CONVEGNO
ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER
Bologna, 24-26 Maggio 2013
MIRELLA FILOCAMO
Centro di Diagnostica Genetica e
Biochimica delle Malattie Metaboliche
IRCCS G. GASLINI, Genova
 Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”:
perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
 Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di
1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
 Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io
malato?
 Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già
fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in
gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?
Risposta
 Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”:
perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
 Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di
1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
 Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io
malato?
 Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già
fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in
gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?
Risposta
La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con
modalità simili, a molte altre nostre caratteristiche
Quello che “noi siamo” è il risultato di
INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori
al momento del concepimento
Il DNA si trova all’interno di
ogni nostra cellula
100.000 miliardi di
cellule nel corpo umano
2 metri/cellula
Quello che “noi siamo” è il risultato di
INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori
al momento del concepimento
Il DNA si trova all’interno di
ogni nostra cellula
organizzato in CROMOSOMI
glucocerebrosidasi
CAPITOLO (q21)
I
GENE GLUCOCEREBROSIDASI
I
ISTRUZIONI
ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI
Cromosoma 1
(coppia)
Cariotipo
2 metri/cellula
Quello che “noi siamo” è il risultato di
INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori
al momento del concepimento
arrivano da molto lontano e possono rimanere “nascoste” per molto tempo
2 metri/cellula
Quello che “noi siamo” è il risultato di
INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA
che abbiamo ereditato dai nostri genitori
al momento del concepimento
I
I
I
Solo una copia dei “volumi dell’enciclopedia“
INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA
verrà trasmessa nelle generazioni
I
paterno
I
materno
I
I
I
I
DOVE AVVERRÀ LA DIVISIONE ?
INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA
I
paterno
I
materno
I
spermatocita
ovocita
Cellule uovo
Spermatozoi
I
QUALE DEI DUE VERRA’
TRASMESSO?
I
?
paterno
I
I
I
?
materno
I
spermatocita
ovocita
Cellule uovo
Spermatozoi
I
I
I
Fecondazione
?
paterno
I
I
?
materno
I
Malattia di Gaucher: 2 Portatori
I
1:4 (25%)
Malato
I
I
2:4 (50%)
Portatori non malati
I
1:4 (25%)
Non portatore
Non malato
Malattia di Gaucher: 1 Portatore
I
I
2:4 (50%)
Portatori non malati
I
I
2:4 (50%)
Non portatori
Malattia di Gaucher: 1 Malato
I
I
I
Tutti portatori non malati
I
Risposta
 Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”:
perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
 Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di
1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?
 Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io
malato?
 Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già
fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in
gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?
di Gaucher:
2 portatori
Malattia
Nelle nostre
famiglia
non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché
abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?
 Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4,
I
I
I avuto già 2 bambini malati?
perchéI abbiamo
1:4 (25%)
Malato
2:4 (50%)
Portatori non malati
1:4 (25%)
Non portatore
Non malato

Mio madre
ha la 1
malattia
Malattia
di Gaucher:
Malato di Gaucher, potrei essere anche io
malato?
I
I
I
Tutti portatori non malati
I
Malattia
di Gaucher:
1 Portatore

Sono portatore
di malattia
di Gaucher e abbiamo fatto già fatto
una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza,
dobbiamo ripetere il test prenatale
I
I
2:4 (50%)
Portatori non malati
I
I
2:4 (50%)
Non portatori
CARATTERISTICHE DI
PORTATORE/PORTATRICE DI
MALATTIA GENETICA RECESSIVA
=
NASCOSTA
Condivide tale condizione con tutti gli individui
(TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive)
Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia
recessiva che porta
Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni
senza che questa si manifesti
Potrà incontrare “l’anima gemella” che porta la condizione per la
stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti