Malattia mani – bocca - piedi Malattia mani – bocca - piedi Etiologia: Coxsackie virus Incubazione: 3-7 giorni Contagio: muco, saliva Prodromi: febbre, mal di gola Eruzione: vescicole palmi delle mani e piante dei piedi, e periorali Terapia: antiistaminico, paracetamolo, terapia topica Morbillo Scarlattina Malattia di Kawasaki M. Di Kawasaki - Clinica Febbre prolungata poco responsiva Rash polimorfo scarlattiniforme pruriginoso Iperemia congiuntivale Mucosite orale – glossite Linfoadenopatia laterocervicale Artralgie Piastrinosi Desquamazone palmo mani M. Di Kawasaki - Decorso M. Di Kawasaki DECORSO PROLUNGATO: Fase acuta 7 – 14 giorni Fase subacuta 2 – 4 settimane Fase di risoluzione 1 – 2 mesi ETIOPATOGENESI: Vasculite tossinfettiva immunomediata M. Di Kawasaki - Complicanze Gravi 5 – 10% Letali 1% Miocardite Pericardite Infarto del miocardio Aneurisma coronarie Artropatie M. Di Kawasaki - Diagnosi Clinica Emocromo Esame urine Amilasi Ecocardiocolordoppler Angiografia coronarica VES, PCR M. Di Kawasaki - Terapia ACIDO ACETILSALICILICO 80-100 mg/kg/die in 4 somministrazioni fino a 48 ore dopo lo sfebbramento, poi 3-5 mg/kg/die per 6 – 8 settimane nei pazienti senza alterazioni coronariche, altrimenti per tempo indefinito IMMUNOGLOBULINE 2 grammi/kg in unica somministrazione (dimostrata più efficace di 0.4 gr/kg/die per 5 gg) Mononucleosi Mononucleosi - 1 Febbre (90%), durata media 5 gg (1-15 gg) Faringotonsillite (85%): iperemia, ipertrofia e secrezione tonsillare Linfoadenopatia (82%) laterocervicale, ascellare, inguinale Splenomegalia (63%) Epatomegalia (20%) Rash cutaneo (13%) orticarioide o morbilliforme spt dopo Amoxicillina Astenia, cefalea, fotofobia Mononucleosi - 2 Etiologia: Epstein Barr virus Contagio orale, salivare Incubazione 4-6 sett. Negli adulti, ca 15 gg nei bambini Decorso: da 1-2 settimane Possibili riacutizzazioni Frequenti infezioni asintomatiche (70%) Anticorpi presenti nel 90% degli adulti Mononucleosi - 3 Laboratorio: leucocitosi, linfomonocitosi, aumento SGOT e SPT, iperbilirubinemia, aumento VES e gamma gt Anticorpi: VCA IgM, VCA IgG, EBNA Possibile positività anticorpale contemporanea di Epstein Barr e Citomegalovirus (7%) Malattia celiaca Malattia celiaca Disepitelizzazione papille filiformi della lingua (aspetto “a carta geografica”) Aftosi ricorrente, afte 2-10 mm, singole o multiple Ipoplasia dello smalto: alterazioni cromatiche (lattescenti o brunastre) e alterazioni di superficie (striature, punteggiature) Celiachia – aspetti clinici Perdita di peso – arresto della crescita Dolori addominali ricorrenti - meteorismo Diarrea cronica - stipsi cronica Lesioni orali Anemia Irritabilità, disturbi comportamentali, depressione Astenia, cefalea Irregolarità mestruali – ritardo puberale Dermatite erpetiforme – alopecia areata Celiachia - diagnosi Clinica Sierologia: Anticorpi anti Gliadina IgG ed Ig A, anti Endomisio IgA, anti Tranglutaminasi IgA Biopsia Predisposizione genetica (HLA DQ2 e DQ8) M.I.C.I. M.I.C.I. M.I.C.I. M.I.C.I. M.I.C.I. Quadri clinici Malattia di Crohn (MC) Colite ulcerosa (CU) Colite indeterminata (CI) Sono patologie multifattoriali complesse, che si sviluppano in soggetti predisposti, caratterizzate dalla natura infiammatoria del processo patologico e dalla recidivanza dei sintomi Epidemiologia L’incidenza ha mostrato un incremento temporale negli ultimi decenni, con un salto epidemiologico verso l’età pediatrica: attualmente il 30 % è di competenza pediatrica. Per la MC si parla di 4-4,5/100.000 casi/anno Per la CU di 2.1-2.2/100.000 casi/anno In Italia le nuove diagnosi di CU (52%) superano quelle di MC (40%) Incidenza Sembra aumentare nei paesi in via di industrializzazione, e questo suggerisce un ruolo determinante dei fattori ambientali. La distribuzione per età ha andamento bimodale con un picco nella II-III decade ed uno nella V-VI decade di vita. Nel bambino ( dati italiani): il 57% delle diagnosi avviene tra i 6 ed i 12 anni il 20% esordisce prima dei 6 anni di età il 2% presenta sintomi prima dei 2 anni di età Manifestazioni cliniche Soprattutto la MC è caratterizzata da una flogosi transmurale intermittente, che può colpire qualsiasi tratto del canale alimentare: perciò si spiegano le lesioni orali. In quasi la metà dei pazienti sono presenti manifestazioni extraintestinali, che possono precedere quelle gastrointestinali anche di anni. MANIFESTAZIONI CLINICHE Intestinali Diarrea ematica Dolore addominale Sanguinamento rettale Diarrea cronica Tenesmo Distensione addominale Vomito Sangue occulto fecale Malattia perianale LESIONI ORALI Stipsi Fistole Subocclusione Extraintestinali Perdita di peso Anemia Astenia Dolore articolare Febbre Anoressia Malattia oculare Manifestazioni orali - periorali SPECIFICHE: Protrusioni ad effetto ciottolo Muco-gengiviti Ulcere profonde Fissurazioni e tumefazione linguali NON SPECIFICHE: Cheilite angolare Stomatite aftosa Ascessi buccali ricorrenti Linfoadenopatia sottomandibolare Eritema periorale Flogosi labbra Patogenesi Contribuiscono in misura variabile elementi di predisposizione genetica (un familiare affetto da MICI è presente nel 26-42% dei pz e fino al 15% di pz con CU ha un parente affetto dalla stessa malattia) e di disregolazione immunitaria in associazione a stimoli antigenici che indurrebbero lo sviluppo dell’infiammazione cronica. E’ verosimile che fattori ambientali siano in grado di rompere l’equilibrio tra sistema immunitario mucosale e flora batterica intestinale in soggetti predisposti Più recenti acquisizioni patogenetiche Si può ipotizzare la presenza di un difetto immunitario, probabilmente una disfunzione leucocitaria: ne consegue che la terapia classica con Cortisonici ed antiTNF può danneggiare il pz, aggravando il deficit immunitario. In alcuni pz con MC si ha una aumentata frequenza di mutazioni del gene NOD2,che comporta una ridotta attività macrofagica a livello della mucosa intestinale. Orofacial granulomatosis in childhood A clinical entity that may indicate Crohn’s disease as well as food allergy E’ stato eseguito uno studio prospettico di 3 anni su 8 pazienti di età compresa tra 9 e 16 anni, afferenti alla Clinica odontoiatrica, a cui venne diagnosticata questa rara entità clinica, in assenza di sintomatologia sistemica. Sono stati seguiti presso la Clinica pediatrica per circa 6-8 anni con attenzione in relazione a possibili malattie sistemiche, con particolare enfasi verso le malattie infiammatorie,specie intestinali Robert Saalman,Uff Mattsson, Mats Jontell. Gotegorg Acta Pediatrica 2009 Esiti del follow up : 4 pazienti hanno ricevuto diagnosi di M.di Crohn 1 paziente ha avuto diagnosi di allergia alimentare 1 paziente ha avuto diagnosi di diabete 1 paziente ha avuto diagnosi di Celiachia Solo 2 pazienti non hanno sviluppato alcuna patologia infiammatoria sistemica CONCLUSIONI: “ OFG in childhood seems to be frequently related to systemic disease, and children with OFG should be referred to a pediatrician for examination and follow up “. Ipovitaminosi A: Ipercheratosi mucosa orale, secchezza delle fauci B1: Glossodinia B2-B6: Cheilite angolare, cheilite esfoliativa, Glossite ipertrofica, glossite atrofica B9-B12: Gastrite cronica atrofica, glossite atrofica di Hunter C: Gengivite K: Emorragie gengivali, porpora, petecchie, ecchimosi Malattia di Behcet Malattia di Behcet - 1 Ulcere orali, aftose o erpetiformi: in età pediatrica presenti nel 55% dei casi. Uniche o multiple. Ulcere genitali: spesso con esito cicatriziale. Meno gravi e frequenti in età pediatrica e prepubere. Lesioni cutanee: eritema nodoso (bambini) o lesioni di tipo acneico (post pubertà). Reazione patergica x diagnosi. Interessamento oculare: nel 31% dei bambini colpiti. Interessa camera anteriore e posteriore. Uveite. Lesioni anatomiche con perdita progressiva della vista. Malattia di Behcet - 2 Interessamento articolare: nel 30-50% dei bambini colpiti. Artrite mono o oligoarticolare. Raramente danno permanente. Interessamento neurologico: raro ma presente soprattutto in età pediatrica. Cefalea, aumento della pressione intracranica, sintomi psichiatrici. Interessamento muscolare: 15-30% in età pediatrica. Tumefazione dolorosa vene del polpaccio. Interessamento gastrointestinale: ulcere intestinali Malattia di Behcet - 3 E’ una vasculite sistemica Predisposizione genetica HLAB5 nelle forme + gravi. 1/300.000, insorgenza max tra 20-30 anni Più grave nel sesso maschile in età pediatrica Diagnosi clinica, non esami specifici Lunghi periodi di remissione Posporre vaccini attenuati se terapia immunosoppressiva Terapia: cortisonici, immunosoppressori, ASA, terapia topica. Nei bambini con interessam. oculare e vascolare anche per tutta la vita. Sindrome di Peutz-Jeghers Sindrome di Peutz-Jeghers - 1 Macule melaniniche multiple pigmentate a mucosa orale, labbra, palpebre, cute mani e piedi, diam. 1-5 mm. Di aspetto lentigginoso Poliposi multipla piccolo intestino, da poche lesioni a decine, diametro 1-3 cm. Più rari polipi nasofaringei e vescicali Aumentato rischio di invaginazione, occlusione, emorragie Aumentato (18x) rischio di tumori a cervice uterina, ovaio, mammella, tratto gastroenterico Sinrome di Peutz-Jeghers - 2 Frequenza: 1/20.000 nati vivi Patogenesi: mutazione in un gene che codifica un enzima oncosoppressore Diagnosi: clinica, radiologica, genetica N.b. le lesioni mucose orali a differenza dell’iperpigmentazione cutanea sono persistenti e più utili per la diagnosi Terapia: di supporto, chirurgica Sindrome di Sjogren Sindrome di Sjogren - 1 PRIMARIA: interessa principalmente le ghiandole esocrine SECONDARIA: si associa ad altre malattie autoimmunitarie reumatologiche (Artrite Reumatoide, Lupus, Sclerodemia) SINDROME SICCA: Xeroftalmia: bruciore, sensazione di corpo estraneo Xerostomia: secchezza soggettiva, carie multiple, piorrea alveolare Sindrome di Sjogren - 2 DIAGNOSI: test di Schirmer e Fluorescina per valutazione interessamento lacrimale, test di Allison, scialografia e scintigrafia per valutazione interessamento salivare. LABORATORIO: F.R., ANA, VES, PCR Terapia: lacrime artificiali, stimolanti produzione salivare, cure odontoiatriche, terapia eventuali concomitanti manifestazioni sistemiche (cortisonici, immunosoppressori) Sindrome di Steven-Johnson Sindrome di Steven Johnson - 1 Forma severa dell’Eritema Multiforme. Macule cutanee eritematose che evolvono in necrosi, vescicole, bolle, esfoliazione: tronco, volto, estremità. Coinvolgimento di due o più superfici mucose: occhi, cavo orale, alte vie respiratorie, esofago, mucosa anogenitale, tratto gastrointesinale. Etiologia: autoimmunità scatenata da farmaci (antibiotici, FANS, anticonvulsivanti, min. 3 gg dopo assunzione) o infezioni (Mycoplasma P. nel 30% dei casi, Herpes simplex, SBEGA, Meningococco C) Sindrome di Steven Johnson - 2 Istologia: accumulo cellule mononucleate attorno ai vasi del derma Durata: 2 settimane Mortalità: 5% Complicanze: sovrainfezioni batteriche, ulcere corneali Terapia: anestetici topici, supporto nutrizionale (enterale o parenterale), terapia delle complicanze. Steroidi non indicati (o controindicati se sospetta etiologia viale). Leucemia monocitica Morbo di Addison Poliendocrinopatia autoimmune Morbo di Addison (con iperpigmentazione mucose orali) Candidiasi orale ricorrente Ipoparatiroidismo Diagnosi: (++1a decade) esame obiettivo cute e mucose, dimagramento, astenia, iposodiemia, iperpotassemia, ipocalcemia sintomatica, iperfosforemia Malattia di Rendu-Osler Malattia di Rendu-Osler - 1 Telangectasia emorragica ereditaria Malformazioni artero venose (MAV) mucocutanee: cavo orale, naso: possibili cause di epistassi croniche anemizzanti MAV polmonari: ipossia cronica,emorragie,ischemia S.N.C. MAV s.n.c.: compressione, emorragie MAV epatiche: ipertensione portale o polmonare MAV gastrointestinali: emorragie, anemia cronica Malattia di Rendu-Osler - 2 Autosomica dominante Frequenza: 1-5-8000 Esordio: infanzia Diagnosi: clinica, genetica Patogenesi: difetto genetico dell’omeostasi angiogenica capillari—neovascolarizzazione—telangectasie e fistole a.v. con andamento evolutivo Terapia: farmaci antiangiogenici Malattia di Wegener Malattia di Wegener - 1 A carico del tratto respiratorio superiore: rinorrea ematica, sinusite, ulcerazioni della mucosa orale e nasale, perforazione del setto nasale (deformazione a sella), otite per chiusura tuba di Eustachio, stenosi subglottica Vie respiratorie inferiori: tosse, emottisi, dispnea, pleurite, infiltrati e noduli polmonari Manifestazioni renali: ematuria, proteinuria, fino ad insufficienza renale progressiva Lesioni cutanee: ulcere, noduli, papule, porpora Malattia di Wegener - 2 Neuropatie periferiche Ulcere corneali, sclerite, uveite, vasculite retinica Pericardite, vasculite coronarie Vasculite cerebrale Malattie di Wegener - 3 E’ una vasculite granulomatosa necrotizzante che interessa i piccoli e i medi vasi Etiologia: sconosciuta. Patogenesi: immunologica Rara ma presente in età pediatrica (rischio di diagnosi tardiva) La mortalità è dell’80% a 6 mesi se non trattata. Remissione nel 90% dei casi trattati. Terapia: Ciclofosfamide, Prednisone, Methotrexate GRAZIE A TUTTI E BUON FINE SETTIMANA!