IPPOCRATE– teoria della pangesi, secondo la quale alcune particelle,chiamate pangeni,passano da
tutte le parti del corpo alle cellule uovo o allo sperma,e in tal modovengono trasmesse alla generazione
successiva.
ARISTOTELE-- contestò le teorie di Ippocrate e avanzò nuove tesi secondo le quali il maschio e la
femmina hanno un diverso apporto all’ereditarietà:la femmina provvede alla materia prima, il maschio dà
alla materia una sua conformazione.
TEORIE ERRATE NELL’ANTICHITA
1)L’agente dell’ ereditarietà non è una sostanza fisica. 4)L’ambiente ha una influenza sul materiale genetico.
2)Un solo genitore trasmette elementi organici.
5)Direttamente ereditati sono i caratteri.
3)Il contributo apportato dai due genitori è differente. 6)L’eredità avviene per “mescolanza”.
Nella prima metà dell’800:
-La cellula da semplice elemento strutturale comincia ad
esser studiata per il suo contenuto che viene prima
definito sarcode (Djardin 1835), poi protoplasma (Purkinje
1839).
-Il nucleo viene considerato un componente stabile della
cellula.
PURKINJE
-Schleiden e Schwann, 1838 e 1839, elaborano la “teoria
della libera formazione cellulare”.Tale teoria prevedeva la
cristallizzazione di materiale granulare e la conseguente
formazione di un nucleo. L’accrescimento di tale nucleo
avrebbe portato alla generazione di una nuova cellula. L’
osservazione di tessuti animali e vegetali indussero i due
scienziati alla “teoria cellulare”, con la quale unificarono il
mondo dei viventi.
-Nel 1852 la teoria citogenetica viene confutata da
virchow,professore di anatomia patologica che stabilì un
principio generale “omnis cellula e cellula” .ogni volta che
una cellula si origina deve esserci una cellula precedente.
-Le nuove interpretazioni di cellula portarono a
riesaminare il concetto di fecondazione e nel 1841 Kölliker
dimostra che anche gli spermatozoi sono cellule.
SCHWANN
La genetica ebbe inizio intorno al 1860,quando il monaco
agostiniano Gregor Mendel ne scopri i principi fondamentali
incrociando piante di pisello odoroso. Le sue diverse scoperte
scientifiche (segregazione,rapporti costanti,distribuzione
indipendente dei caratteri), unite alle concezioni acquisite tra il
1865 e il 1900 condussero alla teoria denominata mendeliana,
ignorata per 34 anni a causa delle scarse pubblicazioni. Mendel
ipotizzava che ogni carattere è determinato da due fattori
(alleli),oggi chiamati geni,ciascuno proveniente da un
genitore.Mendel utilizzava ceppi puri,cioè piante che
autofecondandosi mantengono lo stesso carattere per molte
generazioni e,inoltre,le piante studiate differivano tra loro per un
solo carattere.Successivamente procedeva alll’incrocio e giunse
alla conclusione che un fattore è dominante e chiamò recessivo
quello che non compariva alla F1.Questo si ripresentava quando
gli individui della F1 si autoimpollinavano ottenendo un rapporto
fenotipico 3:1.Mendel intuì che i due fattori che determinano il
colore del seme si separano,ossia segregano quando si formano
le cellule sessuali cioè il polline e l’ovulo: Legge della
segregazione. Mendel studiò anche la trasmissione di due
caratteri contemporaneamente.Anche in questo caso nella F1
compariva il carattere dominante e sempre,per
autoimpollinazione ottenne alla F2 un rapporto fenotipico
9:3:3:1. Da tutto ciò Mendel dedusse che ogni carattere segrega
indipendentemente quando si formano i gameti.Ogni carattere
viene perciò ereditato indipendentemente dall’altro: Legge
dell’indipendenza.
Gli esperimenti di Mendel richiesero 8 stagioni di coltivazione. Prese in esame sette
varietà di piante di pisello che differivano per caratteri morfologici alternativi.
Per ottenere una impollinazione incrociata, Mendel
asportò gli stami di un fiore immaturo e cosparse
il carpello di questo con il polline raccolto da un
altro fiore.Dai semi così ottenuti ebbe origine una
nuova generazione di piante.Il primo incrocio di
Mendel fu di tipo monoibrido,poiché la
generazione parentale differisce per una sola
caratteristica.Mendel scoprì che tutte le piante F1
ottenute dalla fusione di queste due linee pure
avevano fiori viola e non violetto chiaro,come
avrebbe voluto l’ipotesi della mescolanza. Il fattore
genetico del fiore bianco era forse andato
perduto? Incrociando due piante F1 Mendel scoprì
che questo fattore genetico non era andato
perduto:nella generazione F2 erano presenti 3
piante a fiori viola per ogni pianta a fiore bianco.
Mendel arrivò alla conclusione che la generazione
F1 doveva sicuramente possedere due fattori
responsabile della caratteristica del colore dei
fiori: un fattore per il viola e uno per il bianco.
Sulla base dei risultati degli incroci monoibridi Mendel avanzò 4 fondamentali ipotesi:
-Esistono versioni alternative dei geni che determinano i caratteri ereditari. Per esempio,il gene
responsabile del colore del fiore è presente in due versioni: una per il viola e un’altra per il bianco.
Oggi queste forme alternative di geni si chiamano alleli.
-Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli,uno per ciascun genitore.Tali alleli possono
essere uguali o differenti. Un organismo che possiede due alleli identici di un gene è detto omozigote
per quel gene; in caso contrario detto eterozigote.
-Quando sono presenti due alleli diversi,uno è interamente espresso e determina una caratteristica
osservabile nell’ organismo,mentre l’altro non ha effetti visibili. Questi alleli vengono definiti
rispettivamente allele dominante e allele recessivo. Tale affermazione costituisce la legge della
dominanza.
- Poiché le coppie di alleli si dividono durante la produzione di gameti, le cellule spermatiche e le
cellule uovo possiedono un solo allele per ogni carattere ereditario. Questa affermazione è
conosciuta come legge della segregazione. Al momento della fecondazione, la cellula uovo e la
cellula spermatica mettono in comune i propri alleli ripristinando nei discendenti gli alleli appaiati.
Eseguendo incroci tra monoibridi,Mendel
osservò che l’allele per il seme liscio era
dominante su quello rugoso e che l’allele del
colore giallo era dominante su quello verde.
Che cosa accade incrociando due piante che
differiscono per questi caratteri,effettuando
cioè un incrocio diibrido? Mendel eseguì un
incrocio diibrido tra piante omozigote con
semi lisci gialli e piante con semi rugosi e
verdi.Come atteso,tutta la generazione F1 ha
semi lisci e gialli. Ma i due caratteri venivano
trasmessi dai genitori alla prole sempre
insieme oppure ogni carattere veniva
ereditato indipendentemente? Per rispondere
a questa domanda,Mendel fece in modo che
le piante F1 si autoimpollinassero. I risultati
confermavano l’ipotesi che ogni coppia di
alleli segrega indipendentemente durante la
formazione dei gameti. Questo
comportamento dei geni è detto legge
dell’assortimento indipendente di Mendel.
-INCROCIO MONOIBRIDO
e/e
+/+
X
-INCROCIO DIIBRIDO
dp+/dp+; e/e
X
dp/dp; e+/e+
Dagli anni settanta a fine ‘800
-All’uovo e allo spermatozoo viene riconosciuta la
natura cellulare e sono i loro nuclei a fondersi nella
fecondazione (Hertwig 1875)
-In questo periodo cellule e corpo vengono pensati
come costituiti da particelle che presiedono allo
sviluppo ontogenico e all’eredità.
HERTWIG
-Darwin per rispondere alle domande sulla
provenienza e la fonte della variazione
cellulare,elabora la “teoria della pangesi”.Tale teoria
sostiene la trasmissione delle qualità ereditabili
causata da particelle piccolissime ed
indivisibili,differenti l’una dall’altra e chiamate
gemmule. Questa fu la prima teoria dell’ereditarietà
ben definita.
