Programma sintetico
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3
Programma dettagliato:
8
NOVEMBRE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8
NOVEMBRE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9
›
MERCOLEDÌ
›
GIOVEDÌ
9
›
VENERDÌ
10
›
S A B AT O
Po s t e r
NOVEMBRE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13
NOVEMBRE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
18
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21
Sponsor
11
.......................................................................................
70
PRESIDENTE
Franca Dagna Bricarelli, Genova
CONSIGLIO DIRETTIVO
Elisa Calzolari, Ferrara
Paola Grammatico - Tesoriere, Roma
Maria Cristina Rosatelli - Segretario, Cagliari
Orsetta Zuffardi, Pavia
C O M I TAT O S C I E N T I F I C O
Elisa Calzolari, Ferrara
Franca Dagna Bricarelli, Genova
Bruno Dallapiccola, Roma
Paola Grammatico, Roma
Lidia Larizza, Milano
Pier Franco Pignatti, Verona
Maria Cristina Rosatelli, Cagliari
Romano Tenconi, Padova
Orsetta Zuffardi, Pavia
S E G R E T E R I A O R G A N I Z Z AT I VA
Forum Service
Via Martin Piaggio, 17/6
16122 Genova
tel 010 83794241
e-mail: [email protected]
Società Italiana di Genetica Umana - SIGU
Segreteria di Presidenza
Alessandra Seri, Genova
ORGANIZZAZIONE LOCALE
Federazione Italiana Malattie Rare, Venezia
Renza Galluppi - Presidente, Venezia
tel 041 2410886
PROGRAMMA SINTETICO
MERCOLEDÌ,
8
NOVEMBRE
9.00-13.00
Registrazione e iscrizioni
Affissione Poster
14.00-15.30
SIMPOSIO SATELLITE (Sala Grande)
Cfc-Costello-Noonan-Leopard
Una famiglia di sindromi per una famiglia di geni
Moderatori: P. Di Pietro (Genova), G. Neri (Roma)
14.00
La fine di una controversia
G. Neri (Roma)
14.30
Noonan, Leopard, CFC and Costello syndromes: clinical presentation of germline
mutations in the RAS signalling pathway
A. Verloes (Paris, France)
15.00
Una nuova stagione per una compagnia di attori poliedrici
M. Tartaglia (Roma)
15.30-16.00
INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Sala Grande)
F. Dagna Bricarelli, Presidente SIGU
Saluti delle Autorità
16.00-16.30
1956-2006, 50 anni di storia della citogenetica
O. Zuffardi (Pavia)
16.30-17.30
LETTURA MAGISTRALE (Sala Grande)
La genetica del sistema immunitario
L. Moretta (Genova)
17.30-19.30
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Attualità in Immunogenetica
Moderatori: M.C. Mazzilli (Roma), M. Savi (Parma)
17.30
MHC umano e rilevanza in medicina
A. Amoroso (Torino)
18.00
Immunogenetica e patologia autoimmunitaria
F. Cucca (Sassari)
18.30
Geni MHC non tradizionali: HLA G e malattie
O.R. Baricordi (Ferrara)
19.00
Recettori di superficie e modulazione della risposta immune
F. Malavasi (Torino)
19.30
Welcome cocktail
3
GIOVEDÌ,
8.30-10.30
9
NOVEMBRE
COMUNICAZIONI ORALI SESSIONI PARALLELE
Sessione A: Genetica molecolare (Sala Grande)
Moderatori: A. Ferlini (Ferrara), L. Stuppia (Chieti)
Sessione B: Genetica clinica (Sala Volpi)
Moderatori: F. Faravelli (Genova), F. Lalatta (Milano)
Sessione C: Immunogenetica (Sala Pasinetti)
Moderatori: C. Carcassi (Cagliari), P. Momigliano Richiardi (Novara)
10.30-11.00
Coffee break
11.00-13.00
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Displasie scheletriche
Moderatori: A. Superti Furga (Freiburg, Germany), R. Tenconi (Padova)
11.00
Skeletal dysplasias in the prenatal period: what to do?
S. Unger (Freiburg, Germany)
11.40
La parte più difficile: l’ipotesi diagnostica
G. Canepa (Merate, LC)
12.20
Nosologia, aspetti pratici di diagnosi e terapia
A. Superti Furga (Freiburg, Germany)
13.00-14.00
Colazione
14.00-16.15
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Genetica in Europa
Moderatori: B. Dallapiccola (Roma), P.F. Pignatti (Verona)
14.00
EuroGentest
J.J. Cassiman (Leuven, Belgium)
14.25
Internet-based services for genetic diseases: the lessons from ORPHANET
S. Aymè (Paris, France)
14.50
Public Health Genomics European Network (PHGEN)
A. Brand (Bielefeld, Germany)
15.15
EURORDIS
T. Andersen (Paris, France)
15.40
Il progetto GENESKIN
G. Zambruno (Roma)
15.55
TREAT-NMD Network
A. Ambrosini (Milano)
4
16.15-18.00
Assemblea SIGU (Sala Grande)
18.00-19.00
Visione e discussione poster (Area Poster)
18.00-19.00
Dismorphology Club (Sala Pasinetti)
18.00-19.00
Workshop
Farmacogenetica e clinica: una distanza da misurare
Organizzato da Nanogen Advanced Diagnostics (Sala Volpi)
20.00
Cena sociale
VENERDÌ,
8.30 - 10.30
10
NOVEMBRE
COMUNICAZIONI ORALI SESSIONI PARALLELE
Sessione D: Genetica delle malattie complesse (Sala Volpi)
Moderatori: F. Cucca (Cagliari), P. Gasparini (Trieste)
Sessione E: Genetica oncologica (Sala Pasinetti)
Moderatori: G. Calabrese (Chieti), M.G. Tibiletti (Varese)
Sessione F: Citogenetica (Sala Grande)
Moderatori: M.C. Pittalis (Bologna), F. Torricelli (Firenze)
10.30-11.00
Coffee break
11.00-12.30
SESSIONE PLENARIA SIGU-SIC (Sala Grande)
Instabilità Cromosomica e Tumori
Moderatori: R. Dolcetti (Aviano, PN), L. Larizza (Milano)
11.00
Centrosome aberrations as a novel target for the treatment of human malignancies
A. Krämer (Heidelberg, Germany)
11.30
Numerical chromosome abnormalities in leukemia development
O.A. Haas (Vienna, Austria)
12.00
Ruolo del gene SMC1 e dell’adattamento del checkpoint G2/M nell’instabilità
cromosomica
A. Musio (Segrate, MI)
12.30-13.15
COMUNICAZIONI “LAST MINUTE” (Sala Grande)
Moderatore: G. Novelli (Roma)
13.15-14.15
Colazione
5
14.15-15.15
Workshop paralleli
La gestione informatizzata di una struttura di citogenetica
Organizzato da Nikon Instruments (Sala Volpi)
Genotipizzazione mediante LightCycler 480: studio di valutazione delle varianti
del gene SH2B nella modulazione del rischio di obesità e diabete tipo 2
Organizzato da Roche Diagnostics (Sala Pasinetti)
14.15-15.15
Visione e discussione poster (Area Poster)
15.15-17.00
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Terapia Genica
Moderatori: A. Cao (Cagliari), A. Colosimo (Teramo)
15.15
Terapia genica dell’ADA-SCID
A. Aiuti (Milano)
15.50
La terapia genica e cellulare della Fibrosi Cistica
M. Conese (Milano)
16.25
Globin gene transfer for the treatment of severe hemoglobinopathies
M. Sadelain (New York, USA)
17.00-17.30
Premio Giuseppe Pilia per le malattie complesse (Sala Grande)
Premi SIGU a giovani ricercatori (Sala Grande)
17.30
CHIUSURA DEL CONGRESSO (Sala Grande)
18.00
Test di valutazione dell’apprendimento (Sala Grande)
6
CORSI DI AGGIORNAMENTO
S A B AT O,
8.00-13.00
11
NOVEMBRE
Corso I: La genetica nel Sistema Sanitario Nazionale (Sala Grande)
Coordinatori: E. Calzolari (Ferrara), P. Levoni (Bergamo)
Corso II: Ottimizzazione della preparazione cromosomica nell’indagine
citogenetica (Sala Volpi)
Coordinatori: L. Larizza (Milano), G.L. Terzoli (Milano)
Corso III: Nuovi approcci diagnostici per le malattie rare.
La fenilchetonuria: quale esempio di correlazione genotipo/fenotipo (Sala Pasinetti)
Coordinatori: F. Faravelli (Genova), A. Moretti (Genova)
7
P R O G R A M M A D E T TAG L I AT O
MERCOLEDÌ,
8
NOVEMBRE
9.00-13.00
Registrazione e iscrizioni
Affissione Poster
9.00-11.00
Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica
(Sala Zorzi)
11.00-12.00
Riunione del gruppo di lavoro di Genetica Clinica (Sala Volpi)
11.00-12.00
Riunione del gruppo di lavoro di Citogenetica (Sala Pasinetti)
11.00-12.00
Riunione del gruppo di lavoro di SIGU-ONC (Sala Zorzi)
12.00-13.00
Riunione Gruppo di Lavoro SIGU-Sanità (Sala Grande)
14.00-15.30
SIMPOSIO SATELLITE (Sala Grande)
Cfc-Costello-Noonan-Leopard
Una famiglia di sindromi per una famiglia di geni
Moderatori: P. Di Pietro (Genova), G. Neri (Roma)
14.00
La fine di una controversia
G. Neri (Roma)
14.30
Noonan, Leopard, CFC and Costello syndromes: clinical presentation of germline
mutations in the RAS signalling pathway
A. Verloes (Paris, France)
15.00
Una nuova stagione per una compagnia di attori poliedrici
M. Tartaglia (Roma)
15.30-16.00
INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Sala Grande)
F. Dagna Bricarelli, Presidente SIGU
Saluti delle Autorità
16.00-16.30
1956-2006, 50 anni di storia della citogenetica
O. Zuffardi (Pavia)
16.30-17.30
LETTURA MAGISTRALE (Sala Grande)
La genetica del sistema immunitario
L. Moretta (Genova)
17.30-19.30
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Attualità in Immunogenetica
Moderatori: M.C. Mazzilli (Roma), M. Savi (Parma)
17.30
MHC umano e rilevanza in medicina
A. Amoroso (Torino)
8
18.00
Immunogenetica e patologia autoimmunitaria
F. Cucca (Sassari)
18.30
Geni MHC non tradizionali: HLA G e malattie
O.R. Baricordi (Ferrara)
19.00
Recettori di superficie e modulazione della risposta immune
F. Malavasi (Torino)
19.30
Welcome cocktail
GIOVEDÌ,
8.30-10.30
9
NOVEMBRE
COMUNICAZIONI ORALI SESSIONI PARALLELE
Sessione A: Genetica molecolare (Sala Grande)
Moderatori: A. Ferlini (Ferrara), L. Stuppia (Chieti)
1. IDENTIFICAZIONE DI MARCATORI GENETICI DI IRSUTISMO ATTRAVERSO ANALISI
DI MICROARRAYS
D. Minella, F. Amati, M. Biancolella, G. Grassi, F. Gullotta, A.M. Nardone, P. Spitalieri,
A. Farcomeni, S. Bueno, G. Chillemi, D. Lauro, A. Desideri, A. Fabbri, C. Moretti, G. Novelli
2. LA SINDROME DI SENIOR-LOKEN ASSOCIATA A SEGNO DEL DENTE MOLARE È
CAUSATA DA MUTAZIONI NEL GENE CEP290
G. Barrano, F. Brancati, M. Castori, L. Boccone, E. Boltshauser, E. Fazzi, S. Signorini, S. Cavone,
J. Gleeson, E. Bertini, E.M. Valente, B. Dallapiccola
3. TRIM50, A NOVEL E3-UBIQUITIN LIGASE LOCATED WITHIN THE WILLIAMS BEUREN
SYNDROME REGION INTERACTS WITH TRIM37 MUTATED IN MULIBREY NANISM
G. Merla, L. Micale, B. Augello, C. Fusco, C. Ucla, G. Meroni, L. Napolitano, L. Zelante,
A. Reymond
4. VERIFICA DEL MOSAICISMO SOMATICO, ORIGINE PARENTALE E MECCANISMO DI
INSORGENZA DELLE ESPANSIONI DI POLI-ALANINA DEL GENE PHOX2B, ASSOCIATE
A IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (CCHS)
S. Parodi, T. Bachetti, I. Matera, M. Di Duca, G. Santamaria, G. Ottonello, R. Ravazzolo,
I. Ceccherini
5. IDENTIFICAZIONE DI ELEMENTI POST-TRASCRIZIONALI NEL 3’UTR DEL GENE CDK5R1
S. Moncini, M. Venturin, A. Bevilacqua, A. Nicolin, P. Riva
6. A YEAST SYSTEM TO STUDY DOUBLE STRAND BREAK FORMATION IN THE DMD
DELETION-PRONE REGION AND IN HUMAN RECOMBINATION HOTSPOTS
R. Cagliani, U. Pozzoli, S. Riva, G.P. Comi, D.K. Nag, N. Bresolin, A. Bordoni, M. Sironi
9
7. IDENTIFICAZIONE DI RNA NON CODIFICANTI NEL GENE DISTROFINA:
CARATTERISTICHE FUNZIONALI E POSSIBILI IMPLICAZIONI NELLE
DISTROFINOPATIE
P. Spitali, M. Bovolenta, M. Fabris, V. Nigro, M. Neri, E. Martoni, E. Calzolari, F. Gualandi,
P. Rimessi, A. Ferlini
8. ANALISI GENETICO-MOLECOLARE E CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DELLA
PROTEINA ETHE1 RESPONSABILE DELLA
ENCEFALOPATIA ETILMALONICA
R. Mineri, E. Briem, E. Papaleo, L. De Gioia, M. Zeviani, V. Tiranti
9. DIVERSE CLINICAL PRESENTATION IN DEFECTS OF COMPLEX I DUE TO mtDNA
MUTATIONS
F. Carrara, M. Bugiani, E. Malfatti, F. Invernizzi, C. Antozzi, P. Confalonieri, E. Lamantea, G. Uziel,
M. Zeviani
10. CARATTERIZZAZIONE DEL GENE MARK4 (MAP/MICROTUBULE AFFINITY
REGULATING KINASE 4) COME MARCATORE NEURONALE: IMPLICAZIONI NELLA
STABILITÀ DEI NEUROFILAMENTI
R.F. Moroni, S. De Biasi, M. Brioschi, P. Colapietro, L. Larizza, A. Beghini
Sessione B: Genetica clinica (Sala Volpi)
Moderatori: F. Faravelli (Genova), F. Lalatta (Milano)
1. CARATTERIZZAZIONE DI UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA ARTROGRIPOSI
DISTALE DI TIPO 2B CON LA MUTAZIONE RICORRENTE p.R156X NEL GENE TNNI2
B. Drera, N. Zoppi, S. Barlati, M. Colombi
2. STUDIO DI CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO SU 240 PAZIENTI AFFETTI DA
ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE
E. Pedrini, S. Capponcelli, V. Maini, M. Mordenti, A. Parra, L. Campanacci, N. Fabbri, I. Donati,
E. Pignotti, L. Sangiorgi
3. DUPLICAZIONE 6q24 E DIABETE TRANSITORIO NEONATALE: UNA POSSIBILE
DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON LA SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN?
E. Andreucci, S. Toni, R. Ciccone, M. De Gregori, L. Giunti, I. Sani, U. Ricci,
S. Guarducci, M. Pantaleo, E. Lapi, M. Genuardi, O. Zuffardi, S. Giglio
4. ETEROGENEITÀ GENETICA DELLA PERSISTENZA DEL MIOCARDIO FETALE
SINDROMICO E NON SINDROMICO
M.C. Digilio, L. Bernardini, C. Neri, B. Marino, A. Sarkozy, A. Toscano, A. Novelli, B. Dallapiccola
5. PROBLEMI APERTI NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE, PENETRANZA IN RAPPORTO
ALL’ETÀ E COSEGREGAZIONE DEI DIFETTI GENICI CON IL FENOTIPO NELLA
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
M. Tagliani, M. Grasso, C. Lucchelli, N. Marziliano, E. Porcu, M. Pasotti, E. Arbustini
6. ESPANSIONE DEL PRIMO TRATTO DI ALANINE DEL GENE ARX CAUSA SPASMI
INFANTILI E STATO DISTONICO
F. Moro, M. Kato, A.J. Barkovich, T. Shiihara, A. Ramazzotti, V. Norci, M.A. McShane, J. Hurst,
M. Loi, J. Tohyama, K. Hayasaka,W.B. Dobyns, R. Guerrini
10
7. MUTAZIONI RARE IDENTIFICATE IN UN AMPIO CAMPIONE DI PAZIENTI FEMMINE
CON SINDROME DI RETT E PAZIENTI MASCHI RETT-LIKE
M. Masciadri, F. Cogliati, M. Marchi, I. Moroni, R. Gaggero, P. Vitagliano, M.T. Bonati, S. Russo,
L. Larizza
8. TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT): IL TEST GENETICO
CONDOTTO SU 387 INDIVIDUI DA 73 FAMIGLIE DIVERSE IDENTIFICA 235 SOGGETTI
MUTATI
C. Olivieri, F. Pagella, S. Corno, E. Matti, E. Buscarini, C. Danesino
9. SCREENING DI MUTAZIONE RIVELA UNA SIGNIFICATIVA FRAZIONE DI
UROMODULINOPATIE TRA LE CAUSE DI INSUFFICIENZA RENALE TERMINALE
S. Benoni, D. Giachino, A. Robbiano, R. Giraudi, B. Basolo, F. Giacchino, G. Segoloni,
L. Rampoldi, G.M. Ghiggeri, F. Scolari, A. Amoroso, M. De Marchi
10. MIOSITE DA CORPI INCLUSI, MORBO DI PAGET OSSEO, DEMENZA
FRONTOTEMPORALE: CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UNA
FAMIGLIA ITALIANA CON MUTAZIONE R155H NEL GENE VCP
V. Viassolo, E. Schiatti, F. Zara, M. Acquaviva, P. Ciotti, A. Geroldi, R. Gulli, E. Bellone,
P. Mandich, E. Di Maria
Sessione C: Immunogenetica (Sala Pasinetti)
Moderatori: C. Carcassi (Cagliari), P. Momigliano Richiardi (Novara)
1. SVILUPPO DI UN VACCINO ANTILEUCEMICO BASATO SULLA SOMMINISTRAZIONE
DELLA PROTEINA WT1 E SUA VALIDAZIONE NEL MODELLO MURINO
I. Defilippi, A. Bondi, P. Nicoli, R.M. Pellegrino, D. Di Giovanni, E. Bracco, G. Saglio, D. Cilloni,
A. Roetto
2. VALORE PREDITTIVO DEI POLIMORFISMI DEL GENE CD30 E DELLA SUA FORMA
SOLUBILE NEL TRAPIANTO CARDIACO
E. Frisaldi, R. Conca, P. Magistroni, M.E. Fasano, G. Mazzola, F. Patanè, E. Zingarelli, A. Brusco,
A. Amoroso
3. RECEPTOR REVISION IN PERIPHERAL T CELLS: AN IN VITRO MODEL TO
ELUCIDATE PHYSIOLOGICAL ROLES AND PATHOLOGICAL CONSEQUENCES
E. Lantelme, S. Mantovani, V. Turinetto, P. Porcedda, A. Amoroso, M. De Marchi, C. Giachino
4. GRUPPO ITALIANO DI STUDIO SULLA SINDROME IPEX: CORRELAZIONE
GENOTIPO-FENOTIPO, MECCANISMI PATOGENETICI E OPZIONI TERAPEUTICHE
R. Bacchetta, E. Gambineri, L. Perroni, A. Tommasini, R. Badolato, L. Passerini, C. Azzari,
F. Dagna Bricarelli, M.G. Roncarolo
5. IL GENE HLA-DRB4*01 COME POSSIBILE FATTORE DI RISCHIO NELLA SINDROME
DI CHURG-STRAUSS
D. Martorana, A. Vaglio, A. Zanetti, C. Grasselli, C. Morelli, A. Radice, R.A. Sinico, G. Gregorini,
B. Tumiati, C. Buzio, M. Savi, T.M. Neri
6. PRESENZA DI CELLULE T REGOLATORIE (Tr1) IN UN PAZIENTE CON CHIMERISMO
MISTO OTTO ANNI DOPO IL TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO
M. Andreani, G. Serafini, R. Bacchetta, M. Testi, M. Battarra, M. Amadei, M. Troiano,
A. Bontadini, G. Federici, G. Lucarelli, M.G. Roncarolo
11
7. DISTRIBUZIONE DI ALLELI HLA IN POPOLAZIONI DI PAESI DEL MEDIORIENTE
CHE PARTECIPANO AL PROGETTO INTERNAZIONALE DELLA FONDAZIONE IME
M. Testi, R. Rosati, P. Indigeno, A. Guagnano, G. Testa, G. Lucarelli, G. Federici, M. Andreani
8. EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (PNH): CONSEGUENZE FUNZIONALI
DELLA MUTAZIONE SOMATICA NELLA FAMIGLIA DEI GENI CD38/CD157 IN
NEUTROFILI
E. Ortolan, E. Tibaldi, L. Lavagno, G. Garbarino, L. Luzzatto, F. Malavasi, A. Funaro
9. MOLECULAR ANALYSIS OF THE PRE-BCR IN A LARGE COHORT OF ITALIAN
PATIENTS AFFECTED BY AUTOSOMAL RECESSIVE AGAMMAGLOBULINEMIA
S. Ferrari, R. Zuntini, V. Lougaris, S. Caraffi, M. Bonaguro, J. Yang, V. Sourkova, A. Soresina,
A. Meini, G. Cazzola, C. Rossi, M. Reth, A. Plebani and the italian network for primary
immunodeficiencies of the AIEOP (Associazione Italiana Ematologia e Oncologia Pediatrica)
10. LE CARATTERISTICHE HLA DELLA POPOLAZIONE ITALIANA: ANALISI DI 319.000
DONATORI DI MIDOLLO OSSEO
S. Rendine, L. Garbarino, N.M. Ferrero, A. Amoroso, N. Sacchi
10.30-11.00
Coffee break
11.00-13.00
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Displasie scheletriche
Moderatori: A. Superti Furga (Freiburg, Germany), R. Tenconi (Padova)
11.00
Skeletal dysplasias in the prenatal period: what to do?
S. Unger (Freiburg, Germany)
11.40
La parte più difficile: l’ipotesi diagnostica
G. Canepa (Merate, LC)
12.20
Nosologia, aspetti pratici di diagnosi e terapia
A. Superti Furga (Freiburg, Germany)
13.00-14.00
Colazione
14.00-16.15
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Genetica in Europa
Moderatori: B. Dallapiccola (Roma), P.F. Pignatti (Verona)
14.00
EuroGentest
J.J. Cassiman (Leuven, Belgium)
Internet-based services for genetic diseases: the lessons
from ORPHANET
S. Aymè (Paris, France)
14.25
14.50
Public Health Genomics European Network (PHGEN)
A. Brand (Bielefeld, Germany)
15.15
EURORDIS
T. Andersen (Paris, France)
12
15.40
Il progetto GENESKIN
G. Zambruno (Roma)
15.55
TREAT-NMD Network
A. Ambrosini (Milano)
16.15-18.00
Assemblea SIGU (Sala Grande)
18.00-19.00
Visione e discussione poster (Area Poster)
18.00-19.00
Dismorphology Club (Sala Pasinetti)
18.00-19.00
Workshop
Farmacogenetica e clinica: una distanza da misurare
Organizzato da Nanogen Advanced Diagnostics (Sala Volpi)
20.00
Cena sociale
VENERDÌ,
8.30-10.30
10
NOVEMBRE
COMUNICAZIONI ORALI SESSIONI PARALLELE
Sessione D: Genetica delle malattie complesse (Sala Volpi)
Moderatori: F. Cucca (Cagliari), P. Gasparini (Trieste)
1. ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL GENE DELL’OSTEOPONTINA CON LA
SCLEROSI SISTEMICA
N. Barizzone, M. Marchini, R. Scorza, F. Cappiello, L. Tiradani, A. Chiocchetti, U. Dianzani,
P. Momigliano-Richiardi, S. D’Alfonso
2. POLIMORFISMI NEL GENE DELL’ANGIOGENINA E SUSCETTIBILITÀ ALLA
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
L. Corrado, S. Battistini, S. Penco, L. Bergamaschi, L. Testa, C. Ricci, F. Giannini, G. Greco,
M.C. Patrosso, S. Pilleggi, R. Causarano, L. Mazzini, S. D’Alfonso, P. Momigliano-Richiardi
3. GLIAL CELL LINE-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR (GDNF): UN GENE
CANDIDATO PER LA PATOGENESI DEL RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
R. Torregrossa, G. Gambaro, A. Fabris, L. Citron, F. Mezzabotta, A. Lupo, A. D’Angelo, F. Anglani
4. UNA VARIANTE FUNZIONALE NEL PROMOTORE DEL GENE Aquaporina-7 (AQP7)
ASSOCIA AD OBESITÀ E DIABETE TIPO2
S. Prudente, E. Flex, E. Morini, F. Turchi, D. Capponi, S. De Cosmo, V. Tassi, V. Guida,
A. Avogaro, F. Folli, L. Frittitta, B. Dallapiccola, V. Trischitta
5. STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI 20 FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE
DA MODY
13
S. Giglio, U. Ricci, L.N. Riccardi, E. Andreucci, L. Giunti, M.F. Reali, E. Lapi, I. Sani,
S. Guarducci, M. Pantaleo, M. Genuardi, S. Toni
6. INDIVIDUAZIONE DI LOCI DI SUSCETTIBILITÀ IN UN CAMPIONE DI FAMIGLIE
CON ASMA ALLERGICO DI ORIGINE SARDA
G. Sole, L. Balaci, C. Spada, N. Olla, L. Loddo, F. Anedda, M.A. Zuncheddu, A. Maschio,
S. Naitza, S. Pilia, S. Sanna, M. Masala, M. Uda, A. Cao, G. Pilia
7. ASSOCIAZIONE TRA IL PROFILO NEUROCOGNITIVO DI SOGGETTI AFFETTI DA
SCHIZOFRENIA DEFICITARIA E GLI SNP rs4680 E rs737865 DEL GENE COMT
L. Sinibaldi, S. Douzgou, C. Paloscia, A. Pasini, A. De Luca, A. Ferraris, A. Pizzuti, P. Curatolo,
B. Dallapiccola
8. VALUTAZIONE DEI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA DEGLI ANEURISMI
INTRACRANICI ROTTI ED INTEGRI MEDIANTE MICROARRAY
G. Zelano, A. Albanese, E. Marchese, L. Pentimalli, D. Policicchio, A. Puca, B. Tirpakova,
A. Vignati, G. Maira
Sessione E: Genetica oncologica (Sala Pasinetti)
Moderatori: G. Calabrese (Chieti), M.G. Tibiletti (Varese)
1. LOCALIZZAZIONE DELLA PROTEINA MARK4L NEI CENTROSOMI MITOTICI
ANOMALI E NEL MID-BODY DI LINEE CELLULARI DI GLIOBLASTOMA
I. Magnani, M. Bellini, G. Roversi, C. Novielli, L. Larizza
2. STUDIO DI LOH E ESPRESSIONE IN GENI APOPTOTICI IN 1p36: RICERCA DI
MARCATORI GENETICO-MOLECOLARI PROGNOSTICI IN CORDOMI DELLA BASE
CRANICA
M. Longoni, F. Orzan, M. Stroppi, N. Boari, P. Mortini, P. Riva
3. GENOMIC INSTABILITY AND INCREASED EXPRESSION OF BUB1 AND MAD2L1
GENES IN PRIMARY BREAST CANCER
M. Scintu, R. Vitale, M. Prencipe, A.P. Gallo, L. Borghi, V. Valori, E. Maiello, M. Rinaldi, E.
Signori, S. Papa, C. Rabitti, M. Carella, B. Dallapiccola, V. Altomare, V.M. Fazio, P. Parrella
4. MUTAZIONI DEL mtDNA NELL’ONCOCITOMA TIROIDEO ED IN TUMORI NON
ONCOCITICI: UNO STUDIO COMPLETO DI CORRELAZIONE CLINICO-MOLECOLARE
G. Gasparre, L.F. Pennisi, E. Bonora, L. Iommarini, V. Carelli, G. Tallini, G. Romeo
5. MOLECULAR DETECTION OF NEURON-SPECIFIC ELAVL TRANSCRIPTS IN THE
PERIPHERAL BLOOD OF PATIENTS WITH SMALL CELL LUNG CANCER
L.A. Muscarella, V. D’Alessandro, G. Stramaglia, L. Zelante, G. Vendemiale, M. Carella
6. GENOMIC ALTERATIONS IN MALE BREAST CANCERS BY aCGH
P. Chiarappa, E. Rossi, A. Mangia, S. Tommasi, F. Menolascina, B. Pilato, L. Ottini, W. Zoli,
O. Zuffardi, A. Paradiso
7. ALTERAZIONI DELLA CATENA RESPIRATORIA NEI MITOCONDRI DI CELLULE DI
CARCINOMA DELLA MAMMELLA: NUOVE EVIDENZE DI MODIFICAZIONI DI PROFILI
DI ESPRESSIONE
L. Putignani, F. Signore, R. Pescosolido, G. Gucciardo, P. Grammatico Paola
14
8. FOLLOW UP MEDIANTE ANALISI IN FISH AUTOMATICA IN 76 PAZIENTI CON LMC
TRATTATI CON IMATINIB MESILATO
G. Calabrese, D. Fantasia, R. Di Gianfilippo, D. Romagno, E. Morizio, P. Guanciali Franchi, M. De
Cinque, M. Marino, C. Nuzzi, M. Alfonsi, L. Stuppia, R. Di Lorenzo, G. Palka
9. STUDIO MULTICENTRICO DI CARATTERIZZAZIONE DI LINFOMI MALIGNI DIFFUSI
A GRANDI CELLULE B CON SONDE SPECIFICHE PER I GENI BCL2, BCL6, MYC, MALT1
e BCL10
V. Martin, C. Capella, B. Del Curto, L. Pecciarini, S. Uccella, G. Pruneri, M. Ponzoni, L. Mazzucchelli,
G. Martinelli, G. Pinotti, A.J.M. Ferreri, E. Zucca, C. Doglioni, F. Cavalli, F. Bretoni, M.G. Tibiletti
10. ANALISI DEI GENI MBN E C/EBPα IN PAZIENTI AFFETTI DA LEUCEMIA MIELOIDE
ACUTA
S. Carturan, F. Messa, I. Defilippi, F. Arruga, V. Rosso, R. Catalano, P. Nicoli, E. Messa, A. Morotti,
E. Bracco, A. Roetto, G. Saglio, D. Cilloni
Sessione F: Citogenetica (Sala Grande)
Moderatori: M.C. Pittalis (Bologna), F. Torricelli (Firenze)
1. CARATTERIZZAZIONE GENOMICA DI DELEZIONI DELLA REGIONE CREBBP E
MOSAICISMO SOMATICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI
RUBINSTEIN-TAYBI
C. Gervasini, A. Bentivegna, P. Castronovo, F. Mottadelli, M.L. Uzielli, F. Faravelli, A. Pessagno,
E. Lucci-Cordisco, A.M. Pinto, A. Selicorni, G. Neri, L. Larizza
2. ARRAY-CGH E RITARDO MENTALE IDIOPATICO: RISULTATI SU 384 PAZIENTI CON
CARIOTIPO NORMALE
R. Ciccone, M. De Gregori, S. Gimelli, J. Messa, F. Novara, O. Zuffardi
3. RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI IN COPPIE CON ABORTI RICORRENTI
E. Morizio, P. Guanciali Franchi, C. Nuzzi, M. Alfonsi, D. Fantasia, A. Marzuoli, G. Calabrese,
G. Palka
4. ANALISI DI RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI IN PAZIENTI CON RM/MCA
SYNDROME CON METODICA MLPA: L’ESPERIENZA DEL NOSTRO LABORATORIO
M. Priolo, I. Bova, M.C. Cannatà, O. Zuffardi, C. Laganà
5. RIARRANGIAMENTI DEL TIPO INV DUP DEL IN CINQUE DIVERSI CROMOSOMI AD
ANELLO: UN NUOVO MECCANISMO PER LA STABILIZZAZIONE DI CROMOSOMI ROTTI
E. Rossi, T. Mattina, C. Simona Perrotta, J. Messa, S. Gimelli, P. Maraschio, C. van Ravenswaaij,
L. Vissers, O. Zuffardi
6. DELEZIONE 12q12 DE NOVO: DESCRIZIONE DI UN CASO E REVISIONE DELLA
LETTERATURA
P. Failla, L. Castiglia, O. Galesi, C. Romano
7. DELEZIONE 7p15.1p21.1: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO CLINICO DI UNA
SINDROME EMERGENTE
V. Viassolo, S. Cavani, S. Malacarne, M. Pierluigi, A. Arslanian, L. Stagni, T. Scaraglio, F. Faravelli,
F. Forzano
8. LA TRASLOCAZIONE BILANCIATA t(3;X)(q11-q27;q-) IN UN PAZIENTE CON
15
ANGIOMATOSI CEREBRALE CONSENTE L’IDENTIFICAZIONE DI UN NUOVO GENE
RESPONSABILE
F. Gianfrancesco, S. Penco, T. Esposito, M.C. Patrosso, A. Ciccodicola, L. Frati, D.A. Marchuk,
O. Zuffardi, F. Squitieri
9. IL RUOLO DELL’APRATASSINA (APTX) NEL RIPARO DELLE ROTTURE DEL DNA A
SINGOLO FILAMENTO
M. Piane, P. Lulli, G. Pepe, A. De Amicis, L. Alesi, I. De Santis, P. Mosesso, L. Chessa
10. STUDIO CITOGENETICO DI ABORTI SPONTANEI DOPO TECNICHE DI
RIPRODUZIONE ASSISTITA
S. Stolfi, E. Albani, P. Levi Setti, D. Bettio
10.30-11.00
Coffee break
11.00-12.30
SESSIONE PLENARIA SIGU-SIC (Sala Grande)
Instabilità Cromosomica e Tumori
Moderatori: R. Dolcetti (Aviano, PN), L. Larizza (Milano)
11.00
Centrosome aberrations as a novel target for the treatment of human malignancies
A. Krämer (Heidelberg, Germany)
11.30
Numerical chromosome abnormalities in leukemia development
O.A. Haas (Vienna, Austria)
12.00
Ruolo del gene SMC1 e dell’adattamento del checkpoint G2/M nell’instabilità
cromosomica
A. Musio (Segrate, MI)
12.30-13.15
COMUNICAZIONI “LAST MINUTE” (Sala Grande)
Moderatore: G. Novelli (Roma)
13.15-14.15
Colazione
14.15-15.15
Workshop paralleli
La gestione informatizzata di una struttura di citogenetica
Organizzato da Nikon Instruments (Sala Volpi)
Genotipizzazione mediante LightCycler 480: studio di valutazione delle varianti
del gene SH2B nella modulazione del rischio di obesità e diabete tipo 2
Organizzato da Roche Diagnostics (Sala Pasinetti)
14.15-15.15
Visione e discussione poster (Area Poster)
15.15-17.00
SESSIONE PLENARIA (Sala Grande)
Terapia Genica
Moderatori: A. Cao (Cagliari), A. Colosimo (Teramo)
15.15
Terapia genica dell’ADA-SCID
A. Aiuti (Milano)
16
15.50
La terapia genica e cellulare della Fibrosi Cistica
M. Conese (Milano)
16.25
Globin gene transfer for the treatment of severe hemoglobinopathies
M. Sadelain (New York, USA)
17.00-17.30
Premio Giuseppe Pilia per le malattie complesse (Sala Grande)
Premi SIGU a giovani ricercatori (Sala Grande)
17.30
CHIUSURA DEL CONGRESSO (Sala Grande)
18.00
Test di valutazione dell’apprendimento (Sala Grande)
17
CORSO DI AGGIORNAMENTO
S A B AT O,
11
NOVEMBRE
LA GENETICA NEL SISTEMA SANITARIO NAZIONALE
(Sala Grande)
Coordinatori: E. Calzolari (Ferrara), P. Levoni (Bergamo)
PROGRAMMA
7.30-8.00
Registrazione e iscrizioni
8.00-9.00
Inquadramento normativo del personale e delle strutture di Genetica Medica
nel SSN
F. Dagna Bricarelli (Genova)
9.00-10.00
Qualità e accreditamento specifico per le strutture di Genetica Medica
R. Cinotti (Bologna)
10.00-10.30
Coffee break
10.30-11.30
Valutazioni delle prestazioni di Genetica Medica: esperienze a confronto
A. Baroncini (Imola), F. Torricelli (Firenze)
11.30-12.30
Recepimento a livello regionale delle linee guida nazionali sulla organizzazione
dei Servizi di Genetica Medica
N. Garuglieri (Firenze)
12.30-13.00
Discussione generale
13.00-13.30
Questionario di valutazione dell’apprendimento
R I V O LT O A
Medici (Genetica Medica e Laboratorio di Genetica Medica) e biologi.
18
CORSO DI AGGIORNAMENTO
S A B AT O,
11
NOVEMBRE
OTTIMIZZAZIONE DELLA PREPARAZIONE CROMOSOMICA
NELL’INDAGINE CITOGENETICA
(Sala Volpi)
Coordinatori: L. Larizza (Milano), G.L. Terzoli (Milano)
PROGRAMMA
7.30-8.00
Registrazione e iscrizioni
8.00-9.00
Tipi cellulari utilizzabili nella diagnosi citogenetica pre e post natale
M.C. Pittalis (Bologna)
9.00-9.45
Demystifying chromosome preparation (I parte)
U. Claussen (Jena, Germany)
9.45-10.00
Coffee break
10.00-10.45
Demystifying chromosome preparation (II parte)
U. Claussen (Jena, Germany)
10.45-11.45
L’incredibile fenomeno che ha reso possibile l’analisi citogenetica
G.L. Terzoli (Milano)
11.45-12.30
I trucchi del mestiere nella pratica quotidiana
M. Di Segni (Milano)
12.30-13.00
Discussione generale
13.00-13.30
Questionario di valutazione dell’apprendimento
R I V O LT O A
Biologi e tecnici di laboratorio biomedico.
CORSI DI AGGIORNAMENTO
19
CORSO DI AGGIORNAMENTO
S A B AT O,
11
NOVEMBRE
NUOVI APPROCCI DIAGNOSTICI PER LE MALATTIE RARE.
LA FENILCHETONURIA: QUALE ESEMPIO DI CORRELAZIONE
GENOTIPO/FENOTIPO
(Sala Pasinetti)
Coordinatori: F. Faravelli (Genova), A. Moretti (Genova)
PROGRAMMA
8.00-9.00
Malattie genetiche rare: dalla ricerca alla applicazione clinica
A. Ferlini (Ferrara)
9.00-10.00
Fenilchetonuria: quale esempio per la gestione globale di una patologia rara
V. Romano (Palermo)
10.00-10.30
Coffee break
10.30-11.30
Nuovi approcci terapeutici per le malattie genetiche
A. Colosimo (Teramo)
11.30-12.30
La famiglia del disabile: le dinamiche nei ruoli assunti e attribuiti
F. Felicioli Moretti (Genova)
12.30-13.00
Discussione generale
R I V O LT O A
Genitori e pazienti con patologie genetiche rare.
20
Discussione dei poster:
L’autore dovrà essere presente al gruppo di discussione relativo al suo poster per
rispondere alle domande.
Citogenetica (poster 1–70)
......................................................................
22
Genetica Clinica (poster 71–183) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Genetica Molecolare (poster 184–360)
..........................................................
38
Genetica Oncologica (poster 361–421)
..........................................................
54
..............................................................
60
Immunogenetica (poster 422–431)
Genetica delle Malattie Complesse (poster 432–472) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
Altro (poster 473–490)
..........................................................................
65
21
POSTER: CITOGENETICA
1. TETRASOMIA 9p A MOSAICO CON FENOTIPO NORMALE
V. Beltrami, G. D’Alessandro, E. Grosso, E. Colombo, M.C. Paradiso, E. Savin, N. Migone
2. DESCRIZIONE CLINICA E CITOGENETICA DEL PRIMO CASO DI MICRODELEZIONE
DELLA BANDA 16p12.1 ASSOCIATA A RITARDO MENTALE E DISMORFISMI
L. Bernardini, S. Loddo, A. Capalbo, V. Alesi, S. Morara, C. Ceccarini, A. Novelli, A. Battaglia
3. ASPETTI CLINICI DI UN CASO CON der(9)t(9;10)(p24.1;p15.1)pat
M.G. D’Errigo, R. Ligato, R. Di Noi, C. Vacalebre, G. Calabrese, G. Palka, C. Laganà
4. MONOSOMIA PARZIALE 21q E 18q IN PAZIENTE CON TRASLOCAZIONE SBILANCIATA
18/21
G. Fogu, G. Serra, F. Cambosu, G. Soro, M.A. Moro, A. Oggiano, R. Orizi, G. Tusacciu,
M. Pastorino
5. MALFORMAZIONI FETALI ASSOCIATE A TRISOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO
DEL CROMOSOMA 1
G. Fogu, M.A. Moro, R. Sanna, P.M. Campus, F. Cambosu, G. Soro, R. Orizi, P. Bandiera, A. Pirino
6. MOSAICISMO 45,X/46,X,i(Xq) IN UNA RAGAZZA CON AMENORREA PRIMARIA E BASSA
STATURA
L.A. Greco, S. De Micheli, F. Arcadio, A. Misserini
7. TRISOMIA PARZIALE DEL CROMOSOMA 2: CASE REPORT DI UN PAZIENTE CON DER
(5) INS (5;2) (Q13;Q31.2Q33.1)
L. Indaco, A. Lama, A. Porkhun, R. Pirrotta, S. Cavani, M. Malacarne, M. Pierluigi, A. Allegra
8. TRASLOCAZIONE FAMILIARE 46,XX,t (10;19) (p13;q13) CON ANOMALIE CONGENITE
MULTIPLE E GRAVE RITARDO PSICOMOTORIO
F. Lonardo, G. Calabrese, C. Cafasso, M. Ciavarella, M. De Gregori, M. Della Monica, E. Morizio,
O. Zuffardi, G. Scarano
9. DUPLICAZIONE 16q IN UNA NEONATA PORTATRICE DI UNA TRASLOCAZIONE X; 16
“DE NOVO”
S. Majore, C. De Bernardo, L. Laino, B. Mancini, E. Martinelli, S. Tomaselli, F.C. Radio,
P. Grammatico
10. MOLECULAR CHARACTERIZATION OF THE RECIPROCAL TRANSLOCATION
t(4,7)(q26;p15) DIAGNOSED IN A PATIENT WITH MENTAL RETARDATION AND
CONGENITAL DEFECTS
L. Micale, C. Fusco, S. Calvano, B. Augello, A. Reymond, M. Rocchi, L. Zelante, G. Merla
11. CRANIOSTENOSI DA DUPLICAZIONE DEL GENE MSX2 DOVUTA A
RIARRANGIAMENTO COMPLESSO DI UN CROMOSOMA 5
C. Ceccarini, L. Bernardini, M. Castori, A. Capalbo, D. Cascio, V. Molini, P. Simi, R. Mingarelli,
V. Bestini, A. Valetto, A. Bertuccelli, A. Novelli, B. Dallapiccola
22
12. DUPLICAZIONE PARZIALE Xq22.3-Xq25 IN UN SOGGETTO DI SESSO FEMMINILE
CON ANOMALIE FENOTIPICHE
M. Piccione, M. Pierluigi, M. Malacarne, V. Consiglio, L. Graziano, L. Saorin, S. Cavani,
G. Corsello
13. CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MOLECOLARE DI UN CASO DI TRISOMIA,
DE NOVO, DELLA BANDA 22Q13 TRASLOCATA E DUPLICATA IN 22P11 MASCHERATA
DAI SATELLITI
G. Piovani, E. Marchina, A. Pilotta, V. Bertini, L.D. Notarangelo, S. Barlati
14. DIAGNOSI PRENATALE DI UN CASO DI SINDROME DEL CROMOSOMA 20 AD
ANELLO
O. Privitera, S. Stioui, A.O. Savarino, A. Selicorni
15. FAMILIARITÀ PER SINDROME DI DOWN DA TRISOMIA LIBERA
C. Rosania, G. Gerosolima, E. Palmieri, A. Schiltzer, M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci,
M. Lepore, M.G. D’Avanzo
16. INVERSIONE PARACENTRICA, TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA E INVERSIONE
PERICENTRICA ALL’ORIGINE DI UN CROMOSOMA “PATCHWORK” (14;22)
E. Sala, N. Villa, F. Crosti, S. Redaelli, E. Gautiero, P. Gandolfi, L. Dalprà
17. UN NUOVO CASO DI REC(8): STUDIO CLINICO, CITOGENETICO E MOLECOLARE
I. Sani, S. Guarducci, E. Andreucci, I. Ricca, M. Pantaleo, U. Ricci, L. Giunti, G. Rapisardi,
M. Genuardi, O. Zuffardi, E. Lapi, S. Giglio
18. DIFETTO GENETICO DI BASE NELLA SINDROME RING 14 E NELLE SINDROMI DA
DELEZIONE 14q PARZIALE
L. Seminara, M. Zollino, G. Gobbi, E. Della Giustina, R. Fischetto, M.F. Bedeschi, H. Cicco,
C. Chu, B. Wells, G. Neri
19. INVERSIONE PERICENTRICA FAMILIARE DEL CROMOSOMA 18: VARIABILITÀ
INTRAFAMILIARE DEL RICOMBINANTE DUP(18q)/DEL(18p)
B. Buldrini, P. Prontera, V. Aiello, R. Gruppioni, A. Bonfatti, N. Beltrami, F. Spaggiari, A. Sensi,
E. Calzolari
20. RIDEFINIZIONE DELLE CARATTERISTICHE CLINICO-GENETICHE DELLA SINDROME
DI WOLF-HIRSCHHORN: COINVOLGIMENTO DI DUPLICAZIONI SEGMENTALI NELLA
GENESI DEL DIFETTO GENETICO DI BASE; POLIMORFISMO DA INVERSIONE IN 4P16
NEI GENITORI; TIPO, FREQUENZA E SPECIFICITÀ DEI DIVERSI RIARRANGIAMENTI
DE NOVO; FENOTIPI CLINICI
M. Murdolo, R. Lecce, D. Orteschi, G. Marangi, G. Neri, M. Zollino
21. TRE CASI DI INV(Y). REVISIONE DELLA LETTERATURA E SUDDIVISIONE DELLA
CASISTICA IN TRE GRUPPI
M. Stabile, G. Martini, P. Friso, A. Munno, T. Angelino, A. Conti, R. Genesio, M.M. Rinaldi
22. UN CASO DI SCLEROSI TUBEROSA PER MICRODELEZIONE 16P13 DA
TRASLOCAZIONE CRIPTICA MATERNA 1,16
M. Stabile, M.L. Cavaliere, S. Ruoppo, M. Malacarne, S. Cavani, M. Pierluigi, E. Grosso,
M.M. Rinaldi
23
23. UN CASO DI DOPPIA TRASLOCAZIONE FAMILIARE EREDITATA DA ENTRAMBI I
GENITORI
L. Tognetto, A. Brugnoli, S. Egiziano, C. Salbe, E. Cadeddu
24. CROMOSOMA 7 AD ANELLO SOVRANNUMERARIO: PRESENTAZIONE DI UN NUOVO
CASO
A. Valetto, V. Bertini, A. Uccelli, P. Simi
25. CARATTERIZZAZIONE DI UNA DELEZIONE 6q TERMINALE ASSOCIATA A
ETEROTOPIA NODULARE PERIVENTRICOLARE
L. Verdun di Cantogno, E. Boano, E. Grosso, F. Talarico, E. Colombo, M.C. Paradiso, M. Silengo,
N. Magone
26. DOPPIA TRASLOCAZIONE RECIPROCA COINVOLGENTE ENTRAMBI I CROMOSOMI
n.1, NESSUNA DELLE QUALI SEGREGANTI NELLA PROLE
L. Zelante, A. Notarangelo, A.I. Croce, S. Calvano
27. UN CASO DI FALSO NEGATIVO IN DIAGNOSI PRENATALE CON FISH INTERFASICA
L. Ballarati, C. Valtorta, L. Camurri, E. Lippi, P. Finelli, L. Larizza, D. Giardino
28. ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE, DTN E MUTAZIONI MTHFR: CONSULENZA
GENETICA E PREVENZIONE
C. Ingegnosi, N. Cutuli, B. Barrano, G. Milana, A. Cataliotti, B. Ciancio, G. Ettore, S. Bianca
29. DIAGNOSI PRENATALE DI CISTI DEI PLESSI CORIOIDEI IN DUE GRAVIDANZE
SUCCESSIVE
C. Ingegnosi, B. Barrano, B. Ciancio, A. Cataliotti, G. Ettore, S. Bianca
30. DIAGNOSI PRENATALE DI AGENESIA DEL RADIO E TRISOMIA 18
B. Barrano, C. Ingegnosi, B. Ciancio, A. Cataliotti, A. Vallone, G. Bartoloni, G. Ettore, S. Bianca
31. PICCOLO MARKER SOVRANNUMERARIO AD ANELLO DEL CROMOSOMA 1
RITROVATO IN DIAGNOSI PRENATALE
P. Battaglia, F. Spada, A. Capucci, A. Novelli, L. Bernardini, A. Baroncini
32. UN NUOVO CASO DI MARKER SOVRANNUMERARIO IN CORSO DI DIAGNOSI
PRENATALE
S. Caruso, S. Mauro, A. Pico
33. DELEZIONE DISTALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8: DESCRIZIONE DI
UN CASO RILEVATO IN DIAGNOSI PRENATALE
S. Deidda, R. Murru, M. Angiolucci, F. Spina, A. Azzena, A.M. Sammarco, L. Martorana, S. Orrù,
G.B. Melis, C. Carcassi
34. DIAGNOSI PRENATALE DI X-FRAGILE: ETEROZIGOSI COMPOSTA PER
PREMUTAZIONE E MUTAZIONE COMPLETA
M. Grasso, M. Barbaresi, M.T. Caruso, S. Pelligra, A. Ragusa, F. Uccellato
35. DIAGNOSI PRENATALE E FOLLOW-UP DI UN PICCOLO MARCATORE CROMOSOMICO
SOPRANNUMERARIO A MOSAICO
L.A. Greco, S. De Micheli, F. Arcadio, A. Misserini
24
36. IGROMA CISTICO E SCREENING SIEROLOGICI SU SANGUE MATERNO NEL
SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
P. Guanciali Franchi, I. Iezzi, C. Celentano, Q. Di Nisio, M. Di Zio, A. Di Tecco, A. Di Nardo,
D. Fantasia, E. Morizio, G. Calabrese, G. Palka
37. VALIDAZIONE DI UN ARRAY-CGH PER LA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE SU
DNA ESTRATTO DA VILLI CORIALI
F. Gullotta, E. Costa, C. Di Rosa, I. Colapietro, L. De Pascalis, L. Fantozzi, L. La Marca,
A.M. Nardone, A. Pietropolli, G. Novelli
38. FATTORI DI RISCHIO E LORO INCIDENZA PERCENTUALE IN DIAGNOSTICA
PRENATALE
G. Casile, I. Bova, M.C. Cannatà, M.G. D’Errigo, R. Di Noi, C. Vacalebre, C. Laganà
39. ANALISI CITOGENETICA E MOLECOLARE DI UN CASO DI MOSAICISMO DEL
CROMOSOMA 13, IN DIAGNOSI PRENATALE
S.A. Lauricella, S. Vallesi Cardillo, H. Cuttaia, F. Leto, C.P. Manzella, G. Schillaci, A. Giambona
40. UN CASO DI TRISOMIA 22 OMOGENEA IN CORSO DI DIAGNOSI PRENATALE
S. Pelligra, M.T. Caruso, A. Ragusa, S. Bianca, C. Ingegnosi, G. Ettore, F. Uccellatore
41. VARIANTE EUCROMATICA 4p+: IMPLICAZIONI IN DIAGNOSI PRENATALE
B. Pivetta, G. Miolo, G. Tessitori, G. Gaspardo, W. Adamo, D. Caufin
42. DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO DI DIAGNOSI PRENATALE DI SINDROME DI
DOWN IN UNA MADRE PORTATRICE A MOSAICO DI TRISOMIA 21
M.A. Police, A. Pedicini, M. Ventruto, L. Cuomo, P. De Antonellis, C. Ciccone
43. DER(22)t(11;22) (q23.1;q11.2): CARATTERIZZAZIONE DI UN NUOVO CASO IN
DIAGNOSI PRENATALE
S. Rossi, C. Giuliani, F. Veroni, V. Costamagna, M. Filippeschi, P. Simi
44. AGENESIA DEL CORPO CALLOSO E TRASLOCAZIONE t(2;16) IN DIAGNOSI
PRENATALE
S. Rossi, C. Giuliani, F. Veroni, V. Nardini, P. Simi
45. DIAGNOSI PRENATALE DE NOVO DI JUMPING TRANSLOCATION
E. Savin, E. Di Gregorio, F. Fiocchi, G. Ponzio, L. Verdun di Cantogno, T. Scopacasa, F. Talarico,
C. Arduino, M. Cirillo Silengo, N. Migone
46. VALUTAZIONE DI UN NUOVO KIT PER LA DIAGNOSI RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIE
SU LIQUIDO AMNIOTICO MEDIANTE QF-PCR (Devyser TM Complete Kit)
F. Lonardo, C. Cafasso, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. Della Monica, A. Hedrum, C. Lombardi,
M. Maioli, A. Nazzaro, G. Scarano
47. CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MOLECOLARE DI 4 CASI CON PICCOLO
CROMOSOMA SUPERNUMERARIO (SSMCS) IN DIAGNOSI PRENATALE
E. Manolakos, M.B. Petersen
25
48. DIAGNOSI PRENATALE DI CCAM tipo2 ASSOCIATA AD UNA TRASLOCAZIONE DE
NOVO t(2;5)(q37;p13) STUDIATA MEDIANTE FISH E CGH-ARRAY
E. Meroni, R. Righi, P. Granata, C. Bulgheroni, E. Bertelli, S. La Rosa, A. Tedeschi, R. Belloni,
A. Genoni, M. Pollazzon, R. Casalone
49. DIAGNOSI PRENATALE DI FETO MASCHILE CON t(X;Y)mat: STUDIO CITOGENETICOMOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-CARIOTIPO
L. Miele, D. Mazzola, E. Minelli, L. Bronz, M. Uhr
50. MALFORMAZIONI FETALI ASSOCIATE A TRISOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO
DEL CROMOSOMA 1
M.A. Moro, P. Bandiera, A. Pirino, R. Sanna, P.M. Campus, F. Cambosu, G. Soro, R. Orizi, G. Fogu
51. DIAGNOSI PRENATALE DI MASCHIO XX IN UN FETO CON TRANSLUCENZA NUCALE
ALTERATA
R. Murru, S. Deidda, M. Angiolucci, L. Balestrino, R. Marongiu, G. Serra, L. Martorana,
A. Azzena, S. Orrù, G.B. Melis, C. Carcassi
52. Del(5q), Del(17p), Del(20q) PER TRALOCAZIONI SBILANCIATE IN UN CASO DI MDS
SECONDARIA INTERPRETATA CON LA FISH
S. Aliano, G. Fugazza, R. Bruzzone, A. Bacigalupo, M. Sessarego
53. STUDIO CITOGENETICO E FISH MULTIPROBES DI UN CARIOTIPO COMPLESSO IN
UN PAZIENTE CON LMA-M1
A. Azzena, L. Martorana, R. Murru, V. Licheri, A. Floris, B. Casula, A. Di Tucci, S. Orrù,
E. Angelucci, C. Carcassi
54. ANEUPLOIDIE SEGMENTALI IN SOGGETTI CON RITARDO MENTALE IDIOPATICO E
DISMORFISMI IDENTIFICATE MEDIANTE ARRAY-CGH
S. Cavani, M. Malacarne, G. Zerega, F. Forzano, M. Grasso, M. Zucca, M. Di Rocco,
M.M. Rinaldi, M.L. Cavaliere, M. Silengo, L. Indaco, A. Percesepe, E. Donti, M. Grasso, F. Dagna
Bricarelli, M. Pierluigi
55. ANALISI CITOGENETICA-MOLECOLARE E MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN CASO CON
AGENESIA SACRALE E DELEZIONE PRETELOMERICA 7q
P. Granata, R. Righi, E. Meroni, R. Candiani, L. Bernardini, A. Capalbo, M. Pollazzon, A. Tedeschi,
A. Genoni, R. Belloni, E. Casalone
56. TRASLOCAZIONE FAMILIARE t(3;10)(p26;p12) RISULTANTE IN UNA PARZIALE
TRISOMIA 10p(12->pter) E PARZIALE MONOSOMIA SUBTELOMERICA 3p(26->pter):
SEGREGAZIONE, ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE E FENOTIPO CLINICO IN
