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Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze
nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato
dall’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e da Bioscience Institute Spa, in collaborazione
esclusiva con BGI Europe.
I laboratori di Bioscience Genomics, realizzati secondo gli standard di qualità più rigorosi, sono situati
presso il Dipartimento di Biologia dell’Università Tor Vergata.
All’interno dei laboratori vengono eseguite le procedure per effettuare il G-test (test prenatale non
invasivo su DNA da sangue materno), dalla separazione del plasma al sequenziamento del DNA.
G-Test
Il G-Test è un esame non invasivo per la valutazione prenatale di trisomie, delezioni e aneuploidie dei
cromosomi sessuali.
Da un prelievo di sangue materno si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza
compromettere in alcun modo la gestazione (nessun rischio abortivo è connesso alla metodica).
Grazie allo sviluppo della tecnologia di sequenziamento dell’intero genoma (MPS) e di complesse
analisi bioinformatiche (algoritmo di calcolo certificato CE), è possibile sequenziare il DNA libero
presente nel plasma materno per attribuire l’appartenenza dei frammenti di DNA sequenziato ad un
determinato cromosoma.
Il G-Test include
Provetta per il prelievo ematico certificata CE- IVD.
! Kit di prelievo e logistica dei campioni biologici secondo normativa UN 3373.
! Copertura dei costi per l’analisi del cariotipo da villi coriali o liquido amniotico in caso di G-test
ad alto rischio per le Trisomie 21, 18 e 13.
! Ripetizione gratuita del test in caso di scarso DNA fetale.
! Assistenza Clienti con numero verde dedicato.
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Cosa valuta
Trisomie
Aneuploidie dei cromosomi
sessuali
Delezioni *
Determinazione del sesso
Sindrome di Down
(T21)
Sindrome di Turner
(X0)
Sindrome Cri-du-chat
Maschio/Femmina
Sindrome di
Edwards
(T18)
Sindrome di Klinefelter (XXY)
Sindrome di Patau
(T13)
Sindrome della Tripla-X (XXX)
Sindrome da delezione 2q33.1
T22*
Sindrome di Jacobs
(XYY)
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome da delezione 1p36
T16*
Sindrome di Angelman
T9*
Sindrome di Jacobsen
Sindrome di DiGeorge 2
Sindrome di Van der Woude
Sindrome da delezione 16p12
*la ricerca delle trisomie dei cromosomi 9,16, 22 e delle delezioni è opzionale
INDICAZIONI
Il G-Test è rivolto alle future mamme che:
• non vogliono o non possono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive
• non ritengono sufficiente l’affidabilità di altri test non invasivi
• hanno una gravidanza a rischio
• hanno una gravidanza singola o gemellare da fecondazione assistita (sia omologa che eterologa)
• hanno avuto un esito di alto rischio da test non invasivi su base statistica
Comparazione sensibilità test prenatali
G-Test
>99%
Amniocentesti
>99%
Villocentesi
>99%
Test Combinato
90%
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Il DNA fetale del sangue materno
Una scoperta del 1997 ha dimostrato la presenza di piccoli frammenti del DNA del feto libero nel
sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione. Lo sviluppo di nuove tecnologie di
sequenziamento del DNA e di analisi bioinformatica ha reso oggi possibile l’analisi di tali frammenti per
individuare le principali anomalie cromosomiche.
Cos’è il DNA fetale libero
Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione
viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che
darà origine alla placenta.
Alcune di queste si “romperanno” naturalmente e
riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in
esse contenuto, sotto forma di frammenti.
La tecnologia di sequenziamento
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS)
permette di ordinare tutti i frammenti appartenenti ad un determinato cromosoma e di confrontarli
quantitativamente con quelli normalmente presenti in un individuo sano.
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Affidabilità: la più ampia validazione clinica al mondo
Ad oggi sono stati eseguiti più di 600.000 G-test in oltre 52 paesi (aggiornamento 30 giugno 2015).
I dati ottenuti indicano che il G-Test ha:
•
•
•
•
•
Una sensibilità maggiore del 99% (capacità di individuare correttamente un feto affetto dalle
anomalie genetiche oggetto del test).
Sensibilità elevatissima non solo per la Trisomia 21 ma anche per la Trisomia 18 e per la Trisomia
13.
La più bassa no call tra i test su DNA fetale esistenti (solo nello 0,069% dei casi risulta impossibile
fornire il risultato del test).
Una bassissima percentuale di falsi positivi (sono nello 0,05% dei casi un risultato di alto rischio
non viene confermato).
Una bassissima percentuale di ricampionamento (solo nel 2,8% dei casi si rende necessario
ripetere il prelievo di sangue per ottenere il risultato del test).
Le ottime performance del G-Test, sia nelle gravidanze a rischio, sia nelle gravidanze non a rischio,
sono state confermate nel gennaio del 2015 con la pubblicazione del più ampio studio al mondo
(146.958 gravidanze) riguardante un test non invasivo su DNA fetale.
