I disturbi dello spettro autistico
Dott.ssa Giuliana Lacrimini
I Disturbi dello Spettro Autistico rappresentano una sindrome
comportamentale, ad eziologia sconosciuta, causata da un disordine dello
sviluppo biologicamente determinato, con esordio entro i primi 3 anni di
vita, caratterizzata da una compromissione generalizzata in diverse aree
dello sviluppo:
•Interazione sociale reciproca
•Comunicazione verbale e non verbale
•Comportamenti, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
Esistono quadri atipici di autismo con un interesse più
disomogeneo delle aree caratteristiche coinvolte o con
sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte
con un QI nella norma;
Le caratteristiche di spiccata disomogeneità
fenomenica suggeriscono che il quadro clinico sia
riconducibile ad una famiglia di disturbi con
caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri
“tipici” ed “atipici”; tutte queste tipologie sono
raggruppabili all’interno dei Disturbi dello Spettro
Autistico;
DSM-V: un’unica categoria diagnostica
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Peart K.N. (2012).
Yale University – Press Release American Psychiatric Association, (2011),
Autism Spectrum Disorder, DSM-V
Development.
Comprende: Disturbo Autistico, Sd. Asperger,
Disturbo disintegrativo dell’infanzia, e PDD-NOS.
Nuovi criteri per la diagnosi di Disturbo dello Spettro
Autistico secondo il DSM-V: Devono essere soddisfatti i criteri
A, B, C e D:
Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione
sociale
in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello
sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti:
A.
1.
Deficit nella reciprocità socio-emotiva: approccio sociale anormale e
fallimento nella normale conversazione e/o ridotto interesse nella
condivisione degli interessi e/o mancanza di iniziativa
nell’interazione sociale.
2.
Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati
per l’interazione sociale
3.
Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni,
appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i
genitori e caregiver).
B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive
come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:
1.
Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti,
stereotipato e/o ripetitivo
2.
Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali
o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai
cambiamenti
3.
Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o
attenzione anormale
4.
Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o
interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell’ambiente
C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia
(ma possono non diventare completamente manifesti finché la
domanda sociale non eccede il limite delle capacità).
D. L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.
I contesti
:
O
La famiglia:
- stile di parenting
- familiarità positiva per disturbi psicopatologici (disturbo bipolare;
disturbidirompenti del comportamento, ADHD; disturbo ansiosodepressivo)
- Presenza di fratelli/sorelle
- Rete sociale familiare
O
I Servizi
O
La scuola
O
Servizi ludico-ricreativi
Variabili che possono influenzare la manifestazione
di un comportamento problema:
Condizioni ambientali: rumori, illuminazione,spazi
inadeguati tra le persone, numero di persone presenti,
elementi sensoriali
Condizioni sociali: presenza di particolari figure
ciascuno con il proprio ruolo sul bambino (educatori,
insegnanti, genitori…), modificazioni nelle figure di
riferimento, presenza di coetanei e quantità di
attenzione riservata…
Condizioni educative: programmi imprevedibili o
cambiamenti nelle routine, compiti complessi,
insufficienza di agenti di rinforzo nella situazione…
Condizioni personali
O Malattie organiche/croniche (epilessia, disturbi del movimento,
allergopatie, problemi visivi, disturbi endocrinologici…)
O
Stato di malessere temporaneo
O
Disturbi del sonno iperattività diurna
O
Disturbi gastro-intestinali
O
Selettività alimentare
O
Tappe dello sviluppo psicofisico
I Comportamenti Problema nelle persone
ASD Valutare, comprendere…e gestire
1.
2.
3.
4.
il comportamento problema svolge una
funzione specifica;
il comportamento problema ha una
funzione comunicativa;
il comportamento problema non si
manifesta casualmente;
un solo comportamento problema può
avere molteplici funzioni.
I compiti evolutivi si articolano su tre livelli
coniugale
genitoriale
come figli
funzionamento familiare
• L’AREA DELLE STRATEGIE PER RISOLVERE I
CONFLITTI
• LO STILE DI COMUNICAZIONE
• LA FORMAZIONE DI CONFINI GENERAZIONALI CHIARI
• L’ABILITA’ NEL BILANCIARE INTIMITA’ E DISTANZA
NELLE RELAZIONI INTRAFAMILIARI
La famiglia con un bambino a funzionamento
autistico affronta un compito evolutivo più
impegnativo
Identità familiare
Obiettivi di vita
Sbilanciamento verso:
Un’identità malata
Sui possibili processi di salute
Se per lungo tempo i genitori sono in
disaccordo sulla scelta di una delle due
polarità, e tale disaccordo è particolarmente
forte, può avvenire la dissoluzione del sistema
familiare
Al contrario se il sistema è in grado di
ristrutturarsi secondo nuove norme, tende a
divenire più forte e le famiglie e i singoli
membri ,
possono essere rinvigoriti dal modo con cui
hanno imparato ad affrontare le avversità
PERTURBAZIONE:
soluzione evolutiva (possibilità)
soluzione ripetitiva (vincolo)
O Shock
O Rifiuto
O Collera
O Depressione
O Venire a patti
O Accettazione
-----------------------TEMPO-----------------------
O Fattori di rischio
O Focalizzazione temporale
Isolamento invece di
ASCOLTARE
CONSIGLIANO
invece di
ACCETTARE
FUGGONO
O Stigmatizzazione
Fattori protettivi
O Attivazione di confronto
O Ricerca di supporto sociale
O Accettazione della responsabilità
Scala delle competenze sociali del bambino
Inserimento scolastico
Grado di partecipazione
Rendimento scolastico e
competenze cognitive
In regola con l’età
cronologica
Inserimento attivo e senza
sostegno
Entra in relazione e collabora
con i compagni e con gli
adulti
Appropriato all’età mentale
Adeguate le competenze
cognitive (attenzione,
memoria linguaggio)
In ritardo rispetto all’età
cronologica
Necessita di sostegno
Collabora con adulti referenti
stabili
Interagisce con i compagni in
attività di gioco
Presenta ritardi o lacune in
alcune aree cognitive
(linguaggio, attenzione)
Frequente la disponibilità ad
apprendere
Con forte ritardo rispetto
all’età cronologica
Necessita di sostegno a
tempo pieno
Notevoli difficoltà di
interazione/comunicazione
Tendenza all’isolamento
Aggressività
Alcune isole di abilità
Atteggiamento passivo,
scarsamente interessato a
stimoli esterni
Struttura e organizzazione familiare
Sistema familiare
Rapporto di coppia
Rapporti sociali
Confini generazionali demarcati
Capacità di integrare le
differenze soggettive in ruoli
genitoriali competenti
Disponibilità reciproca nella
costruzione del «fronte unico»
Coppia genitoriale in grado di
organizzare una relazione di
reciproca intesa emotiva e
operativa
Buone potenzialità individuali
nella risoluzione dei conflitti
Disponibilità a collaborare con
strutture scolastiche, sanitarie
e di assistenza
Instabilità o difficoltà nella
demarcazione dei confini
Alleanze infragenerazionali
tendenti alla polarizzazione
delle competenze genitoriali
(centralità/perifericità)
Assenza o mancanza di spazio
di coppia
Evitamento del conflitto coperto
dall’impegno nel gestire il
problema
Frequenti difficoltà nel
collaborare con gli operatori
Possibile presenza di vincoli
esterni alla famiglia nucleare,
capaci di ostacolare il tentativo
di cambiamento collegato alla
terapia
Assenza di confini, relazioni
invischiate con la famiglia
allargata e ruoli genitoriali
svalutati vincolano la difficoltà
al cambiamento in un circolo
vizioso di inadeguatezza e
colpevolizzazione
Massiccio conflitto di coppia
irrisolto e inaffrontabile
Il sintomo mantiene l’unità
della coppia solo nella funzione
genitoriale
Atteggiamenti difensivi di
chiusura e sfiducia rispetto
all’esterno
Richieste ambivalenti di delega
e di risoluzione del problema
«è impossibile non comunicare»
Stereotipie
negazione/ritrattazione del valore
informativo
Manifestazioni di evitamento
rifiuto del rapporto comunicativo
Ecolalie
squalifica delle comunicazioni altrui
Comportamenti assenti
o di contrasto
sottolineare il disinteresse per le
informazioni ricevute
SPELL, della National Autistic Society (NAS)
E' il metodo di intervento della NAS, che mira al trattamento dell'autismo prendendo in considerazione
in modo specifico i deficit caratteristici dell'autismo appartenenti alla famosa triade.