-Nel 1882 W.Flemming descrive chiaramente la
divisione cellulare,l’evidenziarsi dei cromosomi,la
loro esatta ripartizione nelle cellule figlie:Si erano
poste le basi per studiare in chiave citogenica la
continuità genetica.Flemming chiama questo
processo mitosi e cromatina i filamenti che appaiono
nel nucleo.
DARWIN
-Si stabilisce che il sesso veniva determinato da una coppia
di cromosomi indicati con Y e X. Nella maggior parte delle
specie i maschi hanno la coppia XY e le femmine XX.
-De Vries,Correns,Tschermark scoprono che Mendel li ha
preceduti di 35 anni.
-Correns scopre la semidominanza.
BATESON
-Bateson nel 1906 conia il termine genetica,che è accettato da
tutti nell’accezione di scienza che si occupa di eredità.Inoltre
a Bateson si devono numerosi termini
tecnici:allele,eterozigote e omozigote che,privi di ambiguità
semantica,consentono una più facile comunicazione tra
scienziati.
-Viene dimostrata l’individualità e la continuità nei cromosomi
e si arriva alla formulazione della”Teoria cromosomica
dell’eredità” da parte di Sutton e Boveri (19031904).Aumentano così notevolmente gli indizi sul
coinvolgimento cromosomico nel processo ereditario.
De VRIES
- Thomas Hunt Morgan Si dedicò dal 1909 allo studio
dell'eredità, adottando come sistema di riferimento il
moscerino della frutta, Drosophila melanogaster. Gli
esperimenti del suo gruppo, che diverrà famoso come
"gruppo della drosofila", gettano così le basi della
genetica formale
-Morgan non credeva nella teoria cromosomica
dell’ereditarietà e condusse i suoi esperimenti solo per
dimostrare l’inesistenza di questa. Sarà invece proprio lui
insieme ad i suoi allievi ad attuare la dimostrazione della
validità di tale teoria.
- Morgan riesce a chiarire i casi di linkage incompleto e
dimostra che i geni sono localizzati lungo i cromosomi e
che durante la meiosi si riassortiscono grazie al crossingover.
PREMIO NOBEL NEL 1933
Maschi occhi bianchi X Femmine occhi rossi
F1) TUTTI OCCHI ROSSI
F2) 3:1 ROSSI:BIANCHI, MA
SOLO MASCHI OCCHI BIANCHI
Conclusioni di Morgan
-Esistono i cromosomi sessuali che portano diversi caratteri come
il colore degl’occhi e il colore giallo del corpo ed una ereditarietà
legata al sesso.
- I geni sono localizzati sui cromosomi.
-Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo allele (e non in
omozigosi come nei casi precedenti) nei maschi che hanno un solo
cromosoma X.
-Nella meiosi i cromosomi si scambaino segmenti di DNA.
I CROMOSOMI SESSUALI NON
DETERMINANO SOLO IL SESSO
Noi della nostra classe abbiamo
cercato di metterci nei panni di
Morgan, ripetendo così i suoi
esperimenti e le sue esperienze.
Per svolgere tali esperimenti
abbiamo utilizzato degli stock di
Drosophilae gentilmente
concesse dal Sig. Giorgio
Belloni, dell’istituto di Genetica
dell’ Università degli studi “La
Sapienza”.
w+/w+
X
w/Y
w/w
w+/y
X
X
w+/Y
w/w
wy/wy
X
w+y+/Y
-Ali: trasparenti
-Piccolo insetto di
ittero lungo circa
2mm.
-Colore:giallo bruno.
-Occhi:rosso vivo.
-Ha un ciclo
biologico che si
completa in 10-15
giorni, ma
fortemente
influenzato da fattori
ambientali,quali ad
esempio il clima.
-secondo paio di ali
sostituito da
bilanciere.
-I suoi geni sono
contenuti in 4 coppie
di cromosomi.
-Si possono allevare
varie decine di
individui in una
provetta di 22 mm
fornita di “pappa”.In
queste condizioni e
alla temperatura di 25°
completa il ciclo vitale
in 15 gg.
-La drosophila melanogaster- è un organismo modello, ovvero uno degli organismi più
studiati nella ricerca biologica. I motivi sono molteplici:
-Si tratta di un insetto piccolo e facile da allevare in laboratorio;
- Ha un breve tempo di generazione e una elevata produttività (fino a 600 uova ogni 10 giorni);
- Hanno solo 4 paia di cromosomi: 3 autosomi e una sessuale;
- I maschi non mostrano ricombinazioni genetiche, facilitandone lo studio;
- Il sequenziamento del suo genoma è stato completato nel 1998;
- Le mutazioni genetiche nella specie sono molto frequenti.
Il ciclo vitale di Drosophila
melanogaster a 25 °C è di sole 2
settimane; la durata è circa doppia a
18 °C. Le femmine possono deporre
fino a 600 uova (embrioni) all'interno di
frutta o altri materiali organici. Le uova,
il cui diametro è di circa 0.5 millimetri,
si schiudono dopo 24 ore dalla
deposizione. Le larve risultanti
crescono per 5 giorni,poi la larva si
trasforma in pupa, passando altri 5
giorni consumando il cibo accumulato
per effettuare una metamorfosi, alla
fine della quale emerge l'insetto adulto.
Le femmine si accoppiano dopo circa
12 ore dalla metamorfosi, accumulando
lo sperma in alcune sacche,
utilizzandolo a posteriori per fecondare
le uova. Per questo motivo i genetisti
devono separare le femmine dal resto
della popolazione prima che abbiano la
possibilità di accoppiarsi, in modo da
essere certi che l'incrocio avvenga solo
con il particolare tipo di maschio da
utilizzare nell'esperimento.
UOVO
Le femmine di drosophila
possono deporre fini a 600
uova ogni giorni, all’interno di
materiali organici come la
frutta. Le uova deposte-di
forma allungata, di diametro
0.5 mm circa-si schiudono
dopo circa 24 ore. L’ embrione
si evolve così in larva e
continua a crescere per circa
altri 5 gg. Le larve presentano
un apparato boccale costituito
da due uncini che sporgono
dal corpo e che hanno la
funzione di ridurre in poltiglia
l’alimento che viene poi
aspirato da una pompa
stomodeale
LARVA
Sorpassato lo stadio embrionale
e dopo aver continuato per circa
5 giorni il proprio ciclo vitale
nello stadio di larva,la drosophila
si evolve in prepupa, costituendo
un astuccio avvolgente più scuro
e duro chiamato pupario. In
questo stadio continuerà per altri
5 giorni a consumare le sostanze
di nutrimento accumulate,
necessarie per i successivi
mutamenti in pupa ed infine nella
condizione di stadio adulto.
PREPUPA
PUPA
Quando la metamorfosi è completata, gli individui emergono dal pupario e
solo dopo poche ore assumono il tipico aspetto dell’adulto. La vita di una
Drosophila dura circa un mese. E’ difficile che una femmina si accoppi
prima che siano trascorse 10 ore dalla nascita dal pupario. Una volta
accoppiata tiene in serbo una grande quantità di spermatozoi, capaci di
fecondare le uova mano a mano che vengono deposte
Materiali: stereomicroscopio o lente di ingrandimento, provette con drosophila, etere,
eterizzatore,foglio bianco, pennello
Procedimento:
1) Addormentare le drosophilae e disporle su un foglio di carta bianca
2) Osservare con la lente o lo stereomicroscopio
3)Con un pennello spostarle per osservare le parti del corpo che permettono di distinguere i maschi
dalle femmine ( se i moscerini si riprendono durante l’osservazione possono essere rianestetizzati)
4) Nel nostro caso è sufficiente osservare l’addome
La femmina è più grande del maschio ed ha l'addome più appuntito. Il maschio presenta
una zona molto scura all'estremità del corpo e strutture simili a pettini sugli arti anteriori
utilizzate per bloccare la femmina durante l'accoppiamento