QUATTRO GENERAZIONI
A. Nucaro, P. Melis, M. Meloni, S. Corona, R. Rossino, F. Achena, M. Loi, L. Boccone,
C. Cianchetti
57. CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE FISH DI UN PICCOLO CROMOSOMA
SOVRANNUMERARIO AD ANELLO DERIVATO DAL CROMOSOMA 8 E
CORRELAZIONE CLINICA
A. Venci, D. Bettio, R. Carrozzo, A. Vignoli, L. May, D.H. Ledbetter
58. RICERCA DI MICRODELEZIONE DEL GENE NF1 CON DUE SONDE DELLE QUALI È
STATA TESTATA L’EFFICIENZA E LA SPECIFICITÀ SU DUE TESSUTI UMANI DIVERSI
A. Friso, E. Facco, C. Marzocchi, C. Stefani, C. Romualdi, G. Zaniolo, R. Tenconi
26
59. UN CASO DI TRASLOCAZIONE SUBTELOMERICA SBILANCIATA (1;17) DI ORIGINE
PATERNA, CON SVILUPPO PSICOMOTORIO NORMALE
R. Lingeri, C. Giudici, L. Miele
60. DELEZIONE CRIPTICA 11q PURA IN UNA BAMBINA CON SEGNI CLINICI DELLA
S. DI JACOBSEN. CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE DELLA REGIONE CRITICA
R. Rinaldi, S. Cappellacci, N. Preziosi, R. Pescosolido, B. Grammatico, L. Laino, C. De Bernardo,
P. Grammatico
61. DELEZIONE SUBTELOMERICA DE NOVO DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8:
DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO
E. Manolakos, R. Neroutsou, L. Thomaidou, M.B. Petersen
62. RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI E CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE IN
PAZIENTI CON RITARDO PSICOMOTORIO: PRIMO STUDIO PIEMONTESE
L. Verdun di Cantogno, E. Grosso, E. Boano, M.C. Paradiso, F. Talarico, E. Colombo,
T. Scopacasa, E. Savin, M.C. Amione, M. Silengo, B. Pasini, N. Magone
63. POLIABORTIVITÀ E TROMBOFILIA GENETICA: QUANDO ESEGUIRE IL TEST?
C. Ingegnosi, N. Cutuli, B. Barrano, G. Milana, A. Cataliotti, B. Ciancio, G. Ettore, S. Bianca
64. STUDIO CITOGENETICO E QF-PCR DI UN CASO DI DOPPIA ANEUPLOIDIA
AUTOSOMICA E GONOSOMICA SU MATERIALE ABORTIVO
S.A. Lauricella, S. Vallesi Cardillo, H. Cuttaia, F. Leto, C.P. Manzella, A. Giambona
65. STUDIO CITOGENETICO IN 390 COPPIE CON ABORTI SPONTANEI
M.A. Police, A. Pedicini, L. Cuomo, M. Ventruto, P. De Antonellis, R. Ingino
66. ANALISI CITOGENETICA IN COPPIE POLIABORTIVE: CONSIDERAZIONI IN 16 ANNI DI
ATTIVITÀ
M. Speziani, D. Morotti, E. Marchina, D. Bellotti, S. Barlati
67. SEPARAZIONE PREMATURA DEI CROMATIDI NELLA SINDROME CORNELIA DE
LANGE: MARCATORE CITOGENETICO AGGIUNTIVO O PREDITTIVO?
P. Castronovo, C. Gervasini, S. Russo, M. Masciadri, A. Selicorni, L. Larizza
68. DISCREPANZA FENOTIPICA DI DUE GEMELLI MONOVULARI BIAMNIOTICI
CARATTERIZZATI DA INEGUALE DISTRIBUZIONE DI DUE LINEE CELLULARI
F. Lalatta, R. Fogliani, A. Colombo, P.L. Cerutti, R. Fortuna, C. Curcio, B. Gentilin, S. Guerneri
69. LA QUALITÀ DI UN LABORATORIO DI CITOGENETICA PRENATALE RISPETTO AI
DIVERSI PRELEVATORI
E. Lisi, F. Sbernini, R. Casano, D. Gargano, A.L. Nutini, S. Bonifacio, D. Parrini, M. Betti,
N. Nadalin, L. Brizzi, F. Torricelli
70. SEGREGAZIONE MITOTICA ANOMALA DI UNA TRASLOCAZIONE BILANCIATA:
DESCRIZIONE CITOGENETICA E CLINICA
M. Malacarne, S. Cavani, C. Baldo, G. Piombo, M. Castagnetta, M. Mogni, C. Cavallini, I. Russo,
V. Viassolo. R. Ferrari, C. Cuoco, R. Curia, F. Faravelli, F. Dagna Bricarelli, F. Forzano, M. Pierluigi
27
POSTER: GENETICA CLINICA
71. I GENI SIL1 E SARA2 MUTATI RESPONSABILI DELLA SINDROME DI MARINESCOSJÖGREN E DELLA MALATTIA DI RITENZIONE DEI CHILOMICRONI IN UNA
FAMIGLIA PROVENIENTE DAL SUD ITALIA
G. Annesi, P. Tarantino, F. Annesi, E.V. DeMarco, D. Civitelli, A. Torroni, A. Quattrone
72. DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO DI SINDROME DI WEILL-MARCHESANI IN
MADRE E FIGLIO
P. Castelluccio, M.L. Cavaliere, M. Stabile, P. Balestrieri, M.M. Rinaldi
73. CILINDROMATOSI FAMILIARE: VALUTAZIONE FUNZIONALE DI NUOVE MUTAZIONI
NEL GENE CYLD PER UN APPROCCIO TERAPEUTICO
S. Nasti, P. Ghiorzo, R. Cusano, W. Bruno, L. Pastorino, S. Gargiulo, M. Mantelli, B. Villaggio,
E. Zavattaro, G. Leigheb, V. De Francesco, P. Amerio, A. Tulli, G. Bianchi-Scarrà
74. IDENTIFICATION OF A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE VMD2 GENE IN AN
ITALIAN FAMILY WITH BEST MACULOPATHY
I. Passerini, F. Torricelli, F. Girolami, A. Mariottini, A. Sodi, U. Menchini
75. FAMILIAL SUPERNUMERARY TEETH - CLINICAL VARIABILITY AND GENETIC
HETEROGENEITY
R. Purcarea, E. Severin, C. Albu, D.F. Albu, M. Dumitrescu
76. CONGENITAL GLAUCOMA IN SIBLINGS
C. Albu, E. Severin, D.F. Albu, M. Dumitrescu
77. SINDROME BLEFAROFIMOSI, PTOSI PALPEBRALE, EPICANTO INVERSO (BPES) II:
DESCRIZIONE DI UN CASO E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE
N. Astolfi, A. Sensi, G. Garani, E. De Baere, A. De Paepe, E. Calzolari
78. SINDROME DI KARTAGENER: CASE REPORT
L. Balestrino, F. Spina, C. Vivanet, M. Atzeni, D. Locci, L. Ulgheri, F. Meloni, S. Orrù, C. Carcassi
79. PRESENZA DI PILOMATRIXOMI MULTIPLI IN UNA BAMBINA CON SINDROME DI
RUBINSTEIN-TAYBI
A. Bentivegna, D. Milani, C. Gervasini, P. Castronovo, F. Mottadelli, A. Selicorni, L. Larizza
80. MALPUECH SYNDROME: BROADENING THE CLINICAL SPECTRUM AND
MOLECULAR ANALYSIS BY ARRAY-CGH
M. Priolo, R. Ciccone, I. Bova, M.C. Cannatà, G. Campolo, O. Zuffardi, C. Laganà
81. DELEZIONE 2q24-q31: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO E REVISIONE DELLA
LETTERATURA
R. Caselli, C. Pescucci, M.A. Mencarelli, F. Mari, R. Artuso, M. Bruttini, M. Priolo, O. Zuffardi,
P. Balestri, A. Renieri
82. VENTI ANNI DI FOLLOW-UP A MASCHI E FEMMINE CON X SOPRANNUMERARIO:
FENOTIPO E COMPORTAMENTO A CONFRONTO
A.R. Colucci, M. Biondi, M.L. Ventruto, L. Cuomo, D. De Brasi, C. Rosania, M.G. D’Avanzo
28
83. SITO FRAGILE DEL CROMOSOMA 16 IN SOGGETTO CON FENOTIPO “DISPLASIA DI
BETTEX-GRAF”: POSSIBILE LINKAGE
M.G. D’Avanzo, A.R. Colucci, M. Biondi, M.A. Police, A. Pedicini, D. De Brasi, C. Rosania
84. SINDROME DI KABUKI E DEFICIT DI GH
M.G. D’Avanzo, M. Biondi, A.R. Colucci, M. Pensa, N. De Prisco, D. De Brasi, C. Rosania
85. DEFICIT DI GH IN PROBANDO CON mat-UPD DEL CROMOSOMA 17
D. De Brasi, M. Biondi, A.R. Colucci, C. Rosania, N. De Prisco, E. Perfetto, M.G. D’Avanzo
86. PACHIGIRIA E GRAVE AMBIGUITÀ DEI GENITALI IN UN PAZIENTE CON DELEZIONE
7QTER E TRISOMIA 16 PTER
L. Di Dio, A. Arena, F. Licata, S. Reitano, C. Garozzo, M.G. Romeo, T. Mattina
87. LA SINDROME DI BARTH ASSOCIATA CON EMIZIGOSITÀ COMPOSTA ED
ETEROZIGOSITÀ DEI GENI TAZ E LDB3
M. Diegoli, N. Marziliano, A. Pilotto, M. Grasso, E. Porcu, E. Disabella, M. Tagliani, C. Lucchelli,
G. Tocco, V. Genovese, S. Lista, M. Pasotti, S. Mannarino, A. Brega, E. Arbustini
88. “UNUSUAL FINDINGS” IN PAZIENTI CON SINDROME DA MICRODELEZIONE 22Q11.2
(SINDROME DiGEORGE/VELO-CARDIO-FACCIALE)
M.C. Digilio, R. Capolino, A. Lombardo, A. Toscano, M.C. Roberti, A. Sarkozy, A. Angioni,
B. Marino, B. Dallapiccola
89. PREVALENZA E FENOTIPI ASSOCIATI A DOPPIA ETEROZIGOSITÀ DEL GENE FBN1 IN
PAZIENTI CON SINDROME DI MARFAN
E. Disabella, M. Grasso, N. Marziliano, C. Lucchelli, M. Pasotti, A. Pilotto, E. Porcu, A. Brega,
L. Tavazzi, E. Arbustini
90. ASSOCIAZIONE OLOPROSENCEFALIA-AMARTOMA IPOTALAMICO: UN NUOVO CASO
E REVISIONE DELLA LETTERATURA
S. Douzgou, M. Castori, E. Silvestri, B. Dallapiccola
91. CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UN PAZIENTE AFFETTO DA
SINDROME DI LOEYS-DIETZ DI TIPO I
B. Drera, N. Zoppi, A. Pilotta, S. Barlati, M. Colombi
92. INDAGINE SUL FENOTIPO COMPORTAMENTALE NEI PAZIENTI CON SINDROME DI
MOWAT-WILSON: UNO STUDIO COLLABORATIVO INTERNAZIONALE
L. Garavelli, P. Cerruti-Mainardi, P. Fagandini, E. Guareschi, S. Errico, F. Monti, G. Pastore,
M. Zollino, F. Gurrieri, P. Bianchi, C. Castronovo, E. Favaron, R. Virdis, S. Amarri, C. Zweier,
A. Rauch, E. Evans, S. Einfeld, D. Mowat, M. Wilson, S. Bernasconi, G. Neri
93. EVIDENCE OF SYNERGISTIC EFFECT OF COMBINED K102R, S268T, N493S AMINO
ACID SUBSTITUTIONS OF CYP21 GENE IN A CASE OF NON CLASSICAL CAH
L. Giordani, M.F. Faienza, A. Ventura, A. Acquafredda, C. Zecchino, C. De Rinaldis,
M. Delvecchio, G. Di Bitonto, L. Cavallo
94. SINDROME DI GOLTZ: CONTRIBUTO CLINICO
D. Greco, C. Schepis, C. Romano
29
95. ALTERAZIONI QUANTITATIVE MULTIGENICHE CORRELATE AL FENOTIPO
AUTISTICO
F. Gurrieri, A. Altini, M. Meola, C. Schwartz, G. Neri
96. SYNDROME DI COHEN: UN POSSIBILE EFFETTO FONDATORE NELL’ITALIA
NORD- ORIENTALE.
E. Katzaki, C. Speciale, C. Pescucci, F. Mari, C. Marzocchi, M. Bordignon, R. Tenconi, A. Renieri,
I. Longo
97. SINDROME NAIL-PATELLA CON RITARDO PSICO-MOTORIO ED EPILESSIA PER
DELEZIONE 9q33.3-q34.11
E. Lapi, E. Andreucci, R. Ciccone, M. De Gregori, S. Giglio, U. Ricci, M. Genuardi, O. Zuffardi
98. PROTOCOLLO DIAGNOSTICO NEI BAMBINI CON FAMILIARITÀ PER LA
TELANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT): DALL’ANALISI GENETICA ALLA
VALUTAZIONE CLINICA
P. Giordano, G.M. Lenato, A. Nigro, P. Lastella, D. De Mattia, C. Sabba, G. Guanti
99. CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEI GENI ENG ED ALK1 NELLA POPOLAZIONE
ITALIANA MEDIANTE ANALISI DHPLC
G.M. Lenato, P. Lastella, M.C. Di Giacomo, S. Bruno, N. Resta, P. Suppressa, G. Pasculli, C. Sabbà,
G. Guanti
100. TRISOMIA 1qter E MONOSOMIA 22qter: NUOVO CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE
DELLA TRISOMIA 1q DISTALE
E. Lenzini, L. Ballarati, P. Drigo, M. Carrozzi, D. Gambel-Benussi, D. Giardino, V. Petix,
A. Cordella, V. Pecile
101. UN CASO DI ASYMETRIC CRYING FACE (ACF) IN UN PAZIENTE CON dup(6)(p22.3pter),
del(22)(q13.3qter)
F. Licata, S. Scardilli, G. Distefano, C. Carpinato, L. Di Dio, O. Zuffardi, T. Mattina
102. MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI COMPOSTA DEL GENE LMNA ASSOCIATE AL
FENOTIPO MADA
F. Lombardi, F. Gullotta, C. Catalli, M. D’Adamo, M.R. Abate, V. Brugiati, S. Considera,
A.M. Nardone, E. Grosso, G. Lattanzi, N.M. Maraldi, M.R. D’Apice, P. Sbraccia, G. Novelli
103. FENOTIPI “OVERLAPPING” ASSOCIATI A DIFETTI DEI GENI TGFBR1 E TGFBR2
C. Lucchelli, E. Disabella, M. Grasso, N. Marziliano, M. Pasotti, M. Diegoli, A. Pilotto, E. Porcu,
M. Tagliani, V. Genovese, G. Tocco, S. Lista, A. Brega, E. Arbustini
104. DEFINIZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UN PAZIENTE CON DELEZIONE
2q31.2-32.3 IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAY-CGH
M.A. Mencarelli, R. Caselli, C. Pescucci, G. Hayek, M. Zappella, F. Mari, A. Renieri
105. FENOTIPO GIOVANE ADULTO E COMPLICANZE MEDICHE NELLE SINDROMI DI
CORNELIA DE LANGE, WILLIAMS E WOLF-HIRSCHHORN
D. Milani, M.F. Bedeschi, F. Natacci, A. Fratoni, F. Atzeri, F. Lalatta, A. Selicorni
106. ASSOCIAZIONE SINDROME X FRAGILE ED ETEROTOPIA PERIVENTRICOLARE
F. Moro, T. Pisano, R. Polli, A. Murgia, B. Dalla Bernardina, A. Battaglia, F. Darra, L. Zoccante,
T. Pramparo, O. Zuffardi, R. Guerrini
30
107. DIMOSTRAZIONE DI MOSAICISMO GERMINALE E RISCHIO DI RICORRENZA
DELL’ACONDROPLASIA
F. Natacci, M. Baffico, M.F. Tedeschi, A. Paffoni, U. Colombo, M. Baldi, I. Mura, P.E. Levi Setti,
F. Lalatta
108. MULTIPLE GENETIC TESTING TO EXPLAIN INTOLERANCE TO AZATHIOPRINE
O. Palmieri, A. Latiano, F. Bossa, M.R. Valvano, T. Latiano, G. Corridore, M. Vecchi, R. D’Incà,
R. Caprilli, F. Tonelli, S. Cucchiara, A. Andriulli, V. Annese
109. DIVERSITY, PARENTAL GERMLINE ORIGIN AND PHENOTYPIC SPECTRUM OF DE
NOVO HRAS MISSENSE CHANGES IN COSTELLO SYNDROME
F. Pantaleoni, G. Zampino, C. Carta, C. Neri, G. Cobellis, I. Vasta, E.A. Pogna, E. De Feo,
A. Delogu, A. Sarkozy, F. Atzeri, A. Selicorni, K.A. Rauen, C.S. Cytrynbaum, R. Weksberg,
B. Dallapiccola, A. Ballabio, B.D. Gelb, G. Neri and M. Tartaglia
110. STARGARDT DISEASE: IDENTIFICATION OF NOVEL MUTATIONS IN THE ABCR GENE
IN ITALIAN PATIENTS
I. Passerini, F. Girolami, A. Bini, A. Sodi, U. Menchini, F. Torricelli
111. ASPETTI DIAGNOSTICI, GENETICI E TERAPEUTICI DI UN CASO COMPLESSO DI
MEVALONATO CHINASI DEFICIENZA
A. Pontillo, M. Nevyjel, L. Calligaris, E. Barbi, A. Marcuzzi, A. D’Osualdo, H. Waterham,
A. Tommasini, A. Ventura
112. SILVER RUSSELL: MANY GENOTYPES FOR ONE PHENOTYPE
S. Reitano, G. Sorge, M. Grasso, A. Arena, C.S. Perrotta, M.G. Buccheri, T. Mattina
113. L’ANALISI DEL GENE CARD15 CONFERMA LA SPECIFICITÀ DELLA DIAGNOSI
CLINICA DELL’ARTRITE GRANULOMATOSA CON UVEITE E RASH CUTANEO:
SINDROME DI BLAU E SARCOIDOSI GIOVANILE
A. Robbiano, S. Benoni, D. Giachino, M. van Duist, A. D’Osualdo, M. Gattorno, A. Martini,
I. Ceccherini, M. De Marchi
114. ASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORFISMO C.1298A>C DEL GENE MTHFR
(METILENETETRAIDROFOLATO REDUTTASI) E L’ARTRITE REUMATOIDE
M. Rubini, O.R. Baricordi, S. Carturan, A. Cavallaro, A. Fabiano, M. Bellini, A. Gallini, M. Bottoni,
E. Mari, M. Padovan, M. Fotinidi, A. Massara, M. Govoni, F. Trotta
115. UN CASO SPORADICO DI SINDROME DI ANGELMAN DOVUTO A UNA NUOVA
MUTAZIONE DEL GENE UBE3A
S. Sartori, L. Anesi, R. Polli, P. Drigo, A. Murgia
116. SINDROME DI MUENKE
G. Scarano, M. Della Monica, M. Baffico, M. Baldi, D. Rendina, G. De Filippo, F. Leonardo
117. UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 9q34.1-qter E DELEZIONE 9 pter
S. Scardilli, S. Reitano, F. Licata, G. Distefano, G.M. Palano, A.D. Praticò, T. Mattina
118. SINDROME DI SCHINZEL (ULNAR-MAMMARY SYNDROME) IN PADRE E FIGLIA,
ASSOCIATA A MUTAZIONE DEL GENE TBX3 E PENETRANZA INCOMPLETA
G. Scarselli, L. Carosi, S. Stagi, J. Barp, L. Giunti, S. Toccafondi, M. Levi, E. Lapi, A. Zeffiri,
M. Ottaviani, M.L. Giovannucci Uzielli
31
119. ANTERIOR VERSUS POSTERIOR TEETH HYPODONTIA IN FAMILIES
E. Severin, C. Albu, D.F. Albu, M. Dumitrescu
120. RETINOBLASTOMA E MALFORMAZIONI ASSOCIATE: CARATTERIZZAZIONE DI TRE
PAZIENTI MEDIANTE ARRAY-BASED COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
C. Speciale, R. Caselli, C. Pescucci, V. Uliana, F. Mari, K. Sampieri, M. Bruttini, I. Longo,
S. De Francesco, O. Zuffardi, R. Frezzotti, A. Acquaviva, T. Hadjistilianou, A. Renieri
121. MOLECULAR AND CLINICAL CHARACTERIZATION OF Y CHROMOSOME
MICRODELETIONS IN INFERTILE MEN: TEN YEARS EXPERIENCE IN ITALY
E. Speltra, B. Arredi, C. Vinanzi, C. Cazzadore, F. Ganz, N. Caretta, C. Foresta, A. Ferlin
122. DISPLASIA CISTICA CEREBELLARE NELLA SINDROME DI ADAMS OLIVER
R. Taurisano, D. Melis, A. D’Amico, V.M. Ginocchio, D. De Brasi, F. Caranci, F. Bartiromo,
L. Cirillo, S. Cirillo, R. Elefante, G. Sebastio
123. ETEROGENEITÀ GENETICA NELLA RESTLESS LEGS SINDROME: ANALISI GENETICA
DI FAMIGLIE RLS PROVENIENTI DALL’ISOLA GRECA DI SYROS
A. Tonelli, M. Bozi, E. Bacchelli, E. Maestrini, K. Nazos, N. Sabanis, A. Georgali, N. Salemis,
C. Crimella, N. Bresolin, M.T. Bassi
124. PHENOTYPIC COMPARISON BETWEEN MYOFILAMENT POSITIVE AND
MYOFILAMENT NEGATIVE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY AMONG ITALIANS
F. Girolami, I. Olivotto, M.J. Ackerman, J.L. Stocker, R.A. Vaubel, J.M. Bos, S.R. Ommen,
I. Passerini, S. Nistri, F. Re, E. Zachara, F. Cecchi, F. Torricelli
125. PREVALENZA DI DIFETTI DEL GENE TCAP (TELETHONIN) IN UNA SERIE
CONSECUTIVA DI 468 PAZIENTI CON CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (CMI) E
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA PRIMITIVA (CMDI)
A. Pilotto, N. Marziliano, M. Grasso, E. Porcu, C. Lucchelli, M. Tagliani, V. Genovese, G. Tocco,
M. Pasotti, A. Brega, E. Arbustini
126. AUMENTATO RISCHIO ARITMICO NELLE DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE DA
MUTAZIONI NEL GENE LMNA A/C
V. Ventriglia, A. Palladino, G. Piluso, L. Passamano, M. Scutifero, V.R. Petretta, L.I. Comi, V. Nigro,
L. Politano
127. CARATTERIZZAZIONE DI CASI CON RITARDO MENTALE SINDROMICO TRAMITE LA
METODICA DELL’ARRAY-CGH
E. Pompilii, P. Magini, R. Ciccone, M. De Gregori, A. Wischmeijer, L. Mazzanti, E. Malaspina,
D. Turchetti, R. Bergamaschi, F. Moscano, A. Melis, C. Graziano, V. Gentile, A. Parmeggiani,
E. Franzoni, G. Romeo, O. Zuffardi, M. Seri
128. NETWORK ITALIANO PER LE OSTEOCONDRODISPLASIE (NIO): UNA PROPOSTA
OPERATIVA
L. Sangiorgi, M. Baffico, M. Baldi, F. Forzano, V. Maini, E. Pedrini, S. Capponcelli, F. Dagna
Bricarelli
129. EVALUATION OF THE FETUS WITH MULTIPLE SKELETAL ANOMALIES
D.F. Albu, C. Albu, E. Severin, M. Dumitrescu
32
130. GOLLOP-WOLFGANG COMPLEX: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO FETALE
F. Forzano, V. Viassolo, M. Castagnetta, G. Piombo, S. Cavani, E. Garbati, M.C. Emiliozzi,
M.P. Mariani, M. Lituania
131. ANALISI DI 10 MESI DI APPLICAZIONE DI UN PERCORSO INTERDISCIPLINARE PER
LA DIAGNOSI EZIOLOGICA DEI DIFETTI CONGENITI FETALI
B. Gentilin, T. Rizzuti, S. Guerneri, M. Di Segni, C. Curcio, R. Fortuna, A. Colli, M. Barbieri,
A. Kustermann, L. Lecchi, D. Clerici, L. Fedele, G. Pardi, F. Lalatta
132. CONSULENZA GENETICA COLLETTIVA IN DIAGNOSI PRENATALE: L’ESPERIENZA
DEL CENTRO DI FIRENZE
E. Pelo, L. Brizzi, F. Torricelli
133. ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE DELLA PRESENILINA 2 IN PAZIENTI ITALIANI,
AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIARE
V. Andreoli, M. Liguori, F. Trecroci, A. La Russa, R. Cittadella
134. UNA FAMIGLIA CON SCLEROSI TUBEROSA A FENOTIPO NEUROLOGICO MOLTO
LIEVE IDENTIFICATA PER LESIONI MICRONODULARI MULTIFOCALI DI PNEUMOCITI
DI TIPO II (MMPH)
M. Barberis, L. Longa, S. Padovan, L. Liofante, L. Delsedime, M. Micheletti, E. Scappaticci,
S. Duca, A. Zonta, N. Migone
135. SU UN CASO DI LISSENCEFALIA DI TIPO 1 E DEFICIT DI LINFOCITI CD8+
S. Briuglia, M.C. Cutrupi, C. Cuppari, V. Raffa, M.R. Cutrì, G. Calabrò, B. Piraino, L. Rigoli,
C. D. Salpietro
136. L’ATASSIA TELANGIECTASIA IN ITALIA
L. Chessa, M. Piane, C. Savio, A. Altigeri, F. Libi, A. Onori, G. Rizzo, A. Polizzi
137. STUDIO CLINICO-GENETICO IN UNA FAMIGLIA CON QUADRO CLINICO DI
NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA ALLA PANTOTENATO CHINASI
I.C. Cirò Candiano, F. Annesi, S. Carrideo, E.V. De Marco, D. Civitelli, P. Tarantino, F.E. Rocca,
