Marche des Maladies Rares – Alliance Maladies Rares I Quaderni di Orphanet Collezione Malattie Rare December2013 2009 Dicembre Elenco delle malattie rare e sinonimi In ordine alfabetico www.orphanet.it 20102206 Malattie Rare e sinonimi in ordine alfabetico Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 363680 2p13.2 microdeletion syndrome 26791 Acidemia glutarica, tipo 2 18 Acidosi renale tubulare distale 6 3-metilcrotonilglicinuria 26791 Acidemia glutarica, tipo 2 89939 Acidosi renale tubulare iperkaliemica 250977 5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria 35706 Acidemia glutarica, tipo 3 2785 Acidosi tubolare renale mista 33 Acidemia isovalerica 2785 Acidosi tubolare renale, tipo 3 79314 Acidemia L-2-idrossiglutarica 93608 363659 20q11.2 microduplication syndrome 308425 Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante 93611 3375 47,XXX 293355 Acidemia metilmalonica Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con perdita di udito 9 48,XXXX 26 Acidemia metilmalonica con omocistinuria 93611 96263 48,XXXY 79282 10 48,XXYY Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità 93609 99329 48,XYYY 79283 93609 11 49,XXXXX Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza perdita di udito 96264 49,XXXXY 79284 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità 93610 Acidosi tubulare renale distale con anemia 47159 Acidosi tubulare renale prossimale 96147 9qSTDS 363958 17q21.31 microdeletion syndrome 99330 49,XYYYY 91385 AAE 284460 AAOR 308425 Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi 93607 289504 Acidemia metilmalonica e malonica combinata Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva 93607 Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo 93608 Acidosi tubulare renale tipo 1a 18 Acidosi tubulare renale, tipo 1 63273 ABD-filaminopatia distale 14 Abetalipoproteinemia 289916 Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 920 Ablefaria - macrostomia 27 1164 ABPA Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 93611 Acidosi tubulare renale, tipo 1b 69739 ABSD 79312 93609 Acidosi tubulare renale, tipo 1c 929 Acalasia - microcefalia Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mutAcidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 Acidosi tubulare renale, tipo 2 Acalasia esofagea familiare 28 47159 99723 79154 Aciduria 2-aminoadipica 930 Acalasia idiopatica 79310 Aciduria 2-idrossiglutarica Acalasia primitiva Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA 19 930 79157 Aciduria 2-metilbutirrica 99722 Acalasia, forma sporadica 20 Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica 924 Acanthosis nigricans Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB 939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica 90301 Acanthosis nigricans - resistenza all'insulina - crampi muscolari ingrossamento delle estremità 67046 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 293355 Acidemia metilmalonica senza omocistinuria 111 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2 67047 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 280183 Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R 67048 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4 280183 Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR 66634 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5 34 Acidemia pipecolica 22 Aciduria 4-idrossibutirrica 35 Acidemia propionica 79154 Aciduria alfa-aminoadipica 134 Acidosi chetonica da deficit di betachetotiolasi 23 Aciduria argininosuccinica 89939 Acidosi dei tubuli renali, tipo 4 1399 Aciduria chetonica - ritardo mentale atassia - sordità 17 Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metlmalonica 300504 Acantoma della matrice ungueale 926 Acatalasemia 2391 Accorciamento congenito del legamento costocoracoide 48818 Aceruloplasminemia 294983 Acheiria 295103 Acheiria bilaterale 295101 Acheiria unilaterale 79311 308442 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2 931 Acheiropodia 19 Acidemia 2-idrossiglutarica 314822 Acidosi primaria dei tubuli renali 79315 Acidemia D-2-idrossiglutarica 314889 Acidosi prossimale dei tubuli renali autosomica dominante 25 Acidemia glutarica, tipo 1 2 356978 Aciduria D,L-2-idrossiglutarica 79315 Aciduria D-2-idrossiglutarica 941 Aciduria D-glicerica 51208 Aciduria formiminoglutamica I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 24 Aciduria fumarica 935 Aciduria glicolica Acondroplasia agammaglobulinemia, tipo Svizzero 137754 ACY1D 93598 85165 Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans 945 Acrania 25 Aciduria glutarica, tipo 1 26791 Aciduria glutarica, tipo 2 35706 Aciduria glutarica, tipo 3 79159 Aciduria isobutirrica 79314 Aciduria L-2-idrossiglutarica 943 Aciduria malonica 88639 Aciduria metacrilica 293355 Aciduria metilmalonica 26 Aciduria metilmalonica con omocistinuria 79282 Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC 79283 Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD 79284 Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF 308425 Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi 308425 Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi 221054 Acrocefalopolidattilia 221054 Acrocefalopolidattilia displasica 65759 Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 (ACPS 2) 65798 Acrocefalopolisindattilia, tipo 4 (ACPS 4) 87 Acrocefalosindattilia, tipo 1 794 Acrocefalosindattilia, tipo 3 710 Acrocefalosindattilia, tipo 5 1526 Acrocefalosinostosi 99710 Acrocheratodermia puntata con pigmentazione efelide-simile 38 Acrocheratoelastosi di Costa 93608 AD dRTA 314889 AD pRTA 55881 Adamantinoma 88619 ADANE 295118 Adattilia bilaterale dei piedi 295116 Adattilia unilaterale del piede 94145 ADCA1 94148 ADCA3 94149 ADCA4 314404 ADCA-DN 94145 ADCAI 94148 ADCAIII 94149 ADCAIV 90348 ADCL 166113 Acrocheratosi di Bazex 86814 ADCME 166113 Acrocheratosi paraneoplastica 169189 AD-CNM 79151 83597 Acrocheratosi verruciforme di Hopf 163931 Acrodermatite continua suppurativa di Hallopeau ADEM 319276 Adenocarcinoma a cellule chiare 319287 Adenocarcinoma a cellule chiare multiloculari 280183 Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina 37 289504 Aciduria metilmalonica e malonica combinata 247165 Acrodinia infantile 319276 Adenocarcinoma a cellule renali chiare 950 319287 Adenocarcinoma a cellule renali chiare multiloculari Acrodermatite enteropatica Acrodisostosi 308442 Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2 280651 Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni 289916 Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0 950 Acrodisplasia 2956 Acrodisplasia - scoliosi 27 Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12 2500 Acrogeria 79312 Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- 2500 Acrogeria, tipo Gottron 49382 Acromatopsia 28 Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12 16 Acromatopsia atipica legata all'X 16 Acromatopsia incompleta legata all'X Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA 963 Acromegalia Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB 99725 Acromegalia, forme infantili e giovanili 314022 Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco 39 Acromelanosi 213504 Adenocarcinoma ovarico 293355 Aciduria metilmalonica senza omocistinuria 2500 Acrometageria 970 Acroosteolisi neurogena 284395 Adenocarcinoma polmonare fetale indifferenziato 29 Aciduria mevalonica 955 Acroosteolisi, tipo autosomico dominante 30 Aciduria orotica ereditaria 31 Aciduria ossoglutarica 363665 Acro-osteolysis-keloid-like lesionspremature aging syndrome 32 Aciduria piroglutammica 79310 79311 319287 Adenocarcinoma a cellule renali cistiche multiloculari 319303 Adenocarcinoma a cellule renali cromofobe 319298 Adenocarcinoma a cellule renali papillari 213772 Adenocarcinoma cervicale 213772 Adenocarcinoma della cervice uterina 104075 Adenocarcinoma dell'intestino tenue 99976 Adenocarcinoma esofageo 213574 Adenocarcinoma raro del corpo uterino 213528 Adenocarcinoma raro della mammella 95512 Adenoipofisite 217059 Acropachia congenita isolata 2398 Adenolipomatosi di Launois-Bensaude 210128 Aciduria urocanica 41 96253 Adenoma corticotropo ipofisario 79155 Aciduria xanturenica 178307 Acropigmentazione reticolata di Kitamura 54272 Adenoma epatocellulare 932 Acondrogenesi 1240 Acroscifodisplasia metafisaria 91348 Adenoma gonadotropo funzionante 93299 Acondrogenesi, tipo 1A 36 ACS 91348 93298 Acondrogenesi, tipo 1B 87 ACS 1 Adenoma gonadotropo ipofisario funzionante 93296 Acondrogenesi, tipo 2 794 ACS 3 93299 Acondrogenesi, tipo Houston-Harris 710 ACS 5 93296 Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino 93298 Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro 363549 Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion 15 Acondroplasia Acropigmentazione di Dohi 363567 Acute encephalopathy with inflammationmediated status epilepticus I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 314769 Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL 314769 Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina 314777 Adenoma ipofisario isolato familiare 2965 Adenoma ipofisario lattotropo 3 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 91349 98880 980 Agenesia dell'arteria polmonare 314790 Adenoma ipofisario nullo 243367 AFLP 28455 314786 Adenoma ipofisario silente 324540 Afonia - sordità - distrofia retinica - alluci bifidi - deficit cognitivo Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale 2140 Agenesia diaframmatica 83617 Agammaglobulinemia - microcefalia craniosinostosi - dermatite grave 180142 Agenesia e aplasia del corpo uterino 33110 Agammaglobulinemia autosomica 47 Agammaglobulinemia di Bruton Adenoma ipofisario non funzionante 91347 Adenoma ipofisario tireotropo 2965 Adenoma lattotropo 93292 Adenoma pancreatico 99877 Adenoma paratiroideo 404 Adenoma surrenale familiare 91347 Adenoma tireotropo 26790 Adenomucinosi 213792 Adenosarcoma cervicale 213600 Adenosarcoma del corpo uterino 213792 Adenosarcoma della cervice uterina 289465 Adermatoglifia isolata 229717 Agammaglobulinemia isolata AD-HED 2314 AD-HIES 89937 983 Agenesia gonadica XY 269203 Agenesia isolata del verme cerebellare 65288 Agenesia pancreatica e cerebellare 2805 Agenesia pancreatica parziale 99130 Agenesia parziale congenita del pericardio 2805 Agenesia parziale del pancreas 47 Agammaglobulinemia legata all'X 33110 Agammaglobulinemia, tipo non-Bruton 388 Aganglionosi intestinale congenito 48 Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti 96269 Agenesia parziale isolata della vagina 1497 Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X 49 Agenesia peniena Agenesia completa congenita del pericardio 984 Agenesia polmonare 137686 Adesioni intrauterine 1810 Afibrinogenemia familiare 99129 269209 Agenesia parziale isolata del verme cerebellare 1120 Agenesia polmonare - cardiopatia - difetti del pollice ADHR 269206 Agenesia completa isolata del verme cerebellare 1848 Agenesia renale bilaterale 682 Adinamia episodica di Gamstorp 324353 Agenesia congenita del chiasma 93100 Agenesia renale unilaterale 682 Adinamia episodica ereditaria 2805 Agenesia congenita del pancreas 99798 Agenesia selettiva dei denti 36397 Adiposi dolorosa 50 Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche 325124 Agenesia testicolare 1492 Agenesia del corpo calloso - bifidità uretrale - trigonocefalia 295041 Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula 3338 Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin 294973 Agenesia/ipoplasia dell'omero 1493 Agenesia del corpo calloso - cataratta immunodeficienza 1987 1495 295038 Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula 139396 Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura 1496 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 44 1553 Agenesia del corpo calloso polisindattilia 101046 ADLTE 178464 ADMERF 98784 ADNFLE 306588 ADOS 254892 adPEO 85138 Adrenalite autoimmune 43 Adrenoleucodistrofia legata all'X Adrenoleucodistrofia neonatale 139399 Adrenomieloneuropatia 295067 Agenesia/ipoplasia bilaterale del femore 295063 Agenesia/ipoplasia bilaterale dell'omero Agenesia/ipoplasia femorale 295065 Agenesia/ipoplasia unilaterale del femore 295061 Agenesia/ipoplasia unilaterale dell'omero 293173 AGEP 989 Aglossia - adattilia Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus 52055 Agenesia del corpo calloso - ritardo mentale - coloboma - micrognatia 990 251282 ADSA 2131 AHC 1134 Agenesia del naso 228169 ADSD 59 AHDS 3016 Agenesia del radio - anomalie anogenitali 3086 2134 aHUS 981 Agenesia della carotide interna 281139 AEI 250977 AICA-ribosiduria 988 Agenesia della tibia - polidattilia 163703 AERRPS 98916 AIDP 3328 Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea 90033 AIHA calda 90037 AIHA farmaco-indotta 90036 AIHA mista 86886 AILT 977 Adrenomiodistrofia ADVIRC 83461 Afachia congenita primitiva 1112 Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale 3346 Agenesia della trachea 99062 Agenesia della valvola mitrale Afalangia - sindattilia - microcefalia 99048 Agenesia della valvola polmonare - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio 1113 220460 AFAP 247798 AFAP legata a MUTYH 247806 AFAP legata ad APC 95432 Afasia primitiva progressiva 101206 Agenesia della valvola polmonare tetralogia di Fallot - assenza del dotto arterioso 100069 Afasia primitiva progressiva semantica 982 Agenesia della valvola polmonare (PVA) 250831 Afasia progressiva logopenica 95457 Agenesia della valvola tricuspide 100070 Afasia progressiva non fluente 99114 Agenesia della VCS 250831 Afasia progressiva primitiva logopenica 99114 Agenesia della vena cava superiore 945 4 Agenesia della volta cranica 189427 AIMAH 103919 AIP 280302 AIP, tipo 1 280315 AIP, tipo 2 754 AIS 75564 AISA 38 AKE 91416 Alacrimia congenita 998 Albinismo - sordità I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 999 Albinismo cutaneo, fenotipo ''ermellino'' 309282 Alfa-mannosidasi, forma infantile 31740 Alveolite allergica estrinseca 1000 Albinismo oculare - sordità sensoriale tardiva 61 99909 Alveolite allergica professionale 309288 Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto 98918 AMAN 62 Alfa-sarcoglicanopatia 672 Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia 99995 Algodistrofia 386 Amartoma cistico epatico 2112 Amartoma follicolare - alopecia mucoviscidosi 2611 Amartoma lineare 386 Amartoma mesenchimale del fegato 352740 Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita 54 Albinismo oculare recessivo legato all'X 54 Albinismo oculare, tipo 1 178333 Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson 54 Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls 55 Albinismo oculocutaneo 79433 Albinismo oculocutaneo di Rufous 79433 Albinismo oculocutaneo di Xanthous 79434 Albinismo oculocutaneo giallo 79434 Albinismo oculocutaneo platino 79433 Albinismo oculocutaneo rosso 79434 Albinismo oculocutaneo sensibile alla temperatura 79431 Albinismo oculocutaneo tirosinasinegativo 79432 Albinismo oculocutaneo tirosinasipositivo Alfa-mannosidosi 300903 ALK- ALCL 300895 ALK+ ALCL 364043 ALK-positive large B-cell lymphoma 513 ALL 275944 Alloimmunizzazione materna anti-Kell 295006 Alluce bifido 295177 Alluce bifido, forma bilaterale 295175 Alluce bifido, forma unilaterale 2110 Alluce varo - polisindattilia preassiale 295006 Alluci bifidi 295177 Alluci bifidi, forma bilaterale 295175 Alluci slargati, forma unilaterale 2316 Alopecia - anosmia - sordità ipogonadismo 1005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale Alopecia - deficit immunitario 79431 Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 79434 Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1006 79432 Albinismo oculocutaneo, tipo 2 79433 Albinismo oculocutaneo, tipo 3 157954 Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia 79435 Albinismo oculocutaneo, tipo 4 263435 Amartoma muscolare liscio congenito 2111 Amartomatosi cistica polmone-rene 201 Amartomi multipli 180188 Amastia 180188 Amastia isolata 1021 Amaurosi - ipertricosi 65 Amaurosi congenita di Leber 319332 AMC associato a SYNE1 319332 AMC miogenico autosomico recessivo 68 Amebiasi con amebe libere 67 Amebiasi da Entamoeba histolytica 1027 Amelia autosomica recessiva 295059 Amelia bilaterale degli arti inferiori 295055 Amelia bilaterale degli arti superiori 294969 Amelia degli arti inferiori 2574 Alopecia - epilessia - oligofrenia 1008 Alopecia - epilessia - piorrea - ritardo mentale 2850 Alopecia - ritardo mentale 295057 Amelia unilaterale degli arti inferiori 1014 Alopecia - ritardo mentale - ipogonadismo ipogonadotropo 295053 Amelia unilaterale degli arti superiori 352731 Albinismo oculocutano, tipo 1 700 Alopecia areata totale 88661 Amelogenesi imperfetta 381 Albinismo parziale - immunodeficienza 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia 1031 Amelogenesi imperfetta - nefrocalcinosi 112 Alcalosi ipokaliemica - ipercalciuria 1366 56 Alcaptonuria Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomica recessivo 100034 Amelogenesi imperfetta immaturaipoplasica associata a taurodontia 98841 ALCL 1010 100033 Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo 43 ALD Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante 43 ALD legata all'X 1010 Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante 403 Aldosteronismo glucocorticoiderimediabile 1366 Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva 33355 Aleucocistosi congenita 254492 Alopecia fibrosante frontale 352745 Albinismo oculocutaneo, tipo 5 79434 Albinismo oculocutaneo, tipo Amish 352734 Albinismo oculocutaneo, tipo MP 352737 Albinismo oculocutaneo, tipo TS 363717 Alexander disease type I 701 Alopecia universale 363722 Alexander disease type II 3261 ALPS 846 275517 ALPS con infezioni ricorrenti Alfa talassemia 163596 Alfa talassemia - idrope fetale 268114 ALPS, tipo 4 847 268114 ALPS, tipo IV Alfa talassemia - ritardo mentale, legato all'X 231401 Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica 93616 Alfa talassemia intermedia 163596 Alfa talassemia major 163596 Alfa talassemia omozigote 98910 Alfa-cristallinopatia 100025 Alfa-HCD 86815 ALSG 294967 Amelia degli arti superiori 294971 Amelia totale 314419 Ameloblastoma 100032 Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato 100031 Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico 268868 Amielia isolata 314709 Amiloidoasi immunoglobulinica localizzata 85445 Amiloidosi AA 85443 Amiloidosi AL 314709 Amiloidosi AL localizzata 314701 Amiloidosi AL sistemica 85446 Amiloidosi beta2-microglobulinica 313808 ALSP 314652 Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante 99971 85451 ALT Amiloidosi cardiaca legata alla TTR 329191 Alta statura - scoliosi - macrodattilia degli alluci 137807 Amiloidosi cutanea 206606 Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico 85453 Amiloidosi cutanea familiare 85453 Amiloidosi cutanea legata all'X 99907 Alveolite allergica domestica I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 319635 Amiloidosi cutanea discromica 5 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 353220 Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare 1037 Amioplasia congenita 67044 1154 Amioplasia oculomelica Anemia diseritropoietica trombocitopenia 2615 Amiotrofia - anomalia del tessuto adiposo 85 Anemia diseritropoietica congenita 137810 Amiloidosi cutanea nodulare 238269 Amiloidosi da apolipoproteina AII 93560 Amiloidosi da apolipoproteina Al 93562 Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A 85448 Amiloidosi da gelsolina 93561 Amiloidosi da lisozima 85453 Amiloidosi di Partington 85446 Amiloidosi dialisi-correlata 102069 Amiloidosi epatica colestatica 102069 Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica 293825 Anemia diseritropoietica congenita da mutazioni di KLF1 481 Amiotrofia bulbospinale legata all'X 65684 Amiotrofia focale benigna 65684 Amiotrofia monomelica 2901 Amiotrofia nevralgica 2901 Amiotrofia nevralgica della spalla 85146 Amiotrofia scapoloperoneale 293830 Anemia diseritropoietica costituzionale 519 AML 67044 Anemia diseritropoieticatrombocitopenica legata all'X 90033 Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi 90037 Anemia emolitica autoimmune farmacoindotta 319480 AML con mutazioni somatiche di CEBPA 319465 AML ereditaria 319465 AML familiare 98869 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1 98873 Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2 85448 Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese 319465 AML familiare pura 98957 Amiloidosi familiare primitiva della cornea 514 AML-M5 90036 Anemia emolitica autoimmune, tipo misto 85448 Amiloidosi familiare, tipo finlandese 318 AML-M6 86817 85443 Amiloidosi immunoglobulinica 251663 aMOA Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 714 Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi 314701 Amiloidosi immunoglobulinica sistemica 300557 Ampulloma 85445 93937 Amputazione congenita degli arti 314709 Amiloidosi localizzata primitiva 98917 AMSAN 248305 Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi 137814 Amiloidosi maculare 1040 Anadisplasia metafisaria 712 137810 Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva 86816 Analbuminemia congenita Anemia emolitica da deficit di glucosiofosfato isomerasi 90030 85443 Amiloidosi primitiva Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi 1071 85445 Amiloidosi reattiva Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi 35120 Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi 85450 Amiloidosi renale ereditaria 1072 Anchiloblefaron - schisi palatina 766 93561 Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima 1074 Anchiloblefaron filiforme - imperforazione anale Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti 99138 93562 Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A 91397 Anchiloblefaron filiforme congenito isolato Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti 90035 Anemia emolitica di Donath-Landsteiner 93560 Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina AI 210576 Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare 1046 Anemia emolitica letale - anomalie genitali 1077 Anchilosi dei denti 90031 1078 Anchilosi dei pollici - brachidattilia ritardo mentale Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi Amiloidosi infiammatoria 238269 Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apopoliproteina AII 217399 Analgesia congenita con iperidrosi 85450 Amiloidosi renale familiare 93561 Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima 140917 Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 93562 Amiloidosi renale familiare da variante della catena alfa del fibrinogeno A 1077 141163 Anchilosi glossopalatina 231214 Anemia mediterranea 93560 Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina AI 3235 Anchilosi stapediovestibolare 78 Anchilostomiasi 319651 Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave 99916 Androblastoma 238269 Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina AII Amiloidosi secondaria 263524 ANE isolata 85443 Amiloidosi sistemica primitiva 263524 ANEC 314701 Amiloidosi sistemica primitiva 232 330001 Amiloidosi sistemica senile 314399 Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti Amiloidosi subepiteliale della cornea 85450 Amiloidosi, tipo Ostertag 367 Amilopectinosi 1032 Aminoaciduria bibasica, tipo 1 470 Aminoaciduria bibasica, tipo 2 2116 Aminoaciduria, tipo Hartnup 6 1044 Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi 124 Anemia di Blackfan-Diamond 231214 Anemia di Cooley Anemia di Fanconi Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond 35858 Anemia megaloblastica familiare 332 Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco 49827 Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale 83642 Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro 332 Anemia perniciosa congenita 98826 Anemia refrattaria 86839 Anemia refrattaria con eccesso di blasti Anemia a cellule falciformi 178330 Anemia da corpi di Heinz 84 124 Anchilosi dentale 85445 98957 300298 Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello 100019 Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 100020 Anemia refrattaria con eccesso di blasti 2 91385 99987 Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale 77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea 1133 Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete 168960 Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione 75564 Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello 91385 Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina Angioedema acquisito non indotto dall'istamina 100056 Angioedema acquisito, tipo 1 101096 Anemia rigenerativa 100055 Angioedema acquisito, tipo 2 2846 Anomalia congenita del pericardio 75564 100057 Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone 95500 Anomalia congenita del seno coronarico 95499 Anomalia congenita della vena cava inferiore (IVC) 95498 Anomalia congenita della vena cava superiore (SVC) 95507 Anomalia congenita della vena epatica 1081 Anomalia congenita delle coronarie 3294 Anomalia dei tendini estensori delle dita 1478 Anomalia del setto atriale (ASD) Anemia sideroblastica acquisita primitiva 255132 Anemia sideroblastica autosomica recessiva refrattaria alla piridossina 2802 Anemia sideroblastica con atassia legata all'X 260305 Anemia sideroblastica congenita autosomica recessiva 75564 Anemia sideroblastica idiopatica acquisita 300298 Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave 100057 Angioedema da inibitori di RAAS 91378 Angioedema ereditario 100050 Angioedema ereditario, tipo 1 100051 Angioedema ereditario, tipo 2 100054 Angioedema ereditario, tipo 3 100054 Angioedema estrogeno-associato ereditario 75563 Anemia sideroblastica legata all'X 100054 Angioedema estrogeno-dipendente ereditario 2832 Anomalia della palpebra superiore assenza delle ciglia 75563 Anemia sideroblastica sensibile alla piridossina 98839 Angioendoteliomatosi maligna 978 98839 Angioendoteliomatosi proliferante sistemica Anomalia della pigmentazione ectrodattilia - ipodontia 141013 Anomalia della prima schisi branchiale 209981 Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro 1048 Anencefalia/exencefalia isolata 83620 Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche 289596 Angiofibroma nasofaringeo giovanile 141037 Anomalia della quarta schisi branchiale 183 Angioite allergica granulomatosa 889 Angioite cutanea leucocitoclastica 141022 Anomalia della seconda fessura brianchiale 231013 Anestesia congenita del nervo trigemino 140989 Angioite primaria del sistema nervoso centrale 1051 199279 Angiolipomatosi familiare Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo 1063 Angioma a ''ciuffi'' 141030 Anomalia della terza schisi branchiale 1880 Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein 99059 Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale 228277 Anetoderma ereditario 221061 Angioma cavernoso cerebrale ereditario 228277 Anetoderma familiare 221061 Angioma cavernoso cerebrale familiare 101932 Anomalia dell'apparato subvalvolare mitrale 228272 Anetoderma primitivo 137935 Angioma laringotracheale 95463 91387 Aneurisma aortico toracico familiare 95429 Angioma serpiginoso Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale 2038 Aneurisma arterovenoso polmonare 892 Angiomatosi cerebelloretinica familiare 1110 99072 Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio 892 Angiomatosi cerebello-retinica familiare Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi ritardo mentale Aneurisma congenito della coronaria 73 Angiomatosi cistica diffusa delle ossa 99055 95491 Anomalia delle corde della valvola tricuspide 1054 Aneurisma del seno di Valsalva 1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria 1144 99107 Aneurisma del setto interatriale Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale 99092 Aneurisma del setto interventricolare 1053 Aneurisma della vena di Galeno 86 Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare 263413 Angiosarcoma 74 Angiostrongilosi 98978 Anomalia di Axenfeld 76 Anguilluliasi 91483 Anomalia di Axenfeld-Rieger 76 Anguillulosi 50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi 77 Aniridia 99078 Anomalia di Neuhauser Anomalia di Peters 229 Aneurisma disseccante familiare dell'aorta 1069 Aniridia - agenesia della rotula 708 91387 Aneurisma e dissezione aortico/a toracico/a familiare 1064 Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio 101033 Anomalia di Peters - cataratta 709 1065 Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti 91483 Anomalia di Rieger 1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità 231160 Aneurisma familiare a bacca 1055 Aneurisma fetale del ventricolo sinistro 190 Aneurisma miliare di Leber 3181 Anomalia di Sprengel 250923 Aniridia isolata 3403 Anomalia di Uhl 1070 Anisachiasi 98941 Anomalia di Von Hippel 231160 Aneurisma sacculare cerebrale familiare 99797 Anodontia 183450 Anomalia genetica dei capelli 1057 Aneurismi del cranio - anomalie multiple 2470 Anoftalmia - ipoplasia polmonare 99124 324 Angiocheratoma Corporis Diffusum 1101 Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito 324 Angiocheratoma diffuso Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia anomalie scheletriche 79145 91385 Angioedema acquisito 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata Anomalia reticolata della pigmentazione delle pieghe di flessione 1106 Anoftalmia - sindattilia 77300 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari 95484 Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 7 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 71270 93976 Anotia 295105 Apodia unilaterale 137628 Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie auricolo-oculari - labioschisi 1168 AOA 95613 Apoplessia ipofisaria 280633 Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia 284984 AOS 1123 Appendice caudale - sordità 231625 APAC puro 1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan 206583 APBD 314566 Aprassia progressiva primitiva del linguaggio 254519 Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2 2099 Anomalie cranio-facciali e scheletrice ritardo mentale 2099 Anomalie craniofacciali e scheletriche ritardo mentale 1088 Anomalie craniofacciali multiple cardiopatia - ritardo della crescita 2492 Anomalie degli arti - cardiopatia 2487 Anomalie degli arti inferiori - ipospadia 2489 Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare 974 Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto 1408 2580 Anomalie dei capelli - fotosensibilità ritardo mentale Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare 98872 Aplasia acuta acquisita degli eritrociti puri 48 Aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti 93322 Aplasia congenita e displasia della tibia con perone intatto 1117 Aplasia cutanea - miopia 1114 Aplasia cutanea circoscritta del vertice 3339 Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari 1116 1116 1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebellare 3143 APS, tipo 2 227982 APS, tipo 3 227990 APS, tipo 4 3143 APS2 227982 APS3 227990 APS4 3453 APSI Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale 99048 APV/PDA, tipo non-Fallot 93611 AR dRTA con perdita di udito Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva 93611 AR dRTA con sordità 93609 AR dRTA senza perdita di udito 93609 AR dRTA senza sordità 93607 AR pRTA 1129 Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 79133 Aplasia cutanea congenita bitemporale 1115 Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva 2491 Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti 1397 Aplasia del cervelletto - idrocefalo 1834 Anomalie della blastogenesi 2639 Aplasia del perone - brachidattilia 3331 Anomalie della tibia e del radio osteopenia - fratture 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 1132 Anomalie dell'arco aortico 137817 Aracnoidite 3383 Aplasia della troclea dell'omero 79107 Anomalie dello sviluppo - sordità distonia 137817 Aracnoidite adesiva 86815 Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari 137817 Aracnoidite cronica 73230 95493 Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie 352487 Anomalie digitali - deficit cognitivo bassa statura 180145 Aplasia e agenesia del collo dell'utero 88644 314399 Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti 139485 ARCA2 124 Aplasia eritrocitaria pura congenita 180188 Aplasia mammaria isolata 88 Aplasia midollare ARCA1 90349 ARCL1 90350 ARCL2 64749 AR-CMT1 91024 AR-CMT2 98856 AR-CMT2B1 1305 Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno 3324 Anomalie genetiche della trombomodulina 73217 Aplasia mülleriana 101102 AR-CMT2C 2725 Anomalie oculari - aracnodattilia cardiopatia 2578 Aplasia mülleriana - aplasia renale displasia dei somiti cervicotoracici 101097 ARCMT2K 1092 Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio 98871 Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti 99079 Arco aortico cervicale 99081 Arco aortico destro 99075 Arco aortico doppio circolare 70587 ARDS del bambino 70578 ARDS dell'adulto 90 Argininemia 180079 Aplasia monolaterale incompleta del dotto mülleriano 2091 Anomalie tiroide-rene-dita 1121 Aplasia radiale - aplasia tibiale 2486 Anomalie trasversali degli arti emangioma 83471 Aplasia timica 180074 Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano 169186 AR-CNM 79143 Anonichia 1094 Anonichia - microcefalia 2879 90390 Anonichia - onicodistrofia Argiria Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali 141074 Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno 60014 1487 248 AR-HED 86789 Aplasia/ipoplasia della rotula 289176 ARHR 86789 Aplasia/ipoplasia familiare della rotula 268936 Arinencefalia isolata 99981 Apnea del prematuro (AOP) 1134 Arinia 70590 Apnea dell'infanzia (AOI) 1135 Arinia - atresia delle coane - microftalmia 70590 Apnea infantile 254886 arPEO 69125 Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione 79143 Anonichia congenita 94150 Anonichia congenita totale 983 Anorchidia bilaterale 88620 Anosmia congenita isolata 8 Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino 294986 Apodia 99916 Arrenoblastoma 295107 Apodia bilaterale 98 ARSACS I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 314603 ARSAL 1147 Artrogriposi distale, tipo 2 48 1137 Arteria polmonare - aorta ipoplasica uropatia ostruttiva 2053 Artrogriposi distale, tipo 2A 376 Artrogriposi distale, tipo 2A 1138 Arteria polmonare ad origine anomala 1147 Artrogriposi distale, tipo 2B 99049 Arteria polmonare che nasce dal dotto arterioso pervio 376 Artrogriposi distale, tipo 3 99050 Arteria polmonare che nasce dall'aorta 65720 Artrogriposi distale, tipo 4 1154 Artrogriposi distale, tipo 5 199354 Arteriopatia cerebrale, autosomica recessiva, con infarti subcorticali e leucoencefalopatia 94062 Arteriopatia coronarica - iperlipidemia ipertensione - diabete - osteoporosi 51608 Arteriopatia infantile idiopatica 51608 Arteriopatia obliterante idiopatica 51608 Arteriosclerosi infantile 397 Arterite a cellule giganti 3287 Arterite di Takayasu 397 Arterite temporale 26137 26137 329457 Artrogriposi distale, tipo 5D 1144 Artrogriposi distale, tipo 6 3377 Artrogriposi distale, tipo 7 65743 Artrogriposi distale, tipo 8 115 Artrogriposi distale, tipo 9 251515 Artrogriposi distale, tipo 10 Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti 295107 Assenza bilaterale dei piedi 295118 Assenza bilaterale delle dita dei piedi 295103 Assenza bilaterale delle mani 295087 Assenza congenita bilaterale del braccio e dell'avambraccio con mani presenti 295091 Assenza congenita bilaterale della coscia e della gamba con piedi presenti 295099 Assenza congenita combinata bilaterale della gamba e del piede 295095 Assenza congenita combinata bilaterale dell'avambraccio e della mano 294981 Assenza congenita combinata della gamba e del piede 1154 Artrogriposi distale, tipo IIB 65720 Artrogriposi distale, tipo IID 294979 Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano 53696 Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori 295097 Assenza congenita combinata unilaterale della gamba e del piede Arterite temporale giovanile 1150 Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia Artrogriposi multipla - faccia da ''fischiatore'' congenita 295093 Assenza congenita combinata unilaterale dell'avambraccio e della mano 1037 Artrogriposi multipla congenita 86815 85438 Artrite associata a entesite 994 85414 Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico Artrogriposi multipla congenita ipoplasia polmonare Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari 983 Assenza congenita dei testicoli 91140 Artrite idiopatica giovanile non classificata 85410 Artrite oligoarticolare giovanile 319332 Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE1 294975 Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 1145 294977 Assenza congenita della coscia e della gamba con presenza del piede Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X 96269 Assenza congenita della vagina 982 Assenza congenita della valvola polmonare 247839 Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari 319332 Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva 247846 Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari 828 Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva 99706 Artropatia associata a progeria 217399 Assenza congenita di dolore con iperidrosi 85410 85446 Artropatia dialisi-correlata 247839 Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi antinucleari 85169 Artropatia digitale - brachidattilia familiare 295085 Assenza congenita unilaterale del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 247846 Artrite pauciarticolare cronica senza anticorpi antinucleari 1159 Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile 69126 247 ARVC Artrite pauciarticolare cronica Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne 85436 Artrite psoriasica giovanile 29207 Artrite reattiva 69126 Artrite ricorrente familiare 29207 Artrite uretritica 29207 Artrite venerea 2697 Artrogriposi - disfunzione renale colestasi 3200 1139 217656 ARVC isolata familiare 247 ARVD 217656 ARVD isolata familiare 231466 ASAN 295089 Assenza congenita unilaterale della coscia e della gamba con piede presente 1658 Assenza dei dermatoglifi - milia congenita 294986 Assenza dei piedi 99112 Assenza del tronco venoso anonimo 93322 Assenza della tibia 96269 Assenza della vagina 99048 Assenza della valvola polmonare - difetto del setto ventricolare - dotto arterioso pervio 54251 Ascessi asettici disseminati 54251 Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 54251 Ascessi asettici sistemici 99114 Assenza della VCS Artrogriposi - displasia ectodermica altre anomalie 1160 Ascite chilosa 99114 Assenza della vena cava superiore Ascite gelatinosa 922 Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale 137577 Asfissia perinatale Assenza delle ciglia nasali, forma familiare 26790 289465 Assenza delle impronte digitali 1167 Asimmetria facciale - epilessia temporale 93 Aspartilglucosaminuria 1163 Aspergillosi 294983 Assenza delle mani 1164 Aspergillosi allergica 2985 1164 Aspergillosi broncopolmonare allergica Assenza delle sopracciglia e delle ciglia ritardo mentale Assenza dell'ulna e del perone 1485 Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale 1154 Artrogriposi - oftalmoplegia - retinopatia 65720 Artrogriposi - scoliosi grave 1143 Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno 1155 Artrogriposi da distrofia muscolare 101351 Asplenia congenita isolata familiare 2879 1146 Artrogriposi distale, tipo 1 221120 ASSA 295105 Assenza unilaterale del piede I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 1658 Assenza delle impronte digitali - milia congenita 9 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 295101 Assenza unilaterale della mano 139485 Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10 88628 Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa, autosomica recessiva 247815 Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 95 Atassia di Friedreich 1177 Atassia di Harding 79135 Atassia episodica - vertigini - ronzii miochimia 37612 Atassia episodica con miochimia 37612 Atassia episodica, tipo 1 97 Atassia episodica, tipo 2 79135 Atassia episodica, tipo 3 79136 Atassia episodica, tipo 4 295116 Assenza unilaterale delle dita dei piedi 295112 Assenza/ipoplasia congenita bilaterale dei pollici 295114 Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice 294988 Assenza/ipoplasia congenita del pollice 294990 Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 295110 Assenza/ipoplasia congenita unilaterale del pollice 139485 Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone 88644 Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce 83472 Atassia cerebellare - deficit cognitivo atrofia ottica - anomalie cutanee 1174 Atassia cerebellare - displasia ectodermica 1173 Atassia cerebellare - ipogonadismo 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 94145 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1 138 Associazione CHARGE 94148 209967 Atassia episodica, tipo 6 63862 Associazione fra schisi Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3 94149 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4 96 Atassia Friedreich-simile con deficit selettivo di vitamina E 94145 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo I 135 Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale 94148 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo III 97 Atassia parossistica familiare 94149 Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo IV 2572 Atassia spastica - anomalie oculari 2572 Atassia spastica - distrofia corneale 95433 Atassia cerebellare autosomica recessiva cecità - sordità 97286 Associazione GIST - paraganglioma 2578 Associazione MURCS 887 Associazione VACTERL 887 Associazione VACTERL/VATER 887 Associazione VATER 251679 Astroblastoma 94 Astrocitoma 251589 Astrocitoma anaplastico 251595 Astrocitoma diffuso 251601 Astrocitoma fibrillare 284282 Atassia cerebellare autosomica recessiva epilessia - deficit cognitivo 251604 Astrocitoma gemistocitico 95434 251612 Astrocitoma pilocitico 251615 Astrocitoma pilomixoide 251598 Astrocitoma protoplasmatico 251618 Astrocitoma subependimale a cellule giganti 251940 Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile 647 AT V1 251891 AT/RT Atassia cerebellare autosomica recessiva intrusione saccadica 284271 Atassia cerebellare autosomica recessiva ritardo psicomotorio 284289 Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta 211067 Atassia episodica, tipo 5 209970 Atassia episodica, tipo 7 251282 Atassia spastica autosomica dominante 254343 Atassia spastica autosomica recessiva atrofia ottica - disartria 254343 Atassia spastica autosomica recessiva 4 313772 Atassia spastica autosomica recessiva 5 314603 Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia 314603 Atassia spastica autosomica recessiva, tipo 3 1182 Atassia spastica congenita 98 352641 Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo Atassia spastica, tipo CharlevoixSaguenay 2074 324262 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 Atassia spinocerebellare - amiotrofia sordità 1185 Atassia spinocerebellare - dismorfismi 284332 Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile 1186 Atassia spinocerebellare a esordio infantile 88644 94124 Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 352403 Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina 85338 Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'X 1168 Atassia - aprassia oculomotoria 64753 Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2) 1187 Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità 276183 Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo 64753 Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2 1178 Atassia - degenerazione tapetoretinica 247765 Atassia cerebellare legata all'X 94147 1227 Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica 314647 Atassia cerebellare non progressiva con deficit cognitivo Atassia spinocerebellare autosomica dominante, tipo 7 1184 Atassia - fotosensibilità - bassa statura 1180 Atassia - ipogonadismo - distrofia coroidea 314978 Atassia cerebellare non progressiva legata all'X 2585 Atassia - pancitopenia Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo 1 1177 Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei 137639 Atassia - ritardo della dentizione ipomielinizzazione 1175 Atassia cerebellare progressiva legata all'X 1188 Atassia - sordità - ritardo mentale 88644 100 Atassia - telangectasia Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo 1 647 Atassia - telangectasia, variante 1 94122 Atassia cerebellare, tipo Cayman 139485 Atassia cerebellare recessiva 2 284332 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 6 284324 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7 139485 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9 284289 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 10 284271 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 11 284282 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12 Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa *Caution: one same acronym may correspond to different diseases in medical terms. Please refer to the full name of the disease to get the correct Orpha code. 88628 10 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 284324 Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile 1192 98981 Atrofia essenziale dell'iride 414 Atrofia girata della coroide e della retina 254881 Atassia spinocerebellare con epilessia 85297 Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 85292 Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 254881 Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia 208513 Atassia spinocerebellare non progressiva congenita 95713 Aterosclerosi - sordità - diabete epilessia - nefropatia Atireosi 251347 ATLD 86875 ATLL 231401 ATMDS 1195 Atrasferrinemia 30391 Atresia biliare 244283 Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica 137914 Atresia coanale 98755 Atassia spinocerebellare, tipo 1 137920 Atresia coanale bilaterale 98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 99141 98757 Atassia spinocerebellare, tipo 3 98765 Atassia spinocerebellare, tipo 4 137917 Atresia coanale unilaterale 98766 Atassia spinocerebellare, tipo 5 1198 Atresia del colon 98758 Atassia spinocerebellare, tipo 6 1201 Atresia del digiuno 94147 Atassia spinocerebellare, tipo 7 1201 Atresia del piccolo intestino 98760 Atassia spinocerebellare, tipo 8 99118 Atresia del seno coronarico 98761 Atassia spinocerebellare, tipo 10 1205 Atresia della mitrale 98767 Atassia spinocerebellare, tipo 11 1209 Atresia della tricuspide 98762 Atassia spinocerebellare, tipo 12 95448 Atresia della valvola aortica 98768 Atassia spinocerebellare, tipo 13 1200 Atresia delle coane - sordità - cardiopatia 98763 Atassia spinocerebellare, tipo 14 1488 Atresia delle orecchie - anomalie congenite multiple - ritardo mentale 98769 Atassia spinocerebellare, tipo 15/16 98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17 98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18 98772 Atassia spinocerebellare, tipo 19 101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20 98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23 101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25 Atassia spinocerebellare, tipo 27 101109 Atassia spinocerebellare, tipo 28 217012 Atassia spinocerebellare, tipo 31 276183 Atassia spinocerebellare, tipo 32 276193 Atassia spinocerebellare, tipo 35 276198 Atassia spinocerebellare, tipo 36 247234 Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta 79136 Atassia vestibolocerebellare periodica (PATX) 228272 Atrofia maculare primitiva 2290 Atrofia microvillare congenita 102 Atrofia multisistemica 227510 Atrofia multisistemica, tipo cerebellare 98933 Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano 2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite pigmentosa - diabete mellito 481 Atrofia muscolare bulbospinale 34515 Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP 65684 Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore 65684 Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore 73245 Atrofia muscolare spinale - complesso di Dandy-Walker - cataratta 1216 Atrofia muscolare spinale benigna congenita autosomica dominante 1216 Atrofia muscolare spinale benigna congenita con contratture 1145 Atrofia muscolare spinale con artrogriposi 98920 Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio Atresia dell'uretra 1203 Atresia duodenale 83418 Atrofia muscolare spinale cronica 1199 Atresia esofagea 83420 Atrofia muscolare spinale dell'adulto 2300 Atresia intestinale multipla 98920 Atrofia muscolare spinale diaframmatica 1202 Atresia laringea 53739 Atrofia muscolare spinale distale 1207 Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare 98920 Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo 1 1208 Atresia polmonare - setto ventricolare integro 314485 Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo 5 65681 Atresia vaginale 1216 1211 Atrichia - ritardo mentale e staturoponderale 86819 Atrichia con lesioni papulose 86819 Atrichia papulosa 86813 Atrofia aerata 75377 Atrofia areolare maculare 649 Atrofia bulbare ereditaria 97249 Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva 208513 Atassia spinocerebellare, tipo 29 211017 Atassia spinocerebellare, tipo 30 228277 Atrofia maculare ereditaria 105 101112 Atassia spinocerebellare, tipo 26 98764 Atresia coanale posteriore - sindrome da linfedema 221142 Atrofia maculare Confetti-simile 247198 Atrofia cerebello-cerebrale progressiva 75373 Atrofia corioretinica bifocale progressiva Atrofia muscolare spinale distale benigna autosomica dominante 139589 Atrofia muscolare spinale distale con paralisi delle corde vocali 139518 Atrofia muscolare spinale distale giovanile, autosomica dominante, tipo 1 139557 Atrofia muscolare spinale distale legata all'X 139547 Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 3 206580 Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 4 139525 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 2 139547 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3 94122 Atassia, tipo Cayman 86813 Atrofia corioretinica di Sveinsson 2953 ATCS 54247 Atrofia corticale posteriore 3469 Atelencefalia 79100 Atrofia cutanea vermicolare 1190 Atelosteogenesi 1 293848 Atrofia del lobo temporale destro 56304 Atelosteogenesi 2 1433 Atrofia della coroide - alopecia 56305 Atelosteogenesi 3 101 Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana 209341 Atrofia muscolare spinale giovanile, autosomica dominante 1214 Atrofia emifacciale progressiva 83330 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 206580 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 4 139536 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 5 481 Atrofia muscolare spinale e bulbare 83419 Atrofia muscolare spinale giovanile Atrofia muscolare spinale infantile 11 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 83418 Atrofia muscolare spinale infantile cronica 50839 1145 Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X 251295 Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata Bartonellosi da infezione da Bartonella henselae 1217 64694 Bartonellosi da infezione da Bartonella quintana 85442 Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola 2332 Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo macrodontia 2994 Bassa statura - difetti craniofacciali ipoplasia dei genitali 83418 Atrofia muscolare spinale intermedia 1145 Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2 1216 Atrofia muscolare spinale non progressiva congenita 70 140933 Atrofoderma lineare di Moulin 79459 Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 113 Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari 3342 ATS 86818 ATS-MR Atrofia muscolare spinale prossimale 209335 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta 209341 Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia 83330 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 83418 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 83419 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3 83420 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4 Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale 206599 Aumento asintomatico isolato dei livelli di creatina fosfochinasi 137911 Autismo - angioma facciale color ''vino Porto'' 199627 Autismo atipico 363447 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy 363454 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures 227510 Atrofia olivo-ponto-cerebellare 363429 Autosomal recessive cerebellar ataxiapyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome 2732 Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità 363969 Autosomal recessive cerebral atrophy 1215 Atrofia ottica - sordità - polineuropatia miopatia 363432 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency 98890 Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non-Leber 363543 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy due to desmin deficiency 3212 Atrofia ottica autosomica dominante sordità congenita 363623 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T 250932 Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica 255117 Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo 67036 98673 98673 Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3 96 217064 Avvelenamento da 5-fluorouracile 1939 227976 Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7 2863 Bassa statura - ossa wormiane destrocardia 2864 Bassa statura - prognatismo - femore corto 2865 Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia 2866 Bassa statura - sordità - anomalia dei neutrofili 2868 Bassa statura - valvulopatia cardiaca facies caratteristica 314811 Bassa statura da deficit del recettore secretagogo dell'ormone della crescita 314811 Bassa statura da deficit di GHSR 632 Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X 314802 Bassa statura da deficit parziale del recettore dell'ormone della crescita 314802 Bassa statura da deficit parziale di GHR 629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita 633 Bassa statura da resistenza all'ormone della crescita 2637 Bassa statura osteodisplastica microcefalica primitiva, tipo 2 46658 Bassa statura primitiva - microdontia denti opalescenti senza radice 1939 Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6 Bassa statura - microcefalia - cardiopatia 330021 Avvelenamento da mercurio Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo 3 Bassa statura - iperkaliemia - acidosi 2861 140941 Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile 90070 99012 Avvelenamento da Bothrops lanceolatus 2860 306682 Avvelenamento da manganese Atrofia ottica autosomica dominante, tipo classico 67047 AVED 171706 Bassa statura - età ossea ritardata, da deficit degli ormoni tiroidei Avvelenamento da metotrexato 330015 Avvelenamento da piombo Avvelenamento da vipera "ferro di lancia" 247165 Avvelenamento infantile da mercurio 90069 Avvelenamento sistemico da monocloroacetato 284454 AZOOR 314795 Bassa statura SHOX-correlata 3471 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles 2621 Basso peso alla nascita - nanismo disgammaglobulinemia Azoospermia - infezioni polmonari sinusite 99012 Atrofia ottica congenita o precoce dell'infanzia 217034 Azoospermia da arresto della maturazione 67047 Atrofia ottica di Costeff 217034 Azoospermia da difetto della meiosi 3286 Battiti prematuri ventricolari multifocali 104 Atrofia ottica di Leber 108 Babesiosi 110 BBS 67036 Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante 86814 BAFME 41751 BCD 1223 Balantidiasi 312 BCIE Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica 1223 Balantidiosi 67038 B-CLL 67047 99012 Atrofia ottica isolata autosomica recessiva 98890 Atrofia ottica legata all'X a esordio precoce 98890 Atrofia ottica, tipo 2 12 363746 Balint syndrome 247203 BDC 99860 B-ALL 113 BDCS 1034 Bande amniotiche 1945 BECRS, autosomica dominante 64692 Bartonellosi da infezione da Bartonella bacilliformis 322 BEEC I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 133 Berilliosi cronica 1259 252131 BPNST 71269 BES Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino 1258 Blefaroptosi - palatoschisi - ectrodattilia - anomalie dentali 93964 Blefarospasmo - distonia oromandibolare 93955 Blefarospasmo essenziale benigno 93955 Blefarospasmo primitivo 60041 Blocco atrioventricolare congenito 139455 Bestrofinopatia, autosomatica recessiva 848 Beta talassemia 231256 Beta talassemia - tricotiodistrofia 231393 Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X 231230 Beta talassemia associata ad altra anomalia dell'emoglobina 60041 Blocco cardiaco congenito 231386 Beta talassemia associata ad altri segni 871 Blocco cardiaco familiare progressivo 231230 Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina 1260 Blocco del seno atriale familiare 231230 Beta talassemia associata ad altro difetto dell'Hb 231226 Beta talassemia con corpi di inclusione 231226 Beta talassemia dominante 231222 Beta talassemia intermedia 231214 Beta talassemia major 118 Beta-mannosidasi 119 Beta-sarcoglicanopatia 364198 Bipartite talus 285 BJHS 64742 Blastoma pleuropolmonare 64742 Blastoma pleuro-polmonare 99933 Blastoma pleuropolmonare, tipo 1 99934 Blastoma pleuropolmonare, tipo 2 99935 Blastoma pleuropolmonare, tipo 3 64741 Blastoma polmonare 50945 BLC 1253 Blefarocalasi - labbro doppio 126 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi 261559 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da del(3)(q23) 261579 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da espansione di polyA 261559 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da microdelezione 3q23 261559 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da monosomia 3q23 75567 Blocco motorio primitivo progressivo 319205 BMAH 293707 BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner 293707 BMRS, tipo MKB 293725 BMRS, tipo V 293725 BMRS, tipo Verloes 1272 Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale 35099 Brachicefalia isolata 2150 Brachidattialia di Hirschsprung 1001 Brachidattilia - deficit cognitivo 1275 Brachidattilia - displasia del gomito e del polso 1275 Brachidattilia - displasia delle articolazioni 1276 Brachidattilia - ipertensione arteriosa 1246 Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare 2956 Brachidattilia - scoliosi - fusione dei carpi 93409 Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao 3168 Brachidattilia - sinfalangismo 295134 Brachidattilia bilaterale delle dita dei piedi 1297 BOFS 91546 Borreliosi di Lyme 295130 Brachidattilia bilaterale delle dita delle mani 128 Botriocefalosi 294996 Brachidattilia delle dita delle mani 1267 Botulismo 294998 Brachidattilia dellle dita dei piedi 228371 Botulismo alimentare 93395 Brachidattilia di Pitt-Williams 178475 Botulismo cutaneo tossino-mediato 1277 Brachidattilia mesomalica - ritardo mentale - malformazioni cardiache 1278 Brachidattilia preassiale - alluce varo 178481 Botulismo da colonizzazione intestinale 178475 Botulismo da ferita 254504 Botulismo da inalazione 178475 Botulismo da inoculazione 295132 Brachidattilia unilaterale delle dita del piede 228371 Botulismo da intossicazione 295128 Brachidattilia unilaterale delle dita della mano 178481 Botulismo da tossiemia intestinale 93395 Brachidattilia, tipi B ed E combinati 178487 Botulismo dell'adulto da colonizzazione intestinale 93388 Brachidattilia, tipo A1 93396 Brachidattilia, tipo A2 178487 Botulismo dell'adulto da tossiemia intestinale 93394 Brachidattilia, tipo A4 93389 Brachidattilia, tipo A5 93382 Brachidattilia, tipo A6 93397 Brachidattilia, tipo A7 93383 Brachidattilia, tipo B 254509 Botulismo iatrogeno 178478 Botulismo infantile 178478 Botulismo infantile da tossiemia intestinale 178487 Botulismo infantile-simile 140908 Brachidattilia, tipo B2 261572 Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da mutazione puntiforme 178475 Botulismo infettivo cutaneo 93384 Brachidattilia, tipo C 178475 Botulismo infettivo della cute 93387 Brachidattilia, tipo E 2057 178481 Botulismo intestinale 93388 Brachidattilia, tipo Farabee 178487 Botulismo intestinale dell'adulto 93396 Brachidattilia, tipo Mohr-Wriedt 178478 Botulismo intestinale neonatale 93397 Brachidattilia, tipo Smorgasbord 178481 Botulismo intestinale tossino-mediato 93394 Brachidattilia, tipo Temtamy 178487 Botulismo intestinale tossino-mediato dell'adulto 93394 Brachimesofalangia II eV 1292 178478 Botulismo intestinale tossino-mediato infantile Brachimorfismo - onicodisplasia disfalangismo 1293 Brachiolmia 254509 Botulismo involontario 93304 Brachiolmia autosomica dominante 178478 Botulismo neonatale 93301 Brachiolmia di Hobaek, tipo 1 261572 Blefarofimosi tipo 1 e 2 da mutazione puntiforme 178475 Botulismo tossino-mediato della cute 93303 Brachiolmia di Toledo, tipo 1 70589 BPD 93302 Brachiolmia, tipo 2 126 86852 B-PLL 93304 Brachiolmia, tipo 3 Blefarofimosi - ptosi - esotropia sindattilia - bassa statura 1256 Blefarofimosi - sinostosi radioulnare 1968 Blefarofimosi - telecanto - microstomia 261559 Blefarofimosi tipo 1 e 2 da del(3)(q23) 261579 Blefarofimosi tipo 1 e 2 da espansione di polyA 261559 Blefarofimosi tipo 1 e 2 da microdelezione 3q23 261559 Blefarofimosi tipo 1 e 2 da monosomia 3q23 Blefarofimosi, tipi 1 e 2 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 13 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 93302 Brachiolmia, tipo Maroteaux 300865 C-ALCL 63443 Cancro gastrico 1295 Brachitelefalangia - dismorfismi sindrome di Kallmann 3467 Calcolosi xantinica 26106 Cancro gastrico familiare 79141 Callosità dolorose ereditarie 213610 Cancro mülleriano misto del corpo uterino 267 Calpainopatia primitiva 1318 Campomelia, tipo Cumming 213630 Cancro neuroectodermico periferico del corpo uterino 1319 Camptobrachidattilia 1320 Camptocormia 1320 Camptocormismo 85164 Camptodattilia - bassa statura - scoliosi perdita dell'udito 75374 Bradiopsia 65682 BRIC 60033 Bronchiectasia idiopatica 1303 Bronchiolite costrittiva 1302 Bronchiolite obliterante - polmonite organizzata 1303 Bronchiolite obliterante con difetto ostruttivo della ventilazione 79127 Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale 99829 Bronze John 2353 BRSS 1304 Brucellosi 528 BSCL 46489 BSLE 1980 BSPDC 111 BTHS 275864 bv-FTD 116 BWS 231242 C- beta talassemia 75377 CACD 56425 CAD 136 CADASIL 418 CAH 1323 Camptodattilia - contratture articolari anomalie facciali e scheletriche 1321 Camptodattilia - displasia ossea 3447 Camptodattilia - iperaccrescimento dismorfismi Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica 75327 CAPED 1323 Camptodattilia sindromica di Rozin 170 Capelli lanosi 1327 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1 65282 1326 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2 Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa 1329 Canale atrioventricolare completo 1409 1329 Canale atrioventricolare comune Capelli lanosi - ipotricosi - labbro inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti 1330 Canale atrioventricolare parziale 79132 Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 2456 Capezzoli soprannumerari familiari 213837 Cancro a cellule germinali della cervice uterina Cancro colon-rettale non poliposico ereditario Calcificazioni talamiche simmetriche 280065 Calcifilassi cutanea 280068 Calcifilassi viscerale 1980 Calcinosi striopallidodentata bilaterale 53715 Calcinosi tumorale 306661 Calcinosi tumorale ipercalcemica 306658 Calcinosi tumorale normocalcemica 14 329984 Carcinoma a cellule calciformi 319287 Carcinoma a cellule chiare multiloculari 79140 Carcinoma a cellule di Merkel (MCC) 319276 Carcinoma a cellule renali chiare 319287 Carcinoma a cellule renali chiare multiloculari 70567 Cancro dei dotti biliari 56044 Cancro della colecisti 319287 Carcinoma a cellule renali cistiche multiloculari 213557 Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare 284400 Cancro della vescica a piccole cellule 1314 213605 Carcinofibroma del corpo uterino Cancro colorettale non poliposico familiare 3240 Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile 264691 Capillarite polmonare isolata 144 1331 1313 Cancro polmonare a piccole cellule 35066 178506 Calcificazione cerebrale, tipo Rajab Calcificazione idiopatica dei gangli basali 70573 Camptodattilia di Goodman 144 1980 217074 Cancro pancreatico 1321 CAH da deficit di 17-alfa-idrossilasi Calcificazione del sistema nervosa centrale - sordità - acidosi tubolare anemia Cancro ovarico dei cordoni sessuali e dello stroma 295016 Camptodattilia delle dita delle mani 90793 Calcificazione arteriosa infantile idiopatica 35808 Candidiasi cronica mucocutanea CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi 51608 Cancro ovarico a cellule Sertoli-Leydig 1334 90795 Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia Cancro ovarico a cellule germinali 99916 206489 Cancro vaginale a cellule germinali 213812 Cancro cervicale neuroectodermico periferico 51608 35807 Camptodattilia - taurinuria 213837 Cancro cervicale a cellule germinali CAIS Cancro non poliposico familiare del colon Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti 315311 CAH classica da 21-OHD, forma virilizzante semplice 99429 Cancro non poliposico ereditario del colon 144 1325 213751 Cancro a cellule terminali del corpo uterino CAH da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi 144 376 315306 CAH classica da 21-OHD, forma con perdita di sali 90791 213812 Cancro neuroectodermico periferico della cervice uterina Cancro della prostata, forma familiare 99915 Cancro delle cellule della granulosa 99917 Cancro delle cellule della teca (steroidoproducenti), non altrimenti specificato 180242 Cancro delle tube di Falloppio 70482 Cancro dell'esofago 63443 Cancro dello stomaco 36273 Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4 289385 Cancro diagnosticato in gravidanza 99912 Cancro disgerminale a cellule germinali 227535 Cancro ereditario della mammella 227535 Cancro familiare della mammella 26106 319303 Carcinoma a cellule renali cromofobe 319298 Carcinoma a cellule renali papillari 213716 Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino 67037 Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo 213716 Carcinoma a cellule squamose dell'endometrio 213746 Carcinoma a cellule transizionali del corpo uterino 213746 Carcinoma a cellule transizionali dell'endometrio 213833 Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina 213828 Carcinoma adenoide basale cervicale 213828 Carcinoma adenoide basale della cervice uterina Cancro familiare dello stomaco I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 213741 Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino 213731 Carcinoma endocrino scarsamente differenziato del corpo uterino 213767 Carcinoma raro a cellule squamose della cervice uterina 213741 Carcinoma adenoide cistico dell'endometrio 213777 Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina 319276 Carcinoma renale a cellule chiare 213823 Carcinoma adenoideo cistico della cervice uterina 213731 Carcinoma endocrino scarsamente differenziato dell'endometrio 213823 Carcinoma adonoide cistico cervicale 88673 Carcinoma epatocellulare 314422 Carcinoma ameloblastico 33402 Carcinoma epatocellulare a esordio infantile 300557 Carcinoma ampollare 319308 Carcinoma associato a traslocazione MITF/ TFE 213777 Carcinoma cervicale endocrino scarsamente differenziato 210159 Carcinoma epatocellulare a esordio nell'età adulta 99977 Carcinoma esofageo a cellule squamose 289362 Carcinoma extracranico embrionale 213767 Carcinoma cervicale raro a cellule squamose 1333 231625 Carcinoma cortico-surrenalico producente aldosterone puro 231625 Carcinoma cortico-surrenalico secernente aldosterone puro 79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 289682 Carcinoma simil-linfoepiteliale 247203 Carcinoma tubulocistico 319325 Carcinoma tubulocistico 209989 Carcinoma uroteliale non papillare 213512 Carcinosarcoma dell'ovaio 1561 Cardioencefalomiopatia fatale infantile da deficit di citocromo C ossidasi 90022 Cardiomiopatia - anomalie renali 1345 Cardiomiopatia - cataratta - anomalie spondilopelviche 91130 Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica 1349 Cardiomiopatia - perdita dell'udito, da mutazione del gene tRNA-LYS 1349 Cardiomiopatia - sordità, a trasmissione materna 66529 Cardiomiopatia ad ampolla 85451 Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla transtiretina 227535 Carcinoma ereditario della mammella 213817 Carcinoma cervicale papillare 231625 Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro 168829 Carcinoma sieroso peritoneale primitivo Carcinoma familiare del pancreas 227535 Carcinoma familiare della mammella 151 Carcinoma familiare delle cellule renali 313920 Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr 313920 Carcinoma gastrico EBV-associato 300385 Carcinoma ipofisario 213531 Carcinoma metaplastico della mammella 319308 Carcinoma da traslocazione 1332 Carcinoma midollare della tiroide 85451 Cardiomiopatia amiloide legata alla TTR 247203 Carcinoma dei dotti collettori 99361 Carcinoma midollare della tiroide familiare 247 247203 Carcinoma dei dotti di Bellini 319322 Carcinoma mucinoso tubulare a cellule fusiformi Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro 1333 Carcinoma del pancreas, forma familiare 251899 Carcinoma del plesso corioideo 99868 Carcinoma del timo 56044 Carcinoma della colecisti 213557 Carcinoma della mammella, tipo ghiandola salivare 319319 Carcinoma della midollare renale 319487 Carcinoma della tiroide familiare puro non midollare 319487 Carcinoma della tiroide follicolare o papillare familiare 180247 Carcinoma della vagina 284400 Carcinoma della vescica a piccole cellule 284400 Carcinoma della vescica urinaria a piccole cellule 300557 Carcinoma dell'ampolla di Vater 319314 Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma 319308 Carcinoma delle cellule renali da traslocazione 150 Carcinoma nasofaringeo 99869 Carcinoma neuroendocrino del timo 1344 Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco 57777 Cardiomiopatia cirrotica 70474 263331 Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato Cardiomiopatia con ipotonia da deficit di citocromo C ossidasi 70474 263335 Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato Cardiomiopatia con miopatia da deficit di COX 85451 Cardiomiopatia da ATTR 66529 Cardiomiopatia da rigonfiamento 284400 Carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato della vescica 263339 Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato 66529 Cardiomiopatia da stress 213721 Carcinoma non differenziato del corpo uterino 66529 Cardiomiopatia di Takotsubo 213721 Carcinoma non differenziato dell'endometrio 66529 Cardiomiopatia di Tako-Tsubo 2229 209989 Carcinoma non papillare della vescica a cellule transizionali Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo 66634 Cardiomiopatia dilatativa con atassia 217074 Carcinoma pancreatico 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 213726 Carcinoma papillare del corpo uterino 300751 Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA 213817 Carcinoma papillare della cervice uterina 213726 Carcinoma papillare dell'endometrio 217071 Carcinoma delle cellule renali non familiare 47044 Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali 319314 Carcinoma delle cellule renali successivo a neuroblastoma 97290 Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale 146 Carcinoma papillare o follicolare della tiroide 70482 Carcinoma dell'esofago 247203 Carcinoma di Bellini 146 Carcinoma differenziato della tiroide 168829 Carcinoma papillare superficiale sieroso 180226 Carcinoma embrionale 168829 Carcinoma peritoneale primitivo 48736 168829 Carcinoma peritoneale primitivo extraovarico Carcinoma embrionale intracranico 217656 Cardiomiopatia artimogena isolata familiare del ventricolo destro I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 217629 Cardiomiopatia dilatativa non familiare 217601 Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso 324525 Cardiomiopatia ipertrofica e malattia dei tubuli renali da mutazione del DNA mitocondriale 352563 Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 289527 Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale 15 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 289527 Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-coenzima Q reduttasi 1381 Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia 280832 CCAM, tipo I 289527 Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-CoQ reduttasi 1387 Cataratta - ritardo mentale ipogonadismo 255225 Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna 1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo 98989 Cataratta cerulea 98985 Cataratta con opacità lungo le suture a Y 1369 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale 48431 Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia 314637 Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 217598 Cardiomiopatia ipertrofica non familiare 137675 Cardiomiopatia istiocitoide 137675 Cardiomiopatia oncocitica 563 Cardiomiopatia periparto 563 Cardiomiopatia postparto 99985 Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1 99986 Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2 280840 CCAM, tipo II 280847 CCAM, tipo III 98972 CCDF 48431 CCFDN 99827 CCHF 661 CCHS 289499 CCMCO 319276 CCRCC 2505 CCSF 330054 Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - perdita di udito - ritardo dello sviluppo 280779 CCV 1376 293825 CDA da mutazione di KLF1 Cataratta congenita - ittiosi 85 CDA 289499 Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale 98869 CDA, tipo 1 218432 Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3 98873 CDA, tipo 2 75249 2543 Cataratta congenita con microftalmia 98870 CDA, tipo 3 98983 Cataratta congenita, tipo Volkmann 98869 CDAI 98986 Cataratta Coppock-simile 98873 CDAII 98990 Cataratta coralliforme 247203 CDC 75249 Cardiomiopatia restrittiva idiopatica o familiare Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 217720 Cardiomiopatia restrittiva non familiare 217656 Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare 293910 Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra 293888 Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra 293899 Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare 293910 Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma classica 137675 Cardiomiopatia xantomatosa infantile 306561 Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile 79318 CDG1A 217046 Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia 79319 CDG1B 79320 CDG1C 306561 Cataratta corticale progressiva autosomica dominante a esordio infantile 79321 CDG1D 79322 CDG1E 247794 Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale 79323 CDG1F 79324 CDG1G 79325 CDG1H 79326 CDG1I 86309 CDG1J 79327 CDG1K 79328 CDG1L 91131 CDG1M 98995 Cataratta lamellare 98991 Cataratta nucleare 98992 Cataratta parziale congenita 98988 Cataratta polare anteriore 98993 Cataratta polare posteriore 98984 Cataratta pulverulenta 98988 Cataratta subcapsulare anteriore 1338 Cardiopatia - amartomi della lingua polisindattilia 1352 Cardiopatia - blefarofimosi - anomalie radiali 1355 Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo 98993 Cataratta subcapsulare posteriore 98994 Cataratta totale congenita 85451 Cardiopatia amiloide da transtiretina 98995 Cataratta zonulare 1354 Cardiopatia congenita - arti corti 98987 Cataratta, tipo hutterita 2445 Cardiopatie troncoconali 567 CATCH 22 95483 Cardiopatie univentricolari 99994 Causalgia 1361 Carnosinemia 1329 CAVC 56425 CAS 99067 CAVC - ipoplasia ventricolare 1366 Cataratta - alopecia - sclerodattilia 99066 CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore CAVC - tetralogia di Fallot 244310 CDG1N 263494 CDG1O 280071 CDG1P 300536 CDG1R 79329 CDG2A 79330 CDG2B 99843 CDG2C 79332 CDG2D 79333 CDG2E 238459 CDG2F 1368 Cataratta - atassia - sordità 1373 Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita 99068 221061 Cavernoma cerebrale ereditario 95428 162 Cataratta - glaucoma 221061 Cavernoma cerebrale familiare 263487 CDG2I 163 Cataratta - iperferritinemia 70567 CCA 263501 CDG2J 1375 Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale 99978 CCA ilare 314667 CDG2k 2712 Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco 99781 CCAL1 79318 CDG-Ia 1380 Cataratta - nefropatia - encefalopatia 99782 CCAL2 79319 CDG-Ib CCAM 79320 CDG-Ic 16 2444 263508 CDG2G CDG2H I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 79321 CDG-Id 79322 CDG-Ie 217017 Cefalocele occipitale atresico - facies atipica - piedi grandi 79323 CDG-If 293936 Cheratocono autosomico dominante con cataratte polari anteriori a esordio precoce 79324 CDG-Ig 79325 CDG-Ih 79326 CDG-Ii 79329 CDG-IIa 79330 CDG-IIb 99843 CDG-IIc 79332 CDG-IId 79333 CDG-IIe 1459 Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali 79395 Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme aumento di beta-glucuronidasi 79395 Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme beta-glucuronidasi elevata 79395 Cheratoderma da anomalie della loricrina 2200 Cheratoderma gengivale e palmoplantare focale 168486 Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita 494 Cheratoderma mutilante di Vohwinkel 238459 CDG-IIf 168491 Ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia 494 Cheratoderma mutilante e sordità 263508 CDG-IIg 79262 Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'età adulta 86919 Cheratoderma palmoplantare clinodattilia 79264 Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile 85112 263487 CDG-IIi 263501 CDG-IIj 79263 Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose 314667 CDG-IIk 1947 Ceroidolipofuscinosi neuronale, variante epilessia nordica 50944 Cheratoderma palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi 1520 CFND 2342 1520 CFNS Cheratoderma palmoplantare periodontopatia - onicogriposi 242 CGD 46,XY 34217 Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena 2388 ChAc 2337 Cheratoderma palmoplantare diffuso autosomico dominante, tipo Norrbotten 495 Cheratoderma palmoplantare diffuso progressivo 1010 Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Stevanovic 1366 Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis 659 Cheratoderma palmoplantare e periorifiziale 2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico 2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Voerner 2199 Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Vörner 86923 Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen 2199 Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Voerner 2199 Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Vörner 659 Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali 2337 Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico 95428 CDG-Ij 79327 CDG-Ik 79328 CDG-IL 91131 CDG-Im 244310 CDG-In 263494 CDG-Io 280071 CDG-Ip 300536 CDG-Ir 319646 CDGIt CDHS 178029 CDI 95626 CDI acquisito 30925 CDI ereditario 1490 CDPD 35173 CDPX2 1459 CEC 171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia 88629 Cecità ai colori - tritan 88629 Cecità al blu 300337 Cecità congenita da distacco della retina 1389 Cellulite da eosinofili 345 Cellulite disseccante del cuoio capelluto 93942 Celosomia 2017 Celosomia toracica 79277 CEP 216 Ceroidolipofuscinosi neuronale CDG-IIh 86309 1529 901 293936 Cheratocono familiare con cataratta Cecità corticale - ritardo mentale polidattilia 307766 CHACS 280288 Chaperonopatia mitocondriale HSP60 363981 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 168577 CHC, tipo 2 98975 CHED autosomica dominante 293603 CHED autosomica recessiva 98975 CHED1 293603 CHED2 98975 CHEDI 293603 CHEDII 1221 Cheilite ghiandolare 99647 Cheiro-spondilo-encondromatosi 101106 Chemodectoma non secernente 2334 Cheratite autosomica dominante 67043 Cheratite da acantamoeba 137586 Cheratite da HSV 137586 Cheratite da virus Herpes simplex 2737 Cecità dei fiumi 137593 Cheratite epiteliale infettiva 649 Cecità di Episkopi 2334 1390 Cecità notturna - anomalie scheletriche dismorfismi 137586 Cheratite erpetica 75382 Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi 137599 Cheratite stromale 79141 Cheratoderma palmoplantare nummulare 215 Cecità notturna stazionaria congenita 493 Cheratoacantoma familiare 79501 CED Cheratoacantoma multiplo, tipo FergusonSmith Cheratoderma palmoplantare papuloso, tipo Buschke-Fischer-Brauer 1515 65748 Cheratite ereditaria 314017 Cheratite interstiziale lineare idiopatica 157843 Cefalalgia autonomico-trigeminale 163934 Cheratocongiuntivite atopica 308013 Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 3, senza elastoidosi 57145 88633 Cheratocongiuntivite limbica superiore 79501 88633 Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1 79502 70476 Cheratocongiuntivite primaverile Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2 Cefalea con attacchi neuralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione 276429 Cefalea ipnica I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 17 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 38 Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 3 217390 CID da deficit di DOCK8 93111 Cisti renali - diabete giovanile a esordio nella maturità 50942 Cheratoderma palmoplantare striato 93111 87503 Cheratoderma palmoplantare transgrediens di Siemens Cisti renali - diabete giovanile con esordio nella maturità 495 Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens 317473 CID da deficit di ikaros 317476 CID da deficit di MAGT1 317428 CID da deficit di ORAI1 317430 CID da deficit di STIM1 314689 CID da deficit di STK4 269200 Cisti retrocerebellare 492 Cisti trichilemmale proliferativa 1560 Cisticercosi 213 Cistinosi 214 Cistinuria 93612 Cistinuria, tipo A 93613 Cistinuria, tipo B 37202 Cistite interstiziale 86836 Citopenia refrattaria con displasia multilineare Citrullinemia 140966 Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima 231154 CID T+ B+ da deficit parziale di RAG1 137596 Cheratopatia neurotrofica 294422 CIF 218 Cheratosi follicolare 3135 Cifosi giovanile familiare di Scheuermann 2339 Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia cerebrale 3363 Ciglia lunghe - ritardo mentale Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens 211 Cilindromatosi familiare 2475 Ciocche di capelli bianchi - malformazioni 281201 Cheratosi lineare - ittiosi congenita cheratoderma sclerosante 2978 CIPO 187 186 Cirrosi biliare primitiva 28378 Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale 209919 Cirrosi idiopatica da rame 247573 Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 1 50944 Cheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi 168583 Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America 247585 Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 2 678 Cheratosi palmoplantare - periodontopatia 157820 CISS 247573 Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo I 2342 Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi 34217 Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena 50942 2340 2932 CIDP 206470 Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia 247573 Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1 212 Cistationinuria 247573 Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I 2356 Cisti aracnoidee 247525 Citrullinemia classica Cheratosi palmoplantare striata 2357 Cisti broncogene 247546 Citrullinemia classica, tipo 1 50942 Cheratosi palmoplantare striata e areata 141071 Cisti da duplicazione della lingua 247546 Citrullinemia classica, tipo I 498 Cheratosi pilifera e atrofizzante 100047 Cisti da duplicazione esofagea 247546 Citrullinemia neonatale acuta, tipo 1 184 Cherubinismo 93953 247546 Citrullinemia neonatale acuta, tipo I 3019 Cherubinismo - fibromatosi gengivale ritardo mentale 141083 Cisti del dotto nasolacrimale 247585 Citrullinemia, tipo 2 184 Cherubismo 489 Cisti del tratto tireoglosso 247525 Citrullinemia, tipo I 511 Chetoaciduria a catena ramificata 98922 Cisti della tasca di Blake 247585 Citrullinemia, tipo II 268184 Chetoaciduria a catena ramificata tiamina-sensibile 488 Cisti dell'uraco 282166 CJD ereditaria 141046 Cisti dermoide cervicale 90790 268145 Chetoaciduria classica a catena ramificata 141051 Cisti dermoide del viso 268162 Chetoaciduria intermedia a catena ramificata 141103 Cisti dermoide nasale 295014 Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani 91351 284448 CLIPPERS 268173 Chetoaciduria intermittente a catena ramificata 269197 Cisti glioependimale/ependimale 67038 CLL 324625 Chikungunya 141124 Cisti laringea congenita 86850 Cloroma 363677 Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia 97366 3253 CLPED1 268865 Cisti neroenterica 192 CLS 264688 Chilotorace congenito 490 Cisti onfalo-mesenterica 85136 CLWM 1647 Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali 289504 CMAMMA Cisti ossea a camera unica 1334 CMC Cisti ossea solitaria 199310 Chimerismo 46,XX/46,XY 199310 Chimerismo tetragametico Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie Cisti multiloculare del rene 247525 Citrullinemia, tipo 1 CLAH 137667 CM-AVM 95486 Chiusura prematura del dotto arterioso 83468 95486 Chiusura prematura del dotto arterioso pervio 83468 1522 CMD 313906 Cisti pancreatica congenita 99763 CMO 1 180 CHM 313906 Cisti pancreatica congenita neonatale 99763 CMO 2 94087 CHP 313906 Cisti pancreatica congenita vera 86830 CMPD-U 280615 Cianosi e anemia neonatali transitorie da emoglobina Toms River 168816 Cisti peritoneale multioculare da inclusione 71 CMRD 90080 99131 Cisti pleuro-pericardica 97366 Cisti renale multiloculare 210 Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma Ciclosporosi 18 101082 CMT1B 101083 CMT1C 101084 CMT1D I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 90658 1415 Colestasi - retinopatia pigmentosa - schisi palatina 99063 Complesso di Shone 322 69665 Colestasi associata alla gravidanza Complesso estrofia vescicale-epispadieestrofia della cloaca 99960 Colestasi intraepatica benigna, tipo 1 2019 Complesso femore-fibula-ulna 99961 Colestasi intraepatica benigna, tipo 2 2019 Complesso FFU 69665 Colestasi intraepatica della gravidanza 2369 Complesso ''limb body wall'' 79306 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1 93929 Complesso OEIS 90020 Complesso Parkinson-demenza-SLA 90020 Complesso sclerosi laterale amiotroficaparkinsonismo-demenza CMT1E 101085 CMT1F 101075 CMT1X 99946 CMT2A1 99947 CMT2A2 99936 CMT2B 99937 CMT2C 99938 CMT2D 99939 CMT2E 99940 CMT2F 99941 CMT2G 99942 79304 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2 79305 Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3 CMT2I 69665 Colestasi intraepatica gravidica 99943 CMT2J 99944 CMT2K 247598 Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina 99945 CMT2L 247598 Colestasi intraepatica neonatale dovuta a deficit di citrina 228179 CMT2M 65682 Colestasi intraepatica ricorrente benigna 228174 CMT2N 69665 Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza 172 Colestasi progressiva familiare intraepatica 36205 Colite collagenosa 284232 CMT2O 300319 CMT2P 101076 CMT2X 101077 CMT3X 64749 CMT4 99948 CMT4A 99955 CMT4B1 99956 CMT4B2 99949 CMT4C 98856 CMT4C1 assonale autosomica recessiva 101102 CMT4C2 assonale autosomica recessiva 101101 CMT4C3 assonale autosomica recessiva 101097 CMT4C4 assonale autosomica recessiva 99952 99954 103912 Colite epitelio-esfoliativa - sordità 103920 Colite indeterminata Condrodisplasia con bacino a chiocciola 79147 Collagenosi reattiva perforante familiare 95430 Collasso grave congenito delle vie respiratorie 263463 Condrodisplasia con dislocazioni articolari congenite, tipo CHST3 98942 Coloboma corioretinico 98943 Coloboma del cristallino 1475 Coloboma del nervo ottico con malattia renale 1456 Coartazione atipica dell'aorta 98947 Coloboma della papilla ottica 1457 Coartazione dell'aorta 98946 Coloboma delle palpebre 1455 Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante 98944 Coloboma dell'iride 1456 Coartazione dell'aorta addominale 98945 Coloboma maculare 1471 Coloboma maculare - brachidattilia tipo B 91494 Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo 99978 Colangiocarcinoma ilare Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2 166272 Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare Condrodisplasia a cellule giganti Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale Colangiocarcinoma 99782 3144 101078 CMT4X 70567 Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1 1190 Coloboma - anomalie dei capelli 228123 Coccidioidomicosi Condrocalcinosi articolare familiare 99781 228264 Collagenoma eruttivo 1473 319160 CNM4 1416 Collagenoma cutaneo familiare 53296 168 CMTX Condensazione prematura dei cromosomi microcefalia - ritardo mentale Condrodisplasia - pseudoermafroditismo 139515 CMT4J 64747 52183 1422 CMT4H CMT6 353334 Comunicazione arterovenosa retinica congenita Colite microscopica 58220 281122 Collodion baby con regressione spontanea 90120 306644 Complicazione in seguito a trapianto di organi Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale Colite linfocitica CMT4F CMT5X 268316 Complicazione in emodialisi 1422 65279 281127 Collodion baby acrale con regressione spontanea 99014 220295 Complesso xeroderma pigmentoso/ sindrome di Cockayne 300552 Colangite follicare e pancreatite 363741 Coloboma-obesity-hypogenitalismintellectual disability syndrome 171 Colangite sclerosante primitiva 60014 Colorazione argento 69663 Colelitiasi da mutazione del gene ABCB4 86818 Complesso AMME 173 Colera 1359 Complesso di Carney 1414 Colestasi - linfedema 1986 Complesso di Gollop-Wolfgang I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 280586 Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP 166272 Condrodisplasia di Goldblatt 163966 Condrodisplasia dominante legata all'X idrocefalia - microftalmia 163966 Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe 50945 Condrodisplasia letale di Blomstrand 1423 Condrodisplasia letale recessiva 1420 Condrodisplasia letale, tipo Moerman 1421 Condrodisplasia letale, tipo Seller 166035 Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa 175 Condrodisplasia metafisaria autosomica recessiva 33067 Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen 166038 Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila 175 Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick 174 Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid 2501 Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr 79345 Condrodisplasia puntata brachitelefalangica 35173 Condrodisplasia puntata dominante legata all'X 309789 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 19 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 309796 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2 166311 Convulsioni infantili parziali benigne 319524 COXPD15 309803 Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3 166424 Convulsioni legate all'attività mentale 280827 CPAM, tipo 0 176 293181 Convulsioni parziali migranti dell'infanzia 280832 CPAM, tipo 1 280840 CPAM, tipo 2 Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico 177 Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico 293181 Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia 79344 Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield 79096 Convulsioni sensibili al piridossalosfato 79346 Condrodisplasia puntata, tipo tibialemetacarpale 3006 Convulsioni sensibili alla piridossina 3006 Convulsioni sensibili alla vitamina B6 79097 Convulsioni sensibili all'acido folinico 79273 Coproporfiria ereditaria 99098 Cor triatriatum destro 99099 Cor triatriatum sinistrum 178 Cordoma 399 Corea di Huntington 79347 Condrodisplasia puntata, tipo Toriello 50945 Condrodisplasia, tipo Blomstrand 2098 Condrodisplasia, tipo Grebe 35173 Condrodistrofia calcificante congenita 800 Condrodistrofia miotonica 1428 Condromalacia patellare familiare 99646 Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica 55880 Condrosarcoma 209916 Condrosarcoma mixoide extrascheletrico 1482 Congiuntivite gonococcica 97231 Congiuntivite lignea 3090 Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito 306731 Corea di Sydenham 1429 Corea ereditaria benigna 1429 Corea familiare benigna 83467 Corea fibrillare di Morvan 2388 Corea-acantocitosi 98809 Coreatetosi chinesigenica parossistica 2388 Coreoacantocitosi 216694 Connessioni ventricoloarteriose e atrioventricolari discordanti 209905 Coreoatetosi - ipotiroidismo - distress respiratorio neonatale 99121 Continuazione azygos della IVC 53583 79142 Contrattura familiare di Dupuytren Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità 53583 Coreoatetosi/spasticità episodiche 251515 Contrattura in flessione plantare 1484 Contratture - displasia ectodermica labiopalatoschisi 2615 Contratture articolari - atrofia muscolare anemia microcitica - lipodistrofia indotta da panniculite 289356 Coriocarcinoma ovarico non gestazionale 180 Coroideremia 1434 Coroideremia - ipopituitarismo 166415 Convulsioni audiogeniche 1435 Coroideremia - obesità - sordità 140927 Convulsioni benigne familiari neonataliinfantili 35686 Coroidite serpiginosa 35686 Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare Convulsioni benigne neonatali familiari 166305 Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata 166295 Convulsioni infantili non familiari benigne 228308 CPT2, forma sistemica letale 228302 CPTII, forma a esordio nell'età adulta 228305 CPTII, forma epato-cardio-muscolare 228305 CPTII, forma infantile grave 228302 CPTII, forma miopatica 228308 CPTII, forma neonatale 228308 CPTII, forma sistemica letale 100978 Cranio a trifoglio - displasia toracica asfissiante 60015 Cranio bifido ereditario 363705 Craniofaciofrontodigital syndrome 54595 Craniofaringioma 1525 Cranio-osteo-artropatia 63260 Craniorachischisi 157832 Craniorinia Craniosinostosi - aplasia radiale 1534 Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi 254925 COXPD4 1535 Craniosinostosi - brachidattilia 137908 COXPD5 52054 Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche 2872 Craniosinostosi - cardiopatia - ritardo mentale Coste sottili - dismorfismi - ossa tubulari Convulsioni infantili - coreoatetosi 228308 CPT2, forma neonatale Craniosinostosi - aplasia del perone 1506 31709 228302 CPT2, forma miopatica 1225 79096 166421 Convulsioni indotte dall'orgasmo 228305 CPT2, forma infantile grave 1533 Corticosurrenaloma 166430 Convulsioni indotte dalla minzione 228305 CPT2, forma epato-cardio-muscolare Craniosinostosi - anomalie anali porocheratosi CORS Convulsioni idiopatiche neonatali benigne 228302 CPT2, forma a esordio nell'età adulta 85199 1501 166433 Convulsioni indotte dalla lettura CPPDD Craniosinostosi - alopecia - anomalie dei ventricoli cerebrali 2318 64545 CPPD 1416 1532 166418 Convulsioni da assunzione di cibo Convulsioni dipendenti dal piridossalfosfato 1416 'Cranio a ''trifoglio'' - displasia ossea micromelica' Cornea piana congenita 1949 CPI 93274 Coriocarcinoma gestazionale Coristoma Convulsioni benigne infantili familiari 91359 99926 53691 306 300564 CPFE Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple 91353 199343 Convulsioni - sordità neurosensoriale atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico CPEO a trasmissione materna CPVT Corioretinopatia, tipo Birdshot Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria CPD IV 663 93267 179 79156 475 3286 Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva Convulsioni - deficit cognitivo da idrossilisinuria 280854 CPAM, tipo 4 252015 Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale 2518 79156 280847 CPAM, tipo 3 254920 COXPD2 254930 COXPD7 319504 COXPD8 319509 COXPD9 314637 COXPD10 319514 COXPD13 171839 Craniosinostosi - idrocefalo malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare 319519 COXPD14 20 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1540 96171 Cromosoma 2 ad anello 90349 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1 96172 Cromosoma 3 ad anello 90350 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 1447 1538 Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi Craniosinostosi - malformazione di DandyWalker - idrocefalo Cromosoma 4 ad anello 357058 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2A 251043 Cromosoma 5 ad anello 357064 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B 90350 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo Debré 90349 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo enfisema polmonare 90350 Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo 1526 Craniosinostosi - sinostosi multiple nefropatia 1448 Cromosoma 6 ad anello 2145 Craniosinostosi di Herrmann-Opitz 1449 Cromosoma 7 ad anello 97340 Craniosinostosi di Hunter-McAlpine 1450 Cromosoma 8 ad anello 284149 Craniosinostosi e anomalie dentali 96173 Cromosoma 9 ad anello 3366 Craniosinostosi metopica non sindromica 1438 Cromosoma 10 ad anello 1541 Craniosinostosi, tipo Boston 96175 Cromosoma 11 ad anello 198 Cutis laxa legata all'X 1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia 1439 Cromosoma 12 ad anello 1556 Cutis marmorata telangectasica congenita 1541 Craniosinostosi, tipo Warman 96176 Cromosoma 13 ad anello 671 Cutis verticis gyrata 1530 Craniostenosi - cataratta 1440 Cromosoma 14 ad anello 357220 Cutis verticis gyrata essenziale primitiva 2872 Craniostenosi sagittale - cardiopatia congenita - ritardo mentale - anchilosi mandibolare 96177 Cromosoma 15 ad anello 96178 Cromosoma 16 ad anello 357225 Cutis verticis gyrata non essenziale primitiva 1441 Cromosoma 17 ad anello 171719 Cutix laxa - sindrome marfanoide 1442 Cromosoma 18 ad anello 99831 CVID da deficit intrinseco delle cellule T 1443 Cromosoma 19 ad anello 77303 CVID da difetto intrinseco delle cellule B 1444 Cromosoma 20 ad anello 90038 D+HUS D-2-HGA DA1 71 CRD 137608 Crescita segmentaria eccessiva lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico 281190 CRIE 1445 Cromosoma 21 ad anello 79315 91138 Crioglobulinemia essenziale 1446 Cromosoma 22 ad anello 1146 91138 Crioglobulinemia mista 261529 Cromosoma Y ad anello 251515 DA10 91138 Crioglobulinemia mista essenziale 101068 CSCD 1146 DA1A 93554 Crioglobulinemia mista, tipo II 35122 79078 93555 Crioglobulinemia mista, tipo III 306436 CSID con intolleranza all'amido Dacrioadenite e sialoadenite associate a IgG4 91138 Crioglobulinemia primitiva 79078 Dacrioadenite e sialoadenite croniche 91139 Crioglobulinemia semplice 306474 CSID con intolleranza all'amido e al lattosio 1562 Dacriocistite - osteopoichilosi 91139 Crioglobulinemia, tipo 1 306446 CSID con lieve intolleranza all'amido 275523 DALD 168577 Crioidrocitosi con deficit di stomatina 306486 CSID senza intolleranza al saccarosio 168577 Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina 306462 CSID senza intolleranza all'amido 137577 Danno cerebrale ipossico e ischemico nel neonato 247525 CTLN1 137577 Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale 168577 Crioidrocitosi ereditaria, tipo 2 247585 CTLN2 280785 DCM bollosa 1546 Criptococcosi 1461 Cuore a "criss-cross" 280794 DCM pseudoxantomatosa 98949 Criptoftalmia completa 95443 Cuore mediano 75381 DCMD 91396 Criptoftalmia isolata 99069 DD Criptoftalmia parziale Cuore monoventricolare con valvola atrioventricolare singola 1653 98950 1548 Criptorchidismo - aracnodattilia - ritardo mentale 1463 Cuore triatriale 99099 Cuore triatriato sinistro Criptosporidiosi 1464 Cuore univentricolare 357329 Criptosporidiosi - colangite cronica malattia epatica 1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosinostosi 86906 Crisi gelastiche associate ad amartomi ipotalamici 209 Cutis laxa Deficit acquisito del fattore II Crisi parziali benigne dell'adolescente 221145 Cutis laxa - anomalie gravi polmonari, gastrointestinali e delle vie urinarie 26348 1544 26349 Deficit acquisito della proteina S 95409 Crisi surrenalica 2962 91385 Deficit acquisito dell'inibitore C1 1547 Critptomicrotia - brachidattilia - anomalie dei dermatoglifi Cutis laxa - opacità corneale - ritardo mentale 3128 Cutis laxa - osteoporosi 1549 CSID 313838 CRMCC 228285 Cutis laxa acquisita 2778 CRMO giovanile 90348 Cutis laxa autosomica dominante 93668 CRMO, forma adulta 90349 182 Cromoblastomicosi Cutis laxa autosomica recessiva con coinvolgimento sistemico 182 Cromomicosi 1437 Cromosoma 1 ad anello 357074 Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 231568 DDEB, tipi Pasini e Cockayne-Touraine 99789 DD-I 99970 DDLS 99015 Deambulazione spastica, tipo 2 425 Decifit di apo A-I 169095 Deficit "winged helix" 254864 Deficit benigno di COX 157949 Deficit cellulari e umorali combinati e granulomi multipli 268145 Deficit classico della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata 268145 Deficit classico di BCKD 289483 Deficit cognitivo - alacrimia - acalasia 171860 Deficit cognitivo - cataratta - cifosi 21 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 329224 Deficit cognitivo - dismorfismo craniofacciale - criptorchidismo 308393 Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, tipo B 306446 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con lieve intolleranza all'amido 93951 93952 Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo dominante Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo recessivo 308400 Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina ossidasi e aldeide ossidasi, tipo C 98434 356996 Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità disturbo del sonno 352530 Deficit cognitivo - obesità malformazioni cerebrali - dismorfismo facciale 75858 Deficit cognitivo - obesità del tronco distrofia retinica - micropene 100973 Deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE 319658 Deficit cognitivo da causa sconosciuta 100973 Deficit cognitivo FRAXE 280763 Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva 324410 Deficit cognitivo legato all'X cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K 98434 Deficit combinato ereditario dei fattori II, VII, IX e X 467 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario 306486 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio 306462 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido 35122 Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 859 Deficit congenito di transcobalamina 631 Deficit congenito isolato dell'ormone della crescita 199296 Deficit congenito isolato di ACTH 231720 Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale 209893 Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina 510 Deficit completo di HPRT 327 510 Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi 300359 Deficit degli anticorpi PLCG2-correlati e disregolazione immunitaria 79293 Deficit completo di LCAT 721 Deficit dei granuli alfa delle piastrine 734 Deficit dei granuli alfa e delta 734 Deficit dei granuli alfa e densi 289916 Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi 209893 Deficit congenito isolato di TBG Deficit costituzionale di proconvertina 29 Deficit completo di mevalonato chinasi 330 Deficit congenito del fattore di Hageman 328 Deficit congenito del fattore di Stuart 325 Deficit congenito del fattore II 332 Deficit congenito del fattore intrinseco 353217 Deficit del carrier mitocondriale di aspartato-glutammato 1 326 Deficit congenito del fattore V 255182 Deficit del complesso 2-oxo-glutarato 163937 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm 327 Deficit congenito del fattore VII 1561 88616 328 Deficit congenito del fattore X 329 Deficit congenito del fattore XI 330 Deficit congenito del fattore XII 331 Deficit congenito del fattore XIII 745 Deficit congenito della proteina C 743 Deficit congenito della proteina S 465 254920 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1 631 254925 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4 Deficit congenito dell'ormone della crescita isolato 79 Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina 59 Deficit cognitivo legato all'X - ipotonia 163937 Deficit cognitivo legato all'X microcefalia - ipoplasia del tronco cerebrale e del cervelletto 776 Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo 280384 Deficit cognitivo recessivo - disfunzione motoria - contratture articolari multiple 95494 Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche 35909 Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 137908 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 5 254930 Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7 1979 Deficit combinato dell'insulina, del fattore di crescita epidermico (EGF) e del fattore 1 di crescita insulino-simile (IGF1) 35909 Deficit combinato di FV e FVIII 168612 Deficit congenito di alfa-feto-proteina 82 Deficit congenito di antitrombina 483 Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare 168601 Deficit congenito di enterochinasi 103910 Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti 309111 Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica 335 Deficit congenito di fibrinogeno 53690 Deficit congenito di lattosio 314637 Deficit combinato di OXPHOS, tipo 10 465 Deficit congenito di PAI-1 139406 Deficit combinato di prosaposina 722 Deficit congenito di plasminogeno 833 749 Deficit congenito di precallicreina Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi 308386 Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, tipo A 22 306436 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido 306474 Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio 169142 Deficit dei granuli specifici dei neutrofili 71277 Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1 Deficit del complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale 255182 Deficit del complesso della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata 765 Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi 3129 Deficit del complesso sarcosina deidrogenasi 329 Deficit del fattore di Rosenthal 328 Deficit del fattore di Stuart-Prower 332 Deficit del fattore intrinseco 98879 Deficit del fattore IX 331 Deficit del fattore stabilizzante la fibrina 98878 Deficit del fattore VIII 721 Deficit del pool di riserva dei granuli alfa 565 Deficit del rame legato all'X 633 Deficit del recettore dell'ormone della crescita 633 Deficit del recettore di GH 36355 Deficit del recettore piastrinico di ADP P2Y12 59 Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 158 Deficit del trasportatore della carnitina cerebrale 213 Deficit del trasportatore della cistina 79284 Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale 52503 Deficit del trasportatore della creatina legato all'X I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 238459 Deficit del trasportatore dell'acido CMPsialico 309246 Deficit dell'attivatore di esosaminidasi 2066 169100 Deficit della catena alfa del recettore dell'interleuchina-2 169110 Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina 268184 Deficit della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata tiamina-sensibile 280133 Deficit della componente 3 del complemento 79244 Deficit della componente E2 del complesso della piruvato deidrogenasi 103908 Deficit dell'attività di scambio Na-H 183675 Deficit delle catene kappa 228423 Deficit delle cellule dendritiche, monocitiche, B e NK 228423 Deficit delle cellule dendritiche, natural killer, B e monocitiche Deficit dell'enzima bifunzionale 1173 Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone luteinizzante - atassia 255182 Deficit della componente E3 del complesso della piruvato deidrogenasi 168588 Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 1 255182 Deficit della componente proteica X della piruvato deidrogenasi 320 Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 2 79244 752 Deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 35123 Deficit di 17b-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 10 284426 Deficit della lattato deidrogenasi A 752 Deficit di 17-cheto reduttasi 284435 Deficit della lattato deidrogenasi B 752 Deficit di 17-cheto-steroido reduttasi 275761 Deficit della lipasi acida lisosomiale 99763 Deficit di 18-idrossilasi 79246 Deficit della PDH fosfatasi 99763 Deficit di 18-ossidasi 79243 Deficit della piruvato decarbossilasi 289157 Deficit di 1-alfa-idrossilasi 765 Deficit della piruvato deidrogenasi 35123 79246 Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi 911 716 Deficit della diidrolipoamide acetiltransferasi, componente del complesso della piruvato deidrogenasi Deficit della fenilalanina idrossilasi Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi 79157 Deficit di 2-metillbutirril-CoA deidrogenasi Deficit della proteina associata alla catena zeta-70 79351 Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi 79350 Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo 35123 Deficit di 3-idrossi-2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 255182 Deficit della proteina L del sistema di clivaggio della glicina 35701 255182 Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi 20 2967 Deficit della proteina R 309127 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi 746 Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale 35123 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta 5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga 67046 79506 183675 Deficit della sottoclasse delle IgG associato a deficit della sottoclasse delle IgA 79243 Deficit della subunità alfa della componente E1 della piruvato deidrogenasi 255138 Deficit della subunità beta della componente E1 del complesso della piruvato deidrogenasi 284435 Deficit della subunità H-LDH 284426 Deficit della subunità M-LDH 169150 Deficit della via terminale del complemento 79244 Deficit dell'acetiltransferasi del residuo di diidrolipoilisina, componente del complesso della piruvato deidrogenasi 210115 Deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1 329 Deficit dell'antecedente plasmatico della tromboplastina (PTA) 293838 Deficit di acido lipoico sintasi 56 Deficit di acido omogentisico ossidasi 26792 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta 79157 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta/ramificata 42 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media 26793 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga 99901 Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9 43115 Deficit di aconitasi 169095 Deficit dell'elice alata 300 Deficit di acido gamma aminobutirricotransaminasi 313850 Deficit di aconitasi mitocondriale 141 Deficit di ACY2 277 Deficit di ADA 46 Deficit di adenilsuccinasi 46 Deficit di adenilsuccinato liasi 976 Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi 976 Deficit di adenosin fosforibosiltransferasi 277 Deficit di adenosina deaminasi 45 Deficit di adenosina monofosfato deaminasi 2968 Deficit di adesione leucocitaria 99842 Deficit di adesione leucocitaria, tipo I 99843 Deficit di adesione leucocitaria, tipo II 99844 Deficit di adesione leucocitaria, tipo III 101089 Deficit di AID 33355 Deficit di AK2 Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) sintetasi 816 Deficit di aldeide deidrogenasi 99763 Deficit di aldosterone sintasi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi 99764 Deficit di aldosterone sintasi non legato a CYP11B2 99764 Deficit di aldosterone sintasi non legato al gene dell'aldosterone sintasi 31 Deficit di alfa chetoglutarato deidrogenasi 134 Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi Deficit di 3-metilglutaconil-CoA idratasi 365 Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida 67046 Deficit di 3MG-CoA idratasi 2118 Deficit di 4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi 308573 Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio giovanile 33572 Deficit di 5-oxoprolinasi 99135 Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi 13 Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterinasintasi 818 35708 308552 Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio infantile 308604 Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio nell'età adulta 93594 Deficit di alfa-1-antichimotripsina Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi 60 Deficit di alfa-1-antitripsina Deficit di AADC 309288 Deficit di alfa-D-mannosidasi lisosomiale, forma dell'adulto 247525 Deficit di acido argininosuccinico sintasi 247525 Deficit di acido argininosuccinico sintetasi 355 Deficit di acido beta-glucosidasi 773 Deficit di acido fitanico ossidasi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 309282 Deficit di alfa-D-mannosidasi lisosomiale, forma infantile 61 Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale 324 Deficit di alfa-galattosidasi A 349 Deficit di alfa-L-fucosidasi 23 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 579 Deficit di alfa-L-iduronidasi 79234 212 Deficit di cistationasi 3137 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi 394 Deficit di cistationina beta-sintasi 212 Deficit di cistationina gamma-liasi 79280 79279 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, a esordio nell'adulto Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1 79280 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2 79281 Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3 366 Deficit di amilo-1,6-glucosidasi 141 Deficit di aminoacilasi 2 2785 Deficit di anidrasi carbonica 2 300359 Deficit di anticorpi associati a PLCG2 e disregolazione immunitaria 169443 Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B 309020 Deficit di apoC-II 79235 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, tipo 1 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, tipo 2 205 Deficit di bilirubina-UGT 79234 Deficit di bilirubina-UGT, tipo 1 79235 Deficit di bilirubina-UGT, tipo 2 79241 Deficit di biotinidasi 79304 Deficit di BSEP 79241 Deficit di BTD 47 Deficit di BTK 132 Deficit di butirril-colinesterasi Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 309108 Deficit di colipasi pancreatica Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi 35656 Deficit di CoQ10 156 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A 99763 Deficit di corticosterone metil-ossidasi, tipo 1 157 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 70472 Deficit di COX, tipo franco-canadese 156 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi IA 147 Deficit di CPS1 156 Deficit di CPT-1A 382 Deficit di creatina cerebrale 90795 Deficit di CYP11B1 35708 Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici 1578 Deficit di deidratasi 228302 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica 35664 Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi 228308 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale 79101 Deficit di delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi 228308 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma sistemica letale 941 Deficit di D-glicerato chinasi 93599 Deficit di D-glicerato deidrogenasi 23 Deficit di argininosuccinasi 228305 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare 583 Deficit di arilsulfatasi B 91 Deficit di aromatasi 583 Deficit di ARSB 583 Deficit di ASB 93 Deficit di aspartilglucosaminidasi 141 Deficit di aspartoacilasi 247525 Deficit di ASS 250977 Deficit di ATIC Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico 159 228302 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma a esordio in età adulta 309256 Deficit di arilsulfatasi A, forma infantile tardiva 33 147 Deficit di arginina:glicina amidinotransferasi 309263 Deficit di arilsulfatasi A, forma giovanile 247585 Deficit di citrina a esordio nell'età adulta 35656 35704 309271 Deficit di arilsulfatasi A, forma dell'adulto Deficit di citocromo ossidasi di SaguenayLac-St. Jean Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi Deficit di arginasi Deficit di arilsulfatasi A 70472 147 90 512 Deficit di citocromo C ossidasi, tipo franco-canadese 276066 Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione Deficit di apolipoproteina A-I 247525 Deficit di argininosuccinato sintetasi 70472 280133 Deficit di C3 425 247525 Deficit di argininosuccinato sintasi 101089 Deficit di citidina deaminasi indotta da attivazione 228305 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave Deficit di coenzima Q10 228302 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma a esordio nell'età adulta 319651 Deficit di DHFR 228305 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave 319651 Deficit di diidrofolato reduttasi 255182 Deficit di diaforasi 228302 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma miopatica 255182 Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi 2394 Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi 228308 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma neonatale 1675 Deficit di diidropirimidina deidrogenasi 38874 Deficit di diidropirimidinasi 226 Deficit di diidropteridina reduttasi 1194 Deficit di ATP sintasi causato da deficit di TMEM70 228308 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma sistemica letale 511 Deficit di BCKD 228305 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare 243343 Deficit di dimetilglicina deidrogenasi 1361 Deficit di carnosinasi 243343 Deficit di DMG deidrogenasi 926 Deficit di catalasi 243343 Deficit di DMGDH 268184 Deficit di BCKD tiamina-sensibile 79332 Deficit di beta-1,4-galattosiltransferasi 65287 Deficit di beta-alanina sintasi 309310 Deficit di beta-D-galattosidasi 354 Deficit di beta-galattosidasi-1 584 Deficit di beta-glucuronidasi 118 Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale 65287 Deficit di beta-ureidopropionasi 205 Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi 24 2394 Deficit di DLD 228337 Deficit di catepsina D 99812 Deficit di DNA ligasi IV 169464 Deficit di CD59 86309 Deficit di dolichil-fosfato N-acetilgalattosamina fosfotransferasi 79506 Deficit di CEPT 333 Deficit di ceramidasi 91131 Deficit di dolicol chinasi 169079 Deficit di Cernunnos 79322 Deficit di dol-P-mannosiltransferasi 169079 Deficit di Cernunnos-XLF 230 Deficit di dopamina beta-idrossilasi 511 Deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata 79243 Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi 79155 Deficit di chinureninasi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 255138 Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi 882 Deficit di fumaril aceto-acetato idrolasi 25 Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi 364 Deficit di G6P 35706 Deficit di glutaril-CoA ossidasi 79259 Deficit di G6P translocasi 32 Deficit di glutatione sintetasi 79258 Deficit di G6P, tipo a 79259 Deficit di G6P, tipo b 289846 Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria 79259 Deficit di G6PT 2066 Deficit di GABA transaminasi 487 Deficit di galattocerebrosidasi Deficit di galattochinasi 79244 Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi 2394 Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi 99849 Deficit di enolasi muscolare 93598 Deficit di enzima perossisomico alaninagliossilato aminotransferasi 79271 Deficit di eparano-alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi 79269 Deficit di eparan-sulfamidasi 79237 845 Deficit di esosaminidasi A 309297 Deficit di galattosamina-6-solfatasi 796 Deficit di esosaminidasi A e B 75496 Deficit di galattosiltransferasi I 79238 Deficit di galattosio epimerasi 309169 Deficit di esosaminidasi A e B, forma dell'adulto 309162 Deficit di esosaminidasi A e B, forma giovanile 309155 Deficit di esosaminidasi A e B, forma infantile 309192 Deficit di esosaminidasi A, forma dell'adulto 309185 Deficit di esosaminidasi A, forma giovanile 308473 Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti 79239 Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi 79238 Deficit di GALE 308473 Deficit di GALE negli eritrociti 79237 Deficit di GALK 309297 Deficit di GALNS 309178 Deficit di esosaminidasi A, forma infantile 79239 Deficit di GALT 309239 Deficit di esosaminidasi A, variante B1 212 Deficit di gamma-cistationasi 26791 Deficit di ETFA 33573 Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi 26791 Deficit di ETFB 33574 26791 Deficit di ETFDH Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 882 Deficit di FAH 382 Deficit di GAMT 3261 Deficit di FAS 308638 Deficit di GBE, forma epatica non progressiva 79306 Deficit di FIC1 308621 Deficit di GBE, forma epatica progressiva 26791 Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni 308670 Deficit di GBE, forma neuromuscolare congenita Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi 308712 Deficit di GBE, forma neuromuscolare dell'adulto 51208 Deficit di formiminotransferasi ciclodeaminasi 308698 Deficit di GBE, forma neuromuscolare infantile 35121 Deficit di fosfatasi acida 366 Deficit di GDE 534 Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi 354 Deficit di GLB1 26791 2880 Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 79316 Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1 79317 Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2 289849 Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria 171714 Deficit di GM3 sintasi 79272 Deficit di GNS 280586 Deficit di gPAPP 2102 Deficit di GTP cicloidrolasi 1 2102 Deficit di GTPCH 382 Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi 79271 Deficit di HGSNAT 79233 Deficit di HPRT, grado I 510 Deficit di HPRT, grado IV 35123 Deficit di HSD 67041 Deficit di ialuronidasi 580 Deficit di iduronato 2-solfatasi 217085 Deficit di iduronato 2-solfatasi, tipo A 217093 Deficit di iduronato 2-solfatasi, tipo B 73272 Deficit di IGF-1 238505 Deficit di IL-2-inducibile T-cellule chinasi 98886 Deficit di integrina alfa2-beta1 79233 Deficit di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi, grado I 510 Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV 70592 Deficit di IRAK4 79159 Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi 2157 Deficit di istidasi 238505 Deficit di ITK 275761 Deficit di LAL 650 Deficit di LCAT 5 Deficit di LCHAD 156 Deficit di L-CPT1 156 Deficit di L-CPTI 284414 Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto 2364 Deficit di LDH 289891 Deficit di glicina N-metiltransferasi 650 Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi 79507 Deficit di leucotriene C4 (LTC4) sintasi 261476 Deficit di glicerolo chinasi - sindrome dei geni contingui 407 Deficit di glicina sintasi 369 Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato 97234 Deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare 369 Deficit di glicogeno fosforilasi epatica 711 Deficit di fosfoglucomutasi 1 98885 Deficit di glicoproteina VI 79318 Deficit di fosfomannomutasi 2 79330 Deficit di glucosidasi 1 79319 Deficit di fosfomannosio isomerasi 79320 Deficit di glucosiltransferasi 1 284417 Deficit di fosfoserina aminotransferasi 79325 Deficit di glucosiltransferasi 2 2056 Deficit di fruttochinasi 79272 Deficit di glusamina N-acetil-6-sulfatasi 348 Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi 3006 Deficit di glutammato decarbossilasi 51208 Deficit di FTCD 51208 24 Deficit di fumarasi Deficit di glutammato formiminotransferasi 882 Deficit di fumaril aceto-acetasi 33574 Deficit di glutammato-cisteina ligasi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 255182 Deficit di lipoamide deidrogenasi 2203 Deficit di lisina alfa-chetoglutarato reduttasi 309015 Deficit di LPL 26791 Deficit di MAD 943 Deficit di malonil-CoA decarbossilasi 103907 Deficit di maltasi-glucoamilasi 244310 Deficit di Man5GlcNAc2-PP-Dol flippasi 79327 Deficit di mannosiltransferasi 1 79326 Deficit di mannosiltransferasi 2 79321 Deficit di mannosiltransferasi 6 25 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 79328 Deficit di mannosiltransferasi 7-9 71528 Deficit di PCI 2981 Deficit di tiolasi 79324 Deficit di mannosiltransferasi 8 2880 Deficit di PEPCK 3315 Deficit di tiopurina S-metiltransferasi 168598 Deficit di MAT 79316 Deficit di PEPCK1 101150 Deficit di tirosina idrossilasi 134 79317 Deficit di PEPCK2 101028 Deficit di transaldolasi 168598 Deficit di MAT I/III 79096 Deficit di piridossamina 5'-fosfato ossidasi 859 71529 Deficit di MC4R 79096 Deficit di piridossamina 5'-ossidasi 199247 Deficit di transcortina 42 Deficit di MCAD 3008 Deficit di piruvato carbossilasi 6 Deficit di MCC 353320 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno 309031 Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica Deficit di MAT 308425 Deficit di MCEE 59 Deficit di MCT8 622 Deficit di metilcobalamina 353308 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo infantile Deficit di transcobalamina II 868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi 79238 Deficit di UDP-galattosio-4-epimerasi 308473 Deficit di UDP-galattosio-4-epimerasi negli eritrociti 308380 Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1 353314 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave 2169 Deficit di metilcobalamina, tipo cblE 766 Deficit di piruvato chinasi negli eritrociti 2170 Deficit di metilcobalamina, tipo cblG 722 Deficit di plasminogeno, tipo 1 395 Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi 760 Deficit di PNP 79096 Deficit di PNPO 308473 Deficit di uridina difosfato galattosio-4epimerasi 71526 Deficit di POMC 79238 326 Deficit di proaccelerina Deficit di uridina difosfato galattosio-4epimerasi 742 Deficit di prolidasi 30 Deficit di uridina-monofosfato sintasi 26793 Deficit di VLCAD 168598 Deficit di metionina adenosiltransferasi 35123 Deficit di MHBD 2587 Deficit di mieloperossidasi 368 Deficit di miofosforilasi 3057 Deficit di monoamina-ossidasi A 2587 Deficit di MPO 395 Deficit di MTHFR 183713 Deficit di MyD88 79270 Deficit di N-acetil-alfa-glucosaminidasi 583 Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi 309297 Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi 576 79329 927 Deficit di N-acetilglucosamina-1fosfotransferasi Deficit di N-acetilglucosaminiltransferasi 2 Deficit di N-acetilglutamatosintasi 137754 Deficit di N-acil-L-aminoacidoamidoidrolasi 3137 Deficit di NAGA 351 Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi 169079 Deficit di NHEJ1 230 Deficit di noradrenalina 230 Deficit di norepinefrina 664 Deficit di OCT 79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 2168 Deficit di omocarnosinasi 414 Deficit di ornitina aminotransferasi 664 Deficit di ornitina carbamoiltransferasi 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 30 Deficit di orotidilico decarbossilasi 419 Deficit di prolina ossidasi 2966 Deficit di properdina 35 Deficit di propionil-CoA carbossilasi 79473 Deficit di protoporfirinogeno ossidasi 325 Deficit di protrombina 284417 Deficit di PSAT 760 Deficit di purina nucleoside fosforilasi 240760 Deficit di RAD50 217335 Deficit di RIN2 205 Deficit di UGT 79234 Deficit di UGT, tipo 1 79235 Deficit di UGT, tipo 2 247768 Deficit di WNT4 93601 Deficit di xantina deidrogenasi 93601 Deficit di xantina ossidasi 93601 Deficit di xantina ossidoreduttasi 93601 Deficit di XDH 75496 Deficit di XGPT 2843 Deficit di xilitolo deidrogenasi 75496 Deficit di xilosilproteina 4-betagalattosiltransferasi 93601 Deficit di XO 93601 Deficit di XOR 93602 Deficit doppio di xantina deidrogenasi e xantina aldeide ossidasi 3124 Deficit di saccaropina deidrogenasi 79157 Deficit di SBCAD 26792 Deficit di SCAD 35123 Deficit di SCHAD 832 Deficit di SCOT 3453 22 Deficit di semialdeide succinico deidrogenasi Deficit endocrino multiplo - malattia di Addison - candidiasi 156 70472 Deficit di SLSJ-COX Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi 1 461 Deficit di solfatasi steroidea 156 99732 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi I 48818 Deficit ereditario di ceruloplasmina 308386 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A 469 Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi 308393 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B 71278 Deficit ereditario di glutamina sintetasi 71278 Deficit ereditario di GS 308400 Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C 1551 Deficit familiare benigno di rame 833 Deficit di solfito ossidasi dovuto al deficit del cofattore molibdeno 3196 Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentali 309020 Deficit familiare di apolipoproteina C-II 169085 Deficit familiare di CD8 361 Deficit familiare di glucocorticoidi 79293 Deficit familiare di LCAT 664 Deficit di OTC 36355 Deficit di P2Y12 909 Deficit di sterolo 27-idrossilasi 309015 Deficit familiare di lipoproteina lipasi 35664 Deficit di P5CS 46059 Deficit di sterolo C5-desaturasi 622 716 Deficit di PAH 832 Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi 308380 Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblDv1 26 Deficit funzionale di metionina sintasi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2169 Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblE 238670 Deficit isolato del fattore di rilascio di TSH 169796 Deficit moderatamente grave del fattore IX 2170 Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblG 254905 Deficit isolato della citocromo C ossidasi 169805 Deficit moderatamente grave del fattore VIII 332 Deficit gastrico del fattore intrinseco 308487 Deficit generalizzato di galattosio epimerasi 308487 Deficit generalizzato di GALE 308487 Deficit generalizzato di UDP-galattosio-4epimerasi 308487 Deficit generalizzato di uridina disfofato galattosio-4-epimerasi 284411 Deficit giovanile di glicerolo chinasi 2879 Deficit grave degli arti 169793 Deficit grave del fattore IX 169802 Deficit grave del fattore VIII 1572 Deficit idiopatico di immunoglobuline 935 Deficit immunitario con nanismo ad arti corti 284408 Deficit infantile di glicerolo chinasi 1561 1561 Deficit infantile fatale di citocromo C ossidasi Deficit infantile fatale di COX 268162 Deficit intermedio della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata 183675 Deficit isolato della sottoclasse delle IgG 96 Deficit isolato della vitamina E 254913 Deficit isolato dell'ATP sintasi 631 Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito 231662 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A 231671 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B 231679 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2 231692 Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3 95494 Deficit multipli dell'ormone ipofisario, forme genetiche 26791 Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi 148 Deficit multiplo di carbossilasi 79241 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile 79242 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio precoce 79241 Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo 26791 Deficit multiplo di FAD deidrogenasi 585 Deficit multiplo di solfatasi 238670 Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina 35909 Deficit multiplo familiare di un fattore della coagulazione 52901 Deficit isolato dell'ormone follicolostimolante (FSH) 79242 Deficit multiplo neonatale di carbossilasi 90674 Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide 6 Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 199299 Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo 329942 Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi 79233 Deficit parziale di HPRT 79233 Deficit parziale di HPRT1 79233 Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi 1460 Deficit isolato di coenzima Q-citocromo C reduttasi 79233 268173 Deficit intermittente della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi I 1460 Deficit isolato di CoQ-citocromo C reduttasi 79312 268173 Deficit intermittente di BCKD Deficit parziale di metilmalonil-CoA mutasi 254905 Deficit isolato di COX 91354 343 Deficit parziale di mevalonato chinasi 408 Deficit isolato di glicerolo-chinasi 2971 Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi 2609 Deficit isolato di NADH-coenzima Q reduttasi 73272 Deficit primitivo del fattore di crescita insulino-simile 2609 Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi 1572 Deficit primitivo di anticorpi 2609 Deficit isolato di NADH-ubichinone reduttasi 158 Deficit primitivo sistemico di carnitina 268162 Deficit intermedio di BCKD 91350 Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke 231662 Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 1A 231671 Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 1B 231679 Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 2 238670 Deficit isolato di protirelina 238670 Deficit isolato di protireoliberina 254864 Deficit reversbile infantile della citocromo C ossidasi 833 Deficit isolato di solfito ossidasi 254864 Deficit reversibile infantile della catena respiratoria 99731 Deficit isolato di solfito ossidasi 183675 Deficit selettivo della sottoclasse IgG 3208 Deficit isolato di succinato-coenzima Q reduttasi 331235 Deficit selettivo di IgM 231671 Deficit isolato congenito di GH, tipo 1B 3208 Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi 231679 Deficit isolato congenito di GH, tipo 2 3208 Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi 231692 Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 3 231662 Deficit isolato congenito di GH, tipo 1A 231692 Deficit isolato congenito di GH, tipo 3 2609 Deficit isolato del complesso I della catena respiratoria mitocondriale 3208 Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale 1460 Deficit isolato del complesso III della catena respiratoria mitocondriale 254905 Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale 238670 Deficit isolato di tireoliberina 238670 Deficit isolato di TRF 631 1927 Deformazioni delle mani e piedi - faccia piatta 2440 Deformità a ''chela di aragosta'' 2578 Deformità di Klippel-Feil - sordità conduttiva - agenesia della vagina 35688 Deformità di Madelung 238670 Deficit isolato di TRH 1460 Deficit isolato di ubichinone-citocromo C reduttasi 96 Deficit isolato familiare della vitamina E 231692 Deficit isolato legato all'X dell'ormone della crescita 254913 Deficit isolato del complesso V della catena respiratoria mitocondriale 169799 Deficit lieve del fattore IX 238670 Deficit isolato del fattore di rilascio della tireotropina 95504 295223 Deformità di Madelung bilaterale 313850 Degenerazione cerebellare-retinica infantile 3233 Degenerazione cocleosacculare - cataratta 86813 Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 278 Degenerazione corticobasale 169808 Deficit lieve del fattore VIII Deficit metastatico degli ormoni ipofisari I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Deficiti congenito di GH isolato 295221 Defomità di Madelung unilaterale 27 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 905 284160 Del(8)(q21.11) 1625 Delezione 4q 178493 Degenerazione maculare miopica 2496 96145 Delezione 4q distale 1243 284169 Del(10)(p11.21p12.31) 96145 Delezione 4q telomerica 137672 Degenerazione marginale pellucida 276413 Del(10)(q22.3q23.3) 281 Delezione 5p 726 Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a malatia epatica 313884 Del(12)(p12.1) 1627 Delezione 5q distale 94063 98757 Degenerazione nigro-spino-dentata con oftalmoplegia nucleare 98933 Degenerazione nigrostriatale 98757 Degenerazione nigrostriatale autosomica dominante 1574 Degenerazione retinica - microftalmia glaucoma 67042 Degenerazione retinica a esordio tardivo 67042 Degenerazione epatolenticolare Degenerazione maculare vitelliforme Del(8)q(13) 1627 Delezione 5q telomerica 289513 Del(12)(q15)(q21.1) 96125 Delezione 6p distale 1587 Del(13)(q14) 96126 Delezione 7p distale 96168 Del(13)(q34) 96136 Delezione 7p non distale 261120 Del(14)(q11.2) 96126 Delezione 7p telomerica 261144 Del(14)(q12) 904 Delezione 7q11.23 264200 Del(14)(q22q23) 1636 Delezione 7q36 distale 254528 Del(14)(q32.2) materna 1636 Delezione 7q36 telomerica Degenerazione retinica a esordio tardivo, autosomica dominante 261183 Del(15)(q11.2) 284160 Delezione 8q21.11 3177 Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale 199318 Del(15)(q13.3) 502 Delezione 8q24.1 261190 Del(15)(q14) 1642 Delezione 9p distale 141 Degenerazione spongiosa del cervello 94065 1642 Delezione 9p telomerica 1576 Degenerazione striatonigra infantile 261197 Del(16)(p11.2) 1580 Delezione 10p distale 1575 Degenerazione striato-talamica infantile 261222 Del(16)(p11.2) distale 1580 Delezione 10p telomerica 3311 Degenerazione talamica 261211 Del(16)(p11.2p12.2) 284169 Delezione 10p11.21p12.31 1577 Degenerazione talamica infantile 261236 Del(16)(p13.11) 96148 Delezione 10q distale 91496 Degenerazione vitreoretinica a ''fiocchi di neve'' 261250 Del(16)(q24.3) 1581 Delezione 10q non distale 319171 Del(17)(p13.1) distale 96148 Delezione 10q telomerica Degenerazione vitreoretinica di Wagner 898 Del(12)(q14) Del(15)(q24) 261257 Del(17)(p13.3) distale 276413 Delezione 10q22.3q23.3 254525 Del (14)(q32.2) paterna 97685 77 Delezione 11p 1606 Del(1)(p36) Del(17)(q11) 261265 Del(17)(q12) 52022 Delezione 11p11.2 250989 Del(1)(q21) 96169 893 Delezione 11p13 250999 Del(1)(q41q42) 261279 Del(17)(q23.1q23.2) 2308 Delezione 11q distale 238769 Del(1)(q44) 254346 Del(19)(p13.12) 2308 Delezione 11q telomerica 293948 Del(1)p(21.3) 217346 Del(19)(q13.11) 96149 Delezione 12q distale 261349 Del(2)(p15p16.1) 261295 Del(20)(p12.3) 96160 Delezione 12q non distale 163693 Del(2)(p21) 313781 Del(20)(p13) 96149 Delezione 12q telomerica 228402 Del(2)(q23.1) 261304 Del(20)(q13) paterna 94063 Delezione 12q14 1617 Del(2)(q24) Del(17)(q21.31) 261311 Del(20)(q13.33) 289513 Delezione 12q15q21.1 251014 Del(2)(q31.1) 261323 Del(21)(q22.11q22.12) 1590 Delezione 13q distale 251019 Del(2)(q32) 268261 Del(21)(q22.13q22.2) 1590 Delezione 13q telomerica 251019 Del(2)(q32q33) 261330 Del(22)(q11.2) distale 1590 Delezione 13q32 251028 Del(2)(q33.1) 261476 Del(X)(p21) 96168 Delezione 13q34 distale 1001 Del(2)(q37) 1643 Del(X)(p23) 96168 Delezione 13q34 subtelomerica 1621 Del(3)(q13) 1606 Delezione 1p36 96150 Delezione 14q distale 65286 Del(3)(q29) 1606 Delezione 1p36 subtelomerica 96150 Delezione 14q telomerica 238750 Del(4)(q21) 1606 Delezione 1pter 1596 Delezione 15q distale 228384 Del(5)(q14.3) 36367 Delezione 1q distale 1596 Delezione 15q telomerica 314655 Del(5)(q31.3) 36367 Delezione 1q telomerica 1596 Delezione 15q26 251046 Del(6)(p22) 163693 Delezione 2p21 531 Delezione 17p telomerica 171829 Del(6)(q16) 1001 Delezione 2q37 1597 Delezione 17q distale 251056 Del(6)(q25) 1001 Delezione 2q37-qter 1597 Delezione 17q telomerica 254351 Del(7)(q11.23) distale 1620 Delezione 3p distale 1600 Delezione 18q 251061 Del(7)(q31) 65286 Delezione 3qter 96129 Delezione 19p distale 251066 Del(8)(p11.2) 280 Delezione 4p distale 96129 Delezione 19p telomerica 251071 Del(8)(p23.1) 280 Delezione 4p telomerica 1611 Delezione 20p 28 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 52 Delezione 20p11.2 79099 139547 dHMN3 e dHMN4 96152 Delezione 20q distale 96164 Delezione 20q non distale 96152 Delezione 20q telomerica 574 Delezione 21q Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite 289347 Dermatite infettiva associata a HTLV-1 289347 Dermatite infettiva associata a virus T-linfotropico umano tipo 1 139536 dHMN5 100998 dHMN5B 98920 dHMN6 139589 dHMN7 280325 Delezione distale 12p 289347 Dermatite infettiva associata a virus T-linfotropico umano tipo I 1646 Delezione parziale del cromosoma Y 48377 Dermatite pustolosa subcornea 75376 DHRD 75857 Delezione terminale di 6q 168606 Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi 49042 DI 231237 Delta-beta talassemia 219 Delta-sarcoglicanopatia 139436 Dermatoartrite lipoide 99106 DIA, tipo ostium primum 97353 Demenza del pugile 31112 Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 99105 DIA, tipo seno venoso 136 Demenza ereditaria con infarti cerebrali multipli 1306 Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi 251940 DIA/DIG 97345 Demenza familiare, tipo britannico 1659 Dermatoleucodistrofia 97346 Demenza familiare, tipo danese 221 282 Demenza frontotemporale 139552 dHMNJ 166260 DI-2 3464 Diabete - ipogonadismo - sordità - ritardo mentale Dermatomiosite 225 Diabete - sordità, a trasmissione materna 93672 Dermatomiosite giovanile 552 275872 Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni 1657 Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi Diabete giovanile con esordio nella maturità 86920 Dermatopatia reticolare pigmentosa 93111 275872 Demenza frontotemporale con sclerosi laterale amiotrofica 46488 Dermatosi lineare da IgA Diabete giovanile con esordio nella maturità, tipo 5 293848 Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra 3243 Dermatosi neutrofila acuta febbrile 222 Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto 48377 Dermatosi pustolosa subcornea 168782 Demenza infantile 97353 Demenza pugilistica 178029 Diabete insipido centrale 95626 Diabete insipido centrale acquisito 95501 Diabete insipido centrale congenito 30925 Diabete insipido centrale ereditario 223 Diabete insipido nefrogenico 3145 Diabete insipido nefrogenico calcificazione intracranica 100069 Demenza semantica 231573 Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita 168598 Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi 36426 Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson 91481 Dermoide anulare della cornea 178029 Diabete insipido neurogeno 1661 Dermoide corneale legato all'X 95626 Diabete insipido neurogeno acquisito 79411 Dermolisi bollosa transitoria del neonato 30925 Diabete insipido neurogeno ereditario 1660 Dermo-odonto-displasia 528 Diabete lipoatrofico 137617 Dermopatia fibrosante nefrogenica 79086 Diabete lipoatrofico acquisito 1662 3463 Diabete mellito - diabete insipido atrofia ottica - sordità 1667 Diabete mellito a esordio precoce displasia epifisaria multipla 224 Diabete mellito neonatale 99885 Diabete mellito neonatale permanente 65288 Diabete mellito neonatale permanente agenesia pancreatica e cerebellare 99886 Diabete mellito neonatale transitorio 225 Diabete mitocondriale 79118 Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico 228165 Demielinizzazione concentrica 283 Demodecia 166260 Denti di Capdepont 83450 Denti fantasma 1654 Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio 49042 Denti opalescenti senza OI 49042 Denti opalescenti senza osteogenesi imperfetta 49042 Dentinogenesi imperfetta 71267 Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale 49042 Dentinogenesi imperfetta non sindromica 49042 Dentinogenesi imperfetta senza osteogenesi imperfetta Dermopatia restrittiva letale 251370 Derpanocitosi - emoglobinopatia D 98909 Desminopatia 35107 Desmosterolosi 366 Destrinosi limite 1666 Destrocardia 363444 Developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome, Hutterite type 1179 Deviazione superiore tonica parossistica benigna degli occhi con atassia 166260 Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 99828 DF 166265 Dentinogenesi imperfetta, tipo 3 49042 DGI 166265 Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3 49042 DGI non sindromica 97286 Diade di Carney 77295 Dentoleucoencefalopatia 49042 DGI senza OI 97286 Diade di Carney-Stratakis 69736 Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride 166260 DGI-2 66637 Diafanospondilodisostosi 373 DGSX 103909 Diarrea con vomito da deficit di trealasi 1655 Derivati mülleriani - linfangectasia polidattilia 99828 DHF 2856 Derivati mülleriani persistenti 53739 dHMN 103908 Diarrea congenita con malassorbimento del sodio 330064 Dermatite actinica cronica 79099 Dermatite di Ackerman 1656 Dermatite erpetiforme 314485 dHMN a esordio nel giovane adulto 139557 dHMN legata all'X 139518 dHMN1 139525 dHMN2 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 53689 Diarrea congenita dei cloruri 1670 Diarrea cronica con atrofia dei villi 329242 Diarrea cronica congenita associata a enteropatia con perdita di proteine 29 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 103907 Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi 2847 Difetto del pericardio e del diaframma 1764 314373 Diarrea cronica da eccesso di attività della guanilato ciclasi 2C 1478 Difetto del setto atriale (DIA) 314381 Disautonomia familiare con contratture 99103 Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum 441 Disautonomia pura 69745 Discheratoma follicolare 69745 Discheratoma verrucoso 1775 Discheratosi congenita 94075 Diarrea dell'infanzia intrattabile immunomediata 137622 Diarrea intrattabile - atresia delle coane anomalie oculari 92050 Diarrea intrattabile congenita familiare associata ad anomalie epiteliali o dell'epitelio 84064 Diarrea sindromica 2004 Diastema laringo-tracheo-esofageo 1671 Diastematomielia 73271 Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene 220443 Diatesi emorragica da deficit di sintesi del trombossano 90114 DI-CMT 227 Difallia 93937 Difetti della parte trasversale e terminale del braccio 872 Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo 319504 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8 1480 Difetto del setto ventricolare 171690 Difetto del trasportatore del lattato negli eritrociti 75496 Difetto della biosintesi del proteodermatan solfato 1507 Difetto della segmentazione costovertebrale - mesomelia 158 Difetto di captazione della carnitina 99095 Difetto di Gerbode 450 Difetto di lateralizzazione 71290 Difetto familiare delle piastrine associato a malignità mieloide 871 Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca 2019 Difetto femorale focale prossimale 1478 Difetto interatriale 1479 Difetto interatriale con difetto di conduzione 1480 Difetto intraventricolare 248340 Difetto isolato del pool di deposito dei granuli delta Disautonomia familiare 352657 Discheratosi intraepiteliale corneale benigna ereditaria 352662 Discheratosi intraepiteliale corneale con ipercheratosi palmoplantare e discheratori laringea 98809 Discinesia chinesigenica parossistica 98809 Discinesia chinesigenica parossistica familiare 91365 Discinesia ciliare acquisita 244 Discinesia ciliare primitiva 247522 Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa 91365 Discinesia ciliare secondaria 324588 Discinesia familiare e miochimia facciale 98812 Discinesia ipnogenica parossistica (PHD) 93961 Discinesia laringea 98811 Discinesia parossistica indotta da sforzo 98810 248340 Difetto isolato del pool di deposito dei granuli densi Discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD) 