AZIENDA OSPEDALIERA DI COSENZA
PERCORSO DIAGNOSTICO DELLA MALATTIA CELIACA
Redazione
Elaborazione
Gruppo di lavoro
Verifica
Verifica clinica:
Marzo
2012
Microbiologia e Virologia
Dr. C. Giraldi
Dr. D.Perugini
dr. W. Auteri
dr. F. Russo
Dipartimento dei Servizi
Dipartimento di Medicina
dr. F. Castellano
dr. F. Fimognari
dr. P. Frugiuele
dr. P. Leo
dr. G. Maida
dr. F. Romeo
dr. D. Sperlì
Allergologia
Geriatria
Medicina “Cosco”
Gastroenterologia
Patologia Clinica
Anatomia Patologica
Pediatria
Verifica Metodologica:
Dott.ssa M. Loizzo
S.S. Qualità ed Accreditamento
Anatomia Patologica
Dr. G. Terzi
Patologia Clinica- SS Genetica
Dr. S.Vaccarella
Approvazione
Giorno 01.03.2012
Consiglio di Direzione
Direttore Sanitario
Dott. O. Perfetti
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PERCORSO DIAGNOSTICO CELIACHIA
Il percorso diagnostico, predisposto sulla base del Protocollo per la Diagnosi ed il Follow-up della Celiachia, approvato dal Ministero della Salute
ed inserito nella legge 123/05 è applicabile facilmente in tutti i Centri per la Diagnosi di Celiachia. E’ possibile individuare tre diversi percorsi
diagnostici (pd):
1.
Soggetti con elevato sospetto clinico di celiachia:
malassorbimento franco caratterizzato da significativo calo ponderale, diarrea, astenia
2.
Soggetti con moderata-bassa probabilità di celiachia
casi mono-paucisintomatici (vedi criteri di inclusione tabella n.1)
3.
Familiari di I° grado di celiaci, inclusi i fratelli e sorelle
PROCEDURE DIAGNOSTICHE
PROCEDURE DI I° LIVELLO
1. Anticorpi di classe IgA anti transglutaminasi umana (Ab IgA anti tTG) o Ab IgG anti tTG nei deficit di IgA totali sieriche < 5 mg/dl.
Gli anticorpi anti endomisio (EMA) sono da utilizzare come test di conferma nei casi positivi. In laboratorio, la valutazione degli EMA è eseguita
mediante “reflex testing”, ovvero, nei casi di Ab IgA o IgG anti tTG positivi o dubbi, gli EMA sono attivati in uno step successivo direttamente dal
laboratorio.
Nei soggetti di età < 2 anni, si devono eseguire, insieme alla ricerca degli anticorpi anti tTG, gli anticorpi anti gliadina (AGA) di classe IgA o IgG
(nei deficit di IgA), per la loro maggiore sensibilità durante la prima infanzia.
La ricerca degli anticorpi IgG anti gliadina deaminata (IgG DGP) è una diagnostica di recente introduzione in laboratorio. La loro utilità clinica nella
MC è in corso di approfondimento, anche se numerosi studi hanno dimostrato un’elevata capacità diagnostica del test.
La ricerca di IgG DGP può essere impiegata nei seguenti casi:
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nei deficit di IgA,
nei soggetti di età < 2 anni
per una conferma diagnostica di Ab IgA o IgG anti tTG, o nei casi di forte sospetto clinico con sierologia negativa
IgG DGP è un marcatore più tempestivo di aderenza alla dieta aglutinata.
2. Biopsia duodenale secondo la Classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico
(DQ1, DQ2).
Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachia
Aumento linfociti intraepiteliali (>25/100 cellule epiteliali) (Tipo 1)
Iperplasia delle cripte (Tipo 2)
Atrofia lieve dei villi (tipo 3a)
Atrofia parziale dei villi (tipo 3b)
Atrofia subtotale dei villi (tipo 3c)
PROCEDURE DI II° LIVELLO
HLA: Test genetico di suscettibilità.
Utilità: il test ha un alto valore predittivo negativo, l’assenza di alleli a rischio (DQ2 e/o DQ8) rende altamente improbabile lo sviluppo della
malattia.
Il test viene eseguito in base alla raccomandazione della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e vengono esaminati i seguenti alleli:
DQA1*02, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0302, DQB1*0301/04, DRB1*03, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*11, DRB1*12 e lo stato DQB1*02
omozigote.
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Bibliografia
Documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia celiaca e relative complicanze. Ministero della Salute Dipartimento per la Sanità Pubblica Veterinaria, la nutrizione e la sicurezza degli alimenti – Direzione Generale della sicurezza degli alimenti e della
nutrizione – Comitato Nazionale Sicurezza Alimentare (C.N.S.A) – Consulta scientifica per la sicurezza alimentare. Allegato A; 23 luglio 2007.
INDICATORI PER MONITORARE ADERENZA PERCORSO DIAGNOSTICO DELLA MALATTIA CELIACA
indicatore
standard
n° totale Ab anti EMA eseguiti su pazienti interni / n° totale Ab IgA anti tTG eseguiti su pazienti interni
non superiore al 20%
I report di verifica dell’aderenza allo standard saranno valutati a 6-12 mesi.
Responsabile della verifica dott.ssa D. Perugini.
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