INFORMATIVA
Test per la determinazione non invasiva del rischio di
aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 mediante
sequenziamento del DNA libero circolante nel plasma
materno
DCi/1416/03-B
Rev. 0
Questa informativa illustra gli aspetti principali del test non invasivo per la determinazione del rischio di
aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 effettuato mediante sequenziamento del DNA libero circolante nel plasma
materno.
La consulenza genetica è parte integrante del test e deve essere sempre eseguita.
Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni di numero del normale assetto cromosomico. Si parla di
trisomia quando è presente un cromosoma in più rispetto all’atteso e di monosomia quando invece è presente un
cromosoma in meno. Le trisomie più frequenti sono quelle a carico dei cromosomi 21, 13 e 18, le monosomie
più frequenti sono quelle a carico dei cromosomi sessuali. In gravidanza è possibile determinare il rischio delle
aneuplodie fetali più frequenti mediante esecuzione del test combinato: si tratta di un esame del sangue che
permette il dosaggio di alcuni marcatori biochimici nel sangue della madre (Free-Beta HCG e PAPP-A) e di una
successiva ecografia effettuata per misurare uno specifico parametro fetale (translucenza nucale).
La diagnosi genetica prenatale, effettuata invece mediante esecuzione di un prelievo invasivo di
materiale fetale (amniocentesi o villocentesi), è un test diagnostico che permette di determinare l’assetto
cromosomico del feto (numero e struttura dei cromosomi). Il prelievo di materiale fetale presenta un rischio di
aborto collegato alla manovra invasiva di circa l’1%.
Molto recentemente sono stati sviluppati test di laboratorio per la determinazione non invasiva del
rischio di aneuploidie cromosomiche, basati sul sequenziamento del DNA libero circolante nel sangue materno.
Questo test:
1) Non sostituisce il test combinato ma è comunque un test molto accurato che permette di
migliorare la definizione del rischio di aneuploidie fetali (test di screening) rispetto al solo utilizzo del
test combinato
2) Non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva dal momento che si tratta di un test di screening
Il test si esegue a partire da un prelievo di sangue della madre. Dal prelievo di sangue viene separato il
plasma e da questo viene isolato il DNA totale libero circolante, costituito da DNA di origine materna, che ne
rappresenta mediamente il 90% e da una piccola percentuale di DNA di origine fetale (frazione fetale). Vengono
successivamente applicate tecniche molecolari che permettono il sequenziamento del genoma e metodi di calcolo
per stimare il numero di sequenze derivanti dai cromosomi di interesse. Il numero di sequenze ottenute viene
paragonato ai dati ottenuti da una serie di gravidanze di controllo. Se il numero di sequenze per un determinato
cromosoma è maggiore rispetto all’atteso, il risultato del test è indicativo di un rischio aumentato di trisomia.
Il test può essere eseguito in aggiunta al test combinato a partire dalla decima-undicesima settimana di
gestazione.
QUALI SONO I RISCHI E I LIMITI DEL TEST
Non vi è alcun rischio per il feto e la madre. Il test non si esegue nei casi di gravidanze gemellari. Dati di
letteratura indicano che il test ha un tasso di fallimenti (assenza di risultato/risultato non conclusivo e mancata
risposta) del 4%. Tale percentuale scende al 2% se viene ripetuto un prelievo a distanza di una o due settimane
dal primo. Il tasso di fallimento è legato ai limiti della metodica utilizzata, alla quantità di DNA totale e/o alla
percentuale di frazione fetale nel campione in esame. La frazione fetale nel plasma materno aumenta in relazione
all’epoca gestazionale e può essere influenzata da una serie di fattori individuali (ad esempio, in caso di indice di
massa corporea elevato, la frazione fetale diminuisce). Se la frazione fetale è inferiore al 3% il risultato del test
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aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 mediante
sequenziamento del DNA libero circolante nel plasma
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non è attendibile e sarà necessario ripetere il test su un nuovo prelievo. Il DNA isolato dal prelievo di sangue
materno viene completamente utilizzato per eseguire il test, pertanto non è disponibile materiale per la
conservazione o l’esecuzione di ulteriori indagini.
SPECIFICITÀ E SENSIBILITÀ DEL TEST
A partire dalla decima-undicesima settimana di gestazione il test presenta un’accuratezza del 99% per
l’identificazione dei casi a rischio di Trisomia 21 e di circa il 95% per le trisomie 13 e 18. Tuttavia, dal momento
che si tratta di un test di screening e non di un test diagnostico, in caso di risultato positivo si raccomanda la
conferma mediante diagnosi prenatale invasiva.
TEMPI DI RISPOSTA
I tempi di risposta sono di massimo 2 settimane e potrebbero variare nel caso in cui sia necessario
richiedere alla gestante un nuovo prelievo di sangue su cui ripetere l’esame.
Attestazione di presa visione e lettura dell’informativa
Nome e cognome del paziente, del delegato o di altro soggetto legittimato
……………………………………………………………………………………………………………….....
Firma del paziente, del delegato o di altro soggetto legittimato
………………………………………………………………………………………………………………….
Firma del professionista sanitario ………………………………………… Data ……………………………
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