TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI
PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE
ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI
SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno
COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 (certificato CE-IVD). Anomalie numeriche dei
cromosomi sessuali . Microdelezioni . Sesso del bambino
ACCURATO: Elevata sensibilità e specificità . Calcolo della frazione fetale. Qualità Svizzera
RAPIDO: Dalla 10a settimana di gravidanza (dalla 12a in caso di gravidanza gemellare)
COMODO: Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell’anno
VELOCE: Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel laboratorio di
Ginevra
Le associazioni mediche concordano nel sostenere che a tutte le donne in attesa di un bambino
dovrebbe essere offerta la possibilità di effettuare uno screening/diagnosi prenatale delle anomalie
fetali e che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) rappresenti un importante passo in avanti nell’ambito
delle metodologie di screening.
SINDROME DI DOWN, TRISOMIE, ANOMALIE
CROMOSOMICHE
Le anomalie cromosomiche si manifestano quando un individuo presenta un’alterazione nel numero di
coppie di un determinato cromosoma. Tre coppie sono indice di Trisomie (come la trisomia 21 più
comunemente conosciuta come sindrome di Down). In caso di cromosomi mancanti, le malattie sono
chiamate monosomie. Tranquility è in grado di rilevare tali alterazioni cromosomiche in maniera
accurata.
TRISOMIA 21 (1 ogni 700 neonati7) sindrome di Down è l’anomalia cromosomica più frequentemente
riscontrata al momento della nascita. È associata a disabilità mentali gravi o moderate e può causare
malformazioni all’apparato digerente e cardiaco.
TRISOMY 18 (1 ogni 5.000 neonati8) o sindrome di Edwards, è associata ad un alto tasso di aborti
spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed
avere una aspettativa di vita ridotta.
TRISOMIA 13 (1 ogni 16.000 neonati9) o sindrome di Patau, è associata ad un alto tasso di aborti
spontanei. I bambini nati con la trisomia 13 presentano solitamente gravi difetti cardiaci congeniti e altre
patologie. É rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI SESSUALII cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso
del neonato. Le alterazioni legate ai cromosomi sessuali si manifestano quando l’individuo presenta
una coppia mancante, in più o incompleta di uno dei cromosomi sessuali. Le principali combinazioni
anomale sono XXX, XYY, XXY (sindrome di Klinefelter) e la monosomia X (sindrome di Turner). Gli
individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali, la cui gravità può
variare sensibilmente da soggetto a soggetto 10,11
Sindrome di Down Trisomia - 21
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
XX
XY
ANEUPLOIDIA Trisomia 21 Trisomia 18
Trisomia
XXX
13
XYY
XXY
Monosomia
X
Trisomia
Jacobs Klinefelter Turner
X
SINDROME
Down's
Edwars
Patau
FREQUENZA
1/700
1/5000
1/16000 1/10000 1/1000 1/1000
1/2500
Le anomalie strutturali comprendono una mancanza o una delezione di una porzione del cromosoma.
Le Microdelezioni si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola
delezione di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili,
caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di
DiGeorge, la sindrome del Cri du Chat e la sindrome di Prader-Willi.
L'ETÀ DELLA MADRE È ASSOCIATA IN MODO
SIGNIFICATIVO ALLE TRISOMIE FETALI.
%Rischio stimato per le trisomie in relazione all’etàmaterna a 12
settimane di gestazioneTrisomy 21 Down SyndromeTrisomy
18Trisomy 132030323640420123-1Highcharts.com
Oltre alla predisposizione genetica, con l’età aumentano i rischi
legati alla gravidanza. Il grafico che segue mostra una crescita
esponenziale del rischio di alcune trisomie con l’età.
LA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE:
Sicuro al 100%, Alta Sensibilità > 99.9%, Alta Specificità > 99.9%
Genoma: esperti nel Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)
Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5ª settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta
durante le settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale in circolo dalla
decima settimana di gestazione è sufficiente a garantire la massima specificità e sensibilità di
Tranquility.
Il Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) o sequenziamento massivo in parallelo del DNA, una
delle più moderne tecnologie disponibili per l'analisi genetica, viene utilizzato per contare il numero di
coppie dei cromosomi. Attraverso l'utilizzo di uno specifico algoritmo di calcolo è, quindi, possibile
rilevare la presenza di anomalie nel numero di coppie dei cromosomi.
Effettuata l'estrazione del DNA dal campione di sangue maternale ed effettuato il sequenziamento,
l'algoritmo di calcolo permette di conoscere il numero di copie di ogni cromosoma assicurando un
risultato piu' accurato.
La probabilità di ottenere falsi positivi o negativi è, quindi, estremamente bassa. Tale precisione dei
risultati è molto importante perché eviterà alla pazientenella maggior parte dei casi di ricorrere
all’amniocentesi, una procedura invasiva che presenta un rischio di aborto spontaneo.
LE CARATTERISTICHE PIÙ IMPORTANTI DI
TRANQUILITY SONO
Alta sensibilità > 99.9%
É in grado si evitare falsi negativi in modo molto accurato. Questi ultimi rappresentano il rischio di
ottenere un risultato negativo quando, invece, il bambino è realmente affetto da una patologia.
Alta Specificità > 99.9%
É capace di evitare falsi positivi. Questi ultimi possono comportare il rischio di ricorrere ad una rischiosa
amniocentesi anche quando il bambino non ha alcuna anormalità.
A. Purificazione dei frammenti di DNA estratti dal sangue materno.
B. Preparazione dei frammenti di DNA per costituire una libreria ad hoc.
C. Immobilizzazione della libreria sul supporto del sequenziamento.
D. Sequenziamento della libreria tramite NGS (Next Generation Sequencing).
E. Analisi delle informazioni di sequenziamento tramite bioinformatica.
TRISOMIA
SENSIBILITÁ
SPECIFICITÁ
21
> 99.9%
> 99.9%
18
> 99.9%
> 99.9%
13
> 99.9%
> 99.9%
ALTRI TEST PRENATALI IN USO: LIMITI & RISCHI
Il test combinato
L’attuale tecnica diagnostica consiste in un test combinato seguito, eventualmente, dall’amniocentesi.
Il Test Combinato è una procedura di screening eseguita nel 1° trimeste e basata su:

Età della madre

Translucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni)

Controllo sierologico o Bi-Test (PAPP-A, β-HCG Libero)
Il test combinato è meno affidabile e presenta un’alta possibilità di falsi positivi e falsi negativi.
Falso Positivo: comporta il rischio di amniocentesi anche quando il bambino non ha alcun problema.
Falso Negativo: comporta il rischio di avere un risultato negativo anche quando il bambino è affetto da
una patologia.
L'amniocentesi è una procedura di diagnosi che viene utilizzata per confermare la presenza o l'assenza
di anomalie cromosomiche.
FALSO POSITIVO del "test combinato"
SU 20 DONNE CHE RISULTANO POSITIVE ALLO SCREENING BIOCHIMICO, SOLO
UNA DARÀ ALLA LUCE UN BAMBINO AFFETTO DA SINDROME DI DOWN.
FALSO NEGATIVO del "test combinato"
SU 20 DONNE CHE ASPETTANO UN BAMBINO AFFETTO DA SINDROME DI DOWN,
3-4 RISULTERANNO NEGATIVE AL "TEST COMBINATO"
COSA È L'AMNIOCENTESI.
L’amniocentesi si effettua, solitamente, tra la 15^ e la 18^ settimana di gravidanza. Utilizzando un
apposito ago, si estrae un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto nel grembo
materno). Il liquido amniotico contiene le cellule rilasciate dal feto che possono, così, essere analizzate
per verificare l’eventuale presenza di patologie. L’amniocentesi si effettua per mezzo di una procedura
invasiva e presenta un rischio di aborto spontaneo stimato intorno all’1%.
Ogni anno, l’amniocentesi provoca migliaia di aborti spontanei, causando la perdita di
bambini perfettamente sani!
REFERTO CHIARO, RISULTATI ACCURATI
Il referto del test comprenderà uno dei tre possibili risultati: Nessuna Aneuploidia Rilevata, Aneuploidia
Rilevata o Aneuploidia Sospetta (Valore Borderline). Relativamente ai cromosomi sessuali il referto
riporterà, invece, uno dei seguenti risultati: Nessuna Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Rilevata.

NESSUNA ANEUPLOIDIA RILEVATA significa che Tranquility ha identificato il numero
atteso di copie dei cromosomi refertati.

ANEUPLOIDIA RILEVATA significa che Tranquility ha identificato un anomalia in uno dei
cromosomi specificati nel referto (trisomia 21, 18, 13, XXX, XXY, XYY, XO (monosomia X))

MICRODELEZIONE RILEVATA significa che una microdelezione è stata identificata. Sarà
fornita la posizione genomica e la dimensione della microdelezione sul cromosoma, nonché
l’interpretazione medica (se conosciuta).
In caso di risultato positivo, oltre a consultare un medico, si consiglia vivamente di contattare le
associazioni e i gruppi di sostegno della Sindrome di Down per consulenza, informazioni e supporto.
FAQ
TRANQUILITY È SICURO RISPETTO AGLI ALTRI TEST DI SCREENING
TRADIZIONALE?
Tranquility necessita di un unico campione di sangue periferico e, a differenza dell’amniocentesi,non
presenta alcun rischio di nuocere al bambino.
É PIÙ FACILE ESEGUIRE IL TEST TRANQUILITY RISPETTO AI TEST DI SCREENING
TRADIZIONALE?
Il campione di sangue può essere prelevato in un ambulatorio medico a partire dalla decima settimana
di gestazione (12 settimane per le gravidanze gemellari)
TRANQUILITY È PIÙ ACCURATO DEI TEST DI SCREENING TRADIZIONALI?
Tranquility offre risposte affidabili. Il risultato è molto più accurato di un test di screening tradizionale:
Tranquility assicura una sensibilità del >99.9% per la trisomia 21(vs. 70% dei test tradizionali).
TRANQUILITY È DAVVERO PIÙ ACCURATO DI ALTRI TEST PRENATALI NON
INVASIVI (NIPT)?
Tranquility presenta un margine di errore pari solo < allo 0.09%. Questo significa che nel > 99.9% dei
casi sarà in grado di generare un referto. Ciò significa che non vi è necessità di analisi o visite
aggiuntive.
QUALI SONO LE TECNOLOGIE UTILIZZATE DAL TEST TRANQUILITY?
Tranquility utilizza la tecnologia più precisa ed avanzata, basata sul Sequenziamento Massivo in
Parallelo (MPS) e l'analisi dell'intero genoma.
POSSO FIDARMI DI GENOMA?
Le nostre procedure di qualità rispettano tutti i più elevati standard internazionali di qualità al fine di
assicurare risultati veloci e accurati.
IL TEST TRANQUILITY È DAVVERO PIÙ VOLECE DI ALTRI TEST DI SCREENING
TRADIZIONALE?
I risultati sono disponibili più' velocemente rispetto ai metodi tradizionali; riceverai i risultati dai 5 ai 7
giorni lavorativi successivi al ricevimento del campione da parte del laboratorio ( a meno che ulteriori
analisi siano richieste).
TRANQUILITY È PIÙ VELOCE ANCHE RISPETTO AGLI ALTRI TEST PRENATALI
NON INVASIVI (NIPT)?
Tranquility permette di ottenere i risultati velocemente. Genoma ha selezionato la tecnologia più
avanzata al fine di ottenere i risultati nel più breve tempo possibile.
I RISULTATI DI TRANQUILITY SONO STATI DIMOSTRATI?
I risultati del test prenatale Tranquility sono stati valutati da un importante studio scientifico cui hanno
partecipato oltre 60 tra i massimi centri di ricerca medica degli Stati Uniti. I risultati dello studio sono
stati pubblicati nella più importante rivista rivolta a ostetrici e ginecologi20.
A CHI POSSO RIVOLGERMI PER OTTENERE MAGGIORI INFORMAZIONI SU
TRANQUILITY?
Mettiamo a disposizione dei nostri clienti un team di esperti e un servizio clienti, in lingua, sempre
pronto a rispondere a qualsiasi domanda inerente Tranquility e gli altri servizi/prodotti da noi offerti.
POSSO CONOSCERE IL SESSO DEL MIO BAMBINO?
Se lo si desideri è possibile conoscere in anticipo il sesso del tuo bambino, Tranquility è in grado di
rilevare i cromosomi XX o XY (solo per gravidanze singole).
Raccolta del campione
IL LABORATORIO CASALE SRL provvedera’ al
prelievo e alla spedizione del campione.
Analisi
Il campione verrà analizzato nei più avanzati
laboratori di GENOMA S.A. che utilizzano
tecnologia d'avanguardia per offrirVi i risultati più
accurati nel minor tempo possibile.
Nome della società:
Genoma SA
Numero di telefono:
800 185 462
E-mail:
[email protected]
Indirizzo:
Chemin des Aulx 12, 1228 Plan-les-Ouates,
Geneva - Switzerland