1431 Discinesie parossistiche 93323 Difetto longitudinale congenito del perone 240 Discondrosteosi 1765 Discondrosteosi - nefrite 93322 Difetto longitudinale congenito della tibia 2406 Disconnessione cerebro-midollo-spinale 319514 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13 2957 Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia 216694 Discordanza ventricoloarteriosa e atrioventricolare 319519 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14 52056 Difetto ulna-fibula con brachidattilia 41 Discromatosi simmetrica ereditaria 128 Difillobotriasi 319524 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15 241 Discromatosi universale 1679 Difterite 99082 Disfagia lusoria 38874 Diidropirimidinuria 54028 Disfagia sideropenica 88636 Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie 1799 Disfasia associata a FOXP2 1799 Disfasia congenita familiare 98881 Disfibrinogenemia familiare 93961 Disfonia spasmodica 319509 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9 314637 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 10 324535 Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11 26 Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina 79282 79283 79284 Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC 1676 Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD 1677 231111 DILE 324321 Disfunzione del nodo senoatriale e sordità Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF 1757 137929 Disfunzione del tronco cerebrale associata a sequenza di Pierre-Robin, tipo neonatale 314637 Difetto combinato di OXPHOS, tipo 10 1329 293807 Dilatazione biliare indotta dalla ketamina Difetto completo del setto atrioventricolare Dilatazione idiopatica dell'atrio destro Dimelia peroneale - diplopodia 289157 Dipendenza dalla vitamina D, tipo I 1756 Dipigo 485 Diplasia di Kniest 570 Diplegia congenita facciale Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria 169090 Disfunzione immunitaria dovuta a inattivazione dei linfociti T da difetto di ingestione del calcio 93111 Disfunzione renale - diabete a esordio preoce 1767 Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare 210115 DIRA 957 Disgenesia acro-toraco-vertebrale 166291 Dirofilariasi 1768 Disgenesia caudale familiare 94064 71278 Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi 79301 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1 2048 1680 Diplegia spastica, tipo infantile 79303 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2 1681 Diprosopia 79302 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3 79095 Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4 30 166282 Disfunzione del nodo del seno DIS I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 300570 Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3 1777 Dismorfismi craniofacciali - coloboma agenesia del corpo calloso 261524 Disomia uniparentale paterna del cromosoma X 3033 Disgenesia dei tubuli renali 2588 97369 Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica Dismorfismi facciali - deficit cognitivo bassa statura - perdita dell'udito 329813 Disomia uniparentale paterna genomewide in mosaico 1778 Dismorfismi facciali - scroto a scialle iperlassità legamentosa 95716 Disormonogenesi tiroidea 95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 1779 Dismorfismo - schisi palatina - cute ridondante 1782 Disostosclerosi 1146 Dismorfismo digitotalare 97360 Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali 949 Disostosi acro-cranio-facciale 952 Disostosi acrodentale di Weyers 97368 Disgenesia dei tubuli renali da farmaci 97367 Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello 1770 Disgenesia gonadica - anomalie multiple 243 Disgenesia gonadica 46,XX 168563 Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria 352712 Dismorfismo facciale - immunodeficienza livedo - bassa statura 1970 Dismorfismo facciale - macrocefalia miopia - malformazione di Dandy Walker 64542 Disostosi acrofacciale autosomica recessiva Disgenesia gonadica completa 46,XY 251009 Disomia uniparentale materna del cromosoma 1 952 Disostosi acrofacciale di Weyers Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY 96179 Disomia uniparentale materna del cromosoma 2 246 Disostosi acrofacciale postassiale 1786 Disostosi acrofacciale, tipo Catania 96180 Disomia uniparentale materna del cromosoma 4 246 Disostosi acrofacciale, tipo GeneeWiedmann 96181 Disomia uniparentale materna del cromosoma 6 64542 Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi 96183 Disomia uniparentale materna del cromosoma 9 245 Disostosi acrofacciale, tipo Nager 1787 Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia 97678 Disomia uniparentale materna del cromosoma 13 1788 Disostosi acrofacciale, tipo Rodriguez 952 Disostosi acrofacciale, tipo Weyers Disomia uniparentale materna del cromosoma 14 1784 Disostosi acro-fronto-facio-nasale Disomia uniparentale materna del cromosoma 16 2211 Disostosi acro-fronto-facio-nasale, tipo 2 1452 Disostosi cleidocranica Disostosi craniofacciale - anomalie genitali, dentali e cardiache 243 Disgenesia gonadica completa 46,XX 242 1772 1772 Disgenesia gonadica mista 45,X0/46,XY 243 Disgenesia gonadica nelle femmine XX 251510 Disgenesia gonadica parziale 46,XY 243 Disgenesia gonadica pura 46,XX 242 Disgenesia gonadica pura 46,XY 2855 Disgenesia gonadica tipo XX - sordità 243 Disgenesia ipergonadotropica delle ovaie 88632 Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio 243 Disgenesia ovarica 46,XX 33355 Disgenesia reticolare 1773 Disgenesia sacro-coccigea 96184 96185 96186 Disomia uniparentale materna del cromosoma 20 2095 96187 Disomia uniparentale materna del cromosoma 21 1789 Disostosi craniofacciale - artrogriposi aspetto progeroide 96188 Disomia uniparentale materna del cromosoma 22 1798 Disostosi craniofacciale - iperplasia diafisaria 207 Disostosi craniofacciale di Crouzon 800 Disostosi encondrale metaepifisaria, tipo Catel-Hempel 251510 Disgenesia testicolare parziale 46,XY 842 Disgerminoma 2808 Disgiunzione familiare delle corde vocali 412 Dislipoproteinemia da banda beta ampia 295227 Dislocazione congenita bilaterale del gomito 261519 Disomia uniparentale materna del cromosoma X 295237 Dislocazione congenita bilaterale della rotula 251004 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1 295034 Dislocazione congenita del ginocchio 1790 Disostosi faciocraniale ipomandibolare 96190 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 5 2019 Disostosi femore-fibula-ulna Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6 1791 Disostosi fronto-facio-nasale 85200 Disostosi ischiospinale 861 Disostosi mandibolofacciale 295032 Dislocazione congenita del gomito 295036 Dislocazione congenita della rotula 295030 Dislocazione congenita della spalla 295032 Dislocazione congenita della testa del radio 295225 Dislocazione congenita unilaterale del gomito 295234 Dislocazione congenita unilaterale della rotula 284139 Dislocazioni articolari multiple - bassa statura - dismorfismi craniofacciali cardiopatie congenite 2838 Dismorfia dei pelvi-calici - sordità 2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità pseudoermafroditismo 1780 Dismorfismi - malformazioni multiple 289553 Dismorfismi - perdita conduttiva dell'udito - cardiopatia 96191 96192 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7 116 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico 96193 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico 357158 Disostosi mandibolo-facciale macroblefaria - macrostomia 99143 Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema 1131 Disostosi mandibolofacciale legata all'X 116 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico 1131 Disostosi mandibolofacciale legata all'X senza difetti degli arti 99324 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13 1131 Disostosi mandibolofacciale, tipo Toriello 2502 Disostosi metafisaria - ritardo mentale sordità 1794 Disostosi oculo-maxillo-facciale 1795 Disostosi periferica 2839 Disostosi scapoloiliaca 96334 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14 96194 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 20 96195 Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 329252 Disostosi spondilocostale - ipospadia deficit cognitivo 31 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 94095 Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali 2763 Displasia con ossa gracili 3206 Displasia di Stuve-Wiedemann 289 Displasia condroectodermica 1802 Displasia diafisaria - anemia 1797 Disostosi spondilocostale autosomica dominante 99645 Displasia diafisaria maculare 2311 Disostosi spondilocostale autosomica recessiva 1328 Displasia diafisaria progressiva 628 Displasia diastrofica 1856 Disostosi spondiloperiferica - cubito corto 1804 Displasia dissegmentaria - glaucoma 1798 Disostosi, tipo Stanescu 63446 Displasia acro-capito-femorale 955 Displasia acro-dento-ossea 2098 Displasia acromesomelica, tipo Grebe 968 Displasia acromesomelica, tipo HunterThompson 40 Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux 969 Displasia acromicrica 956 Displasia acro-toraco-renale 957 Displasia acro-toraco-vertebrale 63442 Displasia ad ''ali d'angelo'' delle epifisi falangeali 319195 Displasia condroectodermica con cecità notturna 163681 Displasia corticale - epilessia focale sindromica 65683 Displasia corticale focale isolata 268961 Displasia corticale focale isolata, tipo I 268973 Displasia corticale focale isolata, tipo Ia 1865 Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker 268987 Displasia corticale focale isolata, tipo Ic 2616 Displasia dolicospondilica 268994 Displasia corticale focale isolata, tipo II 3354 Displasia ectodermica - cataratta cifoscoliosi 1806 Displasia ectodermica - cecità 1897 Displasia ectodermica - ectrodattilia distrofia maculare 1812 Displasia ectodermica - ritardo mentale - malformazioni del sistema nervoso centrale 1883 Displasia ectodermica - sordità neurosensoriale 268980 Displasia corticale focale isolata, tipo Ib 269001 Displasia corticale focale isolata, tipo IIa 269008 Displasia corticale focale isolata, tipo IIb 65683 Displasia corticale, tipo Taylor 2053 Displasia cranio-carpo-tarsale 7 Displasia cranio-cerebello-cardiaca 1513 Displasia craniodiafisaria 210122 Displasia alveolocapillare con difetto di allineamento dei vasi polmonari 1515 Displasia cranioectodermica 85168 Displasia craniofacciale - epifisi a cono 210122 Displasia alveolocapillare con difetto di allineamento delle vene polmonari 1520 Displasia cranio-fronto-nasale 1521 Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland 210122 Displasia alveolocapillare congenita 93347 Displasia anauxetica 156731 Displasia dissegmentaria, tipo RollandDesbuquois 238468 Displasia ectodermica anidrotica 69088 Displasia ectodermica anidrotica - immunodeficienza - osteopetrosi linfedema 101043 Displasia aortica valvolare 228390 Displasia cranio-fronto-nasale con alopecia e ipogonadismo 1810 Displasia ectodermica anidrotica autosomica dominante 247 248 Displasia ectodermica anidrotica autosomica recessiva 1519 Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi 217656 Displasia aritmogena isolata familiare del ventricolo destro 50814 Displasia cranio-lenticulo-suturale 1522 Displasia craniometafisaria 98813 52 85184 Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza 181 1528 Displasia craniotelencefalica Displasia ectodermica anidrotica legata all'X Displasia aritmogena del ventricolo destro Displasia arterioepatica 261600 Displasia arteriopatica da monosomia 20p12 261619 Displasia arteriopatica da mutazione puntiforme di JAG1 269229 Displasia del tegmento pontino 261629 Displasia arteriopatica da mutazione puntiforme di NOTCH2 1653 Displasia della dentina 300576 Displasia ectodermica autosomica dominante - sindroma da predisposizione al cancro 99792 Displasia della dentina - ossa sclerotiche 69084 Displasia ectodermica capelli-unghie Displasia ectodermica con denti da latte, tipo Turnpenny 314721 Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2 314721 Displasia della dentina tipo 1 con microdontia e anomalie nella forma 69083 392 Displasia atriodigitale 99789 Displasia della dentina, tipo I 2892 Displasia ectodermica euidrotica 1342 Displasia atriodigitale, tipo 3 99791 Displasia della dentina, tipo II 189 Displasia ectodermica idrotica 319192 Displasia della giunzione mesencefalodiencefalica 1808 Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie 2840 1809 Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal 1519 Displasia brachicefalo-fronto-nasale 1296 Displasia branchiale - ritardo mentale ernia 70589 Displasia broncopolmonare 228379 Displasia della pilomatrice 238468 Displasia ectodermica ipoidrotica 140 Displasia campomelica 1882 3027 Displasia caudale 168621 Displasia della testa del femore, tipo Meyer Displasia ectodermica ipoidrotica ipotiroidismo - discinesia ciliare 2114 Displasia delle anche, tipo Beukes 1810 1864 Displasia delle valvole mitrali Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante 248 Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva 98813 Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza 181 Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X 1811 Displasia ectodermica odonto-microungueale 137678 Displasia ceca, tipo metatarsico Displasia della pelvi - pseudoartrogriposi 1394 Displasia cerebro-facio-toracica 1801 Displasia cifomelica 231080 Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett 1452 Displasia cleidocranica 56304 Displasia di De la Chapelle 3472 Displasia cleidocranica - micrognatia agenesia dei pollici 1426 Displasia di Greenberg 313855 Displasia con incurvamento delle ossa FGFR2-correlata 1952 Displasia di Pacman 3144 Displasia di Schneckenbecken 85191 Displasia di Singleton-Merten 313855 Displasia con incurvamento delle ossa letale perinatale 32 178355 Displasia di Smith-McCort I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 69084 Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie 2347 Displasia Kniest-simile, forma letale 1832 Displasia osteosclerotica letale dell'osso 2457 Displasia mandiboloacrale 2791 Displasia otodentale 1816 Displasia ectodermica, tipo Berlin 90153 1427 Displasia oto-spondilo-megaepifisaria 1818 Displasia ectodermica, tipo onico-tricodentale Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A 3450 90154 Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B Displasia oto-spondilo-megaepifisaria eterozigote 2892 Displasia pilodentale 1248 Displasia maxillonasale, tipo Binder 85166 Displasia platispondilica, tipo Torrance 289 Displasia mesodermica 85166 1834 Displasia mesodermica assiale Displasia platispondilica, tipo TorranceLuton 85170 Displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari 251 Displasia poliepifisaria 93308 Displasia poliepifisaria, tipo 1 93307 Displasia poliepifisaria, tipo 4 93311 Displasia poliepifisaria, tipo 5 85195 Displasia poliostotica osteolitica espansiva ereditaria 750 Displasia pseudoacondroplasica 85174 Displasia pseudodiastrofica 99789 Displasia radicolare della dentina 93108 Displasia renale 3404 Displasia renale - anomalie degli arti 3156 Displasia renale - aplasia retinica 3404 Displasia renale - fusione mesomelica radio-omerale 1850 Displasia renale - megalocisti sirenomelia 93173 Displasia renale cistica bilaterale 93172 Displasia renale cistica unilaterale 1849 Displasia renale dominante - stenosi infundibolo-pelvica 1851 Displasia renale multicistica 97364 Displasia renale multicistica bilaterale 97363 Displasia renale multicistica unilaterale 1802 Displasia emato-diafisaria di Ghosal 1824 Displasia epifisaria - microcefalia nistagmo 1825 Displasia epifisaria - sordità - dismorfismi 1822 Displasia epifisaria emimelica 251 Displasia epifisaria multipla 166024 Displasia epifisaria multipla - macrocefalia - facies caratteristica 2496 166011 Displasia epifisaria multipla - miopia sordità 1836 Displasia mesomelica di Kantaputra 2634 Displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer 2497 Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio 166029 Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave 166016 Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin 166032 Displasia epifisaria multipla con miniepifisi 166002 Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9 93313 Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer 1836 Displasia mesomelica, tipo Kantaputra 2632 Displasia mesomelica, tipo Langer 85170 Displasia mesomelica, tipo Savarirayan 1836 Displasia mesomelica, tipo Thai 2504 Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia Displasia metafisaria di Pyle Displasia epifisaria multipla, altri tipi 93308 Displasia epifisaria multipla, tipo 1 3005 93307 Displasia epifisaria multipla, tipo 4 1040 Displasia metafisaria regressiva 93311 Displasia epifisaria multipla, tipo 5 85188 Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert 166024 Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali 1837 Displasia metafisaria-cubitale 2635 Displasia metatropica, tipo 1 166011 Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton 93329 Displasia micromelica - dislocazione del radio 166016 Displasia epifisaria multipla, tipo Lowry 1839 Displasia mucoepiteliale ereditaria 1819 Displasia epimetafisaria dominante 3474 Displasia neuroectodermica, tipo CHIME 92050 Displasia epiteliale intestinale 374 Displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV) 79133 Displasia facciale focale del derma 2705 Displasia oculocerebrale 915 Displasia faciogenitale 2710 Displasia oculo-dento-digitale 249 Displasia fibrosa dell'osso 2710 Displasia oculo-dento-ossea 294415 Displasia reno-epato-pancreatica 93277 Displasia fibrosa monostotica 77302 Displasia oculo-oto-faciale 1852 Displasia retinica legata all'X 93276 Displasia fibrosa poliostotica 67039 Displasia odontomascellare segmentale 2831 Displasia rizomelica di Patterson-Lowry 83451 Displasia florida cemento-ossea 2721 Displasia odonto-onico-dermica 2831 Displasia rizomelica, tipo Patterson-Lowry 83451 Displasia florida ossea 2723 Displasia odonto-tricomelica-ipoidrotica 2839 Displasia scapola-bacino 83451 Displasia focale cemento-ossea 2741 Displasia oftalmo-mandibolo-melica 2565 Displasia scheletrica - brachidattilia 1791 Displasia fronto-facio-nasale 85182 Displasia ossea - fibrosarcoma midollare 1436 Displasia scheletrica - deficit cognitivo 1826 Displasia frontometafisaria 2370 Displasia ossea Larsen-simile - nanismo 1858 250 Displasia frontonasale 1842 Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura 228390 Displasia frontonasale - alopecia anomalia dei genitali Displasia ossea letale, tipo HolmgrenForsell 1436 Displasia scheletrica - ritardo mentale 56304 Displasia ossea neonatale 1 263463 Displasia scheletrica associata a CHST3 1827 75325 Displasia ossea sclerosante - ittiosi insufficienza ovarica precoce 166277 Displasia scheletrica con ossa wormiane fratture multiple - anomalia della dentina 228390 Displasia frontonasale con alopecia e anomalie genitali 88630 Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 800 Displasia scheletrica di Burton 85166 2623 Displasia geleofisica 1844 Displasia ossea, tipo Azouz Displasia scheletrica platispondilica letale, tipo Torrance 53697 Displasia gnatodiafisaria 114 Displasia osteoauricolare 1426 Displasia scheletrica, tipo Greenberg 1830 Displasia immuno-ossea di Schimke 85172 1860 Displasia scheletrica, tipo San Diego 85200 Displasia ischiovertebrale Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson 3157 Displasia setto-ottica Displasia frontonasale acromelica 306542 Displasia frontonasale ALX1-correlata I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 294415 Displasia renale-epatico-pancreatica 3032 Displasia renale-epatico-pancreatica cisti di Dandy-Walker 33 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 93357 Displasia SPONASTRIME 93347 1159 Displasia spondiloepifisaria - artropatia progressiva Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Menger 293910 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra 93356 163649 Displasia spondiloepifisaria craniosinostosi - palatoschisi - cataratta - deficit cognitivo Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri 293888 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra 163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura 293899 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare 94068 Displasia spondiloepifisaria congenita 93282 750 Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano 293910 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma classica 93352 Displasia, tipo Astley-Kendall Displasia spondiloepifisaria tardiva Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat 85175 93284 1263 Displasia, tipo ''boomerang'' 163665 Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn 163668 Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot 163654 Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu 93283 Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley 263482 Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux 163662 Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon 168451 Displasia spondiloepimetafisaria anomalie della dentizione 168443 Displasia spondiloepimetafisaria ipotricosi 93357 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Sponastrime 209908 Disprassia verbale dell'età evolutiva 325 Disprotrombinemia 2476 Disrafia - labiopalatoschisi - anomalie degli arti 1223 Dissenteria ciliare 168552 Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali 1682 Dissezione arteriosa con lentigginosi 229 Dissezione familiare dell'aorta 85167 1516 Dissinostosi craniofacciale 1571 Distacco della retina - encefalocele occipitale 228387 Displasia spondilomegaepifisaria/ metafisaria 93357 Displasia spondilometaepifisaria, tipo Sponastrime Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli 163668 Displasia spondilometafisaria - miopia sordità neurosensoriale 168549 Displasia spondilometafisaria assiale 209867 Distacco regmatogeno della retina, autosomico dominante 1855 Displasia spondilometafisaria con alterazioni encondromatose 300337 Distacco retinico congenito Displasia spondilometafisaria con ginocchio valgo grave 93358 Displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomala calcificazione 93316 93360 Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple 168544 Displasia spondilometafisaria legata all'X 93360 Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple, tipo Hall 300337 Distacco retinico congenito non sindromico 3115 Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Levy 168555 Displasia spondilometafisaria, tipo A4 1683 Distichiasi - anomalie cardiovascolari 93316 99177 Distichiasi isolata Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare Displasia spondilometafisaria, tipo algerino 93315 1685 Distomatosi 93359 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 1 Displasia spondilometafisaria, tipo ''frattura angolare'' 71517 Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido 168544 Displasia spondilometafisaria, tipo Golden 53351 Distonia - parkinsonismo, legato all'X 93360 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 2 93314 Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski 199351 Distonia - parkinsonismo, tipo PaisanRuiz 93360 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo Hall 93316 Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt 71517 Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo leptodattilico 93317 Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian 98811 Distonia 18 Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick 93315 Displasia spondilometafisaria, tipo Sutcliffe 93962 Distonia cervicale 256 Distonia deformante dei muscoli Distonia degli arti 93359 93360 93346 93349 Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X 93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 2 171866 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano 93347 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo anauxetico 1190 Displasia spondilo-omero-femorale 93957 2655 Displasia tanatofora 93956 Distonia del tronco 3326 Displasia timo-rene-ano-polmone 93961 Distonia della laringe 1861 Displasia toracica - idrocefalo 93964 Distonia di Meige 3317 Displasia toraco-laringo-pelvica 256 Distonia di Oppenheim 1803 Displasia toracomelica 256 Distonia di torsione a esordio precoce 93963 Distonia di torsione focale a esordio nell'adulto 53351 Distonia di torsione legata all'X, tipo 3 255 Distonia Dopa-sensibile 98808 Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante 168448 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski 3355 Displasia trico-dento-ungueale 1863 Displasia trocleare 168454 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve 79153 Displasia ungueale 99642 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu 93351 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa 156728 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3 34 Distonia 12 210571 Distonia 16 280654 Displasia ungueale autosomica recessiva 1864 Displasia valvolare congenita 99054 Displasia valvolare polmonare 217656 Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare 101150 Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva 70594 Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1866 98960 1872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 1873 Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta 41751 Distrofia del cristallino di Bietti 293375 Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt 59181 Distrofia del fondo oculare di Sorsby 98962 Distrofia corneale di Groenouw, tipo I 98961 98969 Distrofia corneale di Groenouw, tipo II Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I 98960 Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo II 79153 Distrofia delle venti unghie 79149 Distrofia dermo-condro-corneale 98964 Distrofia di Biber-Haab-Dimmer 98973 Distrofia di Schlichting 85128 Distrofia di Västerbotten Distonia focale Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II 329466 Distonia focale autosomica dominante, DYT25 98963 Distrofia corneale di Avellino 93963 Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7 98969 Distrofia corneale di Fehr 93963 Distonia idiopatica di torsione a esordio nell'adulto 98806 Distonia idiopatica di torsione, tipo "misto" 256 Distonia idiopatica DYT1 98954 Distrofia corneale di Meesmann Distonia mioclonica 11 98961 Distrofia corneale di Reis-Bûcklers 210566 Distonia mioclonica 15 98960 Distrofia corneale di Thiel-Behnke 254851 Distonia mitocondriale a trasmissione materna 98960 Distrofia corneale di Waardenburg-Jonker 98974 Distrofia corneale endoepiteliale 93958 Distonia oromandibolare 98974 Distrofia corneale endoteliale di Fuchs 98807 Distonia primaria con fenotipo misto 293621 Distrofia corneale endoteliale legata all'X 98807 Distonia primaria di torsione a esordio prevalentemente craniocervicale o nell'arto superiore 98955 Distrofia corneale epiteliale di Lisch 98957 Distrofia corneale gelatinosa a goccia Distonia primaria segmentale craniocervicale a esordio precoce 98961 Distrofia corneale granulare atipica 293603 Distrofia endoteliale ereditaria congenita 2 98962 Distrofia corneale granulare classica 98975 99657 Distonia primaria, tipo DYT2 98961 Distrofia corneale granulare superficiale 98805 Distonia primaria, tipo DYT4 98962 Distrofia corneale granulare, tipo 1 293603 Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica recessiva 98806 Distonia primaria, tipo DYT6 98963 Distrofia corneale granulare, tipo 2 98975 98807 Distonia primaria, tipo DYT13 98962 Distrofia corneale granulare, tipo I 306734 Distonia primitiva, tipo DYT21 98963 Distrofia corneale granulare, tipo II 98808 98961 Distrofia corneale granulare, tipo III 98963 Distrofia corneale granulare-reticolare 98969 Distrofia corneale maculare 98956 Distrofia corneale microcistica 98959 98973 36899 98807 Distonia progressiva ereditaria con marcata fluttuazione diurna 71519 Distonia psicogena 36899 Distonia sensibile all'alcol 238455 Distornia - parkinsonismo, infantile 217563 Distress respiratorio acuto neonatale con deficit del metabolismo del surfattante 217566 Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante 293603 Distrofia corneale di Maumenee 101068 Distrofia di Witschel 98975 Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante Distrofia endoteliale ereditaria congenita I 293603 Distrofia endoteliale ereditaria congenita II 293603 Distrofia endoteliale ereditaria infantile 98974 Distrofia endoteliale ereditaria tardiva 98954 Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman Distrofia corneale mucinosa subepiteliale 269 Distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia corneale polimorfa posteriore 293462 Distrofia corneale pre-Descemet 228379 Distrofia follicolare indotta dalla ciclosporina 98964 Distrofia corneale reticolare classica 269 Distrofia FSH 1867 Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare 98964 Distrofia corneale reticolare, tipo 1 293381 Distrofia Helsinglandica 75327 Distrofia CAPE 98964 Distrofia corneale reticolare, tipo I 898 75327 Distrofia centrale areolare dell'epitelio pigmentato 75327 Distrofia centrale dell'epitelio retinico pigmentato 1490 Distrofia corneale - sordità percettiva 98961 'Distrofia corneale a ''cartina geografica''' 98958 101068 Distrofia corneale stromale congenita 98972 Distrofia corneale torbida centrale di François 41751 Distrofia ialoidoretinica di Wagner 251287 Distrofia maculare anulare concentrica benigna 75381 Distrofia maculare cistoide Distrofia corneo-retinica del cristallino di Bietti 827 Distrofia maculare con macchie 75327 Distrofia maculare della Carolina del Nord 75377 Distrofia coroidale centrale areolare 247834 Distrofia maculare occulta Distrofia corneale a ''gocce di miele'' 2053 Distrofia cranio-carpo-tarsale 75327 98970 Distrofia corneale a macchie 293381 Distrofia da erosione epiteliale ricorrente 98970 Distrofia corneale a macchie di FrançoisNeetens 238755 Distrofia dei cingoli autosomica dominante, tipo 1H 98960 Distrofia corneale a nido d'api 257 98971 Distrofia corneale amorfa posteriore 98960 Distrofia corneale con fibre a spirale 1490 Distrofia corneale con sordità progressiva 98967 Distrofia corneale cristallina di Schnyder 98961 Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I Distrofia dei cingoli con epidermolisi bollosa semplice Distrofia maculare retinica della Carolina del Nord, tipo 1 319640 Distrofia maculare retinica, tipo 2 98955 Distrofia microcistica a bande dell'epitelio corneale 273 Distrofia miotonica di Steinert 209932 Distrofia dei coni con risposta supernormale all'elettroretinogramma scotopico 606 Distrofia miotonica prossimale 273 Distrofia miotonica, tipo 1 209932 Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli 606 Distrofia miotonica, tipo 2 99003 Distrofia multifocale simulante il fundus flavimaculato 209932 Distrofia dei coni con risposta supernormale dei bastoncelli all'elettroretinogramma I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 35 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 280671 Distrofia muscolare cogenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina 55595 35069 Distrofia neuroassonale infantile 534 Distrofia oculocerebrorenale 97242 Distrofia muscolare congenita 55596 534 Distrofia oculo-cerebro-renale 1875 Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo 1879 Distrofia ossea sclerosante mista 329206 Distrofia muscolare congenita - ipertrofia muscolare - deficit cognitivo grave 34520 258 Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2 157973 Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA 75840 Distrofia muscolare congenita di Ullrich 157973 Distrofia muscolare congenita legata a LMNA 258 Distrofia muscolare congenita merosinanegativa 258 Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 98893 Distrofia muscolare congenita, tipo 1B 52428 Distrofia muscolare congenita, tipo 1C 98894 Distrofia muscolare congenita, tipo 1D 86812 Distrofia muscolare dei cingoli - deficit cognitivo Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G 254361 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di plectina 267 268 353 324364 Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extra-scheletriche Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A 800 Distrofia osteo-condro-muscolare 99001 Distrofia pigmentosa a ''farfalla'' Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B 98973 Distrofia polimorfa posteriore Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C 1871 Distrofia progressiva dei coni 75327 Distrofia progressiva della fovea Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico 62 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D 99002 119 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E 71862 Distrofia retinica 75376 Distrofia retinica a favo di Doyne 219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F 85128 Distrofia retinica di Bothnia 34514 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G 1878 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H 34515 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I 280333 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva - distroglicanopatia tipo C7 140922 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J 352482 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva con coinvolgimento cerebellare 86812 206549 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L 119 352718 Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo 99995 Distrofia simpatetica riflessa 293381 Distrofia Smolandiensis 98971 Distrofia stromale amorfa posteriore 101068 Distrofia stromale ereditaria congenita 180 Distrofia tapetocoroideale 474 Distrofia toracica asfissiante del neonato 474 Distrofia toracica asfissiante di Jeune 206554 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M 98972 Distrofia torbida centrale di François 274 Distrofia trombocitica emorragipara Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di beta-sarcoglicano 206559 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N 1243 Distrofia vitelliforme Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di caveolina-3 206564 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O 99000 265 Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto Distrofia muscolare della tibia Distrofie dei coni Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di delta-sarcoglicano 609 1871 219 98896 Distrofia muscolare di Duchenne 98895 Distrofinopatia di Becker Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di disferlina 262 Distrofia muscolare di Duchenne e Becker 262 Distrofinopatia di Duchenne e Becker 261 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 98896 Distrofinopatia grave, tipo Duchenne 98863 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X 90796 Disturbi 46,XY dello sviluppo sessuale dovuti a deficit isolato di 17,20-liasi 3122 Disturbi del ritmo - miopia 2973 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX anomalie anorettali 2975 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX anomalie scheletriche 752 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 268 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K 353 Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di gamma-sarcoglicano 264 Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di lamina A/C 98853 266 Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante (EDMD2) 98855 34514 Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di teletonina Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva (EDMD3) 269 Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale 1878 Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di TRIM32 270 Distrofia muscolare oculofaringea 1876 Distrofia muscolare oculogastrointestinale 75840 Distrofia muscolare scleroatonica 86904 1877 Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa Disturbi linfoproliferativi associati al metotrexato 71519 Disturbi psicogeni del movimento Distrofia muscolare, tipo Becker 251347 Disturbo atassia-telangectasia-simile 266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A 264 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B 265 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C 34516 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D 34517 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E 36 98895 199340 Distrofia muscolare, tipo Selcen 62 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di alfa-sarcoglicano 267 Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina 2675 Distrofia neuroassonale - acidosi tubulare 1170 Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3 475 Disturbo cerebelloparenchimale IV 79318 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 79319 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b 79330 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb 295132 Dita dei piedi corte, forma unilaterale 79321 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d 79332 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IId 79322 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1e 79333 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIe 294996 Dita delle mani corte 295130 Dita delle mani corte, forma bilaterale 295128 Dita delle mani corte, forma unilaterale 99097 DIV isolato DIV multipli 79323 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f 238459 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIf 99096 1686 Diverticolo cardiaco 79324 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1g 263508 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIg 99077 Diverticolo di Kommerell 79325 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h 95428 91358 Diverticolo esofageo congenito 1775 DKC 79326 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i 263487 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIi 544 DLBCL 79327 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1k 263501 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIj 300849 DLBCL del SNC 79328 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L 86309 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ij 91131 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m 79327 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ik 221 DM 93672 DM giovanile 244310 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1n 79328 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IL 273 DM1 280071 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1p 91131 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im 98896 DMD 251946 DNET 300536 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1R 244310 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo In 251975 DNT del cervelletto 1215 DOA+ 79329 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2a 263494 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Io 35093 Dolicocefalia isolata 79330 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b 280071 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ip 95426 Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali 79332 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2d 300536 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IR 46348 Dolore rettale familiare 79333 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2e 79320 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIh Disturbo congenito della glisosilazione, tipo 1c 238459 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2f 209908 Disturbo del linguaggio con disprassia orofacciale 95428 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2h 209908 Disturbo della parola e del linguaggio, tipo 1 86309 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2j 352490 Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2 79318 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia 2983 79319 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib 168558 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1 79320 79321 79322 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ic Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Id Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ie 79323 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If 79324 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ig 79325 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih 79326 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ii 79329 Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIa 753 Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 300888 DLBCL con infiammazione cronica 289661 DLBCL EBV-positivo in età avanzata 252031 DLM 216694 Doppia discordanza 93602 Doppio deficit di XDH e AOX 95474 Doppio orifizio della valvola mitrale 8 Doppio Y 3426 DORV 99046 DORV con difetto del setto ventricolare (DIV) subpolmonare "non committed" 99044 DORV con DIV subaortica 99045 DORV con DIV subpolmonare 99043 DORV, tipo Fallot 95487 Dotto arterioso atipico 706 Dotto arterioso pervio 46627 Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito 168782 Disturbo disintegrativo dell'infanzia 228190 Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano 2585 Disturbo mielocerebellare 95487 Dotto arterioso pervio atipico 240760 Disturbo NBS-simile 706 Dotto arterioso pervio persistente 325345 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XY 71274 DPL 247815 Disturbo perossisomiale lieve da deficit di PEX10 231 Dracunculiasi 232 Drepanocitosi 85453 Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici 240760 Disturbo sindromico da rottura cromosomica simil-Nijmegen 294998 Dita dei piedi corte 295134 Dita dei piedi corte, forma bilaterale I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 251359 Drepanocitosi - beta talassemia 251365 Drepanocitosi - emoglobinopatia C 251375 Drepanocitosi - emoglobinopatia E 101 DRPLA 233 DRS 37 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 3107 DRS 96070 Duplicazione 2p telomerica 1716 Duplicazione 18q telomerica 93610 dRTA con anemia 96094 Duplicazione 2q distale 1717 Duplicazione 19q distale 75376 Drusen dominanti 96094 Duplicazione 2q telomerica 1717 Duplicazione 19q telomerica 75376 Drusen familiari 96071 Duplicazione 3p distale 96107 Duplicazione 20q distale 75376 Drusen radiali dominanti 96071 Duplicazione 3p telomerica 96107 Duplicazione 20q telomerica 1738 Duplicazione 4p 96109 Duplicazione 22q distale 96072 Duplicazione 4p distale 96109 Duplicazione 22q telomerica 96072 Duplicazione 4p telomerica 1727 Duplicazione 22q11.2 1739 Duplicazione 4q 1757 96096 Duplicazione 4q distale Duplicazione a specchio della gamba e del piede 96096 Duplicazione 4q telomerica 1756 Duplicazione caudale 3380 Duplicazione del cromosoma 18 352479 Dsitrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva da deficit di ISPD 53739 dSMA 139557 dSMA legata all'X 98920 dSMA1 139525 dSMA2 139547 dSMA3 206580 DSMA4 139536 dSMA5 314485 dSMA5 83469 99789 DSRCT DTDP1 250994 Dup(1)(q21.1) 313947 Dup(2)(q23.1) 294026 Dup(2)(q31.1) 96095 Dup(3)(q26) 228415 Dup(5)(q35) 314034 Dup(7)(p22.1) 96121 Dup(7)(q11.23) 261102 Dup(7)(q11.23) distale 251076 Dup(8)(p23.1) 228399 Dup(8)(q12) 276422 Dup(10)(q22.3q23.3) 300305 Dup(11)p(15.4) 261229 Dup(14)(q11.2) 238446 Dup(15)(q11q13) 261204 Dup(16)(p11.2) 261243 Dup(16)(p13.11) 217385 Dup(17)(p13.3) 139474 Dup(17)(q11.2) 261272 Dup(17)(q12) 217340 Dup(17)(q21.31) 261290 Dup(17p) 261318 Dup(20p) 261337 Dup(22)(q11.2) distale 284180 Dup(X)(p22) 284180 Dup(X)(p22.13p22.2) 314389 Dup(X)(q12-q13.3) 261483 Dup(X)(q27.3q28) 293939 Dup(X)q(28) distale 1727 Dup22q11 96069 Duplicazione 1p36 distale 96069 Duplicazione 1p36 telomerica 261344 Duplicazione 1q 261344 Duplicazione 1q in mosaico 96070 Duplicazione 2p distale 38 1742 Duplicazione 5p 96097 Duplicazione 5q distale 96097 Duplicazione 5q telomerica 1745 Duplicazione 6p distale 1745 Duplicazione 6p telomerica 96098 Duplicazione 6q distale 96098 Duplicazione 6q telomerica 96074 Duplicazione 7p distale 96074 Duplicazione 7p telomerica 264450 Duplicazione 8p 1752 Duplicazione 8q 96100 Duplicazione 8q distale 96100 Duplicazione 8q telomerica 96167 Duplicazione 8q/delezione 8p 236 Duplicazione 9p 96101 Duplicazione 9q distale 96112 Duplicazione 9q non distale 96101 Duplicazione 9q telomerica 96102 Duplicazione 10q distale 1695 Duplicazione 10q non distale 96102 Duplicazione 10q telomerica 96103 Duplicazione 11q distale 96103 Duplicazione 11q telomerica 1699 Duplicazione 12p non distale 96105 Duplicazione 13q distale 1702 Duplicazione 13q non distale 96105 Duplicazione 13q telomerica 1705 Duplicazione 14q distale 1705 Duplicazione 14q telomerica 1707 Duplicazione 15q distale 1707 Duplicazione 15q telomerica 96078 Duplicazione 16p distale 96078 Duplicazione 16p telomerica 96106 Duplicazione 16q distale 96106 Duplicazione 16q telomerica 3379 Duplicazione 17q distale 3379 Duplicazione 17q telomerica 1715 Duplicazione 18p 1716 Duplicazione 18q distale 314621 Duplicazione della ghiandola ipofisaria 3172 Duplicazione delle sopracciglia sindattilia 91357 Duplicazione dell'esofago 238 Duplicazione dell'intestino 237 Duplicazione dell'uretra 1759 Duplicazione enterica toraco-addominale 314621 Duplicazione ipofisaria 171220 Duplicazione rettale 100048 Duplicazione tubulare dell'esofago 284180 Duplicazione Xp22 1762 Duplicazione Xq distale 1762 Duplicazione Xq telomerica 3306 Duplicazione/inversione 15q11 255 DYT5 98808 DYT5a 98806 DYT6 93963 DYT7 53583 DYT9 36899 DYT11 71517 DYT12 98807 DYT13 210566 DYT15 210571 DYT16 98811 DYT18 306734 DYT21 86880 EATL 79406 EB progressiva 303 EBD 231249 E-beta talassemia 305 EBJ 79405 EBJ-I 304 EBS 79399 EBS generalizzata non-Dowling-Meara 89838 EBS-AR 79400 EBS-loc 257 EBS-MD 158681 EBS-migr 79397 EBS-MP I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 79401 261 EDMD 228254 Elastoma 158684 EBS-PA EBS-O 98863 EDMD1 228254 Elastoma giovanile di Weidman 89839 1900 EDS 6 228254 Elastoma giovanile senza osteopoichilosi 313920 EBVaGC 1899 EDS 7 228264 Elastoressi papulosa 320 Eccesso apparente di mineralcorticoidi 99875 EDS 7A 228227 Elastosi dermica focale a esordio tardivo 284 Echinococcosi alveolare 99876 EDS 7B 228236 Elastosi dermica focale lineare 1309 Ectasia canalicolare precaliceale 1901 EDS 7C 99101 Ectasia del padiglione destro 75392 EDS 8 228227 Elastosi dermica focale pseudoxantomasimile a esordio tardivo 99102 Ectasia del padiglione sinistro 75501 EDS 10 1884 Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia 2295 EDS 11 2953 EDS CHST14-associata 1885 EBSS Ectopia del cristallino familiare 1885 Ectopia del cristallino isolata 1885 Ectopia del cristallino sindromica 95712 Ectopia tiroidea 2440 Ectrodattilia 1896 Ectrodattilia - displasia ectodermica labiopalatoschisi 1891 Ectrodattilia - paraplegia spastica ritardo mentale 1892 Ectrodattilia - polidattilia 1894 Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia 99171 Ectropion congenito isolato 1997 Ectropion inferiore - labiopalatoschisi 91491 Ectropion uveae congenito 906 Eczema - trombocitopenia immunodeficienza 98813 EDA-ID 247827 EDCS 300179 EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell'udito 300179 EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità 228227 Elastosi dermica focale PXE-simile a esordio tardivo 79148 Elastosi serpiginosa perforante 288 Ellissocitosi ereditaria 98864 Ellissocitosi ereditaria comune 98865 Ellissocitosi ereditaria omozigote 98866 Ellissocitosi sferocitica 82004 EDS con eterotopia periventricolare 252054 Emangioblastoma 2953 EDS D4ST1-deficitaria 210584 Emangioendotelioma a cellule fusiformi 285 EDS III 157791 Emangioendotelioma epitelioide 286 EDS IV 2122 198 EDS IX 210584 Emangioma a cellule fusiformi 75497 EDS V 91415 286 EDS, tipo 4 2953 EDS, tipo artrogripotico 141184 Emangioma congenito a rapida involuzione 230851 EDS, tipo cardiaco-valvolare 300179 EDS, tipo cifoscoliotico e sordità 287 EDS, tipo classico 2953 EDS, tipo Kosho 2953 EDS, tipo muscolo-contratturale 75496 EDS, tipo progeroide Emangioendotelioma kaposiforme Emangioma capillare, forma familiare 238691 Emangioma congenito del fegato 141179 Emangioma congenito non involutivo 238691 Emangioma epatico congenito 1564 Emangioma facciale di Dandy Walker 210592 Emangioma infantile gigante 83628 Emangioma perineale - malformazioni dei genitali esterni - lipomielomeningocele anomalie vescicorenali - ano imperforato 230845 EDS, tipo simil-vascolare 71213 Emangioma retinico cavernoso 157965 EDS, tipo spondilo-cheiro-displasico 199241 Emangiomatosi capillare polmonare 247820 EDSS 2123 Emangiomatosi neonatale diffusa 100057 Edema angioneurotico da inibitori di RAAS 247820 EDSS1 2124 Emangiomi facciali - pseudocicatrice sopraombelicale 91378 304 EEB 2126 Emangiopericitoma 100050 Edema angioneurotico ereditario, tipo 1 322 EEC 73229 100051 Edema angioneurotico ereditario, tipo 2 101039 EFMR 100054 Edema angioneurotico ereditario, tipo 3 Ematuria familiare autosomica dominante - tortuosità delle arterie retiniche contratture 319218 EHF 100054 Edema angioneurotico estrogenoassociato ereditario 40366 Embriofetopatia da acitretina 312 EHK 1908 100054 Edema angioneurotico estrogenodipendente ereditario 1902 Ehrlichiosi Embriofetopatia da aminopterina/ metotrexato 312 EI 1914 EIEE Embriofetopatia da antagonisti della vitamina K 1911 Embriofetopatia da cocaina 1916 Embriofetopatia da DES 1916 Embriofetopatia da dietilstilbestrolo 1916 Embriofetopatia da distilbene Embriofetopatia da fentoina 91385 Edema angioneurotico acquisito 100056 Edema angioneurotico acquisito, tipo 1 100055 Edema angioneurotico acquisito, tipo 2 100057 Edema angioneurotico da inibitori del sistem renina-angiotensina-aldosterone Edema angioneurotico ereditario 230839 EDS, tipo simil-classico 247827 EDSS2 91378 Edema angioneurotico, forma familiare 1934 1041 Edema fetale 165991 EIHI 75381 Edema maculare cistoide autosomico dominante 317 75381 Edema maculare familiare EKV 228293 Elastocitosi dermica papillare similpseudoxanthoma elasticum 330012 Edema polmonare da elevata altitudine 228293 Elastocitosi dermica papillare simil-PXE 1912 93308 228240 Elastoderma 858 Embriofetopatia da toxoplasma 1914 Embriofetopatia secondaria a terapia anticoagulante orale 1915 Embriopatia alcolica EDM1 93307 EDM4 228243 Elastofibroma dorsale 93311 EDM5 228299 Elastolisi del derma medio I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 39 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2305 Embriopatia da acido retinoico Embriopatia da acido valproico 209973 Emiplegia alternante familiare notturna benigna del bambino 75326 1906 Emorragia retinica con tortuosità vascolare 1914 Embriopatia da cumarina 90065 294 Embriopatia da Cytomegalovirus 209973 Emiplegia alternante familiare notturna benigna dell'infanzia Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita 1919 Embriopatia da fenobarbital 221083 Emispasmo facciale 319205 Emorragia surrenalica bilaterale 1909 Embriopatia da indometacina 139491 Emocromatosi da difetto della ferroportina 319205 Emorragia surrenalica massiva bilaterale 1910 Embriopatia da iodio 2209 Embriopatia da iperfenilalaninemia 139491 Emocromatosi ereditaria autosomica dominante 2305 Embriopatia da isotretinoina 79230 Embriopatia da metimazolo 225123 Emocromatosi legata a TFR2 1923 Emocromatosi giovanile 268249 Embriopatia da micofenolato mofetile 446 Emocromatosi neonatale 1918 79230 Emocromatosi, tipo 2 Embriopatia da minoxidil 268249 Embriopatia da MMF 225123 Emocromatosi, tipo 3 295 Embriopatia da Parvovirus 139491 Emocromatosi, tipo 4 2305 Embriopatia da retinoidi 448 Emofilia 3312 Embriopatia da talidomide 98878 Emofilia A 1920 Embriopatia da toluene 169802 Emofilia A grave 858 Embriopatia da toxoplasma 169808 Emofilia A lieve 1913 Embriopatia da trimetadione 169805 Emofilia A moderatamente grave 291 Embriopatia da virus della varicella 73274 Emofilia acquisita 1926 Embriopatia diabetica 98879 Emofilia B 2209 Embriopatia fenilchetonurica 169793 Emofilia B grave Embriopatia sindromica da aminopterina 169799 Emofilia B lieve 1908 99931 Emosiderosi polmonare idiopatica 99930 Emosiderosi polmonare secondaria 163703 Encefalite acuta con convulsioni parziali ripetitive refrattarie 83597 Encefalite acuta disseminata 83482 Encefalite da micoplasma 83595 Encefalite da zecca del Colorado 297 Encefalite da zecche 83476 Encefalite del Nilo occidentale 83483 Encefalite della California 83601 Encefalite di Hashimoto 99825 Encefalite di Nipah 83484 Encefalite di St Louis 83594 Encefalite equina dell'Est 83593 Encefalite equina dell'Ovest 1930 Encefalite erpetica 79139 Encefalite giapponese 83600 Encefalite letargica 139431 EMEA 169796 Emofilia B moderatamente grave 261 Emerinopatia 329 95719 Emiagenesia tiroidea 231242 Emoglobina C - beta talassemia 569 Emicrania emiplegica familiare o sporadica 231249 Emoglobina E - beta talassemia 163924 Encefalite limbica acuta non erpetica 330032 Emoglobina Lepore - beta talassemia 163921 Encefalite limbica acuta post-trapianto 157835 Emicrania parossistica 2132 Emoglobinopatia C 139 Emidisplasia congenita - eritrodermia ittiosiforme - anomalie degli arti 90039 Emoglobinopatia D 217253 Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA 139 Emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti 2133 Emoglobinopatia E 93616 Emoglobinopatia H 2129 Emi-ipertofia - briglia intestinale opacità corneali Emofilia C 163892 Encefalite limbica 83467 Encefalite limbica - neuromiotonia iperidrosi - polineuropatia 217253 Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore N-metil-D-aspartasi 231401 Emoglobinopatia H acquisita 276402 Encefalite limbica con anticorpi antiCASPR2 280615 Emoglobinopatia Toms River 329341 Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6 2128 Emi-ipertorfia 90035 Emoglobinuria parossistica a frigore 163914 Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs 99802 Emimegalencefalia 447 Emoglobinuria parossistica notturna 163908 Encefalite limbica con anticorpi VGKC 295071 Emimelia bilaterale del radio 90060 Emorragia alveolare diffusa 295083 Emimelia bilaterale della fibula 85458 Emorragia cerebrale con amiloidosi, tipo ereditario 166457 Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme 295079 Emimelia bilaterale della tibia 295073 Emimelia bilaterale dell'ulna 93323 Emimelia fibulare 93321 Emimelia radiale 93322 Emimelia tibiale 93320 Emimelia ulnare 295069 Emimelia unilaterale del radio 295081 Emimelia unilaterale della fibula 295077 Emimelia unilaterale della tibia 295075 Emimelia unilaterale dell'ulna 2131 Emiplegia alternante del bambino 2131 Emiplegia alternante dell'infanzia 40 324723 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico 324718 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo 163898 Encefalite limbica paraneoplastica, forma classica 163703 Encefalite non erpetica acuta con grave stato epilettico refrattario 1929 Encefalite subacuta di Rasmussen 79138 Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff 1194 Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit del complesso V della catena respiratoria mitocondriale 324713 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo italiano 1194 Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di ATP sintasi 100006 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo olandese 1194 Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di F1Fo ATPasi 324703 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo piemontese 1194 Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di TMEM70 324708 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo Iowa 100008 Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo islandese I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1931 289266 Encefalopatia epilettica a esordio precoce e deficit cognitivo da mutazione di GRIN2A 63261 Encefalocele anteriore 268829 Encefalocele basale 1931 Encefalocele frontale 141118 Encefalocele nasale 268823 Encefalocele occipitale 268826 Encefalocele parietale 163703 Encefalopatia epilettica catastrofica idiopatica 163703 Encefalopatia epilettica devastante nei bambini in età scolare Endoteliopatia ereditaria - retinopatia nefropatia - infarto 137602 Endotelite 1928 Enfisema lobare congenito 263665 Enteropatia a cellule NK 92050 Enteropatia a ''ciuffi'' Enteropatia autoimmune Enteropatia autoimmune, tipo 1 83597 Encefalomielite acuta disseminata 1934 Encefalopatia epilettica infantile precoce 94075 83594 Encefalomielite equina dell'Est 1934 Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale 37042 Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO 103917 Enteropatia autoimmune, tipo 3 83593 Encefalomielite equina dell'Ovest 550 Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili 1933 Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia 238329 Encefalomiopatia mitocondriale da COXPD6 79096 163703 Encefalopatia epilettica refrattaria indotta dalla febbre nei bambini in età scolare 51188 Encefalopatia etilmalonica 209370 Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia 103916 Enteropatia autoimmune, tipo 2 168601 Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi 1020 EOFAD 168829 EOPPC 2137 Epatite autoimmune 293955 Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi 2137 Epatite cronica autoimmune 35063 Epatite virale fulminante 238329 Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X 166073 Encefalopatia infantile fatale con difetti della catena respiratoria mitocondriale 90052 Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato 166105 Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2 166063 Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivo-ponto-cerebellare 449 Epatoblastoma 506 137577 Encefalopatia ipossico-ischemica 238329 Encefalomiopatia mitocondriale da deficit combinato della fosforilazione ossidativa 6 298 Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale 330050 Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi 1935 Encefalopatia mioclonica precoce Encefalopatia mioclonica precoce con appiattimento elettrico cerebrale 137681 Epatoencefalopatia da COXPD1 137681 Epatoencefalopatia da deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1 251880 Ependimoblastoma 251636 Ependimoma 51 Encefalopatia - calcificazione dei gangli basali 1935 1261 Encefalopatia - calcificazione intracerebrale - degenerazione retinica 263524 Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia 251646 Ependimoma di alto grado 319678 Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale 88619 251643 Ependimoma mixopapillare 289290 Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi 263524 Encefalopatia necrotizzante acuta isolata 289290 Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di ADK 51 85110 Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma familiare 209370 Encefalopatia congenita grave da mutazione di MECP2 97353 71277 Encefalopatia cronica traumatica Encefalopatia da deficit di GLUT1 139406 Encefalopatia da deficit di prosaposina 833 Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi 210128 Encefalopatia da deficit di urocanasi 1035 Encefalopatia da disulfiduria betamercaptolattato-cisteina 407 Encefalopatia da glicina 289863 Encefalopatia da glicina atipica 289860 Encefalopatia da glicina infantile 289857 Encefalopatia da glicina neonatale 79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria 88619 Encefalopatia necrotizzante acuta familiare Encefalopatia necrotizzante acuta ricorrente 255210 Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile a trasmissione materna 255241 Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con leucodistrofia 255249 Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con sindrome nefrosica 255199 Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile sporadica 2836 Encefalopatia progressiva - atrofia ottica 2672 Encefalopatia ricorrente infantile 83601 Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune 251646 Ependimoma anaplastico 251633 Ependimoma di basso grado 99169 Epiblefaron 302 Epidermodisplasia verruciforme 302 Epidermodisplasia verruciforme di LutzLewandowsky 158687 Epidermolisi bollosa acantolitica letale 46487 Epidermolisi bollosa acquisita 79402 Epidermolisi bollosa benigna atrofica generalizzata 303 Epidermolisi bollosa dermolitica 303 Epidermolisi bollosa distrofica 158673 Epidermolisi bollosa distrofica acrale 231568 Epidermolisi bollosa distrofica autosomica dominante, tipi Pasini e CockayneTouraine 89841 199348 Encefalopatia sensibile alla tiamina Epidermolisi bollosa distrofica centripeta recessiva 356 Encefalopatia spongiforme subacuta, tipo Gerstmann-Straussler 158676 Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale 56970 Encefalopatie spongiformi trasmissibili 79409 Epidermolisi bollosa distrofica inversa 296 Encondromatosi 79410 Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale 75566 Endocardite di Loeffler 89843 Epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa 75566 Endocardite eosinofila 79408 Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo HallopeauSiemens 199323 Endoftalmite 137820 Endometriosi rara I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 41 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 89842 95455 Epidermolisi tossica 33069 Epilessia mioclonica grave del neonato 305 Epidermolysis bullosa atrophicans 86913 Epilessia mioclonica in encefalopatie non progressive Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica recessiva, tipo nonHallopeau-Siemens 305 Epidermolisi bollosa giunzionale 79403 Epidermolisi bollosa giunzionale - atresia pilorica 79406 Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo 79404 Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata gravis 79402 141077 Epignato 1946 1948 Epilessia - demenza - amelogenesi imperfetta Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica 1951 Epilessia - telangectasia 306 Epilessia benigna infantile familiare Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mitis 1949 Epilessia benigna neonatale familiare 25968 Epilessia benigna occipitale 79402 Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz 1945 Epilessia centrotemporale 79405 Epidermolisi bollosa giunzionale inversa 1941 Epilessia con assenze del giovane 64280 Epilessia con assenze dell'infanzia 86911 Epilessia con assenze miocloniche 231556 Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - ritardo mentale 352582 Epilessia mioclonica infantile familiare 352596 Epilessia mioclonica progressiva con distonia 263516 Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7 308 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 1 501 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 2 263516 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3 280620 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6 308 Epilessia mioclonica progressiva, tipo Unverricht-Lundborg 1942 Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia 1942 Epilessia con crisi miocloniche-astatiche 1947 Epilessia nordica 251393 Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata, tipo non-Herlitz 1943 Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni 98784 Epilessia notturna del lobo frontale 79402 Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Disentis 65683 Epilessia da FCD 98784 Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante 79404 Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz 99701 Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale 98815 Epilessia occipitale infantile benigna a esordio precoce 79404 Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz-Pearson 101046 Epilessia del lobo temporale, autosomica dominante 98816 Epilessia occipitale infantile benigna a esordio tardivo 89840 Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz 3006 Epilessia dipendente dalla piridossina 98816 86814 Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Gastaut 79404 Epidermolisi bollosa letale Epilessia e mioclonia corticale autosomica dominante 98815 Epidermolisi bollosa semplice Epilessia e tremore mioclonico corticale familiare Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos 304 86814 89838 Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva 1945 2325 Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia 352587 Epilessia focale - deficit cognitivo malformazione cerebro-cerebellare 158684 Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica 257 Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare Epilessia familiare benigna dell'infanzia con punte rolandiche 166308 Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno 166409 Epilessia fotosensibile 158681 Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato 79137 Epilessia generalizzata - discinesia parossistica 79397 36387 Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze 158668 Epidermolisi bollosa semplice da deficit di placofilina 79400 Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante 79396 Epidermolisi bollosa semplice erpetiforme 79399 Epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara 166427 Epilessia indotta da sussulti 85294 Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento 101039 Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo 79400 Epidermolisi bollosa semplice localizzata 165805 Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili 89839 Epidermolisi bollosa semplice superficiale 86909 Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara 551 Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate 79399 Epidermolisi bollosa semplice, tipo Köbner 86909 Epilessia mioclonica dell'infanzia 79399 Epidermolisi bollosa semplice, tipo Koebner 86814 Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto 79401 Epidermolisi bollosa semplice, tipo Ogna 86814 Epilessia mioclonica familiare dell'adulto 79400 Epidermolisi bollosa semplice, tipo WeberCockayne 307 Epilessia mioclonica giovanile 79396 42 166302 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie 166299 Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni parziali complesse 309 Epilessia parziale familiare 98820 Epilessia parziale familiare a focolai variabili 293181 Epilessia parziale migrante dell'infanzia 293181 Epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia 1947 Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico 310 Epilessia riflessa 166412 Epilessia riflessa da acqua calda 163721 Epilessia rolandica - disprassia verbale 163727 Epilessia rolandica - distonia parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrivano 98819 Epilessia temporale familiare 163717 Epilessia temporale mesiale familiare benigna 93928 Epispadia 91414 Epitelioma calcificante di Malherbe 493 Epitelioma multiplo squamoso a guarigione spontanea 65748 Epitelioma multiplo squamoso a guarigione spontanea 65748 Epitelioma squamoso a guarigione spontanea, tipo 1 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 447 EPN 2059 2104 79278 EPP 293381 Erosioni corneali ereditarie ricorrenti Facies particolare - torace carenato lassità articolare 2199 EPPK 2195 3237 Facio-audio-sinfalangismo 79483 Facomatosi cesioflammea 79485 Facomatosi cesioflammea 79484 Facomatosi cesiomarmorata 2874 Facomatosi pigmento-cheratosica 2875 Facomatosi pigmento-vascolare 79483 Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 2 79485 Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 3 79484 Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 5 157826 Epulide congenita 293381 ERED 773 Eredopatia atattica polineuritiforme 90000 Eritema elevatum diutinum 50943 Eritema invernale cheratolitico 90287 Eritema maculo-papulare del lupus 231031 Eritema palmare ereditario Ernia diaframmatica - anomalie facciali Errore nel trasporto di glutammatoaspartato 139402 Eruzione cutanea con eosinofilia e sintomi sistemici 254395 Eruzione lichenoide actinica estiva 167635 Eruzione papulosa lichenoide generalizzata 64745 Eruzione polimorfa della gravidanza 293173 Eruzione pustolosa da farmaci 293812 Eritema pigmentato fisso 83312 Esantema da rickettsia 90026 Eritermalgia primitiva 73247 Esofagite eosinofila 729 Eritremia 116 Esonfalo - macroglossia - gigantismo 98871 Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia 1962 1955 Eritrocheratodermia - atassia Esostosi - anectodermia - brachidattilia tipo E 315 Eritrocheratodermia a ''coccarda'' 321 Esostosi cartilaginee multiple 316 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva 238688 Esposizione neonatale allo iodio 1919 Esposizione prenatale al fenobarbital 316 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron 1918 Esposizione prenatale al minoxidil 317 Eritrocheratodermia variabilis 1920 Esposizione prenatale al toluene 317 Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa 1913 Esposizione prenatale al trimetadione 1911 Esposizione prenatale alla cocaina 1906 Esposizione prenatale all'acido valproico 1909 Esposizione prenatale all'indometacina 90042 Eritrocitosi congenita da mutazione del recettore dell'eritropoietina 65748 ESS1 238557 Eritrocitosi di Chuvash 1957 Estesioneuroblastoma 90042 Eritrocitosi familiare 93929 Estrofia della cloaca 729 Eritrocitosi primitiva acquisita 93930 Estrofia vescicale 90042 Eritrocitosi primitiva congenita 93930 Estrofia vescicale classica 238547 Eritrocitosi secondaria acquisita 322 Estrofia-epispadia complessa 247511 Eritrocitosi secondaria autosomica dominante 3318 ET 2762 Eteroplasia ossea progressiva 450 Eterotassia 450 Eterotassia viscerale 99796 Eterotopia a banda sottocorticale 90041 Eritrocitosi da stress 247378 Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL 247378 Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva, tipo non-Chuvash 300359 FACU 994 FADS 295002 Falange soprannumeraria 295142 Falange soprannumeraria, forma bilaterale 295140 Falange soprannumeraria, forma unilaterale 295002 Falangi soprannumerarie 295142 Falangi soprannumerarie, forma bilaterale 295140 Falangi soprannumerarie, forma unilaterale 86814 FAME 363989 Familial benign flecked retina 733 FAP 220460 FAP attenuata 247798 FAP attenuata legata a MUTYH 247806 FAP attenuata legata ad APC 261584 FAP da monosomia 5q22.2 3165 Fascite diffusa con eosinofilia 3165 Fascite eosinofila 220436 Fattore V del Quebec 405 FBH 405 FBHH 586 FC 47045 FCAS 47045 FCAS1 238536 Eritrocitosi secondaria congenita 141112 Eterotopia gliale nasale 1954 Eritrodermia congenita letale 99796 Eterotopia laminare sottocorticale 314 Eritrodermia desquamativa 2149 Eterotopia neuronale nodulare 312 Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita 98892 Eterotopia nodulare periventricolare Eritrodermia ittiosiforme bollosa congenita di Brock 101030 Eterotopia nodulare sottoependimale Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita 86880 ETTL 99172 Euriblefaron 281190 Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita 1964 Extrasistole - bassa statura iperpigmentazione - microcefalia 269008 FCD, tipo IIb 247165 Eritroedema polineuritico 3201 Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin 86814 FCMTE 47045 FCU 312 79394 101029 Eterotopia nodulare sottocorticale 247868 FCAS2 98970 FCD 268961 FCD, tipo I 268973 FCD, tipo Ia 268980 FCD, tipo Ib 268987 FCD, tipo Ic 268994 FCD, tipo II 269001 FCD, tipo IIa 318 Eritroleucemia 1956 Eritromelalgia 324 FD 1166 Faccia asimmetrica durante il pianto 2138 Ermafroditismo vero 83313 Febbre bottonosa 1968 2140 Ernia diaframmatica Faccia piatta - microstomia - anomalie dell'orecchio 83313 Febbre bottonosa mediterranea 2141 Ernia diaframmatica - anomalie degli arti 344 Febbre da arbovirus 965 Facies acromegaloide I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 43 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 340 Febbre da Hantavirus 99745 Febbre paratifoide 31205 Febbre da morso di ratto 32960 Febbre periodica autosomica dominante 228140 Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada 83311 Febbre pettechiale delle Montagne Rocciose 101336 Febbre da morso di zecca del Kenya 83595 Febbre da zecca del Colorado 64694 Febbre dei fossi 99827 Febbre del Congo 228123 Febbre del deserto 83476 Febbre del Nilo occidentale 319251 Febbre della Rift Valley 228123 Febbre della valle 228123 Febbre della valle di San Joaquin 319218 Febbre dell'Ebola 99828 Febbre di Dengue 99824 Febbre di Lassa 101337 Febbre di Marseilles 83313 Febbre di Marsiglia 99825 Febbre di Nipah 64692 Febbre di Oroya 99748 Febbre di Pontiac 83317 Febbre di Tsutsugamushi 319223 Febbre emorragica argentina 319229 Febbre emorragica boliviana 319239 Febbre emorragica brasiliana 340 Febbre emorragica con sindrome renale 341 Febbre emorragica da virus Ebola 99827 Febbre emorragica del Congo 781 Febbre Q 3099 Febbre reumatica 91547 Febbre ricorrente 36235 Febbre scarlatta da stafilococco 99903 Febbre spirillare da morso di ratto 99905 Febbre streptobacillare da morso di ratto 99745 Febbre tifoide 98974 FECD 243367 Fegato grasso acuto della gravidanza 1986 Femore bifido - ectrodattilia monodattilia 1987 Femore corto congenito 85110 FENIB 716 Fenilchetonuria 79254 Fenilchetonuria classica 79253 Fenilchetonuria lieve 2209 Fenilchetonuria materna 226 Fenilchetonuria, tipo 2 91412 Fenomeno di Marcus-Gunn 98951 Fenomeno inverso di Marcus-Gunn 29072 Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario 29072 Feocromocitoma - paraganglioma, familiare 319213 Febbre emorragica del Zambia 319223 Febbre emorragica dell'Argentina 276624 Feocromocitoma sporadico 319218 Febbre emorragica dell'Ebola 45358 319244 Febbre emorragica di Chapare 157846 Ferritinopatia ereditaria 99827 Febbre emorragica di Crimea 1980 99827 Febbre emorragica di Crimea-Congo 99828 Febbre emorragica di Dengue 363409 Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome 319234 Febbre emorragica di Guanarito 319223 Febbre emorragica di Junin 319254 Febbre emorragica di Kyasanur 99824 Febbre emorragica di Lassa 319213 Febbre emorragica di Lujo 319229 Febbre emorragica di Machupo 99826 Febbre emorragica di Marburg 319266 Febbre emorragica di Omsk 319239 Febbre emorragica di Sabia 319234 Febbre emorragica venezuelana 341 Febbre emorragica virale 99745 Febbre enterica 83313 Febbre esantematica mediterranea 99829 Febbre gialla 32960 Febbre iberniana familiare 342 Febbre mediterranea familiare 101338 Febbre mediterranea maculare 44 891 FEOM Ferrocalcinosi cerebrovascolare FEVR 254492 FFA 79133 FFDD, tipo 1 1988 FFS 403 FH, tipo 1 254707 FHC 238475 FHC 405 FHH 93372 FHH, tipo 1 101049 FHH, tipo 2 101050 FHH, tipo 3 99763 FHHA1 99764 FHHA2 263479 FHI 1988 FHUFS 334 Fibrillazione atriale familiare 130 Fibrillazione ventricolare idiopatica 3286 Fibrillazione ventricolare parossistica 228140 Fibrillazione ventricolare parossistica familiare, tipo non-Brugada 180267 Fibroadenoma gigante della mammella 252164 Fibroblastoma periferico 2021 Fibrocondrogenesi 141067 Fibrocondroma cervico-facciale 336 Fibrodisplasia muscolare arteriosa 337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 208600 Fibroelastoma papillare cardiaco 208600 Fibroelastoma papillare del cuore 2022 Fibroelastosi endomiocardica 122 Fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni 338 Fibrofolliculomi multipli familiari 199260 Fibroma aponeurotico calcificante 314473 Fibroma ovarico 199260 Fibromatosi aponeurotica giovanile 199267 Fibromatosi con corpi inclusi 199267 Fibromatosi digitale infantile 2025 Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali 3473 Fibromatosi gengivale epatosplenomegalia - altre anomalie 2026 Fibromatosi gengivale - ipertricosi 2027 Fibromatosi gengivale - sordità 2024 Fibromatosi gengivale autosomica dominante 2024 Fibromatosi gengivale ereditaria 2028 Fibromatosi ialina giovanile 2029 Fibromatosi multipla non ossificante 199251 Fibromatosi plantare 2030 Fibrosarcoma 586 Fibrosi cistica 45358 Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari 75565 Fibrosi endomiocardica tropicale 2031 Fibrosi epatica - cisti renale - ritardo mentale 63999 Fibrosi mediastinica 2033 Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi 137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza disgenesia gonadica 210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica ipoplasia del midollo osseo 2032 Fibrosi polmonare idiopatica 49041 Fibrosi retroperitoneale 137617 Fibrosi sistemica nefrogenica 357154 Fibrosi sottomucosa orale 314478 Fibrotecoma ovarico 99879 FIHPT 2034 Filariosi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2035 Filariosi linfatica Finestra aorto-polmonare 251290 Foramina parietalia con disostosi cleidocranica 295219 Fusione radio-ulnare bilaterale 2037 314777 FIPA 163703 FIRES 228113 Fistola anale 251290 Foramina parietalia con displasia cleidocranica 60015 Foramina parietalia permagna 206546 Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici 295217 Fusione radio-ulnare unilaterale 2063 Fusione splenogonadica - difetti trasversali degli arti 295028 Fusione tibio-fibulare 2062 Fusione vertebrale progressiva non infettiva 2345 Fusioni delle vertebre cervicali 908 FXS 177926 Forma sintomatica femminile dell'emofilia A 79402 GABEB 352 Galattosemia Fistola coronarica, tipo DIA 177929 Forma sintomatica femminile dell'emofilia B 79239 Galattosemia classica Fistola coronarocardiaca 95706 Forme gravi di ipospadia 79238 Galattosemia con deficit di epimerasi 141064 Fistola del labbro inferiore 436 Fosfoetanolaminuria 79237 Galattosemia con deficit di galattochinasi 141061 Fistola della commissura labiale 247667 Fosfoetanolaminuria a esordio infantile 2042 Fistola tracheoesofagea - ipospadia 247676 Fosfoetanolaminuria dell'adulto 1250 Fistola tracheoesofagea - sinfalangismo 247651 Fosfoetanolaminuria infantile 308487 Galattosemia da deficit generalizzato di epimerasi 2041 Fistole delle arterie coronarie 247623 Fosfoetanolaminuria perinatale letale 79239 Galattosemia, tipo 1 141219 Fistole/cisti del dorso del naso 247638 Fosfoetanolaminuria prenatale benigna 79237 Galattosemia, tipo 2 2882 2881 79238 Galattosemia, tipo 3 2037 Fistola aorta-arteria polmonare 46724 Fistola arterovenosa cerebrale 97339 Fistola arterovenosa della dura del cranio 2038 Fistola arterovenosa polmonare 2039 Fistola arterovenosa sistemica 2040 Fistola broncobiliare congenita 99104 2041 Fitosterolemia 276630 Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici Fotosensibilità cutanea - colite letale 308473 Galattosemia da deficit di epimerasi negli eritrociti 217330 FJHN associata a REN 275777 FPAH 351 Galattosialidosi 209886 FJHN associata a UMOD 280628 FPHH 79238 GALE-D 209886 FJHN, tipo 1 79084 FPLD1 308487 GALE-D generalizzato 217330 FJHN, tipo 2 2348 FPLD2 308473 GALE-D negli eritrociti 79293 79083 FPLD3 79237 217008 Flebectasia diffusa genuina 2050 100026 Gamma-HCD 137839 Flebite settica della vena giugulare interna Fragilità ossea - craniosinostosi - proptosi - idrocefalo 284247 FRAM 251937 Gangliocitoma 284362 FLIT 469 Fruttosemia ereditaria 65285 45452 Flutter atriale idiopatico neonatale 2056 Fruttosuria 251949 Ganglioglioma 342 FMF 269 FSHD 251957 Ganglioglioma anaplastico 276399 FMNG 243 FSH-RO 141115 Ganglioglioma nasale 228390 FNDAG associata a ALX4 282 FTD 251962 Ganglioglioneurocitoma pseudopapillare 319487 FNMTC 275872 FTD-ALS 251877 Ganglioneuroblastoma 294975 Focomelia 275872 FTD-MND 251992 Ganglioneuroma 2878 Focomelia - ectrodattilia - sordità aritmia 349 Fucosidosi 354 Gangliosidosi GM1 827 Fundus flavimaculatus Focomelia - trombocitopenia encefalocele - malformazioni urogenitali 79257 Gangliosidosi GM1 dell'età adulta 99004 Fundus pulverulento 79256 Gangliosidosi GM1 giovanile 228119 Fusariosi 79255 Gangliosidosi GM1 infantile 2345 Fusione congenita dei segmenti cervicali 79256 Gangliosidosi GM1 tardo-infantile 2345 Fusione congenita delle vertebre cervicali 79255 Gangliosidosi GM1, tipo 1 2287 Fusione degli incisivi mandibolari 79256 Gangliosidosi GM1, tipo 2 2498 Fusione del IV e V metacarpo 79257 Gangliosidosi GM1, tipo 3 3439 3301 FLD Focomelia di Zimmer 2879 Focomelia, tipo Schinzel 346 Follicolite decalvante di Quinquaud 346 Follicolite depilante di Quinquaud 345 Follicolite dissecante del cuoio capelluto 79100 Follicolite uleritematosa reticolata 227796 Fondo albipuntato 337 FOP 99108 Forame ovale pervio 60015 Forami parietali 60015 Forami parietali allargati 353 GALK-D Gamma-sarcoglicanopatia Gangliocitoma displastico del cervelletto 295211 Fusione omero-radiale bilaterale 309152 Gangliosidosi GM2 295209 Fusione omero-radiale unilaterale 309169 Gangliosidosi GM2 dell'adulto, variante 0 295207 Fusione omero-radio-ulnare bilaterale 309162 Gangliosidosi GM2 giovanile, variante 0 295205 Fusione omero-radio-ulnare unilaterale 309155 Gangliosidosi GM2 infantile, variante 0 295215 Fusione omero-ulnare bilaterale 796 295213 Fusione omero-ulnare unilaterale 314022 GAPPS 2064 913 Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Gangliosidosi GM2, variante 0 Gastrinoma 45 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2494 Gastrite ipertrofica gigante familiare 2083 79258 2070 Gastroenterite eosinofila Glabella prominente - microcefalia - bassa statura Glicogenosi da deficit di glucosio-6fosfatasi, tipo a 2084 Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura 79259 Glicogenosi da deficit di glucosio-6fosfatasi, tipo b 98976 Glaucoma congenito 2088 Glicogenosi da deficit di GLUT2 708 Glaucoma congenito di Peters 34587 Glicogenosi da deficit di LAMP2 359 Glaucoma ereditario 2364 98977 Glaucoma giovanile Glicogenosi da deficit di lattato deidrogenasi 94058 Glaucoma neovascolare 329883 Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica 2368 Gastroschisi 56044 GBC 360 GBM 2103 GBS 98917 GBS assonale sensitivo-motoria acuta 231466 GBS atassica sensoriale acuta 98918 GBS motoria pura acuta 308638 Glcogenosi da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva 231457 GBS panautonomica acuta 35 231450 GBS sensoriale pura acuta 284435 Glicogenosi da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi 98916 GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta Glicinemia chetosica 98962 GCD classica 284426 Glicogenosi da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi 98962 GCD1 366 98963 GCD2 98962 GCDI 98963 GCDII 528 GCL 228429 GCL4 380 GCPS 98957 GDCD 53697 GDD 36387 GEFS+ 53372 Geniospasmo 85197 Genocondromatosi 93398 Genocondromatosi, tipo 2 315 Genodermatosi a "coccarda" di Degos Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno 308638 Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva 308621 Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva 308670 Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita 308712 Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto 308698 Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile 308573 Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio giovanile 308552 Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio infantile 308604 Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta 370 Glicogenosi da deficit di PhK 79259 Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi 2088 Glicogenosi di Bickel-Fanconi 364 Glicogenosi epatorenale 79258 Glicogenosi Ia 79259 Glicogenosi Ib 217557 Glicogenosi interstiziale polmonare 308573 Glicogenosi tipo 2, a esordio giovanile 308552 Glicogenosi tipo 2, a esordio infantile 308604 Glicogenosi tipo 2, a esordio nell'età adulta 308638 Glicogenosi tipo 4, forma epatica non progressiva 308621 Glicogenosi tipo 4, forma epatica progressiva 308670 Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare congenita 367 Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 308712 Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto 295229 Genu recurvatum congenito 57 Glicogenosi da deficit di aldolasi A 79137 GEPD 99849 91352 Germinoma del sistema nervoso centrale Glicogenosi da deficit di beta-enolasi muscolare 308698 Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare infantile 91352 Germinoma intracranico 371 137625 Glicogenosi, tipo 0b 2078 Gerodermia osteodisplastica Glicogenosi da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 364 Glicogenosi, tipo 1 713 Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato chinasi 365 Glicogenosi, tipo 2 Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato mutasi 366 Glicogenosi, tipo 3 367 Glicogenosi, tipo 4 Glicogenosi, tipo 5 295232 Genu flexum congenito 280774 GET 84090 GFND 97234 363976 Giant cell tumor of bone 2089 Glicogenosi, tipo 0a 99725 Gigantismo 711 Glicogenosi da deficit di fosfoglucomutasi 368 821 Gigantismo cerebrale 370 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi 369 Glicogenosi, tipo 6B 2081 Gigantismo cerebrale - cisti mascellari 264580 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica 371 Glicogenosi, tipo 7 370 Glicogenosi, tipo 9 79240 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare 264580 Glicogenosi, tipo 9A 715 Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare 264580 Glicogenosi, tipo 9C 300373 Gigantismo infantile da iperplasia ipofisaria 300373 Gigantismo infantile ereditario 300373 Gigantismo infantile familiare 744 Gigantismo parziale - emipertrofia macrocefalia 180176 Gigantomastia 99914 Ginandroblastoma 44890 GIST 99100 Giustapposizione delle appendici atriali 46 79240 Glicogenosi, tipo 9B 263297 Glicogenosi da deficit di glicogenina 715 Glicogenosi, tipo 9D 369 Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica 715 Glicogenosi, tipo 9E 368 Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare 57 Glicogenosi, tipo 12 99849 Glicogenosi, tipo 13 711 Glicogenosi, tipo 14 137625 Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca 284426 Glicogenosi, tipo 11 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 263297 Glicogenosi, tipo 15 91137 352577 Gravi disturbi alimentari - ritardo della crescita - microcefalia da deficit di ASXL3 79258 Glicogenosi, tipo Ia 79259 Glicogenosi, tipo Ib 370 Glicogenosi, tipo IX 264580 Glicogenosi, tipo IXa 79240 Glicogenosi, tipo IXb 264580 Glicogenosi, tipo IXc 715 Glicogenosi, tipo IXd 715 Glicogenosi, tipo IXe 263297 Glicogenosi, tipo XV 251579 Gliobastoma a cellule giganti 360 Glioblastoma 360 Glioblastoma multiforme 251671 Glioma angiocentrico 251674 Glioma cordoide 2086 Glioma delle vie ottiche 141112 Glioma nasale 251582 Gliomatosis cerebri 251576 Gliosarcoma 2791 Globodontia Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare 329481 Glomerulopatia lipoproteinica 99927 97668 Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP 254688 Gravidanza molare completa 97280 Glucagonoma 69076 Glucosuria renale 69076 Glucosuria renale familiare 71277 Glut1-DS 33573 Glutationuria 309246 GM2-gangliosidosi, variante AB 845 GM2-gangliosidosi, variante B, B1 309192 GM2-gangliosidosi, variante B, forma dell'adulto 309185 GM2-gangliosidosi, variante B, forma giovanile 309178 GM2-gangliosidosi, variante B, forma infantile 309239 GM2-gangliosidosi, variante B1 626 GMN 363629 GMPPB-related congenital muscular dystrophy 171709 Globozoospermia 2220 83454 Glomangiomatosi 206484 Gonadoblastoma ovarico 83454 Glomangiomi multipli ereditari 2090 Goniodisgenesia - ritardo mentale - bassa statura 280569 Glomerulonefrite a semilune 66629 GOSHS 329931 Glomerulonefrite C3 79233 Gotta associata a HPRT 93559 Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione 705 Gozzo - sordità 2091 54370 Glomerulonefrite membrano-proliferativa Gozzo multinodulare - rene cistico polidattilia 280569 Glomerulonefrite a progressione rapida Gomiti pelosi 329903 Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline 276399 Gozzo multinodulare familiare 329918 Glomerulonefrite membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline 247353 GPP 93571 69063 Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2 Glomerulonefrite membranosa congenita da alloimmunizzazione materna antiendopeptidasi neutra 97560 Glomerulonefrite membranosa idiopatica 54370 Glomerulonefrite mesangio-capillare 900 GPA 721 GPS 403 GRA 99871 Granuloma eosinofilo 99873 Granuloma eosinofilo multifocale 86879 Granuloma letale della linea mediana 389 Granulomatosi a cellule di Langerhans 264955 Granulomatosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta 97569 Glomerulonefrite non classificata 93126 Glomerulonefrite pauci-immune 97563 Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA 264750 Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA 264724 Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia 2087 Glomerulopatia - ipotrichia - telangectasia 33111 Granulomatosi con cutis laxa 84090 Glomerulopatia con depositi di fibronectina 900 Glomerulopatia da anomalie del collagene, tipo 3 97564 84087 84090 Glomerulopatia da fibronectina 97566 Glomerulopatia fibrillare non amiloide 97567 Glomerulopatia immunotattoide Gravidanza molare 254693 Gravidanza molare parziale 97261 GRFoma 79258 GSD ad deficit di G6P, tipo a 284435 GSD da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi 284426 GSD da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi 366 GSD da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno 308638 GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva 308621 GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva 308670 GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita 308712 GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto 308698 GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile 367 GSD da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno 57 GSD da deficit di aldolasi A 99849 GSD da deficit di beta-enolasi muscolare 371 GSD da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 713 GSD da deficit di fosfoglicerato chinasi 97234 GSD da deficit di fosfoglicerato mutasi 711 GSD da deficit di fosfoglucomutasi 370 GSD da deficit di fosforilasi chinasi 79240 GSD da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare 715 GSD da deficit di fosforilasi chinasi muscolare 264580 GSD da deficit di fosforilasi-chinasi epatica 364 GSD da deficit di G6P 79259 GSD da deficit di G6P, tipo b 79259 GSD da deficit di G6PT 263297 GSD da deficit di glicogenina 369 GSD da deficit di glicogeno fosforilasi epatica 368 GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare Granulomatosi con poliangioite 2089 GSD da deficit di glicogeno sintasi epatica 900 Granulomatosi di Wegener 86869 Granulomatosi linfomatoide 137625 GSD da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca 3452 Granulomatosi lipofagica intestinale 379 Granulomatosi settica cronica 324307 Grave incurvamento tibiale laterale con bassa statura I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 2088 GSD da deficit di GLUT2 2364 GSD da deficit di lattato deidrogenasi 365 GSD da deficit di maltasi acida 308573 GSD da deficit di maltasi acida, a esordio giovanile 47 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 308552 GSD da deficit di maltasi acida, a esordio infantile 308712 GSDIV, forma neuromuscolare dell'adulto 276280 HHML 308698 GSDIV, forma neuromuscolare infantile 157215 HHRH 99849 GSDXIII 774 HHT 711 GSDXIV 602 HIBM2 59305 GTN 79091 HIBM3 39812 GVH 178464 HIBM-ERF 308604 GSD da deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta 79259 GSD da deficit diG6PT 308573 GSD tipo 2, a esordio giovanile 308552 GSD tipo 2, a esordio infantile 293375 GWCD 343 HIDS 139441 H-ABC 2314 HIES autosomica dominante 308621 GSD tipo 4, forma epatica progressiva 314041 Habitus marfanoide - ernia inguinale - età ossea avanzata 169446 HIES autosomica recessiva 308670 GSD tipo 4, forma neuromuscolare congenita 2463 Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo 308712 GSD tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto 3409 Habitus Prader-Willi - osteopenia camptodattilia 308698 GSD tipo 4, forma neuromuscolare infantile 91378 HAE 308604 GSD tipo 2, a esordio nell'età adulta 308638 GSD tipo 4, forma epatica non progressiva 2089 GSD, tipo 0a 137625 GSD, tipo 0b 364 GSD, tipo 1 79259 GSD, tipo 1 non-a 79258 GSD, tipo 1a 79259 GSD, tipo 1b 365 GSD, tipo 2 366 GSD, tipo 3 367 GSD, tipo 4 368 GSD, tipo 5 369 GSD, tipo 6B 371 GSD, tipo 7 370 GSD, tipo 9 264580 GSD, tipo 9A 79240 GSD, tipo 9B 264580 GSD, tipo 9C 715 GSD, tipo 9D 715 GSD, tipo 9E 284426 GSD, tipo 11 57 GSD, tipo 12 711 GSD, tipo 14 263297 GSD, tipo 15 370 GSD, tipo IX 264580 GSD, tipo IXa 79240 GSD, tipo IXb 264580 GSD, tipo IXc 101088 HIGM1 101089 HIGM2 101090 HIGM3 101091 HIGM4 100050 HAE-1 101092 HIGM5 100051 HAE-2 1573 HJMD 100054 HAE-3 540 HLH familiare 289326 HAM/TSP 523 HLRCC 340 Hantavirosi 773 HMSN 4 84085 HAS 64751 HMSN 5 2118 Hawkinsinuria 90117 HMSNP 231242 HbC - beta talassemia 69084 HNED 231249 HbE - beta talassemia 144 HNPCC 251359 HbS - beta talassemia 67037 HNSCC 86864 HCD 414 HOGA 93556 HCDD 30924 HOMG1 300878 HCL-v 34528 HOMG2 289527 HCM infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale 31043 HOMG3 31740 HP 163690 HCS 79651 HPA lieve 238523 HCS atipica 79651 HPA non-PKU 157941 HDL1 293284 HPA/PKU sensibile a BH4 98934 293284 HPA/PKU sensibile alla tetraidrobiopterina HDL2 157946 HDL3 98808 HPD con marcata fluttuazione diurna 98759 2162 HPE HDL4 313808 HDLS 280200 HPE microforma 238468 HED 280195 HPE setto-preottica 98813 HED-ID 93926 HPE, tipo MIH 98873 HEMPAS 46532 HPFH - beta talassemia 95159 HEP 247262 HPMR 35061 Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante 436 715 GSD, tipo IXd 715 GSD, tipo IXe 314970 HES linfoide 2088 GSD, tipo XI 314950 HES primitiva 263297 GSD, tipo XV 314962 HES secondaria 79258 GSDIa 314970 HES-L 79259 GSDIb 314950 HES-M 366 GSDIII 314950 HESN 308638 GSDIV, forma epatica non progressiva 314962 HESR 308621 GSDIV, forma epatica progressiva 2438 HFGS 308670 GSDIV, forma neuromuscolare congenita 2744 HGPPS 48 363396 High myopia-deafness syndrome HPP 293958 HPPD 79430 HPS 231500 HPS con fibrosi polmonare 231512 HPS senza fibrosi polmonare 183678 HPS2 231531 HPS7 231537 HPS8 280663 HPS9 99880 HPT-JT 84085 HS I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 970 HSAN 2 916 64752 HSAN 5 Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare 2186 Idrocefalo - sclere blu - nefropatia 306431 Immunodeficienza a esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma 139578 HSAN con paraplegia spastica 139573 HSAN con sordità e ritardo globale 139583 HSAN con sordità legata all'X 139564 HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo 139564 HSAN1B 314381 HSAN6 269505 Idrocefalo comunicante congenito 314928 Idrocefalo con pressione normale 2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio 2185 Idrocefalo congenito 221139 Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche 269510 Idrocefalo non comunicante congenito 39041 HSAS 388 HSCR 685 HSP 285 HT-EDS 90038 HUS associata alla tossina Shiga-simile 221126 Idrocefalo/idranencefalia da vasculopatia cerebrale 93160 HVDRR 2189 Idroletale 71291 HVR 269505 Idrocefalo non ostruttivo congenito 269510 Idrocefalo ostruttivo congenito 3280 Idromelia 330058 Hydroa vacciniforme 2473 Idrometrocolpo - polidattilia 364039 Hydroa vacciniforme-like lymphoma 268874 Idromielia congenita 363694 Hyperuricemia-pulmonary hypertensionrenal failure-alkalosis syndrome 2704 Idronefrosi - sorriso invertito 2190 Idronefrosi congenita 1041 Idrope fetale 363412 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity 363424 Hypotonia-cerebral atrophyhyperglycinemia syndrome 682 HYPP 293168 IAHSP 530 Ialinosi cutaneo-mucosa 2176 Ialinosi sistemica infantile 238569 IBD autosomica recessiva a esordio precoce 163596 Idrope fetale da emoglobina di Bart 163596 Idrope fetale da Hb di Bart 163596 Idrope fetale di Bart 89845 Idrope fetale idiopatica 20 Idrossi-metil-glutaricaciduria 92050 IED 332 IFD 79099 IGDA 631 IGHD congenito 231662 IGHD congenito, tipo 1A 611 IBM 231671 IGHD congenito, tipo 1B 602 IBM2 231679 IGHD congenito, tipo 2 79091 IBM3 231692 IGHD congenito, tipo 3 1576 IBSN 231692 IGHD legato all'X 225154 IBSN familiare 59303 225147 IBSN sporadica 238624 IIH 363992 Ichthyosis-short stature-brachydactylymicrospherophakia syndrome 85193 400 Idatidosi 289347 IDH 280384 IDMDC 840 Idradenoma verrucoso fistoloso vegetante 2177 Idranencefalia 329967 Idrartrosi intermittente 899 Idrocefalo - agiria - displasia retinica 2181 Idrocefalo - alta statura - iperlassità 2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia di Sprengel 2119 Idrocefalo - fibroelastosi - cataratta 2183 Idrocefalo - obesità - ipogonadismo 2184 Idrocefalo - ombelico a basso impianto 169079 Immunodeficienza combinata microcefalia - ritardo della crescita sensibilità alle radiazioni ionizzanti 314928 Idrocefalo cronico dell'adulto 2182 363523 Hypohidrosis-enamel hypoplasiapalmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome 306431 Immunodeficienza acquisita a esordio nell'età adulta IHSC IJO 100049 ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalie della proteina del surfattante polmonare 314376 Ileo meconiale da deficit di guanilato ciclasi 2C 247718 IMAM 401 Imenolepiasi 42062 Iminoglicinuria Immunodeficienza combinata con ipereosinofilia 228423 Immunodeficienza combinata con suscettibilità alle infezioni micobatteriche, virali e micotiche 217390 Immunodeficienza combinata da deficit del dedicatore della proteina di citochinesi 8 169082 Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma 217390 Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 317473 Immunodeficienza combinata da deficit di ikaros 317476 Immunodeficienza combinata da deficit di MAGT1 317428 Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1 317430 Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1 314689 Immunodeficienza combinata da deficit di STK4 911 Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70 169090 Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC 183660 Immunodeficienza combinata grave 33355 Immunodeficienza combinata grave con leucopenia 331206 Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2 280142 Immunodeficienza combinata grave da deficit della tirosina chinasi specifica dei linfociti 277 Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi 275 Immunodeficienza combinata grave da deficit di artemis 357237 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11 228003 Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A 364013 Immune hydrops fetalis 228003 Immunodeficienza combinata grave da deficit di coronina-1A 33226 Immunocitoma linfoplasmacitico 275 67038 Immunocitoma linfoplasmocitoide 647 Immunodeficienza - microcefalia instabilità cromosomica 324294 Immunodeficienza a cellule T con epidermodisplasia verruciforme I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C 317425 Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs 572 Immunodeficienza combinata grave da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 49 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 280142 Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK 231205 Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto 183713 Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88 276 331187 Immunodeficieza da deficit di MASP-2 90078 Immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit della catena gamma 169160 Immunodeficienza combinata grave TB+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/ CD3dzeta 169157 Immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit di CD45 169154 Immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit di IL-7Ralfa 37042 Immunodisregolazione poliendocrinopatia - enteropatia legata all'X 2759 Imperforazione dell'orofaringe - anomalie costovertebrali 36237 Impetigine bollosa 2285 Impronte della base del cranio 35069 INAD 35069 INAD1 Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE) 217080 Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio 251523 Infezioni ricorrenti - sindrome infiammatoria da difetto del metabolismo dello zinco 183675 Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina 35078 Immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit di JAK3 276 Immunodeficienza combinata grave T- B+ legata all'X 463 Incidentaloma dei surreni 2286 Incisivo superiore centrale unico Immunodeficienza combinata grave, tipo Athabaskan 464 Incontinentia pigmenti 435 Incontinentia pigmenti, tipo 1 464 Incontinentia pigmenti, tipo 2 238305 Infundibulo-neuroipofisite 2292 Incurvatura congenita delle ossa lunghe 63259 275 231154 Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1 200421 Immunodeficienza con anomalia del fattore H 200418 Immunodeficienza con anomalia del fattore I 75391 83471 Immunodeficienza con deficit di cellule ''natural-killer'' Immunodeficienza da assenza del timo 169147 Immunodeficienza da deficit dei componenti del complemento C1, C4 o C2 169150 Immunodeficienza da deficit dei componenti del complemento da C5 a C9 169147 Immunodeficienza da deficit dei componenti precoci del complemento 169150 Immunodeficienza da deficit dei componenti tardivi del complemento 169100 Immunodeficienza da deficit di CD25 169467 Infezioni ricorrenti da Neisseria dovute a deficit del fattore D 284448 Infiammazione linfocitica cronica con rialzamento perivascolare pontino sensibile agli steroidi 33314 Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner Iniencefalia 217399 indifferenza congenita al dolore con iperidrosi 268363 Iniencefalia aperta 364063 Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy 217399 Insensibilità al dolore con iperidrosi 268366 Iniencefalia chiusa 88642 217034 Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia 64752 352613 Infertilità maschile da mutazione di NANOS1 Insensibilità congenita al dolore e analgesia termica 633 Insensibilità primaria al GH 276234 Infertilità maschile non sindromica associata a CATSPER1 633 Insensibilità primaria all'ormone della crescita 292 Infezione congenita da enterovirus 466 Insonnia familiare fatale 293 Infezione congenita da virus dell'herpes 2268 70596 Infezione congenita da virus di EpsteinBarr Instabilità centromerica immunodeficienza - dismorfismi 2291 Insufficenza velofaringea congenita Insufficienza acuta dei surreni 36382 Infarto cerebrovascolare familiare 91127 Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi 95409 95409 Insufficienza adrenocorticale acuta 78 Infezione da anchilostomi 73217 Insufficienza dei dotti mülleriani 1863 Insufficienza del solco trocleare del femore 314946 Infezione da Mycobacterium xenopi 95449 Insufficienza della valvola aortica 324632 Infezione da virus Hendra 90062 Insufficienza epatica acuta 35062 Infezione idiopatica disseminata da Cytomegalovirus 1917 Infezione prenatalae da metilmercurio 217371 Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA 306550 Immunodeficienza FADD-correlata 294 Infezione prenatale al CMV 169095 Immunodeficienza grave dei linfociti T alopecia congenita - distrofia ungueale 294 Infezione prenatale al Cytomegalovirus 217371 Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate dal DNA mitocondriale 292 Infezione prenatale da enterovirus 432 Insufficienza gonadotropica 317476 Immunodeficienza legat all'X con difetto del magnesio, infezione da Epstein-Barr virus e neoplasia 295 Infezione prenatale da Parvovirus 432 293 Infezione prenatale da virus dell'herpes Insufficienza gonadotropica isolata congenita 70596 Infezione prenatale da virus di EpsteinBarr 34592 572 Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1 Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 331190 Immunodeficienza da deficit di ficolina 3 70592 70593 Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridici 157949 Immunodeficienza primitiva con granulomi cutanei 1572 Immunodeficienza variabile comune 99831 Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T 77303 Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B 50 228123 Infezione da Coccidioides 228119 Infezione da Fusarium 169142 Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici 99828 35064 294422 Insufficienza intestinale cronica 199337 Insufficienza pancreatica - anemia iperostosi 441 Insufficienza pura del sistema autonomo Infezione virale di Dengue 95409 Insufficienza surrenalica acuta Infezione virale idiopatica letale 289548 Insufficienza surrenalica isolata ereditaria da deficit di CYP11A1 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 263352 Insufficienza ventricolare destra postcardiotomica 96092 1336 97279 Insulinoma Invdupdel(8p) 308013 Ipercheratosi acrale focale 1186 312 Ipercheratosi epidermolitica 2200 Ipercheratosi gengivale e palmoplantare focale 409 Ipercheratosi lenticolare persistente 85112 Ipercheratosi palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose 50944 Ipercheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi 2342 Ipercheratosi palmoplantare periodontopatia - onicogriposi 34217 Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena 86923 Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, tipo Gamborg-Nielsen 659 Ipercheratosi palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali 79141 Ipercheratosi palmoplantare nummulare IOSCA 364577 Intellectual disability-brachydactylyPierre Robin syndrome 275766 IPAH 363611 Intellectual disability-feeding difficultiesdevelopmental delay-microcephaly syndrome 97249 IPC con atrofia ottica 97249 IPC senza discinesia 363528 Intellectual disability-strabismus syndrome 280628 Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare 99123 Interruzione della IVC 137634 Iperaccrescimento - macrocefalia dismorfismi facciali 2299 Interruzione dell'arco aortico 309147 Iperalaninemia 2301 Intestino corto congenito 403 Iperaldosteronismo familiare, tipo 1 35122 Intolleranza ai disaccaridi 404 Iperaldosteronismo familiare, tipo 2 306436 Intolleranza ai disaccaridi con intolleranza all'amido 251274 Iperaldosteronismo familiare, tipo 3 79506 Iperalfalipoproteinemia familiare 306474 Intolleranza ai disaccaridi con intolleranza all'amido e al lattosio 2195 Iperaminoaciduria dicarbossilica 306446 Intolleranza ai disaccaridi con lieve intolleranza all'amido Ipercheratosi - iperpigmentazione 216694 Inversione ventricolare 289877 Iperammoniemia transitoria neonatale 168588 Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi 90 Iperargininemia 308013 Ipercheratosi palmoplantare puntata tipo 3, senza elastoidosi 306462 Intolleranza ai disaccaridi senza intolleranza all'amido 3222 Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi 79502 Ipercheratosi palmoplantare puntata, tipo 2 470 309147 Iper-beta-alaninemia 38 Ipercheratosi palmoplantare puntata, tipo 3 306486 Intolleranza ai disaccaridi senza intolleranza al saccarosio Intolleranza alle proteine con lisinuria 306436 Intolleranza congenita al saccarosio con intolleranza all'amido 79234 Iperbilirubinemia ereditaria non coniugata, tipo 1 306474 Intolleranza congenita al saccarosio con intolleranza all'amido e al lattosio 79235 Iperbilirubinemia ereditaria non coniugata, tipo 2 306446 Intolleranza congenita al saccarosio con lieve intolleranza all'amido 205 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria 306486 Intolleranza congenita al saccarosio senza intolleranza al saccarosio 79234 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, tipo 1 306462 Intolleranza congenita al saccarosio senza intolleranza all'amido 79235 Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria, tipo 2 469 234 Iperbilirubinemia, tipo 2 163985 Ipereplexia - epilessia 103909 Intolleranza isolata al trealosio 3111 Iperbilirubinemia, tipo Rotor 3197 35122 Intollerenza congenita al sucrosio 276405 Iperbiliverdinemia 295002 Iperfalangia 43117 Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici 405 295142 Iperfalangia bilaterale 73423 Intossicazione acuta da Blighia sapida Intolleranza ereditaria al fruttosio 43119 Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana 73423 Intossicazione acuta da frutto ackee 35889 Intossicazione acuta da oppioidi Ipercalcemia benigna familiare Ipercalcemia ipocalciurica familiare 2302 Intossicazione da asbesto 93372 90068 Intossicazione da cocaina Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1 31824 Intossicazione da colchicina 31828 Intossicazione da digitale 31826 Intossicazione da etilenglicole Ipereccitabilità delle fibre muscolari Ipereplexia ereditaria 295140 Iperfalangia unilaterale 13 Iperfenilalaninemia da deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi 238583 Iperfenilalaninemia da deficit di BH4 Iperfenilalaninemia da deficit di deidratasi 226 101049 Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2 Iperfenilalaninemia da deficit di diidropteridina 2102 101050 Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3 Iperfenilalaninemia da deficit di GTP cicloidrolasi 1578 Iperfenilalaninemia da deficit di pterina4-alfa-carbinolamina deidratasi Ipercalciuria - coloboma maculare bilaterale Intossicazione da metotrexato 2197 Ipercalciuria idiopatica Intossicazione da Paraquat 199285 Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A 247165 Intossicazione infantile da mercurio 972 1578 2196 31827 209902 Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi 238583 Iperfenilalaninemia 405 90070 238475 Ipercolanemia familiare 300547 Ipercalcemia infantile familiare con diminuzione dell'ormone paratiroideo intatto 217064 Intossicazione da 5-fluorouracile Intossicazione da metanolo Iperchilomicronemia familiare 238475 Ipercolanemia ereditaria 295140 Iperfalangia delle dita 2-5 Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare 31825 411 300547 Ipercalcemia infantile autosomica recessiva 405 306682 Intossicazione da manganese 140966 Ipercheratosi palmoplantare, tipo Nagashima I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 238583 Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina 79651 Iperfenilalaninemia lieve 2209 Iperfenilalaninemia materna 238583 Iperfenilalaninemia non fenilchetonurica 51 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 293284 Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile a BH4 411 Iperlipoproteinemia, tipo 1 300373 Iperplasia ipofisaria ereditaria 412 Iperlipoproteinemia, tipo 3 160 Iperplasia linfatica angiofollicolare 413 Iperlipoproteinemia, tipo 4 60026 Iperplasia linfatica nodulare polmonare 70470 Iperlipoproteinemia, tipo 5 2203 Iperlisinemia 189427 Iperplasia macronodulare dei surreni ACTH-indipendente 293284 Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina 254704 Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro 189427 Iperplasia macronodulare dei surreni corticotropina-indipendente 2801 Iperfosfatasia ereditaria 2203 Iperlisinemia, tipo I 408 Iperglicerolemia 3124 Iperlisinemia, tipo II 407 Iperglicinemia isolata non chetotica 79150 Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale 742 Iperimidodipeptiduria 289290 Ipermetioninemia ADK 2194 Iperimmunizzazione anti-HLA 93686 343 Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente 289891 Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi Iperplasia multicentrica gigante dei linfonodi 289891 Ipermetioninemia da deficit di GNMT 99878 Iperplasia primitiva delle paratiroidi 88618 Ipermetioninemia da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi 48372 Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato 414 Iperornitinemia 414 Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina 315306 Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali 415 Iperornitinemia - iperammoniemia omocitrullinuria 315311 Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice 416 Iperossaluria 90795 93598 Iperossaluria primitiva, tipo 1 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi 93599 Iperossaluria primitiva, tipo 2 90793 93600 Iperossaluria primitiva, tipo 3 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi Iperostosi corticale - sindattilia 90791 Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi 95698 Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi 343 Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica 276580 Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2 276575 Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1 79644 Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2 79643 Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1 165991 Iperinsulinismo da deficit del trasportatore monocarbossilato 1 189427 Iperplasia micronodulare dei surreni indipendente dall'ormone adrenocorticotropo 71212 Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacilCoA deidrogenasi 3152 2801 Iperostosi corticale deformante giovanile 71212 Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossilacilCoA deidrogenasi a catena corta 2204 Iperostosi corticale displastica 79299 Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi 3416 Iperostosi corticale generalizzata 71212 Iperinsulinismo da deficit di glutammato deidrogenasi 1310 Iperostosi corticale infantile 2790 Iperostosi endostale, tipo Worth 71212 Iperinsulinismo da deficit di HADH 77296 Iperostosi frontale interna 324575 Iperinsulinismo da deficit di HNF1A 2780 Iperostosi generalizzata striata 263455 Iperinsulinismo da deficit di HNF4A 178311 Iperostosi sterno-costo-clavicolare isolata 231580 Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva 263458 Iperinsulinismo da deficit di INSR 2206 Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi 682 IperPP 682 IperPP familiare 99879 Iperparatiroidismo familiare isolato 682 IperPP primitiva 2207 Iperparatiroidismo familiare primitivo 419 Iperprolinemia, tipo 1 417 Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale 79101 Iperprolinemia, tipo 2 99932 Ipersensibilità al latte di mucca 33208 Ipersonnia idiopatica 71212 Iperinsulinismo da deficit di SCHAD 165991 Iperinsulinismo da deficit di SLC16A1 276556 Iperinsulinismo da deficit di UCP2 276603 Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2 325524 Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR 90790 Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR 325529 Iperplasia surrenalica lipoide congenita non calassica da deficit di STAR 79146 Iperpigmentazione familiare progressiva 34 Iperpipecolatemia 165991 Iperinsulinismo indotto dall'esercizio 423 Iperpiressia maligna 757 Iperkaliemia - ipertensione, tipo Gordon 418 Iperplasia congenita dei surreni 757 Iperkaliemia ipertensiva 95699 757 Iperkaliemia resistente ai mineralcorticoidi Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi (POR) 2213 Ipertelorismo - microtia - schisi facciale 1241 Iperplasia emifacciale - strabismo 1519 Ipertelorismo, tipo Teebi 682 IperKPP 99878 Iperplasia ereditaria delle paratiroidi 88660 91135 Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente 99878 Iperplasia familiare delle paratiroidi Ipertensione a esordio precoce aggravata dalla gravidanza 97599 Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite 276598 Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1 160 Iperplasia ganglionaria angiofollicolare 140905 Iperlipidemia da deficit di trigliceridolipasi epatica 2024 Iperplasia gengivale autosomica dominante 413 Iperlipidemia familiare combinata 2024 Iperplasia gengivale ereditaria 70470 Iperlipidemia maggiore 99166 Iperlipoproteinemia combinata familiare 217560 Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine 52 228315 Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno 228318 Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno 275777 Ipertensione arteriosa polmonare ereditabile 275777 Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 275777 Ipertensione arteriosa polmonare familiare 295049 Ipertrofia degli arti superiori 276575 Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di SUR1 422 Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica 275766 Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica 88660 Ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi 238624 Ipertensione intracranica benigna 238624 Ipertensione intracranica idiopatica 141145 Ipertrofia emifacciale 2709 Ipertrofia gengivale - distrofia corneale 180176 Ipertrofia mammaria giovanile 180176 Ipertrofia mammaria virginale 79644 Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica recessiva da deficit di Kir6.2 79643 Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica recessiva da deficit di SUR1 324416 Ipertrofia muscolare - epatomegalia polidramnios 263458 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit del recettore dell'insulina 275534 Ipertrofia muscolare associata alla miostatina 71212 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossilacil-CoA deidrogenasi 217330 Iperuricemia - anemia - insufficienza renale 79299 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi 79233 263455 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di HNF4A 757 Ipertensione iperkaliemica familiare 70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica 854 Ipertensione portale da blocco intraepatico 37042 IPEX 470 IPL 854 Ipertensione portale da blocco sottoepatico 427 Ipoaldosteronismo familiare 403 Ipertensione sensibile ai glucocorticoidi 99763 Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1 403 Ipertensione sensibile al desametazone 99764 423 Ipertermia da anestesia Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2 423 Ipertermia maligna 425 Ipoalfalipoproteinemia familiare 2215 Ipertermia maligna - artrogriposi torcicollo 14 Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote 2216 Ipertermia materna indotta da difetti alla nascita 428 Ipocalcemia AD 428 Ipocalcemia autosomica dominante Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH 69744 Ipocheratosi palmoplantare circoscritta 93297 Ipocondrogenesi 293964 Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emiipertrofia del corpo 429 Ipocondroplasia 989 424 Iperuricemia associata a HPRT 251523 Iperzinchemia e ipercalprotectinemia 99819 Ipertiroidismo gestazionale familiare 424 Ipertiroidismo non immune familiare 54260 Ipertrabecolazione del ventricolo sinistro 1231 Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion macrostomia 2218 Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica 294990 Ipodattilia delle dita 2-5 3387 Ipertricosi cervicale anteriore isolata 430 2220 Ipertricosi dei cubiti - bassa statura 248408 Ipodisfibrinogenemia familiare 79495 Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X 2228 79495 Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Macias-Flores 95512 Ipofisite dell'ipofisi anteriore 2221 Ipertricosi lanuginosa acquisita 436 Ipofosfatasia 2222 Ipertricosi lanuginosa congenita 247667 Ipofosfatasia a esordio infantile 254723 Ipertricosi pigmentata associata a sindrome da diabete mellito insulinodipendente 2222 Ipertricosi universale 1023 Ipertricosi universale congenita, tipo Ambras 413 Ipertrigliceridemia familiare 300293 Ipertrigliceridemia regressiva infantile e fegato grasso 300293 Ipertrigliceridemia regressiva infantile ed epatosteatosi 2224 Ipertriptofanemia familiare 295051 Ipertrofia degli arti inferiori 263458 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di INSR 276603 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di Kir6.2, forma focale resistente al diazossido 276598 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di SUR1, forma focale resistente al diazossido 276556 Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di UCP2 165991 Ipoglicemia iperinsulinemica indotta dall'esercizio 276608 Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta Ipoglossia - ipodattilia 295112 Ipodattilia bilaterale dei pollici 141152 Ipoglossia/aglossia isolata congenita 295114 Ipodattilia bilaterale delle dita 2-5 2233 Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale 2234 Ipogonadismo ipergonadotropo maschile ritardo mentale - anomalie scheletriche 2230 Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale 2235 Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa 432 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito senza anosmia 3423 Ipogonadismo legato all'X - ginecomastia - ritardo mentale 2232 Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale 30924 Ipomagnesemia causata da malassorbimento selettivo del magnesio 2196 Ipomagnesemia familiare - ipercalciuria - nefrocalcinosi - grave coinvolgimento oculare 244305 Ipofosfatemia dominante con osteoporosi o nefrolitiasi 31043 Ipomagnesemia familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 89936 Ipofosfatemia legata all'X 30924 1572 Ipogammaglobulinemia primitiva Ipomagnesemia intestinale con ipocalcemia secondaria 30924 Ipomagnesemia intestinale, tipo 1 358 Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria 294988 Ipodattilia del pollice 295110 Ipodattilia unilaterale del pollice Ipodermosi Ipodonzia - displasia ungueale 101041 Ipofibrinogenemia familiare 247676 Ipofosfatasia dell'adulto 247651 Ipofosfatasia infantile 247623 Ipofosfatasia perinatale letale 247638 Ipofosfatasia prenatale benigna 89937 Ipofosfatemia autosomica dominante 169139 Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia 276580 Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di Kir6.2 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 53 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 199326 Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans 2310 Ipoplasia della gamba - cataratta 2153 3207 Ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - ritardo mentale 180139 Ipoplasia uterina 3332 Ipoplasia della tibia - polidattilia postassiale 1863 Ipoplasia della troclea femorale 99058 Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale 755 Ipoplasia delle cellule di Leydig 34528 30924 34527 Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria Ipomagnesemia primitiva autosomica recessiva con normocalciuria e ipocalcemia Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia 34528 Ipomagnesemia renale, tipo 2 31043 Ipomagnesemia renale, tipo 3 435 Ipomelanosi di Ito 85163 Ipomielinizzazione - cataratta congenita 88637 Ipomielinizzazione - ipogonadismo ipogonadotropo - ipodontia 139441 Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto 2323 Ipoparatiroidismo - bassa statura - deficit cognitivo - convulsioni 2323 Ipoparatiroidismo - deficit cognitivo dismorfismi 3453 Ipoparatiroidismo - malattia di Addison candidiasi mucocutanea 2237 Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale 325448 Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB 33355 Ipoplasia ematopoietica generalizzata 2092 Ipoplasia focale del derma 162516 Ipoplasia isolata degli orifizi piriformi nasali 137902 Ipoplasia isolata del nervo ottico 439 Ipoplasia isolata del ventricolo destro 199630 Ipoplasia isolata del verme cerebellare 2854 Ipoplasia o aplasia fibulare incurvamento del femore - oligodattilia 166068 Ipoplasia olivo-ponto-cerebellare a esordio fetale 1398 Ipoplasia/agenesia isolata del cervelletto 722 Ipoplasminogenemia 327 Ipoproconvertinemia 325 Ipoprotrombinemia 26348 Ipoprotrombinemia acquisita 2250 Iposmia - ipoplasia oculare e nasale ipogonadismo ipogonadotropo 157788 Ipospadia - ipertelorismo - coloboma sordità 2261 Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt 440 Ipospadia, forma familiare 137577 Ipossia perinatale 2353 Ipotelorismo - palatoschisi - ipospadia 441 Ipotensione ortostatica idiopatica 29822 Ipotermia periodica spontanea 3047 Ipotiroidismo - dismorfismi - polidattilia postassiale - deficit cognitivo 1226 Ipotiroidismo - schisi palatina 2255 Ipoplasia pancreatica - diabete cardiopatia congenita 99832 2256 Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali Ipotiroidismo centrale da deficit del recettore del TRH 442 Ipotiroidismo congenito 329235 Ipotiroidismo congenito centrale con macroorchidismo a esordio tardivo, legato all'X 36913 Ipoparatiroidismo autoimmune 3453 Ipoparatiroidismo autoimmune candidiasi cronica - malattia di Addison 2258 Ipoplasia polmonare monolaterale congenita 2238 Ipoparatiroidismo familiare isolato 2257 Ipoplasia polmonare primitiva familiare 2239 Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle paratiroidi 2254 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 2524 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 97249 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3 189466 Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH Ipoplasia ungueale di Hirschsprung 166063 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 79476 Ipopigmentazione - danno neurologico 79477 Ipopigmentazione - immunodeficienza con o senza danno neurologico 95494 Ipopituitarismo familiare congenito 284339 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7 99083 Ipoplasia arteriosa polmonare 324569 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8 175 Ipoplasia cartilagine-capelli 2252 2246 Ipoplasia cerebellare - degenerazione tapeto-retinica 226313 Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei 226316 Ipotiroidismo congenito da mutazioni eterozigoti di THOX2 95715 166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 Ipoplasia radiale - pollici trifalangei ipospadia - diastema mascellare Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH 178045 Ipotiroidismo congenito transitorio 226307 Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria 90673 Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH 93101 Ipoplasia renale 269221 Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata 97362 Ipoplasia renale bilaterale 95717 Ipotiroidismo idiopatico congenito 97361 Ipoplasia renale monolaterale 79507 269218 Ipoplasia cerebellare emisferica unilaterale isolata 97598 Ipoplasia renovascolare congenita Ipotonia - ritardo di crescita microcefalia 98606 Ipoplasia sindromica del bordo orbitario 2249 Ipoplasia cubitale - ritardo mentale 52 Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica 2248 Ipoplasia del cuore sinistro 2497 Ipoplasia del gomito 2251 Ipoplasia del pollice - alopecia - anomalie della pigmentazione 3026 1454 2253 137905 Ipoplasia sindromica del nervo ottico 137908 Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia 91131 Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato 95701 Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna 91132 Ipotricosi - ittiosi congenita 95702 Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X 69735 Ipotricosi - linfedema - telangectasia 95702 Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico 2266 Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes 1573 Ipoplasia del radio - atresia delle coane 95700 Ipoplasia surrenalica familiare Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile Ipoplasia del verme cerebellare oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica 95720 Ipoplasia tiroidea 1573 Ipotricosi con distrofia maculare giovanile 1122 Ipoplasia ulnare - piedi a ''chela di aragosta'' 79458 Ipotricosi congenita - milia 444 Ipotricosi congenita di Marie Unna Ipoplasia della fovea - cataratta presenile 54 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 217407 Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti 99872 Istiocitosi congenita a cellule di Langerhans 289586 Ittiosi esfoliativa autosomica recessiva 444 Ipotricosi ereditaria di Marie Unna 99871 55654 Ipotricosi semplice Istiocitosi cronica e localizzata a cellule di Langerhans 90368 Ipotricosi semplice del cuoio capelluto 90368 Ipotricosi semplice del cuoio capelluto, forma ereditaria 55654 Ipotricosi semplice ereditaria 444 Ipotricosi, tipo Marie Unna 94088 Ipouricemia renale ereditaria 99803 Ipoventilazione alveolare centrale congenita - malattia di Hirschsprung 217059 Ippocratismo digitale congenito isolato 88621 IPS 103915 IPSID 772 IRD 263479 Iridociclite eterocromica di Fuchs 99873 Istiocitosi cronica e multifocale a cellule di Langerhans 99874 Istiocitosi delle cellule Langerhans polmonari nell'adulto 2273 Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia 2273 Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia 281190 Ittiosi in confetti 477 Ittiosi istrice-simile - sordità - cheratite 313 Ittiosi lamellare 313 Ittiosi lamellare classica 254707 Istiocitosi di Faisalabad 313 Ittiosi lamellare congenita 157991 Istiocitosi generalizzata eruttiva 461 Ittiosi legata all'X 99870 461 Ittiosi recessiva legata all'X Istiocitosi langerhansiana acuta e disseminata 158022 Istiocitosi nodulare progressiva 158025 Istiocitosi progressiva ereditaria delle mucose 281090 Ittiosi sindromica legata all'X 281090 Ittiosi sindromica recessiva legata all'X 281190 Ittiosi variegata 158014 Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva 79504 Ittiosi, tipo Lambert 99119 IVC destra che si collega all'atrio sinistro 254712 Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva 281190 IWC 2156 Irsutismo - displasia scheletrica - ritardo mentale 2026 Irsutismo - iperplasia gengivale 264955 Istiocitosi X dell'infanzia e dell'età adulta 3309 Isocromosoma 5p 264750 Istiocitosi X specifica dell'età adulta 3310 Isocromosoma 9p 264724 Istiocitosi X specifica dell'infanzia 884 Isocromosoma 12p sovrannumerario 390 Istoplasmosi 3307 Isocromosoma 18p 3002 ITP 96055 Isocromosoma 21 2312 96325 Isocromosoma Y Ittero iperbilirubinemico neonatale transitorio 96325 Isocromosomia Yp 98797 Isocromosomia Yp 96325 389 Istiocitosi X 300605 JALS 474 JATD 305 JEB 79405 JEB inversa 79404 JEB-H 79405 JEB-I 79406 JEB-lo 79402 JEB-nH gen 276405 Ittero verde 251393 JEB-nH loc 2269 Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale 79403 JEB-PA 89840 JEN-nH Isocromosomia Yq 2272 Ittiosi - anomalie orali e digitali 3283 JET 98798 Isocromosomia Yq 2274 248111 JHD 833 ISOD Ittiosi - epatosplenomegalia degenerazione cerebellare 99731 ISOD 59303 Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante 472 Isosporosi 2278 Ittiosi - ritardo mentale - nanismo anomalie renali 457 309324 ISSD 2157 Istidinemia 2158 Istidinuria renale 293190 Istiocitoma fibroso maligno 2023 Istiocitoma fibroso maligno 79105 Istiocitoma fibroso maligno mixoide 157991 Istiocitoma generalizzato eruttivo 389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 264955 Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta 264750 Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta 264724 Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia 158019 Istiocitosi a cellule indeterminate 99870 Istiocitosi acuta e disseminata a cellule di Langerhans 65684 JMADUE 289596 JNA 2801 JPG Ittiosi "Arlecchino" 2929 JPS 100976 Ittiosi a "costume da bagno" 2318 JS type B 79503 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin 1454 JS-H 79504 Ittiosi a istrice gravior 220493 JS-O 79503 Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin 2318 454 Ittiosi acquisita 220497 JS-R 312 Ittiosi bollosa 1540 JWS 494 Keratoderma hereditarium mutilans 352333 Ittiosi congenita - deficit cognitivo tetraplegia spastica 2271 2271 JS-OR 79395 Ittiosi congenita - microcefalo quadriplegia Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi 495 Ittiosi congenita - microcefalo tetraplegia Keratosis extremitatum hereditaria progrediens 86919 Keratosis palmaris et plantaris clinodattilia 88621 Ittiosi congenita, tipo 4 312 Ittiosi epidermolitica 79141 Keratosis palmoplantaris nummularis 281139 Ittiosi epidermolitica anulare 87503 Keratosis palmoplantaris transgrediens di Siemens 495 Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens 158029 Istiocitosi ''blu mare'' 455 Ittiosi epidermolitica superficiale 157997 Istiocitosi cefalica benigna 455 Ittiosi esfoliativa 289586 Ittiosi esfoliativa I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 55 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 50942 Keratosis palmoplantaris varians di Wachters 523 Leimiomi uterini e cutanei multipli 517 Leucemia acuta mieloblastica, tipo 4 52994 Leiomioma orbitale 514 Leucemia acuta mieloblastica, tipo 5 499 Kerion celsi 1018 Leiomiomatosi diffusa legata all'X sindrome di Alport 518 Leucemia acuta mieloblastica, tipo 7 519 Leucemia acuta mieloide 523 Leiomiomatosi ereditaria 98831 523 Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali Leucemia acuta mieloide associata ad anomalie in 11q23 98829 Leucemia acuta mieloide con eosinofili midollari anomali associata a inv(16) (p13q22) o t(16;16)(p13;q22) 363965 Koolen-De Vries syndrome due to a point mutation 2908 KS 293936 KTCNCT 79314 L-2-HGA 523 2319 Labiopalatoschisi - anomalia del pollice microcefalia Leiomiomatosi ereditaria con carcinoma renale 523 Leiomiomatosi familiare 99887 Labiopalatoschisi - cardiopatia malrotazione intestinale 523 Leiomiomatosi familiare con cancro a cellule renali Leucemia acuta mieloide nella sindrome di Down 517 Leucemia acuta mielomonocitica Labiopalatoschisi - malrotazione cardiopatia 523 86873 Leucemia aggressiva a cellule NK 86849 Leucemia basofila acuta Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale 71274 Leiomiomatosi peritoneale diffusa 98836 Leucemia bilineare acuta 71274 Leiomiomatosi peritoneale disseminata 523 Leiomiomi cutanei multipli ereditari 523 Leiomiomi cutanei multipli familiari 64720 Leiomiosarcoma 2328 2001 2003 888 Labiopalatoshisi - fistola del labbro inferiore 1995 Labioschisi - retinopatia 2968 LAD 99842 LAD-I 99843 LAD-II 99844 LAD-III 158687 LAEB 1997 Lagoftalmo - labiopalatoschisi 538 LAM 137871 Laminopatia associata a sindrome/ miopatia metabolica grave Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale 213807 Leiomiosarcoma cervicale 213625 Leiomiosarcoma del corpo uterino 213807 Leiomiosarcoma della cervice uterina 168940 Leucemia eosinofila cronica 318 Leucemia eritroide acuta 521 Leucemia granulocitica cronica 86851 Leucemia ibrida acuta 67038 Leucemia linfatica cronica a cellule B 513 Leucemia linfoblastica acuta 99860 Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B 99861 Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T 513 Leucemia linfocitica acuta 99860 Leucemia linfocitica acuta da precursori delle cellule B 99861 Leucemia linfocitica acuta da precursori delle cellule T 104076 Leiomiosarcoma dell'intestino tenue 507 Leishmaniosi 231040 Lentiggini diffuse familiari 500 Lentigginosi cardiomiopatica 231040 Lentigginosi generalizzata familiare 280365 Laminopatia lipodistrofica grave autosomica codominante 508 137871 Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 509 Leptospirosi 86872 Leucemia linfocitica cronica a cellule T 2368 Laparoschisi 90058 Lesione del midollo spinale 86871 Leucemia linfocitica cronica a cellule T 2372 Laringocele 178320 Lesione polmonare acuta 67038 Leucemia linfoide cronica a cellule B 2373 Laringomalacia congenita 85192 Leucemia linfoplasmocitica Larva migrante cutanea Lesioni ad anello del cranio, forma familiare 67038 504 Lassità articolare familiare 158796 Leucemia mastocitaria classica 46059 Latosterolosi Lesioni ad anello del cuoio capelluto fragilità ossea Leucemia mastocitaria 2295 85192 98851 90056 Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi 137898 LBSL 2004 LC 99900 LCAD 1486 LCCS1 137776 LCCS2 137783 LCCS3 98964 LCD1 93558 LCDD 98964 LCDI 52416 LCM 157973 L-CMD 626 LCMN 65285 LDD 548 Lebbra 98955 LECD 549 Legionellosi 56 Leprecaunismo 268838 Leptomielolipoma 171673 Lesioni corneali da deficit delle cellule staminali (limbali) corneali, secondarie a bruciature oculari 158799 Leucemia mastocitaria, variante aleucemica 329469 Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down 98834 Leucemia mieloblastica acuta con maturazione 98832 Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata 98833 Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione 58017 Leucemia a cellule capellute 86873 Leucemia a grandi linfociti granulari NK 86872 Leucemia a grandi linfocitici granulari T 86873 Leucemia a LGL NK 86872 Leucemia a LGL T 98833 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 1 86851 Leucemia acuta a fenotipo misto 98834 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 2 86851 Leucemia acuta a linee miste 520 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 3 98837 Leucemia acuta bifenotipica 514 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 5 86851 Leucemia acuta con lineage ambiguo 318 Leucemia mieloblastica acuta, tipo 6 86851 Leucemia acuta con lineage sconosciuto 519 Leucemia mielogena acuta 98835 Leucemia acuta indifferenziata 521 Leucemia mielogena cronica 518 Leucemia acuta megacarioblastica 519 Leucemia mieloide acuta I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 98833 512 363540 Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Leucemia mieloide acuta associata alla traslocazione t (8;21) (q22;q22) 102724 Leucemia mieloide acuta associata alla traslocazione t(8;21)(q22;q22) 86845 Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare 319480 Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA 520 Leucemia mieloide acuta con t(15;17) (q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti 102379 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate a un agente alchilante 102381 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo II 164726 Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche da radiazioni 309263 Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile 309256 Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva 84096 521 Leucemia mieloide cronica 98824 Leucemia mieloide cronica atipica 98823 Leucemia mielomonocitica cronica 86834 Leucemia mielomonocitica cronica giovanile Leucodistrofia non nota 313808 Leucodistrofia ortocromatica pigmentosa 217260 Leucoencefalite multifocale progressiva 2806 Leucoencefalite sclerosante subacuta 314051 Leucoencefalopatia - anomalie del talamo e del tronco encefalico - livelli elevati di lattato 137639 Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia ipomielinizzazione 95854 Levocardia 95854 Levocardia - situs inversus 216694 Levo-trasposizione delle grandi arterie 99824 LF 266 LGMD1A 264 LGMD1B 265 LGMD1C 34516 LGMD1D 34517 LGMD1E 55595 LGMD1F 55596 LGMD1G 238755 LGMD1H 267 LGMD2A 268 LGMD2B 353 LGMD2C 119 LGMD2E 163684 Leucoencefalopatia - distonia neuropatia motoria 219 LGMD2F 313808 Leucoencefalopatia a esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata 34514 LGMD2G 1878 LGMD2H 34515 LGMD2I 313808 Leucoencefalopatia atusomica dominante con sferoidi neuroassonali 86812 LGMD2K 206554 LGMD2M 2386 Leucoencefalopatia - cheratosi palmoplantare 83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria 319465 Leucemia mieloide acuta ereditaria 319465 Leucemia mieloide acuta familiare pura Leucodistrofia metacromatica 309271 Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto 86834 Leucemia mielomonocitica giovanile 514 Leucemia monoblastica acuta 514 Leucemia monocitica acuta 86829 Leucemia neutrofila cronica 314572 Leucoencefalopatia autosomica recessiva con sindrome ictus ischemico-retinite pigmentosa 519 Leucemia non linfoblastica acuta 139447 Leucoencefalopatia cavitante progressiva 206564 LGMD2O 86852 Leucemia prolinfocitica a cellule B 85136 254361 LGMD2Q 86871 Leucemia prolinfocitica a cellule T 520 Leucemia promielocitica acuta 86875 Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T 168953 Leucemia/linfoma delle cellule staminali Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia 139444 Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori 137898 Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato 513 Leucemia/linfoma linfoblastica acuta 99860 Leucemia/linfoma linfoblastica acuta da precursori delle cellule B 135 Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca 99861 Leucemia/linfoma linfoblastica acuta da precursori delle cellule T 99854 Leucoencefalopatia di Cree 99860 99861 511 Leucemia/linfoma linfocitica acuta da precursori delle cellule B Leucemia/linfoma linfocitica acuta da precursori delle cellule T 2478 Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali 2478 Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali Leucinosi 268145 Leucinosi classica 268162 Leucinosi intermedia 268173 Leucinosi intermittente 268184 Leucinosi tiamina-sensibile 171723 Leucocheratosi ereditaria delle mucose 487 313808 Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi Leucodistrofia a cellule globoidi 217260 Leucoencefalopatia multifocale progressiva 36383 Leucoencefalopatia vascolare familiare 171676 Leucomalacia periventricolare 1816 Leucomelanodermia - ritardo mentale ipotricosi 2387 Leuconichia totale Leuconichia totale - cisti sebacee multiple - calcoli renali 99027 Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta 2045 77295 Leucodistrofia con oligodontia 2478 Leucodistrofia megalencefalica 210133 Leuconichia totale - lesioni tipo acanthosis nigricans - anomalie dei capelli I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 206549 LGMD2L 206559 LGMD2N 93557 LHCDD 104 LHON 313 LI 49804 Lichen - amiloidosi 49804 Lichen amiloidosico 31142 Lichen erosivo orale 525 Lichen follicolare 86795 Lichen mixedematoso localizzato 90398 Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi 90399 Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici 90393 Lichen mixedematoso nodulare 90394 Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta 167635 Lichen mixedematoso sclerodermoide e papuloso generalizzato 86797 Lichen mixedematoso, forme atipiche 33408 Lichen piano bolloso 525 Lichen piano follicolare 254379 Lichen piano lineare 254463 Lichen piano pigmentoso 525 Lichen piano pilare 57 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 254395 Lichen planus actinus 79452 Linfedema ereditario, tipo I 254424 Lichen planus anulare 90186 Linfedema ereditario, tipo II 178540 Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare 254449 Lichen planus atrofico 2416 Linfedema primitivo congenito 254411 Lichen planus atrofico anulare 79450 Linfedema primitivo congenito non ereditario 90185 Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo 254395 Lichen planus attinico 525 Lichen planus follicularis 254478 Lichen planus pemfigoide 254463 Lichen planus pigmentosus 254463 Lichen planus pigmentosus inversus 254395 Lichen planus subtropicale 228000 Linfocitopenia CD4 idiopatica 300324 Linfocitosi B policlonale persistente 300324 Linfocitosi B policlonale persistente con linfociti binucleati 254395 Lichen planus tropicale 482 Linfogranuloma eosinofilo 254857 LIMD 86886 Linfogranulomatosi X 178544 'Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo ''gamba'' ' 98838 Linfoma del mediastino a grandi cellule 52417 Linfoma del tessuto linfatico associato alle mucose 52417 Linfoma del tessuto linfoide associato alle mucose 52416 Linfoma della zona mantellare 52417 Linfoma della zona marginale extranodale 543 Linfoma di Burkitt 391 Linfoma di Hodgkin classico 98844 Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista 98846 Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti 168491 LINCL 540 Linfoistiocitosi emofagocitica familiare 50918 Linfadenite istiocitica necrotizzante 52416 Linfoma a cellule mantellari 86886 Linfadenopatia immunoblastica 86870 Linfoma a cellule NK blastiche 141209 Linfagiomatosi diffusa 86879 Linfoma a cellule NK/T 98845 2136 Linfangectasia - linfedema, tipo Hennekam 86880 Linfoma a cellule T associato a enteropatia Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti 98843 36204 Linfangectasia intestinale 86886 Linfoma a cellule T, tipo AILD Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante 90362 Linfangectasia intestinale primitiva 86880 Linfoma a cellule T, tipo enteropatia 3162 Linfoma di Sezary 2414 Linfangectasia polmonare 544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 2414 Linfangectasie polmonari cistiche 300857 Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T 90363 Linfangiectasia intestinale secondaria 543 Linfoma a piccole cellule non clivate 538 Linfangioleiomiomatosi 86873 Linfoma aggressivo a cellule NK 2415 Linfangioma 98841 Linfoma anaplastico a grandi cellule 79490 Linfangioma capillare 300903 Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK- Linfangioma cavernoso 300895 Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK+ 79489 137923 Linfangioma cervico-facciale 217410 Linfangioma circoscritto 79486 Linfangioma cistico 79490 Linfangioma cutaneo circoscritto Linfoma diffuso del mediastino a grandi cellule con sclerosi 300895 Linfoma anaplastico a grandi cellule ALKpositivo 86882 141209 Linfangioma disseminato 86879 79489 Linfangioma macrocistico 86886 79490 Linfangioma microcistico 137926 Linfangioma primario della laringe Linfoma epatosplenico a cellule T 178528 Linfoma epidermotropo aggressivo cutaneo primitivo a cellule T CD8+ 545 Linfoma follicolare Linfoma angiocentrico a cellule T 86880 Linfoma intestinale a cellule T Linfoma angioimmunoblastico a cellule T 279904 Linfoma intraoculare primitivo 98839 Linfoma angiotropico a grandi cellule 98839 Linfoma intravascolare a grandi cellule B 98838 Linfoma B primitivo del mediastino a cellule chiare 33226 Linfoma linfoplasmacitico 52417 Linfoma MALT 86870 Linfoma monomorfico a cellule NK 86879 Linfoma nasale a cellule T/natural killer 168966 Linfoma composito 86879 Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T 141209 Linfangiomatosi disseminata 300869 Linfoma B splenico diffuso della polpa rossa 2414 46135 Linfangiomatosi polmonare 98838 300849 Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B 141209 Linfangioma diffuso Linfangioma superficiale 289661 Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr in età avanzata 300903 Linfoma anaplastico a grandi cellule ALKnegativo 300865 Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule 79490 300888 Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica Linfoma cerebrale primitivo 86915 Linfedema - difetti del setto atriale alterazioni facciali Linfedema - distichiasi 168966 Linfoma composito di Hodgkin e nonHodgkin 86867 33001 Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale 1563 Linfedema - ipoparatiroidismo 86885 86893 2136 Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria 86914 Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali 86917 Linfedema - palatoschisi 662 Linfedema con unghie gialle 90186 Linfedema di Meige 79452 Linfedema di Nonne-Milroy 58 Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T 178522 Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di dimensioni piccole/ medie 178536 Linfoma cutaneo primitivo a cellule B della zona marginale 178533 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo 279904 Linfoma non-Hodgkin intraoculare primitivo 279897 Linfoma non-Hodgkin oculocerebrale primitivo 279897 Linfoma oculocerebrale primitivo 86884 Linfoma panniculitico sottocutaneo a cellule T 289666 Linfoma plasmoblastico I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2420 Linfoma polmonare primitivo 79083 452 46135 Linfoma primitivo del CNS Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PPARG Lissencefalia legata all'X - agenesia del corpo calloso - anomalie genitali 98838 Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B 79084 Lipodistrofia parziale familiare, tipo 1 452 