M. Caracciolo, G. Annesi
138. ORIGINE DA UN FONDATORE COMUNE DELLA MUTAZIONE G6055A (Gly2019Ser)
NEL GENE LRRK2 IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI PARKINSON PROVENIENTI
DALL’ITALIA MERIDIONALE
D. Civitelli, P. Tarantino, G. Nicoletti, I.C. Cirò Candiano, F. Annesi, E.V. De Marco, S. Carrideo,
G. Provengano, P. Spadafora, F.E. Rocca, G. Annesi
139. APLOTIPI DEL PROMOTORE DELL’ALFA-SINUCLEINA E DEMENZA NELLA
MALATTIA DI PARKINSON
E.V. De Marco, F. Annesi, G. Provenzano, P. Tarantino, D. Civitelli, F.E. Rocca, I.C. Cirò Candiano,
N. Romeo, S. Carrideo, V. De Luca, G. Nicoletti, R. Marconi, G. Annesi
140. IL CONTRIBUTO DI POLIMORFISMI DEL GENE BDNF NEL DETERMINARE L’ETÀ
D’ESORDIO DELLA COREA DI HUNTINGTON: ANALISI SU UNA COORTE DI
PAZIENTI ITALIANI
E. Di Maria, A. Marasco, M. Tartari, P. Ciotti, G. Abruzzese, G. Novelli, E. Bellone, E. Cattaneo,
P. Mandich
33
141. EVALUATION OF G2019S-LRRK2 PENETRANCE: RELEVANCE FOR GENETIC
COUNSELLING IN PARKINSON DISEASE
S. Goldwurm, M. Zini, S. Tesei, F. Sironi, L. Mariani, R. Miceli, M. Clementi, V. Bonifati,
G. Pezzoli
142. ANALISI DEI LOCI DRPLA E SCA17 IN PAZIENTI CON FENOTIPO HUNTINGTON’S
DISEASE-LIKE
A. Marasco, R. Gulli, P. Ciotti, A. Geroldi, M. Acquaviva, C. Gellera, E. Bellone, P. Mandich,
E. Di Maria
143. UN CASO DI DELEZIONE INTRAGENICA DEL GENE FMR1 SENZA MANIFESTAZIONI
FENOTIPICHE IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME X FRAGILE
E. Tabolacci, M.G. Pomponi, R. Pietrobono, P. Chiurazzi, G. Neri
144. STUDI DI ANALISI MUTAZIONALE E DI LINKAGE IN DUE FAMIGLIE CON EMICRANIA
EMIPLEGICA FAMILIARE
P. Tarantino, G. Annesi, F. Bono, A. Gambardella, S. Carrideo, F. Annesi, D. Civitelli, F.E. Rocca,
I.C. Cirò Candiano, E.V. De Marco
145. IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE NEL GENE SCN1A ASSOCIATA A
CONVULSIONI FEBBRILI FAMILIARI SEMPLICI
F. Annesi, M. Mantegazza, A. Gambardella, R. Rusconi, E. Schiavon, R. Restano Cassulini,
A. Labate, S. Carrideo, R. Chifari, M.P. Canevini, R. Canger, S. Franceschetti, G. Annesi, E. Wanke,
A. Quattrone
146. IL GENE CDKL5 E LA VARIANTE DI SINDROME DI RETT CON CONVULSIONI AD
ESORDIO PRECOCE
R. Artuso, C. Speciale, M.A. Mencarelli, E. Scala, F. Ottimo, F. Vigevano, M.R. Cilio, M. Zappella,
P. Balestri, I. Meloni, F. Ariani, F. Mari, A. Renieri
147. ANALISI DI LINKAGE IN TRE FAMIGLIE CON EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA
AUTOSOMICA DOMINANTE
S. Carrideo, E.V. De Marco, A. Gambardella, F. Annesi, I.C. Cirò Candiano, P. Tarantino,
F.E. Rocca, D. Civitelli, M. Caracciolo, G. Annesi
148. ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE SCN2A IN FAMIGLIE ITALIANE CON
CONVULSIONI NEONATALI-INFANTILI FAMILIARI BENIGNE (BFINS)
E. Mannarino, F. Annesi, E.V. De Marco, S. Carrideo, F.E. Rocca, G. Provenzano, P. Tarantino,
I.C. Cirò Candiano, D. Civitelli, G. Tortorella, A. Gambardella, G. Annesi
149. ANALISI MUTAZIONALE NEL GENE MECP2 IN FEMMINE CON FENOTIPO
COMPATIBILE CON SINDROME DI RETT, RETT-LIKE, E RITARDO MENTALE
S. Bigoni, F. Gualandi, P. Rimessi, O. Calabrese, M. Neri, C. Trabanelli, A. Venturoli, M. Taddei
Masieri, A. Brandi, B. Dolcini, E. Calzolari, A. Ferlini
150. SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2
M. Piccione, F. Cariola, M. Gentile, E. Piro, G. Allegra, R. Galioto, G. Corsello
151. EARLY FETAL DEATH ASSOCIATED WITH COMPOUND HETEROZYGOSITY FOR
NOONAN SYNDROME-CAUSATIVE PTPN11 MUTATIONS
K. Becker, H. Hughes, K. Howard, M. Armstrong, D. Roberts, E.J. Lazda, J. Short, A. Shaw,
M.A. Patton, M. Tartaglia
34
152. GERMLINE MISSENSE KRAS MUTATIONS CAUSE NOONAN SYNDROME
C. Carta, F. Pantaloni, C. Neri, G. Bocchinfuso, L. Stella, I. Vasta, A. Sarkozy, C. Digilio,
A. Palleschi, A. Pizzuti, P. Grammatico, G. Zampino, B. Dallapiccola, B.D. Gelb, M. Tartaglia
153. PTPN11/SH2 GENE ANALYSIS AND LINEAR GROWTH IN NOONAN SYNDROME
M.F. Faienza, L. Giordani, S. Longobardi, P. Sibilia, M. D’Aniello, A. Acquafredda, C. Zecchino,
D. Vivenza, M. Delvecchio, G. Di Bitonto, L. Cavallo
154. TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA NELLE FORME GIOVANILI/ADULTE DELLA
GLICOGENOSI 2: RISULTATI DEL PRIMO TRIAL CLINICO ITALIANO
B. Bembi, G. Ciana, M. Confalonieri, S. Minisini, F. Marchetti, M. Kodric, F. Poli, A. Fiumara,
R. Addobbati, M. Nevyjel, A.M. Montalvo, M.G. Pittis
155. VALUTAZIONE DELL’EFFICIENZA DI DIVERSI SUPPORTI BIOCOMPATIBILI PER LA
RIPARAZIONE DI DIFETTI OSSEI DELLA TECA CRANICA MEDIANTE L’IMPIANTO IN
SITU DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI
A.C. Berardi, A. Colosimo, C. Rofani, V. Guida, I. Bottillo, A. Salerno, M. Oliviero, E. Di Maio,
S. Iannace, D. Pressato, A. Nataloni, E. Procaccini, F. Velardi, B. Dallapiccola
156. UN CASO FAMILIARE DI “RENAL-COLOBOMA SYNDROME”
F. Benedicenti, L. Schimmenti, L. Salviati, C. Castellan, R. Tenconi
157. UN CASO DI SINDROME NEFROGENICA DA INAPPROPRIATA SECREZIONE
DELL’ORMONE ANTIDIURETICO CAUSATA DA MUTAZIONI CON ECCESSO DI
FUNZIONE DEL GENE AVPR2
V. Faà, M.A. Marcialis, D. Rosatelli, V. Fanos, A. Cao, M.C. Rosatelli
158. IL GENE MTHFR E LA SINDROME DI DOWN: CORRELAZIONE FRA GENOTIPO
MATERNO, PREVALENZA DELLA SINDROME E FENOTIPO
A. Breda Klobus, A. Pilotta, C. Piantoni, E. Fogari, F. Buzi
159. CORRELAZIONE TRA DANNO CROMOSOMICO E POLIMORFISMI NEI GENI DEL
METABOLISMO DEI FOLATI IN GIOVANI MADRI DI BAMBINI AFFETTI DA SINDROME
DI DOWN
F. Coppedè, R. Colognato, A. Bonelli, G. Astrea, S. Bargagna, G. Siciliano, L. Migliore
160. SINDROME KBG: PRIMA SEGNALAZIONE DI UN DEFICIT IMMUNITARIO
S. Briuglia, A. Burgo, C. Cuppari, M.C. Cutrupi, G. Muscolino, A. La Mazza, G. Bertuccio,
C.D. Salpietro
161. CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE E BIOCHIMICA DI UNA COORTE DI PAZIENTI
ITALIANI CON MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
L. Giordani, G. Di Matteo, A. Finocchi, A. Ventura, M. Chiriaco, P. Rossi, A. Plebani, A. Soresina,
C. Pignata, D. De Mattia, B. Martire
162. ETEROGENEITÀ FENOTIPICA IN UNA FAMIGLIA CON SCID DA DEFICIT DI JAK3:
ANALISI MOLECOLARE E BIOCHIMICA
P. Mella, A. Papetti, T. Lucarelli, M. Kanariou, R.F. Schumacher, L.D. Notarangelo
35
163. UNA MUTAZIONE READTHROUGH NEL GENE DELLA CHERATINA 5 (KRT5) CAUSA
UNA RARA VARIANTE DI EPIDERMOLISI BOLLOSA SEMPLICE ASSOCIATA AD
ERITEMA CIRCINATO MIGRANTE
D. Castiglia, N. De Luca, M. Pascucci, G. Floriddia, M. El Hachem, A. Diociaiuti, A. Cavani,
G. Zambruno
164. DIAGNOSI TARDIVA DI DISCHERATOSI CONGENITA IN UNA DONNA DI 40 ANNI
CON CARCINOMI MULTIPLI DELLA REGIONE TESTA-COLLO
M. Castori, C. Ceccarini, D. Castiglia, S. Ruggeri, B. Dallapiccola, G. Zambruno
165. DIAGNOSI PRECOCE DI GERODERMA OSTEODISPLASTICUM O SINDROME DI
BAMATTER
G. D’Amato, C. Palka, G. Zambruno, F. Brancati, A. Castriota Scanderbeg, R. Mingarelli,
B. Dallapiccola
166. LA VITILIGINE: BASI BIOCHIMICHE, GENETICHE E MOLECOLARI
M. de Caterina, G. Varriale, M. Paduano, V.Varriale, S. Altamura, L. Postiglione
167. UNA NUOVA MUTAZIONE NELL’ESONE 4 DEL GENE DEL FVIII CAUSA UN QUADRO
DI EMOFILIA MODERATA
C. Fabiano, M. Niceta, P. Sammarco, G. Corsello, R. Guido, F. Gagliano, F. Favuzza, G. Mancuso
168. LA PREDISPOSIZIONE ALLA PATOLOGIA TROMBOEMBOLICA: DIAGNOSI
MOLECOLARE E CONSULENZA GENETICA
F. Lonardo, G. Cantalupo, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Maioli, G. Scarano
169. LA TROMBOFILIA EREDITARIA E LE COMPLICANZE GRAVIDICHE NELLA
POPOLAZIONE SICILIANA
M. Niceta, C. Fabiano, P. Sammarco, V. Antona, M. Piccione, G. Corsello, O.W. Bertolino
170. LE IPOACUSIE GENETICHE: STUDIO CLINICO E MOLECOLARE IN UNA CASISTICA DI
164 PAZIENTI
L. Garavelli, S. Errico, E. Guareschi, F. Monti, G. Albertini, G. Caselli, P. Formigoni, G. Bianchin,
N. Vinsani, M.C. Menozzi, S. Losi, P. Primignani, M. Barbaresi, L. Perroni, S. Melchionda,
D. Cuda, F. Nicoli, G.F. Croci, G. Banchini, S. Amarri, F. Balli, D. Coviello
171. LA SINDROME DI ALPORT AUTOSOMICA DOMINANTE: REPORT DI UN NUOVO
CASO
E. Marcocci, M.T. Vassalli, F. Ottimo, R. Artuso, E. Scala, V. Uliana, F. Mari, A. Renieri, I. Longo
172. PREVALENZA DELLE MUTAZIONI IN GJB2 NELLA POPOLAZIONE SICILIANA
AFFETTA DA SORDITÀ NEUROSENSORIALE NON-SINDROMICA
M. Niceta, C. Fabiano, P. Sammarco, V. Antona, M. Piccione, R. Guido, F. Martines, G. Di Franco,
R. Barrile, G. Corsello
173. DISPLASIA MANDIBOLO-ACRALE (MADA): ASPETTI CLINICI IN ETÀ PEDIATRICA
L. Garavelli, E. Guareschi, F. Monti, S. Errico, G. Albertini, M.R. D’Apice, G. Banchini, S. Amarri,
S. Fantoni, R. Virdis, S. Bernasconi, A. Superti-Furga, G. Novelli
36
174. SINDROME DI ROBERTS IN DUE SOGGETTI DELLA STESSA FRATRIA, CON
MUTAZIONE DI ESCO2, ED ESPRESSIVITÀ CLINICA E STORIA NATURALE DIVERSE
M.L. Giovannucci Uzielli, M. Ottaviani, G. Scarselli, L. Di Medio, N. Dayan, A. Zeffiri, E. Lapi,
L. Giunti
175. STUDIO CLINICO-GENETICO DI UNA CASISTICA DI SOGGETTI AFFETTI DA
DISMETRIA ANATOMICA DEGLI ARTI INFERIORI NELLA PROVINCIA DI TRENTO
R. Luongo, M. Morghen, M. Bertelli
176. IDENTIFICAZIONE DI NUOVA MUTAZIONE DI FRAME-SHIFT NEL GENE SHOX IN UN
SOGGETTO CON DISCONDROSTEOSI DI LÉRI-WEILL
A. Nicoletti, L. Baldazzi, L. Mazzanti, S. Menabò, E. Scarano, P. Pirazzoli, A. Cicognani
177. VARIABILITÀ FENOTIPICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ARTROGRIPOSI
DISTALE: STUDIO CLINICO E MOLECOLARE
C. Palka, R. Rinaldi, F. Lepri, M. Castori, F. Brancati, P. Grammatico, B. Dallapiccola
178. CAUSE DI RICOVERO OSPEDALIERO IN SOGGETTI CON ACONDROPLASIA
G. Scarano, D. Rendina, C. Galasso, G. De Filippo, P. Mastroiacovo, AISAc (Associazione Italiana
Studio Acondroplasia)
179. AZOOSPERMIA IN UN PAZIENTE CON UN RIARRANGIAMENTO COMPLESSO DEL
CROMOSOMA Y
P. Malatesta, E. Colao, E. Luciano, G. Giordano, G. D’Amore, C. Vizza, M.R. Guagliardi,
N. Perrotti
180. PERCORSO DI CERTIFICAZIONE UNI EN ISO 9001:2000 DI UN LABORATORIO DI
GENETICA MEDICA
V. Maini, S. Capponcelli, M. Mordenti, A. Parra, E. Pedrini, M. Rolli, G. Caroli, L. Sangiorgi
181. DESCRIZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE AGTX IN PAZIENTI AFFETTI DA
IPEROSSALURIA PRIMITIVA TIPO 1 E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA
MUTAZIONE G47R
J. Miertus, C. Zadro, S. Ulivi, E. Bevilacqua, V. Frecer, S. Miertus, A. Robbiano, D. Giachino,
A. Amoroso
182. GEBBA-LAB: LABORATORIO DI GENETICA, BIOTECNOLOGIE E BIOINFORMATICA
APPLICATA
M. Mordenti, S. D’Ascia, S. Giuliani, E. Rossi, G. Frangiamone, L. Sangiorgi
183. ANALISI RETROSPETTIVA, MEDIANTE IL SISTEMA INFORMATIZZATO GCS,
DELL’ATTIVITÀ CLINICA DI DUE SERVIZI CLINICI DI GENETICA MEDICA DELLA
REGIONE EMILIA-ROMAGNA NEL QUINQUENNIO 2000-2004
F. Rivieri, A. Baroncini, O. Calabrese, S. Rosato, G. Astolfi, G. Sani, A. Capucci, P. Battaglia,
I. Torrente, E. Calzolari
37
POSTER: GENETICA MOLECOLARE
184. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA DELEZIONE INTERSTIZIALE IN Xq25 MEDIANTE
CGH MICROARRAY IN UN PAZIENTE CON SINDROME DI LOWE
M. Addis, C. Meloni, R. Congiu, S. Santaniello, F. Emma, O. Zuffardi, R. Ciccone, A. Cao,
M.A. Melis, M. Cau
185. PENETRANZA INCOMPLETA DEL GENE DELLA TYROSINASE IN UNA FAMIGLIA
AFFETTA DA ALBINISMO OCULARE (OCA1)
L. Cozzi, E. Manfredini, G. Lando, S. Penco, E. Piozzi, A. Marocchi, M.C. Patrosso
186. IDENTIFICATION OF TWO NOVEL MUTATIONS AND OF A NOVEL CRITICAL REGION
IN THE KRIT1 GENE
V. Guarnieri, L.A. Muscarella, R. Amoroso, A. Quattrone, M.E. Abate, M. Coco, D. Catapano,
V.A. D’Angelo, L. Zelante, L. D’Agruma
187. MALONICO ACIDURIA CAUSATA DA ISODISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL
SEGMENTO PERIFERICO DEL CROMOSOMA 16
S. Malvagia, L. Papi, A. Morrone, M.A. Donati, F. Ciani, E. Pasquini, H.R. Scholte, M. Genuardi,
E. Zammarchi
188. FINE MAPPING OF VHL GENE DELETION BREAKPOINTS IN A PATIENT WITH VON
HIPPEL-LINDAU SYNDROME
L.A. Muscarella, V. Guarnieri, M. Coco, D. Catapano, V.A. D’Angelo, M. Bisceglia, L. Zelante,
L. D’Agruma
189. IL LOCUS SPG9: APPROCCIO DEL GENE CANDIDATO PER POSIZIONE
E. Panza, T. Pippucci, R. Cusano, C. Lo Nigro, L. Pradella, S. Contardi, G.A. Rouleau, G. Stevanin,
R. Ravazzolo, R. Liguori, P. Montagna, G. Romeo, M. Seri
190. L’ALLELE D658G DEL GENE WDR36 NON SEGREGA IN UNA FAMIGLIA CON
GLAUCOMA AUTOSOMICO DOMINANTE
F.T. Papa, C. Pescucci, P. Frezzotti, M.A. Mencarelli, I. Longo, R. Frezzotti, A. Renieri
191. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE PMP22 IN UN PAZIENTE
AFFETTO DA HNPP
A. Patitucci, R. Rizzi, C. Ungaro, F.L. Conforti, A.L. Gabriele, A. Magariello, R. Mazzei, L. Motti,
R. Saladini, T. Sprovieri, N. Marcello, M. Muglia
192. STUDIO DEI GENI MYOC/TIGR E TYR IN UNA PAZIENTE AFFETTA DA GLAUCOMA
PRIMARIO CONGENITO CON GRAVE ESPRESSIONE FENOTIPICA
M.C. Patrosso, G. Lando, S. Penco, E. Manfredini, G. Pontiroli, V. De Molfetta, A. Marocchi
193. MALATTIA DI HAILEY-HAILEY: CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE IN
13 CASI ITALIANI
L. Barboni, S. Majore, G.F. Biolcati, C. Cannistraci, F. Binni, A. Crisi, B. Mancini, P. Grammatico
194. CD40 PROTEIN ISOFORMS IN HUMAN CELLS
S. Caraffi, R. Zuntini, G. Lanzi, S. Giliani, A. Plebani, S. Ferrari
38
195. MUTAZIONI E POLIMORFISMI DEL GENE GFAP IN SOGGETTI ITALIANI AFFETTI DA
MALATTIA DI ALEXANDER
F. Caroli, R. Biancheri, M. Seri, A. Rossi, A. Salmaggi, P. Balbi, A. Pessagno, S. Savasta, M. Bugiani,
R. Fischetto, S. Romano, C. Antonelli, F. Corsolini, G. Uziel, R. Ravazzolo, I. Ceccherini,
M. Filocamo
196. ANALISI DELLA FREQUENZA DELLE MUTAZIONI DEL GENE GJB6 E DELLA REGIONE
PROMOTRICE DI GJB2 IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI ETEROZIGOTI PER GJB2
R. Casano, C. Giuliani, I. Passerini, A. Mariottini, F. Torricelli
197. STUDIO MOLECOLARE DEL GENE TCOF1: IDENTIFICAZIONE DI UN CLUSTER DI 6
NUOVE MUTAZIONI IN PAZIENTI AFFETTI DA TREACHER-COLLINS
FRANCESCHETTI
C. Conte, M.R. D’Apice, M. Bengala, A. Guala, M. Blayau, M. Silengo, P. Willem,
M. Della Monica, F. Sangiuolo, G. Novelli
198. ANALISI DEL PROFILO DI ESPRESSIONE GENICA MEDIANTE OLIGONUCLEOTIDE
ARRAYS NEL DANNO EPATICO DA ISCHEMIA-RIPERFUSIONE
A. Conti, S. Scala, F. Fabbrini, P. D’Agostino, V. Scuderi, F. Della Ragione, M. D’Esposito,
R. Genesio, L. Nitsch, F. Calise, A. Faiella
199. VALUTAZIONE DEL DANNO AL DNA NEL TRATTAMENTO TERAPEUTICO CON LDOPA
S. Palma, T. Cornetta, I. Aprile, R. Cozzi, A. Testa, P. Tonali, L. Padua
200. ANALISI MOLECOLARE DEI GENI EXT1 ED EXT2 IN UNA COORTE DI PAZIENTI
ITALIANI
L. D’Agruma, M. Coco, V. Guarnieri, L.A. Muscarella, B. Pasini, G.B. Ferrero, N. Migone,
L. Zelante
201. PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA NELLA SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2
G. D’Amato, B. Torres, C. Ceccarini, B. Mancuso, A. Novelli, A. Ferraris, M.C. Digilio,
B. Dallapiccola
202. COMBINED USE OF MLPA AND NON-FLUORESCENT MULTIPLEX PCR ANALYSIS BY
HIGH PERFORMANCE LIQUID CHROMATOGRAPHY (NFMP-HPLC) FOR THE
DETECTION OF GENOMIC REARRANGEMENTS
L. De Lellis, M.C. Curia, T. Catalano, S. De Toffol, C. Bassi, C. Mareni, L. Bertario, P. Battista,
R. Mariani-Costantini, P. Radice, A. Cama
203. ANALISI DEL GENE ABCB4 NELLA COLESTASI INTRAEPATICA DELLA GRAVIDANZA
D. Degiorgio, C. Colombo, B. Acaia, S. Saino, M. Seia, L. Porcaro, L. Costantino, D.A. Coviello
204. ANALISI DI MUTAZIONI DEL GENE OAT IN PAZIENTI AFFETTI DA ATROFIA GIRATA
DELLA COROIDE
M. Doimo, M.C. Baldoin, E. Trevisson, A.B. Burlina, L. Salviati
205. CASISTICA DELL’ATTIVITÀ DI DIAGNOSI DEL PORTATORE DI FIBROSI CISTICA NEL
LABORATORIO DI CITOGENETICA DELL’OSPEDALE CIVILE DI VENEZIA
S. Egiziano, L. Tognetto, A. Brugnoli, C. Salbe, E. Cadeddu
39
206. UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE KCNA1 IN UNA FAMIGLIA CON ATASSIA
EPISODICA TIPO 1 (EA1) IDENTIFICATA TRAMITE HAPLOTYPE SHARING E ANALISI
MUTAZIONALE
A. Ferlini, F. Gualandi, E. Manzati, M.Taddei Masieri, E. Calzolari, D. De Grandis, P. Imbrici,
M.C. D’Adamo, M. Pessia
207. T222P MUTATION OF THE INSULIN-LIKE 3 HORMONE RECEPTOR LGR8 IS
ASSOCIATED WITH TESTICULAR MALDESCENT AND HINDERS RECEPTOR
EXPRESSION ON THE CELL SURFACE MEMBRANE
L. Gianesello, A. Pepe, N.V. Bogatcheva, A.I. Agoulnik, C. Foresta, A. Ferlin
208. MECCANISMI MOLECOLARI E DIAGNOSI DI LABORATORIO DEI DISORDINI PLP
CORRELATI
S. Grossi, S. Regis, F. Corsolini, R. Biancheri, M. Filocamo
209. EFFETTO SULLO SPLICING DI MUTAZIONI MISSENSO DI hMLH1 E hMSH2:
DISCORDANZE TRA ANALISI IN SILICO E RISULTATI IN VIVO
P. Lastella, N.C. Surdo, N. Resta, G. Guanti, A. Stella
210. ANALISI GENETICO/MOLECOLARE DI BCMA/TNFRSF17 IN 52 PAZIENTI AFFETTI DA
CVI
V. Lougaris, F. Zunino, R. Gatta, M. Baronio, G. Cattaneo, A. Meini, A. Soresina, A. Plebani
211. EMOCROMATOSI EREDITARIA DI TIPO IV. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA
MUTAZIONE NEL GENE SLC40A1 IN UNA GENEALOGIA ITALIANA
S. Majore, F.C. Radio, F. Binni, C. De Bernardo, S. Tomaselli, E. Martinelli, L. Barboni,
P. Grammatico
212. LA GENETICA NELLA PERFORMANCE SPORTIVA: STUDIO DI POLIMORFISMI NELLE
REGIONI PROMOTRICI DEL GENE DISTROFINA IN ATLETI PROFESSIONISTI
E. Manzati, G. Mazzoni, P. Rimessi, M. Fabris, F. Bernardi, F. Conconi, E. Calzolari, A. Ferlini,
F. Gualandi
213. ANALISI MOLECOLARE DI SEQUENZE Y RELATE IN PAZIENTI AFFETTE DA
SINDROME DI TURNER A RISCHIO DI GONADOBLASTOMA
A. Pilotta, A. Breda Klobus, E. Marchina, G. Piovani, D. Bellotti, S. Barlati, F. Buzi
214. REFINEMENT OF THE HSP-TCC LOCUS ON CHROMOSOME 15q13-15 AND WIDE
GENOME SEARCH FOR NEW CANDIDATE LOCI IN INFORMATIVE FAMILIES
T. Pippucci, E. Panza, E. Pompilii, B. Venturi, V. Donadio, A. Borreca, L. Dionisi, V. Moschella,
G. Bernardi, R. Liguori, G. Romeo, P. Montagna, A. Orlacchio, M. Seri
215. CHARACTERISATION OF THE INTRACELLULAR TRAFFICKING OF UROMODULIN
MUTANT ISOFORMS
I. Bernascone, S. Vavassori, A. Di Pentima, S. Santambrogio, G. Lamorte, G. Caridi, C. Izzi,
L. Murer, A. Amoroso, F. Scolari, G.M. Ghiggeri, G. Casari, R. Polishchuk, L. Rampoldi
216. DEFICIT DI ARGININOSUCCINATO LIASI (ASL): IDENTIFICAZIONE DI UN NUOVO
PSEUDOGENE E DI 14 NUOVE MUTAZIONI DEL GENE ASL
E. Trevisson, M.C. Baldoin, A.B. Burlina, L. Salviati
40
217. IL DEFICIT PRIMITIVO DI COENZIMA Q10: ASPETTI CLINICI, GENETICI E
TERAPEUTICI
L. Salviati, G. Montini, E. Trevission, C. Quinzii, M. Hirano, J.M. López-Martín, C. Santos-Ocana,
P. Navas
218. ANALISI MOLECOLARE IN PAZIENTI EDS CON APLOINSUFFICIENZA COL5A1
A. Sangalli, C. Esposito, P.F. Pignatti, M. Mottes
219. MUTATIONS AT RESIDUE 702 OF NMMHC-IIA ARE ASSOCIATED WITH A SEVERE
PHENOTYPE OF MYH9-RELATED DISEASE
A. Pecci, F. Di Bari, V. Bozzi, P. Gresele, F. Fabris, A. Iolascon, C. Pecoraro, E. De Candia, P. Noris,
U. Ramenghi, M. Seri, C.L. Balduini, A. Savoia
220. PROFILI DI ESPRESSIONE DI OVOCITI UMANI FRESCHI E CONGELATI ANALIZZATI
MEDIANTE TECNICA DEL MICROARRAY
A.P. Scioletti, A. Pasquadibisceglie, V. Gatta, I. Antonucci, R. Giuliani, F. Raicu, G. D’Amato,
L. Stuppia, G. Palka
221. IDENTIFICAZIONE DI UNA FAMIGLIA AFFETTA DA DCG TIPO IA TRAMITE
SCREENING DELLA TRASFERRINA SIERICA: STUDIO BIOCHIMICO, GENETICOMOLECOLARE E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO
G.M. Severini, S. Biffi, B. Bortot, G. Tamaro, M. Carrozzi
222. THE MPV17 GENE ENCODES A PROTEIN OF THE INNER MITOCHONDRIAL
MEMBRANE AND IS MUTATED IN INFANTILE HEPATIC MITOCHONDRIAL DNA
DEPLETION
A. Spinazzola, C. Viscomi, E. Fernandez-Vizarra, F. Carrara, P. D’Adamo, R.M. Marsano,
C. Donnini, P. Strisciuglio, R. Parini, S. DiMauro, A. Rötig, P. Gasparini, I. Ferrero, V.K. Mootha,
V. Tiranti, M. Zeviani
223. MUTAZIONE RICORRENTE SUL GENE SLC12A3 IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA
SINDROME DI GITELMAN: DERIVA ANCESTRALE?
S. Tedeschi, M.L. Syrèn, N. Borsa, C. Mattiello, L. Calò, G. Colussi, M. Materassi, A. Orrico,
G. Vezzoli, D. Coviello, A. Bettinelli, M. Travi
224. α-DISTROGLICANOPATIE CAUSATE DA MUTAZIONI IN POMT1 E POMT2: UN AMPIO
SPETTRO FENOTIPICO
A. Tessa, E. Mercuri, A. D’Amico, E. Bertini, F.M. Santorelli
225. LA COMPLESSITÀ STRUTTURALE DELLA REGIONE 5’ UTR DEL GENE CLCN5 PUÒ
NASCONDERE DISEASE-CAUSING MUTATIONS DELLA MALATTIA DI DENT:
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA ISOFORMA
E. Tosetto, D. Del Prete, M. Ceol, A. D’Angelo, F. Anglani
226. UNA NUOVA DELEZIONE NEL GENE GJA12 IN UNA PAZIENTE CON MALATTIA
PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE
E. Trevisson, I. Toldo, R. Tenconi, A.M. Laverda, L. Salviati
227. RICERCA DI MUTAZIONI NEL GENE JAG1 E LORO POSSIBILE IMPLICAZIONE NELLA
MODULAZIONE DI FENOTIPI SIMILI AL CADASIL
C. Ungaro, T. Sprovieri, M. Muglia, F.L. Conforti, A. Patitucci, M. Liguori, A. Magariello,
A.L. Gabriele, R. Mazzei
41
228. DUE NUOVE MUTAZIONI NON COINVOLGENTI RESIDUI DI CISTEINA IN PAZIENTI
AFFETTI DA CADASIL
C. Ungaro, F.L. Conforti, M. Liguori, A. Gambardella, T. Sprovieri, A. Magariello, A.L. Gabriele,
A. Patitucci, A. Qualtieri, M. Muglia, R. Mazzei
229. IDENTIFICATION, CHARACTERIZATION AND SCREENING FOR MUTATIONS OF A
NEW EXON OF CAGNA1A GENE
L. Veneziano, E. Mantuano, S. Guida, R. Penci, C. Jodice, M. Frontali
230. NUOVE MUTAZIONI NEL GENE LMNA
V.M. Ventriglia, G. Piluso, F. D’Amico, L. Politano, V. Nigro
231. CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI RARE VARIANTI G6PD NELLA
POPOLAZIONE ITALIANA A SUPPORTO DELLA DIAGNOSI DI FAVISMO
C. Viaggi, D. Leone, G. Ivaldi, D. Pascotto, L. Perroni
232. MALE INFERTILITY AND ANDROGEN RECEPTOR GENE MUTATIONS: CLINICAL
FEATURES AND IDENTIFICATION OF SEVEN NOVEL MUTATIONS
C. Vinanzi, D. Zuccarello, C. Cazzadore, E. Speltra, N. Caretta, C. Foresta, A. Ferlin
233. MULTIPLE FUNCTIONAL STUDIES CORRELATE ANDROGEN RECEPTOR GENE
MUTATIONS WITH MALE INFERTILITY
D. Zuccarello, A. Ferlin, B. Arredi, E. Prana, C. Vinanzi, F. Claessens, A.O. Brinkmann, C. Foresta
234. ANALISI GENETICO/MOLECOLARE DI PRDM1/BLIMP-1 IN 82 PAZIENTI AFFETTI DA
CVI
F. Zunino, R. Gatta, U. Salzer, M. Baronio, G. Cattaneo, A. Meini, A. Soresina, V. Lougaris,
B. Grimbacher, A. Plebani
235. Y CHROMOSOME HAPLOGROUPS AND SUSCEPTIBILITY TO AZFc MICRODELETION
IN AN ITALIAN POPULATION
B. Arredi, E. Speltra, F. Ganz, D. Zuccarello, E. Marchina, L. Stuppia, C. Krausz, C. Foresta,
A. Ferlin
236. ANALISYS DNAI1 OF GENE IN 50 ITALIAN PATIENTS AFFECTED BY
ASTHENOZOOSPERMIA
C. Cazzadore, D. Zuccarello, E. Prana, C. Vinanzi, A. Garolla, R. Selice, C. Foresta, A. Ferlin
237. LA NOSTRA ESPERIENZA RIGUARDO LO STUDIO DELLE MICRODELEZIONI DEL
CROMOSOMA Y
R. Lingeri, C. Giudici, L. Miele
238. PREVALENZA DI MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y IN UNA POPOLAZIONE DI
PAZIENTI AFFETTI DA OLIGOASTENOZOOSPERMIA O AZOOSPERMIA
M. Maniscalco, S. Salvo, A. Lama, D. Giambelluca, A. Volpes, A. Allegra
239. FSH RECEPTOR GENE POLYMORPHISMS IN FERTILE AND INFERTILE ITALIAN
POPULATIONS
M. Pengo, B. Arredi, F. Ganz, C. Vinanzi, R. Selice, C. Foresta, A. Ferlin
42
240. ANALISI DEI GENI DNAH5 E DNAH11 NELL’ASTENOZOOSPERMIA NON
SINDROMICA
E. Prana, D. Zuccarello, C. Cazzadore, M. Pengo, C. Vinanzi, A. Garolla, C. Foresta, A. Ferlin
241. ANALISI DEI PROFILI DI ESPRESSIONE TESTICOLARE MEDIANTE MICROARRAY IN
PAZIENTI CON DIVERSE FORME DI ALTERAZIONE DELLA SPERMATOGENESI
F. Raicu, V. Gatta, I. Antonucci, A.P. Scioletti, R. Giuliani, A. Ferlin, C. Foresta, L. Stuppia,
G. Palka
242. GENETICA MOLECOLARE DELLA MALATTIA DI POMPE INFANTILE IN ITALIA
M.G. Pittis, M. Donnarumma, A.L. Montalvo, M. Stroppiano, G. Ciana, F. Corsolini,
M. Di Rocco, B. Bembi, M. Filocamo
243. IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE DEL PATTERN DI TRASCRITTI
ALTERNATIVI DEL GENE F11 E DI UNA NUOVA ISOFORMA DI FXI DELLA
COAGULAZIONE
R. Asselta, V. Rimordi, I. Guella, M. Malcovati, M.L. Tenchini, S. Duga
244. IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE DI TRE NUOVE MUTAZIONI DI SPLICING
RESPONSABILI DI CARENZA GRAVE DI FATTORE V DELLA COAGULAZIONE
C. Dall’Osso, R. Asselta, S. Duga, N. Locatelli, M. Malcovati, M.L. Tenchini
245. CARATTERIZZAZIONE DI 27 NUOVE MUTAZIONI NEL GENE DEL FVIII
S. Frusconi, B. Minuti, C. Romolini, A. Mariottini, S. Linari, M. Morfini, F. Torricelli
246. ANALISI BIOCHIMICA E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI VON
WILLEBRAND TIPO 2
G. Lando, R. Redaelli, A.R. Corno, S. Penco, T.M. Caimi, A. Marocchi, F. Baudo, M.C. Patrosso
247. EMOFILIA A: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE IN UN GRUPPO DI PAZIENTI E
PORTATRICI DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA
F. Riccardi, G.F. Rivolta, C. Pattacini, C. Biasoli, P. Albertini, M. Marietta, L. Valdrè, D. Vincenzi,
M. D’Incà, M.C. Arbasi, S. Moratelli, M. Savi, T.M. Neri, A. Tagliaferri
248. DUPLICAZIONE DELL’ESONE 13 DEL GENE F8 NEI PAZIENTI EMOFILICI CON
FENOTIPO LIEVE: LA CASISTICA DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA
F. Riccardi, A. Tagliaferri, G.F. Rivolta, C. Pattacini, M.C. Arbasi, M. D’Incà, P. Albertini,
G. Rodorigo, M. Savi, T.M. Neri
249. ATTIVAZIONE DI UNO PSEUDOESONE NEL GENE PER LA CATENA γ DEL
FIBRINOGENO UMANO COME NUOVO MECCANISMO RESPONSABILE DI
AFIBRINOGENEMIA CONGENITA
S. Spena, R. Asselta, M. Platè, G. Castaman, M. Malcovati, S. Duga, M.L. Tenchini
250. SCREENING DELLE MUTAZIONI TIPO II E III NEL GENE PER IL FXI DELLA
COAGULAZIONE NEGLI ITALIANI MEDIANTE 4-COLOUR MULTIPLEX REAL-TIME
PCR
G. Zadra, R. Asselta, M.L. Tenchini, G. Castaman, S. Duga
251. ANALISI MLPA DI DELEZIONI/DUPLICAZIONI NEL GENE PAH IN PAZIENTI ITALIANI
CON IPERFENILALANINEMIA
F. Calì, V. Chiavetta, A. Ragalmuto Mannino, G. Ruggeri, P. Schinocca, V. Romano
43
252. ANALISI MOLECOLARE DEL GENE GNPTA IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA
MUCOLIPIDOSI DI TIPO II
B. Tappino, D. Baroni, F. Corsolini, M. Stroppiano, S. Regis, M. Di Rocco, M. Filocamo
253. UN APPROCCIO INTEGRATO ALLO STUDIO DI CARDIOPATIE CONGENITE
A. Baban, M. Marini, G. Trocchio, M. Lerone, M. Di Duca, C. Mircean, G. Gimelli, M. Pelegrini,
G. Pongiglione, R. Ravazzolo
254. NEONATAL ELECTROCARDIOGRAPHIC AND MOLECULAR SCREENING OF GENETIC
ARRHYTMOGENIC DISORDERS: PRELIMINARY DATA ON 44.596 INFANTS
C. Ferrandi, L. Crotti, M. Pedrazzini, R. Insolia, L. Tosin, E. Andreoli, K. Goulene,
M. Stramba-Badiale, P. Salice, S. Mannarino, P.J. Schwartz
255. INSULIN-LIKE FACTOR 3 GENE MUTATIONS IN TESTICULAR DYSGENESIS
SYNDROME: CLINICAL AND FUNCTIONAL CHARACTERIZATION
F. Ganz, C. Vinanzi, D. Zuccarello, L. Gianesello, A. Pepe, N. Caretta, C. Foresta, A. Ferlin
256. EVIDENCE FOR THE LINK BETWEEN FUNCTIONAL LONG QT SYNDROME GENETIC
VARIANTS AND SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
R. Insolia, L. Crotti, C. Ferrandi, M. Arnestad, M. Pedrazzini, E. Andreoli, L. Tosin, T.O. Rognum,
A.L. George, P.J. Schwartz
257. ANALISI DEL GENE PTPN11 NEL CANALE ATRIOVENTRICOLARE ISOLATO
F. Lepri, A. Sarkozy, B. Marino, G. Esposito, A. Pizzuti, M.C. Digilio, B. Dallapiccola
258. STUDIO DEL GENE SK3 COME POSSIBILE MODIFICATORE DEL FENOTIPO
CARDIACO IN PAZIENTI CON DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1 (DM1)
L. Vallo, F. Rinaldi, E. Bonifazi, R. Iraci, L. Politano, G. Silvestri, A. Botta, G. Novelli
259. DOPPIA ETEROZIGOSI PER I GENI FGFR2 E TWIST IN UN CASO DI
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA GRAVE
M. Baffico, M. Baldi, I. Mura, P. De Cassan, G. Tusacciu, M. Tondi, G. Serra
260. UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE TWIST IN SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN
M. Della Monica, M. Baffico, M. Baldi, F. Lonardo, G. Scarano
261. CARATTERIZZAZIONE BIOCHIMICA E FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN
ALS2 ASSOCIATA A SCLEROSI LATERALE PRIMARIA GIOVANILE
C. Panzeri, C. De Palma, A. Martinuzzi, A. Daga, G. De Polo, N. Bresolin, C.C. Miller, E.L. Tudor,
E. Clementi, M.T. Bass
262. DISPLASIA TANATOFORA DA PROBABILE EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA
C. Rosania, U. Ferbo, G. De Chiara, N. De Stefano, G. Gerosolima, C. Ciccone, M. Biondi,
D. De Brasi, A.R. Colucci, D. Santoro, M.G. D’Avanzo
263. CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI PAZIENTI CON ATROFIA MUSCOLARE
SPINALE (SMA) MEDIANTE LA METODICA DELLA “MULTIPLE LIGATIONDEPENDENT PROBE AMPLIFICATION” (MLPA)
I. Bagni, L. Vallo, M. Bengala, A. Botta, G. Novelli
44
264. CARATTERIZZAZIONE GENETICO-MOLECOLARE DI NOTCH3 E RICERCA DI
FATTORI GENETICI DI RISCHIO PROTROMBOTICO IN PAZIENTI POSITIVI A
RISONANZA MAGNETICA CEREBRALE
E. Bianchi, C. Spreafico, A. Versano, G. Lando, M.C. Patrosso, A. Citterio, A. Protti, R. Marazzi,
E. Scarpini, L. Candeline, A. Marocchi, S. Penco
265. L’ESPRESSIONE DEI GENI SERCA È ALTERATA NELLE CELLULE DI CRISTALLINO
PROVENIENTI DA CATARATTA DI UN PAZIENTE AFFETTO DA DISTROFIA
MIOTONICA DI STEINERT
E. Bregant, G. Pertile, R. Spelat, F. Marcuzzi, N. Passon, G. Damante, R. Lonigro
266. ANALISI MOLECOLARE DEL GENE CTSK IN PAZIENTI AFFETTI DA PICNODISOSTOSI
M. Donnarumma, S. Regis, F. Corsolini, B. Tappino, S. Assereto, M. Di Rocco, M. Filocamo
267. ANALISI DI DELEZIONI E DUPLICAZIONI DEL GENE DISTROFINA
MEDIANTE MLPA (MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)
S. Fini, P. Rimessi, F. Gualandi, C. Trabanelli, M. Bovolenta, A. Brandi, S. Corturan, B. Dolcini,
A. Venturoli, E. Calzolari, A. Ferlini
268. MIOPATIA DISTALE E DOPPIA ETEROZIGOSI PER MUTAZIONI NEI GENI DISFERLINA
E CAVEOLINA-3: POSSIBILI INTERAZIONI FRA LE DUE PROTEINE
F. Gualandi, G. Vattemi, M. Neri, O. Calabrese, P. Tonin, R. Quadrale, G. Tomelleri, E. Calzolai,
A. Ferlini
269. STUDIO DEL PROFILO RNA IN PAZIENTI CON DISTROFINOPATIA
F. Gualandi, P. Rimessi, M. Neri, E. Martoni, M. Bovolenta, P. Spitali, L. Merlini, E. Calzolari,
A. Ferlini
270. MUTAZIONE I112M NEL GENE sod1 IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON SCLEROSI
LATERALE AMIOTROFICA A RAPIDO DECORSO E PENETRANZA CLINICA
INCOMPLETA
V. Marini, L. Ferrera, C. Caponetto, C. Pirro, P. Origone, C. Garrè
271. ANALISI MOLECOLARE DEI GENI COLVIA1, COLVIA2 E COLVIA3 IN PAZIENTI CON
MIOPATIA DI BETHLEM E DISTROFIA DI ULLRICH
E. Martoni, P. Sabatelli, E. Bertini, E. Mercuri, E. Calzolari, L. Merlini, F. Gualandi, A. Ferlini
272. ANALISI PER GROSSE DELEZIONI/DUPLICAZIONI IN PAZIENTI AFFETTI DA
ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE
A. Parra, E. Pedrini, S. Capponcelli, M. Mordenti, V. Maini, L. Sangiorgi
273. OCCORRENZA INTRAFAMILIARE DI MUTAZIONI DIVERSE DEL GENE DISTROFINA
P. Rimessi, F. Gualandi, P. Spitali, M. Bovolenta, S. Fini, A. Venturoli, C. Trabanelli, A. Ravani,
M. Taddei-Masieri, S. Carturan, B. Dolcini, A. Brandi, E. Calzolari, L. Merlini, A. Ferlini
274. MODULAZIONE IN SAGGI DI SPLICING IN VITRO CON OLIGORIBONUCLEOTIDI
ANTISENSO (AONs) DI PICCOLE MUTAZIONI DEL GENE DISTROFINA
P. Spitali, M. Bovolenta, V. Nigro, F. Gualandi, E. Calzolari, P. Rimessi, A. Ferlini
45
275. LOSS OF FUNCTION MUTATION IN PSEUDOURIDYLATE SYNTHASE 1 (PUS1) IN TWO
BROTHERS AFFECTED BY MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS AND SIDEROBLASTIC
ANEMIA (MLASA)
E. Fernandez-Vizarra, F. Carrara, A. Berardinelli, L. Valente, V. Tiranti, M. Zeviani
276. IDENTIFICAZIONE MEDIANTE SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI PICCOLE
MUTAZIONI DEL GENE DISTROFINA
C. Trabanelli, A. Venturoli, S. Carturan, M. Taddei Masieri, A. Brandi, B. Dolcini, S. Fini,
E. Calzolari, F. Gualandi, P. Rimessi, A. Ferlini
277. ANALISI GENETICA E FUNZIONALE DEL GENE HNRNPA1 IN COPPIE DI FRATELLI
CON FENOTIPO DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) DISCORDANTE
A. Vielle, I. Bagni, L. Vallo, E. Tizzano, M. Bertoli, G. Novelli, P. Spitalieri, E. Bonifazi, A. Botta
278. ANALISI DEL GENE TGFb1 QUALE POSSIBILE MODIFICATORE DEL FENOTIPO IN
FIBROSI CISTICA
M.D. Bettin, C. Bombieri, G. Malerba, L. Xumerle, F. Belpinati, C. Castellani, B.M. Assael,
P.F. Pignatti
279. DNA DAMAGE AND GENE POLYMORPHISMS IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS
T. Cornetta, A. Testa, S. Sterpone, V. Lucidi, E. Fiscarelli, A. Angioni, E. Ievoli, R. Cozzi
280. INDIVIDUAZIONE DELLA SECONDA MUTAZIONE DEL GENE CFTR IN PAZIENTI
CON CBAVD SOTTOPOSTI A FECONDAZIONE ASSISTITA
R. Giuliani, I. Antonucci, V. Gatta, A.P. Scioletti, F. Raicu, G. Tiboni, M. De Santo, L. Stuppia,
G. Palka
281. DIAGNOSI MOLECOLARE DI FIBROSI CISTICA: APPROCCIO MULITILIVELLO
B. Minuti, E. Pelo, C. Centrone, C. Romolini, I. Giotti, T. Repetto, F. Torricelli
282. SCREENING DI MACRODELEZIONI DEL GENE CFTR IN PAZIENTI CF
R. Tomaiuolo, M.R. D’Apice, B. Vanacore, S. Petrocchi, G. Novelli, G. Castaldo, F. Salvatore
283. ARRAY-CGH: TECNICA DI ELEZIONE PER L’INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DI
SOGGETTI CON R.M. ED OBESITÀ
M. Biondi, D. De Brasi, A.R. Colucci, C. Rosania, A. Botta, G. D’Amore, M.G. D’Avanzo
284. STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA PRESENZA DI POLIMORFISMI MATERNI NEI GENI
MTHFR E MTRR E RISCHIO DI SINDROME DI DOWN
R. Combi, E. Pozzi, F. Crosti, M. Dell’Orto, F. Caiani, M. Gozzi, M.L. Tenchini, P. Vergani,
L. Dalprà
285. SCREENING MUTAZIONALE DEI GENI FMR2, MECP2, ARX ED IL1RAPL1 IN 200
PAZIENTI MASCHI CON RITARDO MENTALE
L. Spizzichino, M. Rosati, A. Orchi, P. Chiurazzi, G. Neri
286. ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE p63 (TP73L) IN PAZIENTI CON SINDROME EEC E
DISORDINI CORRELATI
R. Bocciardi, M.T. Divizia, M. Lerone, F.M. Senes, M. Seri, M. Priolo, A. Adami, F. Benedicenti,
R. Ravazzolo
46
287. LE MUTAZIONI DEL GENE POLG1 NON SONO UNA CAUSA FREQUENTE DI ATASSIA
CEREBELLARE IN ITALIA
C. Cagnoli, A. Brussino, E. Di Gregorio, E. Dragone, M. Ferrone, S. Padovan, N. Migone,
A. Brusco
288. IDENTIFICAZIONE DI NUOVI RIARRANGIAMENTI GENOMICI NEL GENE ATM IN
PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA ATASSIA-TELANGIECTASIA
S. Cavalieri, A. Funaro, P. Porcedda, V. Turinetto, P. Pappi, N. Migone, R. Gatti, A. Brusco
289. MUTAZIONI NEL GENE SACS SONO UNA CAUSA FREQUENTE DI ATASSIA SPASTICA
NEL BACINO MEDITERRANEO
S. Di Giandomenico, C. Mariotti, A. Simonati, P. Mandich, A. Filla, A. Durr, E. Bertini,
F.M. Santorelli
290. SPETTRO FENOTIPICO E PREVALENZA DEL GENE PINK1 NELLA MALATTIA DI
PARKINSON IN ITALIA: STUDIO DI 1184 PAZIENTI
A. Ferraris, R. Marongiu, S. Michiorri, T. Ialongo, D. Ghezzi, F. Soleti, S. Cavone, C. Barzaghi,
A. Albanese, A. Elia, B. Garavaglia, A.R. Bentivoglio, E.M. Valente, B. Dallapiccola
291. A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN CHILDREN UNDER 1 YEAR OF AGE
AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2
A.L. Gabriele, M. Ruggieri, C. Nucifora, A. Patitucci, T. Sprovieri, A. Magariello, R. Mazzei,
F.L. Conforti, C. Ungaro, M. Muglia, A. Quattrone
292. NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA AD ACCUMULO DI FERRO ENCEFALICO:
ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE PANK2
A. Giovanetti, C. Barzaghi, G. Zorzi, E. Marelli, D. Ghezzi, N. Nardocci, B. Garavaglia
293. ANALISI DEL LOCUS SCA17 IN PAZIENTI CON SOSPETTA ATASSIA
SPINOCEREBELLARE MEDIANTE UN PROTOCOLLO DI PCR IN FLUORESCENZA
R. Gulli, A. Marasco, M. Acquaviva, A. Geroldi, C. Gellera, E. Bellone, E. Di Maria, P. Mandich
294. GJA12 MUTATIONS IN AUTOSOMAL RECESSIVE HYPOMYELINATING
LEUKOENCEPHALOPATHY
E. Lamantea, M. Bugiani, S. Al Shahwan, M. Filocamo, R. Biancheri, M. Zeviani, G. Uziel
295. NUOVE MUTAZIONI IDENTIFICATE NEL GENE DELLA SPASTINA IN SOGGETTI
AFFETTI DA PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