La S, di SPELL, sta per Structure (Struttura): bisogna dare una struttura alla giornata in modo tale che
le routine rendano il bambino meno ansioso.
La P sta per Positive (Positivo): il modo di approcciarsi al bambino deve essere positivo e fiducioso in
modo tale da aumentare l'autostima del bambino.
La E sta per Empathy (Empatia): i bisogni individuali del bambino devono essere al primo posto per la
formulazione del programma differenziato.
La L sta per Low arousal settings (setting di stimoli selezionati): l'ambiente di lavoro deve essere
tranquillo e povero di stimoli in modo tale che il bambino non si innervosisca e non si distragga.
La L sta per Links (collegamenti): è di fondamentale importanza la collaborazione con i genitori, le
scuole, gli Enti del territorio.
Lo scopo è quello di ridurre le problematiche derivanti dai deficit nelle tre aree interessate
dall'autismo (comunicazione, socializzazione, comportamento). Inoltre il metodo SPELL integra le
metodologie proprie di diversi approcci per utilizzare quelle più adeguate alle esigenze di ogni singolo
bambino.
Efficacia e critiche: non c'è stata ancora nessuna valutazione formale del metodo.
TEACCH, Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children
E' un programma messo a punto dalla Division TEACCH di Schopler che ha come scopo quello di migliorare la
qualità della vita delle persone con autismo. Come strategie di intervento utilizza tecniche che fanno
riferimento all'approccio congitivo-comportamentale
I principi guida della TEACCH sono tre:
Individualizzazione. Gli obiettivi del programma sono scelti in
base ad una approfondita valutazione individuale.
Flessibilità. La modalità e gli strumenti dell'educazione
vengono scelti in base ai bisogni di un singolo individuo e si
modificano in base al variare delle necessità.
Indipendenza. Non ci si limita all'insegnamento di nuove
abilità, ma anche alla facilitazione di un uso indipendente e il
più possibile spontaneo delle stesse.
L'insegnamento avviene tramite una "strutturazione flessibile".
Le componenti fondamentali dell'insegnamento strutturato
sono:
- l'organizzazione dell'ambiente fisico;
- gli schemi visivi;
- i sistemi di lavoro;
- l'organizzazione dei compiti e del materiale.
All'interno del TEACCH è stato elaborato un programma specifico per valutare ed
insegnare abilità comunicative ai bambini con autismo, attraverso cinque
componenti che sono: le funzioni del comunicare, i contesti in cui si comunica, il
tipo di informazione che una parola possiede, le parole che vengono utilizzate
nella comunicazione e la forma della comunicazione.
Efficacia e critiche: tutti gli studi compiuti (sono stati scritti più di 50 volumi)
evidenziano effetti molto positivi e duraturi sui bambini.
Le disabilità intellettive
Dott.ssa Giuliana lacrimini
Il funzionamento intellettivo generale è definito dal
quoziente di intelligenza (QI) o da equivalenti, ottenuto
tramite la valutazione con uno o più test di intelligenza
standardizzati somministrati individualmente (per es., la
Scala di Intelligenza Wechsler, la Stanford Binet, la Batteria
di Valutazione di Kaufman). Un funzionamento intellettivo
significativamente al di sotto della media è definito da un
QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di
sotto della media)
Ritardo Mentale Lieve livello del QI da 50-55 a circa 70
Ritardo Moderato livello del QI da 35-40 a 50-55
Ritardo Mentale Grave livello del QI da 20-25 a 35-40
Ritardo Mentale Gravissimo livello del QI sotto 20 o 25
Criterio A
Funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media: un QI di circa 70
o inferiore ottenuto con un test di QI somministrato individualmente (in età infantile, un giudizioclinico
di funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media).
Criterio B
Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale (cioè, la
capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale) in
almeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia,
capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di
funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza.
Criterio C
L'esordio è prima dei 18 anni di età.
Il Ritardo Mentale ha molte diverse etiologie (cause, origini) e può essere visto come la via finale
comune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale.
Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo
attuale ( cioè le capacità del soggetto ad adeguarsi agli standard
propri della sua età e del suo ambiente culturale ) in almeno due
delle seguenti aree
comunicazione
cura della propria persona
vita in famiglia
capacità sociali-interpersonali
uso delle risorse della comunità
autodeterminazione
capacità di funzionamento scolastico
lavoro
tempo libero
salute
sicurezza
Ritardo mentale lieve
Il ritardo è difficilmente evidenziabile nei
primi anni di vita.
Il periodo iniziale in cui si nota il problema è
quello dell’inserimento nella frequenza
scolastica, quando possono sopraggiungere
difficoltà nell’apprendimento.
Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti
dalla patologia necessitano di un sostegno
nell’adattamento scolastico e sociale.
Possono conseguire un’autonomia sociale e
lavorativa, ma ugualmente necessiteranno di
aiuto.
Ritardo mentale medio o moderato
ha solitamente cause organiche e gli
individui affetti da tale patologia rimangono
ad un’età mentale di 6/8 anni. Presentano
discrete capacità comunicative e con
supervisione possono provvedere alla cura
della propria persona e allo svolgimento di
lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei
luoghi familiari e possono discretamente
adattarsi alla vita nel contesto sociale,
imparando magari a spostarsi senza aiuto
impiegando mezzi pubblici (ma solo se
precedentemente abituati). Per quanto
riguarda l’apprendimento scolastico,
comprensione e uso del linguaggio sono
lenti e il vocabolario appreso è piuttosto
limitato. A scuola, inoltre, viene evidenziato
lo sviluppo disarmonico delle discipline
(possono per esempio acquisire maggiori
competenze in campo matematico che in
quello linguistico).
ritardo mentale grave
Ritardo mentale gravissimo
Ha origine organica e l’età mentale
dell’individuo si ferma ai 4/6 anni. I livelli del
linguaggio sono minimi o assenti, presenta
l’olofrase, tipica del periodo sensomotorio. Se
opportunamente supportato, l’individuo può
acquisire una competenza basilare della cura
di sé e le capacità di svolgere attività
lavorative molto semplici in ambienti protetti e
in presenza di personale specializzato. Il
beneficio
scolastico
è
limitato
dall’insegnamento di materie prescolastiche.
Può acquisire capacità per riconoscere parole
semplici per i bisogni primari. Sentendosi
incapace di far fronte agli eventi, soffre di
forme di frustrazione.
Il soggetto non è in grado di svolgere le
principali funzioni della vita quotidiana. La vita
di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per
lo più assente o fortemente compromesso con
non più di 10/20 parole comprensibili con
difficoltà. Necessità di sostegno è pervasiva,
occupa tutta la durata della vita e deve essere
continua.
Il R.M. di grado Lieve risulta essere determinato per il 43 % da
causa organica :
Encefalopatia Ipossico-Ischemica
Infezioni del gruppo TORCH
Malattie Metaboliche
Trisomia 21
Sclerosi Tuberosa
Distrofie Muscolari (Steinert-Duchenne )
Sindrome Feto-Alcolica
Sindrome dell’ X – fragile
Il ritardo mentale di grado Grave riconosce per l’ 89%
un’eziologia organica; rispetto al momento della nascita, le
cause sono:
Prenatali (74 %) – 53% note, 21% sconosciute
Perinatali (10 %) – tutte note, in pratica solo Encefalopatia IpossicoIschemica
O Postnatali (16%) – 5% note, 11% sconosciute
Le Cause Prenatali comprendono:
O Mal. Cromosomiche
O Sindromi Polimalformative (S.Prader Willy, S. Sotos, S. Cornelia de
Lange, Lissencefalie, ecc.)
O Sindromi Neurocutanee (Sclerosi Tuberosa, M. Recklinghausen, ecc.)
O Malattie Geniche (metaboliche, degli aminoacidi, lisosomi, ecc.)
O Ipotiroidismo
O Encefaliti fetali (TORCH)
O Malformazioni cerebrali
O Iatrogene
O Malnutrizione fetale (S.G.A.)
O
O