LE EPILESSIE
Sara Varanese, MD PhD
Definizione
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«epilessia» deriva da un termine geco che vuol dire
«impossessarsi», e sta ad indicare che la persona
che ha una crisi è «posseduta»
È una patologia nota sin dall’antichità
La lettura è ricca di riferimenti alla malattia
epilettica (p.e. Dostoevskij)
Epidemiologia
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Disturbo neurologico relativamente comune
40-70:100000 nei Paesi sviluppati
100-190:100000 nei Paesi in via di sviluppo
Distribuzione bimodale: più frequente nella prima
decade e dopo i 60 anni
Prognosi
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Rischio di recidiva varia dal 27% al 80%
La maggior parte delle recidive avviene entro i
primi 6 mesi
La prognosi è molto eterogenea:
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


ECCELLENTE per alcune forme (epilessia benigna dell’infanzia
con punte centrotemporali, epilessia mioclonica benigna)
BUONA nelle forme ben controllate dalla terapia farmacologica
INCERTA NEL 20%
SFAVOREVOLE nel 20%
Classificazione
 CRISI
PARZIALI (focali, localizzate)
 CRISI PARZIALI SEMPLICI (senza disturbo coscienza)
 Con
segni motori
 Con sintomi somatosensoriali
 Con sintomi e/o segni vegetativi
 Con sintomi psichici
 CRISI
PARZIALI COMPLESSE (con disturbo coscienza)
 Inizio
parziale semplice seguito da disturbo coscienza
 Senza altre caratteristiche
 Con caratteristiche simili a parziali semplici
 Con automatismi
Classificazione
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CON DISTURBO DELLA COSCIENZA SIN DALL’INIZIO
Senza altre caratteristiche
 Con caratteristiche simili alle crisi parziali semplici
 Con automatismi

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CRISI PARZIALI SECONDARIAMENTE GENERALIZZATE
Crisi parziali semplici che sfociano in crisi generalizzate
 Crisi parziali complesse che sfociano in crisi generalizzate
 Crisi parziali semplici che evolvono in crisi parziali
complesse, le quali a loro volta sfociano in crisi
generalizzate

Classificazione
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CRISI GENERALIZZATE (convulsive e non convulsive)

Assenze







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Tipiche
Atipiche
Crisi miocloniche
Crisi cloniche
Crisi toniche
Crisi tonico-cloniche
Crisi atoniche (crisi astatiche)
CRISI NON CLASSIFICABILI (per l’incompletezza dei dati
anamnestici o che non trovano posto nelle categorie
sopradescritte; sono incluse alcune crisi neonatali)
Crisi parziali semplici motorie
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Iniziano in un’area della corteccia motoria che si propaga
alle regioni contigue
Produce scosse muscolari che coinvolgono progressivamente
parti successive del corpo (crisi jacksoniana)
Le caratteristiche cliniche dipendono dalla sede corticale
del focolaio epilettico:




AREA MOTORIA PRIMARIA: emilato
AREA PREROLANDICA: compromissione del linguaggio,
deglutizioni ripetute, movimenti tonico-clonici emivolto
controlaterale
OPERCOLARE: masticazione, salivazione, deglutizione,
muscolatura mimica facciale controlaterale
DLPFC: rotazione capo vero il lato opposto, arresto parola
Crisi parziali semplici sensitive
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Crisi del lobo parietale
Formicolio e intorpidimento a propagazione
jacksoniana
Formicolio, rigidità, freddo
Desiderio di muovere parti del corpo o avere la
sensazione che si stiano muovendo
Fenomeni negativi: perdita di consapevolezza di
parti del corpo, sensazioni di vuoto alla bocca, allo
stomaco, soffocamento, nausea
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Crisi del lobo occipitale
Sintomi visivi
Immagini elementari: lampi di luce, scotomi,
emianopsie, amaurosi
Micropsie, macropsie, metamorfopsie
Allucinazioni ed autoscopia
Possono associarsi: deviazione controlaterale tonicoclonica dei globi oculari, clonie palplebrali, chiusura
forzata delle palpebre
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Crisi del lobo temporale
Molto difficili da riconoscere
Allucinazioni uditive, olfattive, sintomi psichici o
emotivi, sensazione di movimento o rotazione,
sintomi autonomici
Stato sognante, flashback, deja vu, jamais vu,
Aura epilettica
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Sensazione che precede le crisi
Sono crisi parziali semplici che durano secondi o
minuti
Le premonizioni o prodromi sono invece sensazioni
di nervosismo, modificazioni comportamentali o
ansietà della durata di ore o giorni che precedono
le crisi
Crisi parziali complesse
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Caratterizzate dalla presenza i compromissione della
coscienza non associata ad attività generalizzata
(tonico-clonica)
Perdita, parziale o totale, della consapevolezza di se e
dell’ambiente circostante
Amnesia per l’evento
I pazienti sono di solito inconsapevoli di aver avuto una
crisi e non ricordano gli eventi occorsi durante la crisi
La maggior parte delle CPC origina dal lobo
temporale (epilessia del lobo temporale)
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Caratterizzate da:
 AUTOMATISMI:
attività motoria più o meno coordinata
(masticazione, bere)
 Durata >30 sec<2 minuti
 Recupero post-critico lento seguito da marcato stato
confusionale
 COMPORTAMENTO VIOLENTO

Caratteristiche EEG:
 CRITICO:
attività ritmica lenta 5-7Hz senza punte o
sharp waves; attività ritmica di punte e sharp waves;
rallentamento focale
 INTERCRITICO: normale nel 50% dei casi, sharpwaves
temporali bilaterali in un terzo dei casi
 SPESSO
NO TERAPIA!
Sindromi epilettiche parziali

Epilessia benigna dell’infanzia con punte centrotemporali
 Conservazione
dello stato di coscienza
 Disturbi sensitivi alla bocca, eccessiva salivazione, scosse
tonico-cloniche facciali e arresto della parola se coinvolto
emisfero dominante, ci può essere secondaria
generalizzazione
 Tipicamente notturne
 EEG: attività di fondo normale, sharp waves
mediotemporali e centrali di ampio voltaggio, spesso
difasiche che aumentno di frequenza in sonno.

Epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali
 notturne:
crisi parziali motorie o generalizzate tonico-
cloniche
 Veglia: crisi visive (allucinazioni, micropsia,
metamorfopsia..)
 EEG: punte occipitali ad alto voltaggio in scariche da 1
a 3 Hz, che scompaiono con lapertura degli occhi e
rocompaiono dopo 1-20 sec dopo chiusura occhi o
buio.
 SPESSO
NO TERAPIA O MONOTERAPIA!

Encefalite di Rasmussen
Bambini di età inferiore a
10 anni
 Malattia infiammatoria
ad origine ignota
 crisi motorie continue a
carico di un arto con
frequenti generalizzazioni
secondarie, emiplegia,
demenza
 Autoanticorpi contro il
recettore del glutammato
GLUR3
 Marcata
farmacoresistenza

Crisi generalizzate tonico-cloniche
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Un tempo dette «grande male»
5 fasi:





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Prodromi: sensazione vaga di imminenza della crisi che può durare anche
giorni
Immediata fase pre-tonico-clonica: scosse miocloniche o brevi scosse cloniche,
talvolta deviazione della testa e degli occhi
Tonica: brusca contrazione della muscolatura assiale, rotazione degli occhi
vero l’alto e dilatazione pupillare cui segue contrazione degli arti, grido
epilettico, ferite della bocca o della lingua, cianosi
Clonica: comparsa graduale, incontinenza urinaria e occasionalmente fecale
Post critica: privo di coscienza, riprende a respirare, addormentamento o
letargia, cefalea e dolori muscolari
Lesioni traumatiche!
EEG intercritico spesso alterato, EEG critico con coinvolgimento
biemisferico dall’esordio.
Assenze
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Sono crisi generalizzate
Improvvisa fissità dello sguardo per 5-10 secondi
Il paziente non risponde agli stimoli e non è
consapevole di avere avuto una crisi
Il recupero è repentino
Nella maggioranza dei casi coesistono altri fenomeni
critici come mioclono e attività tonica o atonica
EEG: di solito normale l’intercritico, il critico mostra
complesso punta-onda a 3Hz con scariche di circa 3
sec,
Sindromi epilettiche generalizzate
benigne
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Convulsioni febbrili
 Benigne!
 Insorgenza
tra i 3 mesi e i 5 anni (1 mese 10 anni)
 Durante rialzo termico, qualche volta abbassamento
termico
 Durano meno di 15 minuti
 Prognosi eccellente!
 No terapia profilattica, solo BNZ rettale se crisi <5
minuti
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Epilessia mioclonica benigna dell’infania





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Esordio entro i 2 nni
Brevi crisi miocloniche genralizzate ( di solito caduta del capo o
ammiccamento, ma il bimbo può cadere a terra se coinvolto il tronco).
Durata circa 10 secondi
Causa genetica Cr.6
EEG intercritico è normale
Prognosi buona con ac. Valproico
Epilessia mioclonica giovanile (di Janz)




4-10% di tutte le epilessie, ma diagnosi tardiva
Esordio tra i 12 e i 18 anni
Al risveglio scosse miocloniche al cingolo scapolre e AASS, nel 90% c’è
generalizzazione e nel 30% dei casi c’è assenza
Terapia con ac. Valproico a vita (in alternativa lamotrigina)

Piccolo male
 Assenze
del bambino o dell’adolescente
 Se non trattate possono arrivare a 100 crisi al giorno
 Probabile origine genetica
 Terapia etosuccimide (zarontin) o ac. valproico
Epilessie epilettiche generalizzate
gravi
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Sindrome di West
Spasmi in flessione, arresto dello sviluppo psicomotorio e
ipsaritmia EEG (disorganizzazione del ritmo di fondocon
onde lente di alto voltaggio, punte diffuse soprattutto
postteriormente)
 Esordio nel primo anno di vita ( di solito tra 3 e 7 mesi)
 Cause prenatali (malattie genetiche, inf. Intrauterine), cause
perinatali (anossia, traumi, prematurità) e criptogenetiche
(40%)
 Prognosi sfavorevole
 Terapia con ACTH, ma nche valproato e vigabatrin (sabril)


Sindrome di Lennaux-Gastaut
 Presenza
di molti tipi di crisi, tipiche alterazioni EEG
intercritiche (ritmo molto lento con punte anteriori),
disfunzione cognitiva
 Esordio tra 1 e 7 anni
 Stesse cause della sindrome di West
 Terapia con ac. Valproico e BNZ, talvolta utile ACTH e
dieta chetogena
Stato di male epilettico
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Crisi epilettica che si prolunga oltre 30 minuti
Emergenza medica!
Ogni tipo di crisi può evolvere in stato di male, ma
soprattutto forma tonico.clonica
Terapia:
Stabilizzare funzionalità respiratoria
 Benzodiazepine e fenitoina

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Cause:
Danno cerebrale acuto
 Brusca interruzione terapia
 Esordio epilessia

Stato di male epilettico parziale complesso
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Può durare giorni o addirittura settimane
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Piu’ comune negli adulti (con storia lunghe di epilessia parziale complessa
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Fattori precipitanti: ciclo mestruale, alcolici e sospensione di farmaci.
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Esordio e termine poco definiti
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Puo’ seguire ad una crisi t-c generalizzata
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EEG quadri differenti (punte e punte-onda diffuse e frequenti, parossismi di
punte onda diffusi o focali, episodi di desincronizzazione) tanto piu’ a lingo perdura
lo stato di male, tanto meno facilmente è distinguibile una’attivitaà critica discreta)
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Prognosi buona, di solito non mette a rischio la vita del paziente