2348 Lipodistrofia parziale familiare, tipo 2 Lissencefalia legata all'X con ambiguità genitale 46135 Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale 79083 Lipodistrofia parziale familiare, tipo 3 452 2348 Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan Lissencefalia legata all'X con genitali anomali 2148 Lissencefalia tipo 1, legata all'X 79084 Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling 86822 Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali 77243 Lipoedema 86821 Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare 2148 Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin 319667 Linfoma primitivo della congiuntiva 314684 Linfoma primitivo dell'osso 48686 Linfoma primitivo effusivo (PEL) 86884 Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T 86854 333 Lipogranulomatosi di Farber 300869 Linfoma splenico diffuso della polpa rossa 99971 Lipoma atipico 533 Listeriosi 97285 Linfoma tiroideo 2399 Linfomatosi intravascolare Lipoma nasopalpebrale - coloboma telecanto 69663 98839 Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi 3038 Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio 2398 Lipomatosi centrale non incapsulata 2398 Lipomatosi cervicale familiare benigna 363618 LMNA-related cardiocutaneous progeria syndrome 811 Lipomatosi congenita del pancreas 69085 LMS 2405 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva 95721 Lobo piramidale tiroideo 2404 Loiasi 67042 LORD 36273 Linfoma splenico della zona marginale 238593 Lipogranuloma mesenterico Linite plastica 36273 Linite plastica dello stomaco 2396 Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea 165 Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi 529 Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri 156156 Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica 90160 Lipoatrofia localizzata dovuta alla pressione 199276 Lipomatosi multipla familiare 2398 Lipomatosi simmetrica familiare 268835 Lipomielomeningocele 812 Lipomucopolisaccaridosi 247762 Lipoblastoma 251931 Liponeurocitoma cerebellare 231742 Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia 530 Lipoproteinosi 69078 Liposarcoma 3163 Lipodistrofia - anomalia di Rieger diabete 99971 Liposarcoma ben differenziato 50811 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità 99970 Liposarcoma dedifferenziato 79087 Lipodistrofia cefalotoracica progressiva 99967 Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde 90156 Lipodistrofia centrifuga 99969 Liposarcoma pleomorfo 528 Lipodistrofia congenita di BerardinelliSeip 228429 Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia 228429 Lipodistrofia congenita generalizzata, tipo 4 1979 Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici 79085 Lipodistrofia familiare parziale da mutazioni di AKT2 2348 Lipodistrofia familiare parziale, tipo 2 (FPLD2) 79086 Lipodistrofia generalizzata acquisita 528 Lipodistrofia generalizzata congenita 3452 Lipodistrofia intestinale 90157 Lipodistrofia localizzata da farmaci 90158 Lipodistrofia localizzata idiopatica 238593 Lipodistrofia mesenterica isolata 79087 Lipodistrofia parziale acquisita 280356 Lipodistrofia parziale familiare associata a mutazioni di PLIN1 101356 Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante 254424 LP anulare 254449 LP atrofico 254411 LP atrofico anulare 254395 LP attinico 254379 LP lineare 254478 LP pemfigoide 254463 LP pigmentoso 250831 LPA 71274 LPD 163927 LPP 352682 Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento oculare o muscolare 525 LPP 37553 LQT7 352704 Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo B 65283 LQT8 100011 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A 2004 LTEC 93938 LTEC I 93939 LTEC II 93940 LTEC III 93941 LTEC IV 100012 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B 100013 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C 314051 LTBL 100014 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D 280205 LTEC0 100015 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E 93938 LTEC1 93939 LTEC2 100016 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F 93940 LTEC3 93941 LTEC4 531 Lissencefalia da delezione 17p13.3 216694 L-trasposizione delle grandi arterie 95232 Lissencefalia da mutazione di LIS1 97332 Lunatomalacia 171680 Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A 90281 Lupus discoide eritematoso 1084 90285 Lupus eritematoso - panniculite 535 Lupus eritematoso cutaneo Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 59 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 163525 Lupus eritematoso cutaneo subacuto 140957 Macrotrombocitopenia autosomica dominante 261501 Malattia atipica di Norrie da monosomia Xp11.3 101022 Macrotrombocitopenia mediterranea 247871 Malattia autoimmune associata a vitiligine 231111 Lupus eritematoso farmaco-indotto 90282 Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso 90285 Lupus eritematoso profondo 93552 Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico 300345 Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo 46489 Lupus eritematoso sistemico bolloso 300345 Lupus eritematoso sistemico familiare 90280 Lupus gelone 90283 Lupus tumidus eritematoso 2412 Lussazione dell'anca - dismorfismi 86869 LYG 98938 MAC 624 Macchie di vino 284247 Macroaneurisma arterioso retinico e stenosi polmonare sopravalvolare 284247 Macroaneurisma arterioso retinico familiare 217335 Macrocefalia - alopecia - cutis laxa scoliosi 2435 Macule ipo- e iperpigmentate ereditarie congenite 97341 Maculopatia placoide persistente 279894 Maculopatia tossica da farmaci antimalarici 228426 Malattia autoimmune multisistemica sindromica da deficit di Itch 324530 Malattia autoinfiammatoria con deficit di anticorpi associati a PLCG2 e disregolazione immunitaria 2457 MAD 26791 MADD 48162 MADSAM 210115 Malattia autoinfiammatoria da deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1 1942 MAE 93589 87503 Mal de Meleda Malattia cistica della midollare renale a esordio tardivo 556 Malacoplachia 88950 Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con iperuricemia 673 Malaria 34149 90045 Malassorbimento congenito di folato 306436 Malassorbimento congenito di saccarosioisomaltasi con intolleranza all'amido Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, con o senza iperuricemia 88949 306474 Malassorbimento congenito di saccarosioisomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio Malattia cistica della midollare renale, autosomica dominante, senza iperuricemia 655 306446 Malassorbimento congenito di saccarosioisomaltasi con lieve intolleranza all'amido Malattia cistica della midollare renale, autosomica recessiva 93592 306486 Malassorbimento congenito di saccarosioisomaltasi senza intolleranza al saccarosio Malattia cistica della midollare renale, forma giovanile 93591 Malattia cistica della midollare renale, forma infantile 2427 Macrocefalia - bassa statura - paraplegia 60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangectasica congenita 94061 Macrocefalia - immunodeficienza - anemia 306462 Malassorbimento congenito di saccarosioisomaltasi senza intolleranza all'amido 228329 Malattia CLN1 60040 Macrocefalia - malformazione capillare 35122 228337 Malattia CLN10 2429 Macrocefalia - paraplegia spastica dismorfismi Malassorbimento congenito di sucrasiisomaltasi 35710 Malassorbimento di glucosio-galattosio 314632 Malattia CLN12 Macrocefalia di Fryns 90045 Malassorbimento ereditario di folato 352709 Malattia CLN13 295245 Macrodattilia bilaterale delle dita dei piedi 84065 Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari 228349 Malattia CLN2 295241 Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani 84065 Malassorbimento idiopatico degli acidi biliari 228340 Malattia CLN4A 295047 Macrodattilia dei piedi 35858 Malassorbimento selettivo di cobalamina associato a proteinuria 228343 Malattia CLN4B 295044 Macrodattilia delle dita delle mani 98907 Malatti di Dorfman-Chanarin 228363 Malattia CLN6 295044 Macrodattilia delle mani 90020 Malattia "Lytico-bodig" 228366 Malattia CLN7 295243 Macrodattilia unilaterale delle dita dei piedi 97342 Malattia a granuli argirofili 228354 Malattia CLN8 99920 Malattia acuta del trapianto contro l'ospite 1947 77260 Malattia acuta di Gaucher, tipo neuropatico 2429 295047 Macrodattilia delle dita dei piedi 295239 Macrodattilia unilaterale delle dita delle mani 2477 Macroencefalia 268920 Macroencefalia isolata 101102 Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth con coinvolgimento piramidale 2431 Macrogiria bilaterale centrale 33226 Macroglobulinemia di Waldenström 2430 Macroglossia dominante 2432 Macrosomia - microftalmia - palatoschisi 2563 Macrosomia - obesità - macrocefalia anomalie oculari 91024 83619 Macrostomia - appendici preauricolari oftalmoplegia esterna 309252 Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C 220448 Macrotrombocitopenia associata a insufficienza della valvola mitrale 60 64746 Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante 101101 Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 2B2 Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 4C 261501 Malattia atipica di Norrie da del(X)(p11.3) 261501 Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3 314629 Malattia CLN11 228346 Malattia CLN3 228360 Malattia CLN5 Malattia CLN8, variante epilessia nordica 228357 Malattia CLN9 99921 Malattia cronica del trapianto contro l'ospite 56425 Malattia cronica delle agglutinine fredde 77261 Malattia cronica di Gaucher, tipo neuropatico 75234 Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo 1416 Malattia da accumulo di cristalli di pirosfato di calcio diidrato 86861 Malattia da accumulo di immunoglobulina monoclonale non amiloide 1416 Malattia da accumulo di pirofosfato di calcio 34587 Malattia da accumulo lisosomiale di glicogeno con maltasi acida normale I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 324290 Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce 370 308638 Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica non progressiva 206583 Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto 284435 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi 137698 Malattia da Cytomegalovirus (CMV) in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare 93571 Malattia da depositi densi 93558 Malattia da depositi di catene leggere 93556 Malattia da depositi di catene pesanti 93557 Malattia da depositi di catene pesanti e leggere 86861 834 Malattia da depositi d'immunoglobulina monoclonale non amiloide Malattia da deposito di acido sialico libero 309324 Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile 308712 Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto 2364 369 366 308638 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva 308698 Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare infantile 308621 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva 137625 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0b 2089 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0a 364 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1 308670 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita 79258 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1a 79259 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1b 365 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 2 57 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A 366 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 3 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare 367 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4 368 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6B 99849 Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi 371 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 7 97234 370 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9 Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi 711 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi 79240 79258 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo a 264580 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9C 715 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9D 79259 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo b 715 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9E 2088 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 11 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare 370 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi 264580 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi muscolare 364 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di G6P 368 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare 364 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi 365 308712 Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi 371 715 308670 Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare congenita 713 308684 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile 79240 284426 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi 308621 Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica progressiva 369 308655 Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale 367 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida 308552 Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile 137625 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare 2089 79259 2088 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2 308573 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile 308604 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta 264580 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9A Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9B 284426 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 11 57 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 12 711 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 14 263297 Malattia da deposito di glicogeno, tipo 15 370 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IX 264580 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXa 79240 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXb 264580 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXc 715 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXd 308698 Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile 715 Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXe 263297 Malattia da deposito di glicogeno dovuto a deficit di glicogenina 98907 Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosi 308573 Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio giovanile 98908 Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatia senza ittiosi 308552 Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio infantile 139491 Malattia da ferroportina 308604 Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio nell'età adulta 2289 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali 2290 Malattia da inclusioni microvillari 308638 Malattia da deposito di glicogeno tipo 3, forma epatica non progressiva I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico - Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 263297 Malattia da deposito di glicogeno, tipo XV 247257 Malattia da inalazione di antrace 61 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 206575 Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave 666 Malattia delle ossa di vetro 314911 Malattia di Canavan grave 666 Malattia delle ossa fragili 314911 Malattia di Canavan infantile 206575 Malattia da increspatura muscolare immunomediata 56970 Malattia da prioni 157941 Malattia da prioni a esordio precoce con prominenza dei segni psichiatrici 39812 Malattia da rigetto del trapianto 289465 Malattia da ritardo nel visto di immigrazione 220436 Malattia delle piastrine del Quebec 314918 Malattia di Canavan lieve 511 314911 Malattia di Canavan neonatale Malattia delle urine a ''sciroppo d'acero'' 268145 Malattia delle urine a ''sciroppo di acero'' classica 268162 Malattia delle urine a ''sciroppo di acero'' intermedia 268173 Malattia delle urine a ''sciroppo di acero'' intermittente 53035 Malattia di Caroli 64692 Malattia di Carrion 160 Malattia di Castleman 93682 Malattia di Castleman a esordio pediatrico 3386 Malattia di Chagas 803 Malattia di Charcot Malattia degli ''occhi da pesce'' 268184 Malattia delle urine a ''sciroppo di acero'' tiamina-sensibile 565 Malattia dei capelli a ''fil di ferro'' 93616 93114 169 Malattia dei capelli ad anello 210272 Malattia dello sbarco Malattia di Charcot-Marie-Tooth nefropatia 565 Malattia dei capelli crespi 73 Malattia dell'osso che scompare 64751 157846 Malattia dei gangli basali a esordio nell'età adulta 73 Malattia dell'osso fantasma Malattia di Charcot-Marie-Tooth - segni piramidali 337 Malattia dell'uomo di pietra 90658 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità 85138 Malattia di Addison 90103 Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - ritardo mentale 85138 Malattia di Addison autoimmune 85138 Malattia di Addison classica 101097 Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva, tipo 2K 85138 Malattia di Addison primitiva 91024 2153 Malattia di Al Gazali-Hirschsprung Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, autosomica recessiva, tipo 2 231031 Malattia dei palmi rossi 58 Malattia di Alexander 64746 36383 1020 Malattia di Alzheimer familiare Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2 1020 Malattia di Alzheimer familiare, autosomica dominante, a esordio precoce 99946 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1 1020 Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce 99947 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2 367 Malattia di Andersen 99936 180275 Malattia del capezzolo di Paget Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B 2785 Malattia del cervello di marmo 71 Malattia di Anderson 99937 50839 Malattia del graffio di gatto 324 Malattia di Anderson-Fabry Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C 99906 Malattia del polmone del fattore 167635 Malattia di Arndt-Gottron 99938 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D 99939 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E 99940 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F 99941 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G 99942 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I 99943 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J 99944 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K 99945 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L 71 Malattia da ritenzione dei chilomicroni 79292 65284 Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina 2467 Malattia dei mastociti 137867 Malattia dei motoneuroni di Madras 206580 Malattia dei motoneuroni inferiori, autosomica recessiva, a esordio infantile 77304 73224 Malattia dei piccoli vasi cerebrali con emorragie Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3 Malattia dei tubuli renali - cardiomiopatia Malattia dell'HbH 300284 Malattia del tessuto connettivo da deficit di LH3 14 Malattia di Bassen-Kornzweig 79264 Malattia di Batten 300284 Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3 117 Malattia di Behçet 352649 Malattia del trasporto vesciolare cerebrale della dopamina e della serotonina 797 Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann 321 Malattia di Bessel-Hagen 1243 Malattia di Best 228123 Malattia della California 1249 Malattia di Binswanger 171445 Malattia della filamina 124 Malattia di Blackfan-Diamond 319254 Malattia della foresta di Kyasanur 2768 Malattia di Blount 70587 Malattia della membrana ialina 797 Malattia di Boeck 99826 Malattia della scimmia verde 97342 Malattia di Braak 2394 Malattia della urine a ''sciroppo d'acero'' con deficit di E3 99990 Malattia di Brill-Zinsser 36258 Malattia di Buerger 56425 Malattia delle agglutinine fredde 800 Malattia di Burton 98757 Malattia delle Azzorre con coinvolgimento del sistema nervoso 79306 Malattia di Byler 86864 Malattia delle catene pesanti 1309 Malattia di Cacchi-Ricci 1310 Malattia di Caffey 79395 Malattia di Camisa 141 Malattia di Canavan 73423 Malattia del vomito della Giamaica 100025 Malattia delle catene pesanti alfa 100026 Malattia delle catene pesanti gamma 100024 Malattia delle catene pesanti mu 576 Malattia delle cellule incluse 62 314918 Malattia di Canavan giovanile 300605 Malattia di Charcot giovanile 228179 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M 228174 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N 284232 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2O 300319 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2P 90118 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva , tipo Ouvrier I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 101097 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca 99948 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A 366 99955 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 100026 Malattia di Franklin 99956 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 682 Malattia di Gamstorp 99949 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C 355 Malattia di Gaucher 99950 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D 2072 99951 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E Malattia di Gaucher - oftalmoplegia calcificazioni cardiovascolari 99952 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F 85212 Malattia di Gaucher fetale 85212 Malattia di Gaucher perinatale letale 2072 Malattia di Gaucher, forma cardiovascolare 77259 Malattia di Gaucher, tipo 1 77260 Malattia di Gaucher, tipo 2 77261 Malattia di Gaucher, tipo 3 2072 Malattia di Gaucher, tipo 3C 77260 Malattia di Gaucher, tipo cerebrale infantile 77261 Malattia di Gaucher, tipo cerebrale, giovanile e adulto 77261 Malattia di Gaucher, tipo cerebrale, giovanile e dell'adulto 77259 Malattia di Gaucher, tipo non cerebrale giovanile 73 Malattia di Gorham 73 Malattia di Gorham-Stout 35858 Malattia di Gräsbeck-Imerslund 495 Malattia di Greither 495 Malattia di Greither 381 Malattia di Griscelli 90020 Malattia di Guam 79277 Malattia di Günther 79263 Malattia di Hagberg-Santavuori 2841 Malattia di Hailey-Hailey 99873 Malattia di Hand-Schüller-Christian 2116 Malattia di Hartnup 369 Malattia di Hers 1486 Malattia di Herva 1164 Malattia di Hinson-Pepsy 892 Malattia di Hippel-Lindau 65684 Malattia di Hirayama 388 Malattia di Hirschsprung 2151 Malattia di Hirschsprung ganglioneuroma 2155 Malattia di Hirschsprung - polidattilia sordità Malattia di Hirschsprung - ritardo mentale 98856 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, tipo 2B1 90119 Malattia di Charcot-Marie-Tooth con acrodistrofia, forma assonale 64749 Malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante, autosomica recessiva 324585 Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante con dolore neuropatico 99953 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G 99954 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H 352670 Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante, tipo F 139515 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J 217055 Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica recessiva, tipo A 64747 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X 90120 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 6 1496 Malattia di Charlevoix 190 Malattia di Coats Malattia di Forbe 303 Malattia di Cockayne-Touraine 101075 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1 366 Malattia di Cori 366 Malattia di Cori-Forbes 101076 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2 204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob 101077 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3 207 Malattia di Crouzon 101078 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4 96253 Malattia di Cushing 34587 Malattia di Danon 99014 218 Malattia di Darier 316 Malattia di Darier-Gottron 218 Malattia di Darier-White 390 Malattia di Darling 75565 Malattia di Davies 33355 Malattia di De Vaal 71277 Malattia di De Vivo 679 Malattia di Degos 1652 Malattia di Dent 93622 Malattia di Dent, tipo 1 93623 Malattia di Dent, tipo 2 100044 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia B 36397 Malattia di Dercum 100045 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia C 71211 Malattia di Devic 100046 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia D 79145 Malattia di Dowling-Degos 1656 Malattia di Duhring-Brocq 254334 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma intermedia autosomica recessiva, tipo B 2442 Malattia di Duncan 40923 Malattia di Eales 97214 Malattia di Eisenmenger 33445 Malattia di Elejalde 229 Malattia di Erdheim 2152 35687 Malattia di Erdheim-Chester 324 Malattia di Fabry 261537 Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo da del(2)(q22) 2088 Malattia di Fanconi-Bickel 333 Malattia di Farber Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5 352675 Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6 324611 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica dominante, da mutazione di KIF5A 329258 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosomica dominante 90114 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia 100043 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia A 65753 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1 101081 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A 101082 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B 101083 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C 101084 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D 90658 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E 101085 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F 98856 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 101101 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 101102 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H 64748 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3 64749 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4 282166 Malattia di Creutzfeldt-Jakob ereditaria 158014 Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman 247165 Malattia di Feer 29207 Malattia di Fiessinger-Leroy 209335 Malattia di Finkel 409 Malattia di Flegel I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 261537 Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo da microdelezione 2q22 261537 Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo da monosomia 2q22 261552 Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo da mutazione puntiforme 391 Malattia di Hodgkin classica 397 Malattia di Horton 63 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 580 Malattia di Hunter 98757 Malattia di Machado 75382 Malattia di Oguchi 399 Malattia di Huntington 98757 Malattia di Machado-Joseph 296 Malattia di Ollier 248111 Malattia di Huntington giovanile 276238 Malattia di Machado-Joseph, tipo 1 99803 Malattia di Ondine-Hirschsprung 93276 276241 Malattia di Machado-Joseph, tipo 2 49041 Malattia di Ormond 168491 Malattia di Jansky-Bielschowsky 276244 Malattia di Machado-Joseph, tipo 3 97335 Malattia di Osgood-Schlatter 29073 Malattia di Kahler 2398 Malattia di Madelung 729 Malattia di Osler-Vaquez 79280 Malattia di Kanzaki 35688 Malattia di Madelung 326 Malattia di Owren 2331 Malattia di Kawasaki 296 Malattia di Maffucci 2801 Malattia di Paget, forma giovanile 481 Malattia di Kennedy 221074 Malattia di Marchiafava-Bignami 97336 Malattia di Panner 97332 Malattia di Kienbock 447 Malattia di Marchiafava-Micheli 2828 Malattia di Parkinson a esordio giovanile 50918 Malattia di Kikuchi 368 Malattia di McArdle 2828 Malattia di Parkinson a esordio precoce 50918 Malattia di Kikuchi-Fujimoto 85195 Malattia di McCabe 2828 Malattia di Parkinson ereditaria 482 Malattia di Kimura 90186 Malattia di Meige 2828 Malattia di Parkinson familiare 98673 Malattia di Kjer 87503 Malattia di Meleda 85453 Malattia di Partington 679 Malattia di Kohlmeier-Degos 2494 Malattia di Menetrier 702 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 487 Malattia di Krabbe 45360 Malattia di Ménière 565 Malattia di Menkes 280229 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici 79078 Malattia di Mikulicz 79452 Malattia di Milroy 1917 Malattia di Minamata 582 Malattia di Morquio Malattia di Jaffe-Lichtenstein 206448 Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta 206436 Malattia di Krabbe a esordio precoce 206443 Malattia di Krabbe a esordio tardivo 206436 Malattia di Krabbe, forma classica 206436 Malattia di Krabbe, forma infantile 206443 Malattia di Krabbe, forma tardoinfantile o giovanile 79262 Malattia di Kufs 83419 Malattia di Kugelberg-Welander 209341 Malattia di Kugelberg-Welander autosomica dominante 1149 Malattia di Kuskokwim 767 Malattia di Küssmaul-Maier 501 Malattia di Lafora 354 Malattia di Landing 231031 Malattia di Lane 99718 2380 Malattia di Leber plus Malattia di Legg-Calvé-Perthes 506 Malattia di Leigh 255210 Malattia di Leigh a trasmissione materna 255241 Malattia di Leigh con leucodistrofia 70474 Malattia di Leigh con miopatia 255249 Malattia di Leigh con sindrome nefrosica 255199 Malattia di Leigh sporadica 314 Malattia di Leiner 99870 Malattia di Letterer-Siwe 309297 Malattia di Morquio, tipo A 309310 Malattia di Morquio, tipo B 2573 Malattia di Moyamoya 280679 Malattia di Moyamoya - bassa statura - dismorfismi facciali - ipogonadismo ipergonadotropo 280234 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, sindrome null 280210 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, tipo II connatale 2380 Malattia di Perthes 101 Malattia di Naito-Oyanagi 365 2770 Malattia di Nasu-Hakola 308573 Malattia di Pompe a esordio giovanile 34217 Malattia di Naxos 308552 Malattia di Pompe a esordio infantile Malattia di Pompe 216986 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto 308604 Malattia di Pompe a esordio nell'età adulta 666 Malattia di Porak e Durante 216981 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico 3005 Malattia di Pyle 86861 Malattia di Randall 436 Malattia di Rathburn 216975 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico 216978 Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico 247667 Malattia di Rathburn a esordio infantile 247676 Malattia di Rathburn dell'adulto 247651 Malattia di Rathburn infantile 247623 Malattia di Rathburn perinatale letale 216981 Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma classica 247638 Malattia di Rathburn prenatale benigna 773 Malattia di Refsum 772 Malattia di Refsum infantile 774 Malattia di Rendu-Osler 774 Malattia di Rendu-Osler-Weber 606 Malattia di Ricker Malattia di Lev-Lenegre 65285 Malattia di Lhermitte-Duclos 77292 Malattia di Niemann-Pick, tipo A 892 Malattia di Lindau 77293 Malattia di Niemann-Pick, tipo B 666 Malattia di Lobstein 646 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 99022 Malattia di Niemann-Pick, tipo E 300605 Malattia di Lou-Gehrig giovanile 649 Malattia di Norrie 534 Malattia di Lowe 649 Malattia di Norrie-Warburg 91546 Malattia di Lyme 79293 Malattia di Norum 64 280224 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria 280679 Malattia di Moyamoya sindromica 871 Malattia di Lou-Gehrig 280210 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale 247165 Malattia di Pink 216972 Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave 803 280219 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica 158014 Malattia di Rosaï-Dorfman 254712 Malattia di Rosaï-Dorfman familiare 158014 Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes 309334 Malattia di Salla I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 309331 Malattia di Salla grave intermedia 892 Malattia di Von Hippel-Lindau 1451 796 636 Malattia di Von Recklinghausen 309169 Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto 903 Malattia di Von Willebrand 309162 Malattia di Sandhoff, forma giovanile 99147 Malattia di Von Willebrand acquisita 309155 Malattia di Sandhoff, forma infantile 166078 Malattia di Von Willebrand, tipo 1 581 Malattia di Sanfilippo 166081 Malattia di Von Willebrand, tipo 2 238569 Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce 588 Malattia di Santavuori 166084 Malattia di Von Willebrand, tipo 2A 75376 79263 Malattia di Santavuori 166087 Malattia di Von Willebrand, tipo 2B 79263 Malattia di Santavuori-Haltia 166090 Malattia di Von Willebrand, tipo 2M 268114 Malattia linfoproliferativa autoimmune associata a RAS 2155 Malattia di Santos-Mateus-Leal 166093 Malattia di Von Willebrand, tipo 2N 3135 Malattia di Scheuermann familiare 166096 Malattia di Von Willebrand, tipo 3 59298 Malattia di Schilder 52530 3137 Malattia di Schindler Malattia di Von Willebrand, tipo piastrinico 79279 Malattia di Schindler, tipo 1 53696 Malattia di Vuopala 79280 Malattia di Schindler, tipo 2 898 Malattia di Wagner 90362 Malattia di Waldmann 33577 Malattia di Sandhoff Malattia infiammatoria multisistemica infantile 294023 Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea 2032 Malattia interstiziale del polmone Malattia leventinese 275523 Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani 238505 Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva 541 Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+ 541 Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T Ki-1+ Malattia di Weber-Christian (WCD) 2442 Malattia linfoproliferativa legata all'X 83330 Malattia di Werdnig-Hoffmann 70568 Malattia linfoproliferativa post-trapianto 681 Malattia di Westphall 93685 Malattia localizzata di Castleman 3452 Malattia di Whipple 375 903 Malattia di Willebrand Malattia mediata da anticorpi antimembrana basale del glomerulo renale 90185 Malattia Meige-simile 86830 Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile 166096 Malattia di Willebrand, tipo 3 86830 Malattia mieloproliferativa indifferenziata 905 Malattia di Wilson 98825 75233 Malattia di Wolman Malattia mieloproliferativa/ mielodisplastica non classificabile 275944 Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell 79450 Malattia Milroy-simile 809 Malattia mista del tessuto connettivo 247165 Malattia di Swift-Feer 178396 Malattia emorragica da mutazione di alfa1 antitripsina Pittsburgh 31150 Malattia di Tangier 2924 371 Malattia di Tarui Malattia epatica policistica autosomica dominante 168566 Malattia mitocondriale fatale da deficit combinato della fosforilazione ossidativa 3 2924 Malattia epatica policistica isolata 93686 309192 Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto 36236 Malattia esfoliativa generalizzata 2800 Malattia extramammaria di Paget 178145 Malattia ''multiminicore'' attenuata con interessamento della mano 309185 Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile 280397 Malattia familiare da prioni Alzheimersimile 178148 Malattia ''multiminicore'' prenatale con artrogriposi multipla congenita 309178 Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile 2072 Malattia Gaucher-simile 588 379 Malattia granulomatosa cronica 300337 Malattia NCRNA 79281 Malattia di Schindler, tipo 3 35069 Malattia di Seitelberger 97337 Malattia di Sinding-Larsen-Johansson 584 Malattia di Sly 48377 Malattia di Sneddon-Wilkinson 79264 Malattia di Spielmeyer-Vogt 827 Malattia di Stargardt 240071 Malattia di Steele-Richardson-Olszewski 273 829 Malattia di Steinert Malattia di Still a esordio nell'adulto 100984 Malattia di Strumpell 685 Malattia di Strumpell-Lorrain 247165 Malattia di Swift 845 Malattia di Tay-Sachs 309239 Malattia di Tay-Sachs, variante B1 3314 Malattia di Thiemann, forma familiare 614 Malattia di Thomsen e Becker 1822 Malattia di Trevor 83317 Malattia di Tsutsugamushi 75840 Malattia di Ullrich 3408 Malattia di Upington 530 Malattia di Urbach-Wiethe 2806 Malattia di Van Bogaert 3416 Malattia di Van Buchem 729 Malattia di Vaquez 3437 Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada 364 Malattia di Von Gierke 166078 Malattia di Willebrand, tipo 1 166081 Malattia di Willebrand, tipo 2 231401 Malattia HbH acquisita 251365 Malattia HbSC 251370 Malattia HbSD 251375 Malattia HbSE 254857 Malattia mitocondriale infantile letale Malattia multicentrica di Castleman (MCD) Malattia muscolo-occhio-cervello 300313 Malattia neurodegenerativa letale da difetto del trasporto del rame 33445 Malattia neuroectodermica melanolisosomiale 157941 Malattia Huntington-simile 1 189439 Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale 98934 178333 Malattia oculare dell'isola di Åland Malattia Huntington-simile 2 157946 Malattia Huntington-simile 3 90001 Malattia oculare, tipo Bornholm 98759 Malattia Huntington-simile 4 342 Malattia periodica Malattia immunoneurologica legata all'X 52530 Malattia pseudo-Von Willebrand 103915 Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue 52530 Malattia pseudo-Von Willebrand, tipo 2B 1451 2613 2571 Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 217330 Malattia renale associata a REN Malattia renale nail-patella-simile 247257 Malattia respiratoria da antrace 65 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 284264 Malattia sclerosante legata alle IgG4 268882 Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I 2440 284264 Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4 1136 295012 Mano a guantone 284264 Malattia sistemica legata alle IgG4 77261 Malattia subacuta di Gaucher, tipo neuronopatico Malformazione di Arnold-Chiari, tipo II Mani e piedi deformi a ''chela di aragosta'' 268882 Malformazione di Chiari, tipo 1 295004 Mano a specchio 1136 295171 Mano a specchio, forma unilaterale Malformazione di Chiari, tipo 2 268882 Malformazione di Chiari, tipo I 93321 Mano torta radiale 1136 Malformazione di Chiari, tipo II 93320 Mano torta ulnare 3143 Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison 1880 Malformazione di Ebstein 2459 Mansonellosi 890 Malattia veno-occlusiva epatica 2345 Malformazione di Klippel-Feil 64722 Mastite granulomatosa 31837 Malattia veno-occlusiva polmonare 83454 Malformazione glomovenosa 64722 Mastite granulomatosa idiopatica 319218 Malattia virale dell'Ebola 217 Malformazione isolata di Dandy-Walker 79455 Mastocitoma cutaneo 99826 Malattia virale di Marburg Mastocitoma extracutaneo Malattia virale di Nipah 269212 Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo 66662 99825 2135 Mastocitosi - bassa statura - sordità 66624 Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco 66646 Mastocitosi cutanea 79456 Mastocitosi cutanea diffusa 66624 Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco 269215 Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo 2415 Malformazione linfatica 79490 Malformazione linfatica capillare 79489 Malformazione linfatica cavernosa 661 Maledizione di Ondine 217410 Malformazione linfatica circoscritta 557 Malformazione anorettale isolata 141209 Malformazione linfatica diffusa 141168 Malformazione arterovenosa frontonasale 141209 Malformazione linfatica disseminata 141174 Malformazione arterovenosa mandibolare 79489 Malformazione linfatica macrocistica 141171 Malformazione arterovenosa mascellare 79490 Malformazione linfatica microcistica 79093 79490 Malformazione linfatica microcistica infiltrativa 79490 Malformazione linfatica superficiale Malformazione arterovenosa spinale 280821 Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore 221061 Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria 221061 Malformazione cavernosa cerebrale familiare 75389 Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale 162526 Malformazione congenita degli ossicini dell'orecchio medio senza anomalie dell'orecchio esterno 2444 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari 280827 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0 280832 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1 280840 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2 280847 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3 140436 Malformazione vascolare intraossea primitiva 280785 Mastocitosi cutanea diffusa bollosa 280794 Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa 158778 Mastocitosi isolata del midollo osseo 2467 Mastocitosi sistemica 158775 Mastocitosi sistemica "smouldering" 98850 Mastocitosi sistemica aggressiva 98849 Mastocitosi sistemica associata a emopatia clonale non mastocitaria 158793 Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia 98848 Mastocitosi sistemica indolente 300504 Matricoma onicocitico 2451 Malformazione venosa cutanea e delle mucose 561 Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita 97339 Malformazioni arterovenose durali craniche 91138 MC 93554 MC, tipo II 93555 MC, tipo III 137667 Malformazioni capillari e arterovenose 2041 Malformazioni delle arterie coronarie 1940 Malformazioni delle spalle e del torace cardiopatia congenita 280640 Malformazioni occipitali dello sviluppo corticale 254519 MCA da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2 42 MCADD 300496 MCAHS, tipo 2 83454 Malformazioni venose con cellule glomiche 6 MCCD 98969 MCD 2451 Malformazioni venose mucocutanee 280640 MCD occipitale 2452 Malposizione vascolare 75327 52417 MALToma 319640 MCDR2 MCDR1 180182 Mammelle accessorie 52416 MCL 280854 Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4 180182 Mammelle soprannumerarie 60040 M-CM 1077 Mancata eruzione dei denti 162526 Malformazione congenita e isolata degli ossicini dell'orecchio medio 60040 M-CMTC 54260 Mancato assemblaggio del ventricolo sinistro 568 MCOPS1 97339 363649 Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid syndrome 2712 MCOPS2 77298 MCOPS3 295173 Mani a specchio, forma bilaterale 85275 MCOPS4 2440 Mani deformi a "chela di aragosta" 139471 MCOPS6 2378 Mani e piedi a "specchio" - anomalie del naso 2556 MCOPS7 3434 MCOPS8 Malformazione cranica del seno durale 2440 Malformazione da schisi delle mani e dei piedi 3195 Malformazione dello sterno - displasia vascolare 268882 Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 1 1136 Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 2 66 71271 Mani e piedi a ''chela'' - sordità I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2470 MCOPS9 617 2512 MCPH 252046 Melanocitoma meningeo 295079 Meromelia longitudinale bilaterale della tibia Megauretra primitiva congenita 228418 MCSZ 252031 Melanocitosi leptomeningea diffusa 565 MD 2481 273 MD1 254395 Melanodermatite lichenoide 258 MDC1A 39044 Melanoma della coroide 210272 MDD 97338 Melanoma delle parti molli 280333 MDDGC7 39044 Melanoma dell'iride 1836 MDK 39044 Melanoma dell'uvea 98954 MECD 618 Melanoma familiare 93308 MED1 168999 Melanoma maligno delle mucose 93307 MED4 93311 MED5 252050 Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale 98838 Med-DLBCL 63999 Mediastinite fibrosante 63999 Mediastinite sclerosante 616 Medulloblastoma Melanocitosi neurocutanea 252031 Melanomatosi leptomeningea 79146 Melanosi diffusa congenita 2481 Melanosi neurocutanea 79146 Melanosi universale 79146 Melanosi universale ereditaria 31202 Melioidosi 251867 Medulloblastoma classico 2485 Meloreostosi 251858 Medulloblastoma con nodularità estensiva 1879 Meloreostosi con osteopoichilosi 251863 Medulloblastoma desmoplastico/nodulare 2374 Membrana laringeale congenita 251883 Medulloepitelioma 652 MEN 1 268139 Medulloepitelioma intraoculare 653 MEN 2 268139 Medulloepitelioma orbitale 247698 MEN2A 97252 Mega cisterna magna 247709 MEN2B 93109 Megacalicosi congenita 276152 MEN4 93177 Megacalicosi congenita bilaterale 2495 93176 Megacalicosi congenita unilaterale 263662 Meningiomi multipli familiari 66629 Megacolon - microcefalia 33475 388 Megacolon aganglionico 329998 Meningite linfomatosa 2477 Megalencefalia 55655 60040 Megalencefalia - cutis marmorata telangectasica congenita 268820 Meningocele cranico 251855 Medulloblastoma anaplastico/a grandi cellule 2478 Megalencefalia - leucodistrofia cistica 83473 Megalencefalia - polimicrogiria polidattilia post-assiale - idrocefalo 268920 Megalencefalia isolata 99802 Megalencefalia monolaterale 2479 Megalocornea - ritardo mentale 238763 Megalocornea - sferofachia - glaucoma secondario 91489 Megalocornea isolata congenita 91489 Megaloftalmia anteriore congenita 617 Megalouretra primitiva congenita 238650 Megauretere primitivo congenito con reflusso 238654 Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso 238646 Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva 238642 Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto 2351 Meningioma Meningite da meningococco Meningite pneumococcica Meningocele del sacro - cardiopatia troncoconale 268810 Meningocele posteriore 294977 Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare 295073 Meromelia longitudinale bilaterale dell'ulna 295071 Meromelia longitudinale del radio bilaterale 295069 Meromelia longitudinale unilaterale del radio 295081 Meromelia longitudinale unilaterale della fibula 295077 Meromelia longitudinale unilaterale della tibia 295075 Meromelia longitudinale unilaterale dell'ulna 294975 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare 295087 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare bilaterale 295085 Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare unilaterale 295095 Meromelia radioulnare trasversale terminale bilaterale 295093 Meromelia radioulnare trasversale terminale unilaterale 294981 Meromelia tibiofibulare trasversale terminale 295099 Meromelia tibiofibulare trasversale terminale bilaterale 295097 Meromelia tibiofibulare trasversale terminale unilaterale 294979 Meromelia trasversale terminale radioulnare 620 Mesentere comune 238593 Mesenterite lipomatosa 238593 Mesenterite liposclerotica 238593 Mesenterite sclerosante 95443 Mesocardia 50251 Mesotelioma 168816 Mesotelioma cistico peritoneale 168816 Mesotelioma multicistico 168811 Mesotelioma peritoneale maligno 168811 Mesotelioma peritoneale maligno diffuso 295091 Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare bilaterale 168811 Mesotelioma peritoneale maligno primitivo 295089 Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare unilaterale 168816 Mesotelioma peritoneale multicistico benigno 295067 Meromelia intercalare bilaterale del femore 2499 Metacondromatosi 824 Metaplasia mieloide agnogenica 295063 Meromelia intercalare bilaterale dell'omero 330041 Metemoglobinemia autosomica dominante 1987 621 Meromelia intercalare femorale 294973 Meromelia intercalare omerale 295065 Meromelia intercalare unilaterale del femore 295061 Meromelia intercalare unilaterale dell'omero 295083 Meromelia longitudinale bilaterale della fibula I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Metemoglobinemia ereditaria 139373 Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 1 139380 Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 26 Metilmalonicaciduria - omocistinuria 293190 MFH 558 MFS 67 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 284979 MFS neonatale 3132 1106 Microftalmia con anomalie degli arti 98938 Microftalmia con cisti colobomatosa 568 Microftalmia di Lenz 284963 MFS1 284973 MFS2 67047 MGA 3 67048 MGA 4 67046 111 2558 Microcefalia - ipogammaglobulinemia anomalie immunitarie Microcefalia - ipogonadismo ipergonadotropo - bassa statura 2523 Microcefalia - ipoplasia cerebrale spasticità MGA, tipo 1 2526 Microcefalia - linfedema - corioretinopatia MGA2 3434 Microcefalia - microftalmia - ectrodattilia degli arti inferiori - prognatismo 66634 MGA5 1772 MGD 45,X/46,XY 1772 MGD 45,X0/46,XY 99826 MHF 568 Microftalmia sindromica, tipo 1 2712 Microftalmia sindromica, tipo 2 77298 Microftalmia sindromica, tipo 3 171703 Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso 85275 Microftalmia sindromica, tipo 4 1305 2556 Microftalmia sindromica, tipo 7 3434 Microftalmia sindromica, tipo 8 2470 Microftalmia sindromica, tipo 9 2556 Microftalmia, aplasia dermica e sclerocornea 568 Microftalmia, tipo Lenz 2538 Microgastria - anomalie degli arti Microcefalia - sindrome oculo-digitoesofageo-duodenale 386 MHL 2533 Microcefalia - sordità 79651 mHPA 2514 Microcefalia autosomica dominante 75110 Miasi 178364 Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2 139471 Microftalmia sindromica, tipo 6 165958 Miasi cavitaria 240760 Microcefalia e instabilità cromosomica senza immunodeficienza 165955 Miasi delle piaghe 99742 Microcefalia letale, tipo Amish 591 Miasi foruncolosa 2512 504 Miasi migratoria Microcefalia primitiva autosomica recessiva 504 Miasi serpiginosa 2512 Microcefalia vera 1083 Microlissencefalia 589 Miastenia acquisita 2670 Microcoria - nefrosi congenita 50810 Microlissencefalia - micromelia 589 Miastenia autoimmune grave 566 Microcoria congenita 89844 Microlissencefalia, tipo A 589 Miastenia grave 2583 Micetoma 263347 Microcornea - distrofia dei coni e dei bastoncelli - cataratta - stafiloma posteriore 2584 Micosi fungoide classica 2535 178512 Micosi fungoide follicolotropica 163937 MICPCH 96253 Micro-adenoma corticotropo ipofisario 313838 Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti 2536 Microcornea - ectopia della coroide ipoplasia maculare Microcornea - glaucoma - assenza del seno frontale 199293 Microgastria congenita 101052 Microlissencefalia, tipo B 60025 Microlitiasi alveolare polmonare 95707 Micropene isolato 2551 Microsferofachia - displasia metafisaria 374 Microsomia emifacciale 141136 Microsomia emifacciale 231736 Microcornea - megalolenticono posteriore - persistenza del tessuto vascolare fetale - coloboma 2549 Microsomia emifacciale - anomalie radiali 2552 Microsporidiosi Microtia Microtia - anomalia dell'arco aortico 2511 Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale 77301 Microdelezione 9q22.3 83463 2513 Microcefalia - albinismo - anomalie digitali 819 Microdelezione 17p11.2 2306 640 Microdelezione 17p12 567 Microdelezione 22q11 139450 Microtia - coloboma oculare imperforazione del dotto nasolacrimale 90024 Microdontia - microtia tipo I - sordità 137653 Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo 3433 Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi 2515 Microcefalia - cardiomiopatia 2516 Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare 99142 Microcefalia - cutis verticis gyrata linfedema 101081 Microduplicazione 17p12 251038 Microduplicazione 3q29 2508 Microencefalia - agenesia del corpo calloso - anomalie dei genitali 140963 Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi 289522 Microtriplicazione 11q24.1 225 MIDD 86861 MIDD non amiloide 135 Mielinolisi centrale diffusa Mielite ascendente necrotizzante subacuta 85275 137658 Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale 79093 90021 Mielite da radiazioni 98938 Microftalmia - anoftalmia - coloboma 79093 Mielite necrotizzante subacuta 1305 2705 Microftalmia - aplasia del nervo ottico 139417 Mielite trasversa acuta 2556 139423 Mielite trasversa acuta idiopatica 228418 Microcefalia - epilessia - ritardo dello sviluppo Microftalmia - aplasia dermica sclerocornea 77299 Microftalmia - atrofia cerebrale 2519 2543 Microftalmia - cataratta 2547 Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale Microcefalia - deficit cognitivo - fistola tracheo-esofagea Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia 2065 Microcefalia - ernia iatale - sindrome nefrosica 2522 Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali 647 Microcefalia - immunodeficienza linforeticoloma 68 139420 Mielite trasversa acuta secondaria 268813 Mielocistocele 86843 Mielodisplasia acuta con mielofibrosi 86843 Mielofibrosi acuta 824 Mielofibrosi con metaplasia mieloide 824 Mielofibrosi idiopatica Microftalmia colobomatosa 29073 Mieloma dei plasmociti 139471 Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani 29073 Mieloma delle cellule plasmatiche 29073 Mieloma multiplo 251279 Microftalmia - retinite pigmentosa foveoschisi - drusen della papilla ottica 98938 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2905 Mieloma osteosclerotico 25980 63273 79093 Mielomalacia angioipertrofica subacuta 29073 Mielomatosi 289377 Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano 79093 Mielopatia angiodisgenetica necrotizzante 34521 Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori 86843 Mielosclerosi acuta 600 824 Mielosclerosi con metaplasia mieloide Miopatia distale con debolezza delle corde vocali 93926 MIH 93926 MIHF 93926 MIHV 255210 MILS 54260 Miocardio spongioso 329874 Miocardite idiopatica a cellule giganti 221106 Miochimia facciale isolata 3020 Mioclonia - atassia 2589 Mioclonia - atassia cerebellare - sordità Miopatia con autofagia eccessiva 97232 Miopatia con corpi a ''impronta digitale'' 53698 Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante 97239 Miopatia con ''corpi ridotti'' 97240 Miopatia con ''corpi zebrati'' 178464 Miopatia distale con insufficienza respiratoria precoce 254864 Miopatia con deficit reversibile infantile della citocromo C ossidasi 602 Miopatia distale con vacuoli orlati 206575 Miopatia con increspatura muscolare con miastenia gravis 59135 Miopatia distale di Laing 59135 Miopatia distale di Laing a esordio precoce 609 Miopatia distale di Udd 59135 Miopatia distale, tipo 1 602 Miopatia distale, tipo Nonaka 603 Miopatia distale, tipo Welander 43115 97238 Miopatia con intolleranza all'esercizio, tipo svedese Miopatia con muscolatura increspata 171889 Miopatia con strutture tubulari incrociate in modo esagonale 319189 Mioclonia corticale familiare 97245 2596 Miopatia e diabete mellito 139431 Mioclonia palpebrale con e senza assenze 168572 Miopatia congenita - palatoschisi ipertermia maligna 43115 Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU 324581 Miopatia congenita benigna del samaritano 178464 Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce 597 Miopatia congenita ''central core'' 98904 Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili 324381 Miopatia ereditaria da corpi di inclusione, tipo 4 139426 Mioclonia periorale con assenze 2590 Mioclonie - atrofia muscolare distale 221083 Mioclono focale facciale 1037 Miodisplasia 592 Miofascite macrofagica 2591 Miofibromatosi infantile 99846 Miopatia congenita 79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi contratture articolari - oftalmoplegia Mioglobinuria dominante 319160 Miopatia congenita con nuclei interni e atipici 602 Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2 Mioglobinuria ricorrente 199329 Miopatia congenita, tipo Paradas 79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 3 141148 Mioiperplasia emifacciale 98904 Miopatia da actina 269 Miopatia facio-scapolo-omerale 2598 Miopatia - acidosi lattica - anemia sideroblastica 52430 423 Miopatia farmacogenetica da anestesia 2601 Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia dell'osso di Paget e demenza frontotemporale 99845 602 Miopatia da corpi inclusi, tipo 2 Miopatia da corpi inclusi, tipo 3 247718 Miopatia infiammatoria con abbondanza di macrofagi 43115 Miopatia ISCU 1358 Miopatia - sequenza di Moebius sequenza di Pierre Robin 79091 43115 Miopatia da deficit del cluster ferro-zolfo 178461 Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale 1358 Miopatia - sequenza di Moebius sequenza di Robin 97234 Miopatia da deficit di fosfoglicerato mutasi 210163 Miopatia letale congenita, tipo ComptonNorth 598 Miopatia "multiminicore" 98908 Miopatia da deposito di lipidi neutri 2020 Miopatia da disproporzione congenita, tipo fibra 171690 Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato 593 Miopatia miofibrillare 171886 Miopatia a spirali cilindriche 423 Miopatia da farmaci anestetici 98910 Miopatia miofibrillare associata a CRYAB 206569 Miopatia anti-SRP 88635 Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 98911 Miopatia miofibrillare associata alla miotilina senza corpi sferoidi 171881 Miopatia a ''cappello'' 268129 Miopatia a corpi sferoidi 610 Miopatia autosomica dominante benigna 111 Miopatia cardioscheletrica - neutropenia 111 Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali 111 Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X 169189 Miopatia centronucleare autosomica dominante 168572 Miopatia dei Nativi Americani 84132 Miopatia desmina-correlata a esordio precoce 84132 Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory 53347 Miopatia di Brody 178464 Miopatia di Edström 169186 Miopatia centronucleare autosomica recessiva 269 Miopatia di Landouzy-Dejerine 45448 Miopatia di Miyoshi 596 602 Miopatia di Nonaka Miopatia centronucleare legata all'X 319160 Miopatia centronucleare, tipo 4 602 2593 Miopatia che risparmia i quadricipiti Miopatia con aggregati tubulari 178400 Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore 329478 Miopatia distale a esordio nell'età adulta da mutazione di VCP I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 178464 Miopatia miofibrillare con insufficienza respiratoria precoce 98912 Miopatia miofibrillare correlata al gene ZASP 280553 Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale 98909 Miopatia miofibrillare legata alla desmina 280553 Miopatia miofibrillare legata all'alfa-B cristallina 800 Miopatia miotonica - nanismo condrodisplasia - anomalie oculari e facciali 606 Miopatia miotonica prossimale 596 Miopatia miotubulare 69 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2597 Miopatia mitocondriale - acidosi lattica perdita di udito 3101 Miotonia - ritardo mentale - anomalie scheletriche 254688 Mola idatiforme completa 2597 Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità 612 Miotonia aggravata dal K- 612 Miotonia aggravata dal K+ 612 Miotonia aggravata dal potassio 99736 254693 Mola idatiforme parziale 99925 Mola invasiva 2561 Molare piramidale - glaucoma - anomalia del labbro superiore Miotonia congenita dolorosa 573 Monilethrix 99736 Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide 228423 Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni 99736 Miotonia congenita sensibile all'ACZ 254864 Miopatia mitocondriale con deficit reversibile della citocromo C ossidasi 99736 Miotonia dolorosa 228423 Monocitopenia e sindrome da infezione micobatterica 99734 Miotonia fluctuans 254864 Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di COX 99734 Miotonia fluttuante 2598 Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica 550 Miopatia mitocondriale - encefalopatia acidosi lattica - episodi ictus-simili 254864 Miopatia mitocondriale con deficit reversibile del complesso IV 99734 Miotonia indotta dall'esercizio a esordio ritardato 254854 Miopatia mitocondriale pura 99735 Miotonia permanente 98905 99736 Miotonia sensibile all'acetazolamide 99736 Miotonia sensibile all'ACZ 94125 MIRAS 254857 Miopatia mitocondriale infantile letale Miopatia ''multicore'' congenita con oftalmoplegia esterna 324604 Miopatia multiminicore classica 206569 Miopatia necrotizzante autoimmune 49382 Monocromatismo dei bastoncelli 16 Monocromatismo dei coni blu 2564 Monodattilia tetramelica 228423 MonoMAC 2901 Mononeurite multipla con predilezione brachiale 293948 Monosomia 1p21.3 1606 Monosomia 1p36 1606 Monosomia 1pter 36367 Monosomia 1q distale 206569 Miopatia necrotizzante immunomediata 363534 Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebrorenal form 607 90393 Mixedema tuberoso atipico di JadassohnDosseker 79105 Mixofibrosarcoma 1359 Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina 238769 Monosomia 1q44 1359 Mixoma - macchie pigmentarie iperattività endocrina 261349 Monosomia 2p15p16.1 615 Mixoma atriale 261349 Monosomia 2p15-p16.1 57782 Mixoma con displasia fibrosa 163693 Monosomia 2p21 98757 MJD 228402 Monosomia 2q23.1 565 MK 1617 2415 ML 251014 Monosomia 2q31.1 2598 MLASA 251019 Monosomia 2q32 2478 MLC 251019 Monosomia 2q32q33 512 MLD 251019 Monosomia 2q32-q33 Miopatia nemalinica 171439 Miopatia nemalinica a esordio infantile 171442 Miopatia nemalinica a insorgenza in età adulta 171430 Miopatia nemalinica congenita grave 607 Miopatia nemalinica dei bastoncelli 171433 Miopatia nemalinica di grado intermedio 171439 Miopatia nemalinica lieve 171436 Miopatia nemalinica tipica 98902 Miopatia nemalinica, tipo Amish 98897 Miopatia oculo-faringo-distale 25980 Miopatia vacuolare 2604 Miopatia viscerale familiare 1876 Miopatia viscerale familiare oftalmoplegia esterna 250989 Monosomia 1q21.1 250999 Monosomia 1q41q42 250999 Monosomia 1q41-q42 36367 Monosomia 1qter Monosomia 2q24 309271 MLD, forma dell'adulto 251028 Monosomia 2q33.1 289685 Miopericitoma 309263 MLD, forma giovanile 1001 Monosomia 2q37-qter 98619 309256 MLD, forma infantile tardiva 1620 Monosomia 3p distale 178464 Miopoatia ereditaria da corpi inclusi con insufficienza respiratoria precoce 592 1620 Monosomia 3p telomerica 137867 MMND 1620 Monosomia 3pter 289380 Miosclerosi 293181 MMPEI 1621 Monosomia 3q13 289380 Miosclerosi congenita, tipo Löwenthal 293181 MMPSI 65286 Monosomia 3q29 306553 Miosferulosi 1305 65286 Monosomia 3qter 566 Miosi congenita 276399 MNG familiare 280 Monosomia 4p distale 611 Miosite da corpi di inclusione 610 Miopatia, tipo Bethlem Miopia isolata rara MMF MMT 298 MNGIE 1625 Monosomia 4q 206572 Miosite da sovrapposizione 565 MNK 96145 Monosomia 4q distale 247724 Miosite eosinofila idiopatica 251656 MOA 238750 Monosomia 4q21 48918 99732 96145 Monosomia 4qter Miosite focale MOCOD 329894 Miosite giovanile da sovrapposizione 308386 MOCOD, tipo A 281 Monosomia 5p 337 Miosite ossificante progressiva 308393 MOCOD, tipo B 1627 Monosomia 5q distale 611 Miosite sporadica da corpi di inclusione 308400 MOCOD, tipo C 228384 Monosomia 5q14.3 99736 Miotonia - contrazioni dolorose 93111 MODY5 314655 Monosomia 5q31.3 99927 Mola idatiforme 1627 70 Monosomia 5qter I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 96125 261144 Monosomia 14q12 254351 Monosomia distale 7q11.23 251046 Monosomia 6p22 Monosomia 6p distale 264200 Monosomia 14q22q23 881 Monosomia X 96125 264200 Monosomia 14q22-q23 99226 Monosomia X 171829 Monosomia 6q16 Monosomia 6p25 254528 Monosomia 14q32.2 materna 99228 Monosomia X in mosaico 251056 Monosomia 6q25 254525 Monosomia 14q32.2 paterna 261476 Monosomia Xp21 96126 Monosomia 7p distale 1596 1600 Monosomy 18q 96136 Monosomia 7p non distale 261183 Monosomia 15q11.2 2636 MOPD, tipi I e III 96136 Monosomia 7p non telomerica 199318 Monosomia 15q13.3 2637 MOPD, tipo II 96126 Monosomia 7pter 261190 Monosomia 15q14 199251 Morbo di Ledderhose 904 Monosomia 7q11.23 94065 Monosomia 15q24 90289 96121 Monosomia 7q11.23 1596 Monosomia 15q26 168593 Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli Monosomia 15q distale 254351 Monosomia 7q11.23 distale 261197 Monosomia 16p11.2 251061 Monosomia 7q31 261222 Monosomia 16p11.2 distale 1636 Monosomia 7q36 distale 261211 Monosomia 16p11.2p12.2 1636 Monosomia 7qter 261211 Monosomia 16p11.2-p12.2 251066 Monosomia 8p11.2 261236 Monosomia 16p13.11 251071 Monosomia 8p23.1 261250 Monosomia 16q24.3 2496 531 Monosomia 8q13 Monosomia 17p13.3 284160 Monosomia 8q21.11 261257 Monosomia 17p13.3 distale 178303 Monosomia 8q22.1 1597 Monosomia 17q distale 502 97685 Monosomia 17q11 Monosomia 8q24.1 261112 Monosomia 9p 261265 Monosomia 17q12 1642 Monosomia 9p distale 96169 1642 Monosomia 9pter 261279 Monosomia 17q23.1q23.2 77301 Monosomia 9q22.3 261279 Monosomia 17q23.1-q23.2 1580 Monosomia 10p distale 1597 Monosomia 17qter 284169 Monosomia 10p11.21p12.31 1598 Monosomia 18p 1580 Monosomia 10pter 254346 Monosomia 19p13.12 96148 Monosomia 10q distale 96129 1581 Monosomia 10q non distale 217346 Monosomia 19q13.1 1581 Monosomia 10q non telomerica 1611 Monosomia 17q21.31 Monosomia 19p13.3 distale Monosomia 20p 276413 Monosomia 10q22.3q23.3 261295 Monosomia 20p12.3 96148 Monosomia 10qter 313781 Monosomia 20p13 893 Monosomia 11p13 96152 Monosomia 20q distale 2308 Monosomia 11q distale 96164 Monosomia 20q non distale 2308 Monosomia 11q parziale 96164 Monosomia 20q non telomerica 2308 Monosomia 11qter 261304 Monosomia 20q13 paterna 313884 Monosomia 12p12.1 261311 Monosomia 20q13.33 96149 Monosomia 12q distale 96152 Monosomia 20qter 96160 Monosomia 12q non distale 574 Monosomia 21 96160 Monosomia 12q non telomerica 574 Monosomia 21q parziale 94063 Monosomia 12q14 261323 Monosomia 21q22.11q22.12 289513 Monosomia 12q15q21.1 261323 Monosomia 21q22.11-q22.12 96149 Monosomia 12qter 268261 Monosomia 21q22.13q22.2 1590 Monosomia 13q distale 268261 Monosomia 21q22.13-q22.2 1587 Monosomia 13q14 96123 Monosomia 22 1590 Monosomia 13q32 567 Monosomia 22q11 96168 Monosomia 13q34 261330 Monosomia 22q11.2 distale 96150 Monosomia 14q distale 48652 261120 Monosomia 14q11.2 Monosomia 22q13 280325 Monosomia distale 12p I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 435 Morfea Mosaicismo pigmentario, tipo Ito 238722 Movimenti a specchio congeniti ereditari 238722 Movimenti a specchio congeniti familiari 238722 Movimenti a specchio congeniti isolati 289560 MPAN 59135 MPD1 293181 MPEI 54370 MPGN 79253 mPKU 3148 MPNST 252212 MPNST con differenziazione rabdomiosarcomatosa 581 MPS III 579 MPS1 93473 MPS1H 93476 MPS1H/S 93474 MPS1S 583 MPS6 276223 MPS6 a progressione lenta 276212 MPS6 a progressione rapida 293181 MPSI 309297 MPSIVA 309310 MPSIVB 583 MPSVI 276223 MPSVI a progressione lenta 276212 MPSVI a progressione rapida 99967 MRCLS 67045 MRGH 3059 MRX35 85274 MRXS7 85324 MRXS9 2598 MSA 102 MSA 227510 MSA, tipo cerebellare 98933 MSA, tipo parkinsoniano 227510 MSA-c 98933 MSA-p 254881 MSCAE 585 MSD 71 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1309 90397 Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva 2370 Nanismo - lassità legamentosa - ritardo di crescita 576 Mucolipidosi, tipo 2 2650 577 Mucolipidosi, tipo 3 Nanismo - ritardo mentale - anomalie dell'occhio 578 Mucolipidosi, tipo 4 2649 276223 Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina 2617 276212 Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida Nanismo a ''testa di uccello'', tipo Montreal 968 Nanismo acromesomelico 140 Nanismo campomelico 2649 Nanismo di Richieri Costa-Guion Almeida 97360 Nanismo di Robinow 813 Nanismo di Silver-Russell 2078 Nanismo di Walt Disney 628 Nanismo diastrofico 2623 Nanismo geleofisico 2658 Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski 2626 Nanismo ipofisario - anomalie scheletriche 2631 Nanismo mesomelico - palatoschisi camptodattilia MSK 319581 MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 319589 MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2 319581 MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR1 319589 MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR2 319569 MSMD autosomica recessiva da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1 276223 Mucopolisaccaridosi tipo VI, a progressione lenta 276212 Mucopolisaccaridosi tipo VI, a progressione rapida 583 Mucopolisaccaridosi VI 579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 93473 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H 93476 Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S 319574 MSMD autosomica recessiva da deficit parziale di IFNgammaR2 93474 Mucopolisaccaridosi, tipo 1S 580 Mucopolisaccaridosi, tipo 2 99898 MSMD da deficit compelto di IFNgammaR1 217085 Mucopolisaccaridosi, tipo 2A 99898 MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1 217093 Mucopolisaccaridosi, tipo 2B 2633 Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt 581 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 2634 79269 Mucopolisaccaridosi, tipo 3A Nanismo mesomelico, tipo ReinhardtPfeiffer 79270 Mucopolisaccaridosi, tipo 3B 2635 Nanismo metatropico 79271 Mucopolisaccaridosi, tipo 3C 2641 Nanismo micromelico, tipo Fryns 2576 Nanismo MULIBREY 2714 Nanismo oculo-palato-cerebrale 2653 Nanismo osteocondrodisplasico - sordità retinite pigmentosa 2643 Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello 2636 Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi 1 e 3 2636 Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Crachami 2636 Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Taybi-Linder 319574 MSMD autosomica recessiva da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2 319569 MSMD autosomica recessiva da deficit parziale di IFNgammaR1 319547 MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2 319552 MSMD da deficit completo del recettore dell'interleuchina 12 beta 1 319547 MSMD da deficit completo di IFNgammaR2 79272 Mucopolisaccaridosi, tipo 3D 319558 MSMD da deficit completo di IL12B 582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 319552 MSMD da deficit completo di IL12RB1 309297 Mucopolisaccaridosi, tipo 4A 319558 MSMD da deficit completo di interleuchina 12B 309310 Mucopolisaccaridosi, tipo 4B 583 Mucopolisaccaridosi, tipo 6 584 Mucopolisaccaridosi, tipo 7 67041 Mucopolisaccaridosi, tipo 9 319600 MSMD da deficit parziale di IRF8 581 Mucopolisaccaridosi, tipo III 319595 MSMD da deficit parziale di STAT1 73263 Mucormicosi 319605 MSMD legata all'X 585 Mucosolfatidosi 319623 MSMD legata all'X da deficit di CYBB 586 Mucoviscidosi 2645 Nanismo osteoglofonico 319612 MSMD legata all'X da deficit di IKBKG 2575 Mucoviscidosi - gastrite - anemia megaloblastica 2646 Nanismo parastremmatico 319563 MSMD da deficit completo di ISG15 319600 MSMD da deficit parziale del fattore regolatore dell'interferone 8 319612 MSMD legata all'X da deficit di NEMO 157801 MSSD 100024 mu-HCD 329228 Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 444 MUHH 98873 Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del test del siero acidificato 3010 Mutazione ossea disarmonica - anomalie delle fibre muscolari 2655 Nanismo tanatoforo 268184 MSUD tiamina-sensibile 29 MVA 93274 Nanismo tanatoforo - cranio a "trifoglio" 2505 MTBS 79279 NAGA, tipo 1 1860 Nanismo tanatoforo, tipo 1 1332 MTC 79280 NAGA, tipo 2 93274 Nanismo tanatoforo, tipo 2 99361 MTC familiare 79281 NAGA, tipo 3 633 Nanismo, tipo Laron 252212 MTT 853 NAIT 35612 Nanoftalmia 90395 Mucinosi cutanea dell'infanzia 44 NALD 247868 NAPS12 86795 Mucinosi papulosa 2619 Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni 2073 Narcolessia - cataplessia 90396 Mucinosi papulosa acrale persistente 1937 Nanismo - dita bloccate 83465 Narcolessia senza cataplessia 90395 Mucinosi papulosa dell'infanzia 511 MSUD 268145 MSUD classica 268162 MSUD intermedia 268173 MSUD intermittente 72 319671 Nanismo primordiale microcefalico, tipo Alazami 319675 Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber 141096 Narici soprannumerari I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2695 84081 Nefronoftisi - fibrosi epatica degenerazione tapetoretinica - deficit cognitivo 263310 Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo A 655 Nefronoftisi autosomica recessiva 3156 Nefronoftisi con distrofia retinica 2666 Nefronoftisi familiare dell'adulto tetraparesi spastica 2668 Nefropatia - sordità - iperparatiroidismo 85450 Nefropatia amiloide ereditaria Naso bifido 217266 Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali 217266 Naso bifido con o senza anomalie renali e ano-rettali 377 NBCCS 289560 NBIA da mutazione in C19orf12 157850 NBIA1 216873 NBIA1, forma atipica 216866 NBIA1, forma classica 647 NBS 240760 NBSLD 95698 NCAH 238269 Nefropatia amiloide ereditaria da apolipoproteina variante ALL 93561 Nefropatia amiloide ereditaria da variante del lisozima 93562 Nefropatia amiloide ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A 93560 Nefropatia amiloide ereditaria da variante dell'apolipoproteina AI 85450 Nefropatia amiloide familiare 168486 NCL congenita 168491 NCL della tarda infanzia 79264 NCL giovanile 263324 Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo AB 263317 Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo B 137583 Neoplasia intraepiteliale vulvare 168953 Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di FGR1 168947 Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRA 168950 Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRB 2337 NEPPK 252164 Neurilemmoma 252175 Neurilemmoma del nervo acustico 3148 Neurilemmoma maligno 93921 Neurilemmomatosi 79263 NCL infantile 1947 NCL, variante di epilessia nordica 238269 Nefropatia amiloide familiare da apolipoprotiena variante AII 2481 NCM 93561 75327 NCMD Nefropatia amiloide familiare da variante del lisozima 637 Neurinoma dell'acustico familiare 93562 Nefropatia amiloide familiare da variante della catena alfa del fibrinogeno A 2901 Neurite acuta del plesso brachiale 2901 Neurite da siero 93560 Nefropatia amiloide familiare da variante dell'apolipoproteina AI 2901 Neurite del plesso brachiale 635 Neuroblastoma 79262 NDL dell'età adulta 224 NDM 95455 Necrolisi epidermica tossica 97336 Necrosi asettica dei condili omerali 209886 Nefropatia familiare con gotta 97335 Necrosi asettica del tubercolo tibiale 209886 Nefropatia gottosa giovanile familiare 97337 Necrosi asettica della rotula 217330 Nefropatia iperuricemica giovanile familiare associata a REN 3314 Necrosi asettica delle epifisi delle falangi 2054 Necrosi asettica delle ossa tarsali 2380 Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore 97332 Necrosi asettica dell'osso semilunare 86820 Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare 229 Necrosi cistica della media dell'aorta 1576 Necrosi striatale bilaterale infantile 225154 Necrosi striatale bilaterale infantile familiare 225147 Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica 1576 Necrosi striatonigra infantile 225154 Necrosi striatonigra infantile familiare 225147 Necrosi striatonigra infantile sporadica 209886 Nefropatia iperuricemica giovanile familiare associata a UMOD 209886 Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1 217330 Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 2 88659 Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante 2669 Nefrosi - sordità - anomalie delle vie urinarie e delle dita 839 Nefrosi congenita finlandese 656 Nefrosi idiopatica, forma familiare 84271 Nefrosi idiopatica, forma sporadica 607 NEM 213736 Neoplasia endocrina ben differenziata del corpo uterino 252164 Neurilemoma 252175 Neurinoma del nervo acustico 251858 Neuroblastoma cerebrale 1957 Neuroblastoma olfattivo 73256 Neurocitoma centrale 251927 Neurocitoma extraventricolare 251962 Neurocitoma pseudopapillare con differenziazione gliale 352654 Neurodegenerazione a esordio precoce cecità - atassia - spasticità 216873 Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica 216866 Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica 157850 Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi 329284 Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller 289560 Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale 289560 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione in C19orf12 91500 Nefrite tubulointerstiziale - uveite 91500 Nefrite tubulointerstiziale acuta - uveite 213736 Neoplasia endocrina ben differenziata dell'endometrio 654 Nefroblastoma 652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 2849 Nefroblastomatosi - ascite fetale macrosomia - tumore di Wilms 653 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2 1652 Nefrolitiasi recessiva legata all'X 247709 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B 93622 Nefrolitiasi, tipo 1 247709 Neoplasia endocrina multipla, tipo 3 93623 Nefrolitiasi, tipo 2 276152 Neoplasia endrocina multipla, tipo 4 2665 Nefroma mesoblastico congenito 3398 Neoplasia epiteliale del timo 157846 Neurodegenerazione legata alla ferritina 99867 Neoplasia epiteliale primitiva del timo 35069 247698 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 216866 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro di tipo 1, forma classica 216873 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro tipo 1, forma atipica 157850 Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1 88639 Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi Neurodegenerazione PLA2G6-associata 73 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 228169 Neurodegenerazione striatale autosomica dominante 139573 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale 139536 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 5 329308 Neurodegnerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi 139583 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità 98920 255229 Neuroepatopatia, tipo Navajo 139564 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria tipo 1 - tosse - reflusso gastroesofageo 139589 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7 2677 Neuroepitelioma 157846 Neuroferritinopatia 252183 Neurofibroma 36386 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 1 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 6 139552 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash 2400 Neuropatia motoria periferica disautonomia 104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 3148 Neurofibroma maligno 636 Neurofibromatosi 1 139564 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 1B 636 Neurofibromatosi, tipo 1 970 637 Neurofibromatosi, tipo 2 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 2 93921 Neurofibromatosi, tipo 3 1764 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 3 2678 Neurofibromatosi, tipo 6 64752 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria, tipo 5 970 Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva 642 Neuropatia autonoma e sensoriale, tipo 4 85162 Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale 363700 Neurofibromatosis type 1 due to NF1mutation or intragenic deletion 3148 Neurofibrosarcoma 95496 Neuroipofisi ectopica 314381 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6 252164 Neurolemmoma 643 206586 Neurolinfomatosi 139512 Neuropatia con deficit uditivo 36397 Neurolipomatosi 252175 Neuroma del nervo acustico Neuropatia con assoni giganti 231457 Neuropatia panautonomica acuta 90120 Neuropatia periferica e atrofia ottica 171848 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand 280598 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea 65753 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 1 306577 Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio 64746 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 2 306577 Neuropatia delle piccole fibre SCN9Acorrelata 64751 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 5 90120 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6 637 Neuroma familiare dell'acustico 71211 Neuromielite ottica 84142 Neuromiotonia acquisita 217396 Neuropatia demielinizzante progressiva con necrosi striatale bilaterale 644 Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa 640 Neuropatia ereditaria con paralisi da pressione 99950 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Lom 773 Neuropatia ereditaria sensitivo-motoria, tipo 4 90117 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa 90117 Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo prossimale Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Russe 139583 Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all'X, tipo 1 85447 Neuropatia amiloide da transtiretina 85447 Neuropatia amiloide da TTR 206619 Neuropatia iatrogena e/o tossica 2901 Neuropatia immune del plesso brachiale 2680 Neuropatia ipomielinizzante - artrogriposi 99953 228374 Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit della subunità leggera dei neurofilamenti 99951 Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva 231450 Neuropatia sensoriale pura acuta 206616 Neuropatia metabolica acquisita 84093 Neuropatia termosensibile ereditaria 90118 100990 Neuropatia motoria - cataratta - statura bassa - anomalie scheletriche 640 Neuropatia tomaculare 73246 Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo 324442 Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2 228374 Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di NEFL 641 2679 Neuropatia assonale infantile 98920 Neuropatia assonale infantile grave con insufficienza respiratoria 100998 Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B 98918 Neuropatia assonale motoria acuta 98917 Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta 71279 Neuropatia atassica cronica oftalmoplegia - paraproteina IgM crioagglutinine - anticorpi anti-disialosil 90103 Neuropatia motoria con blocco di conduzione Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria associata a sordità, ritardo mentale e assenza di fibre mielinizzate sensitive di grandi dimensioni 255229 Neuropatia, tipo Navajo 137754 Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1 279943 Neutrofilia ereditaria 2690 Neutropenia - monocitopenia - sordità 2686 Neutropenia ciclica 42738 Neutropenia congenita grave 314485 Neuropatia motoria ereditaria distale a esordio nel giovane adulto 486 Neutropenia congenita grave autosomica dominante 53739 Neuropatia motoria ereditaria distale 70595 Neuropatia atassica sensitiva - disartria oftalmoparesi 139557 Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X 331176 Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3 71279 Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM 139547 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipi 3e4 86788 Neutropenia congenita grave legata all'X 139518 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1 2688 Neutropenia idiopatica dell'adulto 79133 Nevi aplastici simmetrici ereditari delle tempie 624 Nevi flammei 231466 Neuropatia atassica sensoriale acuta 139578 Neuropatia autonoma e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica 74 139525 Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 79414 Nevo a capelli lanosi 48372 Nodulazione non cirrotica 2724 2703 Nevo a macchia di "vino Porto" - mega cisterna magna - idrocefalo 2699 Nodulo del labbro superiore Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago 2700 Noma 2722 Odonto-onico-displasia con alopecia 1487 ODP 2750 OFD1 228264 Nevo anelastico 228264 Nevo anelastico disseminato 363999 Non-immune hydrops fetalis 171723 Nevo bianco spongiforme 363972 Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia 2751 OFD2 171723 Nevo bianco spongiforme di Cannon 314928 NPH 2752 OFD3 166286 Nevo comedonico del palmo 634 NS 2753 OFD4 263432 Nevo di Ito 88616 NS-ARID 2919 OFD5 263425 Nevo di Ota 417 NSHPT 2754 OFD6 166286 Nevo eccrino porocheratosico 93606 NSIAD 2755 OFD8 166286 Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio 91364 NSIP 141007 OFD9 99089 Numero anomalo di osti coronarici 2756 90073 Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato 141000 OFD11 54 OA-1 88643 Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo 66628 Obesità da deficit congenito di leptina 228254 Nevo elastico 2694 Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine 64755 Nevo epidermico pigmentato peloso 79466 Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare 626 Nevo melanocitico congenito gigante 626 Nevo melanocitico congenito grande 139414 Nevo panfollicolare congenito 626 Nevo peloso pigmentato gigante 626 Nevo pigmentato congenito 2612 Nevo sebaceo di Jadassohn 79467 Nevo verrucoso 79468 Nevo verrucoso acanto-cheratolitico 221091 Nevralgia del trigemino 221098 Nevralgia glossofaringea 221098 Nevralgia glosso-vaso-faringea 179494 Obesità da deficit del recettore della leptina 71529 Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4 217031 Obesità da deficit di MC3R 71526 Obesità da deficit di proopiomelanocortina 71528 Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1 293987 Obesità infantile a esordio rapido disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali 263425 Nevus fusculocoeruleus ophthalmomaxillaris 99704 Obesità, iperfagia e ritardo dello sviluppo da deficit del gene TrkB 363558 New-onset refractory status epilepticus 55 OCA 636 NF1 79431 OCA1A 637 NF2 79434 OCA1B 93921 NF3 79432 OCA2 2678 NF6 79433 91349 NFPA 289356 NGCO 280576 NGPS 2770 NHD 640 NHPP 247598 NICCD 215 Nictalopia essenziale congenita OFD10 2750 OFDI 2750 OFDSI 79098 Oftalmia simpatica 1186 Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia 2742 Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari 2743 Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale 64686 Oftalmoplegia dolorosa 352447 Oftalmoplegia esterna progressiva miopatia - emaciazione 663 Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna 254892 Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante 254886 Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva 329336 Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale 663 Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a trasmissione materna 2744 Oftalmoplegia esterna progressiva e scoliosi OCA3 64739 OHSS 79435 OCA4 666 OI 90064 Occlusione arteriosa periferica acuta 314029 OI con aumento della massa ossea 79094 Occlusione arteriosa progressiva ipertensione - malformazioni cardiache - fragilità ossea - brachisindattilia 216796 OI, tipo 1 79124 Occlusione della vena epatica immunodeficienza 216804 OI, tipo 2 216812 OI, tipo 3 216820 OI, tipo 4 1647 OCCS 216828 OI, tipo 5 276608 NI-PHH 534 OCR 69088 86893 NLPHL 534 OCRL 251656 Oligoastrocitoma 98907 NLSDI 56 Ocronosi ereditaria 251663 Oligoastrocitoma anaplastico 98908 NLSDM 2718 Oculo-trico-displasia 251656 Oligoastrocitoma misto 607 NM 166272 Odontocondrodisplasia 295112 Oligodattilia bilaterale dei pollici 86867 NMZL 83450 295114 Oligodattilia bilaterale delle dita 2-5 2615 NNS 247685 Odontoipofosfatasia 294988 Oligodattilia del pollice 31204 Nocardiosi 77295 294990 Oligodattilia delle dita 2-5 Odontodisplasia regionale Odontoleucodistrofia I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf OLEDAID 75 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2730 270 OPMD 2769 Osteodisplasia familiare, tipo Anderson 295110 Oligodattilia unilaterale del pollice Oligodattilia postassiale - tetramelica 2746 Opsimodisplasia 2770 251627 Oligodendroglioma 162521 Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante 2484 Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles 99060 Orifizio mitrale pervio congenito 665 Osteodistrofia ereditaria di Albright 95457 Orifizio tricuspidale pervio congenito 79443 Osteodistrofia ereditaria di Albright - PHP 1A 79445 Osteodistrofia ereditaria di Albright PPHP 1A 1001 Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3 251630 Oligodendroglioma anaplastico 99798 Oligodontia 300576 Oligodontia - sindrome da predisposizione al cancro 30 Oroticaciduria 2731 Oligodontia - taurodontia - capelli radi 575 Orticaria - sordità - amiloidosi 2260 Oligomeganefronia 300359 Orticaria atipica familiare da freddo 2161 Olocardio amorfo 37748 Orticaria cronica con gammapatia 2162 Oloprosencefalia 37748 Orticaria cronica con macroglobulinemia 2801 Osteoectasia familiare 3186 Oloprosencefalia - anomalie radiali, cardiache e renali 47045 Orticaria familiare da freddo 666 Osteogenesi imperfetta 2163 Oloprosencefalia - craniosinostosi 300359 Orticaria familiare da freddo con immunodeficienza comune variabile 2771 Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni 2165 Oloprosencefalia - disgenesia caudale 182734 Orticaria genetica 2772 2117 Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina 79457 Osteogenesi imperfetta - microcefalia cataratta 2773 2166 Oloprosencefalia - polidattilia postassiale Osteogenesi imperfetta - retinopatia crisi epilettiche - ritardo mentale 93925 Oloprosencefalia alobare 93924 Oloprosencefalia lobare 280200 Oloprosencefalia microforma 220386 Oloprosencefalia semilobare 280195 Oloprosencefalia setto-preottica 93926 Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana 247834 OMD 2168 Omocarnosinasi 394 Omocistinuria classica 394 Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi 158769 Orticaria pigmentosa a placche 158772 Orticaria pigmentosa nodulare 158766 Orticaria pigmentosa tipica 314029 Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea 97230 Orticaria solare 216796 Osteogenesi imperfetta, tipo 1 3450 OSMED, forma eterozigote 216804 Osteogenesi imperfetta, tipo 2 2762 Ossificazione ectopica familiare 216812 Osteogenesi imperfetta, tipo 3 57194 Osteite asettica 216820 Osteogenesi imperfetta, tipo 4 57196 Osteite condensante della parte mediana della clavicola 216828 Osteogenesi imperfetta, tipo 5 93279 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1 2774 Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia 85195 Osteolisi espansiva, forma familiare Osteolisi essenziale 2796 Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica 73 73 Osteolisi massiva 58040 Osteoblastoma 73 Osteolisi massiva idiopatica 97335 Osteocondrite del tubercolo tibiale 73 Osteolisi massiva progressiva 3314 Osteocondrite delle epifisi delle falangi 85196 2054 Osteocondrite delle ossa tarsali/ metatarsali Osteolisi multicentrica - nodulosi artropatia 2774 Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale Osteolisi multicentrica idiopatica con o senza nefropatia 50809 Osteolisi talo-rotulo-scafoide Osteocondrite dell'osso semilunare 352540 Osteomalacia oncogenica 395 Omocistinuria da deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi 622 Omocistinuria senza aciduria metilmalonica 2733 Omodisplasia 93328 Omodisplasia, forma autosomica dominante 2380 Omodisplasia, forma autosomica recessiva 97332 93329 Orticaria pigmentosa 210115 OMPP 251262 Osteocondrite dissecante e bassa statura 2777 Osteomesopicnosi 2737 Oncocercosi 251262 Osteocondrite dissecante familiare 77297 660 Onfalocele 2767 Osteocondromatosi carpotarsale 93929 Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali 321 Osteocondromi multipli Osteomielite cronica ricorrente multifocale - anemia diseritropoietica congenita - dermatosi neutrofila 2768 Osteocondrosi deformante della tibia 324964 Osteomielite multifocale ricorrente cronica 97336 Osteocondrosi dei condili omerali 93668 97335 Osteocondrosi del tubercolo tibiale Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta 97337 Osteocondrosi della rotula 2778 3314 Osteocondrosi delle epifisi delle falangi Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile 2054 Osteocondrosi delle ossa tarsali 210115 Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi 2380 Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale 86820 Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare 2779 Osteopatia striata - iperpigmentazione ciocche di capelli bianchi 2780 Osteopatia striata - sclerosi cranica 79144 Onicodisplasia congenita 79144 Onicodisplasia congenita del dito indice 79153 Onicodistrofia totale 300512 Onicomatricoma 2614 Onico-osteo-displasia 2739 Onico-trico-displasia - neutropenia 2721 OODD 98890 OPA2 97332 Osteocondrosi dell'osso semilunare 67036 OPA3, autosomica dominante 3135 Osteocondrosi spinale, forma familiare 2763 Osteocraniostenosi 227510 OPCA 76 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 91133 33572 Oxoprolinuria da deficit di oxoprolinasi 98971 PACD 251304 Panniculite a esordio infantile con uveite e granulomatosi sistemica 2796 Pachidermoperiostosi Osteopenia - miopia - perdità dell'udito deficit cognitivo - dismorfismi facciali 2324 Osteopenia - ritardo mentale - ipotricosi 2615 Osteoperiostite ipertrofica secondaria con eritema pernio 178389 Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia 2783 Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1 53 Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 2 2785 Osteopetrosi con acidosi tubolare renale 85179 Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile 53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 329329 Pachigira frontotemporale autosomica recessiva 94084 Pachigiria - epilessia - ritardo mentale dismorfismi 2798 Pachigiria - ritardo mentale - epilessia 280640 Pachigiria e polimicrogiria occipitali 94087 Panniculite citofagica di Winkelmann 94087 Panniculite citofagica istiocitaria 33577 Panniculite di Weber-Christian 33577 Panniculite lobulare idiopatica 238593 Panniculite mesenterica 33577 Panniculite nodulare borreliosica 33577 Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa 2309 Pachionichia congenita 706 PAD 33577 Panniculite nodulare idiopatica 441 PAF 33577 Panniculite nodulare non suppurativa 90797 PAIS 280921 Panuveite idiopatica 210110 Osteopetrosi intermedia 2014 Palatoschisi 747 210110 Osteopetrosi intermedia autosomica recessiva 2015 Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre 264675 PAP congenita 667 921 Palatoschisi - coloboma - sordità 2008 Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia 2807 Papilloma dei plessi coroidei Palatoschisi - orecchie grandi - bassa statura 60032 Papillomatosi ricorrente respiratoria 64745 Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza 679 Papulosi atrofica maligna Osteopetrosi maligna autosomica recessiva 667 Osteopetrosi maligna infantile 94063 Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo 2013 94063 Osteopoichilosi - bassa statura - ritardo mentale 324601 Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X 155878 Palatoschisi sottomucosale 166119 Osteopoichilosi isolata 612 2786 Osteoporosi - ipopigmentazione oculocutanea 171700 Panbronchiolite diffusa 2787 Osteoporosi - macrocefalia - cecità iperlassità 2788 Osteoporosi - pseudoglioma 85193 Osteoporosi giovanile 85193 Osteoporosi giovanile idiopatica 666 Osteopsatirosi 668 Osteosarcoma 2760 Osteosarcoma - anomalie degli arti macrocitosi eritrocitaria 75325 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce 178377 Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo craniosinostosi 2777 Osteosclerosi assiale 1798 Osteosclerosi autosomica dominante, tipo Stanescu 1798 Osteosclerosi di Stanescu PAM 317473 Pancitopenia da mutazioni di IKZF1 84 Pancitopenia di Fanconi 3322 Pancitopenia progressiva immunodeficienza - ipoplasia cerebellare 674 Pancreas accessorio 675 Pancreas ad anello 64740 Pancreatite acuta ricorrente 103919 Pancreatite autoimmune 280302 Pancreatite autoimmune, tipo 1 280315 Pancreatite autoimmune, tipo 2 103918 Pancreatite cronica calcificante tropicale 676 Pancreatite cronica familiare 280315 Pancreatite dottocentrica 280302 Pancreatite sclerosante linfoplasmocitaria 103918 Pancreatite tropicale 677 Pancreatoblastoma 314376 Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C 300552 Pancreatocolangite follicolare 99654 Pancreatopatia fibrocalcolosa 2790 Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth 66624 PANDAS 243 Ovaie resistenti all'ormone follicolostimolante 83616 Panencefalite da rosolia Panencefalite sclerosante subacuta 231457 Pandisautonomia acuta 2795 Ovaio policistico - disfunzione dello sfintere uretrale 2806 95513 Panipofisite 99853 Ovaioleucodistrofia 95513 Panipofisite infundibolare 98868 Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico 90695 Panipopituitarismo 63440 Oxicefalia isolata 86843 Panmielosi acuta con mielofibrosi 63440 Oxicefalia non sindromica 90159 Pannicolite e lipodistrofia localizzata 747 PAP autoimmune PAP idiopatica 251902 Papilloma atipico del plesso corioideo 228290 Papulosi fibrosa bianca del collo 98842 Papulosi linfomatoide 73260 Paracoccidioidomicosi 326 Paraemofilia 29072 Paraganglioma - feocromocitoma, legato al gene SDHx 97286 Paraganglioma e sarcoma stromale gastrico 94080 Paraganglioma non secernente 276627 Paraganglioma secernente sporadico 276621 Paraganglioma/feocromocitoma secernente sporadico 324299 Paragangliomi multipli associati a policitemia 98686 Paralisi congenita del nervo trocleare 91498 Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare 2808 Paralisi dei muscoli della laringe 99664 Paralisi dei nervi trocleari 2375 Paralisi della laringe - ritardo mentale 2810 Paralisi di Bell 306527 Paralisi facciale congenita ereditaria isolata 306530 Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile 306530 Paralisi facciale ereditaria congenita con sordità variabile 2810 Paralisi facciale idiopatica 2704 Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie 2809 Paralisi facciale periferica ricorrente familiare 137932 Paralisi laringea congenita I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 77 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2744 Paralisi orizzontale dello sguardo con scoliosi progressiva 329475 Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget 101001 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21 37553 Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen 2820 Paraplegia spastica - nefropatia - sordità 2821 Paraplegia spastica - neuropatia poichilodermia 101003 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 23 2822 Paraplegia spastica - ritardo mentale corpo calloso sottile 37553 Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio 682 Paralisi periodica iperkaliemica 682 Paralisi periodica iperkaliemica familiare 682 Paralisi periodica iperkaliemica primitiva 681 Paralisi periodica ipokaliemica 79102 Paralisi periodica tireotossica 240094 Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione 240112 Paralisi sopranucleare progressiva - afasia non fluente progressiva 240112 Paralisi sopranucleare progressiva aprassia del linguaggio 240085 Paralisi sopranucleare progressiva parkinsonismo 240103 Paralisi sopranucleare progressiva sindrome corticobasale 99750 Paralisi sopranucleare progressiva atipica 101000 Paraplegia spastica a esordio infantile atrofia muscolare distale 320360 Paraplegia spastica a trasmissione materna 100985 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2 100984 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3 100985 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4 100988 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6 100990 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9 100991 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 240071 Paralisi sopranucleare progressiva classica 100993 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12 293168 Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile 100994 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13 684 Paramiotonia congenita 684 Paramiotonia congenita di Von Eulenburg 100998 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17 100990 Paraparesi spastica - amiopatia - cataratta - reflusso gastroesofageo 100999 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19 2815 101009 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29 Paraparesi spastica - sordità 101003 Paraparesi spastica - vitiligine incanutimento prematuro - facies caratteristica 685 Paraparesi spastica ereditaria 289326 Paraparesi spastica tropicale 289326 Paraparesi spastica tropicale/mielopatia associata a HTLV-1 289326 Paraparesi spastica tropicale/mielopatia associata a virus T-linfotropico umano tipo 1 289326 Paraparesi spastica tropicale/mielopatia associata a virus T-linfotropico umano tipo I 99015 Paraparesi spastica, tipo 2 2823 Paraplegia - brachidattilia - epifisi a cono 2824 Paraplegia - ritardo mentale ipercheratosi 100998 Paraplegia spastica - amiotrofia delle mani e dei piedi 100996 Paraplegia spastica - degenerazione retinica 2816 Paraplegia spastica - epilessia - ritardo mentale 2818 Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale 2819 Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali 78 101011 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31 320365 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36 171612 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37 171617 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 38 320355 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41 171863 Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42 101005 Paraplegia spastica autosomica recessiva ernia del disco 100986 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A 99013 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 2822 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11 100995 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14 100996 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15 101000 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20 101004 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 24 101005 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 101006 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26 101007 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27 101008 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28 101010 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 30 171622 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32 171629 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35 139480 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39 320370 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43 320401 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44 320396 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45 320391 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46 306511 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48 320385 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 49 320411 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 49A 319199 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53 320380 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54 320375 Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55 306617 Paraplegia spastica complicata legata all'X, tipo 1 139480 Paraplegia spastica da mutazione dell'esterasi bersaglio per la neuropatia 139480 Paraplegia spastica da mutazione di NTE 685 Paraplegia spastica ereditaria 100981 Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva 98888 Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X 100982 Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva 685 Paraplegia spastica familiare 100984 Paraplegia spastica familiare autosomica dominante, tipo 1 100997 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16 99015 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 171607 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34 2835 100989 Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8 Pectus excavatum - macrocefalia displasia ungueale 217622 Perdita dell'udito neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa 98811 PED 90625 169 Peli anulati 719 Peli scanalati 1410 Peli triangolari e scanalati 209951 Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18 99015 Paraplegia spastica, tipo 2 363478 Paratesticular adenocarcinoma 1166 Paresi facciale parziale monolaterale 3465 Paresi soprabulbare congenita 2826 Paresi spastica - glaucoma - pubertà precoce 306674 PARK9 2828 2379 Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta Parkinsonismo a esordio precoce - deficit cognitivo 90625 280282 Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2 280288 Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1 168609 Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi 97352 Pellagra 90635 817 Pelle deciduale 263543 Pelle deciduale generalizzata 263548 Pelle deciduale generalizzata, tipo A Parkinsonismo a esordio precoce - ritardo mentale 263553 Pelle deciduale generalizzata, tipo B 97355 Parkinsonismo con demenza della Guadalupa 263534 Pelle deciduale localizzata 263558 Pelle deciduale generalizzata, tipo C 352504 Parkinsonismo giovanile refrattario a Levodopa 306686 Parkinsonismo indotto da CO Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA 228012 Perdita dell'udito neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica 228012 Perdita dell'udito sensorineurale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica 90059 Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da intervento chirurgico 2841 Pemfigo benigno cronico familiare 2841 Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey 767 Periartrite nodosa 703 Pemfigo bolloso 58208 Pericardite 46486 Pemfigo cicatriziale 2848 Pericardite - artropatia - camptodattilia 46486 Pemfigo delle membrane mucose 251307 Pericardite recidivante idiopatica 79480 Pemfigo eritematoso 251307 Pericardite ricorrente idiopatica 306692 Parkinsonismo da cianuro 352497 Parkinsonismo giovanile con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6 168609 Perdita dell'udito neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi 280293 Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1 2379 178509 Parkinsonismo con ipoventilazione alveolare e depressione mentale Perdita dell'udito neurosensoriale isolata legata all'X, tipo DFN 208524 Pemfigo erpetiforme 85102 79481 Pemfigo foliaceo 100002 Perineurinoma dei tessuti molli 63275 Pemfigo gravidico 100002 Perineurinoma extraneurale 261600 Paucità sindromica delle vie biliari da monosomia 20p12 63455 Pemfigo paraneoplastico 100003 Perineurinoma intraneurale 79480 Pemfigo seborroico 100000 Perineurinoma reticolare 261619 Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di JAG1 46485 Pemfigo superficiale 100001 Perineurinoma sclerosante 261629 Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di NOTCH2 79479 Pemfigo vegetante 252128 Perineurioma maligno 704 Pemfigo volgare 342 Peritonite parossistica benigna Persistenza della valvola d'Eustachio 306686 Parkinsonismo indotto da monossido di carbonio 97349 Parkinsonismo post-encefalitico Perineurinoma 289666 PBL 46486 Pemfigoide delle mucose 99120 2309 PC 46486 Pemfigoide mucosinechiale 54247 PCA 99922 Pemfigoide oculare 168615 Persistenza ereditaria dell'alfafetoproteina PCARP 1335 Pentalogia di Cantrell 247198 PCCA 11 Pentasomia X 90035 PCH 11 Penta-X 251380 Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - drepanocitosi 2924 PCLD 2843 Pentosuria 1489 46135 PCNSL 2843 Pentosuria essenziale 99086 Percorso arterioso coronarico aortopolmonare 228190 Pervietà del dotto arterioso - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano 99085 Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco 707 Peste 289157 PDDRI 90042 PFCP 99088 Percorso arterioso coronarico intramurale 765 2019 PFFD 99113 Percorso subaortico della vena anonima 172 PFIC 79306 PFIC1 79304 PFIC2 79305 PFIC3 91495 PFVS 242 PGD 46,XY 88628 101330 PCT 90020 PDALS 293462 PDCD PDH 255138 PDHBD 765 PDHC 254898 Perdita dell'udito - encefaloneuropatia obesità - valvulopatia 2796 PDP 90635 85453 PDR Perdita dell'udito isolata, autosomica dominante, tipo DFNA 75496 PDS 383 Perdita dell'udito mista neurosensoriale e conduttiva legata all'X I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 46532 Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia Pertosse 178382 Pes valgus convesso congenito 79 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 251510 PGD 46,XY 2891 Pili torti - ritardo dello sviluppo anomalie neurologiche 280282 PMLD1 91414 Pilomatrixoma 251962 PGNT 756 PHA, tipo 1 757 PHA2 88938 PHA2A 88939 PHA2B 88940 PHA2C 300525 PHA2D 300530 PHA2E 757 PHAII 171848 PHARC 254723 PHID 91495 PHPV 838 Piccoli infarti del tessuto cocleare, retinico ed encefalico 67038 Piccolo linfoma linfocitico 3003 Picnoacondrogenesi 763 Picnodisostosi 2884 Piebaldismo 2885 Piebaldismo - anomalie neurologiche 295010 Piede a specchio 295183 Piede a specchio, forma unilaterale 178382 Piede convesso congenito 2583 Piede di Madura 178382 Piede ''rocker-bottom'' congenito 178382 Piede talo verticale congenito 293144 Piede torto ereditario da microdelezione 5q31 238578 Piede torto ereditario da microduplicazione 17q23.1-q23.2 251909 Pineoblastoma 251912 Pineocitoma 48104 Pioderma gangrenoso 289478 Pioderma gangrenoso - acne - idroadenite suppurativa 26790 PMP 99885 PNDM 64741 Pneumoblastoma 723 Pneumocitosi 35065 Pneumococcemia idiopatica grave 279904 PIOL 100049 Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie della proteina del surfattante polmonare 764 Piomiosite 2903 Pneumotorace spontaneo familiare 1675 Pirimidinemia familiare 246 POADS 98867 Piropoichilocitosi ereditaria 2825 2897 Pitiriasi rubra pilare Poichilodermia - alopecia - retrognazia palatoschisi 2907 Poichilodermia acrocheratosica congenita di Weary 251623 Pituicitoma 2869 PJS 157850 PKAN 306539 Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary 216873 PKAN, forma atipica 221046 Poichilodermia associata a neutropenia 216866 PKAN, forma classica 98809 PKD familiare 221046 Poichilodermia associata a neutropenia, tipo Clericuzio 716 PKU 2907 79254 PKU classica Poichilodermia congenita con bolle, tipo Weary 79253 PKU lieve 2908 Poichilodermia di Kindler 2209 PKU materna 2909 Poichilodermia di Rothmund-Thomson 2898 Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X 35098 Plagiocefalia sinostotica 35098 Plagiocefalia sinostotica isolata 300359 PLAID 221008 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1 221016 Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 2 221043 Poichilodermia sclerosante ereditaria con coinvolgimento polmonare e tendineo 35069 PLAN 29073 Plasmacitoma midollare 221039 Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary 86855 Plasmocitoma 279947 POIS 293150 Piede torto ereditario da mutazione puntiforme di PITX1 100022 Plasmocitoma extramidollare 313808 POLD 199315 Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate 100021 Plasmocitoma primario dell'osso 50920 Poliadenomatosi mammaria 86855 Plasmocitoma solitario 727 Poliangioite microscopica 293144 Piede torto familiare da microdelezione 5q31 2899 Platispondilia - amelogenesi imperfetta 29207 Poliarterite enterica 137810 PLCNA 238578 Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2 767 Poliarterite nodosa 2900 Pleonostosi di Léri 93564 Poliarterite nodosa a esordio pediatrico 2770 PLOSL 2770 PLO-SL 247854 Poliartrite con anticorpi antinucleari e senza fattore reumatoide 295185 Piedi a specchio, forma bilaterale 678 PLS 85408 2886 Piedi torti equino-vari - difetto del setto atriale - sequenza di Pierre Robin - persistenza della vena cava superiore sinistra 35689 PLS 99969 PLS 35689 PLS a esordio nell'età adulta 2505 Pieghe cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti 247604 PLS giovanile 85166 PLSD-T 2505 Pieghe cutanee circonferenziali congenite 732 PM 217557 PIG 93568 PM giovanile 720 Pili bifurcati 280219 PMD classica 247861 Poliartrite senza fattore reumatoide e anticorpi antinucleari 79492 Pili gemini 280210 PMD connatale 85414 Poliartrite sistemica 79492 Pili multigemini 280210 PMD grave 90042 2889 Pili torti 280224 PMD transitoria Policitemia congenita da mutazione del recettore dell'eritropoietina 2890 Pili torti - onicodisplasia 2856 293150 Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1 80 PMDS Poliartrite con fattore reumatoide negativo 247854 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari 247861 Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari 85435 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 238557 Policitemia correlata a Von Hippel-Lindau 90041 Policitemia da stress I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 238557 Policitemia di Chuvash 2919 300573 Polimicrogiria da mutazione TUBB2B 90042 Policitemia primitiva familiare 90042 Policitemia primitiva familiare e congenita 729 Policitemia rubra vera 238547 Policitemia secondaria acquisita 247511 Policitemia secondaria autosomica dominante 247378 Policitemia secondaria autosomica recessiva, non associata al gene VHL 247378 Policitemia secondaria autosomica recessiva, tipo non-Chuvash 238536 Policitemia secondaria congenita 729 Policitemia vera 728 Policondrite ricorrente 295177 Polidattialia preassiale bilaterale delle dita dei piedi 2754 Polidattilia - labio/palatoschisi - ritardo psicomotorio Polidattilia postassiale - schisi mediana del labbro superiore 295181 Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi 295165 Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A 295169 Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B 295008 Polidattilia postassiale dei piedi 295008 Polidattilia postassiale delle dita dei piedi 1566 Polidattilia postassiale di Dandy Walker 295179 Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi 295163 Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A 295167 Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B 93334 Polidattilia postassiale, tipo A 93335 Polidattilia postassiale, tipo B 2921 Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura 295146 Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 1 101071 Polimicrogiria emisferica unilaterale 268947 Polimicrogiria focale unilaterale 208444 Polimicrogiria frontale bilaterale 101070 Polimicrogiria frontoparietale bilaterale 208447 Polimicrogiria generalizzata bilaterale 208441 Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale 98889 Polimicrogiria perisilviana bilaterale 268943 Polimicrogiria unilaterale 732 Polimiosite 93568 Polimiosite giovanile 2926 Polineuropatia - camptodattilia 2905 Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche 2928 Polineuropatia - oligofrenia - menopausa precoce 295150 Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 2 171848 Polineuropatia - perdita dell'udito atassia - retinite pigmentosa - cataratta 295152 Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 3 85447 Polineuropatia amiloide da transtiretina 295154 Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 3 85447 Polineuropatia amiloide familiare 295146 Polidattilia bilaterale dei pollici 295161 Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 4 85448 Polineuropatia amiloide familiare, tipo 4 295150 Polidattilia bilaterale dei pollici trifalangei 295006 Polidattilia preassiale dei piedi 639 Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG 295154 Polidattilia bilaterale dell'indice 295175 Polidattilia preassiale unilaterale delle dita dei piedi 2917 Polidattilia - miopia 3004 Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti 295173 Polidattilia centrale bilaterale delle dita delle mani 295006 Polidattilia preassiale delle dita dei piedi 295144 Polidattilia preassiale unilaterale, tipo 1 209004 Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA 98916 Polineuropatia demielinizzante idiopatica acuta 2932 Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica Polineuropatia infiammatoria acuta 295010 Polidattilia centrale dei piedi 295148 Polidattilia preassiale unilaterale, tipo 2 295004 Polidattilia centrale della mano 295159 Polidattilia preassiale unilaterale, tipo 4 295010 Polidattilia centrale delle dita dei piedi 93339 Polidattilia preassiale, tipo 1 98916 295004 Polidattilia centrale delle dita delle mani 93336 Polidattilia preassiale, tipo 2 295185 Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 93337 Polidattilia preassiale, tipo 3 206594 Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta Polidattilia preassiale, tipo 4 2912 295183 Polidattilia centrale unilaterale delle dita dei piedi 93338 295144 Polidattilia unilaterale del pollice 295171 Polidattilia centrale unilaterale delle dita delle mani 295148 Polidattilia unilaterale del pollice trifalangeo 2935 Polidattilia crociata 93337 Polidattilia del dito indice 93336 Polidattilia del pollice trifalangeo 295185 Polidattilia mesoassiale bilaterale delle dita dei piedi 295173 Polidattilia mesoassiale bilaterale delle dita delle mani 295010 Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi Poliomielite 330009 Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio 97278 Polipeptidoma pancreatico 295152 Polidattilia unilaterale dell'indice 96321 Poliploidia 726 160148 Poliposi a ''cappuccio'' Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers 180229 Poliembrioma 3453 Poliendocrinopatia autoimmune candidiasi - distrofia ectodermia sindromica 3453 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 3143 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 295004 Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani 227982 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3 295183 Polidattilia mesoassiale unilaterale delle dita dei piedi 180182 Polimastia 295171 Polidattilia mesoassiale unilaterale delle dita delle mani 35981 Polimicrogiria 2925 Polimicrogiria - turricefalia ipogenitalismo 227990 Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4 733 Poliposi adenomatosa colorettale 261584 Poliposi adenomatosa colorettale da monosomia 5q22.2 733 Poliposi adenomatosa familiare 220460 Poliposi adenomatosa familiare attenuata 247806 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC 247798 Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH 261584 Poliposi adenomatosa familiare da del(5) (q22.2) 261584 Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2 2916 Polidattilia postassiale - anomalie dentovertebrali 268940 Polimicrogiria bilaterale 261584 Poliposi adenomatosa familiare da monosomia 5q22.2 2920 Polidattilia postassiale - ritardo mentale 250972 Polimicrogiria con ipoplasia dei nervi ottici 2869 Poliposi amartomatosa intestinale 733 Poliposi familiare del colon I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 81 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 314022 Poliposi familiare delle ghiandole fundiche con cancro gastrico 2902 Polmonite cronica idiopatica con eosinofili 238606 POT 2930 31740 Polmonite da ipersensibilità 98852 Polmonite desquamativa interstiziale 90066 Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche 2930 Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie 2929 Poliposi gastrointestinale giovanile 329971 Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon 79076 Poliposi infantile e giovanile 2869 Poliposi intestinale - pigmentazione cutanea 2929 Poliposi intestinale giovanile 217557 Polmonite interstiziale cellulare infantile 217067 Pouchite 682 PP iperkaliemica 95432 PPA 100070 PPA, variante agrammatica 250831 PPA, variante logopenica 100070 PPA, variante non fluente 91364 Polmonite interstiziale idiopatica non specifica 79128 Polmonite interstiziale linfoide 314566 PPAOS 91364 Polmonite interstiziale non specifica 284343 PPBFTDS 2032 Polmonite interstiziale usuale 300324 PPBL 36238 Polmonite necrotizzante da stafilococco 168829 PPC 100069 PPA, variante semantica 220460 Poliposi rettocolica familiare attenuata 139426 POMA 98973 PPCD 247798 Poliposi rettocolica familiare attenuata legata a MUTYH 2940 Porencefalia 93339 PPD1 Porencefalia - ipoplasia cerebellare malformazioni interne 93336 PPD2 247806 Poliposi rettocolica familiare attenuata legata ad APC 261584 Poliposi rettocolica familiare da monosomia 5q22.2 206594 Poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta 208981 Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti 98916 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta 2932 Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica 2941 295150 PPD2 bilaterale 314697 Porencefalia acquisita 295148 PPD2 unilaterale 99810 Porencefalia familiare 93337 PPD3 101330 Porfiria cutanea tarda 93338 PPD4 100924 Porfiria da ALAD 495 PPK diffuso progressivo 100924 Porfiria da deficit di ALA deidratasi 494 PPK mutilans e sordità 100924 Porfiria da deficit di ALAD 79141 PPK nummulare 100924 Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi 495 PPK transgrediens e progrediens 86923 PPK, tipo Gamborg-Nielsen 100924 Porfiria di Doss 140966 PPK, tipo Nagashima 95157 Porfiria epatica acuta 141091 Polirinia 95161 Porfiria epatica cronica 342 Polisierosite parossistica familiare 95159 Porfiria epato-eritropoietica 342 Polisierosite ricorrente benigna 79277 Porfiria eritropoietica congenita 93338 Polisindattilia 79276 Porfiria intermittente acuta 2934 Polisindattilia - malformazione cardiaca 79473 Porfiria variegata 79152 Porocheratosi attinica disseminata superficiale 735 Porocheratosi di Mibelli 97278 736 Porocheratosi palmoplantare di Mantoux 163927 PPP 737 Porocheratosi palmoplantare e disseminata 308013 PPPK3 senza elastoidosi 295161 Polisindattilia bilaterale 2935 Polisindattilia crociata 93339 Polisindattilia del pollice bifalangeo 295159 Polisindattilia unilaterale 1010 PPK-CA, tipo Stevanovic 1366 PPK-CA, tipo Wallis 79501 PPKP1 79502 PPKP2 38 PPKP3 308013 PPKP3 senza elastoidosi 189439 PPNAD PPoma 93405 Polisindattilia, tipo Hass 11 Poli-X 761 Porpora anafilattoide 2946 Pollice lungo - brachidattilia 251295 PPRCA 761 Porpora di Henoch-Schönlein 2947 Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia 124 49566 Porpora fulminante 3133 Pollice trifalangeo - lussazione della rotula 761 Porpora reumatica 225968 Predisposizione ereditaria alla trombocitemia essenziale 2952 Pollici addotti - artrogriposi, tipo Christian 761 Porpora reumatoide 275555 Pre-eclampsia 3002 Porpora trombocitopenica autoimmune 140949 Priapismo a basso flusso 2953 Pollici addotti - artrogriposi, tipo Dundar 3002 Porpora trombocitopenica immune 141099 Proboscis lateralis 2951 Pollici assenti - bassa statura - deficit immunitario 54057 Porpora trombocitopenica trombotica 70475 Proctite da radiazioni 93585 Porpora trombotica trombocitopenica acquisita 740 Progeria 2959 Progeria - bassa statura - nevi pigmentati 93585 Porpora trombotica trombocitopenica acquisita da anticorpi anti-ADAMTS 13 902 Progeria dell'adulto 93583 Porpora trombotica trombocitopenica congenita da deficit di ADAMTS-13 2964 Prognatismo autosomico dominante 99090 Posizione anomala dell'ostio coronarico 95458 Prolasso della valvola tricuspide 741 Prolasso familiare della valvola mitrale 99908 Polmone da allevatore di uccelli 724 Polmonite acuta idiopatica con eosinofili 79126 Polmonite acuta interstiziale 1302 Polmonite criptogenica organizzata 91359 Polmonite cronica dell'infanzia 82 79502 PPPP PRCA congenita 280576 Progeria sindromica di Nestor-Guillermo I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2965 Prolattinoma 97290 PTC-RCC 86872 Proliferazione dei grandi linfociti granulari 171876 Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo, tipo 1 2988 Pterigio del collo - ritardo mentale anomalie delle dita 2989 Pterigio della congiuntiva, forma familiare 86789 PTLAH 747 Proteinosi alveolare polmonare autoimmune 171876 Pseudoipoaldosteronismo generalizzato, tipo 1 171871 Pseudoipoaldosteronismo renale, tipo 1 264675 Proteinosi alveolare polmonare congenita 93164 Pseudoipoaldosteronismo transitorio 747 Proteinosi alveolare polmonare idiopatica 756 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 228396 Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali 97557 Proteinuria cronica con ialinosi segmentale e focale 757 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2 2997 88938 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi 88939 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B 238766 Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento Proteinuria permanente con ialinosi segmentale e focale senza sindrome nefrotica 88940 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C 300525 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D 1652 97557 300530 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E 79278 Protoporfiria eritropoietica 79443 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A 47159 pRTA 94089 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B 330061 Prurigo actinico 79444 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1C 94059 Prurito uremico 94090 Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2 171 PSC 2976 Pseudoleprecaunismo di Patterson 750 Pseudoacondroplasia 60026 Pseudolinfoma polmonare 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia 26790 2971 Pseudoadrenoleucodistrofia neonatale 2971 526 Pseudoaldosteronismo 2978 129 Pseudoalopecia areata di Brocq 104077 Pseudo-ostruzione intestinale miopatica 2972 Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare ginocchio valgo 99811 Ptosi - paralisi delle corde vocali 2999 Ptosi - strabismo - pupille ectopiche 91411 Ptosi congenita 231580 PUAH 562 Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine 759 Pubertà precoce centrale 169615 Pubertà precoce centrale idiopatica 169618 Pubertà precoce centrale secondaria 759 Pubertà precoce dipendente dalle gonadotropine Pseudomixoma del peritoneo 3000 Pubertà precoce limitata ai bambini Pseudo-NALD 3000 Pubertà precoce limitata ai maschi Pseudo-ostruzione intestinale cronica 3000 Pubertà precoce limitata ai maschi, indipendente dalle gonadotropine Pseudo-ostruzione intestinale neuronale 178040 Pubertà precoce periferica 104078 Pseudo-ostruzione intestinale non classificata 293190 PUS 295020 Pseudoartrosi congenita del femore 295024 Pseudoartrosi congenita del radio 2980 Pseudopapilledema - blefarofimosi anomalie delle mani 293173 Pustolosi esantematosa generalizzata acuta 295022 Pseudoartrosi congenita della fibula 93569 Pseudopoliartrite rizomelica 163927 Pustolosi palmare e plantare 157808 Pseudoartrosi congenita della gamba 577 Pseudopolidistrofia di Hurler 163927 Pustolosi palmoplantare 295018 Pseudoartrosi congenita della tibia 2985 Pseudoprogeria 48377 Pustulosis subcornealis 295026 Pseudoartrosi congenita dell'ulna 79445 Pseudopseudoipoparatiroidismo 729 PV 2983 Pseudoermafroditismo - ritardo mentale 83316 Pseudotifo della California 101206 PVA/ADA, tipo Fallot 2973 Pseudoermafroditismo femminile anomalie anorettali 238624 Pseudotumor cerebri 99048 90003 Pseudotumore infiammatorio del fegato 251607 PXA Pseudoermafroditismo femminile anomalie scheletriche 758 Pseudoxantoma elastico 228247 PXE acquisito Pseudoermafroditismo maschile da deficit di 17 beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3 95496 66630 2975 752 Pseudoartrosi congenita della clavicola 228247 Pseudoxantoma elastico acquisito 293173 Pustoloderma tossico 3011 PSIS PVA/PDA, tipo non-Fallot Quadriplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo 247353 Psoriasi pustolosa generalizzata 210141 Quadriplegia spastica congenita ereditaria Pseudoermafroditismo maschile da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 163927 Psoriasi pustolosa localizzata 9 Quadruplo X Quinto arco aortico persistente 755 Pseudoermafroditismo maschile da difetto di LH 99750 99076 240071 PSP classica 261529 r(Y) 526 Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 770 Rabbia 88660 Pseudoiperaldosteronismo, tipo 2 240094 PSP-acinesia pura con freezing della deambulazione 3097 Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali 90044 Pseudoiperkaliemia familiare 240103 PSP-CBS 780 Rabdomiosarcoma 240085 PSP-p 99756 Rabdomiosarcoma alveolare 240094 PSP-PAGF 213802 Rabdomiosarcoma cervicale 240085 PSP-parkinsonismo 213615 Rabdomiosarcoma del corpo uterino 240112 PSP-PNFA 213802 Rabdomiosarcoma della cervice uterina 240103 PSP-sindrome corticobasale 99757 269229 PTCD 293199 Rabdomiosarcoma pleomorfo 753 100039 Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1 100040 Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2 100041 Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff 2349 Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo 171871 Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante, tipo 1 PSP atipica 240112 PSP-AOS Rabdomiosarcoma embrionale 206492 Rabdomiosarcoma vulvovaginale I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 83 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 289157 Rachitismo con deficit della pseudovitamina D 361 Resistenza all'ormone adrenocorticotropo (ACTH) 251975 RGNT 289157 Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I 633 Resistenza completa all'ormone della crescita 93160 Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo II 788 Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K 3221 93160 Rachitismo ereditario resistente alla vitamina D Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo 289157 Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D 93160 89937 Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante 289176 Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo 157215 Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria 165994 Resistenza ipofisaria selettiva agli ormoni tiroidei 217055 RI-CMT, tipo A 254334 RI-CMT, tipo B 2055 Ritardo della crescita - brachidattilia dismorfismi 79113 Ritardo della crescita - deficit cognitivo disostosi mandibolofacciale - microcefalia - palatoschisi 3035 Ritardo della crescita - idrocefalo ipoplasia dei polmoni 97927 Resistenza periferica agli ormoni tiroidei 633 Resistenza primaria al GH 73272 633 Resistenza primaria all'ormone della crescita Ritardo della crescita - sordità - deficit cognitivo 73272 Restringimento congenito del canale spinale cervicale Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile 73273 Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile 85173 Ritardo della crescita intrauterino displasia metafisaria - ipoplasia congenita dei surreni - anomalie dei genitali 79134 Ritardo dello sviluppo - epilessia diabete neonatale 2101 Ritardo dello sviluppo - ipotonia ipotrofia delle estremità 831 99057 Restringimento mitralico congenito 58017 Reticoloendoteliosi leucemica 1652 Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X 139436 Reticoloistiocitosi multicentrica 89936 Rachitismo ipofosfatemico legato all'X 99179 Retina a chiazze, tipo Kandori 93160 Rachitismo resistente alla vitamina D, tipo II 791 Retinite pigmentosa 3085 Retinite pigmentosa - deficit cognitivo sordità - ipogenitalismo 100020 RAEB-2 886 Retinite pigmentosa - sordità 168960 RAEB-t 52427 Retinite puntata albescens 268114 RALD 329195 Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro dell'autismo e andatura instabile 790 Retinoblastoma 140481 Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante Slowed nerve conduction velocity, autosomal dominant 79157 357027 Retinoblastoma familiare 100019 RAEB-1 178517 Reticulosi localizzata pagetoide 357034 Retinoblastoma unilaterale 163988 Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 289307 Ritardo dello sviluppo da deficit di ALDH6A1 3088 Retinopatia - anemia - anomalie del sistema nervoso centrale RBCD 71505 Retinopatia associata al tumore RB-ILD 41751 Retinopatia del cristallino di Bietti 217071 RCC non familiare 90050 Retinopatia della prematurità 218432 RCM3 284460 Retinopatia esterna anulare acuta 313892 Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5 284388 RCVS 284454 Retinopatia esterna nascosta zonale acuta 73223 838 71505 Retinopatia paraneoplastica 289365 Reflusso vescico-ureterale familiare 71291 Retinopatia vascolare ereditaria 254516 Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2 3238 Regurgito mitralico - sordità - anomalie scheletriche 71291 Retinopatia vascolare ereditaria fenomeno di Raynaud - emicrania 2067 Ritardo di crescita - alopecia - pseudoanodontia - atrofia ottica 1309 Rene con midollare a spugna 838 Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa Retinopatia, encefalopatia, sordità associata a microangiopatia 53693 88924 139455 Retinopatia, tipo Burgess-Black Ritardo di crescita - aminoaciduria colestasi - sovraccarico marziale - acidosi lattica - morte prematura 731 Rene policistico autosomico recessivo 53540 Retinoschisi con nictalopia precoce 3034 73273 Resistenza a IGF-1 792 Retinoschisi giovanile legata all'X Ritardo di ossificazione del cranio membranoso 96265 Resistenza a LH da inattivazione completa del recettore LH 792 Retinoschisi legata all'X 3046 Ritardo mentale - anomalie facciali, tipo Davis Lafer 99176 Retrazione palpebrale congenita 755 Resistenza a LH da inattivazione del recettore LH 1236 Ritardo mentale - atetosi - microftalmia 228123 Reumatismo del deserto 3409 Ritardo mentale - bassa statura contratture delle mani - anomalie genitali 1240 Ritardo mentale - bassa statura - epifisi delle ginocchia a cuneo 3074 Ritardo mentale - bassa statura ipertelorismo 3041 Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria 75564 RARS 98961 79127 RED-M 96266 Resistenza a LH da inattivazione parziale del recettore LH 786 Resistenza ai glucocorticoidi 361 Resistenza all'ACTH 66518 Resistenza all'insulina - V metacarpo breve 84 99852 Reunion - anoressia - vomito incoercibile - segni neurologici 139466 Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare 139466 Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare 168558 Reversione sessuale XY - insufficienza surrenalica 289307 Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi 289307 Ritardo dello sviluppo da deficit di MMSDH Ritardo dello sviluppo globale osteopenia - difetti ectodermici I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 3042 Ritardo mentale - cataratta calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia 94083 Ritardo mentale legato all'X - distonia disartria 163956 Ritardo mentale legato all'X, tipo Nascimento 85319 Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai Ritardo mentale - coloboma sottile 93945 Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous 3043 Ritardo mentale - dismorfismi - iperlassità Ritardo mentale legato all'X - epilessia contratture articolari progressive - facies caratteristica 85322 2474 3044 Ritardo mentale - dismorfismi ipogonadismo - diabete mellito 171851 Ritardo mentale - enteropatia - sordità - neuropatia periferica - ittiosi cheratoderma 127 Ritardo mentale - epilessia - anomalie endocrine 2139 Ritardo mentale - epilessia - naso globoso 166108 Ritardo mentale - ipotonia - dismorfismi facciali 3050 Ritardo mentale - ipotonia iperpigmentazione 3052 Ritardo mentale legato all'X - epilessia psoriasi 73220 Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica 3459 Ritardo mentale legato all'X ginecomastia - obesità 85317 85331 163953 Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond 3061 Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud 3242 Ritardo mentale legato all'X, tipo Renpenning 85285 Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke Ritardo mentale legato all'X ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo 3062 Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz 85323 Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova Ritardo mentale legato all'X ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura 85286 Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi 85324 137831 Ritardo mentale legato all'X - ipoplasia cerebellare Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton 85287 Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius 85329 Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo 3063 Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder 85325 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson 3051 Ritardo mentale - ipotrichia brachidattilia 3451 Ritardo mentale - ipsaritmia 3067 Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi 85320 Ritardo mentale - miopatia - bassa statura - difetto endocrino Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo 85288 3068 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos 1568 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll Ritardo mentale - nanismo - sordità anomalie genitali Ritardo mentale legato all'X malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni 85326 2282 85278 75858 Ritardo mentale - obesità del tronco distrofia retinica - micropene 251383 Ritardo mentale legato all'X - microcefalia - malformazione corticale - habitus magro Ritardo mentale legato all'X, tipo Sudafricano 93950 3071 Ritardo mentale - papillomi nasali 3077 85328 Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner 3082 Ritardo mentale - polidattilia - capelli aggrovigliati Ritardo mentale legato all'X - psicosi macroorchidismo Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan 85318 94066 Ritardo mentale grave - epilessia anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità 163976 Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch 85332 Ritardo mentale legato all'X - retinite pigmentosa 85289 Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale 85290 Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson Ritardo mentale grave legato all'X, tipo Gustavson 163979 Ritardo mentale legato all'X - sindrome cranio-facio-scheletrica 3064 Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività 163982 Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica 85291 85337 Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick 85330 Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - tetraparesi spastica 776 Ritardo mentale legato all'X con habitus marfanoide 178469 Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante 3055 Ritardo mentale legato all'X - bassa statura - obesità 3242 Ritardo mentale legato all'X da mutazione di PQBP1 777 Ritardo mentale non sindromico legato all'X 52503 Ritardo mentale legato all'X - convulsioni - bassa statura - ipoplasia mediofacciale 85273 Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi 777 Ritardo mentale non specifico legato all'X 85274 Ritardo mentale legato all'X, tipo Ahmad 83648 Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento 85276 Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield Ritardo mentale recessivo legato all'X macrocefalia - disfunzione ciliare 1193 Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin 85279 Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C 3056 Ritardo mentale legato all'X, tipo Brooks 85274 85293 Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7 Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel 85295 Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 10 85286 Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 11 3078 85327 85295 85282 Ritardo mentale legato all'X - crisi epilettiche - ipogenitalismo - microcefalia - obesità 85280 Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica 85277 67045 Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita 163971 Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers 2958 Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi - atrofia cerebrale 2958 Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi - atrofia cerebrale 85278 Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia atrofia cerebrale 93947 Ritardo mentale legato all'X, tipo GolabiIto-Hall 166108 Ritardo mentale, tipo Birk-Barel 3059 Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu 3079 Ritardo mentale, tipo Buenos Aires 163961 Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes 2557 Ritardo mentale, tipo Mietens-Weber 775 Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez 3080 Ritardo mentale, tipo Wolff Ritardo mentale legato all'X, tipo MilesCarpenter 88618 Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi 85283 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 85 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1077 3148 Sarcoma neurogenico 94124 SCAN1 668 Sarcoma osteogenico 2901 Scapola alata 293190 Sarcoma pleomorfo indifferenziato 64753 SCAR1 3273 1170 SCAR2 213711 Sarcoma stromale del corpo uterino 95433 SCAR3 293987 ROHHAD 213711 Sarcoma stromale dell'endometrio 95434 SCAR4 293987 ROHHADNET 3129 Sarcosinemia 83472 SCAR5 59315 Romboencefalosinapsi 54368 Sarcosporidiosi 284332 SCAR6 85201 Rotule assenti - ipoplasia scrotale anomalie renali - dismorfismi facciali ritardo mentale 481 SBMA 284324 SCAR7 3103 SC focomelia 88644 98755 SCA1 139485 SCAR9 98757 SCA3 284289 SCAR10 99125 3090 Ritenzione secondaria dei molari permanenti Ritorno venoso polmonare anomalo totale, tipo congenito Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo congenito 280569 RPGN 1507 RRS 2785 RTA mista 293848 RTLA 221008 RTS1 221016 RTS2 3095 RTT atipica 293848 rvFTD 461 RXLI 281090 RXLI sindromica 3124 Saccaropinuria 85165 SADDAN 795 Salmonellosi 324648 Salmonellosi non tifoide invasiva 99745 Salmonellosi tifoide 70595 SANDO 247234 SAOA 54368 Sarcocistosi 797 Sarcoidosi 97338 Sarcoma a cellule chiare dei tendini e delle aponeurosi Sarcoma sinoviale SCAR8 276238 SCA3, tipo Joseph 284271 SCAR11 276244 SCA3, tipo Machado 284282 SCAR12 276241 SCA3, tipo Thomas 95434 SCASI 98765 SCA4 85297 SCAX3 98766 SCA5 85292 SCAX4 98758 SCA6 284400 SCCB 94147 SCA7 91365 SCD 98760 SCA8 1997 Schisi - ectropion - denti conici 98761 SCA10 3429 98767 SCA11 Schisi - malformazione del cuore e degli arti 98762 SCA12 98768 SCA13 98763 SCA14 98769 SCA15/16 98759 SCA17 98771 SCA18 98772 SCA19 98756 SCA2 101110 SCA20 97338 Sarcoma a cellule chiare dei tessuti molli 98773 SCA21 86900 Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate 101108 SCA23 86903 Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo 101111 SCA25 86897 Sarcoma a cellule di Langerhans 98764 86902 Sarcoma a cellule follicolari dendritiche 101109 SCA28 86900 Sarcoma a cellule interdigitate 208513 SCA29 86900 Sarcoma a cellule reticolari 295126 Schisi bilaterale dei piedi 295122 Schisi bilaterale delle mani 141288 Schisi cervicale della linea mediana 2439 Schisi dei piedi - disostosi mandibolofacciale 101023 Schisi del palato duro 99772 Schisi del palato molle 294994 Schisi del piede 99772 Schisi del velo 99772 Schisi del velo palatino 294992 Schisi della mano 3329 Schisi della mano - agenesia della tibia 2437 Schisi della mano - uropatia - spina bifida - anomalie del diaframma 95465 Schisi della valvola mitrale 958 Schisi delle mani e dei piedi - ipoplasia mandibolare 211017 SCA30 2329 Schisi delle mani e dei piedi - nistagmo 163699 Sarcoma alveolare delle parti molli 217012 SCA31 2007 Schisi delle narici - telecanto 66661 Sarcoma dei mastociti 276183 SCA32 141276 Schisi facciale commissurale 319 Sarcoma di Ewing 276193 SCA35 141258 Schisi facciale numero 4 di Tessier 33276 Sarcoma di Kaposi 276198 SCA36 141261 Schisi facciale numero 5 di Tessier 178315 Sarcoma embrionale del fegato 26792 141265 Schisi facciale numero 6 di Tessier 178315 Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato 254881 SCAE 2319 168624 Scafocefalia - macrocefalia - retrusione mandibolare - ritardo mentale Schisi labiopalatina - anomalia del pollice - microcefalia 888 178315 Sarcoma indifferenziato del fegato 171839 Scafocefalia familiare - sinostosi radioulnare Schisi labiopalatina - fistola del labbro inferiore 2004 Schisi laringo-tracheo-esofagea 86896 Sarcoma istiocitico 35093 Scafocefalia isolata 2005 86850 Sarcoma mieloide 64753 SCAN 2 Schisi laringo-tracheo-esofagea ipoplasia polmonare 293202 Sarcoma epitelioide 86850 Sarcoma granulocitario 86 101112 SCA26 SCA27 SCADD 280205 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 93938 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1 300605 Sclerosi laterale amiotrofica giovanile 93351 93939 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2 357043 Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4 156728 SEMD, tipo MATN3 93940 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3 94091 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4 Sclerosi laterale amiotrofica, tipo emiplegico 156728 SEMD, tipo matrilin-3 93941 35689 Sclerosi laterale primitiva 35689 Sclerosi laterale primitiva a esordio nell'età adulta SEMD, tipo Irapa 93356 SEMD, tipo Missouri 93352 SEMD, tipo Shohat 93359 SEMDJL 93359 SEMDJL1 93360 SEMDJL2 842 Seminoma 99865 Seminoma spermatocitico 228157 Sclerosi multipla acuta di Marburg 90118 SEOAN da deficit di MFN2 228157 Sclerosi multipla acuta, tipo Marburg 90051 Sepsi nei neonati prematuri 295124 Schisi unilaterale del piede 228157 Sclerosi multipla acuta, variante Marburg 137839 Sepsi postanginale di Lemierre 295120 Schisi unilaterale della mano 90291 Sclerosi sistemica 1247 Schistosomiasi 93567 Sclerosi sistemica ad esordio pediatrico 137839 Sepsi postanginale secondaria a infezioni orofaringee 799 Schizencefalia 220393 Sclerosi sistemica cutanea diffusa 96369 Schizofrenia organica a esordio precoce 220402 Sclerosi sistemica cutanea limitata 2006 Schisi mediana del labbro inferiore 1993 Schisi mediana del labbro superiore lipoma del corpo calloso - polipi cutanei 141239 Schisi mediana del labbro superiore e della mascella 141242 Schisi nasale 2010 2017 Schisi palatina - anomalie carpotarsali oligodontia Schisi sternale 247604 Sclerosi laterale primitiva giovanile 59298 Sclerosi mielinoclastica diffusa 3151 Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII 252164 Schwannoma benigno 220393 Sclerosi sistemica cutanea progressiva 3148 220407 Sclerosi sistemica limitata Schwannoma maligno 252175 Schwannoma vestibolare 220407 Sclerosi sistemica senza sclerodermia 637 Schwannoma vestibolare familiare 805 Sclerosi tuberosa 93921 Schwannomatosi 805 Sclerosi tuberosa complessa 3152 Sclerosteosi 3153 Scoliosi idiopatica dell'adolescente 280142 SCID da deficit della tirosina chinasi specifica dei linfociti 275 SCID da deficit di artemis 228003 SCID da deficit di CORO1A 275 SCID da deficit di DCLRE1C 317425 SCID da deficit di DNA-PKcs 280142 SCID da deficit di LCK 228003 SCID da deficiti di coronina-1A 275 SCID, tipo Athabaskan 276 SCIDX1 70573 SCLC 352763 Scleredema 91490 Sclerocornea isolata congenita 801 Sclerodermia 90289 Sclerodermia fibrosante localizzata 90289 Sclerodermia localizzata 220393 Sclerodermia sistemica cutanea diffusa 220402 Sclerodermia sistemica cutanea limitata 220393 Sclerodermia sistemica cutanea progressiva 167635 Scleromixedema 90400 Scleromixedema senza gammopatia monoclonale 2942 Sequele post-polio 2942 Sequele post-poliomielite 3160 Sequenza da amputazione vascolare 3027 Sequenza da regressione caudale 994 Sequenza dell'acinesia fetale 567 Sequenza di DiGeorge 2345 Sequenza di Klippel-Feil 2888 Sequenza di Pierre Robin - anomalia faciodigitale 2886 Sequenza di Pierre Robin - cardiopatia congenita - piedi torti 3450 Sequenza di Pierre Robin condrodisplasia fetale 1388 Sequenza di Pierre Robin - iperfalangia clinodattilia 3104 Sequenza di Pierre Robin - oligodattilia 3316 Sequenza di Potter - schisi - cardiopatia 295193 SD1, tipo Castilla 295189 SD1, tipo Lueken 295191 SD1, tipo Montagu 295187 SD1, tipo Weidenreich 295187 SD1a 295189 SD1b 295191 SD1c 295193 SD1d 247775 Sequenza di Rokitansky 718 Sequenza isolata di Pierre Robin 83628 Sequenza malformativa del setto urorettale 3161 Sequestrazione broncopolmonare congenita 295197 SD2b 3161 Sequestrazione polmonare congenita 295199 SD2c 280811 Sequestro broncopolmonare extralobare congenito 295197 SD2, tipo Debeer 295199 SD2, tipo Malik 295195 SD2, tipo Vordingborg 295195 SD2a 93404 SD3 93406 SD5 280802 Sequestro broncopolmonare intralobare congenito 168577 sdCHC 280811 Sequestro extrapolmonare congenito 300869 SDRPL 280802 Sequestro intrapolmonare congenito 373 SDYS 280811 Sequestro polmonare extralobare congenito 841 Sebocistomatosi 228165 Sclerosi concentrica di Balò 99889 Secrezione ectopica occulta di ACTH 75377 Sclerosi coroidale centrale areolare 251618 SEGA 85186 Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare 60015 Segni di Catlin 64743 Sclerosi epatoportale 455 SEI 803 Sclerosi laterale amiotrofica 93356 SEMD, tipo 2 90020 Sclerosi laterale amiotrofica parkinsonismo - demenza di Guam 171866 SEMD, tipo aggrecano I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 280802 Sequestro polmonare intralobare congenito 180157 Setto vaginale longitudinale 180160 Setto vaginale trasversale 364055 Severe early-childhood-onset retinal dystrophy 87 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 363686 Severe intellectual and speech disabilitystrabismus-grimacing face-long fingers syndrome 157801 Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi 2008 Sindrome acro-cardio-facciale 978 Sindrome acro-dermo-ungueale-lacrimaledentale 2211 Sindrome acro-fronto-facio-nasale, tipo 2 2980 Sindrome acro-oto-oculare 85203 Sindrome acropettorale 971 Sindrome acrorenale 958 Sindrome acro-reno-mandibolare 959 Sindrome acro-reno-oculare 85203 Sindrome ACRP 978 Sindrome ADULT 1071 Sindrome AEC 98791 Sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo 98791 Sindrome alfa talassemia-ritardo 79327 Sindrome ALG1-CDG 79326 Sindrome ALG2-CDG 79321 Sindrome ALG3-CDG 79320 Sindrome ALG6-CDG 79325 Sindrome ALG8-CDG 79328 Sindrome ALG9-CDG 363400 Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy 822 Sferocitosi ereditaria 3449 Sferofachia - brachimorfia 306553 Sferulocitosi 373 SGBS 2440 SHFM 158014 SHML 254712 SHML familiare 97292 Shock cardiogeno 46724 Shunt arterovenoso cerebrale 812 Sialidosi normomorfa 93400 Sialidosi tipo 2, forma congenita 93399 Sialidosi tipo 2, forma giovanile 812 Sialidosi, tipo 1 87876 Sialidosi, tipo 2 3166 Sialuria 3166 Sialuria, tipo francese 98920 SIANRF 611 sIBM 168593 SIDDT 139507 Siderosi dei Bantu 247245 Siderosi superficiale 79328 Sidrome CDG, tipo IL 810 Sighellosi 141214 Signazia congenita 98948 Simblefaron congenito 635 Simpatoblastoma 295138 Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi 1570 Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi 295136 Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede 238722 Sincinesia controlaterale congenita ereditaria 238722 Sincinesia controlaterale congenita familiare 238722 Sincinesia controlaterale congenita isolata 3255 Sindattilia tipo 1 - microcefalia - ritardo mentale 295193 Sindattilia tipo 1, tipo Castilla 295189 Sindattilia tipo 1, tipo Lueken 295191 Sindattilia tipo 1, tipo Montagu 295187 Sindattilia tipo 1, tipo Weidenreich 295012 Sindattilia unilaterale delle dita 2-5 93402 Sindattilia, tipo 1 295187 Sindattilia, tipo 1a 295189 Sindattilia, tipo 1b 295191 Sindattilia, tipo 1c 295193 Sindattilia, tipo 1d 93403 Sindattilia, tipo 2 93404 Sindattilia, tipo 3 93405 Sindattilia, tipo 4 93406 Sindattilia, tipo 5 295012 Sindattilia, tipo 6 3258 Sindattilia, tipo 7 2498 Sindattilia, tipo 8 157801 Sindattilia, tipo 9 295012 Sindattilia, tipo a guantone 157801 Sindattilia, tipo Malik-Percin 99872 Sindrom di Hashimoto-Pritzker 1201 Sindrome "buccia di mela" 210272 Sindrome "mal de debarquement" 97353 Sindrome "Punch-drunk" 7 Sindrome 3C 2616 Sindrome 3M 2616 Sindrome 3-M 280071 Sindrome ALG11-CDG 79324 Sindrome ALG12-CDG 324422 Sindrome ALG13-CDG 1946 Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica 1028 Sindrome amelo-onico-ipoidrotica 86818 Sindrome AMME 157954 Sindrome ANE 284984 Sindrome aneurisma-osteoartrite 2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 75508 Sindrome angio-osteoipotrofica 73229 Sindrome angiopatia ereditarianefropatia-aneurismi-crampi muscolari Sindrome aniridia-ritardo mentale 293843 Sindrome 3MC 88637 Sindrome 4H 1068 280 Sindrome 4p- 86841 Sindrome 5q- 300496 Sindrome anomalie congenite multipleipotonia-convulsioni, tipo 2 96167 Sindrome 8 ricombinante 261112 Sindrome 9p1598 Sindrome 18p- 1600 Sindrome 18q- 1882 Sindrome ANOTHER 3453 Sindrome APECED 2697 Sindrome ARC 1133 Sindrome AREDYLD 1451 Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica 1149 Sindrome artrogriposi-simile 2848 Sindrome artropatia-camptodattilia 574 Sindrome 21q- Sindattilia - displasia ectodermica labiopalatoschisi 881 Sindrome 45,X 881 Sindrome 45,X/46,XX 3259 Sindattilia - polidattilia - anomalie del lobo dell'orecchio 8 Sindrome 47,XYY 85203 Sindattilia - polidattilia preassiale deformazione dello sterno 96263 Sindrome 48,XXXY 10 Sindrome 48,XXYY 140952 Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali 96264 Sindrome 49,XXXXY 93404 Sindattilia delle IV e V dita 1974 Sindrome Aarskog-simile 3258 Sindattilia di Cenani 869 Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia 3258 Sindattilia di Cenani-Lenz 93406 Sindattilia postassiale con sinostosi metacarpale 228247 Sindrome acquisita di GronbladStrandberg-Touraine 314404 Sindrome atassia cerebellare-sorditànarcolessia autosomica dominante 36 85297 3253 88 261534 Sindrome 49,XXXYY Sindrome acrocallosa 300382 Sindrome aspetto progeroide e marfanoide-lipodistrofia 276432 Sindrome aspetto senile prematuro-ritardo dello sviluppo-aritmia cardiaca 98917 Sindrome assonale sensitivo-motoria acuta di Guillain-Barré 314404 Sindrome atassia cerebellare-sorditànarcolessia Sindrome atassia- sordità legata all'X I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 313772 Sindrome atassia spastica-neuropatia a esordio precoce 135 Sindrome CACH 263487 Sindrome CDG, tipo IIi 2848 Sindrome CACP 263501 Sindrome CDG, tipo IIj 83472 Sindrome CAMOS 314667 Sindrome CDG, tipo IIk 2848 Sindrome camptodattilia-artropatiaginocchio varo-pericardite 86309 Sindrome CDG, tipo Ij 79327 Sindrome CDG, tipo Ik 91131 Sindrome CDG, tipo Im 313772 Sindrome atassia spastica-neuropatia AFG3L2-correlata 85292 Sindrome atassia-demenza legata all'X 231466 Sindrome atassica sensoriale acuta di Guillain-Barré 247768 Sindrome atipica di Mayer-RokitanskyKüster-Hauser 98791 Sindrome ATR-16 71289 Sindrome ATRUS 847 Sindrome ATR-X 137888 Sindrome auricolocondilare 308410 Sindrome autismo-epilessia da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata 329173 Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi 325004 Sindrome CANDLE 71279 Sindrome CANOMAD 85199 Sindrome CAP 65282 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa 65282 Sindrome capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa 244310 Sindrome CDG, tipo In 263494 Sindrome CDG, tipo Io 280071 Sindrome CDG, tipo Ip 300536 Sindrome CDG, tipo IR 356961 Sindrome CDG-SLC35A2 307766 Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie 324737 Sindrome CDG-SRD5A3 66631 Sindrome CEDNIK 71505 94147 Sindrome cerebellare - maculopatia pigmentosa Sindrome CAR 199354 Sindrome CARASIL 1340 Sindrome cardio-facio-cutanea 94145 Sindrome cerebellare plus Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2229 Sindrome cardiogenitale 94148 1342 Sindrome cardiomelica, tipo 3 Sindrome cerebellare pura - lievi segni piramidali 247868 Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, tipo 2 3238 Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale 2318 Sindrome cerebello-oculo-renale 1393 Sindrome cerebro-costo-mandibolare 912 Sindrome cerebro-epato-renale 47045 79332 Sindrome B4GALT1-CDG 75496 Sindrome B4GALT7-CDG 300313 Sindrome cataratta congenita-perdita dell'udito-grave ritardo dello sviluppo 244283 Sindrome BASM 300313 Sindrome cataratta congenita-sorditàgrave ritardo dello sviluppo 314679 Sindrome cerebro-facio-articolare 2995 Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3 314394 Sindrome bassa statura-onicodisplasiadismorfismi facciali 314993 Sindrome cataratta-cardiopatia congenitadifetto del tubo neurale 1458 Sindrome cerebro-oculo-dento-auricoloscheletrica 1236 Sindrome BD 1377 Sindrome cataratta-microcornea 1466 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica 1245 Sindrome BIDS 195 Sindrome ''cat-eye'' 66625 Sindrome cerebro-oculo-nasale 1997 Sindrome blefaro-cheilo-dentale 85164 Sindrome CATSHL 93946 2353 Sindrome blefaro-facio-scheletrica 115 Sindrome CCA Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel 329255 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo da deficit di UBE3B 2008 Sindrome CCGE 1396 Sindrome cerebro-reno-digitale 85199 Sindrome CDAGS 209905 Sindrome cervello-polmone-tiroide 293707 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Maat-Kievit-Brunner 91131 Sindrome CDG, tipo 1M 3456 Sindrome cervico-oculo-acustica 293707 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo MKB 280071 Sindrome CDG, tipo 1P 1340 Sindrome CFC 95428 307766 Sindrome CHAC Sindrome CDG, tipo 2h 314667 Sindrome CDG, tipo 2k 1401 Sindrome CHANDS 79318 Sindrome CDG, tipo Ia 138 Sindrome CHARGE 293725 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo V 79319 Sindrome CDG, tipo Ib 1406 Sindrome Charlie M 293725 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Verloes 79320 Sindrome CDG, tipo Ic 381 Sindrome Chediak-Higashi-simile 79321 Sindrome CDG, tipo Id 86918 217266 Sindrome BNAR 79322 Sindrome CDG, tipo Ie Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi 1292 Sindrome BOD 79323 Sindrome CDG, tipo If 2198 Sindrome cheratoderma palmoplantarecarcinoma esofageo 107 Sindrome BOR 79324 Sindrome CDG, tipo Ig 2201 97297 Sindrome BOS 79325 Sindrome CDG, tipo Ih Sindrome cheratoderma palmoplantareparalisi spastica 1297 Sindrome branchio-oculo-facciale 79326 Sindrome CDG, tipo Ii 384 107 Sindrome branchio-oto-renale 79329 Sindrome CDG, tipo IIa Sindrome cheratoderma palmoplantaresclerodattilia 52429 Sindrome branchio-ottica 79330 Sindrome CDG, tipo IIb 2202 1299 Sindrome branchio-scheletro-genitale 99843 Sindrome CDG, tipo IIc Sindrome cheratoderma palmoplantaresordità Sindrome cheratoderma-perdita di udito Sindrome BRESEK Sindrome CDG, tipo IId 2202 85284 79332 Sindrome BRESEK 79333 Sindrome CDG, tipo IIe 2198 85284 Sindrome cheratosi palmoplantarecarcinoma esofageo 85284 Sindrome BRESHECK 238459 Sindrome CDG, tipo IIf 139 Sindrome CHILD 1308 Sindrome C 263508 Sindrome CDG, tipo IIg 3474 Sindrome CHIME Sindrome C - trigonocefalia 95428 1451 Sindrome CINCA 3047 1308 Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS Sindrome CDG, tipo IIh I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 89 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 93365 Sindrome CINCA con mutazioni di CIAS1 93271 93367 Sindrome CINCA senza mutazioni di CIAS2 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff 289601 Sindrome da calcificazioni arteriose e articolari multiple ereditarie 1507 Sindrome COVESDEM 3292 Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer 377 Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali 380 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig 93111 Sindrome da cisti renali e diabete 309854 Sindrome cirrosi-distonia-policitemiaipermagnesemia 1508 Sindrome coxoauricolare 251383 Sindrome CK 1509 Sindrome coxo-podo-patellare 168984 Sindrome CLAPO 1514 Sindrome craniodigitale - ritardo mentale 1453 3241 Sindrome cranio-facciale - sordità 140944 Sindrome CLOVE 1529 Sindrome craniofacciale-sordità-mani 252202 Sindrome CMMR-D 293843 Sindrome craniofacciale-ulnare-renale 1454 Sindrome COACH 1517 Sindrome cranio-facio-cardio-scheletrica 1458 Sindrome CODAS 2115 Sindrome cranio-facio-digito-genitale 137776 Sindrome da contrattura multiple, tipo israeliano-beduino 1466 Sindrome COFS 1520 Sindrome cranio-fronto-nasale 1486 263508 Sindrome COG1-CDG 1524 Sindrome craniomicromelica 263501 Sindrome COG4-CDG 275543 Sindrome CRASH 263487 Sindrome COG5-CDG 90290 Sindrome CREST 79333 Sindrome COG7-CDG 2052 Sindrome criptoftalmia-sindattilia 137783 Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3 95428 Sindrome COG8-CDG 97297 Sindrome C-simile 1486 79144 Sindrome COIF 725 Sindrome CSWSS 2995 Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo 1342 Sindrome cuore-arti, tipo 3 314662 Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa 1350 Sindrome cuore-mani, tipo 2 3474 Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale 1555 392 Sindrome cuore-mano 1342 Sindrome cuore-mano, tipo 3 Sindrome cleidorizomelica 293208 Sindrome da compressione del tronco celiaco Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1 137776 Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2 Sindrome da contratture multiple, tipo finlandese Sindrome da cutis gyrata di BeareStevenson 280763 Sindrome da deficit di AP4 319340 Sindrome complesso di Carney-trismapseudocamptodattilia 168796 Sindrome cuore-mano, tipo Sloveno 71277 Sindrome da deficit di Glut-1 1342 Sindrome cuore-mano, tipo spagnolo 71275 Sindrome da deficit di Rh 2053 Sindrome con faccia da "fischiatore" 36236 Sindrome con fusione carpotarsale Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco 228407 Sindrome da deficit di TMCO1 1412 1606 Sindrome da delezione 1p36 3027 Sindrome da agenesia sacrale 65286 Sindrome da delezione 3q subtelomerica 1229 Sindrome congenita da danni simili alle infezioni prenatali 661 Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale 168632 Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato 171829 Sindrome da delezione 6q16 171836 Sindrome da amelogenesi imperfetta e iperplasia gengivale 52022 Sindrome da delezione 11p prossimale 251066 Sindrome da delezione 8p11.2 661 Sindrome congenita da ipoventilazione centrale 295000 Sindrome da anelli di costrizione 1587 Sindrome da delezione 13q14 91413 Sindrome congenita di Claude BernardHorner 49827 Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina 783 Sindrome da delezione 16p13.3 91413 Sindrome congenita di Horner 1052 115 Sindrome contratture-aracnodattilia congenita Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico 352470 Sindrome da delezione del DNA mitocondriale con miopatia progressiva 1106 Sindrome da anoftalmia di Waardenburg 96125 Sindrome da delezione subtelomerica 6p 567 Sindrome da anomalie facciali e troncoconali 96147 Sindrome da delezione subtelomerica 9q 96092 Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita 96092 Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p 314002 Sindrome contratture-pterygium collimicrognazia-ipoplasia dei capezzoli 3177 Sindrome cornea-cervelletto 96095 Sindrome Cornelia de Lange-simile 3194 313781 Sindrome da delezione 20p subtelomerica 69085 Sindrome da anomalie mammarie e degli arti Sindrome corneo-dermo-ossea 81 Sindrome da antisintetasi 1505 Sindrome costa corta-polidattilia 93270 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 1 314718 Sindrome da arteriopatia letale da deficit di FBLN4 329314 Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK 93269 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 2 54251 Sindrome da ascessi asettici 90081 Sindrome da deperimento da AIDS 93271 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 3 70588 Sindrome da aspirazione di meconio 1933 93268 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 4 94125 Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 93268 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer 2572 Sindrome da atassia spastica, tipo beduino 93269 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Majewski 188 Sindrome da aumentata permeabilità capillare 93270 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan 53540 Sindrome da aumento dei coni S 2728 Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo 90 255235 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale 254871 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 279934 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK 244310 Sindrome da glicoproteine carenti in carboidrati, tipo In 66629 280071 Sindrome da glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ip 293948 Sindrome da microdelezione 1p21.3 254875 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica 1933 Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica 255235 Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale 254871 Sindrome da deplezione del mtDNA, forma epatocerebrale 254875 Sindrome da deplezione del mtDNA, forma miopatica 35698 Sindrome da deplezioni del DNA mitocondriale 35698 Sindrome da deplezioni del mtDNA 1916 Sindrome da DES 1916 Sindrome da dietilstilbestrolo 252202 Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti 1766 Sindrome da disequilibrio 90001 Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X 324977 Sindrome da disfunzione del proteasoma 221078 Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici 289573 Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla fatale 69739 Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan 1664 Sindrome da disorganizzazione embrionale 70587 Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino 70578 Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto 70587 Sindrome da distress respiratorio del bambino 70587 Sindrome da distress respiratorio del neonato 46348 Sindrome da dolore parossistico estremo 83452 Sindrome da dolore regionale complesso 238446 Sindrome da duplicazione 15q11q13 183707 Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili 217390 Sindrome da immunodeficienza DOCK8 Sindrome da megacolon di GoldbergShprintzen 250989 Sindrome da microdelezione 1q21.1 250999 Sindrome da microdelezione 1q41q42 250999 Sindrome da microdelezione 1q41-q42 238769 Sindrome da microdelezione 1q44 90023 Sindrome da immunodeficienza primitiva con bassa statura 90023 Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14 261349 Sindrome da microdelezione 2p15-p16.1 754 Sindrome da insensibilità agli androgeni 228402 Sindrome da microdelezione 2q23.1 99429 Sindrome da insensibilità completa agli androgeni 1617 90797 Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni 251019 Sindrome da microdelezione 2q32q33 2295 Sindrome da instabilità articolare 251019 Sindrome da microdelezione 2q32-q33 2297 Sindrome da insulino-resistenza, tipo A 251028 Sindrome da microdelezione 2q33.1 2298 Sindrome da insulino-resistenza, tipo B 1001 Sindrome da microdelezione 2q37 95496 Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario 1621 Sindrome da microdelezione 3q13 261349 Sindrome da microdelezione 2p15p16.1 163693 Sindrome da microdelezione 2p21 Sindrome da microdelezione 2q24 251014 Sindrome da microdelezione 2q31.1 356947 Sindrome da microdelezione 3q26q27 314585 Sindrome da iperaccrescimento 15q 65286 137634 Sindrome da iperaccrescimento associato a RNF135 238750 Sindrome da microdelezione 4q21 83639 Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo 343 Sindrome da iper-IgD Sindrome da microdelezione 3q29 228384 Sindrome da microdelezione 5q14.3 314655 Sindrome da microdelezione 5q31.3 251046 Sindrome da microdelezione 6p22 331226 Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva da deficit di TYK2 96125 2314 254351 Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale Sindrome da iper-IgE, autosomica dominante 169446 Sindrome da iperimmunoglobuline E, tipo 2 343 Sindrome da iperimmunoglobulinemia D 2314 Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante 2314 Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1 169446 Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 2 35878 Sindrome da iperinsulinismoiperammoniemia 238446 Sindrome da duplicazione 15q11-q13 254534 Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2 217385 Sindrome da duplicazione 17p13.3 285 Sindrome da ipermobilità articolare benigna Sindrome da microdelezione 6p25 251056 Sindrome da microdelezione 6q25 251061 Sindrome da microdelezione 7q31 251071 Sindrome da microdelezione 8p23.1 2496 Sindrome da microdelezione 8q13 284160 Sindrome da microdelezione 8q21.11 178303 Sindrome da microdelezione 8q22.1 324313 Sindrome da microdelezione 9p13 352665 Sindrome da microdelezione 9q21 284169 Sindrome da microdelezione 10p11.21p12.31 284169 Sindrome da microdelezione 10p12p11 276413 Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3 313884 Sindrome da microdelezione 12p12.1 94063 Sindrome da microdelezione 12q14 314621 Sindrome da duplicazione della ghiandola ipofisaria-plus 93604 284180 Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 178338 Sindrome da ipersensibilità agli UV 261120 Sindrome da microdelezione 14q11.2 314389 Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3 64739 Sindrome da iperstimolazione ovarica 261144 Sindrome da microdelezione 14q12 261483 Sindrome da duplicazione Xq27.3q28 1519 Sindrome da ipertelorismo di Teebi 264200 Sindrome da microdelezione 14q22q23 178345 Sindrome da eccesso di aromatosi 185 Sindrome da ipogenesia polmonare 264200 Sindrome da microdelezione 14q22-q23 164736 Sindrome da fase ritardata del sonno familiare 254531 Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2 254528 Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna 247868 Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NALP12 3387 Sindrome da irsutismo anteriore del collo 2305 Sindrome da isotretinoina 254525 Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna 1252 Sindrome da malformazione blefaro-nasofacciale 754 Sindrome da femminilizzazione testicolare 88924 Sindrome da geni contigui della sclerosi tuberosa/rene policistico Sindrome da iperprostaglandine E I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 289513 Sindrome da microdelezione 12q15q21.1 261183 Sindrome da microdelezione 15q11.2 199318 Sindrome da microdelezione 15q13.3 91 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 261190 Sindrome da microdelezione 15q14 251076 Sindrome da microduplicazione 8p23.1 754 Sindrome da resistenza agli androgeni 94065 228399 Sindrome da microduplicazione 8q12 785 Sindrome da resistenza agli estrogeni 276422 Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3 99832 Sindrome da resistenza al THR 99832 Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina 99429 Sindrome da resistenza completa agli androgeni 90797 Sindrome da resistenza parziale agli androgeni 66529 Sindrome da rigonfiamento apicale Sindrome da microdelezione 15q24 261197 Sindrome da microdelezione 16p11.2 261222 Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale 1307 Sindrome da microduplicazione 10q24 261211 Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2 300305 Sindrome da microduplicazione 11p15.4 261211 Sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2 261229 Sindrome da microduplicazione 14q11.2 261236 Sindrome da microdelezione 16p13.11 352629 Sindrome da microdelezione 16q24.1 261250 Sindrome da microdelezione 16q24.3 319171 Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale 261257 Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale 238446 Sindrome da microduplicazione 15q11q13 238446 Sindrome da microduplicazione 15q11-q13 261204 Sindrome da microduplicazione 16p11.2 261243 Sindrome da microduplicazione 16p13.11 1713 Sindrome da microduplicazione 17p11.2 217385 Sindrome da microduplicazione 17p13.3 139474 Sindrome da microduplicazione 17q11.2 217335 Sindrome da RIN2 290 Sindrome da rosolia congenita 647 Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino 261272 Sindrome da microduplicazione 17q12 280558 Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia 261265 Sindrome da microdelezione 17q12 217340 Sindrome da microduplicazione 17q21.31 647 96169 1727 97685 Sindrome da microdelezione 17q11 Sindrome da microdelezione 17q21.31 261279 Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 261279 Sindrome da microdelezione 17q23.1-q23.2 254346 Sindrome da microdelezione 19p13.12 357001 Sindrome da microdelezione 19p13.13 217346 Sindrome da microdelezione 19q13.11 Sindrome da microduplicazione 22q11.2 261337 Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale 217377 Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23 261483 Sindrome da microduplicazione Xq27.3-q28 261295 Sindrome da microdelezione 20p12.3 293939 Sindrome da microduplicazione Xq28 distale 313781 Sindrome da microdelezione 20p13 2556 261304 Sindrome da microdelezione 20q13 paterna 261311 Sindrome da microdelezione 20q13.33 261323 Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12 261323 Sindrome da microdelezione 21q22.11-q22.12 59306 168624 Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray 1756 Sindrome da schisi della notocorda 99889 Sindrome da secrezione dell'ormone adrenocorticotropo 324636 Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria 99828 Sindrome da shock di Dengue Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari 757 Sindrome da shunt dei cloruri 3237 Sindrome da sinostosi multiple Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod 284343 Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuropolmonare 313936 Sindrome da nevi epidermici papulari con strati di cellule basali a palizzata 79094 Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen Sindrome da occlusione arteriosa di Grange 284343 Sindrome da suscettibilità familiare al blastoma pleuro-polmonare 284343 Sindrome da suscettibilità familiare al PPB 3164 Sindrome da onfalocele di Shprintzen 268261 Sindrome da microdelezione 21q22.13q22.2 2776 Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva 3342 Sindrome da tortuosità delle arterie 95431 Sindrome da trasfusione gemello-gemello 268261 Sindrome da microdelezione 21q22.13-q22.2 890 Sindrome da ostruzione dei sinusoidi 1308 Sindrome da trigonocefalia di Opitz 2856 Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani 284388 Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile 91495 Sindrome da persistenza della vascolarizzazione fetale 293978 Sindrome DAVID 261330 Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale 261476 Sindrome da microdelezione Xp21 1643 Sindrome da microdelezione Xp22.3 157798 Sindrome da poliposi iperplastica 1018 Sindrome da microdelezione Xq22.3 97685 Sindrome da microdelezioneneurofibromatosi tipo 1 289539 Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1 97685 Sindrome da microdelezione-NF1 250994 Sindrome da microduplicazione 1q21.1 313947 Sindrome da microduplicazione 2q23.1 293822 Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e melanoma associato a MITF 221120 Sindrome da pseudoaminopterina 294026 Sindrome da microduplicazione 2q31.1 221120 Sindrome da pseudo-aminopterina senza aminopterina 96095 Sindrome da microduplicazione 3q26 2518 Sindrome da pseudotoxoplasmosi 329802 Sindrome da microduplicazione 5p13 2166 Sindrome da pseudotrisomia 13 228415 Sindrome da microduplicazione 5q35 2990 Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva 314034 Sindrome da microduplicazione 7p22.1 2143 Sindrome DBS/FOAR 79499 Sindrome DDOD 52368 Sindrome DDON 300536 Sindrome DDOST-CDG 2466 Sindrome deficit cognitivo-afasiaandatura strascicata-pollici addotti 314575 Sindrome deficit cognitivo-ipotoniabrachicefalia-stenosi piloricacriptorchidismo 293978 Sindrome deficit della funzione anteroipofisaria-immunodeficienza variabile 33108 Sindrome degli pterigi multipli letale 65743 Sindrome degli pterigi multipli, autosomica dominante Sindrome da microduplicazione 7q11.23 2987 Sindrome da pterigio antecubitale 261102 Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale 3027 Sindrome da regressione sacrale 634 Sindrome dei capelli a bambù 983 Sindrome da regressione testicolare 565 Sindrome dei capelli a ''fil di ferro'' 96121 92 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 168 Sindrome dei capelli caduchi in anagen 71275 Sindrome del Rh null 99672 565 Sindrome dei capelli crespi 66529 37559 Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita Sindrome del rigonfiamento apicale transitorio del ventricolo sinistro Sindrome delle dita dei piedi e delle unghie di Fried 1952 71276 Sindrome delle epifisi punteggiate iperplasia osteoclastica 1245 Sindrome dei capelli fragili, tipo Amish 314613 Sindrome del teratoma crescente 79318 1410 Sindrome dei capelli non pettinabili 2407 1401 Sindrome dei capelli ricci anchiloblefaron - displasia delle unghie Sindrome del tessuto di granulazione oculare e laringeo nei bambini del subcontinente indiano Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia 79319 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ib 34592 Sindrome dei linfociti nudi, tipo 1 69739 Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo 79320 572 Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2 211 Sindrome del tumore a "turbante" Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ic 97360 Sindrome del viso fetale 79321 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Id 79322 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ie 79323 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If 79324 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ig 79325 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih 276435 Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta Sindrome del ''seno silente'' 73423 Sindrome del vomito della Giamaica 983 Sindrome dei testicoli evanescenti 1300 Sindrome della briglia poplitea 281 Sindrome del "Cri du chat" 228410 Sindrome della cardiopatia polivalvolare 2505 Sindrome del bambino ''Michelin'' 97244 Sindrome della colonna rigida 145 Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio 90354 Sindrome della cornea fragile 2812 Sindrome della cute rigida, tipo Parana 2834 Sindrome della cute rugosa 1665 Sindrome della distruzione del cervello fetale 79326 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ii 2616 Sindrome della faccia cupa 79329 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIa 79330 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIb 79332 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IId Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIe 213524 Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario 198 Sindrome del corno occipitale 281 'Sindrome del ''cri du chat''' 96167 Sindrome del cromosoma 8 ricombinante 99812 Sindrome della ligasi 4 96170 Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22) 2556 Sindrome della microftalmia con difetti cutanei lineari 96170 Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario 1104 Sindrome della microftalmia di Fryns 91481 Sindrome del dermoide anulare 130 Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta 79333 99995 Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1 3198 Sindrome della persona rigida 99994 Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2 2929 Sindrome della poliposi giovanile 238459 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIf 233 Sindrome della retrazione di Duane 393 Sindrome del maschio XX 250 Sindrome della schisi mediana 2323 Sindrome del Medio Oriente 185 Sindrome della ''scimitarra'' 2604 Sindrome del megaduodeno e/o della megacisti 50815 Sindrome della sordità branchiogena 2789 Sindrome del meningocele laterale 157820 Sindrome della sudorazione indotta dal freddo 51890 Sindrome del muscolo retto dell'addome 51084 64754 Sindrome del neo comedonico Sindrome della torsione di punta con intervallo di accoppiamento breve 51890 Sindrome del nervo intercostale 95431 Sindrome della trasfusione feto-fetale 377 Sindrome del nevo basocellulare 869 Sindrome della tripla A 1059 Sindrome del nevo blu 415 Sindrome della tripla H 64755 Sindrome del nevo di Becker 73267 Sindrome della veglia di 24 ore 35125 Sindrome del nevo epidermico 37202 Sindrome della vescica dolorosa 2612 Sindrome del nevo organoide 2970 Sindrome dell'addome a "prugna secca" 2612 Sindrome del nevo sebaceo 35125 Sindrome dell'amartoma epidermico 2612 Sindrome del nevo sebaceo lineare 60030 Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta 2611 Sindrome del nevo verrucoso lineare 1104 Sindrome dell'anoftalmia plus 1456 Sindrome dell'aorta media 1131 Sindrome dell'arco branchiale, legata all'X 67047 Sindrome dell'atrofia ottica plus 1215 Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante 56425 Sindrome delle agglutinine fredde 166282 Sindrome del nodo del seno 99170 Sindrome del nodo tarsale 94086 Sindrome del pannolino blu 65283 Sindrome del QT lungo - sindattilia 768 Sindrome del QT lungo familiare 37553 Sindrome del QT lungo, tipo 7 65283 Sindrome del QT lungo, tipo 8 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 263508 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIg 95428 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIh 263487 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIi 263501 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIj 86309 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ij 79327 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ik 79328 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IL 91131 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im 263494 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Io 300536 Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IR 231040 Sindrome delle lentiggini multiple familiari senza interessamento sistemico 2678 Sindrome delle macchie caffè-latte 137888 Sindrome delle orecchie a forma di "punto interrogativo" 274 Sindrome delle piastrine giganti 721 Sindrome delle piastrine grigie 93 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 725 216796 Sindrome di Adair-Dighton 98794 Sindrome di Angelman da monosomia materna di 15q11q13 2821 Sindrome di Antinolo-Nieto-Borrego 83 Sindrome di Antley-Bixler 87 Sindrome di Apert 79235 Sindrome di Arias 2318 Sindrome di Arima 950 Sindrome di Arkless-Graham Sindrome delle punte-onde continue durante il sonno 662 Sindrome delle unghie gialle 171714 Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish 71269 Sindrome dell'esoftalmo benigno 244 Sindrome dell'immobilità ciliare 2286 Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario 95427 95427 95427 3284 Sindrome di Adams-Nance 974 Sindrome di Adams-Oliver 1414 Sindrome di Aegenaes 50812 Sindrome di Ahn-Lerman-Sagie 50 Sindrome di Aicardi 51 Sindrome di Aicardi-Goutières 2232 Sindrome di Al Awadi-Farag-Teebi Sindrome dell'intestino corto da aganglionosi subtotale o totale 2879 Sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild 2865 Sindrome di Al Gazali-Aziz-Salem Sindrome dell'intestino corto da enterocolite necrotizzante 2153 Sindrome di Al Gazali-Donnai-Muller Sindrome dell'intestino corto da resezione chirurgica 2725 Sindrome di Al Gazali-Lytle 2773 Sindrome di Al Gazali-Nair 95427 Sindrome dell'intestino corto da trauma 52 95427 Sindrome dell'intestino corto da trombosi 261600 Sindrome di Alagille da del(20)(p12) 95427 Sindrome dell'intestino corto da volvolo 1300 Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica dominante 261600 Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12 1234 Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica recessiva 357107 Sindrome dello sbocco toracico 97330 Sindrome dello sbocco toracico 357131 Sindrome dello sbocco toracico venoso 36234 Sindrome dello shock tossico batterico 99919 Sindrome dello shock tossico da stafilococco 99918 Sindrome dello shock tossico da streptococco Sindrome di Alagille 261600 Sindrome di Alagille da monosomia 20p12 261619 Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1 261629 Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2 199282 Sindrome di Arlecchino 85276 Sindrome di Armfield 1187 Sindrome di Arts 137686 Sindrome di Asherman 1193 Sindrome di Atkin-Flaitz 1074 Sindrome di Aughton-Hufnagle 1995 Sindrome di Ausems-Wittebol PostHennekam 782 Sindrome di Axenfeld 782 Sindrome di Axenfeld-Rieger 1435 Sindrome di Ayasi 2819 Sindrome di Bahemuka-Brown 1658 Sindrome di Baird 139471 Sindrome di Bakrania-Ragge 261600 Sindrome di Alagille-Watson da monosomia 20p12 139450 Sindrome di Balikova-Vermeesch 261619 Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di JAG1 93395 Sindrome di Ballard 1225 Sindrome di Baller-Gerold 261629 Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di NOTCH2 1226 Sindrome di Bamforth 1226 Sindrome di Bamforth-Lazarus 85332 1227 Sindrome di Bangstad Sindrome di Aldred 227972 Sindrome dell'olio tossico 261112 Sindrome di Alfi 209964 Sindrome dell'ulcera solitaria del retto 1228 Sindrome di Banki 1526 Sindrome di Allain-Babin-Demarquez 3198 Sindrome dell'uomo rigido 109 Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba 59 Sindrome di Allan-Herndon-Dudley 908 Sindrome dell'X fragile 2753 Sindrome di Baraitser-Burn 869 Sindrome di Allgrove 93256 Sindrome dell'X fragile con tremore/ atassia 2995 Sindrome di Baraitser-Winter 726 Sindrome di Alpers 2237 Sindrome di Barakat 726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 1231 Sindrome di Barber-Say 63 Sindrome di Alport 110 Sindrome di Bardet-Biedl 86818 Sindrome di Alport - ritardo mentale ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi 3317 Sindrome di Barnes 88917 Sindrome di Alport legata all'X 79087 Sindrome di Barraquer-Simons 88918 Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante 111 Sindrome di Barth 2698 Sindrome di Bart-Pumphrey Sindrome di Bartsocas-Papas 112 Sindrome di Bartter 79134 Sindrome DEND 99989 Sindrome DEND intermedia 2228 Sindrome denti-unghie 1266 Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone 93262 Sindrome dermoscheletrica di Crouzon 99688 Sindrome dermotrichica 88919 Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo 1234 163703 Sindrome DESC 915 Sindrome di Aarskog 64 Sindrome di Alström 263417 Sindrome di Bartter con ipocalcemia 3163 Sindrome di Aarskog-Ose-Pande 3354 Sindrome di Alves-Dos Santos-Castello 89938 Sindrome di Bartter con sordità 915 Sindrome di Aarskog-Scott 1023 Sindrome di Ambras 93605 Sindrome di Bartter, forma adulta 124 Sindrome di Aase 1496 Sindrome di Andermann 93605 Sindrome di Bartter, forma classica 916 Sindrome di Aase-Smith 37553 Sindrome di Andersen 93605 Sindrome di Bartter, tipo 3 124 Sindrome di Aase-Smith II 37553 Sindrome di Andersen-Tawil 263417 Sindrome di Bartter, tipo 5 916 Sindrome di Aase-Smith, tipo 1 72 Sindrome di Angelman 263417 Sindrome di Bartter, tipo V 800 Sindrome di Aberfeld 98794 50810 Sindrome di Basel-Vanagaite-Sirota 921 Sindrome di Abruzzo-Erickson Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13 Sindrome di Bassoe 2561 Sindrome di Ackerman Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15 1875 1948 Sindrome di Battaglia-Neri 94 98795 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1401 2934 Sindrome di Bonneau 1359 Sindrome di Carney 166113 Sindrome di Bazex Sindrome di Baughman 163 Sindrome di Bonneau-Beaumont 97286 Sindrome di Carney-Stratakis 113 Sindrome di Bazex-Dupré-Christol 2941 Sindrome di Bonnemann-Meinecke 65759 Sindrome di Carpenter 115 Sindrome di Beals 1261 Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich 93973 Sindrome di Carpenter-Waziri 115 Sindrome di Beals-Hecht 53719 Sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc 2902 Sindrome di Carrington 1059 Sindrome di Bean 1262 Sindrome di Böök 65282 Sindrome di Carvajal 116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 1933 Sindrome di Booth-Haworth-Dilling 94095 Sindrome di Casamassima-Morton-Nance 127 Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann 1101 Sindrome di Cassia-Stocco-Dos Santos 1264 Sindrome di Bork 2513 Sindrome di Castro Gago-Pombo-Novo 69737 Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy 800 Sindrome di Catel-Hempel 2250 Sindrome di Bosma-Henkin-Christiansen 1388 Sindrome di Catel-Manzke 1180 Sindrome di Boucher-Neuhauser 1166 Sindrome di Cayler 805 Sindrome di Bourneville 2718 Sindrome di Cecato de Lima-Pinheiro 1270 Sindrome di Bowen, tipo hutterita 3258 Sindrome di Cenani-Lenz 1270 Sindrome di Bowen-Conradi 98979 Sindrome di Chandler 50814 Sindrome di Boyadjiev-Jabs 2235 Sindrome di Chang-Davidson-Carlson 238613 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1 2680 Sindrome di Boylan-Dew 46627 Sindrome di Char 199 Sindrome di Brachmann-de Lange 1964 Sindrome di Char-Douglas-Dungan 231130 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15 441 Sindrome di Bradbury-Eggleston 167 Sindrome di Chediak-Higashi 52047 Sindrome di Braddock 352723 Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata 3323 Sindrome di Braddock-Carey 2888 Sindrome di Chitayat-Meunier-Hodgkinson 1538 Sindrome di Braddock-Jones-Superneau 3218 Sindrome di Chitty-Hall-Baraitser 79133 Sindrome di Brauer 3331 Sindrome di Chitty-Hall-Webb 2669 Sindrome di Braun-Bayer 1436 Sindrome di Christian 1116 Sindrome di Bronspiegel-Zelnick 2621 Sindrome di Christian-Rosenberg 79493 Sindrome di Brooke-Spiegler 85278 Sindrome di Christianson 97229 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere 1808 Sindrome di Christianson-Fourie 2771 Sindrome di Bruck 181 Sindrome di Christ-Siemens-Touraine 130 Sindrome di Brugada 93971 Sindrome di Chudley-Lowry 1305 Sindrome di Brunner-Winter 93971 Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar 528 Sindrome di Brunzell 314597 Sindrome di Chudley-McCullough 2314 Sindrome di Buckley 3068 Sindrome di Chudley-Rozdilsky 131 Sindrome di Budd-Chiari 183 Sindrome di Churg-Strauss 2285 Sindrome di Bull-Nixon 2114 Sindrome di Cilliers-Beighton 1200 Sindrome di Burn-McKeown 2272 Sindrome di Clayton Smith-Donnai 800 Sindrome di Burton 189 Sindrome di Clouston 79501 Sindrome di Buschke-Fischer-Brauer 189 Sindrome di Clouston 1306 Sindrome di Buschke-Ollendorff 313838 Sindrome di Coats plus 1307 Sindrome di Buttiens-Fryns 53721 Sindrome di Cobb 85293 Sindrome di Cabezas 191 Sindrome di Cockayne 1375 Sindrome di Cahmr 90321 Sindrome di Cockayne, tipo 1 1408 Sindrome di Calderon-Gonzalez-Cantu 90322 Sindrome di Cockayne, tipo 2 2163 Sindrome di Camera-Lituania-Cohen 90324 Sindrome di Cockayne, tipo 3 1328 Sindrome di Camurati-Engelmann 192 Sindrome di Coffin-Lowry 3261 Sindrome di Canale-Smith 1465 Sindrome di Coffin-Siris 1517 Sindrome di Cantu 1467 Sindrome di Cogan 171839 Sindrome di Capra-DeMarco 98980 Sindrome di Cogan-Reese 1358 Sindrome di Carey-Fineman-Ziter 193 Sindrome di Cohen 79403 Sindrome di Carmi 2969 Sindrome di Cohen-Hayden 2947 Sindrome di Carnevale-Hernandez-Castillo 2050 Sindrome di Cole-Carpenter 231120 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C 231117 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15 96193 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11 231127 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15 96076 Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15 1237 Sindrome di Beemer-Ertbruggen 1239 Sindrome di Behr 2705 Sindrome di Behrens-Baumann-Vogel 1240 Sindrome di Bellini 1492 Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni 1241 Sindrome di Bencze 2198 Sindrome di Bennion-Patterson 54247 Sindrome di Benson 171839 Sindrome di Berant 528 Sindrome di Berardinelli-Seip 2241 Sindrome di Berdon 274 Sindrome di Bernard-Soulier 2182 Sindrome di Bickers-Adams 1246 Sindrome di Biemond 141333 Sindrome di Biemond, tipo 2 1799 Sindrome di Billard-Toutain-Maheut 1248 Sindrome di Binder 3304 Sindrome di Bindewald-Ulmer-Müller 122 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 2213 Sindrome di Bixler-Christian-Gorlin 123 Sindrome di Björnstad 1250 Sindrome di Blaichman 90340 Sindrome di Blau 2626 Sindrome di Blethen-Wenick-Hawkins 464 Sindrome di Bloch-Sulzberger 125 Sindrome di Bloom 217008 Sindrome di Bockenheimer 2724 Sindrome di Boder 97297 Sindrome di Bohring 97297 Sindrome di Bohring-Opitz 84081 Sindrome di Boichis I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 95 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2412 Sindrome di Collins-Pope 393 Sindrome di De la Chapelle 230857 Sindrome di EDS/OI 634 Sindrome di Comèl-Netherton 3157 Sindrome di De Morsier 3380 Sindrome di Edwards 35173 Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle 1570 Sindrome di De Smet-Fabry-Fryns 2755 Sindrome di Edwards 1487 Sindrome di Cooks 35664 Sindrome di DeBarsy legata ad ALDH18A1 2668 Sindrome di Edwards-Patton-Dilly 1488 Sindrome di Cooper-Wang-Jabs 64748 Sindrome di Dejerine-Sottas 2953 2062 Sindrome di Copenhagen 2318 Sindrome di Dekaban-Arima Sindrome di Ehlers-Danlos CHST14associata 199 Sindrome di Cornelia de Lange 1647 Sindrome di Delleman 1499 Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto 1647 Sindrome di Delleman-Oorthuys 67047 Sindrome di Costeff 314451 Sindrome di Demons-Meigs 300179 Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità 3071 Sindrome di Costello 314466 Sindrome di Demons-Meigs atipica 75501 93333 Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra 1651 Sindrome di Dennis-Cohen Sindrome di Ehlers-Danlos con deficit di fibronectina 101078 Sindrome di Cowchock 2109 Sindrome di Dennis-Fairhurst-Moore 75501 201 Sindrome di Cowden 1652 Sindrome di Dent Sindrome di Ehlers-Danlos con disfunzione piastrinica da anomalia della fibronectina 2081 Sindrome di Cramer-Niederdellmann 220 Sindrome di Denys-Drash 82004 202 Sindrome di Crandall 3177 Sindrome di Der Kaloustian-Jarudi-Khoury Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare 1512 Sindrome di Crane-Heise 3270 75392 205 Sindrome di Crigler-Najjar Sindrome di Der Kaloustian-McIntoshSilver Sindrome di Ehlers-Danlos con periodontite 79234 Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 1 96170 Sindrome di der(22)t(11;22) 2953 79235 Sindrome di Crigler-Najjar, tipo 2 2861 Sindrome di D'Ercole Sindrome di Ehlers-Danlos D4ST1deficitaria 1425 Sindrome di Desbuquois 75497 Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X 1014 Sindrome di Devriendt-Van den BergheFryns 90309 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1 75501 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10 1130 Sindrome di Die Smulders-Vles-Fryns 2295 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 11 Sindrome di DiGeorge 90318 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2 314002 Sindrome di Dinno 285 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3 2816 Sindrome di Diomedi-Bernardi-Placidi 286 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4 1493 Sindrome di Dionisi Vici-SabettaGambarara 75497 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 5 1900 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6 3262 Sindrome di Dobrow 1899 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7 90035 Sindrome di Donath-Landsteiner 99875 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A 2143 Sindrome di Donnai-Barrow 99876 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B 508 Sindrome di Donohue 1901 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7C 1942 Sindrome di Doose 75392 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 8 870 Sindrome di Down 198 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9 220 Sindrome di Drash 1899 33069 Sindrome di Dravet Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrocalasico 2953 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrogripotico 1545 Sindrome di Crisponi 891 Sindrome di Criswick-Schepens 1380 Sindrome di Crome 2930 Sindrome di Cronkhite-Canada 2719 Sindrome di Cross 93262 Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans 2905 Sindrome di Crow-Fukase 3207 Sindrome di Curatolo-Cilio-Pessagno 1552 Sindrome di Currarino 952 Sindrome di Curry-Hall 1553 Sindrome di Curry-Jones 553 Sindrome di Cushing 99889 Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH 96253 Sindrome di Cushing dipendente dall'ipofisi 567 300179 Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell'udito 3327 Sindrome di Cutler-Bass-Romshe 2639 Sindrome di Du Pan 2736 Sindrome di Czeizel 233 Sindrome di Duane 2917 Sindrome di Czeizel-Brooser 2437 Sindrome di Czeizel-Losonci 261647 Sindrome di Duane - anomale del raggio radiale da mutazione puntiforme 1495 Sindrome di Da Silva 2186 Sindrome di Daentl-Townsend-Siegel 1563 Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer 261638 Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale da monosomia 20q13 2181 Sindrome di Daish-Hardman-Lamont 234 Sindrome di Dubin-Johnson 300179 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e sordità 2091 Sindrome di Daneman Davy Mancer 235 Sindrome di Dubowitz 287 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico 2091 Sindrome di Daneman-Davy-Mancer 2348 Sindrome di Dunnigan 1901 3215 Sindrome di Davenport-Donlan 3377 Sindrome di Dutch-Kentucky Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo dermatosparassi 3046 Sindrome di Davis-Lafer 239 Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen 285 2962 Sindrome di De Barsy Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile 285 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità 286 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IV 93293 Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale 2274 Sindrome di Dykes-Markes-Harper 293633 Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1 1973 Sindrome di Eastman-Bixler 1598 1895 Sindrome di Edimburgo Sindrome di De Grouchy 96 230851 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiacovalvolare 1900 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico 300179 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e perdita dell'udito I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 198 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX 79093 Sindrome di Foix-Alajouanine 1065 Sindrome di Gillespie 2953 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo Kosho 2048 Sindrome di Foix-Chavany-Marie 358 Sindrome di Gitelman 2953 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolocontratturale 3238 Sindrome di Forney 1535 Sindrome di Glass-Chapman-Hockley 3238 Sindrome di Forney-Robinson-Pascoe 373 Sindrome di Golabi-Rosen 178333 Sindrome di Forsius-Eriksson 351 Sindrome di Goldberg 3219 754 Sindrome di Goldberg-Maxwell 75392 75496 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo periodontite Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide Sindrome di Fountain 221126 Sindrome di Fowler 166272 Sindrome di Goldblatt 230839 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo similclassico 2795 Sindrome di Fowler-Christmas-Chapple 3026 Sindrome di Goldblatt-Viljoen 861 Sindrome di Franceschetti-Klein 2261 Sindrome di Goldblatt-Wallis 230845 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo similvascolare 79149 Sindrome di François 374 Sindrome di Goldenhar 157965 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo spondilocheiro-displasico 137834 Sindrome di Frank-Ter Haar 53540 Sindrome di Goldmann-Favre 2523 Sindrome di Frarek-Bocker-Kahlen 3362 Sindrome di Goldstein-Hutt 2052 Sindrome di Fraser 3032 Sindrome di Goldston 230857 Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta 347 Sindrome di Frasier 1791 Sindrome di Gollop 2053 Sindrome di Freeman-Sheldon 2092 Sindrome di Goltz 79106 2723 Sindrome di Freire-Maia 3034 Sindrome di Gonzales-del Angel 221054 Sindrome di Elejalde 2673 Sindrome di Freire-Maia-Pinheiro-Opitz 169105 Sindrome di Good 289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 2055 Sindrome di Frias 65798 Sindrome di Goodman 1997 Sindrome di Elsching 85335 Sindrome di Fried 757 Sindrome di Gordon 96170 Sindrome di Emanuel 2487 Sindrome di Fried-Golberg-Mundel 376 Sindrome di Gordon 3226 Sindrome di Emberger 1969 Sindrome di Friedman-Goodman 73 Sindrome di Gorham 1927 Sindrome di Emery-Nelson 2141 Sindrome di Froster-Huch 377 Sindrome di Gorlin 1937 Sindrome di Eng-Strom 2215 Sindrome di Froster-Iskenius -Waterson 2387 Sindrome di Gorlin-Bushkell-Jensen 2405 Sindrome di Escher-Hirt 2057 Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon 2095 Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss 1959 Sindrome di Evans 2059 Sindrome di Fryns 2500 Sindrome di Gottron 91136 Sindrome di Fanconi associata al mieloma 2995 Sindrome di Fryns-Aftimos 505 Sindrome di Graham Little 91136 Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali 94084 Sindrome di Fryns-Aftimos 505 Sindrome di Fryns-Hofkens-Fabry Sindrome di Graham Little-PiccardiLassueur Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere kappa delle Ig monoclonali 2497 2058 Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry 2111 Sindrome di Graham-Boyle-Troxell 52055 Sindrome di Graham-Cox 3421 Sindrome di Grand-Kaine-Fulling 79094 Sindrome di Grange 2097 Sindrome di Grant 286 91136 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare Sindrome di Eiken 3337 Sindrome di Fanconi primitiva 2854 Sindrome di Fuhrmann 2792 Sindrome di Fara-Chlupackova 2854 Sindrome di Fuhrmann-Rieger-de Sousa 2064 Sindrome di Faulk-Epstein-Jones 2060 Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata 1192 Sindrome di Feigenbaum-BergeronRichardson 2579 Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao 90041 Sindrome di Gaisbock 1305 Sindrome di Feingold 2065 Sindrome di Galloway 139474 Sindrome di Grisart-Destrée 79476 Sindrome di Griscelli, tipo 1 79477 Sindrome di Griscelli, tipo 2 79478 Sindrome di Griscelli, tipo 3 2099 Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson 3217 Sindrome di Groll-Hirschowitz 2101 Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef 2785 Sindrome di Guibaud-Vainsel 2103 Sindrome di Guillain-Barre 2103 Sindrome di Guillain-Barré 98916 Sindrome di Guillain-Barré, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta 98919 Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica 221117 Sindrome di Gerstmann 2103 Sindrome di Guillain-Barré-Strohl 356 1661 Sindrome di Guizar-Vasquez-Luengas 2104 Sindrome di Guizar-Vasquez-SanchezManzano 1562 Sindrome di Gunal-Seber-Basaran 47612 Sindrome di Felty 2065 Sindrome di Galloway-Mowat 1184 Sindrome di Fenton-Wilkinson-Toselano 2325 Sindrome di Gamborg-Nielsen 2180 Sindrome di Ferlini-Ragno-Calzolari 3035 Sindrome di Game-Friedman-Paradice 29207 Sindrome di Fiessinger-Leroy-Reiter 79665 Sindrome di Gardner 2756 Sindrome di Figuera 2075 Sindrome di Gardner-Silengo-Wachtel 3255 Sindrome di Filippi 2074 Sindrome di Gemignani 1272 Sindrome di Fine-Lubinsky 2163 Sindrome di Genes 2036 Sindrome di Finlay-Markes 1454 Sindrome di Gentile 1825 Sindrome di Finucane-Kurtz-Scott 2076 Sindrome di George-Munoz 98919 Sindrome di Fisher 2808 Sindrome di Gerhardt 2823 Sindrome di Fitzsimmons-Guilbert 2077 Sindrome di German 2824 Sindrome di Fitzsimmons-McLachlanGilbert 1117 Sindrome di Gershoni-Baruch-Leibo 2820 Sindrome di Fitzsimmons-Walson-Mellor 2044 Sindrome di Floating-Harbor 2047 Sindrome di Flynn-Aird 1802 Sindrome di Gerstmann-StrausslerScheinker Sindrome di Ghosal I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 97 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1858 Sindrome di Gurrieri-Sammito-Bellussi 84085 Sindrome di Hinman-Allen 1485 Sindrome di Johnston-Aarons-Schelley 383 Sindrome di Gusher 1979 Sindrome di Hoepffner-Dreyer-Reimers 2027 Sindrome di Jones 2957 Sindrome di Guttmacher 2349 Sindrome di Hoffman 1256 Sindrome di Jorgenson-Lenz 2396 Sindrome di Haberland 3328 Sindrome di Holmes-Collins 475 Sindrome di Joubert 99803 Sindrome di Haddad 220493 Sindrome di Joubert associata a difetto oculare 93970 Sindrome di Holmes-Gang 217026 Sindrome di Hadziselimovic 2143 Sindrome di Holmes-Schepens 2342 Sindrome di Haim-Munk 392 Sindrome di Holt-Oram 955 Sindrome di Hajdu-Cheney 2167 Sindrome di Holzgreve-Wagner-Rehder 2521 Sindrome di Halal 2172 Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday 1809 Sindrome di Halal-Setton-Wang 1352 Sindrome di Houlston-Ironton-Temple 185 Sindrome di Halasz 2198 Sindrome di Howell-Evans 220493 Sindrome di Joubert associata a retinopatia 2985 Sindrome di Hal-Berg-Rudolph 3322 Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson 2318 2109 Sindrome di Hallermam-Streiff-François, forma grave 228116 Sindrome di Hughes-Stovin Sindrome di Joubert associata a sindrome di Senior-Loken 475 Sindrome di Joubert classica 1454 Sindrome di Joubert con difetto epatico 2754 Sindrome di Joubert con difetto orofacio-digitale 1454 Sindrome di Joubert con fibrosi epatica congenita 2108 Sindrome di Hallermann-Streiff-François 157850 Sindrome di Hallervorden-Spatz 138 Sindrome di Hall-Hittner 2107 Sindrome di Hall-Riggs 314555 Sindrome di Hamamy 2926 Sindrome di Hamanishi-Ueba-Tsuji 1217 Sindrome di Hamano-Tsukamoto 79126 Sindrome di Hamman-Rich 989 Sindrome di Hanhart 186 Sindrome di Hanot 3294 Sindrome di Hapnes-Boman-Skeie 2115 Sindrome di Harrod 2116 Sindrome di Hartnup 2117 Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer 1071 Sindrome di Hay-Wells 3377 Sindrome di Hecht 3377 Sindrome di Hecht-Beals 2492 Sindrome di Hecht-Scott 2120 Sindrome di Heckenlively 2787 Sindrome di Heide 99932 Sindrome di Heiner 168782 Sindrome di Heller 2136 Sindrome di Hennekam 2135 Sindrome di Hennekam-Beemer 79430 Sindrome di Hermansky-Pudlak 231500 Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare 183678 Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia 217085 Sindrome di Hunter, tipo A 217093 Sindrome di Hunter, tipo B 3365 Sindrome di Hunter-Rudd-Hoffmann 1390 Sindrome di Hunter-Thompson-Reed 384 Sindrome di Huriez 475 Sindrome di Joubert pura 93473 Sindrome di Hurler 475 Sindrome di Joubert, tipo A 93476 Sindrome di Hurler-Scheie 475 Sindrome di Joubert-Boltshauser 2898 Sindrome di Hyde Forster-McCarthy-Berry 2319 Sindrome di Juberg-Hayward 1534 Sindrome di Imaizumi-Kuroki 93972 Sindrome di Juberg-Marsidi 35858 Sindrome di Imerslund-Gräsbeck 2321 Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl 86915 Sindrome di Irons-Bianchi 989 Sindrome di Jussieu 84142 Sindrome di Isaac 2322 Sindrome di Kabuki 972 Sindrome di Isaacs Mertens 85146 Sindrome di Kaeser 79144 Sindrome di Iso-Kikuchi 2324 Sindrome di Kaler-Garrity-Stern 2739 Sindrome di Itin 2325 Sindrome di Kallin Sindrome di Ivemark 478 Sindrome di Kallmann 294415 Sindrome di Ivemark II 2326 Sindrome di Kallmann - cardiopatia 3236 Sindrome di Jackson-Barr 949 Sindrome di Kaplan-Plauchu-Fitch 1540 Sindrome di Jackson-Weiss 2328 Sindrome di Kapur-Toriello 2848 Sindrome di Jacobs 1381 Sindrome di Karandikar-Marie-Kamble 2308 Sindrome di Jacobsen 2329 Sindrome di Karsck-Neugebauer 2029 Sindrome di Jaffe-Campanacci 2330 Sindrome di Kasabach-Merritt 2269 Sindrome di Jagel-Holmgren-Hofer 1137 Sindrome di Kashani-Strom-Utley 1873 Sindrome di Jalili 1894 Sindrome di Kasznica-Carlson-Coppedge 1891 Sindrome di Jancar 3360 2590 Sindrome di Jankovic-Rivera Sindrome di Katsantoni-PapadakouLagoyanni 2311 Sindrome di Jarcho-Levin 2306 Sindrome di Kawashima 2533 Sindrome di Kawashima-Tsuji 480 Sindrome di Kearns-Sayre 2662 Sindrome di Keipert 79233 Sindrome di Kelley-Seegmiller 97548 313795 Sindrome di Jawad 90647 Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 183678 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 2 474 Sindrome di Jeune 231531 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 7 2314 Sindrome di Job 231537 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8 2315 Sindrome di Johanson-Blizzard 280663 Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9 85320 Sindrome di Johnson 2139 2316 Sindrome di Johnson-McMillin 1112 Sindrome di Johnson-Munson Sindrome di Hernandez-Fragoso 84085 Sindrome di Hinman 98 220497 Sindrome di Joubert associata a difetto renale Sindrome di Hunter-Jurenka-Thompson 139431 Sindrome di Jeavons 2786 Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale 2715 231512 Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare Sindrome di Hernandez-Aguirre-Negrete 2318 137653 Sindrome di Kelly-Kirson-Wyatt 54028 Sindrome di Kelly-Paterson 64542 Sindrome di Kennedy-Teebi 991 Sindrome di Kennerknecht 2333 Sindrome di Kenny 2333 Sindrome di Kenny-Caffey I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 93325 220465 Sindrome di Laron con immunodeficienza 100 Sindrome di Louis-Bar 503 534 Sindrome di Lowe 263463 Sindrome di Larsen autosomica recessiva 2408 Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen 294049 Sindrome di Larsen dell'Isola di Reunion 844 Sindrome di Lown-Ganong-Levine 99094 Sindrome di Laubry-Pezzi 1533 Sindrome di Lowry 2377 Sindrome di Laurence-Moon 2409 Sindrome di Lowry-Maclean 2378 Sindrome di Laurin-Sandrow 1824 Sindrome di Lowry-Wood 79086 Sindrome di Lawrence 2003 Sindrome di Lowry-Yong 79086 Sindrome di Lawrence-Seip 2575 Sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi 2379 Sindrome di Laxova-Opitz 2410 Sindrome di Lubinsky 2616 Sindrome di Le Merrer 2312 Sindrome di Lucey-Driscoll 3246 Sindrome di Learman 776 Sindrome di Lujan 137605 Sindrome di Legius 776 Sindrome di Lujan-Fryns 2789 Sindrome di Lehman 2928 Sindrome di Lundberg 93324 Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva 3351 Sindrome di Kersey 85202 Sindrome di Keutel 2988 Sindrome di Khalifa-Graham 2908 Sindrome di Kindler 99741 Sindrome di King-Denborough 1183 Sindrome di Kinsbourne 100996 Sindrome di Kjellin 261494 Sindrome di Kleefstra Sindrome di Larsen autosomica dominante 96147 Sindrome di Kleefstra da del(9)(q34) 96147 Sindrome di Kleefstra da delezione subtelomerica 9q 96147 Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34 1647 Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn 537 Sindrome di Lyell 506 Sindrome di Leigh 144 Sindrome di Lynch Sindrome di Kleefstra da monosomia 9q34 255210 Sindrome di Leigh a trasmissione materna 1123 Sindrome di Lynch-Lee-Murday 70474 3196 Sindrome di Lyngtadaas 96147 261652 Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme 33543 Sindrome di Kleine-Levin 2110 Sindrome di Kleiner Holmes 896 Sindrome di Klein-Waardenburg 90308 Sindrome di Klippel-Trenaunay 2346 Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber Sindrome di Leigh con cardiomiopatia 255241 Sindrome di Leigh con leucodistrofia 247262 Sindrome di Mabry 255249 Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica 36412 Sindrome di Mac Duffie 255199 Sindrome di Leigh sporadica 2675 Sindrome di Maccario-Mena 70472 Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese 2220 Sindrome di MacDermot-Patton-Williams 70472 Sindrome di Leigh, tipo Saguenay-Lac-St. Jean 2083 Sindrome di MacDermot-Winter 79495 Sindrome di Macias Flores-Garcia CruzRivera Sindrome di Mackay-Shek-Carr 157823 Sindrome di Klüver-Bucy 2044 1571 Sindrome di Knobloch 140936 Sindrome di Lelis 1574 1571 Sindrome di Knobloch-Layer 137839 Sindrome di Lemierre 199354 Sindrome di Maeda 2349 Sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne 2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 163634 Sindrome di Maffucci 1946 Sindrome di Kohlschutter-Tonz 240 Sindrome di Léri-Weill 77297 Sindrome di Majeed 51890 Sindrome di Komae 510 Sindrome di Lesch-Nyhan 2229 Sindrome di Malouf 3212 Sindrome di Konisgsmark-Knox-Hussels 2282 Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki 91412 Sindrome di Marcus-Gunn 2892 Sindrome di Kopysc-Barczyk-Krol 2743 Sindrome di Levic-Stefanovic-Nikolic 2461 Sindrome di Marden-Walker 99749 Sindrome di Kostmann 2388 Sindrome di Levine-Critchley 1120 Sindrome di Mardini-Nyhan 1129 Sindrome di Kosztolanyi 2363 Sindrome di Levy-Hollister 558 Sindrome di Marfan 2351 Sindrome di Kousseff 302 Sindrome di Lewandowsky-Lutz 284979 Sindrome di Marfan neonatale 99741 Sindrome di Koussef-Nichols 48162 Sindrome di Lewis-Sumner 284963 Sindrome di Marfan, tipo 1 629 Sindrome di Kowarski 2390 Sindrome di Lichtenstein 284973 Sindrome di Marfan, tipo 2 2352 Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick 526 Sindrome di Liddle 101104 Sindrome di Marin-Amat 3082 Sindrome di Kozlowski-Krajewska 1275 Sindrome di Liebenberg 559 Sindrome di Marinesco-Sjögren 2204 Sindrome di Kozlowski-Tsuruta 524 Sindrome di Li-Fraumeni 2717 Sindrome di Marles 1345 Sindrome di Krasnow-Qazi Sindrome di Leisti-Hollister-Rimoin 3077 Sindrome di Lindsay-Burn 2717 Sindrome di Marles-Greenberg-Persaud 284149 Sindrome di Kreiborg-Pakistani 2400 Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos 583 Sindrome di Maroteaux-Lamy 306674 Sindrome di Kufor-Rakeb 101003 Sindrome di Lison 2767 2505 Sindrome di Kunze-Riehm 1680 Sindrome di Maroteaux-Le MerrerBensahel 2798 Sindrome di Kuzniecky 284984 Sindrome di Loeys-Dietz con osteoartrite 950 Sindrome di Maroteaux-Malamut 3473 Sindrome di Laband 60030 1423 Sindrome di Maroteaux-Stanescu-Cousin 1040 Sindrome di Maroteaux-Verloes-Stanescu 560 Sindrome di Marshall 42642 Sindrome di Marshall con febbre periodica 561 Sindrome di Marshall-Smith 1387 Sindrome di Marsolf Sindrome di Little Sindrome di Loeys-Dietz, tipo 1 1484 Sindrome di Ladda-Zonana-Ramer 284973 Sindrome di Loeys-Dietz, tipo 2 1296 Sindrome di Lambert 52054 Sindrome di Longman-Tolmie 98818 Sindrome di Landau-Kleffner 2832 Sindrome di Lopes-Gorlin 502 Sindrome di Langer-Giedion 2266 Sindrome di Lopes-Marques de Faria 633 Sindrome di Laron 1532 Sindrome di Lopez-Hernandez I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 99 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 908 Sindrome di Martin-Bell 570 Sindrome di Moebius 3051 Sindrome di Nicolaides-Baraitser 85321 Sindrome di Martin-Probst 2560 Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo 2633 Sindrome di Nievergelt 2322 Sindrome di Niikawa-Kuroki 1420 Sindrome di Moerman-Van den BergheFryns 1884 Sindrome di Noble-Bass-Sherman 3198 Sindrome di Moersch-Woltman 648 Sindrome di Noonan 2549 Sindrome di Moeschler-Clarren 2703 Sindrome di Nova 52368 Sindrome di Mohr-Tranebjaerg 2005 Sindrome di Novak 2650 Sindrome di Mollica-Pavone-Antener 97297 Sindrome di Oberklaid-Danks 1433 Sindrome di Moloney 2704 Sindrome di Ochoa 2563 Sindrome di Momo 2253 Sindrome di O'Donnell-Pappas 2565 Sindrome di Mononen-Karnes-Senac 2676 Sindrome di Oerter-Friedman-Anderson 101001 Sindrome di Mast 2015 Sindrome di Mathieu-De Broca-Bony 2470 Sindrome di Matthew-Wood 3109 Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser 247775 Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser, forma classica 247775 Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser, tipo 1 2578 Sindrome di Mayer-Rokitansky-KüsterHauser, tipo 2 57782 Sindrome di Mazabraud 562 Sindrome di McCune-Albright 2471 Sindrome di McDonough 36412 Sindrome di McDuffie 158668 Sindrome di McGrath 2473 Sindrome di McKusick-Kaufman 2474 Sindrome di McLain-Debakian 59306 Sindrome di McLeod legata all'X 2001 Sindrome di McPherson Clemens 2999 Sindrome di McPherson-Hall 3097 Sindrome di Meacham-Winn-Culler 563 Sindrome di Meadow 564 Sindrome di Meckel 3032 Sindrome di Meckel, tipo 7 2476 Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai 171851 Sindrome di MEDNIK 3050 Sindrome di Medrano-Roldan 50815 Sindrome di Megarbane-Loiselet 3038 Sindrome di Mehes 2196 Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn 2554 Sindrome di Meier-Gorlin 93964 Sindrome di Meige 314451 Sindrome di Meigs 314466 Sindrome di Meigs atipica 2482 Sindrome di Melhem-Fahl 2483 Sindrome di Melkersson-Rosenthal 2484 Sindrome di Melnick-Needles 3216 Sindrome di Mengel-Konigsmark 565 Sindrome di Menkes 95432 Sindrome di Mesulam 2507 Sindrome di Mickleson 2557 Sindrome di Mietens 2867 Sindrome di Mievis-Verellen-Dumounin 2558 Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli 246 Sindrome di Miller 531 Sindrome di Miller-Dieker 98919 Sindrome di Miller-Fisher 94091 Sindrome di Mills 822 Sindrome di Minkowski-Chauffard 100 158003 Sindrome di Montgomery 52056 Sindrome di Morava-Mehes 77296 Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel 3043 Sindrome di Morillo-Cucci-Passarge 754 Sindrome di Morris 2570 Sindrome di Morse-Rawnsley-Sargent 83467 Sindrome di Morvan 3347 Sindrome di Mounier-Kuhn 2572 Sindrome di Mousa-Al Din-Al Nassar 2152 Sindrome di Mowat-Wilson 261537 Sindrome di Mowat-Wilson da del(2)q(22) 261537 Sindrome di Mowat-Wilson da microdelezione 2q22 276432 Sindrome di Ogden 75382 Sindrome di Oguchi 1186 Sindrome di Ohaha 2728 Sindrome di Ohdo 2728 Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda 1934 Sindrome di Ohtahara 2729 Sindrome di Okamoto 93293 Sindrome di Okihiro 261638 Sindrome di Okihiro da del(20)(q13) 261638 Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13 261638 Sindrome di Okihiro da monosomia 20q13 261647 Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme 261537 Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22 2920 Sindrome di Oliver 261552 Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme 3363 Sindrome di Oliver-McFarlane 659 Sindrome di Olmsted Sindrome di Omenn 2574 Sindrome di Moynahan 39041 575 Sindrome di Muckle-Wells 3191 Sindrome di Onat 53271 Sindrome di Muenke 661 Sindrome di Ondine 587 Sindrome di Muir-Torre 99803 Sindrome di Ondine-Hirschsprung 2959 Sindrome di Mulvihill-Smith 2745 Sindrome di Opitz 2028 Sindrome di Murray-Puretic-Drescher 306588 Sindrome di Opitz autosomica dominante 3079 Sindrome di Mutchinick 2588 Sindrome di Myhre 306588 Sindrome di Opitz BBB/G autosomica dominante 69087 Sindrome di Naegeli 69087 Sindrome di Naegeli-FranceschettiJadassohn 245 Sindrome di Nager 2211 Sindrome di Naguib-Richieri-Costa 2229 Sindrome di Najjar 2615 Sindrome di Nakajo-Nishimura 2822 Sindrome di Nakamura-Osame 627 Sindrome di Nance-Horan 2663 Sindrome di Nathalie 199244 Sindrome di Nelson 634 Sindrome di Netherton 3350 Sindrome di Neuhauser-Daly-Magnelli 2672 Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz 2671 Sindrome di Neu-Laxova 83471 Sindrome di Nezelof 306597 Sindrome di Opitz BBB/G legata all'X 2745 Sindrome di Opitz G/BBB 306588 Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante 306597 Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X 306597 Sindrome di Opitz legata all'X 2745 Sindrome di Opitz-Frias 93932 Sindrome di Opitz-Kaveggia 1786 Sindrome di Opitz-Mollica-Sorge 93382 Sindrome di Osebold-Remondini 1338 Sindrome di Ostravik-Lindemann-Solberg 99965 Sindrome di O'Sullivan-McLeod 1179 Sindrome di Ouvrier-Billson 1993 Sindrome di Pai 2804 Sindrome di Pallister W 672 Sindrome di Pallister-Hall I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 884 Sindrome di Pallister-Killian 3353 Sindrome di Pinheiro-Freire-Maia-Miranda 778 Sindrome di Rett 2184 Sindrome di Palmer-Pagon 2896 Sindrome di Pitt-Hopkins 3095 Sindrome di Rett, forma atipica 98815 Sindrome di Panayiotopoulos 1078 Sindrome di Piussan-Lenaerts-Mathieu 3088 Sindrome di Revesz-Debuse 2750 Sindrome di Papillon-Leage-Psaume 2375 Sindrome di Plott 3096 Sindrome di Reye 678 Sindrome di Papillon-Lefèvre 54028 Sindrome di Plummer-Vinson 779 Sindrome di Reynolds 2812 Sindrome di Parana 2911 Sindrome di Poland 240071 Sindrome di Richardson 90307 Sindrome di Parkes Weber 1713 Sindrome di Potocki-Lupski 2323 Sindrome di Richardson-Kirk 102 Sindrome di Parkinson plus 52022 Sindrome di Potocki-Shaffer 1399 Sindrome di Richards-Rundle 1214 Sindrome di Parry Romberg 2876 Sindrome di Powell-Chandra-Saal 1784 Sindrome di Richieri Costa-Colletto 94083 Sindrome di Partington 2201 Sindrome di Powell-Venencie-Gordon 3101 Sindrome di Richieri Costa-da Silva 94083 Sindrome di Partington-Mulley 739 Sindrome di Prader-Labhart-Willi 1794 Sindrome di Richieri Costa-Gorlin 1394 Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 739 Sindrome di Prader-Willi 2511 42775 Sindrome di Pascual-Castroviejo, tipo 2 98793 1252 Sindrome di Pashayan Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13 Sindrome di Richieri Costa-Guion AlmeidaRamos 3102 Sindrome di Richieri Costa-Pereira 28378 Sindrome di Richner-Hanhart 606 Sindrome di Ricker 782 Sindrome di Rieger 1764 Sindrome di Riley-Day 7 Sindrome di Ritscher-Schinzel 177910 Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting 1803 Sindrome di Rivera-Perez-Salas 3103 Sindrome di Roberts 177907 Sindrome di Prader-Willi da traslocazione 3103 Sindrome di Roberts-SC focomelia 2956 Sindrome di Prata-Liberal-Goncalves 97360 Sindrome di Robinow 2860 Sindrome di Preeyasombat-Viravithya 3107 2958 Sindrome di Prieto-Badia-Mulas Sindrome di Robinow autosomica dominante 1451 Sindrome di Prieur-Griscelli 1507 3042 Sindrome di Primrose Sindrome di Robinow autosomica recessiva 978 Sindrome di Propping-Zerres 97360 Sindrome di Robinow-Silverman-Smith 744 Sindrome di Proteus 1258 Sindrome di Rodini-Richieri Costa 2508 Sindrome di Proud-Levine-Carpenter 49827 Sindrome di Rogers 2028 Sindrome di Puretic 2442 Sindrome di Purtilo 3010 Sindrome di Qazi-Markouizos 769 Sindrome di Rabson-Mendenhall 1832 Sindrome di Raine 50811 Sindrome di Rajab-Spranger 99843 Sindrome di Rambam-Hasharon 3018 Sindrome di Rambaud-Gallian-Touchard 3019 Sindrome di Ramon 1051 Sindrome di Ramos-Arroyo 3020 Sindrome di Ramsay-Hunt 1929 Sindrome di Rasmussen 3023 Sindrome di Rasmussen-Johnsen-Thomsen 2278 Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski 3378 Sindrome di Patau 177901 Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1 2439 Sindrome di Patterson-Stevenson 177904 Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2 2439 Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine 98754 699 Sindrome di Pearson 994 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 1466 Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2 705 Sindrome di Pendred 2849 Sindrome di Perlman 2850 Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale 2855 Sindrome di Perrault 178509 Sindrome di Perry Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15 709 Sindrome di Peters plus 2963 Sindrome di Petty-Laxova-Wiedemann 2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 710 Sindrome di Pfeiffer 93258 Sindrome di Pfeiffer classica 93258 Sindrome di Pfeiffer, tipo 1 93259 Sindrome di Pfeiffer, tipo 2 93260 Sindrome di Pfeiffer, tipo 3 3224 Sindrome di Pfeiffer-Kapferer 2921 Sindrome di Pfeiffer-Mayer 2871 Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller 2872 Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche 33577 Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian 48652 Sindrome di Phelan-McDermid 505 Sindrome di Picardi-Lassueur-Little 2888 Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale 2886 Sindrome di Pierre Robin - cardiopatia congenita - piedi torti 2840 Sindrome di Ray-Peterson-Scott 1188 Sindrome di Reardon-Baraitser Sindrome di Pierre Robin - condrodisplasia fetale 2631 Sindrome di Reardon-Hall-Slaney 1388 Sindrome di Pierre Robin - iperfalangia clinodattilia 3221 Sindrome di Refetoff 2634 Sindrome di Reinhardt-Pfeiffer 2670 Sindrome di Pierson 29207 Sindrome di Reiter 93975 Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper 3242 Sindrome di Renpenning 3450 2741 Sindrome di Pillay 2894 Sindrome di Pilotto I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 353298 Sindrome di Roifman 3109 