMI APERTI
Revisione dei criteri di Marshall
Assenza di markers diagnostici
Overlap con forme “atipiche” di Febbri Periodiche
DIAGNOSI DI PROBABILITA’
Rischio di errate diagnosi
e autogestione della terapia