La nostra Azienda
Genomnia è una PMI fondata nell’ottobre del 2008 allo scopo di offrire servizi di sequenziamento massivo ed
analisi bioinformatica. Genomnia si propone, inoltre, come partner di istituzioni di ricerca pubblica e privata per
progetti di ricerca che riguardano i settori della genomica, della trascrittomica, dell’epigenetica e della metagenomica.
Oltre all’esperienza nel settore della biologia molecolare, le competenze aziendali coprono infatti il settore dell’analisi
bioinformatica di dati di sequenziamento massivo applicati ai progetti di biomedicina.
I nostri laboratori si sviluppano su 300mq di superficie e sono dotati di attrezzature all’avanguardia e di
personale specializzato in grado di partecipare alla pianificazione, all’ottimizzazione e all’analisi del Vostro progetto di
sequenziamento.
Genomnia possiede l’ultima versione della piattaforma di sequenziamento Thermo Fisher/Life Technologies
SOLiD™ 5500 xl con sistema di arricchimento SOLiD™ EZ Bead™, in grado di generare 180Gb per corsa. E’ possibile
sequenziare librerie di frammenti con lettura sino a 75bp, o paired-end (PE) fino a 75x35bp e librerie Mate Paired sino
a 60x60bp. Il sistema di codifica a due basi (Color Space) e l’ utilizzo del modulo Exact Call Chemistry (ECC) permettono
di raggiungere livelli di accuratezza sino al 99.99% rendendo il SOLiD™ particolarmente adatto allo studio delle
caratteristiche del genoma e in particolare all’identificazione di variazioni presenti anche a bassa frequenza. L’efficiente
sistema di barcoding, fino a 96 combinazioni differenti, consente di completare il sequenziamento di un numero
elevato di campioni in contemporanea e a condizioni economicamente vantaggiose. Infine, l’ampio range dinamico e
l’alta sensibilità rendono questa tecnologia particolarmente adatta all’analisi accurata dei cambiamenti quantitativi a
bassi livelli di espressione di RNA.
Di recente, Genomnia ha acquistato un nuovo sequenziatore, Ion Personal Genome Machine® (PGM™), sempre
della ditta Thermo Fisher/Life Technologies. Questo sequenziatore, eliminando tutta la parte ottica dei classici
sequenziatori e sfruttando la biochimica di incorporazione dei singoli nucleotidi nella catena del DNA ad opera della
DNA polimerasi, permette un sequenziamento piu’ veloce, piu’ facile ed economicamente competitivo. Con questo
sistema si possono produrre fino a 2Gb di sequenza al giorno per corsa. I suoi campi di applicazione principale sono: il
risequenziamente genomico, sia questo di regioni/geni custom, che organizzati in pannelli malattia specifica; la
metagenomica, il risequenziamento di piccoli genomi, genomi virali e batterici, e il risequenziamento di trascritti di
interesse.
I laboratori sono specificamente organizzati in conformità alle line guida di Thermo Fisher/Life Technologies per
una facility di sequenziamento massivo con piattaforma SOLiD™ e PGM™, minimizzando i livelli di cross
contaminazione:
Laboratorio per la preparazione di librerie
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Bioanalyzer Agilent per la valutazione dell’integrità dei campioni di acidi nucleici e la loro quantificazione su scala picomolare.
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Apparato Hydroshear per la frammentazione di acidi nucleici ad alta precisione (non piu’ in uso)
Syngene G:Box, sistema di immagine elettronica per ogni tipo di gel.
Microcentrifuga Eppendorf.
Spettrofotometro Nanodrop™ e fluorometro Invitrogen Qubit™ per una quantificazione accurata degli acidi nucleici anche in minime
quantità.
Apparati per gel di agarosio e acrilamide, incluso il sistema Ambion FlashPage™ per la purificazione di piccoli RNA (non piu’ in uso)
Apparato per PCR ABI 9700
Sistema a vuoto per concentrare i campioni, Eppendorf Concentrator plus
Thermomixer Eppendorf
Sistema EzBead™: Emulsifier
Apparato di Shaker per piastre
Laboratorio per la preparazione delle emulsioni (e-PCR)
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Centrifuga refrigerata da banco Multifuge® 3 Plus Thermo Scientific
Sonicatore Covaris™
Sistema EzBead™: Amplifier e Enricher
Laboratorio di Deep Sequencing
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Sequenziatore ABI SOLiD™ 5500 xl
Apparato per PCR Real-Time ABI 7900HT Fast
Centrifuga refrigerata Eppendorf 5417R
Incubatore a 37°C
Sistema ION PGM™: sequenziatore PGM, ION minicentrifuga, One Touch ES, One touch 2
Unità bioinformatica
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Workstation professionale Windows 7 64-bit con 8 core, 16 Gb di RAM e 1,5 Tb di disco;
Workstation professionale Windows 7 64-bit con 12 core, 12 Gb di RAM e 1 Tb di disco;
Workstation professionale Windows 7 64-bit con 6 core, 16 Gb di RAM e 1,5 Tb di disco;
Server Linux 64 bit con 12 core (dual-Xeon esacore), 128 Gb di Ram e circa 4 Terabytes di spazio disco locale;
Cluster (otto nodi computazionali) Linux 64 bit a risorse distribuite fra i nodi: 52 core Xeon, 290 Gb Ram e 8 terabyte di spazio disco; piu'
di 15 Terabytes di spazio disco globale condiviso
Switch di comunicazione ad alta velocità infiniband
Accesso ad una infrastruttura HPC esterna per i task particolarmente impegnativi.
Genomnia ha investito risorse importanti per dotarsi di un’infrastruttura interna di analisi bioinformatica, descritta
in una scheda specifica, sia in termini di hardware e software che in termini di personale senior dedicato con
esperienza specifica in analisi di dati di sequenziamento massivo, analisi quantitativa, programmazione e gestione dei
sistemi. Lo scopo dell’Unità di Bioinformatica di Genomnia è, in primo luogo, quello di fornire ai nostri clienti e
collaboratori sequenze SOLiD™ e ION PGM™ di alta qualità mappate non ambiguamente sul genoma di riferimento,
classificate, annotate e contate con il massimo grado di precisione e contenuto informativo. Le competenze attuali di
analisi bioinformatica comprendono l’analisi differenziale del trascrittoma codificante e, nei casi in cui siano disponibili
le relative informazioni, non codificante dell’uomo e di organismi modello, con particolare esperienza sui microRNA da
tessuti o circolanti; l’analisi delle varianti e delle inserzioni/delezioni nell’esoma, inclusi i disegni “in trio”, per
l’identificazione di putativi geni malattia; l’identificazione e l’analisi differenziale di regioni regolative tramite
l’interpretazione di esperimenti Chip-seq; l'assemblaggio e l'annotazione primaria di piccoli genomi; l'analisi
differenziale di esperimenti di metagenomica con ION PGM™ e di esperimenti di metilazione. E’ inoltre disponibile l’
analisi bioinformatica di dati di PCR quantitativa. Genomnia offre soluzioni disegnate appositamente per le Vostre
indagini di genomica, metagenomica e di trascrittomica attraverso un servizio di consulenza e sostegno per lo sviluppo
del Vostro Progetto.
Per una descrizione dettagliata consultare le Schede Servizio specifiche per ogni applicazione SOLiD™ e ION PGM™
Genomnia Rev. 2 –03/2015