I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2014
LINEE E PROGETTI DI RICERCA CORRENTE
Finanziamento ottenuto: €1.029.484,98
Linea 1: Neuroinfiammazione, neurogenesi endogena e malattia di Parkinson: modelli sperimentali
e strategie terapeutiche innovative (Resp. Prof.ssa Bianca Marchetti)
Progetti Linea 1
1. Neuroinfiammazione e neurogenesi endogena in modelli traslazionali di malattia di
Parkinson sperimentale in vivo: meccanismi di attivazione e potenziale terapeutico
nell’attivazione di processi riparativi del sistema dopaminergico nigrostriatale
2. Processi esogeni di attivazione della neurogenesi mediante impianti intrastriatali/intranigrali
di cellule staminali adulte in modelli sperimentali di malattia di Parkinson, con particolare
riferimento al ruolo dell’infiammazione nei processi neurogenici e neuro protettivi, in vivo
3. Attivazione della neurogenesi adulta e fattori di regolazione in vitro, ruolo
dell’invecchiamento cerebrale e dei fattori infiammatori, studi ex vivo e in vitro in colture di
cellule neurali staminali adulte (aNPC) della zona subventricolare (SVZ) e del mesencefalo
ventrale (VM)
Linea 2: Malattia di Alzheimer e condizioni correlate: studio di markers biologici, neurofisiologici
e psicologici (Resp. Dr. R. Ferri)
Progetti Linea 2
1.
Ruolo del gene del TGF beta 1 nella patogenesi della depressione e nella risposta al
trattamento con antidepressivi nella malattia di Alzheimer
2. Studio del gene del TGF beta 1 come possibile marcatore biologico nel declino cognitivo
lieve
3. Valutazione dell'incidenza di mutazione dei geni APP (precursore della proteina amiloide),
PS1 (Presenilina 1), PS2 (Presenilina 2) in pazienti siciliani con sospetto clinico di malattia
di Alzheimer familiare
4. Markers EEG (Potenza Spettrale, Connettività Funzionale) del Declino Cognitivo nei
Soggetti con Danno Cognitivo Lieve (MCI) o Malattia di Alzheimer
5. Analisi Spettrale dell’EEG all’Addormentamento in Pazienti con Sindrome delle Gambe
senza Riposo
6. Alterazione del tono muscolare in sonno REM come possibile stadio preclinico del disturbo
comportamentale in sonno REM in soggetti anziani
7.
Studio del profilo di eccitabilità corticale alla Stimolazione Magnetica Transcranica a
singolo e doppio stimolo in pazienti de novo con diagnosi di Malattia Celiaca, con o senza
apparente coinvolgimento neurologico
8. Intervento di Attivazione Cognitiva di Gruppo in Pazienti con Demenza e altri Disturbi
Cognitivi Acquisiti
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Linea 3: Ritardo mentale, epilessia e autismo: studio genetico, clinico e neurofisiologico (Resp. Dr.
M. Elia)
Progetti Linea 3
1. Lo studio molecolare delle epilessie da sospetta eziologia genetica mediante Next
Generation Sequencing
2. Studio delle encefalopatie epilettiche infantili tramite array-CGH ad alta risoluzione
3. Analisi del gene PRRT2 in pazienti con epilessia ad esordio nell'infanzia
4. Caratteristiche del sonno nei bambini con ADHD in età prescolare
5. Abilità costruttive nei disturbi dello spettro autistico e nel disturbo da deficit di attenzione /
iperattività
Linea 4: Le malattie rare associate al ritardo mentale: studi di aspetti epidemiologici e clinici (Resp.
Dr. S.A. Musumeci)
Progetti Linea 4
1. Studio clinico-strumentale di soggetti con disturbo dello spettro autistico
2. Analisi mutazionale dei geni POMGnT1, FKRP, FKTN e LARGE nelle CMD da deficit di
alfa-distroglicano
3. Disordini della sintesi e del mantenimento del DNA mitocondriale: studio clinico,
istopatologico e genetico in una popolazione eterogenea di soggetti con disordini
mitocondriali
4. Analisi gene-dosage di geni codificanti per recettori del glutammato in soggetti con ADHD
5. Targeted next generation sequencing nelle paraparesi spastiche ereditarie
6. Neurobiolgia del ritardo mentale
7. Lo studio molecolare delle leucodistrofie ereditarie tramite Next Generation Sequencing
8. Studio del gene NRXN1 in pazienti con ritardo mentale
9. Lo studio molecolare delle ittiosi ereditarie tramite Next Generation Sequencing
10. Targeted next generation sequencing nelle malattie mitocondriali da deficit del complesso I
della catena respiratoria
11. Famiglie e disturbo dello Spettro Autistico
12. Il Soliloquio nelle persone con disabilità intellettiva: uso di uno strumento di valutazione
13. Assessment neuropsicologico nei Disturbi specifici dello sviluppo: funzioni sensorimotorie
(prassie, integrazione visuo-motoria, MBT visuo-spaziale) a confronto tra DCM, DSA,
ADHD, ASD
14. Influenza dei fattori cognitivi sulle abilità aritmetiche nella disabilità intellettiva di grado
lieve
15. La demenza nella sindrome di Down
16. Convinzioni e attribuzioni in persone con disturbo da deficit di attenzione e iperattività
(ADHD)
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Linea 5: Le malattie genetiche con ritardo mentale (Resp.: Dr. C. Romano)
Progetti Linea 5
1. Analisi di delezione della regione 10p14 in pazienti con la sindrome di Di George tipo 2
(DGS2)
2. Analisi del gene PAH in pazienti con PKU e valutazione della risposta al trattamento BH4
3. Studio di espressione genica di geni correlati all’apoptosi in colture di fibroblasti ottenuti da
biopsia orale in soggetti con sindrome di Down
4. Studio della via metabolica dei folati e rischio di concepire figli con sindrome di Down
5. Ricerca di geni candidati tramite Genotyping e Next Generation Sequencing in pedigree con
disabilità intellettiva a trasmissione autosomica recessiva
6. Analisi dell’esoma del cromosoma X in pazienti con disabilità intellettiva e pedigree
suggestivo di trasmissione X-linked
7. Ritardo mentale X-Linked (MRX): analisi di delezione/duplicazione di 16 geni candidati
8. Le disfunzioni minzionali nella sindrome di Down: studio di prevalenza e correlazione col
grado di ritardo mentale
9. Studio dell’espressione del gene Citocromo b e valutazione dei ROS (Reactive Oxygen
Species) in colture di fibroblasti di biopsia orale di soggetti con sindrome di Down
10.
Linea 6: Ritardo mentale ed involuzione cerebrale: aspetti biologici e clinici, preventivi ed
endocrino-metabolici (Resp. Dr. P. Bosco)
Progetti Linea 6
1. Identificazione di nuovi target farmacologici per il trattamento della demenza in pazienti con
sindrome di Down: ruolo del Nerve Growth Factor e del Transforming Growth Factor β1
2. Analisi mutazionale del gene NOTCH3 in pazienti con sospetto clinico di Arteriopatia
Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia
(CADASIL)
3. Analisi del repeat esanucleotide (GGGGCC) del gene C9ORF72 in soggetti con sospetto
clinico di Demenza Frontotemporale
4. Ricerca di marcatori genetici ed epigenetici nell’Alzheimer e nella Sindrome di Down
5. Ruolo della Progranulina come biomarcatore nella Malattia di Alzheimer
6. Basi biomolecolari della Demenza Vascolare, Marcatori Sierici della patologia ed
implicazioni cliniche
7. L’applicazione della next generation sequencing allo studio molecolare delle cardiopatie
nella morte cardiaca improvvisa e nell’anziano fragile
8. Valutazione dell’impiego degli 180K CGH+SNP arrays come strumento diagnostico nei
disturbi del neuro sviluppo
9. Studio del signaling del Transforming Growth Factor ß1 come possibile target
farmacologico per prevenire i fenomeni neurodegenerativi nella malattia di Alzheimer: ruolo
degli antidepressivi
10. Studio del Brain Derived Neurotrofic Factor (BDNF) in un modello murino di Sindrome di
Down
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PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE
ANNO 2014
Numero totale pubblicazioni
71
Impact factor grezzo
356,49
Impact factor normalizzato
311,30
Elenco pubblicazioni
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9
10
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I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2014
ALTRI PROGETTI DI RICERCA
PROGETTI NELL’AMBITO DELLA COLLABORAZIONE CON L’OMS
Il 12/02/2014 e il 13/02/2015 sono stati presentati gli “annual reports” all’OMS relativi alle attività
stabilite in collaborazione con l’OMS rispettivamente per le attività anno 2013 e anno 2014.
Il 12 gennaio 2015 è stata rinnovata la collaborazione con l’OMS per il periodo 2015-2019, con
lettera ufficiale di conferma della “Redesignation” del Centro Collaborativo OMS per la ricerca e il
training in neuroscienze, a seguito della presentazione del workplan previsto in conformità ai
“Terms and conditions for WHO Collaborating Centers” che verteranno sui punti di seguito
elencati.
1) Sviluppare e promuovere strategie volte ad integrare la gestione delle epilessie e delle disabilità
intellettive nell’ambito delle cure primarie.
2) Favorire l’accesso alle cure e ai farmaci essenziali per le malattie neurologiche.
3) Supportare e collaborare con l’OMS nell’ambito dello sviluppo dell’ICD-11, sezione Disturbi
Mentali e Comportamentali.
4) Supportare e collaborare con l’OMS nell’ambito di sviluppo dell’ICD-11, sezione Malattie del
Sistema Nervoso.
Produzione scientifica in collaborazione con l’OMS
1) World Health Organization/IRCCS Associazione Oasi Maria SS. - ONLUS. Atlas: Risorse
globali per persone con disabilità intellettive 2007; World Health Organization – IRCCS
Associazione Oasi Maria SS – Città Aperta Edizioni, 2009.
2) IRCCS Associazione Oasi Maria SS/World Health Organization/ILAE/IBE. Guidelines on
Neonatal Seizures. World Health Organization 2011.
PROGETTO DI RICERCA FINALIZZATA RF-2011-02350693
Titolo: To unravel the molecular basis of neurodevelopmental disorders
Centro Coordinatore: Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza S.G. Rotondo (PI: Dott. Massimo
Carella)
UO3 nel Progetto: IRCCS Associazione Oasi Maria SS. (Dott. Marco Fichera, U.O.C. Laboratorio
di Genetica Medica, Attività di Diagnosi Genetica)
Data di inizio: 01/11/2014
Data di fine: 31/10/2017
Durata: 36 mesi
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troina - RICERCA ANNO 2014
Contributo totale ottenuto: € 450.000,00
Contributo a IRCCS Oasi: € 86.100,00
UU.OO. coinvolte
- UO1 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza (Principal Investigator: Dott. Massimo Carella)
- UO2 IRCCS Burlo-Garofolo (Dott. Adamo Pio D’adamo)
- UO3 IRCCS Associazione Oasi Maria SS. (Dott. Marco Fichera)
- UO4 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza/Mendel Institute (Dott.ssa Enza Maria Valente)
Obiettivi
Il progetto si propone come obiettivo l’identificazione delle cause genetiche e/o genomiche dei
disordini del neurosviluppo. In particolar modo, gli scopi principali sono:
A) Identificazione di copy number variants patogenetici
1) descrizione di nuovi sindromi tramite l’approccio “reverse genetics”
2) caratterizzazione dei determinanti genetici in sindromi note tramite caratterizzazione
genotipo-fenotipo.
B) Identificazione di mutazioni in nuovi geni malattia tramite
1) approccio NGS-targeted su pannelli di geni
2) studio di omozigosità in familiari affetti
3) whole exome sequencing sul trio (genitori e probando) in casi sporadici.
Attività preliminari svolte
1. Acquisto e messa in uso dell’apparato di NGS “ION Torrent”.
2. Messa a punto di protocolli di arrichimento per NGS Targeted.
3. Messa a punto dei procolli bionformatici di predittività funzionale delle varianti genetiche.