I dati riportati nella tabella sottostante, si riferiscono a 112.669 gravidanze, nelle quali è stato possibile
eseguire il test e verificarne concretamente il risultato.
Trisomia
VPN(Valore
Predittivo
Negativo)*
Sensibilità
Specificità
T21
>99,99%
99,17 %
99,95 %
T18
>99,99%
98,24 %
99,95 %
T13
>99,99%
100 %
99,96 %
Zhang et al., Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958
Pregnancies. Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2015.
* il Valore Predittivo Negativo è la probabilità che, in caso di basso rischio, il feto non sia affetto dalla
trisomia.
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Vantaggi
!
Sicuro: non comporta alcun rischio abortivo o infettivo,
!
Semplice: richiede solo un prelievo di sangue,
!
Precoce: si esegue dalla 10a settimana di gestazione,
!
Validato: studio clinico pubblicato su 146.958 gravidanze,
!
Affidabile: sensibilità maggiore del 99% per la Trisomia 21,
!
Completo: sensibilità elevate anche per T18 e T13 (rispettivamente 98% e 100%),
!
Supportato: accesso gratuito al counseling con esperti genetisti.
Domande frequenti
Chi esegue il G-Test?
Il test viene eseguito presso i laboratori di Bioscience Genomics a Roma (Università degli Studi di
TorVergata)
Chi può sottoporsi al G-Test?
Tutte le donne in gravidanza a partire dalla 10ª settimana di gestazione.
Cosa valuta il G-Test?
Il G-Test valuta il rischio che il tuo bambino sia affetto da Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o
Sindrome di Patau Syndrome. Consente inoltre di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali
(numero errato di cromosomi sessuali) e alcune delezioni (assenza di piccole porzioni di cromosoma).
Se si desidera, è possibile conoscere il sesso del bambino.
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Come si effettua il G-Test?
Per eseguire il G-Test è sufficiente un semplice prelievo di sangue materno poiché in esso è presente il
DNA fetale libero.
Telefonare al Laboratorio Cimatti per l’appuntamento al numero 06 37 20 322
Quali sono i tempi per ottenere i risultati?
7/8 giorni lavoratori, salvo necessità di ricampionamenti.
Quale affidabilità ha il G-test?
Il G-Test è stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste
scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un´accuratezza
superiore al 99%.
Cos’è un falso positivo?
Si parla di falso positivo quando il risultato indica la presenza di una patologia che non viene
confermata dall’approfondimento diagnostico.
La percentuale di falsi positivi del G-Test è per T21,T18 e T13 e inferiore allo 0,05%.
Quali sono le differenze rispetto ai test di screening non invasivi del primo trimestre?
I test di screening del primo trimestre sono puramente statistici e indiretti (valutano età materna, dati
ecografici e dosaggi ormonali nella mamma).
Il G-Test si basa su una valutazione quantitativa del DNA fetale nel sangue materno.
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Cosa sono le aneuploidie?
L’assetto cromosomico umano è
costituito
da
46
cromosomi
organizzati in 23 coppie distinte: il
termine “cariotipo” si riferisce al
numero e alla morfologia dei
cromosomi.
Le aneuploidie sono anomalie del
numero dei cromosomi di un
soggetto sano; le più comuni sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo
(trisomia) o dalla mancanza di un cromosoma (monosomia) che determinano, quindi, un’alterazione
rispetto al normale assetto.
Cosa sono le trisomie?
Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più rispetto alla coppia di
cromosomi presente nel corredo genetico di un individuo sano. Riguardano sia i cromosomi
autosomici (ossia le prime 22 coppie), sia i cromosomi sessuali X e Y (ossia la coppia 23).
La più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down (frequenza 1 su 1000
nati); più rare sono la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 8000 nati) la Trisomia 13 (Sindrome di
Patau, 1 su 10000 nati), la Trisomia 16, la Trisomia 22 e la Trisomia 9, solitamente causa di aborto
precoce, morte endouterina, perinatale o comunque di breve aspettativa di vita.
Cosa sono le aneuploidie dei cromosomi sessuali?
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dalla perdita di un cromosoma sessuale (X0
o Sindrome di Turner) o dalla presenza di un cromosoma sessuale in più rispetto alla normale coppia
(XXX, XYY, XXY o Sindrome di Klinefelter).
Cosa sono le delezioni?
Le delezioni sono anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un tratto di
cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento.
Alcune delezioni possono causare sindromi rare alle quali sono associate generalmente: anomalie
cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell'alimentazione nella prima infanzia, alterazioni
a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, ritardo mentale o deficit
dello sviluppo neuro-cognitivo. La gravità di queste manifestazioni cliniche varia, da individuo ad individuo,
in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente.