UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MESSINA
FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
Corso di Laurea in Inf. Ped.
PATOLOGIA CHIRURGICA IIN ETA’ PEDIATRICA - a.a. 2010/11
atresia congenita dell'esofago
Il termine atresia congenita dell'esofago (AE) descrive un
folto gruppo di malformazioni che condividono un difetto di
continuità esofagea con o senza fistola alla trachea o ai
bronchi.
E’ una malformazione incompatibile con la vita e la
sopravvivenza e la qualità di vita dipende dalla precocità
della diagnosi e da un'appropriata terapia chirurgica.
La prima correzione di questa malformazione è stato
eseguito da Cameron Haight presso l'Università del Michigan
nel 1941.
atresia congenita dell'esofago
appropriata diagnosi
preparazione preoperatoria
una corretta ricostruzione della continuità esofagea con la
chiusura della fistola presente nell’85% dei casi fra esofago e
trachea
 in casi estremi: sostituzione dello stesso esofago con altro tratto
di intestino.
L'incidenza
è di circa 1 su 3.000 - 4.500 nati, con una lieve
preponderanza per il sesso maschile (rapporto M/F di 3:2).
Tra i fattori di rischio come i teratogeni ambientali:
esposizione a talidomide,
pillole anticoncezionali,
ormoni,
le malattie del sistema endocrino della madre.
atresia congenita dell'esofago
l'anomalia può essere geneticamente determinata.
In primo luogo anomalie cromosomiche si verificano in 610% di tutti i casi compresi Trisomia 13 e 18.
il rischio di ricorrenza di un secondo figlio con la stessa
patologia è di circa 0,5-2,0%, mentre il rischio di un
neonato nato da un genitore operato per atresia esofagea
è di circa il 3,0-4,0%.
La più probabile patogenesi è comunque eterogenea e
multifattoriale coinvolgendo cioè diversi geni.
Eziologia
L'embriologia del normale sviluppo dell’intestino è ancora
controversa.
Entro la quarta settimana di gestazione, la separazione
dell'esofago dalla trachea si svolge con il ripiegamento
dell’intestino primitivo.
Le teorie includono malformazione del setto che divide
l’intestino primitivo dalle vie aeree, fallimento di
ricanalizzazione esofagea o anomalie di vascolarizzazione.
Recentemente alcuni autori riportano l'ipotesi che la fistola
esofago-tracheale distale nasce come un condotto cieco che
termina alla biforcazione della trachea e si unisce allo
stomaco. Oggi, una teoria embriologica convincente è ancora
mancante. Vi è comunque una forte evidenza di una stretta
relazione tra anomalie della notocorda e disturbato della
segmentazione somatica risultanti in patologie vertebrali,
cardiache e intestinali come l'atresia esofagea.
Malformazioni associate.
Malformazioni associate.
A causa del danno precoce nell'embriogenesi di questa
malformazione è logico che bambini con atresia esofagea
soffrono di un alto numero di malformazioni associate in una
serie di 50-80%.
Le anomalie associate più frequenti sono le malformazioni
muscoloscheletriche
(20-70%),
seguite
da
quelle
cardiovascolari
(20-50%),
genito-urinario
(15-25%),
gastrointestinale (15-25%) e anomalie cromosomiche (510%).
La vasta gamma di percentuali indicate in letteratura sono
determinate da differenze nell'attenzione nella diagnostica.
Un attento controllo radiologico, per esempio, dell'intera
colonna vertebrale e delle coste nei diversi segmenti mostrerà
fino al 70% dei casi di malformazioni scheletriche associate
L'anomalia cardiaca più comune è quella
difetto del setto ventricolare (19%), che è
associata con un tasso massimo di mortalità
del
16%.
Altre
anomalie
comuni
comprendono difetto del setto interatriale
(20%), la tetralogia di Fallot (5%), la
coartazione (1%) o l’arco aortico destro
(4%).
La più comune anomalia gastrointestinale
associata è l'atresia ano-rettale (9%) seguita
dall'atresia duodenale (5%), malrotazione (4%) e
da altre atresie intestinali (1%). Ulteriori
malformazioni possono coinvolgere quasi tutti i
sistemi ed organi principali oltre che associarsi
ad onfalocele, difetti del tubo neurale, ernia
diaframmatica o altro.
Nel 10% dei casi i pazienti affetti da atresia
esofagea possono essere fatti rientrare in specifiche
sindromi.
Fra queste per esempio la:
sindrome di Holt, di Oram, di DiGeorge, di
Goldenhair, le trisomie 13-18-21, l'associazione
CHARGE (coloboma, difetti cardiaci, atresia delle
Coane, ritardo mentale, anomalie dei genitali,
malformazioni dell'orecchio) e molte altre.
Classificazione
Le varie classificazioni di solito prendono il loro orientamento dalla
presenza e tipo di fistola tracheo-esofagea.
Comunemente i sistemi utilizzati sono quelli descritti da Vogt (1929)e
Gross
(1953). Il tipo 1a di Vogt è estremamente raro ed è
caratterizzato da un più o meno totale mancanza dell'esofago e non è
incluso nella classica classificazione di Gross. La fistola
tracheoesofagea isolata (tipo H) è classificata fra queste
malformazioni anche se in realtà non vi è interruzione di continuità
esofagea.
Un elenco completo di tutte le variazioni nell'atresia esofagea è
riassunta nel lavoro di tesi Kluth nel 1976.
Classicamente si definisce:
•tipo 1: atresia senza fistola esofago-tracheale
•tipo 2: atresia con fistola esofago-tracheale al moncone superiore
•tipo 3: atresia con fistola esofago-tracheale al moncone inferiore
(85%)
•tipo 4: atresia con fistola esofago-tracheale su entrambi i monconi
•tipo 5: solo fistola esofago-tracheale.
In particolare si indicano:
Class. anatomica
VOGT-types
Assenza dell’esofago
AE senza fistola
AE con fistola prossimale
AE con fistola distale
AE con fistola pross. e distale
Solo fistola esofago-tracheale
1
1b
3a
3b
3c
2
GROSS-types
A
B
C
D
E
%
8.5
1.0
85.0
1.5
4.0
In
aggiunta
alla
classificazione
anatomica vi sono poi classificazione
di rischio basate sul peso alla nascita,
anomalie
cardiache,
patologie
polmonari,
che
permettono
di
confrontare i risultati delle diverse
casistiche. Le malformazioni cardiache
sono quelle che hanno un maggior
significato sul tasso di mortalità in
questi
piccoli
pazienti.
La
classificazione
più
conosciuta
prende il nome da Waterston
(1962), tuttavia una classificazione
più adeguata ai recenti progressi
in medicina neonatale è quella
pubblicata da Spitz nel 1994.
WATERSTONE - Risk
classification
Type
Survival (%)
A: Birthweight > 2.500 g otherwise healthy
100
B: Birthweight 2.000–2.500 g
or higher mild pneumonia or
moderate cardiac anomalies
85
C: Birthweight < 2.000 g or higher,
severe pneumonia or severe
associated cardiac anomalies
65
SPITZ - Risk classification
Type
Survival(%)
I: Birthweight > 1.500 g otherwise healthy
95
II: Birthweight < 1.500 g or major cardiac anomaly
59
III: Birthweight < 1.500 g major cardiac anomaly
22
Diagnosi.
Caratteristiche cliniche.
Un segno indicativo di sospetta atresia dell'esofago in corso di gravidanza è il
polidramnios. Polidramnios è una manifestazione aspecifica di un disturbo della
deglutizione o della mancata progressione del contenuto intestinale nel feto.
L'ecografia prenatale può inoltre rivelare uno spostamento in avanti ed indietro dei
fluidi nella tasca esofagea superiore e, nei casi di assenza della fistola, una scarsità di
fluido in stomaco e intestino tenue.
Recentemente la risonanza magnetica fetale ha acquisito una maggiore attenzione per
la diagnosi prenatale nelle anomalie congenite.
La presentazione postnatale della malformazione è caratterizzato da drooling di saliva,
soffocamento, tosse ed episodi di cianosi. Una prova di alimentazione è controindicata
con questi sintomi perché è la causa prima di aspirazione e polmonite.
Il successivo step diagnostico è quello di posizionare un sondino naso-gastrico. Se
questo non è possibile con arresto della progressione della sonda a circa 10-12 cm
dall'ADS, la diagnosi di atresia esofagea è quasi certa. Per questo motivo sondini di
piccolo calibro devono essere evitati in quanto arrotolandosi nella tasca superiore
possono dare l'illusione di essersi spinti fin nello stomaco. L'esame obiettivo deve
essere completato con la ricerca di eventuali malformazioni associate.
La diagnostica strumentale.
eseguire una semplice radiografia comprensiva di collo, torace e
addome.
Aria al di sotto del diaframma può essere vista in presenza di una fistola
tracheoesofagea distale e ulteriori livelli idroaerei possono indicare un'atresia
duodenale o intestinale. Un addome privo di gas indica un'atresia esofagea senza
fistola al moncone inferiore.
La traslucenza dei polmoni fornisce le informazioni su una possibile
polmonite ab ingestis.
La valutazione cardiologica comprende un'ecocardiografia di routine per
valutare le malformazioni associate e la posizione dell'arco aortico, importante
per valutare l'accesso chirurgico.
Le altre indagini prevedono l'ecografia addominale e lo studio di eventuali anomalie
schelettriche della colonna vertebrale o delle coste.
L'Analisi cromosomica è eseguita solo se l'aspetto del bambino è sospetto per un
difetto genetico.
Management preoperatorio.
I bambini sono allettati in terapia intensiva neonatale.
L' intervento chirurgico immediato è raramente richiesto; di conseguenza, tutte le
suddette indagini possono essere eseguite passo per passo. L'inserimento di un tubo
oro- o nasoesofageo tipo Replongle doppio lume è obbligatorio per l'aspirazione
continua o intermittente della saliva al fine di prevenirne l'inalazione.
Il bambino deve essere posti in posizione anti-trendelemburg per ridurre al minimo il
reflusso gastroesofageo nella trachea e nei polmoni attraverso la fistola inferiore.
L'intubazione e la ventilazione è necessaria solo in caso di difficoltà respiratoria,
polmonite grave, o altre malformazioni che compromettono la respirazione spontanea.
In questi casi il tubo endotracheale deve essere possibilmente posizionato al di là della
fistola distale per evitare insufflazione di gas nello stomaco.
Antibiotici ad ampio spettro, la fluidoterappia e analogo della vitamina K vengono
somministrati prima dell'intervento chirurgico.
In presenza di una grave polmonite grave l'intervento chirurgico deve essere rinviato fino
a quando il polmone non recupera. Nel caso di gravi malformazioni associate (ad
esempio ernia diaframmatica o grave malformazione cardiaca), la decisione dovrebbe
essere presa caso per caso.
Gestione chirurgica dell'atresia con fistola esofagotracheale distale (85%).
La riparazione chirurgica viene eseguita in anestesia generale con intubazione
endotracheale.
La fistola è in genere localizzata a circa 5-7 mm al di sopra della carena.
Eccezionalmente può essere trovata alla carena o nel bronco principale destro
indicando la presenza di un pouch inferiore corto e quindi gap esofageo lungo.
Il passo successivo è quello di cercare una fistola del moncone superiore. La
regione membranosa della parete tracheale deve essere controllata con attenzione
fino alla cartilagine cricoide. Se piccola la fistola superiore può scappare alla
diagnosi tracheoscopica
L'obiettivo della procedura chirurgica è quello di dividere la fistola per chiuderla
sul lato della trachea ed eseguire quindi un'anastomosi termino-terminale fra i due
monconi esofagei. L'approccio standard è attraverso una toracotomia dorsale
laterale destra per via extrapleurica attraverso il quarto spazio intercostale.
Recentemente, alcuni autori hanno eseguito con successo la riparazione
dell'atresia per via toracoscopica, ma questa è una procedura di elevata difficoltà e
necessita pertanto di un'elevata esperienza in chirurgia endoscopica. Se vi è l'arco
aortico a destra vi è indicato un approccio tramite una toracotomia sinistra.
Ano imperforato
Ano imperforato
'Ano imperforato' è un termine impreciso utilizzato comunemente
per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da
un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta
prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata
incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche
sofisticate e specializzate. Nonostante ciò, il 30% dei pazienti nati
con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo
trattamento chirurgico tecnicamente corretto, ed un altro 30%
presenta problemi funzionali alla defecazione quali stipsi e vari
gradi incontinenza occasionale. Queste malformazioni si verificano
in approssimativamente 1:4000 a 1:5000 nati. La probabilità di
avere un secondo bambino colpito da questo tipo di difetto è
approssimativamente dell'1% (Wyllie and Hyams. Pediatric
Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
Ano imperforato
Trattasi di ano imperforato Difetto
presente fin dalla nascita dove un
segmento del duodeno è privo di
lume Può essere anche una forma di
stenosi,
o
più
tipicamente
un'ostruzione della valvola cardiaca
polmonare, in tal caso è un difetto
cardiaco di tipo congenito.
atresia biliare
si intende l'assenza congenita o il mancato
sviluppo di una qualche parte riguardante
il sistema biliare, l'anomalia comporta
immediatamente un danno all'organismo
di tipo epatico.
Tale forma di atresia è rara, in quanto
colpisce 1:10000 nati vivi.
atresia biliare
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici si
presentano ittero (si sviluppa intorno alla
seconda o terza settimana di vita del
bambino), il bambino assume in parte un
colorito che tende al colore della creta, ritardo
della crescita e ipertensione portale.
L'anomalia dovrebbe essere tratta al più
presto, per il pericolo che si sviluppi in cirrosi.
Patogenesi
Si conoscono due forme di atresia biliare:
La forma fetale, che rappresenta il 20% dei casi, ed
è associata ad altre anomalie che risultano
dall'inefficace stabilizzazione della lateralità
del torace e dello sviluppo degli organi addominali.
La forma perinatale in cui il sistema biliare
normalmente formato viene distrutto dopo la
nascita. Sebbene le cause esatte siano ancora
sconosciute, è sospetto il coinvolgimento di
infezioni virali di lunga durata, in particolare
da reovirus e rotavirus
Anche l'ereditarietà genetica è chiamata in causa
visto i casi di atresia biliare verificatesi in gemelli e
in famiglie con anomalie del sistema biliare
intraepatico.
Morfologia
Le caratteristiche salienti comprendono infiammazione e
stenosi fibrosante del dotto epatico o comune,
infiammazione periduttale dei dotti biliari intraepatici e
progressiva distruzione del sistema biliare intraepatico.
Diagnosi differenziale
Se nello sviluppo del bambino nei primi giorni si formasse
la semplice epatite neonatale si potrebbe curare senza il
trapianto, mentre al contrario la cirrosi è quasi sempre
mortale, per questo si rende molto importante una
corretta diagnosi.
Terapia
Fra i vari trattamenti possibili quello chirurgico spesso non
risulta essere definitivo, in tali casi occorre
il trapianto del fegato.
Ano imperforato
Eziologia
Le cause dell'ostruzione non sono a tutt'oggi state
definite e molte cause diverse fra loro sono ritenute
possibili.
Il trattamento deve essere chirurgico e precoce.
Una diagnosi effettuata entro il secondo mese di vita
del bambino, aumenta di molto le possibilità di
una
prognosi
positiva.
È fisiologico, nei neonati, la presenza di un ittero
neonatale, che però non si protrae di norma oltre i 15
giorni
al
massimo
dalla
nascita.
Il perdurare o l'insorgere di un ittero dopo i quindici
giorni deve indurre, rapidamente, ad analisi più
approfondite. La rarità della patologia fa sì che essa
possa essere di fatto sconosciuta a molti pediatri.
La terapia chirurgica
La mortalità della malattia era in pratica del 100% fino
all'introduzione, alla fine degli anni '50, della tecnica chirurgica
detta di Kasai, dal nome del chirurgo giapponese che per primo la
mise in opera, o anche portoenterostomia. La diagnosi precoce è
uno dei principali fattori di successo di questa tecnica chirurgica.
Attualmente, le possibilità di sopravvivenza dei bambini nati con
questa patologia sono drasticamente migliori, sia con il solo
trattamento chirurgico che, nel caso di insuccesso di questo, con
la possibilità di ricorrere ad un trapianto di fegato.
atresia biliare extraepatica
L'atresia biliare extraepatica è una grave e
rara malattia neonatale, che interessa il fegato e
le vie biliari. La sua incidenza è di circa 1 bambino su
10.000 nati.
Nei bambini colpiti da questa patologia si ha una
ostruzione dei dotti biliari, con conseguente
riversamento della bile nel circolo sanguigno, che
provoca ittero, urine colorate e presenza
difeci acoliche, vale a dire di colore molto chiaro
(proprio a causa della mancanza della bile).
Uno dei fattori che determinano la possibilità di
successo dell'intervento chirurgico è il livello di
ostruzione delle vie biliari.
Atresia polmonare
Atresia polmonare
Può essere anche una forma di stenosi,
o più tipicamente un'ostruzione della
valvola cardiaca polmonare, in tal caso
è un difetto cardiaco di tipo congenito,
ad esempio la tetralogia di Fallot.
La tetralogia di Fallot (detta anche sindrome
del bambino blu) è una malformazione
cardiaca congenita che classicamente ha
quattro elementi anatomici.
Fu descritta per la prima volta
nel 1672 da Niccolò Stenone. Nel 1888 il
medico francese Étienne-Louis Arthur Fallot ha
descritto esattamente le quattro caratteristiche
anatomiche:
La comunicazione fra i due ventricoli, le due
parti
pompanti
del
cuore
(difetto
interventricolare).
L'origine biventricolare dell'aorta, che si trova
a cavallo fra i due ventricoli, sopra il difetto
interventricolare (Aorta a cavaliere).
Una stenosi (restringimento) sottovalvolare e
valvolare polmonare.
Un'ipertrofia (cioè ingrossamento muscolare)
del ventricolo destro, come conseguenza degli
altri difetti.
tetralogia di Fallot
Questa patologia nasce perché, già in fase embriologica, la
parte superiore e quella inferiore del cuore non combaciano
provocando una ostruzione all’efflusso verso l’arteria
polmonare con le conseguenze sopra indicate. Il bambino
appare blu, cioè con cianosi periferiche e perilabiale.
Le dita a bacchetta di tamburo si formano per il
miscelamento di sangue (sangue non completamente
ossigenato) dovuto al difetto interventricolare.
La cianosi può essere:
centrale: quando di origine polmonare o cardiaca, in caso
per esempio di tetralogia di Fallot
periferica: in caso di aumentata richiesta di sangue da parte
dei tessuti.
atresia vaginale
atresia vaginale è un'anomalia congenita
dove si mostra una deformazione
funzionale della vagina.
Eziologia
Deriva dalla mancata canalizzazione del tratto
terminale di dotti di Muller, da cui deriva
l'organo. Si manifesta generalmente alla pubertà
poiché il sangue mestruale non riuscendo a
defluire
all'esterno,
determina ematometro (sangue che si raccoglie
in utero), ematosalpinge (sangue nelle tube),
causando coliche addominali.
imene cribroso oppure addirittura essere imperforato.
L'imene è una membrana epitelio-connettivale elastica che precede l'introito vaginale. La
sua conformazione è in genere anulare, ma può presentare un setto mediano o dei
microfori (imene cribroso) oppure addirittura essere imperforato.
Nell' ultimo caso è presente alla prima mestruazione un ristagno di sangue e tessuto
endometriale chiamato ematocolpo che si trasforma in ematometra(ristagno di sangue
nell'utero): tale situazione è di estrema gravità e necessita di un tempestivo intervento del
Ginecologo.
E' ovvio quindi che la tua situazione anatomica, almeno in questo senso, sia del tutto
normale.
E poi vero che il tessuto che compone l'imene può essere molto elastico (imene
compiacente) permettendo una prima penetrazione senza lacerazione e senza alcuna
perdita di sangue, oppure molto rigido. In tale caso, alcune volte, e necessario un
piccolissimo intervento che potra essere eseguito anche in anestesa loco.reginale.
atresia digiunoileale
atresia digiunoileale in campo medico, si
intende una malformazione congenita del
nascituro del digiuno, che non è stato
completato
Tipologia
Esistono 5 tipi diversi di atresia digiunoileale a
seconda dell'interessamente dell'intestino:
Tipo I, intestino indenne
Tipo II,
Tipo III a,
Tipo III b,
Tipo IV, l'atresia coinvolge molteplici segmenti
dell'intestino.
La radiografia dell'addome è l'esame
diagnostico, anche per comprendere di quale
tipologia si tratta.
Sintomatologia
I sintomi si manifestano rapidamente, già nei primi giorni di
vita del bambino, distensione addominale e difficoltà nel
defecare.
Eziologia
La causa è conseguente ad un'ischemia
[modifica]Terapia
Il trattamento chirurgico risolve la quasi totalità dei casi, prima
di effettuarla si sospende la normale nutrizione del soggetto
sostituendola con quella endovena di liquidi.
[modifica]Prognosi
L'andamento futuro della persona è strettamente rilegato alla
lunghezza della parte dell'intestino tenue rimanente. Può
comportare la nascita della sindrome dell'intestino corto.
atresia duodenale in campo medico, si
atresia duodenale
intende una malformazione congenita dei
nascituri, una forma di atresia gastrointestinale
Epidemiologia
Per quanto riguarda le varie forme di atresia possibili, quella duodenale è una
delle più frequenti nei nascituri, arrivando come incidenza da 1 su 6.000 ad 1
su 10.000 a seconda degli studi effettuati[1] Il 25% di tutti i bambini affetti da
tale malformazione sono soggetti alla sindrome di Down
Eziologia
La causa è una mancata canalizzazione durante la fase embrionale
del duodeno.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo polidramnios, vomito e sovente si
assiste a malrotazione intestinale
Esami
Per una corretta diagnosi è sufficiente la radiografia, dove si mostra un segno
distintivo della patologia, una doppia bolla, una nel duodeno e l'altra nello
stomaco.
atresia duodenale
duplicazione intestinale, in campo medico, si
intende una particolare struttura anomala,
rivestita da epitelio mucoso, costituita dalla
formazione di cisti o piccoli canali che si attaccano
al tessuto interno dell'intestino. Tale difformità si
riscontra durante lo sviluppo del feto ed è causata
da un difetto del processo di vacuolizzazione.
stenosi duodenale
stenosi duodenale è una forma di stenosi
(restringimento)
tipica
dell'apparato
gastrointestinale, ed è una complicanza
della sindrome di Down
duplicazione intestinale, in campo
medico, si intende una particolare
struttura
anomala,
rivestita
da epitelio mucoso, costituita dalla
formazione di cisti o piccoli canali che si
attaccano
al
tessuto
interno
dell'intestino. Tale difformità si
riscontra durante lo sviluppo del feto ed
è causata da un difetto del processo
di vacuolizzazione.
duplicazione intestinale
Epidemiologia
La sua frequenza nei nascituri è rara,
mostrandosi quasi esclusivamente nei primi
anni del bambino. I luoghi dove si manifestano
con più frequenza sono l'ileo, l'esofago e
lo stomaco, e con minore
incidenza colon e duodeno.
Sintomatologia
Una persona può essere affetta da più
duplicazioni intestinali e non accorgesene,
oppure possono mostrarsi sintomi a livello
gastrointestinale con dolore persistente.
Terapia
Si interviene solo per le duplicazioni che
mostrano sintomi gravi, il trattamento è
chirurgico con resezione completa delle
malformazioni anatomiche.
atresia della tricuspide
atresia della tricuspide in campo medico, si intende
una malattia cardiaca (cardiopatia) , la cui
caratteristica principal duplicazione intestinale e è la
presenza di un'ostruzione di una qualche natura del
flusso sanguigno che passa da l'atrio destro
al ventricolo destro, la cui causa è il
malfunzionamento o addirittura l'assenza della valvola
tricuspide. Tale difetto si accompagna solitamente con
altri, sempre congeniti.
Il tumore di Wilms (TW) o nefroblastoma
rappresenta a tutt'oggi un esempio dei
progressi raggiunti nella cura delle neoplasie
pediatriche. L'elaborazione di approcci
multidisciplinari con chemio-radioterapia pre
e/o post-chirurgica nell'ambito di studi
cooperativi ha permesso di migliorarne le
possibilità di cura, ottenendo sopravvivenze
dell'80-90%.
tumore di Wilms
•EPIDEMIOLOGIA
Il TW nel 75% dei casi insorge prima dei 5 anni d'età, con un'incidenza annua di 7 casi/milione. Nel 5%
dei bambini può essere bilaterale. Malformazioni congenite isolate (quali emipertrofia, aniridia,
anomalie genito-urinarie) o raggruppabili in sindromi definite (Beckwith-Wiedeman, Denys-Drash,
WAGR) possono associarsi al nefroblastoma.
•EZIOLOGIA
I fattori eziologici non sono noti, tuttavia l'associazione tra TW e sindromi malformative suggerisce
l'importanza di fattori genetici nell'eziopatogenesi del nefroblastoma. Mutazioni del gene
oncosoppressore WT1, situato sul braccio corto del cromosoma 11 (11p13), sono presenti nel 10% dei
casi testati.
•ISTOPATOLOGIA
Sono stati identificati quadri istologici correlati ad una prognosi meno favorevole, caratterizzati dalla
presenza di anaplasia, nonché forme di neoplasia renale ora distinte dal nefroblastoma, quali il
sarcoma a cellule chiare e il tumore rabdoide.
•QUADRO
CLINICO
La presentazione clinica prevalente è la massa addominale con dolore e incremento volumetrico
dell'addome. Altri possibili segni sono ematuria macroscopica ed ipertensione arteriosa.
•INDAGINI
DIAGNOSTICHE
L'ecografica dell'addome, completata dalla TAC di torace e addome, costituiscono le indagini
radiologiche elettive per l'orientamento diagnostico e per una valutazione prechirurgica. Gli esami di
laboratorio sono quelli di routine.
•STORIA NATURALE
La neoplasia, generalmente confinata all'organo di origine, può talvolta superarne i limiti
anatomici e infiltrare i tessuti circostanti. Metastasi a distanza possono essere evidenti già alla
diagnosi nel 10% dei casi, coinvolgendo principalmente i polmoni.
•STRATEGIA TERAPEUTICA
L'intervento chirurgico di nefrectomia con eventuale dissezione dei linfonodi regionali e paraaortici omolaterali al tumore costituisce il momento terapeutico più importante. Una chirurgia
conservativa del rene è indicata solamente nelle situazioni di bilateralità della neoplasia. Il
tempo ideale in cui effettuare la nefrectomia è a tutt'oggi oggetto di dibattito. I ricercatori
nordamericani ed il gruppo italiano A.I.E.O.P. prediligono la chirurgia come primo atto
terapeutico e successivamente, in base alla "reale" stadiazione chirurgica, la chemioterapia
complementare. Il gruppo europeo della SIOP (Società Internazionale di Oncologia Pediatrica)
ha invece condotto una serie di studi clinici per testare l'efficacia della chemioterapia preoperatoria, che consente un approccio chirurgico più agevole. I risultati terapeutici ottenuti
con queste due strategie sono di fatto sovrapponibili. Il trattamento farmacologico riveste
comunque un ruolo importante. I farmaci più attivi sono actinomicina-D, vincristina e
adriamicina. Nei pazienti non responsivi a questi farmaci, ifosfamide e VP16 si sono dimostrati
efficaci nell'indurre la remissione. Il ruolo della radioterapia è sottoposto a rivalutazione
critica, trovando indicazione solo in casi con malattia più avanzata. Le conclusioni cui sono
giunti gli studi multicentrici nordamericani per quanto riguarda la chemioterapia
complementare alla chirurgia sono le seguenti: nei bambini con stadio I e II ed istologia
favorevole l'associazione vincristina + actinomicina D costituisce il trattamento di scelta, per
periodi di 2-6 mesi in relazione allo stadio; nei pazienti classificati allo stadio III l'aggiunta di
adriamicina e della radioterapia ha permesso di migliorare la sopravvivenza. Situazioni
terapeutiche particolari, che richiedono trattamenti più aggressivi o personalizzati sono
rappresentate rispettivamente dal nefroblastoma al IV (metastasi a distanza) o V stadio
(neoplasie bilaterali) e dai tumori con istologia sfavorevole. Non esistono attualmente dati
conclusivi circa il vantaggio di una chemioterapia ad alte dosi rispetto alla chemioterapia a
dosaggi convenzionali in quest'ultimo gruppo di pazienti
IL MELANOMA
PEDIATRICA
DELLA CUTE
IN
ETA’
Aspetti clinici
Il melanoma cutaneo è un tumore maligno ad origine dai melanociti ed è una neoplasia tipica
dell’età adulta (5% di tutti i tumori), la cui incidenza è in costante aumento, probabilmente
correlata all’esposizione ai raggi ultravioletti. In età pediatrica, però, il melanoma è un tumore
molto raro: solo il 2% di tutti i melanomi insorge in pazienti di età inferiore a 20 anni, la
maggior parte dei quali sono adolescenti. Come conseguenza, l’esperienza clinica nei bambini
è scarsa e la gestione clinica viene mutuata dalle esperienze sui pazienti adulti.
Il momento fondamentale nella storia clinica del melanoma è quello del riconoscimento
diagnostico ed ogni sforzo deve essere fatto per facilitare una diagnosi precoce. Esistono
criteri clinici per identificare un lesione pigmentata (nevo) come “a rischio”: la regola
mnemonica ABCDE suggerisce che un nevo è sospetto se subisce delle modificazioni in forma
(Asimmetria), margini (Bordi irregolari), pigmentazione (Colore scuro e/o variegato),
diametro (Dimensioni superiori a 5 mm) e se appare rapidamente evolutivo (Evoluzione). I
criteri utilizzati nell’adulto possono in realtà valere meno nel bambino in fase di crescita, dove
modificazioni lente e costanti di nevi preesistenti possono essere del tutto fisiologiche. Inoltre,
i melanomi pediatrici spesso si presentano con aspetti atipici, cioè depigmentati, o
amelanotico, e rilevati, con aspetti che possono richiamare il granuloma piogenico.
Stadiazione e fattori prognostici
La sopravvivenza globale dei pazienti affetti da melanoma è stimata essere
intorno al 50-60% a 10 anni, anche se negli ultimi anni la prognosi appare in
continuo miglioramento in relazione all’incremento dei casi diagnosticati
precocemente, con spessore inferiore al millimetro. La prognosi è strettamente
correlata allo spessore (guarisce più del 90% dei casi di melanoma “sottile”).
Oltre al già citato stadio patologico, correlato ai millimetri e al livello di
invasione delle cellule tumorali in profondità nel derma, esiste uno stadio clinico.
Il recentemente rivisto sistema di stadiazione dell’American Joint Committee on
Cancer (AJCC) considera spessore del tumore (T), tipo e numero di metastasi
linfonodali (N), metastasi a distanza (M). Data la tendenza del melanoma a dare
metastasi linfonodali (e il peso prognostico di tale evento) è assai importante
poter identificare quei soggetti che in assenza di segni clinici presentano
localizzazioni occulte a livello dei linfonodi e necessitano pertanto di dissezioni
linfonodali selettive. La tecnica del “linfonodo-sentinella”, basata sul presupposto
biologico che la diffusione linfatica del melanoma sia sequenziale, senza salti di
stazioni linfonodali, si effettua inoculando un colorante vitale e/o un isotopo
radioattivo alla periferia della lesione (o della cicatrice chirurgica), identificando
così il linfonodo di primo drenaggio (detto appunto linfonodo “sentinella”) e
permettendo al chirurgo di effettuare una biopsia mirata. In caso di esame
istologico positivo, è necessario procedere alla dissezione linfonodale.
Terapia
La chirurgia resta la principale, se non l’unica, opzione terapeutica nel
melanoma.
Nel bambino, l’escissione diagnostica di una lesione pigmentata è indicata
solo in caso di fondato sospetto di malignità (rapida evoluzione, morfologia
chiaramente atipica); in casi dubbi, può essere suggerita la stretta
osservazione clinica. Quando l’exeresi è giustificata, essa dovrebbe essere
effettuata in ambito specialistico: l’ampiezza della stessa deve essere limitata
per ragioni funzionali ed estetiche: un melanoma confermato
istologicamente può essere radicalizzato successivamente. La terapia resta
chirurgica anche in caso di malattia loco-regionale (svuotamento
lnfonodale), mentre è ancora discusso il ruolo dell’immunoterapia adiuvante
con -IFN ad alte dosi. La chemioterapia, in caso di malattia avanzata, ha
dato negli anni risultati poco soddisfacenti, anche se recentemente l’utilizzo
di nuove molecole e l’associazione con l’immunoterapia sembra aver
incrementato il tasso di risposta.
CARCINOMA
DI
DERIVAZIONE
DELL’EPITELIO
FOLLICOLARE
DELLA TIROIDE IN ETÀ PEDIATRICA
Epidemiologia. I tumori endocrini in età pediatrica rappresentano
approssimativamente il 4-5% di tutte le neoplasie osservate. Il 40-45% di questi
tumori originano dalle gonadi, il 30% dalla ghiandola tiroidea ed il 20%
dall’ipofisi; i rimanenti casi originano dalle paratiroidi, dalla corteccia e dalla
midollare del surrene.
Il termine ‘carcinoma differenziato della tiroide’ (CDT) comprende, in virtù della
revisione istologica e delle caratteristiche prognostiche comuni, i seguenti
istotipi di derivazione dall’epitelio follicolare: il carcinoma papillare ben della
testa e del collo in età pediatrica. L’incidenza annua stimata è
intornodifferenziato e sue
varianti, il carcinoma follicolare capsulato
(minimamente invasivo), ed i carcinomi poco differenziati. Il CDT non è comune
in età pediatrica. Esso rappresenta l’1,4-3% di tutti i carcinomi diagnosticati nei
bambini. Questa percentuale corrisponde a circa il 7% dei tumori allo 0,2-0,4
per milione di bambini.
Il CDT in età pediatrica mostra una invasività elevata sia locale che a distanza,
maggiore rispetto ai casi degli adulti. Al momento della diagnosi, infatti,
presenta solitamente una elevata tendenza alla invasione extratiroidea nei
tessuti molli del collo, una percentuale elevata di metastasi linfonodali
cervicali e di metastasi a distanza (polmone e osso). La presenza di
microfocolai neoplastici multipli sia nel lobo omolaterale che controlaterale
rispetto alla massa neoplastica principale è quasi la regola. La percentuale di
casi con invasione vascolare (circa 30%) è molto elevata. Anche le riprese
evolutive di malattia sono più comuni nei bambini rispetto agli adulti.
Nonostante tutto questo, la prognosi è eccellente e la mortalità estremamente
bassa, nettamente inferiore rispetto a quella degli adulti a parità di diffusione
di malattia. Il motivo di questo differente comportamento biologico rimane per
ora sconosciuto, ma potrebbero essere coinvolti fattori genetico-molecolari.
CARCINOIDE DELL’APPENDICE
Aspetti epidemiologici e clinici
Il primo carcinoide dell’appendice (CA) è stato descritto nel 1882 ma il termine
“karzinoid” è nato solo nel 1907 per descrivere un tipo particolare di tumore
dell’intestino a comportamento più indolente rispetto al tipico adenocarcinoma
intestinale. I CA sono stati descritti più frequentemente nei bronchi e nel tratto
gastro-enterico, ma possono ritrovarsi anche nel pancreas, nel timo e nelle
ovaie. Nonostante in età pediatrica siano molto rari, i CA dell’appendice sono
comunque i tumori gastro-intestinali epiteliali più frequenti e rappresentano di
regola un riscontro occasionale all’esame istologico dopo un intervento per
appendicite: l’incidenza è di circa 2-5 casi ogni 1000 appendicectomie.
La sindrome da carcinoide, sebbene descritta in associazione al CA dell’adulto,
non è stata descritta sinora nelle casistiche pediatriche. Tale sindrome,
caratterizzata da flushing, affanno respiratorio, ipertensione, diarrea, è causata
da sostanze vasoattive prodotte dalle cellule tumorali: tra queste, la più
conosciuta è la serotonina, sintetizzata da un precursore, il 5-idrossi triptofano,
e successivamente metabolizzata in acido 5-idrossi indolacetico, che viene
escreto nelle urine. In alcuni pazienti pediatrici sono stati descritti sintomi quali
ipertensione e diarrea, ma in nessun caso sono stati riscontrati valori umorali
elevati di serotonina o dei suoi metaboliti.
Valutazione clinico-strumentale (successiva al riscontro)
La diagnostica successiva al riscontro di un CA è mirata alla ricerca di
residui intraddominali e metastasi a distanza e si basa su una
valutazione bioumorale e su quella strumentale.
La letteratura è concorde sulla necessità di determinare i valori serici di
serotonina e cromogranina A, una glicoproteina contenuta nella frazione
solubile dei granuli neurosecretori. L’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA),
metabolita della serotonina, deve essere dosato nelle urine delle 24 ore. Poiché
la maggior parte dei C esprime recettori per la somatostatina, l’indagine di
scelta per l’individuazione di lesioni residue extraddominali ed extraepatiche
rimane la scintigrafia con Octreotide, un analogo della somatostatina, marcata
con Indio 111. L’ecografia, la TAC e/o la risonanza magnetica addominali e la
radiografia del torace permettono di identificare eventuali linfoadenomegalie e
metastasi.
Trattamento
Esistono ancora controversie riguardo al trattamento più adeguato del CA,
per il quale le dimensioni del tumore all’esame istologico sembrano
rappresentare il fattore prognostico più importante. L’invasività locale (al
mesenteriolo appendicolare ed al grasso periappendicolare) non viene ora
considerato come un fattore prognostico sfavorevole in età pediatrica.