A. Magariello, A. Patitucci, R. Mazzei, F.L. Conforti, A.L. Gabriele, T. Sprovieri, C. Ungaro,
L. Citrigno, M. Zappia, F. Patti, F. Bono, M. Muglia
296. IDENTIFICAZIONE DI INTERATTORI DELLA PROTEINA PINK1, RESPONSABILE DI
UNA FORMA DI PARKINSONISMO A TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA
S. Michiorri, F. Romano, V. Gelmetti, F. Lombardi, E. Giarda, A. Ferraris, B. Torres, S. NeriniMolteni, G. Casari, E.M. Valente, B. Dallapiccola
297. INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI
NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE
M. Muglia, A. Magariello, L. Citrigno, L. Passamonti, A. Patitucci, FL. Conforti, A.L. Gabriele,
R. Mazzei, T. Sprovieri, C. Ungaro, M. Bollesi, A. Quattrone
47
298. CARATTERIZZAZIONE EPIGENETICO-MOLECOLARE DI LINEE CELLULARI DI
PAZIENTI PORTATORI DI MUTAZIONE COMPLETA NON METILATA DEL GENE FMR1
E. Tabolacci, A. Iacobini, M.R. Accadia, P. Chiurazzi, G. Neri
299. STUDIO DEL GENE PARKINA IN DUE FAMIGLIE PROVENIENTI DAL SUD-ITALIA
F.E. Rocca, F. Annesi, P. Tarantino, I.C. Candiano, S. Carrideo, D. Civitelli, G. Provenzano,
E.V. De Marco, G. Annesi
300. ANALISI SIMULTANEA DEI GENI-MALATTIA IMPLICATI NELLA MALATTIA DI
PARKINSON MEDIANTE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE
AMPLIFICATION (MLPA)
O. Scarciolla, S. Valbonesi, F. Brancati, M.V. De Angelis, R. Sorge, G. Palka, B. Dallapiccola,
A. Uncini, E.M. Valente, L. Stuppia
301. MOSAICISMO GENETICO E CLINICO IN PAZIENTI CON NEUROFIBROMATOSI DI
TIPO I
A. Schirinzi, I. Bottillo, L. Bernardini, V. Lanari, I. Torrente, A. De Luca, B. Dallapiccola
302. ANALISI DELLA MUTAZIONE G2019S NEL GENE LRRK2 IN PAZIENTI ITALIANI
AFFETTI DA PARKINSON
T. Squillaro, M.A. Mencarelli, G. Ciacci, A. Malandrini, F. Mari, F. Ariani, A. Renieri
303. PROFILI DI ESPRESSIONE IN CELLULE DOPAMINERGICHE IPER-ESPRIMENTI IL
GENE PINK1, RESPONSABILE DI PARKINSONISMO AUTOSOMICO RECESSIVO
B. Torres, A. Ferraris, G. D’Amato, V. Gelmetti, H. Mizuno, E. Masliah, E.M. Valente,
B. Dallapiccola
304. IL RUOLO DELLA RM NELLO SCREENING SUL GENE NOTCH3: DISTINGUERE I
SOGGETTI CADASIL APPARENTEMENTE SPORADICI DA ALTRE
LEUCOENCEFALOPATIE
C. Ungaro, M. Liguori, F.L. Conforti, P. Servillo, T. Sprovieri, A. Patitucci, A.L. Gabriele,
A. Magariello, M. Muglia, R. Mazzei
305. INFANTILE ENCEPHALOPATHY AND DEFECTIVE mtDNA TRANSLATION IN
PATIENTS WITH MUTATIONS OF MITOCHONDRIAL ELONGATION FACTORS EF-G1
AND EF-Tu
L. Valente, M.R. Marzan, E. Malfatti, E. Fernandez-Vizarra, P. Mereghetti, L. De Gioia, A. Burlina,
C. Castellan, G. Comi, S. Savasta, I. Ferrero, V. Tiranti, M. Zeviani
306. SORDITÀ EREDITARIE NON SINDROMICHE: ANALISI DEI GENI MYO 1F e MYO 1C
M. Carella, F. Donaudy, R. Ficarella, M. Alemanno, T. Palladino, P. Stanziale, L. Zelante, C. Zadro,
S. Melchionda, P. Gasparini
307. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE OPA1 IN UNA FAMIGLIA
AFFETTA DA ATROFIA OTTICA E SORDITÀ
A. La Russa, M. Liguori, I. Manna, V. Andreoli, M. Caracciolo, P. Spadafora, R. Cittadella,
A. Quattrone
308. ANALISI MOLECOLARE DEL GENE SLC26A4 IN SOGGETTI CON IPOACUSIA
NEUROSENSORIALE E ALTERAZIONI RADIOLOGICHE DELL’ORECCHIO INTERNO
E. Leonardi, R. Pourova, M. Martella, A. Casarin, J. Astl, E. Orzan, P. Seeman, A. Murgia
48
309. VALUTAZIONE DI ALCUNI CASI CRITICI EMERSI IN OCCASIONE DI INDAGINI
MOLECOLARI IN SOGGETTI CON SORDITÀ NEUROSENSORIALE NON-SINDROMICA
P. Primignani, L. Trotta, P. Castorina, F. Lalatta, U. Ambrosetti, L. Garavelli, D.A. Coviello,
M. Travi
310. QF-PCR SU LIQUIDO AMNIOTICO IN POPOLAZIONE AD ALTO RISCHIO GENETICO
PER CROMOSOMOPATIA FETALE: UNO STUDIO PROSPETTICO SU 370
G. Casile, C. Mammì, R. Bumbaca, I. Bova, M.C. Cannatà, M.G. D’Errigo, S. Vaccarella, C. Laganà
311. DIAGNOSI PRENATALE MOLECOLARE DELLA SINDROME DI COCKAYNE
C. Conte, M.R. D’Apice, F. Sangiuolo, M. Stefanini, G. Novelli
312. QF-PCR: QUATTRO ANNI DI ATTIVITÀ, ASPETTI DIAGNOSTICI E CASI PARTICOLARI
C. Curcio, M. Travi, V. Tieran, A. Biasi, D.A. Coviello
313. IMMUNOFLUORESCENZA SU VILLI CORIALI: UNA NUOVA METODICA PER LA
DIAGNOSI PRENATALE DELLE EPIDERMOLISI BOLLOSE CON ATRESIA PILORICA
M. D’Alessio, G. Zambruno, N. De Luca, A. Charlesworth, J.P. Lacour, G. Meneguzzi
314. IDENTIFICAZIONE PRENATALE DI DUPLICAZIONE DELLA REGIONE TELOMERICA
20P MEDIANTE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
S. De Toffol, F. Dulcetti, A. Ruggeri, B. Grimi, R. Liuti, S. Paganini, F. Maggi, G. Simoni, F.R. Grati
315. CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE IN UN CASO DI TRASLOCAZIONE RECIPROCA
SBILANCIATA t(4;20)(q26;p11.2) DE NOVO IN UN FETO CON RITARDO DI CRESCITA E
MALFORMAZIONI CARDIACHE
F.R. Grati, A. Trotta, G. Frascoli, C. Agrati, S. De Toffol, F. Maggi, G. Simoni
316. DUE CASI DI TRIPLOIDIA EVIDENZIATI MEDIANTE L’ANALISI DI MICROSATELLITI
NEL CORSO DI DIAGNOSI PRENATALE DI BETA TALESSEMIA
G. Ibba, T. Tuveri, M.T. Scalas, D. Gasperini, R.M. Ibba, G. Monni, M.C. Rosatelli
317. STUDIO DI TESSUTI ABORTIVI MEDIANTE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT
PROBE AMPLIFICATION (MLPA) CON SONDE SUBTELOMERICHE
S. De Toffol, F. Dulcetti, A. Ruggeri, S. Milani, S. Chinetti, A.M. Di Meco, F. Maggi, G. Simoni,
F.R. Grati
318. LA SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE È CAUSATA DA MUTAZIONI IN SLC2A10
CHE ALTERANO LA SINTESI DEI PROTEOGLICANI
M. Colombi, N. Zoppi, B. Drera, P. Coucke, A. De Paepe, S. Barlati
319. IDENTIFICAZIONE DI 6 NUOVE MUTAZIONI NEL GENE COL3A1 IN PAZIENTI
ITALIANI AFFETTI DA SINDROME DI EHLERS-DANLOS VASCOLARE
B. Drera, N. Zoppi, M. Valli, C. Danesino, P. Calzavara-Pinton, M. Venturini, E. Marchina,
S. Barlati, M. Colombi
320. ANALISI MUTAZIONALE IN 95 PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA ANGIOMA
CAVERNOSO CEREBRALE
V. Marini, R. D’Angelo, L. Ferrera, A. Dorcaratto, M. Forni, V. Capra, M. Torrini, C. Alafaci,
A. Sidoti, F. Retta, A. Amato, C. Mareni, P. Origone, C. Garrè
49
321. DESCRIZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE KRIT1 IN UNA FORMA
FAMILIARE DI ANGIOMA CAVERNOSO CEREBRALE ASSOCIATA AD ANGIOMA
OTTICO E AD ANGIOMA CUTANEO
S. Penco, C. Ricci, G. Lando, R. Franceschini, A. Cerase, I.M. Vallone, M.C. Patrosso, C. Miracco,
A. Marocchi, S. Battistini
322. APPLICAZIONE DELLA TECNICA MLPA IN SOGGETTI AFFETTI DA CAVERNOMI
FAMILIARI E NEGATIVI ALL’ANALISI DI SEQUENZIAMENTO DI KRIT1, MGC4607,
PDCD10
R. Ratti, G. Lando, A. Citterio, L. Tassi, G. Lo Russo, M. Collice, M.C. Patrosso, A. Marocchi,
S. Penco
323. ETEROGENEITÀ MOLECOLARE DELLE EMOGLOBINOPATIE E DEL DIFETTO DI G6PD
IN SARDEGNA
R. Congiu, M.C. Sollaino, D. Loi, F. Anni, M.F. Desogus, F.R. Demartis, M. Cau, R. Galanello
324. ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI
TALASSEMICHE
R. Galanello, S. Satta, M.D. Cipollina, C. Perra, L. Maccioni, E. Paglietti, L. Perseu
325. USO DEGLI SNAPSHOT® PER LA TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI MUTAZIONI DEL
GENE β-GLOBINICO NELLA POPOLAZIONE SICILIANA
A. Giambona, F. Leto, M. Vinciguerra, C. Passarello, P. Lo Gioco, F. Cassarà, M. Cannata,
G. Fiorentino, R. Li Muli, S.A. Lauricella, A. Maggio
326. ANALISI MOLECOLARE DELLE PROTEINE DELLA MEMBRANA ERITROCITARIA IN
SOGGETTI ETEROZIGOTI PER UN DIFETTO NEL GENE β-GLOBINICO
V. Guida, M.P. Cappabianca, I. Bottillo, A. Colosimo, A. Amato, E. Bellacchio, M. Pezzotti,
M.E. Clementi, B. Giardina, B. Dallapiccola
327. IDENTIFICAZIONE DI UN LOCUS COINVOLTO IN UNA FORMA EREDITARIA DI
ANEMIA MICROCITICA IN UNA FAMIGLIA SARDA
M.A. Melis, M. Cau, R. Congiu, G. Sole, A. Cao, N. Giagu, S. Santaniello, R. Galanello
328. DEFINIZIONE DEL RUOLO FUNZIONALE DELLA PROTEINA AIRE ATTRAVERSO LA
RICERCA DI PROTEINE REGOLATORIE INTERAGENTI
A. Meloni, D. Corda, E. Fiorillo, F. Incani, A. Cao, M.C. Rosatelli
329. ETEROGENEITÀ DELLE VARIANTI EMOGLOBINICHE IN CAMPANIA
L. Pagano, A. Flagiello, M. Ammirabile, R. Tedesco, A. Salamandra, C. Placida, P. Cinque, P. Ricchi,
L. Prossomariti, P. Pucci
330. INDAGINI MOLECOLARI SU 31 FAMIGLIE CON β-TALASSEMIA DI ORIGINE
MEDITERRANEA, AFRICANA E MEDIO ORIENTALE SOTTOPOSTI A TRAPIANTO DI
MIDOLLO IN ITALIA
F.C. Radio, A. Colosimo, M.P. Cappabianca, M. Andreani, M. Testi, V. Guida, C. De Bernardo,
A. Amato, S. Majore, P. Grammatico, G. Federici, G. Lucarelli, B. Dallapiccola
331. REALTIME PCR PER L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DELETIVE NEI GENI CFTR,
CX30 E NELLA LCR DEL LOCUS β-GLOBINICO
P. Rimessi, F. Gualandi, M. Bovolenta, P. Spitali, A. Ravani, A. Venturoli, M. Taddei-Masieri,
A. Brandi, B. Dolcini, E. Calzolari, A. Ferlini
50
332. AN UPDATE OF THE ITALIAN AICE-GENETIC HEMOPHILIA A DATABASE
R. Santacroce, P. Bicocchi, G. Castaldo, G.C. Castaman, F. Riccardi, G. Tagariello, L. Tagliabue,
F. Torricelli, E. Zanon, M. Margaglione
333. CANALI RENALI DEL CLORO E IPERTENSIONE Na-SENSIBILE: MAPPAGGIO PER
LINKAGE DISEQUILIBRIUM
C. Dal Fiume, C. Barlassina, C. Lanzani, G. Guffanti, A. Ruello, F. Macciardi, P. Manunta, D. Cusi
334. ANALISI DI LINKAGE IN FAMIGLIE AFFETTE DA POROCHERATOSI ATTINICA
SUPERFICIALE DISSEMINATA (DSAP): ESCLUSIONE DI REGIONI CANDIDATE E
MAPPATURA DI UN NUOVO LOCUS-MALATTIA
E. Pisaneschi, I. Torrente, C. Abruzzese, E.M. Valente, G. Zambruno, B. Dallapiccola
335. IDENTIFICAZIONE DI MICRODELEZIONI COINVOLGENTI IL GENE SCN1A IN
PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA MOCLONICA GRAVE DELL’INFANZIA
E. Gennaro, F. Madia, R. Paravidino, M. Malacarne, S. Cavani, P. Striano, M. Buretta, M.R. Clio,
R. Gaggero, M. Pierluigi, F. Dagna Bricarelli, F. Zara
336. THE PRESENCE OF M129V OF PRNP GENE INFLUENCES MILD TEMPORAL LOBE
EPILEPSY IN WOMEN
I. Manna, A. Labate, A. La Russa, E. Le Piane, U. Aguglia, F. Condino, G. Di Palma, R. Cittadella,
A. Quattrone, A. Gambardella
337. IDENTIFICAZIONE DI HOT SPOT MUTAZIONALI NEL GENE SCN1A
R. Paravidino, E. Gennaro, F. Madia, M. Cecconi, F. Dagna Bricarelli, F. Zara
338. MUTAZIONI NELL’ESONE 1 E GRANDI DELEZIONI DEL GENE MECP2 NELLA
SINDROME DI RETT
E. Scala, F. Ottimo, A.A. Mencarelli, G. Hayek, M. Zappella, I. Meloni, F. Mari, F. Ariani,
A. Renieri
339. NUOVE MUTAZIONI DEL GENE MECP2 IDENTIFICATE IN PAZIENTI AFFETTI DA
SINDROME DI RETT PROVENIENTI DALL’ITALIA MERIDIONALE
T. Sprovieri, C. Ungaro, R. Mazzei, A. Magariello, A. Patitucci, A.L. Gabriele, M. Muglia,
F.L. Conforti
340. I CARCINOMI TIROIDEI FAMILIARI NON MIDOLLARI: SCREENING DI MUTAZIONI NEI
GENI CANDIDATI NEL LOCUS DI SUSCETTIBILITÀ IN 19p13.2
C. Evangelisti, E. Bonora, F. Bonichon, G. Tallini, G. Romeo
341. GLUTATIONE-S-TRANSFERASI (GSTP1): UN MARKER MOLECOLARE PLASMATICO DI
RISCHIO PER IL CANCRO DELLA PROSTATA
R. Gunelli, L. Valmorri, M. Fiori, H. Hanitzsch, P. Lilli, C. Saltutti, C. Vivacqua, T. Zenico,
E. Bercovich
342. ESPRESSIONE DEI GENI SERCA IN LINEE CELLULARI TIROIDEE UMANE NORMALI E
TRASFORMATE
R. Lonigro, E. Bregant, F. Marcuzzi, M. Toller, G. Damante
51
343. ANALISI DELL’ESPRESSIONE GENICA NEL CARCINOMA GASTRICO MEDIANTE
MICROARRAY E VALIDAZIONE IN REAL-TIME PCR
G. Marseglia, G. Nannetti, A. Magi, G. Costanza, A. Rinnovati, F. Torricelli
344. ANALISI GERMINALE E SOMATICA DI PTCH IN SOGGETTI AFFETTI DALLA
SINDROME DEL CARCINOMA NEVO BASOCELLULARE
L. Pastorino, R.Cusano, P.Ghiorzo, S.Nasti, S.Gargiulo, W. Bruno, B. Villaggio, A. Maffè,
G. Bianchi Scarrà
345. IL POLIMORFISMO +61 A-G NEL 5’ UTR DEL GENE EGF NON È ASSOCIATO AD
INSORGENZA DI TUMORE CUTANEO IN PAZIENTI CON TRAPIANTO D’ORGANO
S. Tartaglia, A. Bruson, A. Belloni-Fortina, S. Piaserico, G. Tessari, L. Naldi, R. Tenconi,
M. Clementi
346. REALIZZAZIONE DI UN NANOCHIP PER LO STUDIO DEL GENE VMD2 IN SOGGETTI
AFFETTI DA MALATTIA DI BEST
S. Bernabini, I. Passerini, V. Cetica, A. Sodi, F. Girolami, U. Menchini, F. Torricelli
347. IMPLEMENTAZIONE DELLA TECNOLOGIA ARRAY-CGH PER L’ANALISI DI GENI
COMPLESSI
S. Fini, F. Gualandi, P. Rimessi, E. Calzolari, A. Ferlini
348. SVILUPPO DI UNA PIATTAFORMA MICROARRAY INTEGRATA PER ANALISI
GENETICHE
B. Foglieni, A. Brisci, F. San Biagio, P. Di Pietro, S. Conoci, L. Cremonesi, M. Ferrari
349. USO DELL’MLPA NELLA VALUTAZIONE DEI RISULTATI DELL’ANALISI PER
ARRAY-CGH
L. Grillo, D. Scionti, S. Amata, D. Luciano, M. Lo Giudice, M. Fichera, D. Di Benedetto
350. APPLICAZIONE DIAGNOSTICA DELLA METODICA CGH-ARRAY PER LA
COSTRUZIONE DI ARRAY LOCUS-SPECIFICI. 19-22 SETTEMBRE
G. Nannetti, G. Marseglia, A. Magi, V. Pecile, E. Lenzini, C. Bortolozzo, S. Mason, F. Torricelli
351. ISOLAMENTO, DIFFERENZIAMENTO OSTEOGENICO E CARATTERIZZAZIONE
MOLECOLARE DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DA LIQUIDO AMNIOTICO
I. Antonucci, R. Giuliani, A.P. Scioletti, E. Morizio, F. Mastrangelo, S. Tetè, G. Calabrese,
L. Stuppia, G. Palka
352. POLIMORFISMI DEL GENE CYP2A6 E DIPENDENZA DAL FUMO IN UN GRUPPO DI
SOGGETTI DELLA SICILIA OCCIDENTALE
F. Caradonna, M. Mauro, I. Catanzaro, G. Sciandrello, D. Bellavia, R. Agliastro, G. Barbata
353. CARATTERIZZAZIONE DI MUTAZIONI CON EFFETTO DEL FONDATORE IN PAZIENTI
ITALIANI AFFETTI DA ATASSIA-TELANGIECTASIA
M. Magliozzi, I. Torrente, A. De Luca, M. Piane, A. Morella, L. Chessa, B. Dallapiccola
354. STRUCTURAL AND FUNCTIONAL EFFECTS OF DISEASE-CAUSING AMINO ACID
SUBSTITUTIONS AFFECTING RESIDUES ALA72 AND GLU76 OF THE PROTEIN
TYROSINE PHOSPHATASE SHP-2
G. Bocchinfuso, L. Stella, S. Martinelli, E. Flex, C. Carta, F. Pantaleoni, B. Pispisa, M. Venanzi,
M. Tartaglia, A. Palleschi
52
355. ANALISI FUNZIONALE DI UNA MUTAZIONE MISSENSO DEL GENE CASK
IDENTIFICATA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON SINDROME FG
G. Piluso, F. D’Amico, L. Rotundo, A. Cuomo, V.M. Ventriglia, S. Aurino, V. Saccone, V. Nigro
356. GENE FUNCTION, EXPRESSION LEVEL, AND SEQUENCE CONSERVATION
INFLUENCE THE INSERTION/FIXATION DYNAMICS OF DISTINCT TRANSPOSON
FAMILIES IN MAMMALIAN INTRONS
M. Sironi, R. Cagliani,G. Menozzi, G.P. Comi, M. Cereda, N. Bresolin, U. Pozzoli
357. MOLECULAR GENETIC TESTS: OECD ACTIVITIES
D. Taruscio, G. Novelli, E. Ronchi
358. IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI CON AMPLIFICATION REFRACTORY MUTATION
SYSTEM (ARMS) E ELETTROFORESI MICROCHIP
S. Stenirri, M. Cretich, B. Foglieni, L. Cremonesi, M. Ferrari, I. Rech, A. Restelli, M. Ghioni,
S. Cova, M. Chiari
359. REAL TIME PCR QUANTITATIVA PER L’IDENTIFICAZIONE DI ANOMALIE
STRUTTURALI DELLA REGIONE q11-q13 DEL CROMOSOMA 15
L. Anesi, A. Casarin, E. Leonardi, M. Martella, R. Polli, A. Murgia
360. UN NUOVO APPROCCIO PER L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI NEL GENE BETAGLOBINICO BASATO SU SINGLE-NUCLEOTIDE EXTENSION
S. Galbiati, M. Macellari, M. Chiari, M. Cretich, M. Ferrari, L. Cremonesi
53
POSTER: GENETICA ONCOLOGICA
361. INSTABILITÀ CROMOSOMICA INDOTTA DAL NUCLEOSIDE AZT IN LINFOCITI
DIFETTIVI NELLA FUNZIONE ATM
A. Antonelli, N. Tanzi, C. Gabellini, L. Marcucci, P. Petrinelli, G. Panichelli, R. Elli
362. ADVERSE PROGNOSTIC FACTOR OF p53 GENE DELECTION DETECTED BY FISH IN
MULTIPLE MYELOMA FOLLOWING AUTOLOGOUS STEM CELL TRANSPLANTATION
C. Arrigo, V. Pitini, G. Altavilla, C. Naro, M. Righi
363. L’ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) NELLA LLC-B
B. Bossi, A. Comino, S. Duca, M. Dalmasso
364. TRISOMIA 1q DA TRASLOCAZIONE t(1;14) IN UN CASO DI APLASIA MIDOLLARE CON
EVOLUZIONE IN SMD
F. Cambosu, P.M. Campus, R. Sanna, A. Oggiano, R.M. Nieddu, G. Fogu
365. ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI EXT1/EXT2 SU TESSUTI E LINFOCITI IN PAZIENTI
AFFETTI DA OSTEOCONDROMI (SPORADICI O EREDITARI) E CONDROSARCOMI
PERIFERICI SECONDARI
S. Capponcelli, E. Pedrini, V. Maini, A. Parra, M. Mordenti, F. Sgariglia, I. Donati, L. Sangiorgi
366. TRASLOCAZIONE (12;21)(q14;q22) IN UN CASO DI DISORDINE MIELOPROLIFERATIVO
CON COINVOLGIMENTO DEL GENE HMGA2
G. Cirmena, S. Aliano, G. Fugazza, A. Garuti, R. Bruzzone, A. Ballestrero, F. Patrone, M. Sessarego
367. CD38 GENE POLYMORPHISM IN A SAMPLE OF ITALIAN PATIENTS WITH CHRONIC
LYMPHOCYTIC LEUKEMIA
S. Deaglio, S. Aydin, E. Ferrero, T. Vaisitti, G. D’Arena, L. Bergui, P. Omedè, F. Malavasi
368. PROBABILE SELF-FUSION DEL GENE MLL IN r(11) IN LMA
G. Gentile, V. Altieri, A. Lioniello, P. Bassano, R. Ciancia, B. Montante, V. Martinelli, A. Zatterale
369. RIARRANGIAMENTO COMPLESSO IN UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
G. Gentile, V. Altieri, F. Donadio, G. Peperna, A. Fotino, A. Bisogno, N. Cantore, A. Zatterale
370. CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI t(9;22)(q34;q11) E
t(11;11)(p15;q13) IN UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ALL’ESORDIO
F. Malvestiti, D. Colombo, P. Finelli, O. Rodeschini, D. Perego, D. Giardino, L. Larizza
371. MUTAZIONE V617F IN JAK2, METODOLOGIA TAQMAN E VALORE PREDITTIVO DI
ALCUNE VARIABILI EMATOLOGICHE IN 97 CASI DI ERITROCITOSI
C. Mammi, B. Martino, I. Bova, M.C. Cannata, M.G. D’Errigo, C. Laganà
372. MIELOMA MULTIPLO: CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE FISH DI ANOMALIE
CROMOSOMICHE CRIPTICHE
M.A. Mura, R. Brusamolino, L. Barbarano, S. Soriani
54
373. ANALISI CITOGENETICA E CITOGENETICO-MOLECOLARE IN PAZIENTI CON
LEUCEMIA LINFATICA CRONICA B: CASISTICA DELL’OSPEDALE NIGUARDA
CÀGRANDA DI MILANO
M.A. Mura, R. Brusamolino, M. Montillo, B. Scarpati, S. Soriani
374. A MULTICENTRIC EXPERIENCE OF NON HODGKIN’S LYMPHOMAS CYTOGENETICS
AND MOLECULAR ANALYSIS
L. Pecciarini, M.G. Cangi, G. Piras, D. Gargano, M. Betti, S. Funes, F. Torricelli, A. Gabbas,
P. Iuzzolino, C. Doglioni, C. Lo Cunsolo
375. SOVRACCARICO DI FERRO IN PAZIENTI AFFETTI DA LINFOMA NON HODGKIN
(LNH) SOTTOPOSTI A TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO AUTOLOGO (A-TMO) ED
EMOCROMATOSI EREDITARIA: ESISTE CORRELAZIONE?
I. Porro, M. Di Ianni, L. Penta, A. Angius, A. Tabilio, M. Furbetta
376. TRASLOCAZIONE t(11;22)(q23;q11.2)AGGIUNTIVA ALLA TRASLOCAZIONE
t(15;17)(q22;q21) IN UN CASO DI ANLL-M3 ATIPICA CON PROGNOSI FAVOREVOLE
R. Righi, P. Granata, E. Meroni, L. Campiotti, M.G. Biotti, A. Genoni, R. Belloni, A. Tedeschi,
M. Pollazzon, R. Casalone
377. LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA: INQUADRAMENTO CITOGENETICO E RISPOSTA AL
TRATTAMENTO CON IMATINIB MESYLATE IN 54 PAZIENTI
F. Veroni, S. Galimberti, S. Rossi, M. Petrini, P. Simi
378. TRISOMIA 4 COME ANOMALIA UNICA NELLA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
F. Veroni, S. Galimberti, C. Giuliani, M. Petrini, P. Simi
379. TWO CASES OF PRIMARY NON-HODGKIN LYMPHOMA OF THE BREAST: CLINICAL
DESCRIPTION
C. Simoni, M.G. Pacquola, C. Cosentino, E. Maccarini, F. Millo, M. Incagliato, S. Simonassi,
V. Parodi, M. Capeto, M.F. Cosimi
380. TRASLOCAZIONE t(6;17)(q12;p13) IN UN CASO DI MIELODISPLASIA
M. Taborelli, B. Dossena, M. Gisi, M.G. Tibiletti, L. Leoncini, E. Zucca, F. Cavalli
381. ANOMALIE CITOGENETICHE ED IMAGING 99mTc-sesta MIBI NELLE GAMMOPATIE
MONOCLONALI A SIGNIFICATO INDETERMINATO E NEI MIELOMI MULTIPLI
M. Taborelli, L. Giovanella, B. Dossena, L. Ceriani, M. Gisi, F. Cavalli
382. APLASIA MIDOLLARE DA PERDITA DEL GENE RUNX1 ACQUISITA A CAUSA DI UN
RIARRANGIAMENTO STRUTTURALE CLONALE DEL CROMOSOMA 21
R. Valli, B. Pressato, F. Patitucci, G. Montalbano, M. Zecca, F. Lo Curto, E. Maserati, F. Pasquali
383. EFFETTI DELLA DUTASTERIDE SUL PATTERN DI ESPRESSIONE DI GENI DEL
METABOLISMO E BIOSINTESI DEGLI ANDROGENI IN LINEE CELLULARI DI
CARCINOMA PROSTATICO
M. Biancolella, A. Valentini, D. Minella, F. D’Amico, F. Amati, L. Vecchione, A. Farcomeni,
S. Bueno, G. Chillemi, A. Desideri, G. Vespasiani, S. Bernardini, G. Novelli
55
384. RUOLO DEI RECETTORI DEGLI OSSISTEROLI (METABOLITI DEL COLESTEROLO)
NELLA COMPARSA DEL CANCRO DELLA PROSTATA
T. Esposito, K. Mouzat, M. Prod’homme, P. Dechelotte, D.J. Manglesdorf, J.M. Lobaccaro
385. ANALISI MUTAZIONALE NEI GENI BRCA1 E BRCA2 IN CASI FAMILIARI DI TUMORE
ALLA MAMMELLA E/O ALL’OVAIO
P. Fancello, A. Uras, M. Monne, G. Piras, L. Pilo, A. Gabbas
386. EXEMESTANE E POLIMORFISMI NEL GENE CYP19 NEL CARCINOMA MAMMARIO
OPERATO
C. Lo Nigro, O. Garrone, R. Cusano, M. Gasco, V. Polla Mattiot, M. Occelli, M. Merlano
387. PRESENTAZIONE DI DUE CASI CLINICI DI TUMORI STROMALI DELL’OVAIO
E. Maccarini, M. Capeto, V. Parodi, S. Leonardi, F. Cosimi
388. LA FREQUENZA DI INATTIVAZIONE PREFERENZIALE DEL CROMOSOMA X IN
DONNE PORTATRICI DI MUTAZIONI BRCA1 AUMENTA CON L’ETÀ
S. Manoukian, S. Tabano, F.R. Grati, B. Peissel, P. Antonazzo, V. Pensotti, F. Barbera, S. Sirchia,
P. Radice, M. Miozzo
389. INCIDENCE OF BRCA1-2 MUTATIONS IN ASL 20-22 POPULATION: 1 YEAR
EXPERIENCE
M.G. Pacquola, E. Maccarini, C. Simoni, C. Cosentino, F. Millo, V. Parodi, S. Simonassi,
M. Capeto, M.F. Cosimi
390. SIX MALE BREAST CARCINOMA CASE PRESENTATIONS: INTERDISCIPLINARY GROUP
ASL 20-22 EXPERIENCE
M.G. Pacquola, C. Simoni, C. Cosentino, E. Maccarini, V. Parodi, F. Millo, I. Stevani, S. Simonassi,
M.F. Cosimi
391. EFFETTO DEL KNOCKDOWN DI BRCA1 SULL’ESPRESSIONE DEL GENE XIST
L. Ramoscelli, S. Tabano, L. Monti, S. Zanutto, G. Porta, P. Radice, M. Miozzo, S.M. Sirchia
392. ANALISI MEDIANTE ARRAY-CGH DI 24 NEUROBLASTOMI LOCALIZZATI
S. Gimelli, A.R. Sementa, A. Pezzolo, O. Zuffardi, C. Gambini, E. Rossi
393. GENI COINVOLTI NELLA RISPOSTA AD IRESSA IN PAZIENTI CON NEOPLASIA
POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE (NSCLC)
C. Lo Nigro, R. Cusano, G. Numico, F. Borghi, A. Comino, M. Merlano
394. SIGNIFICATO PROGNOSTICO DEL GENOTIPO GERMINALE DI SNP IN TP53 E MDM2
NEL CARCINOMA DEL POLMONE
G. Mandrile, D. Giachino, P. Ghio, S. Novello, G. Selvaggi, D. Gregori, G.V. Scagliotti,
M. De Marchi
395. APRIL 2006 UPDATE OF IMMUNOHISTOCHEMICAL COMPARISON BETWEEN
GATROINTESTINAL STROMAL TUMORS (GIST) AND SOLITARY FIBROUS TUMORS
(SFT): ASL 20-22 EXPERIENCE
E. Maccarini, V. Parodi, C. Simoni, M.G. Pacquola, C. Cosentino, F. Millo, M. Capeto,
M.F. Cosimi, F. Bennicelli, P. Tava
56
396. CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI DELEZIONI DEL GENE APC
(ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI) MEDIANTE “DNA COMBING”
M. Paulis, A. Castelli, S. Molatore, C. Capittini, V. Gismondi, L. Varesco, G.N. Ranzani,
E. Raimondi
397. POLIPOSI ADENOMATOSA DEL COLON: INDAGINE MOLECOLARE DEI GENI APC E
MUTYH IN UNA COORTE DI 36 GENEALOGIE ITALIANE
L. Pedace, S. Majore, F. Binni, R. Rinaldi, A. Crisi, A. Villa, P. Grammatico
398. IDENTIFICAZIONE DI UNA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL GENE APC MEDIANTE
MLPA
L. Pedace, S. Majore, F. Binni, B. Mancini, C. De Bernardo, I. Antigoni, P. Grammatico
399. NUCLEOTIDE SEQUENCE VARIATIONS ARE FREQUENT IN THE MITOCHONDRIAL
DNA DISPLACEMENT LOOP REGION OF GASTRIC INTRAEPITHELIAL NEOPLASIA
L. Rigoli, C. Di Bell, F. Verginelli, M. Falchetti, R. Mariani-Costantini, A. Bersiga, R.A. Caruso
400. IPERMETILAZIONE DEI GENI hMLH1 e hMSH2 NELLA DIAGNOSI DEL CARCINOMA
DEL COLON-RETTO (PROGETTO SPINNER: Valmorri- Dia-Chem srl.)
L. Valmorri, G. Varriale, E. Maccarini, W. Zoli, E. Bercovich, A. Corti
401. IDENTIFICAZIONE DELLA PRIMA FAMIGLIA ITALIANA CON MUTAZIONE DEL GENE
CDK4 E SUSCETTIBILITÀ AL MELANOMA
S. Majore, P. De Simone, F. Binni, A. Crisi, L. Eibenshutz, I. Antigoni, C. De Bernardo,
C. Catricalà, P. Grammatico
402. IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DEL GENE MITF IN DUE COLTURE CELLULARI DI
MELANOMA UVEALE
N. Preziosi, I. Torrente, S. Cappellacci, M.A. Blasi, B. Grammatico, E. Balestrazzi, B. Dallapiccola,
P. Grammatico
403. COEXISTENCE OF HRPT2 AND MEN1 MUTATIONS IN FAMILIAL ISOLATED
HYPERPARATHYROIDISM
G. Masi, L. Barzon, M. Iacobone, G. Palù
404. SEARCHING FOR SOMATIC MUTATIONS OF VON HIPPEL-LINDAU GENE IN
SPORADIC ITALIAN RENAL CLEAR CELL CARCINOMAS
L.A. Muscarella, V. Guarnieri, M. Coco, M. Gigante, E. De Fazio, N. De Martino, G. Carrieri,
M. Battaglia, L. Gesualdo, E. Ranieri, L. Zelante, L. D’Agruma
405. CHARACTERIZATON OF t(6;11)(p21;q12) IN A RENAL CELL CARCINOMA OF AN ADULT
L. Pecciarini, M.G. Cangi, C. Lo Cunsolo, E. Dal Cin, S. Grassi, A. Talarico, E. Macrì, C. Doglioni
406. POTENZIALITÀ DELLA MULTICOLOR FISH NEL DESCRIVERE UN CARIOTIPO
COMPLESSO E LA SUA EVOLUZIONE
S. Aschero, S. Vallero, L. Impera, M.E. Basso, C. Surace, L. Farinasso, C.T. Storlazzi, E. Madon
57
407. ANALISI CITOGENETICA E DI ESPRESSIONE DI UN RARO CASO DI TUMORE FIBROSO
SOLITARIO DEL MESENTERE
V. Beltrami, B. Ghiringhello, M. Ribotta
408. COMPLICANZE TUMORALI NELLA SINDROME DI TURNER
S. Briuglia, A. Germanò, A. La Torre, A. Burgo, A. Bonfiglio, M.R. Gravina, M.R. Cutrì,
C.D. Salpietro, F. Tomasello
409. NUOVO RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO IN UN CASO DI LAL
S. Caruso, A. Pico, I. Vasta, A. Tornesello, L. Impera, C.T. Storlazzi, M. Rocchi
410. MELANOMA FAMILIARE E ADENOCARCINOMA DEL PANCREAS: RUOLO
DIFFERENZIALE DEI PRODOTTI DELLO SPLICING ALTERNATIVO DEL GENE
CDKN2A
P. Ghiorzo, S. Gargiulo, L. Pastorino, S. Nasti, R. Cusano, W. Bruno, S. Gliori, P. Taveggia,
L. Bonelli, V. Savarino, F. Gensini, R. Sestini, P. Queirolo, V. Pugliese, G. Bianchi-Scarrà
411. SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÈ: STUDIO CLINICO E MOLECOLARE DI DUE CASI E
INDIVIDUAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE RESPONSABILE DELLA SINDROME
A. Maffè, B. Toschi, E. Arnolfo, E. Taricco, S. Ungari, M. Genuardi
412. ANOMALIE CROMOSOMICHE CLONALI E NON-CLONALI IN 32 CASI DI SINDROME
DI SHWACHMAN: VALORE PROGNOSTICO E PREDITTIVO
E. Maserati, B. Pressato, R. Valli, F. Patitucci, A. Minelli, M. Maschio, F. Poli, F. Lo Curto,
F. Locatelli, C. Danesino, F. Pasquali
413. CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI UNA TRASLOCAZIONE SBILANCIATA 17;21
IN JMML
C. Morerio, A. Rapella, E. Tassano, C. Panarello, M. Zecca, B. Pressato, E. Maserati, F. Pasquali
414. STUDIO DI ESPRESSIONE DEI RECETTORI TIROSIN-KINASICI TARGET
DELL’IMATINIB MESILATO IN CORDOMI DELLA BASE CRANICA
F. Orzan, M. Stroppi, M. Longoni, M.R. Terreni, N. Boari, P. Mortini, C. Doglioni, P. Riva
415. MOSAICISMO SOMATICO IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI LYNCH
C. Pastrello, A. Avezzù, M. Quaia, M. Fornasarig, L. Della Puppa, A. Viel
416. MONITORAGGIO CON REAL-TIME PCR QUANTITATIVA DELLA PRESENZA DI
PSEUDO-ISOCROMOSOMA i(7)(q10) NEL MIDOLLO OSSEO NELLA SINDROME DI
SHWACHMAN
G. Porta, E. Mattarucchi, E. Maserati, B. Pressato, C. Morerio, M. Zecca, E. Tassano, A.M. Rapella,
C. Panarello, F. Lo Curto, F. Pasquali
417. DESCRIZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE SDHD IN UNA FAMIGLIA
CON PARAGANGLIOMA EREDIATARIO
P. Prontera, B. Ferrando, F. Falcinelli, D. Rogaia, V. Giuliani, B. Pasini, E. Donti
418. CDKN2AGLY23ASP VARIANT: POLYMORPHISM OR PATHOGENIC MUTATION?
M.C. Scaini, E. Rossi, D. Zullato, M. Callegaro, S. Agata, F. Martignago, V. Chiarion-Sileni,
M. Montagna, A. Amadori, E. D’Andrea, C. Menin
58
419. ANALISI MUTAZIONALE NEL CANCRO DEL COLON-RETTO EREDITARIO NON
POLIPOSICO (HNPCC), MEDIANTE ANALISI MLPA E DHPLC, E VALUTAZIONI
FENOTIPICHE
A. Stella, P. Lastella, N.C. Surdo, R. Bagnulo, D. Barana, C. Oliani, M.G. Tibiletti, A. Viel,
A. Piepoli, G. Marra, G. Guanti
420. der(Y)t(X;Y)(q11.1;q11.223) IN UN SOGGETTO FEMMINILE IPERGONADOTROPO E
INSORGENZA DI CORIONCARCINOMA
N. Villa, S. Lissoni, S. Redaelli, F. Crosti, E. Sala, R. Solano, P. Cavalli, V. Lucchini, L. Dalprà
421. L’ESPOSIZIONE ALL’ARILAMMINA 4-AMINOBIFENILE CONTENUTA NEL FUMO DI
TABACCO INDUCE INSTABILITÀ CROMOSOMICA IN LINEE CELLULARI TUMORALI
F. Saletta, A. Bardelli, M. Manuguerra, S. Guarrera, S. Polidoro, A. Allione, P. Vineis, G. Matullo
59
POSTER: IMMUNOGENETICA
422. INFLUENZA DEI POLIMORFISMI KIR E HLA-CW SULL’ESITO DEL TRAPIANTO
ALLOGENICO DI CELLULE STAMINALI EMOPOIETICHE DA DONATORE NON
FAMILIARE IN PAZIENTI TALASSEMICI
C. Carcassi, R. Littera, A. Ventrella, N. Orrù, M. Mulargia, G. Giustolisi, V. Loi, R. Boero, F. Alba,
S. Lai, S. Orrù, S. Nesci, F. Spina, F. Locatelli, G. La Nasa
423. CARATTERIZZAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE BTK IN UNA
PAZIENTE AFFETTO DA AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED (XLA) CON ASPETTI
CLINICO-IMMUNOLOGICI ATIPICI
G. Di Matteo, M. Chiriaco, A. Filareto, S. Graziani, F. Sangiuolo, P. Rossi, G. Novelli, V. Moschese
424. ANALISI MOLECOLARE DELLE REGIONI REGOLATORIE DI FOXP3 NELLA SINDROME
IPEX
E. Gambineri, L. Bianchi, S. Ciullini, A.M.G. Gelli, R. Bacchetta, M.G. Roncarolo, C. Azzari
425. REAZIONE DI IPERSENSIBILITÀ ALLA NEVIRAPINA IN PAZIENTI HIV POSITIVI:
STUDIO DI FARMACOGENETICA
R. Littera, M. Mulargia, V. Loi, M. Serra, L. Cappai, D. Valentini, R. Boero, S. Orrù, B. Casula,
F. Alba, S. Lai, N. Orrù, F. Spina, P.E. Manconi, C. Carcassi
426. DEFB1 GENE POLYMORPHISMS AND INCREASED RISK FOR HIV-1 INFECTION IN
BRAZILIAN CHILDREN
M. Milanese, L. Segat, S. Crovella
427. POLIMORFISMI DEL GENE NOD2/CARD15 E RISCHIO DI GvHD IN PAZIENTI IN ETÀ
PEDIATRICA SOTTOPOSTI A TRAPIANTO DI MIDOLLO
A. Minelli, D. Lisini, G. Georgiani, C. Danesino, F. Locatelli
428. A NON-REDUNDANT ATM-, NBS1- AND P53-DEPENDENT APOPTOTIC PATHWAY
INDUCED BY ACTINOMYCIN D IN RESTING T LYMPHOCYTES
V. Turinetto, P. Porcedda, E. Lantelme, M. De Marchi, C. Giachino
429. STUDIO DELLE POPOLAZIONI ANTICORPALI NEI CANDIDATI AL TRAPIANTO
RENALE CON IMMUNIZZAZIONE ANTI MHC: CONFRONTO TRA METODICHE
P. Zanelli, S. Giuliodori, A. Zanetti, M. Savi
430. TRAPIANTO COMBINATO FEGATO-RENE CON CROSS-MATCH POSITIVO:
CONTROINDICAZIONE O OPPORTUNITÀ?
P. Zanelli, A. Zanetti, S. Giuliodori, A. Buscaroli, G. Mosconi, M. Savi
431. STUDIO DEL GENE TNFRSF13B (TACI) IN 75 PAZIENTI AFFETTI
DA IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE (CVID)
R. Zuntini, M. Bonaguro, G. Menna, C. Rossi, G. Ricci, I. Quinti, S. Ferrari
60
POSTER: GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
432. THE ROLE OF NOD2/CARD15 AND TLR 4 GENES IN THE SUSCEPTIBILITY OF
ULCERATIVE COLITIS AND CHRON’S DISEASE IN ITALIAN PATIENTS
L. Rigoli, C. Romano, C. Di Bella, V. Procopio, E. Canfora, M. Amorini, G. Lo Giudice,
D. Magnoli, C. Cuppari, D. Ferraù, W. Fries, C. Salpietro
433. ANALISI SIMULTANEA DI 50 SNPS IN 35 GENI CODIFICANTI PROTEINE ATTIVE
NELLA REAZIONE INFIAMMATORIA NEL MORBO DI CROHN
P. Borgiani, S. Romano, L. Biancone, E. Calabresi, C. Petruzziello, S. Cheng, L. Steineri,
C. Perricone, C. Ciccacci, F. Pallone, G. Novelli
434. PREFERENTIAL X CHROMOSOME LOSS BUT RANDOM INACTIVATION
CHARACTERIZE PRIMARY BILIARY CIRRHOSIS
S. Tabano, C. Selmi, B. Gentilin, F.R. Grati, S.M. Sirchia, E. Gershwin, P. Invernizzi, M. Miozzo
435. ANALISI DEI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA, MEDIANTE MICROARRAY, NELLA
DISPLASIA RENALE ASSOCIATA AD UROPATIA MALFORMATIVA
L. Artifoni, S. Centi, S. Negrisolo, M. Della Vella, E. Benetti, S. Picelli, S. Campanaro,
W. Rigamonti, F. Anglani, G. Zacchello, L. Murer
436. POLIMORFISMI GENETICI FUNZIONALI eNOS 894G>T, MTR 2756 A>G, MTHFR
677C>T/1298A>C E SOPRAVVIVENZA DEL TRAPIANTO RENALE PEDIATRICO
L. Artifoni, S. Negrisolo, S. Centi, M. Della Vella, G. Ghirardo, M. Cardillo, G.M. Ghiggeri,
L. Ghio, F. Ginevri, F. Perfumo, F. Anglani, M. Scalamogna, G. Zacchello, L. Murer
437. STUDIO DI ASSOCIAZIONE DELLA REGIONE CROMOSOMICA 9p22 IN FAMIGLIE
ITALIANE CON ASMA ALLERGICO
A. Begnini, E. Trabetti, G. Malerba, C. Bombieri, R. Galavotti, M. Biscuola, L. Xumerle,
P.F. Pignatti
438. STUDIO DI ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL GENE PHF11 IN FAMIGLIE
ITALIANE CON ASMA ALLERGICO
P. Zorzi, C. Bombieri, G. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, P.F. Pignatti
439. ANALISI DI ASSOCIAZIONE DEL CLUSTER GENICO DEGLI INTERFERONI NELLA
REGIONE 9p21 IN FAMIGLIE ITALIANE CON ASMA ALLERGICO
M. Biscuola, E. Trabetti, A. Begnini, G. Malerba, L. Xumerle, R. Galavotti, P.F. Pignatti
440. STUDIO DI ESPRESSIONE GENICA IN ATEROSCLEROSI CORONARICA MEDIANTE
TECNOLOGIA MICROARRAY
M. Biscuola, S. Cagnin, C. Patuzzo, E. Trabetti, M. Iafrancesco, A. Forni, G. Faggian, A. Mazzucco,
G. Lanfranchi, P.F. Pignatti
441. VARIAZIONI DI SEQUENZA DEL GENE CODIFICANTE PER IL RECETTORE
PIASTRINICO P2Y12 SONO ASSOCIATE AD ATEROSCLEROSI CORONARICA
U. Cavallari, E. Trabetti, G. Malerba, M. Biscuola, D. Girelli, O. Olivieri, N. Martinelli,
D.J. Angiolillo, R. Corrocher, P.F. Pignatti
61
442. ANALISI DI VARIANTI POLIMORFICHE DEL GENE ALOX5AP IN PAZIENTI ITALIANI
SOTTOPOSTI AD ANGIOGRAFIA CORONARICA: STUDIO DI ASSOCIAZIONE CASOCONTROLLO
U. Cavallari, E. Trabetti, G. Malerba, R. Galavotti, D. Girelli, O. Olivieri, N. Martinelli,
R. Corrocher, P.F. Pignatti
443. EVIDENCE OF A NEW QTL FOR BMI ON CHROMOSOME 1 IN THE ISOLATED
POPULATION OF CAMPORA
M. Ciullo, C. Bourgain, V. Colonna, C. Bellenguez, T. Nutile, M. Astore, A. Calabria, M.G. Persico
444. ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL CLUSTER DEI GENI FADS1 E FADS2 CON I
LIVELLI DI ACIDI GRASSI POLINSATURI IN MALATTIE CORONARICHE
G. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, M. Biscuola, U. Cavallari, R. Galavotti, A. Pasquali,
N. Martinelli, D. Girelli, O. Olivier, R. Corrocher, T. Illig, P.F. Pignatti
445. CORRELAZIONE FRA HLA-DRB1*03 E PERIAORTITE CRONICA: UNA IPOTESI DI
ORIGINE AUTOIMMUNE
D. Martorana, A. Vaglio, P. Greco, A. Zanetti, S. Bardini, G. Moroni, C. Salvarani, C. Buzio,
M. Savi, T.M. Neri
446. ANALISI DI 51 POLIMORFISMI IN 35 GENI DELL’INFIAMMAZIONE PER LA
VALUTAZIONE DEL RISCHIO DI CORONAROPATIA E DI INFARTO DEL MIOCARDIO
A. Pasquali, M. Biscuola, U. Cavallari, G. Malerba, L. Xumerle, E. Trabetti, D. Girelli, O. Olivieri,
N. Martinelli, R. Corrocher, P.F. Pignatti
447. IL POLIMORFISMO 5-HTTLPR NEL GENE DEL TRASPORTATORE DELLA
SEROTONINA E LA RISPOSTA AL TRATTAMENTO ANTIDEPRESSIVO CON
STIMOLAZIONE MAGNETICA TRANSCRANICA RIPETITIVA (RTMS)
L. Bocchio Chiavetto, A. Gazzoli, R. Zanardini, S. Bignotti, C. Miniussi, M. Gennarelli
448. THE JAK2 V617F MUTATION FREQUENTLY OCCURS IN PATIENTS WITH SPLANCNIC
VENOUS THROMBOSIS
D. Colaizzo, L. Amitrano, G. Luca Tiscia, R. Santacroce, E. Grandone, M. Sarno, P. Vergura,
M. Guardascione, M. Margaglione
449. LE MUTAZIONI R67X E W303X DEL GENE DELL’INIBITORE DELLA PROTEASI
PROTEINA Z-DIPENDENTE, NON SONO ASSOCIATE A MALATTIA TROMOEMBOLICA
VENOSA
D. Fabbro, G. Barillari, A. Franzoni, G. Damante
450. TRAUMA CRANICO E GENOTIPO APOE-E4: CAUSA O RISCHIO DI MALATTIA DI
ALZHEIMER?
R. Cittadella, G. Bono, M. Mauri, E. Sinforiani, F. Boller, E. Altomare, A. La Russa, I. Manna,
M. Liguori, G. Nappi, G. Di Palma, V. Andreoli
451. ASSOCIATION OF POLYMORPHISMS AND HAPLOTYPES OF HYPOCRETIN RECEPTOR
2 GENE WITH CLUSTER HEADACHE
S. Gallone, I. Rainero, E. Rubino, P. Ponzo, W. Valfrè, C. Rivoiro, P. Fenoglio, L. Pugliese,
M. Gasparini, L. Pinessi
62
452. EFFETTO CUMULATIVO DEI GENI DELLE CITOCHINE NELLA SUSCETTIBILITÀ ALLA
SCHIZOFRENIA
C. Bonvicini, C. Specchia, L. Bocchio-Chiavetto, S. Bignotti, G.B. Tura, R. Gardella, S. Barlati,
P. Valsecchi, E. Sacchetti, M. Gennarelli
453. I POLIMORFISMI C2664T e T+5072G NEL GENE GRIN2B CHE CODIFICA PER LA SUBUNITà
2B DEL RECETTORE NMDA NON SONO ASSOCIATI ALLA MALATTIA DI ALZHEIMER
SPORADICA
C. Gravina, M.G. Matera, M. Urbano, M. Rinaldi, A. Bizzarro, A. Acciarri, M. Franceschi, F. Panza,
V. Solfrizzi, A. Daniele, C. Masullo, A. Pilotto, D. Seripa
454. SYNGR1 E SCHIZOFRENIA: UNO STUDIO CASO-CONTROLLO SULLA POPOLAZIONE
ITALIANA
P. Iatropoulos, D. Podavini, R. Gardella, C. Magri, S.D. Barlati, P. Valsecchi, C. Bonvicini,
M. Gennarelli, E. Sacchetti, S. Barlati
455. POTENZIALE RUOLO DEI GENI UBE3A E ATP10A, CANDIDATI POSIZIONALI E
FUNZIONALI NELLA PATOGENESI DELL’AUTISMO
S. Russo, G. Guffanti Masetti, M.T. Bonati, A. Gessi, M. Marchi, F. Cavalleri, F. Cogliati, M. Elia,
M. Estienne, F. Macciardi, L. Larizza
456. ULTERIORI EVIDENZE SULLA MANCANZA DI ASSOCIAZIONE TRA I POLIMORFISMI
DEL GENE GLICOGENO SINTASI CHINASI-3 BETA (GSK-3 BETA) E IL DISTURBO
BIPOLARE
C. Scassellati, A. Rotondo, C. Bonvicini, G. Rossi, G.B. Cassano, M. Gennarelli
457. L’OSTEOPONTINA PUÒ AVERE IL RUOLO DI GENE MODIFICATORE NELLA
MALATTIA DI GAUCHER
R. Marciano, F. Ferlito, A.E. Allegri, P. Erba, S. Linari, M. Stroppiano, G. Mariani, F. Giacopelli,
M. Gattorno, R. Ravazzolo, M. Filocamo, M. Di Rocco
458. POLIMORFISMI E APLOTIPI DEL GENE COX-2 IN TUMORI NON MELANOMA (NMSC)
DOPO TRAPIANTO
S. Mazzola, M. Gomez Lira, G. Tessari, G. Malerba, M. Ortombina, L. Naldi, G. Remuzzi,
L. Boschiero, A. Forni, C. Rugiu, S. Piaserico, G. Girolomoni, A. Turco
459. RICERCA DI NUOVI INTERATTORI DEL RECETTORE RET
M. Vargiolu, E. Bonora, D. Dirnberg, R. Baumeister, G. Romeo
460. STUDIO CASO-CONTROLLO DEI GENI KIR E CTLA4 IN PAZIENTI PSORIASICI
N. Orrù, A. Maludrottu, C. Vivanet, R. Littera, C. Pilloni, F. Meloni, S. Orrù, C. Carcassi
461. GENE EXPRESSION PROFILES IN BEHCET’S SINDROME
M. Savino, A. De Cata, F. Molinaro, M. Bernal, I. Olivieri, C. Salvarani, F. Baorda, L. D’Agruma,
D. Valentini, G. Vendemiale, L. Zelante, S. Volinia, M. Carella
462. STUDIO DELLE ALTERAZIONI EPIGENETICHE DELLA REGIONE 11P15.5 IN UNA
CASISTICA ITALIANA DI PAZIENTI CON SOSPETTA SINDROME DI SILVER-RUSSELL
S. Ferraiuolo, F. Cogliati, F. Cavalleri, M. Della Monica, A. Selicorni, M.T. Bonati, L. Larizza,
S. Russo
63
463. ANALISI DELL’EFFETTO DI POLIMORFISMI DEL RECETTORE DEL GH SULLA
RISPOSTA ALL’ORMONE rGH IN 405 BAMBINI IN TERAPIA SOSTITUTIVA
D. Giachino, S. Bellone, S. Vannelli, J. Bellone, C. Montanari, G. Mandrile, D. Gregori,
M. De Marchi
464. STUDIO EPIDEMIOLOGICO E GENETICO DI UN ISOLATO GENETICO CON BASSA
INCIDENZA DI TUMORI IDENTIFICATO NELLA REGIONE DEL “BASSO SARCA” (TN)
R. Luongo, G. Girardi, M. Bertelli
465. ILLUMINA: IL PRIMO SERVICE ITALIANO AL CBM DI TRIESTE
P. d’Adamo, A. D’Eustacchio, L. Esposito, P. Gasparini
466. INTEGRAZIONE DI IMAGING E GENETICA: STRATEGIA ANALITICA PER REALIZZARE
STUDI GENOME-WIDE DI IMAGING GENETIC PHENOTYPES (IGPs)
F. Macciardi, J. Turner, G. Guffanti, L. Friedman, H. Stern, J. Fallon, S. Potkin
467. EVIDENCE FOR A ROLE OF THE INSL3/RXFP2 SYSTEM IN HUMAN BONE
METABOLISM AND OSTEOPOROSIS
A. Pepe, L. Gianesello, A. Garolla, M. Pengo, B. Arredi, C. Foresta, A. Ferlin
468. UNA PROCEDURA PER L’ESTRAZIONE AUTOMATICA DI DATI GENOTIPICI PRODOTTI
CON LIGHTCYCLER® 2.0 SYSTEM
L. Xumerle, U. Cavallari, G. Malerba, P.F. Pignatti
469. PROCEDURA PER L’IDENTIFICAZIONE DI POSSIBILI PARENTELE IN UN CAMPIONE
DI INDIVIDUI TRAMITE L’ANALISI DEI GENOTIPI
L. Xumerle, G. Malerba, C. Bombieri, P.F. Pignatti
470. RICERCA DI LOCI PER L’AUTOIMMUNITÀ MEDIANTE UN’ANALISI DI LINKAGE SU
FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA
P. Zavattari, M. Pitzalis, E. Deidda, D. Murru, L. Moi, C. Motzo, R. Murru, G. Costa, C. Mancosu,
E. Solla, E. Fadda, L. Schirru, C. Melis, V. Orrù, D. Contu, R. Lampis, F. Santoni, W. Garau,
C. Porru, A. Nucaro, E. Porcedda, R. Porceddu, P. Pusceddu, P. Frongia, M. Chessa, R. Ricciardi,
S. Galassi, A. Pacifico, M. Maioli, G. Tonolo, S. Lostia, R. Floris, A.M. Marinaro, A. Ogana,
G.F. Meloni, G. Pala, S. Lepori, A.F. Milia, N. Landis, M.A. Zedda, M.G. Marrosu, M. Devoto,
F. Cucca
471. DISSEZIONE DELLA NATURA MULTIALLELICA E MULTILOCUS DEL DIABETE DI
TIPO 1 NELLA REGIONE HLA
B. Zoa, C. Perra, A. Almerighi, P. Zavattari, L. Moi, C. Motzo, R. Lampis, D. Contu, F. Santoni,
M. Pala, W. Garau, P. Pusceddu, P. Frongia, S. Galassi, M. Chessa, R. Ricciardi, M. Maioli,
A. Pacifico, G. Tonolo, M.A. Zedda, F. Cucca
472. STUDIO DI ASSOCIAZIONE FRA IL GENE PTPN22 E IL DIABETE DI TIPO I NELLA
POPOLAZIONE SARDA
M. Zoledziewska, C. Perra, V. Orru, P. Zavattari, L. Moi, P. Frongia, W. Garau, P. Pusceddu,
N. Bottini, M. Congia, F. Cucca
64
POSTER: ALTRO
473. STIMA DELLA MESCOLANZA ETNICA A SALVADOR (BAHIA, BRASILE) CON L’USO DI
MARCATOTI INFORMATIVI DELL’ANCESTRALITÀ
K. Abé-Sandes, T.M.B. Machado, T.F. Bomfim, G.M. Almeida Júnior
474. CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DA LIQUIDO AMNIOTICO COME TERAPIA
CELLULARE?
F. Bolda, A. Lanfranchi, E. Mattarucchi, G. Simoni, F. Maggi, F. Grati, F. Pasquali, G. Porta,
F. Porta
475. LA DEFINIZIONE DELLO STANDARD DI PRODOTTO DEI SERVIZI CLINICI DI
GENETICA MEDICA: ESPERIENZA DELL’EMILIA ROMAGNA
O. Calabrese, A. Baroncini, S. Bigoni, M. Lucci, T. Neri, L. Rocchetti, L. Sangiorgi, M. Savi,
A. Sensi, M. Seri, E. Calzolari
476. RICERCA AUTOMATICA MEDIANTE FISH DI CELLULE FETALI NEL CIRCOLO
MATERNO
D. Fantasia, G. Calabrese, P. Guanciali Franchi, E. Morizio, M. Alfonsi, C. Nuzzi, G. Castriota,
M. Marino, G. Palka
477. PRESENTAZIONE DI 5 CASI CLINICI DI INFERTILITÀ DI COPPIA DELL’ANNO 2006
M. Capeto, E. Maccarini, F. Bonini, S. Leonardi, M.F. Cosimi, F. Montefiore, G. Barbieri
478. OTTIMIZZAZIONE DELLA TECNICA DI GENE TARGETING SFHR AL FINE DI
INCREMENTARE L’EFFICIENZA DI CORREZIONE GENETICA
A. Filareto, M. Sarra, D. Fina, G. Grassi, P. Spitaleri, P. Marzano, G. Monteleone, F. Sangiuolo,
G. Novelli
479. GENETICA DEL GUSTO: RELAZIONE TRA LA CAPACITÀ DI PERCEPIRE L’AMARO E
L’INDICE DI MASSA CORPOREA IN UN ISOLATO GENETICO DEL SUD ITALIA
C. Lanzara, A.P. d’Adamo, I. Koelliker, A. Ferrara, L. Esposito, S. Ulivi, M. Carella, P. Gasparini,
B. Tepper
480. NEL CROMOSOMA Y DEI SARDI ATTUALI LA MEMORIA DI ANTICHI COLONI
CACCIATORI-RACCOGLITORI
L. Morelli, D. Contu, F. Santoni, P. Francalacci, F. Cucca
481. THE ITALIAN EXTERNAL QUALITY CONTROL FOR CYSTIC FIBROSIS MOLECULAR
DIAGNOSIS: FOUR YEARS OF ACTIVITY
M. Salvatore, V. Falbo, G. Floridia, F. Censi, F. Tosto, D. Taruscio
482. APPLICAZIONE DELLA TECNICA SFHR PER MODIFICARE IL LOCUS MURINO CFTR IN
CELLULE STAMINALI EMBRIONALI MURINE
F. Sangiuolo, M. Favia, L. Guerra, A. Filareto, A. Malgieri, M.L. Scaldaferri, R. Caroppo,
P. Spitalieri, R. Mango, E. Bruscia, D. Gruenert, V. Casanova, M. De Felici, G. Novelli
483. MOLECULAR GENETIC TESTING: THE ITALIAN EXTERNAL QUALITY CONTROL
D. Taruscio, V. Falbo, G. Floridia, M. Salvatore, F. Tosto, F. Censi
65
484. STUDIO MOLECOLARE DEL GENE CLN6: IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE
MUTAZIONI
C. Barzaghi, M. Bugiani, I. Moroni, N. Nardocci, B. Garavaglia
485. mRNA ANOMALI IN DUE NUOVI MUTANTI ALFA TALASSEMICI: PATTERNS IN
RETICOLOCITI ED IN CELLULE ERITROIDI DIFFERENZIATE IN VITRO DA PBSC
G. Lacerra, G. Musollino, F. Di Noce, R. Prezioso, G. La Porta, M.G. Bisconte, C. Scarano,
L. Nota, R. Colella, C. Carestia
486. NUOVE MUTAZIONI DELTA-TALASSEMICHE IN FAMIGLIE DELL’ITALIA
MERIDIONALE
G. Lacerra, G. Musollino, C. Scarano, L. Lagona, D. Caruso, R. Testa, M.G. Friscia, E. Medulla,
L. Nota, C. Gaudiano, L. Mastrullo, M. Caldora, M.A. Romeo, C. Ciaccio, C. Magnano,
C. Carestia
487. NELLE LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE DELL’INFANZIAFLT3-ITD POSITIVE LA PERDITA
DEL TRASCRITTO WILD-TYPE È UN EVENTO RARO
E. Frascella, G. Tridello, S. Gelain, A. Beghin, F. Locatelli, C. Rizzari, F. Fagioli, A. Pession,
L. Zanesco, G. Basso
488. NELLE LEUCEMIE PROMIELOCITICHE PEDIATRICHE LA PRESENZA DI FLT3-ITD
INFLUENZA DIVERSAMENTE L’ESPRESSIONE DI CEBPα, PU.1 E SYK A SECONDA DEL
TIPO DI TRASCRITTO PML-RARα
E. Frascella, G. Tridello, A. Beghin, S. Gelain, M. Piccoli, L. Zanesco, G. Basso
489. STUDIO DELLO STATO DI REMISSIONE MEDIANTE MONITORAGGIO SU SANGUE
PERIFERICO NELLE LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE PEDIATRICHE AML1-ETO POSITIVE
E. Frascella, S. Gelain, A. Beghin, F. Intini, A.M. Testi, F. Locatelli, C. Favre, L. Lo Nigro, M. Aricò,
C. Micalizzi, L. Zanesco, A. Pession, G. Basso
490. THE ITALIAN EXTERNAL QUALITY ASSESSMENT IN CLASSICAL CYTOGENETICS
COORDINATED BY THE ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ: STATE OF THE ART AND
PROSPECTS
G. Floridia, V. Falbo, F. Censi, F. Tosto, M. Salvatore, D. Taruscio
66
INFORMAZIONI GENERALI
Sede del Congresso
Palazzo del Cinema
Lungomare Marconi - 30126 Venezia Lido - tel 041 2420330
Come raggiungere il Centro Congressi
In treno: Dalla Stazione di Santa Lucia battelli n° 1 - 51 - 52
In aereo: Dall’Aeroporto Marco Polo per imbarcadero di S. Marco e S. Elisabetta di Venezia Lido:
ALILAGUNA Linea Zattere - Aeroporto (battelli ogni ora). Per maggiori informazioni consultare
il sito web: www.alilaguna.it
In auto: Uscita casello autostradale di Mestre, seguire per Venezia, percorrere Ponte Libertà, al
semaforo, svoltare a destra e seguire indicazioni per imbarco Ferry Boat (battelli ogni 50 minuti).
Parcheggio auto
É presente un posteggio non custodito antistante la sede del Congresso.
Segreteria congressuale
La segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.30 alle ore 19.00 a partire da
mercoledì 8 novembre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori. Il giorno 11
novembre la Segreteria sarà a disposizione dalle ore 7.30 alle ore 14.00.
Segreteria Società Italiana di Genetica Umana
Segreteria di Presidenza
Alessandra Seri Genova
Segreteria UNIAMO
Federazione Italiana Malattie Rare - Venezia
Presidente: Renza Galluppi Venezia
tel 041 2410886
Badge
A ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all’atto della registrazione un badge
nominativo a lettura ottica che permetterà l’accesso alle aree congressuali e alla rilevazione delle
presenze ai fini dell’ECM.
Il badge è un documento non cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale di
controllo, qualora venga richiesto.
Attestati di partecipazione
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazione che
verrà consegnato al termine del Congresso presso la Segreteria congressuale.
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Crediti ECM
Il Ministero della Salute ha assegnato al Congresso: 16 crediti ECM per medici (nelle discipline
di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Oncologia, Pediatria e altre discipline
inerenti gli argomenti trattati nel congresso), biologi e 13 crediti ECM per tecnici di laboratorio
biomedico.
Corsi di aggiornamento:
› Corso 1: La genetica nel Sistema Sanitario Nazionale, 4 crediti ECM per medici (nelle
discipline di Genetica Medica e Laboratorio di Genetica Medica) e biologi.
› Corso 2: Ottimizzazione della preparazione cromosomica nell’indagine citogenetica, 4 crediti
ECM per biologi e tecnici di laboratorio biomedico.
Materiale ECM (Kit congressuale)
All’atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/i relativo/i al Congresso e/o
Corsi di aggiornamento, la scheda di valutazione ECM e la scheda sul consenso al trattamento dei
dati personali.
Il partecipante dovrà compilare tutta la modulistica e riconsegnarla al termine del
Congresso/Corsi presso la Segreteria congressuale.
Rilevazione delle presenze e attestato ECM
La rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronico che rileverà il
passaggio attraverso portali. Per conseguire i crediti del Congresso e/o dei Corsi sarà necessario:
› garantire la propria presenza in sale per il 100% dell’evento accreditato
› aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte
› aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parte
Secondo le disposizioni del Ministero della Salute, l’attestato ECM sarà spedito all’indirizzo
indicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala.
Iscrizioni
La quota di iscrizione comprende: kit congressuale, partecipazione al Congresso, cocktail di
benvenuto, coffee break, colazioni di lavoro, attestato di partecipazione, CD degli atti, crediti ECM
(se acquisiti dopo la verifica del questionario).
Quote di iscrizione al Congresso
› Soci SIGU
› Non soci
› Soci SIGU entro i 30 anni (al 31-12-2006)
› Non soci entro i 30 anni (al 31-12-2006)
› Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci
(Solo un giorno non rinnovabile)
Quote di iscrizione ai Corsi di aggiornamento
Corso 1 (Soci SIGU)
Corso 1 (non soci)
Corso 2 (Soci SIGU)
Corso 2 (non soci)
Corso 3 gratuito riservato ai genitori e pazienti con patologie
€ 260,00
€ 360,00
€ 70,00
€ 120.00
€ 70,00
€ 75,00
€ 100,00
€ 75,00
€ 100,00
genetiche rare
Tutte le quote indicate sono comprensive di IVA al 20%. Eventuali richieste di esenzione IVA ai sensi
dell’articolo 10, comma 20, D.P.R 637/72 saranno riconosciute solamente in presenza di esplicita richiesta
scritta da parte dell’Ente Pubblico interessato.
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Coffee break e colazioni di lavoro
Verranno allestiti per tutti partecipanti regolarmente iscritti presso l’area catering come da orari
indicati nel programma.
Bar
Sarà disponibile un punto bar a pagamento presso il foyer della sede congressuale.
Guardaroba
Sarà a disposizione dei congressisti durante lo svolgimento dei lavori. I partecipanti sono pregati
di non lasciare effetti personali dopo l’orario di chiusura.
Eventi sociali
Mercoledì 8 novembre - ore 19.00
Welcome cocktail
Palazzo del Cinema
Giovedì 9 novembre - ore 20.00
Cena Sociale
La Cena Sociale si terrà giovedì 9 novembre alle ore 20,00 presso la Sala Laguna del Palazzo del
Casinò. Per l’ingresso è indispensabile esibire il ticket. Gli iscritti e gli accompagnatori potranno
ritirare i tickets presso la Segreteria congressuale al momento della registrazione. I nuovi iscritti
e gli espositori potranno acquisirli al costo di euro 33,00 (IVA inclusa) mercoledì 8 novembre
entro le ore 16.00.
Centro slides
Il centro slides è ubicato al primo piano. Personale tecnico sarà a disposizione dei relatori. Per
esigenze tecniche, i relatori sono pregati di consegnare al centro slides le diapositive in
powerpoint per windows su CD rom o pen drive almeno 2 ore prima dell’inizio della relazione.
Comunicazioni orali
Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti
per la presentazione dell’abstract seguiti da 2 minuti per la discussione.
Autori poster
I poster rimarranno esposti per tutta la durata del Congresso nell’area poster. Potranno essere
affissi dalle ore 9.00 alle ore 13.00 di mercoledì 8 novembre e dovranno essere rimossi entro le
ore 10.00 di sabato 11 novembre.
Ogni poster avrà a disposizione un pannello numerato corrispondente al numero assegnato al
lavoro. Il personale della Segreteria Organizzativa sarà presente nell’area per assistenza. Ogni
autore è pregato di provvedere autonomamente ai materiali necessari all’affissione. Le dimensioni
dei poster dovranno essere 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza).
Gli autori sono pregati di essere presenti accanto al proprio lavoro durante tutta la sessione poster.
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Si ringrazia per la collaborazione
AGILENT TECHNOLOGIES
MILLIPORE SpA
APPLIED BIOSYSTEMS
NIKON INSTRUMENTS SpA
BARLOWORLD SCIENTIFIC
NUCLEAR LASER MEDICINE srl
BECKMAN COULTER SpA
OLYMPUS ITALIA srl
BIRD srl
PICCIN NUOVA LIBRARIA SpA
CARL ZEISS SpA
RESNOVA srl - Prodotti per la Ricerca
e la Diagnostica avanzata
CELBIO SpA
SIGMA ALDRICH srl
EXPLERA srl
TECAN ITALIA srl
INNOGENETICS srl
TECHNOGENETICS srl A BOUTY COMPANY
LEICA MICROSYSTEMS SpA
TESI IMAGING srl
M-MEDICAL srl
TRANSGENOMIC Ltd.
MEDI DIAGNOSTICI srl
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Stampa presso Arti Grafiche Litoprint - Genova