Prof. Mauro Giacomini
DIST – Università di Genova – Facoltà di Ingegneria
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Progetto EATRIS (1)
 European Advanced Translational Research
Infrastructure in Medicine
 Finanziato dall’UE – Settimo programma quadro
 10 Partner Scientifici – 9 Partner Governativi
 Scopo: preparare un’infrastruttura Pan-Europea per la
medicina traslazionale (dalla comprensione del
meccanismo di una malattia alla I fase clinica)
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Family
Information models
Standard
Comment
HL7
Data exchange between healthcare providers; different
national implementations
FUGE
Functional Genomics Experiment data model
FUGO
Functional Genomics Investigation Ontology
….
Data Formats
DICOM
Digital Imaging and Communications in Medicine
HL7 CDA
Clinical Document Architecture
CDISC
Clinical Data Interchange Standards Consortium
BMSL
Bioinformatic Sequence Markup Language
…..
Vocabularies
SNOMED
Systematized Nomenclature of Medicine
MeSH
Medical Subject Headings
LOINC
Logical Observation Identifiers Names and Codes
….
MIAMET
Reporting
….
Minimum information about a metabolomics
experiment
27 Febbraio 2010
– AMPERE:
medici in rete per la gestione
condivisa del paziente
Information models
 HL7 Versione 3
 Standard orientato agli oggetti
 Reference Information Model;
 Domain Message Information Model;
 Refined Message Information Model
0,..*
1
1
0,..*
0,..*
0,..*
come
1
1
1
0,..*
gioca
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
0,..*
1
0,..*
1
Generazione degli standard ad oggetti
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Le organizzazioni di HL7
 Localizzazione
 Definizione domini
 Rapporti con altre
 Definizione standard
organizzazioni normative
italiane
normativo generale
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Data Formats
 HL7 – CDA
 Derivato dal RIM della versione 3
 Uniformazione del documento clinico per lo scambio
 Lettura per umani e per macchine
 Compatibile con un vasto insieme di processi di
produzione e di consumo del documento clinico
 Formato XML
 Architettura scalabile a seconda della granularità del
dato disponibile
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Vocabolari
 Fondamentali per una reale integrazione
 Estremamente numerosi
 Generalisti
 SNOMED www.ihtsdo.org
 Specializzati
 LOINC
www.loinc.org
 MeSH
www.nlm.nih.gov/mesh
 ICD 9 CM www.who.int/classifications/icd
 Traduzioni
 Sinonimi
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Evoluzione rapida
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Reti Semantiche / Ontologie
 Strumenti per la connessione fra oggetti standardizzati
 Link intra ed extra vocabolari
 Scopo:
 Facilitare lo sviluppo di sistemi automatici che si
comportino come se “capissero” il linguaggio biomedico
 Esempio tipico:
 UMLS – Unified Medical Language System
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Relazioni fra standard (1)
Clinical Decision Support Model
+ Inference Rules
Terminology Model
+ Coded Data
Information Model
+ Patient Data Structures
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
Relazioni tra standard (2)
Clinical Decision Support Model
+ Inference Rules
30088009
55512120
device
264868006
281789004
223438000
a procedure
blood culture
antibiotic removal
IF Two blood cultures, drawn through
Antibiotic removal device, more
than 30 minutes apart, grows no organism,
THEN discontinue antibiotic.
No growth
antibiotic therapy
advice to discontinue
SNOMED CT
Terminology Model
+ Coded Data
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
HL7 RIM
Information Model
+ Patient Data Structures
What test was performed?
How many were done?
At what time?
What device was used?
What was the result of the test?
27 Febbraio 2010 – AMPERE:
medici in rete per la gestione
condivisa del paziente
Il concetto astratto di Evento come
combinazione di concetto e di
modificatore e scelta fra valore e insieme
Il clinical record del paziente
come sequenza di eventi clinici
27 Febbraio 2010 – AMPERE:
medici in rete per la gestione
condivisa del paziente
27 Febbraio 2010 – AMPERE:
medici in rete per la gestione
condivisa del paziente
Strumenti:
HL7 V2
LOINC
Nomi dei
microorganismi
da:
http://www.unipr
ot.org/taxonomy
M. Kimura et al. “Standardizations of clinical laboratory examinations in Japan “ Int. J.
of Med. Inf. 48 (1998) 239-246
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente
55 vocabolari adottati e tradotti in cinese
Fra di essi ICD10 e LOINC
Adattati i DRG (CADRG)
Sforzo di standardizzazione nazionale nato
nel 2004.
Esempio francese P. Zweigenbaum et al.
“UMLF: a unified medical lexicon for French”
Int. J. Of Med. Inf. 74 (2005), 119-124
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del
paziente
Strumenti:
HL7 V3
Sviluppo guidato dai
casi reali
Armonizzazione
semantica
Gestione del
consenso
Schemi UML
(Unified Modeling
Language)
27 Febbraio 2010 – AMPERE:
medici in rete per la gestione
condivisa del paziente
Mauro Giacomini
[email protected]
Laboratorio MEDINFO
www.medinfo.dist.unige.it
DIST – Dipartimento di Informatica Sistemistica e Telematica
www.dist.unige.it
27 Febbraio 2010 – AMPERE: medici in rete per la gestione condivisa del paziente