In assenza di localizzazioni a distanza, l’osservazione dopo
appendicectomia sembra essere la scelta adeguata per CA < 2 cm
di diametro, con o senza infiltrazione della sierosa o del
mesenteriolo. Tradizionalmente, l’emicolectomia destra è sempre
stata considerata il trattamento di scelta per tumori di dimensioni >
2 cm per i quali sembra esistere un rischio di metastasi. Tuttavia un
tale atteggiamento aggressivo non è condiviso dalla letteratura più
recente: l’osservazione clinica ed umorale sembra essere l’opzione
migliore anche in questi casi. L’asportazione del cieco con biopsia
dei linfonodi pericolici deve essere eseguita nei pazienti con
margini di resezione appendicolari non liberi da malattia..
TUMORI
ESOCRINO
DEL
PANCREAS
Il pancreatoblastoma e il tumore papillare solido-cistico del pancreas sono le
due varietà di neoplasia che, anche se raramente, si possono osservare in età
pediatrica. Il carcinoma pancreatico è stato riportato solo eccezionalmente
nell’adolescente e per questa neoplasia l’approccio diagnostico-terapeutico
non si differenzia da quello dell’adulto.
Pancreatoblastoma
Aspetti epidemiologici
Il primo caso riconosciuto come PB per la presenza di caratteristici elementi
squamosi risale al 1957 ed il primo studio istopatologico è stato presentato da
Frable nel 1971. Solo nel 77 tuttavia, Horie pubblica una dettagliata
descrizione di due casi ed utilizza per primo la definizione di
pancreatoblastoma. Nell'ambito dei tumori primitivi del pancreas, il PB
sembrerebbe presentarsi con una frequenza variabile compresa tra 0.16 e
0.5%. Nel 75% dei casi sono colpiti bambini di età inferiore agli 8 anni. In 7
casi è stato riscontrato alla nascita (associato in 3 pazienti a sindrome di
Beckwith-Wiedemann) e recentemente è stato descritto un caso di PB cistico
prenatale, associato anch'esso a sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Aspetti clinici e diagnostici
Il PB può manifestarsi come massa asintomatica o causare anoressia,
perdita di peso, dolore. Talvolta possono essere presenti anche sintomi da
ostruzione biliare. Il 35% dei pazienti presenta metastasi alla diagnosi che
più frequentemente coinvolgono il fegato ed i linfonodi all’ilo epatico e
splenico. Polmoni ed ossa sono più raramente coinvolti. Per estensione
diretta, possono essere interessati l’omento, il peritoneo, la milza, il rene
ed il surrene di sinistra. La produzione di alfa-fetoproteina (AFP) è
segnalata frequentemente in letteratura, sia come aumento sierico (in più
del 50% dei pazienti), che negli studi immunoistochimici sulla neoplasia.
Se elevata alla diagnosi, può rappresentare un marker importante nel
follow-up. Dal punto di vista radiologico, l’ecografia descrive una massa
disomogenea, TAC ed RMN ne definiscono la sede, i limiti e le
caratteristiche. Anche se gli aspetti radiologici possono essere d’aiuto, per
giungere ad una diagnosi certa è comunque necessaria una biopsia che
può essere ottenuta anche con ago sottile. Al patologo che esamina il
materiale prelevato l’aspetto ricorda l’embriogenesi del pancreas,
presumibilmente perché il tumore origina da cellule primordiali
pancreatiche totipotenti.
Trattamento e prognosi
Il comportamento del PB è quello di una neoplasia
maligna ad alta aggressività. L’asportazione completa del tumore è
necessaria per sperare in una prognosi favorevole. Questa tuttavia non è quasi
mai fattibile alla diagnosi e può non essere possibile nemmeno dopo chemioterapia
per le dimensioni e il coinvolgimento di organi vicini e per la necessità di eseguire
una pancreatoduodenectomia. In tutti i casi, e comunque anche in quelli in cui sia
stato possibile eseguire un’exeresi radicale, sembra essere opportuno un
trattamento chemioterapico. Non è stato ancora identificato un regime terapeutico
ottimale, tuttavia, una chemioterapia che includa cisplatino e antracicline, simile a
quella utilizzata per l’epatoblastoma, sembra essere il trattamento più appropriato.
Per quanto riguarda il trattamento radioterapico, sono stati descritti pochi casi, la
maggior parte dei quali aveva ricevuto anche chemioterapia. In generale, nei casi
in cui la radioterapia è stata adottata, si è assistito ad una riduzione del volume
tumorale.
(più del 40%
dei pazienti decede a causa della malattia) e la prognosi
La sopravvivenza a 5 anni rimane tuttavia insoddisfacente
resta legata alla possibilità di una asportazione radicale ed all'assenza di
metastasi.
aspirazione di corpi estranei è la causa della
morte di più di 300 bambini ogni anno negli
Stati Uniti. Anche se questo può verificarsi in
qualsiasi fascia d'età, la maggioranza dei
bambini sono di età compresa tra 1-3 anni. In
un ampio rapporto recente, le arachidi sono
state di gran lunga il comune aspirazione di
corpo estraneo più. Questa è stata seguita da
materiale organico, altre noci, popcorn, semi,
oggetti di plastica e perni. Tosse, senso di
soffocamento e / o dispnea sono presenti nella
storia e risultati fisici di oltre il 90% dei
bambini. Una radiografia del torace può essere
utile, specie se l'ispirazione / film di scadenza è
fatto. air trapping è la scoperta più comune
radiografica. Solo una piccola percentuale di
oggetti per via inalatoria sarà opaco sulle
pellicole. Fluoroscopia è meno comunemente
eseguita. La maggior parte dei corpi estranei
finire in un bronco principale con una leggera
preponderanza del lato destro.
Hirschsprung’s Disease
Barium Enema