AVVISO
Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva
proprietà del Prof. Liborio Stuppia.
La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa
unicamente a scopo di consultazione da parte degli studenti
dei corsi di Genetica Medica della Facoltà di Psicologia
della Università “G. d’Annunzio”.
E’ proibita la riproduzione e la diffusione anche parziale del
materiale contenuto in queste diapositive.
L’infertilità e la manipolazione
della riproduzione umana
L’infertilità è un problema che
colpisce il 15% delle coppie nei
paesi industrializzati…
…esistono numerose cause
ambientali note di infertilità, di
natura infettiva, traumatica,
iatrogena e psicologica…
…si conoscono però oltre
100 condizioni genetiche
patologiche che si associano
a infertilità…
Sterilità e infertilità:
definizione
• Sterilità:
–incapacità di un individuo di
produrre gameti
–Infertilità: incapacità della
coppia di riprodursi
Infertilità di coppia
• Una coppia si definisce infertile quando
non riesce a procreare dopo 12 mesi di
rapporti non protetti
• Oltre il 10% delle coppie nei paesi
industrializzati riesce a riprodursi solo
con l’aiuto di tecniche di fecondazione
assistita
Cause di infertilità maschile
•
•
•
•
•
Anomalie anatomiche congenite
Infezioni
Abuso di farmaci
Malattie mendeliane
Anomalie del cariotipo
Valori della conta spermatica
• Spermiogramma normale: circa 100
ML/ml
• <20 ML/ml = oligospermia lieve
• <2 ML/ml = oligospermia grave
• 0 = azoospermia
Infertilità femminile
•
•
•
•
•
•
•
Disfunzione dell’ovulazione
Endometriosi
Infiammazioni delle tube
Cause endocrine
Radio-chemioterapia
Anticorpi antispermatozoi
Cause genetiche
Cause genetiche
di infertilità
Infertilità da
alterazioni del
cariotipo
Infertilità da
alterazioni di
singoli geni
Esempi di forme genetiche
di infertilità
• Su base
cromosomica
–
–
–
–
S. di Klinefelter
S. di Turner
Maschi XX
Delezioni del
cromosoma Y
• Su base monogenica
– Fibrosi Cistica
– Distrofia Miotonica
– Sindrome della
insensibilità agli
androgeni (donne
XY)
Un numero crescente di coppie nei
paesi industrializzati si riproduce per
fecondazione assistita
Le tecniche di fecondazione artificiale
omologhe quando ci si avvale di elementi
biologici della coppia per ottenere una fecondazione
eterologhe quando invece ci si avvale di uno o
più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o utero)
estranei alla coppia.
intracorporee quando la fecondazione
avviene all’interno delle gonadi femminili
extracorporee quando la fecondazione
avviene in virto
Tipi di fecondazione omologa
• FIVET:
– Gli spermatozoi sono messi in contatto “in
vitro” con le ovocellule, dopo un’opportuno
stimolo della ovulazione
– Usata soprattutto per la infertilità femminile
• ICSI:
– Un singolo spermatozoo viene inserito
direttamente dentro l’ovocellula
– Usata soprattutto per la infertilità maschile
L’uso delle tecniche di fecondazione
assistita solleva il problema della possibile
trasmissione di malattie genetiche che
potrebbero celarsi dietro la condizione di
infertilità della coppia
In tutti i casi di fecondazione
assistita le coppie dovrebbero
sottoporsi a consulenza genetica e
svolgere i test genetici necessari per
la identificazioni di patologie
genetiche trasmissibili al feto
Test genetici cui sottoporre una coppia in
caso di fecondazione assistita:
• Cariotipo (sempre)
• Ricerca delle microdelezioni del cromosoma
Y (sterilità del partner maschile)
• Fibrosi Cistica (sempre)
La clonazione
Definizione di clone:
• Il termine “clone” indica una identità
genetica
• Possono essere cloni:
– Molecole identiche di DNA
– Cellule geneticamente identiche
– Individui geneticamente identici (es.
gemelli omozigoti)
Utilità del clonaggio di singole molecole
Dolly
Dolly e sua madre
Come è nata Dolly?
Chi ha voglia di clonare
un uomo?
…e soprattutto: a cosa serve?
I problemi scientifici legati alla
clonazione umana
• Esperimenti su animali dimostrano che il
tasso di successo è bassissimo, e che
molti individui nascono malformati
• I cloni generati avrebbero una DNA più
vecchio della loro età anagrafica, e
conseguenti patologie
La clonazione terapeutica
…parlando di cose serie
•
Staminali embrionali vs adulte
• Embrionali: Pro
– Capacità di produrre tutti
i tessuti
– Alta capacità proliferativa
• Contro:
– Necessità di clonazione e
distruzione dell’embrione
– Rischio di formazione di
tumori
– Nessuna applicazione
terapeutica dimostrata
• Adulte: Pro
– Non necessitano di
clonazione
– Usate in diversi protocolli
clinici da anni (es. TMO)
• Contro
– Multipotenti ma non
pluripotenti
– Presenti in quantità
limitata