Sindrome di Rokitansky 247768 Sindrome di Rokitansky atipica 247775 Sindrome di Rokitansky classica 101016 Sindrome di Romano-Ward 3110 Sindrome di Rombo 1088 Sindrome di Rommen-Mueller-Sybert 1837 Sindrome di Rosenberg-Lohr 329 Sindrome di Rosenthal 90339 Sindrome di Rosselli-Gulienetti 2909 Sindrome di Rothmund-Thomson 221008 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1 221016 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2 3111 Sindrome di Rotor 3115 Sindrome di Roussy-Levy 1323 Sindrome di Rozin-Hertz-Goodman 783 Sindrome di Rubinstein-Taybi 353284 Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300 353281 Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3 353277 Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP 101 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1768 Sindrome di Rudd-Klimek 255 Sindrome di Segawa 373 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel 3118 Sindrome di Rudiger 98808 Sindrome di Russell-Weaver-Bull Sindrome di Segawa autosomica dominante 79022 1834 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, forma letale 2709 Sindrome di Rutherfurd 373 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 79022 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2 50809 Sindrome di Singh-Williams-McAlister 85191 Sindrome di Singleton-Merten 3121 Sindrome di Ruvalcaba 3105 Sindrome di Saal-Greenstein 286 Sindrome di Sack-Barabas 794 Sindrome di Saethre-Chotzen 300493 Sindrome di Sagliker 2256 Sindrome di Saito-Kuba-Tsuruta 3128 Sindrome di Sakati-Nyhan 1409 Sindrome di Salamon 2613 Sindrome di Salcedo 140969 Sindrome di Saldino-Mainzer 2230 Sindrome di Salti-Salem 96167 Sindrome di San Luis Valley 71272 Sindrome di Sandifer 79269 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 79270 Sindrome di Sanfilippo, tipo B 79271 Sindrome di Sanfilippo, tipo C 79272 Sindrome di Sanfilippo, tipo D 2323 Sindrome di Sanjad-Sakati 3130 Sindrome di Satoyoshi 2013 Sindrome di Say-Barber-Hobbs 3132 Sindrome di Say-Barber-Miller 3133 Sindrome di Say-Field-Coldwell 3369 Sindrome di Say-Meyer 1383 Sindrome di Schaap-Taylor-Baraitser 93474 Sindrome di Scheie 2353 Sindrome di Schilbach-Rott 1830 Sindrome di Schimke 2612 Sindrome di Schimmelpenning 3138 Sindrome di Schinzel 798 Sindrome di Schinzel-Giedion 3143 Sindrome di Schmidt 2252 Sindrome di Schmitt-Gillenwater-Kelly 37748 Sindrome di Schnitzler 3145 Sindrome di Schofer-Beetz-Bohl 3041 Sindrome di Scholte-Begeer-Van Essen 50944 Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge 800 Sindrome di Schwartz-Jampel 800 Sindrome di Schwartz-Jampel, tipo 1 800 Sindrome di Schwartz-Jampel-Aberfeld 806 Sindrome di Scott 1514 Sindrome di Scott-Bryant-Graham 1778 Sindrome di Seaver-Cassidy 808 Sindrome di Seckel 567 Sindrome di Sedlackova 647 Sindrome di Seemanova, tipo 2 2528 Sindrome di Seemanova-Lesny 101150 Sindrome di Segawa autosomica recessiva 2759 Sindrome di Seghers 1850 Sindrome di Selig-Benacerraf-Greene 3232 Sindrome di Sellars-Beighton 79480 Sindrome di Senear-Usher 1369 Sindrome di Sengers 2183 Sindrome di Sengers-Hamel-Otten 1292 Sindrome di Senior 84081 Sindrome di Senior-Boichis 3156 Sindrome di Senior-Loken 1515 Sindrome di Sensenbrenner 477 Sindrome di Senter 75508 Sindrome di Servelle-Martorell 3162 Sindrome di Sezary 2407 Sindrome di Shabbir 897 Sindrome di Shah-Waardenburg 29822 Sindrome di Shapiro 1506 Sindrome di Sharma-Kapoor-Ramji 809 Sindrome di Sharp 91355 Sindrome di Sheehan 1147 Sindrome di Sheldon-Hall 1008 Sindrome di Shokeir 567 Sindrome di Shprintzen 2462 Sindrome di Shprintzen-Goldberg 3165 Sindrome di Shulman 811 Sindrome di Shwachman-Diamond 98932 Sindrome di Shy-Drager 2267 Sindrome di Sidransky-Feinstein-Goodman 3167 Sindrome di Siegler-Brewer-Carey 3168 Sindrome di Sillence 100998 Sindrome di Silver 813 816 Sindrome di Sjögren-Larsson 93974 Sindrome di Smith-Fineman-Myers 818 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 819 Sindrome di Smith-Magenis 820 Sindrome di Sneddon 3063 Sindrome di Snyder-Robinson 2234 Sindrome di Sohval-Soffer 2612 Sindrome di Solomon 2564 Sindrome di Sommer-Hines 1064 Sindrome di Sommer-Rathbun-Battles 1529 Sindrome di Sommer-Young-Wee-Frye 1471 Sindrome di Sorsby 821 Sindrome di Sotos 757 Sindrome di Spitzer-Weinstein 2454 Sindrome di Stalker-Chitayat 85146 Sindrome di Stark-Kaeser 3186 Sindrome di Steinfeld 3194 Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie 36426 Sindrome di Stevens-Johnson 828 Sindrome di Stickler 250984 Sindrome di Stickler autosomica recessiva 90653 Sindrome di Stickler, tipo 1 90654 Sindrome di Stickler, tipo 2 166100 Sindrome di Stickler, tipo 3 166100 Sindrome di Stickler, tipo non oculare 3199 Sindrome di Stimmler 2972 Sindrome di Stoelinga-de Koomen-Davis 3200 Sindrome di Stoll-Alembik-Finck 3074 Sindrome di Stoll-Geraudel-Chauvin 3201 Sindrome di Stoll-Kieny-Dott 2878 Sindrome di Stoll-Levy-Francfort 231137 Sindrome di Silver-Russell da dup(7) (p11.2p13) 3204 Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet 231144 Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15 1277 Sindrome di Stratton-Garcia-Young 231140 Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15 96182 Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7 231147 Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11 2863 Sindrome di Stratton-Parker 231137 Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13 3205 Sindrome di Sturge-Weber 3206 Sindrome di Stuve-Wiedemann 231137 Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2-p13 166277 Sindrome di Suarez-Stickler 231137 Sindrome di Silver-Russell da trisomia 7p11.2p13 2752 Sindrome di Sugarman 3412 Sindrome di Sujansky-Leonard 65682 Sindrome di Summerskill-Walshe-Tygstrup 3210 Sindrome di Summitt 231137 Sindrome di Silver-Russell da trisomia 7p11.2-p13 1968 102 Sindrome di Silver-Russell 247698 Sindrome di Sipple Sindrome di Simosa I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 838 Sindrome di Susac 99817 Sindrome di Turcot senza poliposi 896 Sindrome di Waardenburg, tipo 3 3243 Sindrome di Sweet 881 Sindrome di Turner 897 Sindrome di Waardenburg, tipo 4 242 Sindrome di Swyer 99413 897 Sindrome di Waardenburg-Hirschsprung 1350 Sindrome di Tabatznik Sindrome di Turner da anomalie strutturali del cromosoma X 897 Sindrome di Waardenburg-Shah 2905 Sindrome di Takatsuki 2614 Sindrome di Turner-Kieser 66529 Sindrome di Takotsubo 3404 Sindrome di Ulbright-Hodes 163746 Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica 320 Sindrome di Ulick 247709 Sindrome di Wagenmann-Froboese 93583 Sindrome di Upshaw-Schulman 66529 Sindrome di Tako-Tsubo 101042 Sindrome di Taussig-Bing 453 Sindrome di Tay 669 Sindrome di Taybi 2636 Sindrome di Taybi-Linder 2432 Sindrome di Teebi-Al Saleh-Hassoon 1094 Sindrome di Teebi-Kaurah 1974 Sindrome di Teebi-Naguib-Al Alawadi 3291 Sindrome di Teebi-Shaltout 2885 Sindrome di Telfer-Sugar-Jaeger 1777 Sindrome di Temtamy 1777 Sindrome di Temtamy-Shalash 137834 Sindrome di Ter Haar 1780 Sindrome di Thakker-Donnai 898 Sindrome di Wagner 221145 Sindrome di Urban-Rifkin-Davis 2379 Sindrome di Waisman 3409 Sindrome di Urban-Rogers-Meyer 1068 Sindrome di Walker-Dyson 1839 Sindrome di Urban-Schosser-Spohn 899 Sindrome di Walker-Warburg 98606 Sindrome di Urrets-Zavalia 1453 Sindrome di Wallis-Zieff-Goldblatt 886 Sindrome di Usher 2510 Sindrome di Warburg-Sjo-Fledelius 231169 Sindrome di Usher, tipo 1 3214 Sindrome di Warburg-Thomsen 231178 Sindrome di Usher, tipo 2 1052 Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa 231183 Sindrome di Usher, tipo 3 96061 Sindrome di Warkany 1548 Sindrome di Van Benthem-DriessenHanveld 1541 Sindrome di Warman-Mulliken-Hayward 1789 Sindrome di Van Biervliet-Hendrickx-Van Ertbruggen 2460 Sindrome di Van den Ende-Gupta Sindrome di Van der Bosch 88633 Sindrome di Theodore 3417 3235 Sindrome di Thies-Reis 216796 Sindrome di Van der Hoeve 3316 Sindrome di Thomas 2478 Sindrome di Van der Knapp 2547 Sindrome di Thomas-Jewtt-Raines 888 Sindrome di Van der Woude 100067 Sindrome di Waterhouse-Friderichsen 3444 Sindrome di Watson 3447 Sindrome di Weaver 3448 Sindrome di Weaver-Williams 1521 Sindrome di Webster-Deming 3449 Sindrome di Weill-Marchesani 3450 Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller 1373 Sindrome di Wellesley-Carman-French 901 Sindrome di Wells 2815 Sindrome di Wells-Jankovic 2031 Sindrome di Thompson-Baraitser 314679 Sindrome di Van Maldergem 2866 Sindrome di Thong-Douglas-Ferrante 3419 Sindrome di Van Regemorter-PierquinVamos 2754 Sindrome di Váradi 652 Sindrome di Wermer Sindrome di Werner 2919 Sindrome di Thurston 42665 Sindrome di Tietz 65283 Sindrome di Timothy 2754 Sindrome di Varadi-Papp 902 64686 Sindrome di Tolosa-Hunt 3423 Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos 79474 Sindrome di Werner atipica Sindrome di West 3336 Sindrome di Tome-Brune-Fardeau 2899 Sindrome di Verloes-Bourguignon 3451 1547 Sindrome di Tonoki-Ohura-Niikawa 2496 Sindrome di Verloes-David 2435 Sindrome di Westerhof-Beemer-Cormane Sindrome di Whyte-Murphy 3460 Sindrome di Torg-Winchester 50817 Sindrome di Verloes-Deprez 2779 1827 Sindrome di Toriello 2983 Sindrome di Verloes-Gillerot-Fryns 3454 Sindrome di Wieacker-Wolff 2551 Sindrome di Verloes-Van MaldergemMarneffe 116 Sindrome di Wiedemann-Beckwith 2156 3429 Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk Sindrome di Wiedemann-OldigsOppermann 1493 Sindrome di Vici 3455 Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch 3433 Sindrome di Viljoen-Kallis-Voges 319182 Sindrome di Wiedemann-Steiner 3434 Sindrome di Viljoen-Smart 3456 Sindrome di Wildervanck 494 Sindrome di Vohwinkel 904 Sindrome di Williams 79395 Sindrome di Vohwinkel - ittiosi 904 Sindrome di Williams-Beuren 2427 Sindrome di Volcke-Soekarman 739 Sindrome di Willi-Prader 892 Sindrome di Von Hippel-Lindau 3459 Sindrome di Wilson-Turner 3439 Sindrome di Von Voss-Cherstvoy 3460 Sindrome di Winchester 2180 Sindrome di Waaler-Aarskog 2515 Sindrome di Winship-Viljoen-Leary 3440 Sindrome di Waardenburg 906 Sindrome di Wiskott-Aldrich 896 Sindrome di Waardenburg con difetti degli arti 829 Sindrome di Wissler-Fanconi 2228 Sindrome di Witkop 3338 Sindrome di Toriello-Carey 79347 Sindrome di Toriello-Higgins-Miller 3339 Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste 3340 Sindrome di Torres-Aybar 2796 Sindrome di Touraine-Solente-Gole 857 Sindrome di Townes-Brocks 3052 Sindrome di Tranebjaerg-Svejgaard 861 Sindrome di Treacher-Collins 101000 Sindrome di Troyer 3357 Sindrome di Trueb-Burg-Bottani 3173 Sindrome di Tsao-Ellington 3268 Sindrome di Tsukahara 3387 Sindrome di Tsukahara-Kajii 2997 Sindrome di Tucker 3225 Sindrome di Tunglang-Bellman 894 Sindrome di Waardenburg, tipo 1 99818 Sindrome di Turcot con poliposi 85291 Sindrome di Wittwer 895 Sindrome di Waardenburg, tipo 2 1667 Sindrome di Wolcott-Rallison I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 103 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 3080 Sindrome di Wolff-Zimmermann 86309 314432 Sindrome ernia di Spigelio-criptorchidismo 280 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 314621 Sindrome DPG-plus 450 Sindrome eterotassica 3463 Sindrome di Wolfram 79322 Sindrome DPM1-CDG 321 Sindrome EXT1/EXT2-CDG 3464 Sindrome di Woodhouse-Sakati 329178 Sindrome DPM2-CDG 957 Sindrome F 2571 Sindrome di Woods-Black-Norbury Sindrome DPAGT1-CDG 263494 Sindrome DPM3-CDG 1969 Sindrome FACES 137658 Sindrome di Woods-Crouchman-Huson 139402 Sindrome DRESS 1972 Sindrome facio-cardio-melica 3465 Sindrome di Worster-Drought 199343 Sindrome EAST 1973 Sindrome facio-cardio-renale 2790 Sindrome di Worth 199332 Sindrome ECO 3071 Sindrome facio-cutaneo-scheletrica 53719 Sindrome di Wyburn-Mason 99889 915 Sindrome facio-digito-genitale 2255 Sindrome di Yorifuji-Okuno 1974 3240 Sindrome di Yoshimura-Takeshita 313800 Sindrome edema del nervo otticosplenomegalia Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva 3471 Sindrome di Young 293936 Sindrome EDICT 1974 3055 Sindrome di Young-Hughes Sindrome facio-digito-genitale, tipo Kuwait 2143 Sindrome facio-oculo-acustico-renale 2295 Sindrome familiare da instabilità articolare 500 Sindrome familiare da lentiggini multiple 2454 Sindrome familiare da malrotazione intestinale - dismorfismi 170 Sindrome familiare dei capelli lanosi 51083 Sindrome familiare del QT corto 3071 Sindrome FCS 42642 Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia 2019 Sindrome femore-fibula-ulna 1988 Sindrome femoro-facciale 40366 Sindrome fetale da acitretina 1908 Sindrome fetale da aminopterina 1912 Sindrome fetale da diidantoina Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I 1912 Sindrome fetale da idantoina 1917 Sindrome fetale da metilmercurio 2254 Sindrome di Young-McKeever-Squier 3472 Sindrome di Yunis-Varon 217017 Sindrome di Zechi-Ceide 912 Sindrome di Zellweger 3473 Sindrome di Zimmerman-Laband 1775 Sindrome di Zinsser-Engman-Cole 3253 Sindrome di Zlotogora-Ogur 101036 Sindrome di Zlotogura-Martinez Sindrome ectopica di Cushing 1896 Sindrome EEC 1897 Sindrome EEM 2330 Sindrome emangioma-trombocitopenia 2128 Sindrome emi 3 86908 Sindrome emiconvulsione-emiplegiaepilessia 306741 Sindrome emidistonia-emiatrofia 276280 Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla 306669 Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia 913 Sindrome di Zollinger-Ellison 2134 Sindrome emolitico-uremica atipica 2835 Sindrome di Zori-Stalker-Williams 93576 3474 Sindrome di Zunich-Kaye Sindrome emolitico-uremica atipica associata ad anomalia di MCP/CD46 93578 Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B 284343 Sindrome DICER1 3463 Sindrome DIDMOAD 1672 Sindrome diencefalica 1307 Sindrome difetti degli arti-micrognatia 2108 Sindrome discefalica di François 66631 Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatiaittiosi-cheratoderma palmoplantare 217023 Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina 1914 Sindrome fetale da warfarin 373 Sindrome dismorfica di Simpson 93575 1915 Sindrome feto-alcolica 79113 Sindrome disostosi mandibolofaccialemicrocefalia Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3 93932 Sindrome FG, tipo 1 93581 Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-H 300564 Sindrome fibrosi-enfisema polmonare combinati 314555 Sindrome displasia craniofaccialeosteopenia 158668 Sindrome displasia ectodermica-fragilità cutanea 93579 93580 Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H 357008 Sindrome emolitico-uremica atipica da defici di DGKE 2045 Sindrome FLOTCH 2143 Sindrome FOAR 85162 Sindrome FOSMN 71290 Sindrome FPD/AML 71290 Sindrome FPS/AML 90038 Sindrome emolitico-uremica con diarrea 247820 Sindrome displasia ectodermica-sindattilia 2134 247827 Sindrome displasia ectodermica-sindattilia cutanea Sindrome emolitico-uremica senza diarrea (D-HUS) 90038 Sindrome emolitico-uremica tipica 306542 Sindrome displasia frontonasalemicroftalmia grave-schisi facciale grave 199332 Sindrome endocrino-cerebroosteodisplastica 293165 Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosicheratoderma palmoplantare 373 Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X 64734 Sindrome endoteliale iridocorneale 185 36899 Sindrome distonia-mioclono Sindrome epibronchiale dell'arteria polmonare destra 293165 Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosiipercheratosi palmoplantare 293936 Sindrome distrofia endotelialeipoplasia iridea-cataratta congenitaassottigliamento stromale 163703 Sindrome epilettica da infezione febbrile 171714 Sindrome epilettica sintomatica a esordio infantile - arresto dello sviluppo - cecità 300284 Sindrome fragilità ossea-contratturerottura arteriosa-sordità 2051 Sindrome Fraser-simile 908 Sindrome FraX Sindrome FRAXA 3439 Sindrome DK focomelia 157794 Sindrome ereditaria da poliposi mista 908 91131 Sindrome DK1-CDG Sindrome DMCA 319462 Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2 100974 Sindrome FRAXF 66634 Sindrome DOOR 170 306661 Sindrome GALNT3-CDG 79500 104 Sindrome ereditaria dei capelli lanosi 93256 Sindrome FXTAS I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 2067 Sindrome GAPO 314950 Sindrome ipereosinofila clonale 2069 Sindrome gastrocutanea 314970 Sindrome ipereosinofila linfoide 79330 Sindrome GCS1-CDG 314950 Sindrome ipereosinofila neoplastica 293864 Sindrome ipoplasia del pancreas-atresia intestinale-ipoplasia della vescicola biliare 2084 Sindrome GEMSS 314950 Sindrome ipereosinofila primitiva 2075 Sindrome genito-palato-cardiaca 314962 Sindrome ipereosinofila reattiva 85201 Sindrome genitorotulea 314962 Sindrome ipereosinofila secondaria 2085 Sindrome glaucoma-apnea 3260 2090 Sindrome GMS 247262 Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo 53693 Sindrome GRACILE 169446 Sindrome iper-IgE autosomica recessiva 168569 Sindrome H 2109 Sindrome Hallermann-Streiff-simile 3453 Sindrome HAM 73229 Sindrome HANAC 899 Sindrome HARD 306741 Sindrome HD-HA 2237 Sindrome HDR 2119 Sindrome HEC 63261 Sindrome HERNS 86908 Sindrome HHE 415 Sindrome HHH 435 Sindrome HI 35878 Sindrome HI/HA 2129 Sindrome HIPO 2213 Sindrome HMC 307936 Sindrome HOPP 101088 Sindrome iper-IgM da deficit del CD40 ligando 101090 Sindrome iper-IgM da deficit di CD40 101088 Sindrome iper-IgM da deficit di CD40L 101092 Sindrome iper-IgM da deficit di UNG 101092 Sindrome iper-IgM da deficit di uracil-Nglicosilasi 101088 Sindrome iper-IgM legata all'X 101088 Sindrome iper-IgM, tipo 1 Sindrome HRD 453 Sindrome IBIDS 31709 Sindrome ICCA 64734 Sindrome ICE 2267 Sindrome ICE 2268 Sindrome ICF 209956 Sindrome idiopatica da effusione uveale 899 2273 85173 Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica Sindrome IFAP Sindrome IMAGe 329324 Sindrome inversa di Klippel-Trenaunay 1451 Sindrome IOMID 86918 Sindrome ipercheratosi palmoplantare diffusa-acrocianosi 2198 Sindrome ipercheratosi palmoplantarecarcinoma esofageo Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica 991 Sindrome ipoplasia polmonareagonadismo-destrocardia-ernia diaframmatica 2745 Sindrome ipospadia-disfagia 2745 Sindrome ipospadia-ipertelorismo 238523 Sindrome ipotonia atipica-cistinuria 163690 Sindrome ipotonia-cistinuria 307936 Sindrome ipotricosi-cheratoderma palmoplantare striato-acroosteolisiperiodontite 307936 Sindrome ipotricosi-ipercheratosi palmoplantare striato-acroosteolisiperiodontite 307936 Sindrome ipotricosi-osteolisiperiodontite-cheratoderma palmoplantare 101089 Sindrome iper-IgM, tipo 2 307936 Sindrome ipotricosi-osteolisiperiodontite-ipercheratosi palmoplantare 101090 Sindrome iper-IgM, tipo 3 330029 Sindrome ipotricosi-sordità 101091 Sindrome iper-IgM, tipo 4 209981 Sindrome IRIDA 101092 Sindrome iper-IgM, tipo 5 209943 Sindrome IRVAN 2314 Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti 85200 Sindrome ischiovertebrale 73267 Sindrome ipernictemerale 2343 Sindrome isolata del cranio a ''trifoglio'' 99880 Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola 2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 718 Sindrome isolata di Pierre Robin Sindrome isotretinoina-simile 306669 Sindrome HP-HA 2323 Sindrome ipereosinofilica idiopatica 1988 2745 Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea- ipospadia 2306 91132 Sindrome ittiosi-ipotricosi 2211 Sindrome ipertelorismo-ipospadiapolisindattilia 88621 Sindrome ittiosi-prematurità 2307 Sindrome IVIC 2615 Sindrome JMP 293958 Sindrome ipertelorismo-seno preauricolare-ostruzione del condotto lacrimale-perdita dell'udito 293958 Sindrome ipertelorismo-seno preauricolare-ostruzione del condotto lacrimale-sordità 293838 Sindrome ipertensione polmonareencefalopatia infantile fatale 319182 Sindrome ipertricosi-bassa staturadismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo 2410 324999 Sindrome JMP 2322 Sindrome Kabuki make-up 2332 Sindrome KBG 477 Sindrome KID/HID 281201 Sindrome KLICK 275543 Sindrome L1 275543 Sindrome L1CAM Sindrome ipogonadismo ipergonadotropocataratta 2363 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale 293967 Sindrome ipogonadismo ipogonadotropomicrocefalia grave-perdita dell'udito neurosensoriale-dismorfismi 2363 Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale 2363 Sindrome LADD 90024 Sindrome LAMM Sindrome ipercheratosi palmoplantareparalisi spastica 293967 Sindrome ipogonadismo ipogonadotropomicrocefalia grave-sordità neurosensoriale-dismorfismi 2363 Sindrome LARD 2202 Sindrome ipercheratosi palmoplantareperdita di udito 324561 Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato 2371 384 Sindrome ipercheratosi palmoplantaresclerodattilia 42665 2369 Sindrome LBWC 500 Sindrome LEOPARD 79447 Sindrome letale da pterigi multipli legata all'X 1234 Sindrome letale dello pterigio popliteo 2201 2202 Sindrome ipercheratosi palmoplantaresordità Sindrome ipopigmentazione-sordità 275543 Sindrome ipoplasia del corpo callosoritardo-pollici addotti-spasticitàidrocefalo 168956 Sindrome ipereosinofila I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 220465 Sindrome Laron-simile Sindrome Larsen-simile, forma letale 284139 Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3 105 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 293925 Sindrome letale encefalocele occipitaledisplasia scheletrica 2496 Sindrome mesomelia-sinostosi 263347 Sindrome MRCS 2496 Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer 3109 2736 Sindrome letale onfalocelelabiopalatoschisi 99812 Sindrome LIG4 2331 Sindrome linfo-cutaneo-mucosa 3261 Sindrome linfoproliferativa autoimmune 275517 Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni ricorrenti 268114 Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo 4 268114 Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IV 89844 Sindrome lissencefalica, tipo NormanRoberts 2407 Sindrome LOC 2406 Sindrome ''locked-in'' 2407 Sindrome LOGIC 812 Sindrome macchie rosso ciliegia-mioclono 210548 Sindrome macrocefalia-autismo 217335 Sindrome MACS 324972 Sindrome MAGIC 238744 Sindrome mammella-dita-unghie 3332 Sindrome mesomelica di Werner 141194 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 1 Sindrome MRKH, tipo 2 Sindrome MSBD Sindrome MFDM 588 Sindrome muscolo-occhio-cervello 79329 Sindrome MGAT2-CDG 2608 Sindrome N 2582 Sindrome mialgia-eosinofilia, legata al triptofano 2614 Sindrome nail-patella 97360 Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli 294016 Sindrome MIC-CM 85196 Sindrome NAO 2510 644 Sindrome NARP 2662 Sindrome naso-digito-acustica 93606 Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata 2065 Sindrome nefrosi-anomalie della migrazione neuronale 79113 43393 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton Sindrome Micro 306558 Sindrome microcefalia primitiva-epilessiadiabete neonatale permanente 217026 Sindrome microcefalia-facio-cardioscheletrica, tipo Hadziselimovic 329332 Sindrome microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca 294016 Sindrome microcefalia-malformazione capillare 2438 Sindrome mano-piede-utero 294016 Sindrome microcefalia-malformazione capillare cutanea 2460 Sindrome Marden-Walker-simile 2528 2462 Sindrome marfanoide da craniosinostosi Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova 2464 Sindrome marfanoide, tipo de Silva 2521 Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante 2466 Sindrome MASA 2554 Sindrome microtia-agenesia delle rotulebassa statura 238744 Sindrome MDN 2556 Sindrome MIDAS 588 Sindrome MEB 86841 1396 Sindrome Meckel-simile Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del (5q) 3032 Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3 98827 Sindrome mielodisplastica non classificata 3032 Sindrome Meckel-simile, tipo 1 168953 Sindrome mieloproliferativa 8p11 3453 Sindrome MEDAC 1456 Sindrome medioaortica 163696 Sindrome mioclono d'azione-insufficienza renale 1456 Sindrome medio-aortica 1456 Sindrome medio-aortica displastica 98825 Sindrome mista mieloproliferativa/ mielodisplastica non classificata 2556 Sindrome MLS 238637 Sindrome megacisti-megauretere 3434 Sindrome MMEP 2241 Sindrome megacisti-microcolonipoperistalsi intestinale 77299 Sindrome MOBA Sindrome megacisti-microcolonipoperistalsi intestinale-idronefrosi 1305 Sindrome MODED 552 Sindrome MODY 238637 Sindrome megauretere-megacisti 75858 Sindrome MORM 352328 Sindrome MEGDEL 35737 Sindrome ''Morning glory'' 85282 2717 Sindrome MOTA 252206 Sindrome melanoma-astrocitoma 98918 252206 Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso Sindrome motoria pura acuta di GuillainBarré 231736 Sindrome MPCC 51013 Sindrome melanoma-tumore pancreatico 79323 Sindrome MPDU1-CDG 550 Sindrome MELAS 79319 Sindrome MPI-CDG Sindrome MERRF 83473 Sindrome MPPH 106 306504 Sindrome nefrosica congenita pneumopatia interstiziale - epidermolisi bollosa 839 Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese 1830 Sindrome nefrosica da displasia spondiloepifisaria 84271 Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente 97555 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica 93213 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con glomerulosclerosi focale segmentale, forma familiare 93218 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con glomerulosclerosi focale segmentale, forma sporadica 93213 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con ialinosi focale segmentale, forma familiare 93218 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con ialinosi focale segmentale, forma sporadica 93216 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con minime alterazioni, forma familiare 93221 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con minime alterazioni, forma sporadica 93214 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare 93222 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica 93217 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare 352636 Sindrome microgeodica delle falangi 178303 Sindrome maschera facciale di Nablussimile 551 247775 Sindrome MRKH, tipo 1 1879 Sindrome mano-piede-genitali Sindrome MEHMO 247775 Sindrome MRKH classica 2578 141199 Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 3 2438 2241 Sindrome MRKH 247768 Sindrome MRKH atipica I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 93220 293987 Sindrome obesità infantile a esordio rapido- disfunzione ipotalamicaipoventilazione-disregolazione autonomica 2751 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2 2752 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3 2753 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4 157962 Sindrome oculoauriculare, tipo Schorderet 2919 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 5 1791 Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale 2754 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 6 2719 Sindrome oculo-cerebraleipopigmentazione, tipo Cross 2755 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8 Sindrome oculo-cerebraleipopigmentazione, tipo Preus 2756 656 93206 93206 93209 Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica Sindrome nefrosica idiopatica steroidoresistente, forma familiare Sindrome nefrosica idiopatica steroidosensibile con glomerulosclerosi segmentale focale Sindrome nefrosica idiopatica steroidosensibile con ialinosi segmentale focale Sindrome nefrosica idiopatica steroidosensibile con proliferazione mesangiale diffusa 2720 141007 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 9 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10 141000 Sindrome orofaciodigitale, tipo 11 1647 Sindrome oculo-cerebro-cutanea 2707 Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman 534 Sindrome oculocerebrorenale 141330 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13 280406 Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale 534 Sindrome oculo-cerebro-renale 141000 Sindrome orofaciodigitale, tipo Gabrielli 534 Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe 141000 Sindrome oro-facio-digitale, tipo Gabrielli 69061 Sindrome nefrosica steroido-sensibile 2709 Sindrome oculo-dentale, tipo Rutherfurd 2919 Sindrome oro-facio-digitale, tipo Thurston 93207 Sindrome nefrosica steroido-sensibile con lesioni minime (MCNS) 1305 Sindrome oculo-digito-esofageoduodenale 2749 Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti 300333 Sindrome nefrosica-perdita dell'uditoepidermolisi bollosa pretibiale 2712 Sindrome oculo-facio-cardio-dentale 2760 Sindrome OSLAM 300333 Sindrome nefrosica-sordità-epidermolisi bollosa pretibiale 2713 Sindrome oculo-osteo-cutanea 2763 Sindrome osteo-cranio-splenica 99806 Sindrome oculo-oto-dentale (OOD) 1001 2307 Sindrome oculo-oto-radiale Sindrome osteodistrofica ereditaria Albright-simile 2714 Sindrome oculo-palato-cerebrale 2791 Sindrome otodentale 2715 Sindrome oculo-reno-cerebellare 2792 Sindrome oto-facio-cervicale 2716 Sindrome oculo-scheletro-renale 2793 Sindrome oto-onico-peroneale 2717 Sindrome oculo-trico-anale 669 Sindrome oto-palato-digitale 2717 Sindrome oculo-trico-anale di Manitoba 90650 Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1 2710 Sindrome ODDD 90652 Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2 1305 Sindrome ODED 69082 Sindrome OTUDP 69082 Sindrome odonto-trico-ungueale-digitopalmare 991 Sindrome PAGOD 1388 69082 Sindrome odonto-trico-ungueale-digitopalmare, tipo Mendoza-Valiente Sindrome palatodigitale, tipo CatelManzke 2016 Sindrome palatoschisi-sinechie laterali 2792 Sindrome OFC 171695 Sindrome pallidopiramidale 2712 Sindrome OFCD Sindrome neurolettica maligna 1106 Sindrome oftalmoacromelica 231457 Sindrome panautonomica acuta di Guillain-Barré Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota 75378 Sindrome oligoconica 2741 Sindrome OMM 306507 Sindrome nefrosica LAMB-2-correlata a esordio infantile 97552 35664 Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell 217382 Sindrome neurodegenerativa da deficit di trasporto dei folati cerebrali 85334 85336 Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Bertini Sindrome neurodegenerativa legata all'X, tipo Hamel 2676 Sindrome neuroectodermica endocrina 3474 Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich 2673 Sindrome neuro-facio-digito-renale 137605 Sindrome neurofibromatosi 1-simile 300501 Sindrome neurofibromi sistemici e orbitali dolorosi-habitus marfanoide 94093 2674 137605 Sindrome NF1-simile 69087 Sindrome NFJ 280403 Sindrome onfalocele familiare-dismorfismi facciali 59303 Sindrome NISCH 238744 Sindrome onico-digito-mammaria 2698 Sindrome nodosità callose-leuconichiasordità neurosensoriale-cheratoderma palmoplantare 2786 Sindrome OOCHS 99806 Sindrome OOD 2048 Sindrome opercolare anteriore bilaterale 1183 Sindrome opsoclonia-mioclonia 2754 Sindrome orale-facciale-digitale, tipo 6 2698 Sindrome nodosità callose-leuconichiasordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare 85196 Sindrome nodulosi - artropatia - osteolisi 2749 Sindrome oroacrale 1451 Sindrome NOMID 2319 Sindrome oro-cranio-digitale 2701 Sindrome Noonan-simile con capelli caduci in fase anagen 141007 Sindrome oro-facio-digitale con anomalie retiniche 280234 Sindrome null 2756 329249 Sindrome obesità grave a esordio precoceresistenza all'insulina da deficit di SH2B1 Sindrome oro-facio-digitale con aplasia del perone 2750 Sindrome orofaciodigitale, tipo 1 2750 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 141000 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 11 141327 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 12 69126 Sindrome PAPA 1475 Sindrome papillo-renale 99889 Sindrome paraneoplastica di Cushing 320406 Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia 2825 Sindrome PARC 171695 Sindrome parkinsoniana piramidale 289478 Sindrome PASH 1428 Sindrome patellofemorale 263543 Sindrome ''peeling skin'' generalizzata 263548 Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo A 263553 Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo B 263558 Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C 263534 Sindrome ''peeling skin'' localizzata 2836 Sindrome PEHO 107 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 99807 Sindrome PEHO-simile Sindrome pellagra-simile 268861 Sindrome primitiva del midollo spinale ancorato 95427 2837 83628 Sindrome PELVIS 313936 Sindrome PENS 2905 Sindrome PEP 32960 Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF 42642 Sindrome PFAPA 319646 Sindrome PGM-CDG 42775 Sindrome PHACE 2876 Sindrome PHAVER 71290 Sindrome pianistrica familiare 71290 Sindrome pianistrica familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta 670 Sindrome PIBIDS 83639 Sindrome PIGM-CDG 221150 Sindrome Pitt-Hopkins-simile 280234 Sindrome PLP1-null 79318 Sindrome PMM2-CDG 375 Sindrome pneumorenale di Goodpasture 2905 Sindrome POEMS 3453 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1 3143 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2 79474 Sindrome progeroide atipica 740 Sindrome progeroide di HutchinsonGilford 2962 Sindrome progeroide, tipo De Barsy 2963 Sindrome progeroide, tipo Petty 2969 Sindrome Proteus-simile 2970 Sindrome ''prune belly'' 93178 Sindrome ''prune belly'', forma parziale 228402 Sindrome pseudo-Angelman Sindrome secondaria dell'intestino corto 231450 Sindrome sensoriale pura acuta di Guillain-Barré 139466 Sindrome SERKAL 43116 Sindrome serotoninergica 199343 Sindrome SeSAME 3163 Sindrome SHORT 75789 Sindrome SIBIDS 838 Sindrome SICRET 97297 Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz 314459 Sindrome pseudo-Demons-Meigs 139402 Sindrome sistemica eosinofila da reazione farmacologica 314459 Sindrome pseudo-Meigs 817 263482 Sindrome pseudo-Morquio, tipo 2 238459 Sindrome SLC35A1-CDG 3103 Sindrome pseudotalidomide 99843 Sindrome SLC35C1-CDG 3103 Sindrome pseudotalidomide SC 3144 Sindrome SLC35D1-CDG 91135 Sindrome pseudoxantoma elastico-simile 314394 Sindrome SOFT 2981 Sindrome pseudo-Zellweger 137608 Sindrome SOLAMEN 247698 Sindrome PTC Sindrome ''skin peeling'' 85321 Sindrome sordità-deficit cognitivo legato all'X 52368 Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica 94064 Sindrome sordità-infertilità 3237 Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo Hermann 97353 'Sindrome ''punch-drunk''' 91135 Sindrome PXE-simile 3015 Sindrome radio-renale 3021 Sindrome RAPADILINO 99852 Sindrome RAVINE 93111 Sindrome RCAD 3180 Sindrome spondilocamptodattilia 227982 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3 96167 Sindrome Rec(8) 85194 Sindrome spondilo-oculare 96167 Sindrome Rec8 3198 Sindrome ''stiff man'' 227990 Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 4 71273 Sindrome renale dello ''schiaccianoci'' 2833 Sindrome ''stiff skin'' 1652 Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale 57145 Sindrome SUNCT 3320 Sindrome TAR 2886 Sindrome TARP 3352 Sindrome TDO 3453 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 1031 Sindrome renale e dello smalto 1475 Sindrome reni-coloboma 227982 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 3337 Sindrome renotubulare di Fanconi primitiva 227990 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 140896 Sindrome respiratoria acuta grave 3143 Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 210144 Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel 209943 Sindrome retina-aneurismi-neuroretinite idiopatica 284227 Sindrome TEMPI 91500 Sindrome TINU 3327 Sindrome tiro-cerebro-renale 314667 Sindrome TMEM165-CDG 3087 Sindrome retino-epato-endocrinologica 1335 Sindrome toracoaddominale 2953 Sindrome pollice addotto-piede torto 3095 Sindrome Rett-simile 2950 Sindrome TPT-PS 2950 Sindrome pollice trifalangeopolisindattilia 244310 Sindrome RFT1-CDG 32960 Sindrome TRAPS 140976 Sindrome RHYNS 3351 Sindrome tricodentale 3098 Sindrome rizomelica 3352 Sindrome trico-dento-ossea 3105 Sindrome Robinow-simile 3360 Sindrome trico-dermica - ritardo mentale 279947 Sindrome postorgasmica 818 Sindrome RSH 3353 Sindrome trico-dermo-dentale 2942 Sindrome post-polimielite 793 Sindrome SAPHO 3354 Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale 2942 Sindrome post-polio 324989 Sindrome SAPHO a esordio giovanile 1264 Sindrome trico-retinico-dento-digitale 2942 Sindrome post-poliomielitica 324982 Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta 77258 Sindrome trico-rino-falangea, tipo 1 e 3 2202 Sindrome PPK-sordità 85146 502 Sindrome trico-rino-falangea, tipo 2 3138 Sindrome ulnare-mammaria 3138 Sindrome ulnare-mammaria di Pallister 2704 Sindrome urofacciale 3437 Sindrome uveomeningitica 319247 Sindrome polmonare da Hantavirus 306547 Sindrome porencefalia-microcefaliacataratta congenita bilaterale Sindrome scapoloperoneale, tipo neurogeno 171829 Sindrome Prader-Willi-simile da delezione 6q16 3134 Sindrome SCARF 93604 384 Sindrome scleroatrofica 98873 Sindrome SEC23B-CDG Sindrome prenatale di Bartter 268861 Sindrome primitiva del midollo ancorato 108 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 52047 295215 Sinostosi omero-ulnare bilaterale 83419 SMA3 295213 Sinostosi omero-ulnare unilaterale 83420 SMA4 3270 83330 SMA-I 83418 SMA-II 83419 SMA-III 83420 SMA-IV 98920 SMARD 98920 SMARD1 1145 SMAX2 98959 SMCD 85167 SMD-CRD 2286 SMMCI Sindrome VATER-simile - ipertensione polmonare - orecchie anomale - difetto di crescita Sinostosi radiocubitale - ritardo mentale - ipotonia 567 Sindrome velo-cardio-facciale 3424 Sindrome velo-facio-scheletrica 185 Sindrome venolobare polmonare congenita 79124 Sindrome VODI 295219 Sinostosi radio-ulnare bilaterale 83453 Sindrome vulvovaginale-gengivale 3269 2804 Sindrome W 295217 Sinostosi radio-ulnare unilaterale 893 Sindrome WAGR 35093 Sinostosi sagittale non sindromica 3446 Sindrome Weaver-simile 3275 Sinostosi spondilo-carpo-tarsale 1979 Sindrome Werner-simile da deficit combinato di fattore di crescita 295028 Sinostosi tibio-fibulare 71289 Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Sinostosi radio-ulnare prossimale 793 Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi osteite 51636 Sindrome WHIM 86854 SMZL 3237 Sindrome WL 66627 Sinovite villonodulare pigmentata 3157 SOD 3466 Sindrome WT arti-sangue 93403 Sinpolidattilia 99903 Sodoku 452 Sindrome XLAG 295195 Sinpolidattilia, tipo 1 585 Solfatidosi giovanile, tipo Austin 50812 Sindrome Zellweger-simile senza anomalie perossisomiali 295197 Sinpolidattilia, tipo 2 99731 Solfocisteinuria 295199 Sinpolidattilia, tipo 3 314769 Somatomammotropinoma 295197 Sinpolidattilia, tipo Debeer 97283 Somatostatinoma 295199 Sinpolidattilia, tipo Malik 75374 Soppressione prolungata della risposta elettroretinica 3181 Sopraelevazione della scapola 3232 Sordità - anomalie delle orecchie paralisi facciale 3215 Sordità - capelli depigmentati contratture 99134 Sindromi da stomatocitosi intermedia 90002 Sindromi indifferenziate del tessuto connettivo 590 Sindromi miasteniche congenite 295195 Sinpolidattilia, tipo Vordingborg 3275 Sinspondilismo congenito 93926 Sintelencefalia Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche 3169 Sirenomelia 840 Siringocistoadenoma papillifero 98914 Sindromi miasteniche congenite presinaptiche 99156 Siringomi multipli 3214 Sordità - cecità - ipopigmentazione 98915 Sindromi miasteniche congenite sinaptiche 3280 Siringomielia 85321 99858 Siringomielia idiopatica Sordità - deficit cognitivo, tipo MartinProbst 52688 Sindromi mielodisplastiche 99859 Siringomielia post-traumatica 3218 137686 Sinechie intrauterine 99856 Siringomielia primitiva Sordità - displasia epifisaria - bassa statura Sinfalangismo - anomalie multiple delle mani e dei piedi 99857 Siringomielia secondaria 3219 3246 Sordità - displasia scheletrica - granuloma del labbro 268871 Siringomielia/idromielia primitiva 3217 Sordità - diverticolosi - neuropatia 3237 Sinfalangismo - brachidattilia 2882 3248 Sinfalangismo distale 157769 Situs ambiguous 254898 Sordità - encefaloneuropatia - obesità valvulopatia 3250 Sinfalangismo familiare prossimale 157769 Situs ambiguus 3225 3250 Sinfalangismo prossimale 101063 Situs inversus Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone 3250 Sinfalangismo, tipo Cushing 101063 Situs inversus completo 90646 Sordità - ipogonadismo 396 Singhiozzo cronico 157769 Situs inversus incompleto 3220 Sordità - ipoplasia dello smalto anomalie ungueali 3262 Singnazia - anomalie multiple 157769 Situs inversus parziale 3224 3263 Singnazia - schisi palatina 101063 Situs inversus totalis Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e dei metatarsi 3268 Sinostosi - microcefalia - scoliosi 101063 Situs inversus viscerum completo 3226 Sordità - linfedema - leucemia 35099 Sinostosi bicoronale non sindromica 800 SJS1 2408 3267 Sinostosi lamboidea familiare 95455 SJS-TEN Sordità - nefrite - malformazione anorettale 35098 Sinostosi monocoronale non sindromica 300345 SLE autosomico recessivo 63 Sordità - nefropatia di Alport 3229 Sordità - neuropatia periferica arteriopatia 353327 Sindromi miasteniche congenite con difetto della glicosilazione 98913 3265 Sinostosi omero-radiale Sitosterolemia 300345 SLE familiare 295211 Sinostosi omero-radiale bilaterale 88633 SLK 3266 Sinostosi omero-radio-ulnare 3230 Sordità - oligodontia 818 SLOS 295207 Sinostosi omero-radio-ulnare bilaterale 3231 Sordità - onicodistrofia 3156 SLSN 295209 Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale 79500 70 SMA Sordità - onicodistrofia - osteodistrofia deficit cognitivo 295205 Sinostosi omero-radio-ulnare unilaterale 83330 SMA1 79499 94056 83418 SMA2 Sordità - onicodistrofia, autosomica dominante Sinostosi omero-ulnare I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 109 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 79500 Sordità - onicodistrofia, autosomica recessiva 2704 101000 SPG20 79500 Sordità - onico-osteodistrofia - deficit cognitivo 247790 Sovraccarico di ferro associato a FTH1 3236 Sordità - ptosi - anomalie scheletriche 3221 Sordità - resistenza all'ormone tiroideo 3239 Sordità - vitiligine - acalasia 90024 Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia 216445 Sordità genetica non sindromica prelinguale 216452 Sordità genetica postlinguale isolata 216452 Sordità genetica postlinguale non sindromica 216445 Sordità genetica prelinguale isolata 383 Sordità mista con Gusher perilinfatico, legata all'X 383 Sordità mista neurosensoriale e condutttiva legata all'X 66633 Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale 217622 Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta 247790 Sovraccarico di ferro legato a FTH1 139507 Sovraccarico di ferro, tipo africano 163708 Spasmi epilettici criptogenetici a esordio tardivo 3451 Spasmi infantili 3173 Spasmi infantili - pollici larghi 263410 Spasmi infantili - ritardo psicomotorio atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali 101001 SPG21 101003 SPG23 101004 SPG24 101005 SPG25 101006 SPG26 101007 SPG27 101008 SPG28 101009 SPG29 101010 SPG30 101011 SPG31 221083 Spasmo emifacciale clonico 171622 SPG32 279882 Spasmus nutans 171607 SPG34 3175 171629 SPG35 Spasticità - ritardo mentale 314603 SPAX3 320365 SPG36 254343 SPAX4 171612 SPG37 313772 SPAX5 171617 SPG38 248340 SPD isolata dei granuli densi 139480 SPG39 248340 SPD isolato dei granuli delta 320355 SPG41 295197 SPD, tipo Debeer 171863 SPG42 295199 SPD, tipo Malik 320370 SPG43 295195 SPD, tipo Vordingborg 320401 SPG44 90635 Sordità neurosensoriale isolata autosomica dominante,tipo DFNA 90636 Sordità neurosensoriale isolata autosomica recessiva, tipo DFNB 295195 SPD1 320396 SPG45 295197 SPD2 Sordità neurosensoriale isolata legata all'X, tipo DFN 320391 SPG46 295199 SPD3 306511 SPG48 1855 320385 SPG49 90625 168609 Sordità neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi SPENCD 171709 Spermatozoi a testa tonda 320411 SPG49A 3157 Spettro della displasia setto-ottica 319199 SPG53 Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali 320380 SPG54 90625 Sordità neurosensoriale legata all'X, non sindromica, tipo DFN 2549 90641 Sordità neurosensoriale mitocondriale isolata 141132 Spettro oculo-auriculo-vertebrale 90641 Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica 90635 Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA 306617 SPG1 Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB 100984 SPG3A 90636 228012 Sordità neurosensoriale progressiva cardiomiopatia ipertrofica 3235 68361 Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa Sordità rara 168609 Sordità sensorineurale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi 228012 Sordità sensorineurale progressiva cardiomiopatia ipertrofica 685 SPG 320360 SPG a trasmissione materna 99015 SPG2 100985 SPG4 100986 SPG5A 99013 SPG7 100989 SPG8 100990 SPG9 100991 SPG10 2822 SPG11 100993 SPG12 100994 SPG13 320375 SPG55 3176 Spina bifida - ipospadia 268369 Spina bifida aperta 268392 Spina bifida aperta cervicale 268397 Spina bifida aperta cervicotoracica 268377 Spina bifida aperta completa 268388 Spina bifida aperta lombosacrale 268740 Spina bifida aperta toracica superiore 268384 Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale 268744 Spina bifida cistica 268762 Spina bifida cistica cervicale 268766 Spina bifida cistica cervicotoracica 268748 Spina bifida cistica completa 268758 Spina bifida cistica lombosacrale 268770 Spina bifida cistica toracica superiore 268752 Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale Sordità sensorineuronale mitocondriale isolata 100995 SPG14 90641 Sordità sensorineuronale mitocondriale non sindromica 100997 SPG16 363710 Spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements 3216 Sordità tipo conduttivo - anomalie dell'orecchio esterno 100998 SPG17 320406 SPOAN 209951 SPG18 85438 Spondiloartropatia giovanile 100999 SPG19 1855 Spondiloencondrodisplasia 90641 110 100996 SPG15 823 Spina bifida isolata I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 1855 Spondiloencondromatosi 141121 Stenosi subglottica congenita 99898 85198 Spondilo-encondromatosi 3189 826 Sporotricosi 3452 Sprue non tropicale secondaria 137893 Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande 3198 SPS 86884 SPTCL 51083 SQTS 83601 SREAT 50944 SSPS 2323 SSS 36236 SSSS 171714 ST3GAL5-CDG syndrome 163703 Stato epilettico refrattario grave dovuto a presunta encefalite 3102 3102 Statura bassa - sequenza di Pierre Robin - schisi mascellare - piedi torti - anomalie delle mani Statura bassa - sindrome di Pierre Robin schisi mascellare - piedi torti - anomalie delle mani Stenosi valvolare polmonare congenita 217034 Sterilità maschile con virilizzazione normale, da arresto della maturazione 1646 Sterilità maschile da delezione del cromosoma Y 3202 Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate 3203 Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate 98682 Strabismo essenziale 90079 Stravasi da antraciclina 228236 Strie elastotiche 76 Strongiloidiasi 830 Stuccocheratosi 276174 Stupor idiopatico ricorrente 251639 Subependimoma 99666 Sublussazione atlantoassiale 220465 Statura bassa da deficit di STAT5b 833 Sulfocistinuria 3184 Steatocistoma - denti neonatali 130 SUNDS 841 Steatocistoma multiplo 2182 Stenosi acqueduttale legata all'X 289539 Suscettibilità ai tumori legata alle mutazioni germinali di BAP1 3093 Stenosi aortica valvolare congenita 162521 Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia 99122 Stenosi congenita della IVC 95459 Stenosi congenita della tricuspide 97598 Stenosi congenita dell'arteria renale 141127 Stenosi congenita delle trachea 3188 Stenosi congenita delle vene polmonari 162516 Stenosi congenita e isolata degli orifizi piriformi nasali 85182 Stenosi del canale midollare diafisario istiocitoma fibroso maligno 85182 Stenosi del canale midollare diafisario tumore osseo 99117 Stenosi del seno coronarico 99053 Stenosi del tunnel subaortico 99084 Stenosi delle arterie polmonari 162516 Stenosi isolata degli orifizi piriformi 99087 Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico 85202 Stenosi polmonare - brachitelefalangismo - calcificazione delle cartilagini 3444 Stenosi polmonare - macchie caffè-latte 3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 3192 Stenosi sopravalvolare polmonare 3190 Stenosi sottopolmonare 3191 Stenosi subaortica - bassa statura 99052 Stenosi subaortica fibromuscolare moderata 3092 Stenosi subaortica fissa 99051 Stenosi subaortica membranosa moderata Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1 319581 Suscettibilità mendeliana autos. dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1 319589 Suscettibilità mendeliana autos. dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2 319569 Suscettibilità mendeliana autos. recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1 319574 Suscettibilità mendeliana autos. recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2 319589 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2 319581 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1 319574 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2 Suscettibilità alle infezioni croniche da virus di Epstein-Barr 319569 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1 169085 Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa 319605 Suscettibilità mendeliana legata all'X a malattie micobatteriche 2566 319595 Suscettibilità mendeliana a malattia micobatteriche da deficit parziale di STAT1 319547 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2 319558 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo dell'interleuchina 12B 319547 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2 319558 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B 319552 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1 319623 Suscettibilità mendeliana legata all'X a malattie micobatteriche da deficit di CYBB 319612 Suscettibilità mendeliana legata all'X a malattie micobatteriche da deficit di IKBKG 319612 Suscettibilità mendeliana legata all'X a malattie micobatteriche da deficit di NEMO 99110 SVC destra che si collega all'atrio sinistro 99111 SVC sinistra che si collega all'atrio sinistro 90038 Sxt-HUS 357332 Syndactyly - camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers - bifid toes 364033 Systemic Epstein-Barr virus-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood 844 319563 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15 Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto 3286 Tachiaritmia sincopale 3284 319600 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit del fattore regolatore dell'interferone 8 Tachicardia - ipertensione - microftamo iperglicinuria 3282 Tachicardia atriale caotica 319600 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8 3286 Tachicardia bidirezionale 3286 319552 Suscettibilità mendeliana al deficit del recettore dell'interleuchina 12 beta 1 Tachicardia bidirezionale indotta dalle catecolamine 3283 Tachicardia del nodo di His 99898 3286 Tachicardia doppia indotta dalle catecolamine 3283 Tachicardia ectopica giunzionale Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 111 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 3286 Tachicardia parossistica sincopale 884 Tetrasomia 12p 93962 Torcicollo spasmodico 45453 Tachicardia ventricolare infantile continua 314588 Tetrasomia 15(q25-qter) 99663 Torcicollo vestibolare 3286 Tachicardia ventricolare parossistica maligna 314588 Tetrasomia 15q distale 75326 Tortuosità delle arteriole retiniche 3306 36383 3286 Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica Tortuosità delle arteriole retiniche emiparesi infantile - leucoencefalopatia autosomica dominante 97330 TOS 101028 TALDO 99861 T-ALL 295203 Talo verticale congenito bilaterale 295201 Talo verticale congenito unilaterale 3289 Taurodontismo 98960 TBCD Tetrasomia 15q non distale 314588 Tetrasomia 15q26 3307 Tetrasomia 18p 96055 Tetrasomia 21 9 Tetrasomia X 99042 TGA con coartazione 216729 TGA con malformazione cardiaca 100073 TOS neurogena vera 100072 TOS vascolare vera 1489 Tosse canina 300857 THRLBCL 209919 Tossicosi epatica da rame non-wilsoniana del periodo neonatale e dell'infanzia 85170 Tibia a triangolo - aplasia della fibula 3343 Toxocarosi 2768 Tibia vara di Blount 3344 Toxopachiostosi diafisaria tibioperoneale 2768 Tibia vara infantile 858 Toxoplasmosi congenita 221091 Tic doloroso 86871 T-PLL 313846 Telangectasia cutnaea familiare e sindrome da predisposizione al cancro orofaringeo 99745 3347 Tracheobroncomegalia 101334 Tifo africano da zecche 3348 Tracheobroncopatia osteocondroplastica 774 83317 Tifo da acari 95430 Tracheomalacia congenita 280774 Telangectasia essenziale generalizzata 83314 Tifo epidemico 3348 Tracheopatia osteoplastica 90389 99991 Tifo epidemico ricorrente 90053 Trapianto di cellule staminali ematopoietiche 103918 TCP 284227 Telangectasia - eritrocitosi - gammopatia monoclonale - ascessi perinefrici shunting intrapolmonare Telangectasia emorragica ereditaria Telangectasia maculare eruttiva perstans Tifo 353344 Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1 101335 Tifo indiano da zecche 353351 Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3 101336 Tifo keniano da zecche 190 Telangectasia retinica congenita 83315 Tifo murino 3293 Telecanto - ipertelorismo - strabismo piede cavo 2198 Tilosi - carcinoma esofageo 99867 Timoma 75565 TEMF 169105 Timoma - immunodeficienza 363417 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome 99868 3398 263310 Timoma, tipo A TEN Timoma maligno 216694 Trasposizione congenitamente corretta dei grandi vasi 216694 Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie 216718 Trasposizione congenitamente corretta isolata dei grandi vasi 216718 Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie 99042 Trasposizione congenitamente non corretta dei grandi vasi con coartazione 251515 Tendine calcaneale corto 263324 Timoma, tipo AB 252018 Teratoma del sistema nervoso centrale 263317 Timoma, tipo B 141107 Teratoma nasofaringeo 64744 Tiroidite di Riedel 99061 Tessuto accessorio della valvola mitrale 69723 95462 Tessuto accessorio della valvola tricuspide Tirosinemia da deficit di 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi 363504 Testicular germ cell tumor 69723 363494 Testicular non seminomatous germ cell tumor Tirosinemia da deficit di acido 4-idrossifenilpiruvico ossidasi 69723 Tirosinemia da deficit di HPD 363489 Testicular sex cord-stromal tumor 28378 Tirosinemia da deficit di TAT 363483 Testicular teratoma 28378 Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi 2842 Trasposizione penoscrotale 3350 Tremore essenziale - nistagmo - ulcera 882 Tirosinemia epatorenale 238606 Tremore ortostatico primitivo 28378 Tirosinemia oculocutanea 139411 Triade di Carney 3402 Tirosinemia transitoria del neonato 1552 Triade di Currarino 882 Tirosinemia, tipo 1 863 Trichinellosi 28378 Tirosinemia, tipo 2 863 Trichinosi 69723 Tirosinemia, tipo 3 3357 28378 Tirosinemia, tipo II Trico-dento-onico-displasia - sindattilia, autosomica dominante 69723 Tirosinemia, tipo III 79129 Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta Tricodisplasia - xeroderma 3299 9 Tetano Tetra X 294971 Tetra-amelia 3301 Tetra-amelia - malformazioni multiple 3303 Tetralogia di Fallot 3304 Tetralogia di Fallot - bassa statura ritardo mentale 3011 Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo 216729 Trasposizione congenitamente non corretta dei grandi vasi con malformazione cardiaca 99042 Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione 216729 Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca 210141 Tetraplegia spastica congenita ereditaria 86872 T-LGL 3361 3305 Tetraploidia 99886 TNDM 228379 Tricodisplasia spinulosa 3309 Tetrasomia 5p 3341 Torcicollo - cheloidi - criptorchidismo 228379 Tricodisplasia spinulosa associata a virus 3310 Tetrasomia 9p 71518 Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia 867 Tricoepitelioma multiplo familiare 864 Tricofollicoloma 289522 Tetrasomia 11q24.1 112 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 3362 Tricomegalia - cataratta - sferocistosi 1742 Trisomia 5p 238446 Trisomia 15q11q13 3363 Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita 96097 Trisomia 5q distale 238446 Trisomia 15q11-q13 565 Tricopoliodistrofia 33364 Tricotiodistrofia 670 Tricotiodistrofia - fotosensibilità 75789 Tricotiodistrofia - osteosclerosi 453 Tricotiodistrofia con ittiosi congenita 1245 Tricotiodistrofia, tipo D 453 Tricotiodistrofia, tipo E 670 Tricotiodistrofia, tipo F 2739 Tricotiodistrofia, tipo G 75378 Tricromazia oligoconica 3369 Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita 3368 Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità 228415 Trisomia 5q35 1707 Trisomia 15qter 96097 Trisomia 5qter 1708 Trisomia 16 in mosaico 1745 Trisomia 6p distale 96078 Trisomia 16p distale 1745 Trisomia 6pter 261204 Trisomia 16p11.2 96098 Trisomia 6q distale 261243 Trisomia 16p13.11 96098 Trisomia 6qter 96078 Trisomia 16pter 1747 Trisomia 7 in mosaico 96106 Trisomia 16q distale 96074 Trisomia 7p distale 96106 Trisomia 16qter 314034 Trisomia 7p22.1 1711 Trisomia 17 in mosaico 96074 261290 Trisomia 17p Trisomia 7pter 261102 Trisomia 7q11.23 distale 1713 96061 217385 Trisomia 17p13.3 Trisomia 8 in mosaico Trisomia 17p11.2 264450 Trisomia 8p 3379 Trisomia 17q distale 251076 Trisomia 8p23.1 139474 Trisomia 17q11.2 Trisomia 8q 261272 Trisomia 17q12 Trisomia 8q distale 217340 Trisomia 17q21.31 3365 Trigonocefalia - pollici larghi 1752 3366 Trigonocefalia isolata 96100 3374 Triopia 228399 Trisomia 8q12 3379 Trisomia 17qter 3385 Tripanosomiasi africana 96100 Trisomia 8qter 3380 Trisomia 18 3386 Tripanosomiasi americana 99776 Trisomia 9 in mosaico 1715 Trisomia 18p 3375 Triplo X 236 Trisomia 9p 1716 Trisomia 18q distale 3376 Triploidia 96101 Trisomia 9q distale 1716 Trisomia 18qter 3375 Triplo-X 96112 Trisomia 9q non distale 1717 Trisomia 19q distale Trisma - pseudocamptodattilia 96112 Trisomia 9q non telomerica 1717 Trisomia 19qter 210576 Trisma congenito 96101 Trisomia 9qter 1724 Trisomia 20 in mosaico 1692 Trisomia 1 in mosaico 96063 Trisomia 10 in mosaico 261318 Trisomia 20p 96069 Trisomia 1pter 171929 Trisomia 10p 96107 Trisomia 20q distale 261344 Trisomia 1q 96102 Trisomia 10q distale 96107 Trisomia 20qter 250994 Trisomia 1q21.1 1695 Trisomia 10q non distale 870 Trisomia 21 1723 Trisomia 2 in mosaico 1695 Trisomia 10q non telomerica 96068 Trisomia 22 in mosaico 96070 Trisomia 2p distale 276422 Trisomia 10q22.3q23.3 96109 Trisomia 22q distale 96070 Trisomia 2pter 96102 1727 Trisomia 22q11.2 96094 Trisomia 2q distale 300305 Trisomia 11p15.4 261337 Trisomia 22q11.2 distale 313947 Trisomia 2q23.1 96103 Trisomia 11q distale 96109 Trisomia 22qter 294026 Trisomia 2q31.1 96103 Trisomia 11qter 1738 96094 1698 Trisomia 12 in mosaico Trisomia del braccio corto del cromosoma 4 100071 Trisomia 3 in mosaico 1699 Trisomia 12p non distale 1742 96071 Trisomia 3p distale 1699 Trisomia 12p non telomerica Trisomia del braccio corto del cromosoma 5 Trisomia 3pter 3378 Trisomia 13 236 96071 Trisomia del braccio corto del cromosoma 9 96095 Trisomia 3q26 96105 Trisomia 13q distale 1715 251038 Trisomia 3q29 1702 Trisomia 13q non distale Trisomia del braccio corto del cromosoma 18 96059 Trisomia 4 in mosaico 1702 Trisomia 13q non telomerica 96069 Trisomia distale 1p36 1738 Trisomia 4p 96105 Trisomia 13qter 3375 Trisomia X 3377 Trisomia 2qter Trisomia 10qter 96072 Trisomia 4p distale 1703 Trisomia 14 in mosaico 217377 Trisomia Xp11.22-p11.23 96072 Trisomia 4pter 1705 Trisomia 14q distale 261483 Trisomia Xq27.3q28 1739 Trisomia 4q 261229 Trisomia 14q11.2 261483 Trisomia Xq27.3-q28 96096 Trisomia 4q distale 1705 Trisomia 14qter 1762 Trisomia Xq28 96096 Trisomia 4qter 1706 Trisomia 15 in mosaico 293939 Trisomia Xq28 distale 96060 Trisomia 5 in mosaico 1707 Trisomia 15q distale 88629 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Tritanopia 113 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 88629 Tritanopia congenita 100081 Tumore endocrino del retto 49827 TRMA 252131 Tumore benigno delle guaine nervose periferiche 36258 Tromboangioite obliterante 849 Tromboastenia di Glanzmann 71493 3318 Trombocitemia ereditaria Trombocitemia essenziale 225968 Trombocitemia essenziale familiare 71493 Trombocitemia familiare 3204 Trombocitopatia - asplenia - miosi 3320 Trombocitopenia - aplasia radiale 3323 Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin 853 Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale 3319 Trombocitopenia amegacariocitica congenita 71203 Trombocitopenia autoimmune 168629 Trombocitopenia autosomica con piastrine normali 851 Trombocitopenia di Paris-Trousseau 268322 Trombocitopenia ereditaria con piastrine normali 3002 Trombocitopenia immune 852 Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali 180237 Tumore benigno delle tube di Falloppio 97287 Tumore carcinoide dei bronchi 97289 Tumore carcinoide del timo 100093 Tumore carcinoide e sindrome carcinoide 875 Tumore cardiaco del bambino 874 Tumore cardiaco dell'adulto 97261 Tumore causato dal fattore che rilascia l'ormone della crescita 213837 Tumore cervicale maligno a cellule germinali 157826 Tumore congenito delle cellule granulari 319667 Tumore congiuntivale linfoide primitivo 97261 Tumore da GRF 251919 Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia 876 Tumore del sacco vitellino 252006 Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale 876 Tumore del seno endodermico 36414 Tumore del tronco cerebrale 635 Tumore della cresta neurale 143 Tumore delle paratiroidi 873 Tumore desmoide 83469 Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde 854 Trombosi della vena portale 100085 Tumore endocrino epatico 100075 Tumore endocrino gastrico 100078 Tumore endocrino ileale 206473 Tumore epiteliale borderline dell'ovaio 263310 Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo A Trombocitosi familiare Trombosi della vena porta 100076 Tumore endocrino duodenale 157826 Tumore congenito delle cellule gengivali Trombocitosi essenziale Trombopenia indotta dall'eparina 100084 Tumore endocrino dell'orecchio medio 180247 Tumore epiteliale maligno della vagina 71493 854 100079 Tumore endocrino dell'appendice 3398 3318 3325 100083 Tumore endocrino della laringe 213812 Tumore cervicale neuroectodermico periferico maligno 252006 Tumore del seno endodermico del sistema nervoso centrale 217467 Trombofilia ereditaria da deficit congenito di HRG Tumore endocrino del timo 100086 Tumore endocrino della cistifellea 213787 Tumore cervicale mülleriano misto 329319 Trombocitosi ereditaria con difetto trasversale degli arti 217467 Trombofilia ereditaria da deficit congenito di glicoproteina ricca in istidina (poli-L) 97289 199260 Tumore di Keasby 99978 Tumore di Klatskin 99867 Tumore epiteliale del timo Tumore epiteliale primitivo del timo 263324 Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo AB 263317 Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo B 231632 Tumore extra-surrenalico secernente aldosterone 199267 Tumore fibroso digitale ricorrente dell'infanzia 180261 Tumore fillode 251975 Tumore glioneurale formante rosette del quarto ventricolo 251962 Tumore glioneurale papillare 252006 Tumore intracranico del sacco vitellino 252006 Tumore intracranico del seno endodermico 137583 Tumore intraepiteliale vulvare 99971 Tumore lipomatoso atipico 213751 Tumore maligno a cellule germinali del corpo uterino 199267 Tumore di Reye 213837 Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina 654 Tumore di Wilms 252212 Tumore maligno del tritone 893 Tumore di Wilms - aniridia - anomalie urogenitali - ritardo mentale 3148 Tumore maligno della guaina dei nervi periferici 228379 TS 220 Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo 99915 289326 TSP 99912 Tumore disgerminale maligno a cellule germinali Tumore maligno delle cellule della granulosa 99917 99889 Tumore ectopico secernente ACTH 654 Tumore embrionale del rene Tumore maligno delle cellule della teca (steroido-producenti) non altrimenti specificato 329217 Trombosi delle vene e dei seni cerebrali 3384 Tronco arterioso comune 983 TRS 36234 TSS batterica 99919 TSS da stafilococco 99918 TSS da streptococco 3389 Tubercolosi 3390 Tubulopatia prossimale - diabete mellito atassia cerebellare 254902 Tubulopatia renale - encefalopatia insufficienza epatica 3392 Tularemia 180234 Tumore a cellule germinali miste 142 Tumore anaplasico della tiroide 94 Tumore astrocitico 114 100082 Tumore endocrino anale 252212 Tumore maligno delle guaine nervose con differenziazione rabdomiosarcomatosa 213736 Tumore endocrino ben differenziato del corpo uterino 180242 Tumore maligno delle tube di Falloppio 213736 Tumore endocrino ben differenziato dell'endometrio 329977 Tumore endocrino classico dell'appendice 97287 Tumore endocrino dei bronchi 289385 Tumore maligno diagnosticato in gravidanza 284362 Tumore mesenchimale interstiziale immaturo 100080 Tumore endocrino del colon 213630 Tumore mesenchimale periferico maligno del corpo uterino 100077 Tumore endocrino del digiuno 86850 97253 178342 Tumore miofibroblastico infiammatorio Tumore endocrino del pancreas Tumore mieloide extramidollare I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 252021 Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale 3405 Ulcerazione del cordone ombelicale atresia intestinale 180118 Utero cordiforme 213512 Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio 3406 Uleritema ofriogene 213610 Tumore mülleriano misto maligno del corpo uterino 213787 Tumore mülleriano misto maligno della cervice uterina 100035 Tumore necrotico solitario del fegato 213812 Tumore neuroectodermico periferico maligno della cervice uterina 357175 Ulna corta - dismorfismi - ipotonia deficit cognitivo 3138 UMS 251009 UPD(1)mat 251004 UPD(1)pat 96180 UPD(4)mat 96190 UPD(5)pat 97287 Tumore neuroendocrino dei bronchi 96181 UPD(6)mat 97289 Tumore neuroendocrino del timo 96191 UPD(6)pat 251946 Tumore neuroepiteliale disembrioplastico 96182 UPD(7)mat 251975 Tumore neuroepiteliale disembrioplastico del cervelletto 96192 UPD(7)pat 96183 UPD(9)mat 46484 231147 UPD(11)mat Tumore oligodendrogliale 206473 Tumore ovarico a basso potenziale di malignità 96193 UPD(11)pat 97678 UPD(13)mat 99324 UPD(13)pat 96184 UPD(14)mat 97293 Tumore ovarico benigno raro 99916 Tumore ovarico maligno a cellule di Sertoli-Leydig 35807 Tumore ovarico maligno a cellule germinali 96334 UPD(14)pat 98754 UPD(15)mat 35808 Tumore ovarico maligno dei cordoni sessuali e dello stroma 98795 UPD(15)pat 96185 UPD(16)mat 96186 UPD(20)mat 99916 Tumore ovarico virilizzante 251915 Tumore papillare della regione pineale 284362 Tumore polmonare interstiziale fetale 231108 Tumore rabdoide familiare 96194 UPD(20)pat 96187 UPD(21)mat 96195 UPD(21)pat 96188 UPD(22)mat 180086 Utero didelfo 3411 Utero doppio - emivagina - agenesia renale 180079 Utero pseudounicorne 180129 Utero settato subtotale 180126 Utero settato totale 180079 Utero unicorne con corno rudimentale 180074 Utero unicorne senza corno rudimentale 180074 Utero unicorne vero 280914 Uveite anteriore idiopatica 209959 Uveite facoanafilattica 280917 Uveite posteriore idiopatica 79098 Uveite simpatica 3412 VACTERL con idrocefalo 180154 Vagina settata 99064 Valvola mitrale divaricata 99056 Valvola tricuspide a ''paracadute'' 95461 Valvola tricuspide divaricata 93110 Valvola uretrale posteriore 100070 Variante agrammatica dell'afasia progressiva primitiva 275864 Variante comportamentale della demenza frontotemporale 98919 Variante cranica di GBS 93926 Variante da fusione interemisferica mediana 319340 Variante del complesso di Carney 99844 Variante del deficit dell'adesione leucocitaria tipo 1 261519 UPD(X)mat 79253 Variante della fenilchetonuria 261524 UPD(X)pat 300878 Variante della leucemia a cellule capellute 251891 Tumore teratoide/rabdoide atipico 251009 UPD1 materna 79253 59305 Tumore trofoblastico della gravidanza 251004 UPD1 paterna 99928 Tumore trofoblastico della placenta 96179 UPDM 2 300878 Variante della reticoloendoteliosi leucemica 254698 Tumore trofoblastico epitelioide 96193 UPDP 11 in mosaico 1147 206489 Tumore vaginale maligno a cellule germinali 99146 Uremia Variante della sindrome di FreemanSheldon 3467 Urolitiasi xantinica 3095 Variante della sindrome di Rett 353356 Tumore vasoproliferativo della retina 99844 Variante di LAD-1 231632 Tumore secernente aldosterone ectopico 44890 99966 Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico Tumore teratoide atipico 99662 Tumori della fossa posteriore 280379 Uroporfiria eritropoietica associata a tumore maligno mieloide 83454 Tumori glomici multipli 886 69077 Tumori rabdoidi 231169 USH1 69077 Tumori rabdoidi maligni 231178 USH2 879 Tungosi 231183 USH3 99070 Tunnel aorta-ventricolo destro 90076 99071 Tunnel aorta-ventricolo sinistro 180086 Utero bicorne bicervicale 3400 Tunnel aortoventricolare 63440 Turricefalia 180111 Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie 90002 UCTD 178315 UES USH Ustioni parziali di secondo e terzo grado Variante della PKU 231426 Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré 93926 Variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia 86870 Variante linfoblastoide del linfoma a cellule NK 231445 Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré 231445 Variante paraparetica di GBS 300878 Variante prolinfocitica della HCL 180106 Utero bicorne bicervicale con ritenzione mestruale monolaterale 300878 Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute 291 Varicella congenita 91138 Vasculite crioglobulinemica 889 Vasculite cutanea dei piccoli vasi 99771 Ugola bifida 180106 Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca 2032 UIP 180114 Utero bicorne unicervicale I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 115 Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA Numero Malattia ORPHA 889 Vasculite ipersensitiva cutanea 280558 WABS 3469 XK aprosencefalia 36412 Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica 90033 wAHA 596 XLCNM 90033 wAIHA 79278 XLDPP 36412 Vasculite orticarioide ipocomplementemica di Mac Duffie 36412 Vasculite orticarioide ipocomplementemica di McDuffie 3421 Vasculopatia cerebroretinica 284395 WDFA 169079 XLFD di Cernunnos 99971 WDLS 264580 XLG 1667 WRS 89936 XLH XLI 902 WS 461 280779 Vasculopatia collagena cutanea 897 WS4 221126 Vasculopatia encefaloclastica proliferativa 163746 WS4 "plus" 363727 X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia 221126 Vasculopatia glomeruloide proliferativa cerebrale 163746 WS4 plus 2834 WSS 221126 Vasculopatia proliferativa e idranencefalia/idrocefalo 96201 X a piccoli anelli 43 X-ALD 228379 VATS 158003 Xanthoma disseminatum 289157 VDDI 93160 VDDR II 289157 VDDR-I 2460 VDEGS 3467 Xantinuria classica 3467 Xantinuria ereditaria 93601 Xantinuria, tipo I 93602 Xantinuria, tipo II 93160 VDRR II 99109 Vena cava superiore sinistra nel seno coronarico 3426 Ventricolo destro a doppia uscita 158011 Xantogranuloma necrobiotico 99047 Ventricolo destro a doppia uscita con comunicazione interventricolare subaortica o sottopolmonare 158008 Xantoma papuloso 1464 Ventricolo sinistro a doppia uscita 3427 Ventricolo sinistro a doppia uscita 84085 Vescica neurogena non neurogena 84085 Vescica neuropatica occulta 171684 Vestibulopatia idiopatica bilaterale 251607 Xantoastrocitoma pleomorfo 158000 Xantogranuloma giovanile 909 Xantomatosi cerebrotendinea 2882 Xantomatosi con sisterolemia 293621 XECD 3202 Xerocitosi ereditaria 910 Xeroderma pigmentoso 90342 Xeroderma pigmentoso variante (XPV) 276249 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A 364028 X-linked intellectual disability due to GRIA3 anomalies 363654 X-linked parkinsonism-spasticity syndrome 776 XLMR con habitus marfanoide 596 XLMTM 306597 XLOS 2442 XLP 85453 XLPDR 792 XLRS 231393 XLTT 317476 XMEN 910 XP 220295 XP/CS 243 XX-GD 3375 XXX 99829 Yellow Jack 707 Yersiniosi 99829 YF 98912 Zaspopatia 295187 Zigodattilia, tipo 1 295189 Zigodattilia, tipo 2 892 VHL 97282 VIPoma 91495 Vitreo primitivo iperplastico persistente 276252 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B Vitreoretinocoroidopatia autosomica dominante 276255 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C 329211 Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante 276258 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D 295191 Zigodattilia, tipo Montagu 898 Vitreoretinopatia legata a VCAN 891 Vitroretinopatia essudativa familiare 276261 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E 73263 26793 VLCADD 2451 VMCM 83454 VMGLOM 276267 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G 1480 VSD 181 3086 289365 VUR familiare 295191 Zigodattilia, tipo 3 295193 Zigodattilia, tipo 4 295193 Zigodattilia, tipo Castilla 295189 Zigodattilia, tipo Lueken 295187 Zigodattilia, tipo Weidenreich Zigomicosi 276264 Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F XHED 101088 XHIGM Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: [email protected] Editor-in-chief: Odile Kremp Visual design : Céline Angin Photography: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon The correct form when quoting this document is : « Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico », I Quaderni di Orphanet, collezione Malattie Rare, Dicembre 2013, http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 116 I Quaderni di Orphanet - Elenco delle malattie rare e sinonimi in ordine alfabetico- Dicembre 2013 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Elenco_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf
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