I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2015
Linee e progetti di Ricerca Corrente 2015
Finanziamento ottenuto: € 1.384.230,15
LINEA 1: Neuroinfiammazione, neurogenesi endogena e malattia di Parkinson: modelli
sperimentali e strategie terapeutiche innovative (Resp. Prof.ssa Bianca Marchetti)
Progetti Linea 1
1. Caratterizzazione in vivo della risposta del sistema dopaminergico nigrostriatale al
trapianto di stem/neuro progenitori (aSVZ/aVM) in modelli murini di Parkinsonismo:
ruolo dell'infiamazione, specificità regionale, età-dipendenza e ruolo dello stato neuro
infiammatorio
2. Sviluppo di protocolli terapeutici con farmaci biotecnologici per arrestare il danno
neurodegenerativo e promuovere il neuro riparo
3. Identificazione di programmi genetici e sistemi trasduzionali comuni nelle maggiori
nicchie neurogeniche (SVZ/SGZ) in risposta alla lesione nigrostriatale : ruolo delle
interazioni gene-environment
4. Studio genico delle interleuchine IL13 e IL4 in soggetti con Malattia Parkinson
5. Studio dell'mRNA del gene LDOC-1 in leucociti di soggetti con malattia di Parkinson
Linea 2: Malattia di Alzheimer e condizioni correlate: studio di markers biologici, neurofisiologici
e psicologici (Resp. Dr. Raffale Ferri)
Progetti Linea 2
1. Valutazione dell'incidenza di mutazione dei geni APP (precursore della proteina
amiloide), PS1 (Presenilina 1), PS2 (Presenilina 2) in pazienti siciliani con sospetto clinico
di malattia di Alzheimer familiare
2. Marker EEG Avanzati del Coinvolgimento Cognitivo nei Soggetti con Declino Cognitivo
Lieve (MCI) o Malattia di Alzheimer (AD)
3. Disordine comportamentale del sonno REM (RBD) e movimenti periodici degli arti in
sonno (PLMS) in pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica
4. Alterazione del tono muscolare in sonno REM come possibile stadio preclinico del
disturbo comportamentale in sonno REM in soggetti anziani
5. Studio della instabilità del sonno nonREM in pazienti con Mild Cognitive Impairment
6. Studio dei possibili effetti della Stimolazione Magnetica Transcranica a bassa frequenza
(inibitoria) sulla corteccia motoria e sensitiva di pazienti con sindrome delle gambe senza
riposo
7. Computer-based training centrato sulle attività strumentali di vita quotidiana in pazienti
con disturbo neurocognitivo maggiore
8. Uso della N-acetilcisteina nella malattia di Fahr
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Linea 3: Ritardo mentale, epilessia e autismo: studio genetico, clinico e neurofisiologico (Resp.
Dr. Maurizio Elia)
Progetto Linea 3
1. Lo studio molecolare delle epilessie da sospetta eziologia genetica mediante Next
Generation Sequencing
2. Studio delle encefalopatie epilettiche infantili tramite next generation sequencing
esomica
3. Ruolo dei fattori temperamentali e neurobiologici nei disturbi del sonno infantili
4. Odontofobia in persone con disabilità intellettiva: efficacia di un programma pedagogico
basato sugli stimoli visivi per l'attivazione dei neuroni specchio
5. Abilità costruttive nei disturbi dello spettro autistico e nel disturbo da deficit di
attenzione/iperattività
Linea 4: Le malattie rare associate al ritardo mentale: studi di aspetti epidemiologici e clinici
(Resp. Dr. Sebastiano A. Musumeci)
Progetti Linea 4
1. Uso della N-acetilcisteina in una popolazione di soggetti con disturbo dello spettro
autistico
2. Targeted next generation sequencing nelle malattie mitocondriali da deficit del
complesso I della catena respiratoria
3. Targeted next generation sequencing in soggetti con disabilità intellettiva e
coinvolgimento mitocondriale
4. Neurobiolgia del ritardo mentale
5. Lo studio molecolare delle leucodistrofie ereditarie tramite Next Generation Sequencing
6. Studio del gene NRXN1 in pazienti con ritardo mentale
7. Lo studio molecolare delle ittiosi ereditarie tramite Next Generation Sequencing
8. Famiglie e disturbo dello Spettro Autistico
9. Il Soliloquio nelle persone con disabilità intellettiva: uso di uno strumento di valutazione
10. Assessment neuropsicologico nei Disturbi specifici dello sviluppo: funzioni
sensorimotorie (prassie, integrazione visuo-motoria, MBT visuo-spaziale) a confronto tra
DCM, DSA, ADHD, ASD
11. Influenza dei fattori cognitivi sulle abilità aritmetiche nella disabilità intellettiva di grado
lieve
12. La demenza nella sindrome di Down
13. Convinzioni e attribuzioni in persone con disturbo da deficit di attenzione e iperattività
(ADHD)
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Linea 5: Le malattie genetiche con ritardo mentale (Resp.: Dr. C. Romano)
Progetti Linea 5
1. Ritardo mentale X-Linked (MRX): analisi di delezione/duplicazione di 16 geni candidati
2. Studio dell’espressione del gene Citocromo b e valutazione dei ROS (Reactive Oxygen
Species) in colture di fibroblasti di biopsia orale di soggetti con sindrome di Down
3. Studio delle cause genetiche della variabilità fenotipica associata alla delezione 16p12.2
(hg19)
4. Studio dell'espressione mitocondriale in soggetti con sindrome di Down
5. Analisi di geni-malattia implicati nelle RASopatie e in altre malattie dello sviluppo
mediante NGS
6. Diagnosi molecolare differenziale tra Neurofibromatosi e Sindrome di Legius in pazienti
che presentano macchie caffè-latte
7. Effetto della supplementazione con Selenio sull'autoimmunità tiroidea in una
popolazione di pazienti con Sindrome di Down
Linea 6: Ritardo mentale ed involuzione cerebrale: aspetti biologici e clinici, preventivi ed
endocrino-metabolici (Resp. Maria Concetta Morale – Francesco Calì)
Progetti Linea 6
1. Identificazione di nuovi target farmacologici per il trattamento della demenza in pazienti
con sindrome di Down: ruolo del Nerve Growth Factor e del Transforming Growth Factor
β1
2. Analisi mutazionale del gene NOTCH3 in pazienti con sospetto clinico di Arteriopatia
Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia
(CADASIL)
3. Ricerca di marcatori genetici ed epigenetici nell’Alzheimer e nella Sindrome di Down
4. Basi biomolecolari della Demenza Vascolare, Marcatori Sierici della patologia ed
implicazioni cliniche
5. Valutazione dell’impiego degli 180K CGH+SNP arrays come strumento diagnostico nei
disturbi del neurosviluppo
6. Studio degli effetti del Transforming-Growth-Factor ß 1 sulle funzioni cognitive: focus sui
processi di plasticità sinaptica
7. Studio del Brain Derived Neurotrofic Factor (BDNF) in un modello murino di Sindrome di
Down
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Pubblicazioni ANNO 2015*
*I dati sono da considerare non definitivi in quanto non è possibile al momento rilevare il
numero esatto di pubblicazioni che usciranno entro il 31 dicembre 2015 e il valore di IF totale
normalizzato
PUBBLICAZIONI ANNO 2015
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1.391
8.513
1.240
5.013
4.055
4.399
3.234
2.462
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9.571
5.578
2.532
0.677
4.229
2.232
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4.591
3.347
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Koolen DA, Pfundt R, Linda K, Beunders G, Veenstra-Knol HE, Conta JH, Fortuna AM,
Gillessen-Kaesbach G, Dugan S, Halbach S, Abdul-Rahman OA, Winesett HM, Chung WK,
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Willemsen MH, Ockeloen CW, Jongmans MC, Van der Aa N, Failla P, Barone C, Avola
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Friedman JR, Sokunbi MA, Dixit A, Splitt M; DDD Study, Kukolich MK, McGaughran J,
Coe BP, Flórez J, Nadif Kasri N, Brunner HG, Thompson EM, Gecz J, Romano C, Eichler
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Lizio R, Del Percio C, Marzano N, Soricelli A, Yener GG, Başar E, Mundi C, De Rosa S,
Triggiani AI, Ferri R, Arnaldi D, Nobili FM, Cordone S, Lopez S, Carducci F, Santi G,
Gesualdo L, Rossini PM, Cavedo E, Mauri M, Frisoni GB, Babiloni C.
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3.833
4.369
4.151
3.154
2.159
2.159
5.723
3.330
2.474
11.476
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2015
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11.476
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Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, Gilissen C, Baralle D, Reijnders MR, Venselaar H,
Helsmoortel C, Cho MT, Hoischen A, Vissers LE, Koemans TS, Wissink-Lindhout W,
Eichler EE, Romano C, Van Esch H, Stumpel C, Vreeburg M, Smeets E, Oberndorff K, van
Bon BW, Shaw M, Gecz J, Haan E, Bienek M, Jensen C, Loeys BL, Van Dijck A, Innes
AM, Racher H, Vermeer S, Di Donato N, Rump A, Tatton-Brown K, Parker MJ, Henderson
A, Lynch SA, Fryer A, Ross A, Vasudevan P, Kini U, Newbury-Ecob R, Chandler K, Male
A; DDD Study, Dijkstra S, Schieving J, Giltay J, van Gassen KL, Schuurs-Hoeijmakers J,
Tan PL, Pediaditakis I, Haas SA, Retterer K, Reed P, Monaghan KG, Haverfield E,
Natowicz M, Myers A, Kruer MC, Stein Q, Strauss KA, Brigatti KW, Keating K, Burton
BK, Kim KH, Charrow J, Norman J, Foster-Barber A, Kline AD, Kimball A, Zackai E, Harr
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1.234
1.234
0.677
2.826
2.638
3.347
10.931
2.030
4.349
0.588
14.496
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2015
57
58
59
60
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IF TOTALE GREZZO 2015
3.154
3.154
4.571
3.680
0.710
214.966
Altri progetti di Ricerca 2015
BANDO RF/GR 2013
Finanziati n. 2 progetti di Ricerca Finalizzata-Giovani Ricercatori (Bando 2014 Ministero della
Salute).
1. PROGETTO GR-2013-02354960 (Mondello)
Titolo: Novel Biomarkers for Improved Characterization, Disease Tracking and Outcome
Prediction in Traumatic Brain Injury - TBI (Nuovi biomarcatori per il miglioramento della
caratterizzazione, identificazione e predizione dell’outcome nel Danno Cerebrale da Trauma TBI).
Principal Investigator: Stefania Mondello (Dipartimento di Neuroscienze, Università di Messina)
U.O. coinvolte
1. IRCCS Oasi Maria SS. (Troina, EN)
2. Policlinico Universitario “Gaetano Martino” (Messina)
3. University of Pecs (Pécs, Ungheria)
Data di inizio: non ancora disponibile
Durata: 36 mesi
Finanziamento totale: € 411.000,00
Finanziamento IRCCS Oasi Maria SS.: € 221.000,00
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2015
Obiettivi
a) Integrazione delle tecnologie emergenti (per es., biomarcatori, proteomica, genomica)
finalizzata alla caratterizzazione del TBI sulla base della biologia danno-specifica e pazientespecifica;
b) Integrazione di una strategia che sfrutta biomarcatori multipli con i contesti clinici esistenti, al
fine di migliorare la caratterizzazione delle malattia e facilitarne la gestione e l’intervento
clinico;
c) Gettare le basi per lo sviluppo del primo sistema di classificazione delle TBI che utilizza dei
biomarcatori.
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2015
2. PROGETTO RF/PE-2013-02355126* (Catania)
*Ricercatore Italiano all’Estero
Titolo: Homer-mGlu5 scaffold as common abnormal mechanism and therapeutic target for
Intellectual Disability (ID) and Autism Spectrum Disorders – ASD (Interazione Homer-mGlu5
come comune meccanismo anomalo e target terapeutico per la Disabilità Intellettiva – ID – e i
disturbi dello spettro austico – ASD).
Principal Investigator: Maria Vincenza Catania (CNR, Catania)
Ricercatore italiano all’estero: Eleonora Aronica (Academisch Medisch Centrum, Dipartimento di
Neuro-patologia; Amsterdam)
U.O. coinvolte
1. IRCCS Oasi Maria SS. (Troina, EN)
2. Academisch Medisch Centrum (Amsterdam, Olanda)
3. Neuromed (Pozzilli, IS)
Data di inizio: non ancora disponibile
Durata: 36 mesi
Finanziamento totale: € 450.000,00
Finanziamento IRCCS Oasi Maria SS.: € 315.000,00
Obiettivi
Nonostante i recenti progressi nella conoscenza delle cause e dei meccanismi patofisiologici dei
disturbi del neuro-sviluppo, la maggior parte di questi rimane ancora “orfana”. Quindi, il bisogno
di traslare i nostri risultati in possibili vie terapeutiche attuative è urgente oggi più che mai. Nel
caso della Sindrome dell’X-Fragile (FXS), le evidenze supportano il concetto secondo il quale i
recettori dell’mGlu5 sono disregolati. I meccanismi sintesi-dipendenti della proteina mGlu5
risultano esagerati nell’FXS e l’antagonismo farmacologico o la delezione genetica
sembrerebbero riuscire a recuperare diverse caratteristiche del fenotipo della FXS in modelli
murini. Tuttavia, i trials clinici con antagonisti dell’mGlu5 di recente sono stati piuttosto
discontinui a causa dei risultati negativi sia negli adulti che negli adolescenti.
In questo progetto ricercheremo strategie alternative di correzione della disfunzione del
recettore dell’mGlu5 mirando all’interazione anomala mGlu5/Homer. La modulazione di questa
interazione potrebbe risultare molto utile nella Sindrome di Angelman.
Il progetto è innovativo in quanto l’espressione delle proteine Homer e l’interazione
mGlu5/proteine Homer non sono mai state investigate nell’ambito della Sclerosi Tuberosa
Complessa e nella Sindrome di Angelman.
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2015