La diagnosi delle sindromi dello
spettro autistico: lo stato dell’arte
Massimo Molteni
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12 x 1000 !!!
Numero e prevalenza di minori con
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
Anno 2008
Regioni
Emilia-Romagna
Piemonte
Numero di minori con DPS
1.323
1.702
Prevalenza
2.0‰
2.5‰
Fonte: Aress, Agenzia Regionale per i Servizi Sanitari Regione Piemonte; NPI.net 2008
ELEA Regione Emilia Romagna 2008
La complessità della diagnosi dei disturbi
dello spettro autistico
 Diagnosi fenomenica e etiologica
 La questione genetica e delle sindromi associate
 Criteri dimensionali e categoriali
 Il sistema ICD e DSM
 I gradi dell’impairment
 I disturbi associati:
 Gastrointestinali e dietologiche
 Epilessia
From: What DSM-5 Could Mean to Children With Autism and Their Families
JAMA Pediatr. 2013;():1-6. doi:10.1001/jamapediatrics.2013.2188
Copyright © 2012 American Medical
Association. All rights reserved.
Due domini diagnostici
 Social Interaction
 Restricted interest and repetitive behaviour
 Symptoms must be present in early childhood
(but may not fully manifest until social
demands exceed limited capacities)
• Symptoms together limit and impair everyday
functioning.
Quale impatto sui servizi e sulla ricerca?
Interventi precoci
Premessa
Distinzione tra:
• popolazione a rischio (sospetto, ma non diagnosi)
• popolazione con disturbo diagnosticato
 Raccomandazione
• Interventi precoci per popolazione a rischio: non disponibili dati
sull’efficacia.
• Interventi precoci per popolazione con diagnosi: raccomandata la
tempestività.
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Modelli di fornitura dei servizi
 Mancanza di prove scientifiche sufficienti.
 Principi generali indicati dal panel:
• multidisciplinarietà e lavoro integrato del gruppo di operatori
• formazione specifica agli operatori
• promozione del lavoro di rete
• flessibilità del servizio nell’operare in luoghi e contesti diversi
• continuità assistenziale tra servizi di infanzia/adolescenza ed età
adulta
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IL PROGETTO PRIA
Il PRIA ha inteso offrire nodi competenti di riferimento, nelle singole realtà
aziendali/provinciali, ai numerosi attori (famiglie, servizi sociosanitari,
istituzioni scolastiche, educative, privato sociale), coinvolti nella strutturazione
di percorsi integrati del “sistema curante”per la promozione della salute degli
utenti con ASD, realizzando una Rete regionale, clinica ed organizzativa,
secondo il modello Hub & Spoke
In tutte le Aziende USL sono istituiti Centri o Team Spoke deputati alla diagnosi
e presa in carico di minori con ASD, secondo protocolli concordati a livello
regionale e in collaborazione con la rete operativa territoriale dei “sistemi”
sociosanitario, scolastico e famigliare;
3 Hub : uno in ciascuna area Vasta (Aziende USL di Reggio Emilia, Bologna e
Rimini), con funzione di coordinamento e di governo clinico supporto alla
formazione, monitoraggio, qualificazione dei percorsi.
850 places de
SESSAD pour les
350 places de répìt
Renforcement des évaluations
enfants
(accueil temporaire)
Internes et externes des
Une partìcìpatlon
des familles à la
gouvernance du plan, au
niveau natìonal et local
1.173 postes créés
pour
transformer les
structures existantes
Harmonisation des pratiques
et réorientation del Centres
Ressource Autisme
structures medico sociales
Un budget
supplémentaire
de 205,5 millions
d’euros
1.500 places pour les adultes
(MAS + FAM + SAMSAH)
700 places en unité
Diffusion et application
des recommandations
Formation de 5.000
professionnels du
secteur médico-social
Un réseau
de dèpistage et
diagnostic précoce
de proximité
de la HAS et de
l’ANESM
d’enseignement
en maternelle
MODELLO DI INTERVENTO «a rete»
CENTRO REGIONALE PSICOSI IRCCS “EUGENIO MEDEA”
ASSOCIAZIONE “LA NOSTRA FAMIGLIA” DI BOSISIO PARINI
UONPIA
Servizi
territoriali di
competenza
PLS
(MB)
PLS
(LC)
Cooperative per interventi
domiciliari e di supporto
CHAT
on line
DIAGNOSI
IRCCS o
Polo Npia
PARENTCOACHING
PLS
(CO)
Follow up
INTERVENTO
INTENSIVO
TRATTAMENTO
POST-INTENSIVO
CdR Carate (15)
Como (10)
Lecco (12)
Ponte Lambro (7)
Strenght and Difficult
Questionnaire –SDQ
Child Behavior Check List –CBCL
Conners Rating Scale- Revised –
CRS-R
CHAT: Checklist for
Autism in Toddlers
1^ semestre 2012
157
26
Lombardia
Fuori regione
40
35
30
25
20
15
10
5
0
BG
BS
CO
LC
MB
MI
MN
PV
SO
VA
Autismo
52%
Ritardo
mentale
4%
Asperger
2%
PDD
NAS
42%
148
35
Una o più
patologie
associate
Patologia organica
25
20
15
10
5
0
160
140
120
100
80
60
40
20
0
Nessuna
patologia
associata
Linguaggio espressivo di tutto il
campione
QI griffiths
31%
24%
QIS <70
13%
Normale
23%
QIS >70
69%
25%
Assente
36%
Linguaggio recettivo
Funzionamento
adattivo limite
34%
Normale
4%
Ritardo lieve
Ritardo medio
<2ds
40%
Funzionamento adattativo
5%
<1ds
20%
54%
<1ds
22%
<2ds
Ritardo grave
Non
valutabile
Disturbi comportamentali
Sì
No
200
174
150
35%
100
65%
50
9
0
Senza farmaci
Aggressività
27%
Disturbo emotivo
35%
Iperattività
38%
Farmacoterapia
MODELLO DI INTERVENTO
COMPORTAMENTALE PRECOCE:
insegnare ad insegnare
Programma riabilitativo integrato riferito ai principi dell’Analisi
applicata del comportamento (ABA)
PARENT COACHING
 DESTINATARI: bambini con età compresa tra i 18 e 30 mesi
 DURATA: Intervento psicoeducativo + training ai genitori 1 v/sett
di 90 min
 OPERATORI COINVOLTI: medico NPI e psicologo
 Attualmente in carico 17 bambini delle province di Monza
Brianza, Lecco e Como
INTERVENTO EDUCATIVO INTENSIVO
 Programma terapeutico basato sui metodi ABA che integra
 Intervento educativo strutturato
 Intervento psicomotorio/logopedico
 DURATA: 6 mesi con frequenza di 3 incontri settimanali per
un totale di 9 ore settimanali per ciascun bambino
 CRITERI DI INCLUSIONE:
- pazienti con diagnosi di Disturbo dello spettro autistico
- Età <60 mesi
 UTENZA: 60 bambini per anno delle province di Lecco, Como,
Monza Brianza, Bergamo, Sondrio e Varese
 VALUTAZIONE CLINICA INIZIALE INTERMEDIA E FINALE:
- Vineland Adaptive Behavior Scales II
- ABBLS-R (J. W. Partington, 2011)
- VB MAPP (L. M. Sundberg, P. Moderato, C. Copelli, 2012)
- Supervisione mensile (medico, psicologo NPI) in box alla
presenza dei genitori per verificare e monitorare
l’efficacia dell’intervento
 COINVOLGIMENTO GENITORI ED INSEGNANTI:
- Ingresso settimanale del genitore in box
- Ingresso mensile delle insegnanti in box in presenza di medico
e psicologo NPI
Unità operativa
Neuroriabilitazione
Irccs Medea
Scuola
Genitore
Bambino
CAMPIONE: risultati preliminari
N= 22
%
Maschi
16
73
femmine
6
27
min
max
media
DS
Età (mesi)
26
58
37.32
8.179
QS
45
108
69.80
17.22
DIAGNOSI
45%
55%
Disturbo
generalizzato
sviluppo
Disturbo
autistico
RISULTATI
GRIFFITHS MENTAL DEVELOPMENTAL SCALES
120
100
***
**
*
***
80
60
40
20
0
Pre T
Post T
ANOVA per misure ripetute Pre-Post Trattamento
(*): tendenza alla significatività, *: p < 0.05; ** : p < 0,01 ; *** : p < .001
AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE
25
***
20
**
15
10
**
**
5
0
-5
Pre T
Post T
ANOVA per misure ripetute Pre-Post Trattamento
(*): tendenza alla significatività, *: p < 0.05; ** : p < 0,01 ; *** : p < .001
VINELAND ADAPTIVE BEHAVIOR SCALES
100
90
**
***
**
80
70
60
50
40
Pre T
30
Post T
20
10
0
Comunicazione Socializzazione Abilità Motorie
Abilità
Quotidiane
Totale
ANOVA per misure ripetute Pre-Post Trattamento
(*): tendenza alla significatività, *: p < 0.05; ** : p < 0,01 ; *** : p < .001
Conclusioni preliminari
• Miglioramento maggiore nei bambini più
piccoli ( dati al limite della significatività)
• Bambini con Q sviluppo maggiore migliorano
maggiormente nell’ambito comunicativo
• Bambini con QS inferiore migliorano
maggiormente nelle prove di coordinazione
motoria
• Non emergono differenze nel tipo di diagnosi
categoriale
Formazione
• Le nuove generazioni di professionisti (NPIa – pediatri –
psicologi – terapisti – educatori)
• Operatori in servizio: come ottenere il cambiamento e come
ottimizzare il cambiamento ottenuto: coaching via web?
Organizzazione
•
•
•
•
Come Implementare le linee-guida?
Governo pubblico o «controllo pubblico» di tutte le attività?
Servizi specifici per l’autismo?
Fee for services: quali tariffe per una attività di «cure&care»?
La ricerca clinica e il ruolo degli IRCCS per l’età evolutiva
• Studi di caratterizzazione Psicopatologica: le comorbidità psichiche
• Studi di outcome a breve e longitudinali.
• Farmaco-sorveglianza
La ricerca di base
• Ricerca etiologica: genetica, ma non solo
• Ricerca patogenetica: quali meccanismi e modelli neuropsicologici?