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I CARATTERI EREDITARI
Da sempre sappiamo che ogni essere
vivente
individui simili a sè; ciascuno di noi ha
Premere
invio genera
per procedere
delle caratteristiche analoghe a quelle
nostri genitori: la forma del naso, il colore degli
con ladei
presentazione.
occhi o dei capelli.
Il problema della somiglianza tra genitori e figli è stato studiato fin dai tempi antichi, ma ancora
nel Medioevo tutti pensavano che la giraffa nascesse dall'incrocio tra il cammello e il leopardo.
La scoperta che la trasmissione delle caratteristiche fisiche segue
leggi ben precise è dovuta agli studi compiuti più di un secolo fa
da Gregor Mendel.
Egli lavorò per otto anni esaminando 10.000 pinte di pisello
odoroso, che coltivava nel giardino del suo convento.
Gregor Mendel, 1822-1884.
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Le leggi di Mendel
I CARATTERI EREDITARI
Altri, prima di Mendel, avevano eseguito incroci tra animali o piante, ma avevano sempre
scelto varietà che differivano tra loro per molti aspetti, perciò i loro risultati erano confusi e di
difficile interpretazione.
Mendel, invece, studiò dapprima il comportamento di una sola coppia di caratteri, che chiamò
antagonisti, per esempio il fusto lungo o corto di una pianta, il colore giallo o verde dei suoi
semi e così via.
Mendel lavorò su piante di pisello odoroso che fecondava
artificialmente: cioè trasportava con un pennellino il
polline di una pianta sul fiore di un'altra. Per fare questo,
aveva selezionato piante di razza pura, che
presentavano, per esempio, fiori o semi di un solo colore.
Dopo aver fecondato artificialmente piante di pisello a
semi gialli con piante a semi verdi, Mendel osservò che le
piante figlie, cioè la prima generazione, erano tutte a semi
gialli: il carattere verde sembrava scomparso.
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Le leggi di Mendel
I CARATTERI EREDITARI
Compiendo esperimenti con altri caratteri antagonisti, Mendel trovò risultati analoghi.
Perciò concluse che alcuni caratteri "dominavano"
sugli altri. Pertanto li chiamò dominanti. Gli altri,
quelli che scomparivano nella prima generazione,
li chiamò recessivi.
GG
gg
Dagli esperimenti fatti, Mendel dedusse una prima
importante conclusione, nota come prima legge di
Mendel o legge della dominanza dei caratteri.
Prima legge di Mendel
Fecondando tra loro individui antagonisti per una
coppia di caratteri (esempio: colore giallo e colore
verde), si ottiene una prima generazione che
presenta uno solo dei due caratteri, definito
appunto dominante.
g
g
G
Gg
G
Gg
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Le leggi di Mendel
I CARATTERI EREDITARI
Mendel proseguì l'esperimento
autofecondassero.
lasciando
che
le piante
nate
dai
piselli
gialli si
Occorre sottolineare che si trattava di semi gialli che però non facevano più parte di una razza
pura: infatti, erano figli di un genitore a semi verdi. Questi semi gialli erano dunque ibridi (=
derivati da un rimescolamento).
Dopo l'autofecondazione di queste piante a semi gialli avvenne un fatto curioso: i loro figli
(seconda generazione) non erano tutti uguali, infatti alcuni producevano semi gialli, altri
producevano semi verdi.
Il colore verde dei semi non era quindi scomparso, ma era rimasto nascosto durante la prima
generazione, per poi ricomparire nella seconda.
Per spiegare questa "scomparsa" e "ricomparsa" Mendel pensò che i caratteri presi in esame
fossero determinati, in ogni pianta, non da un fattore, ma da una coppia di fattori.
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Le leggi di Mendel
I CARATTERI EREDITARI
Nelle piante con caratteri puri del primo incrocio i due fattori dovevano essere uguali tra loro.
Li chiamò
GG
nelle piante a semi gialli e
gg
nelle piante a semi verdi.
Mendel chiamò omozigoti (da omo, che significa uguale) gli individui con fattori uguali per lo
stesso carattere.
Egli ipotizzò inoltre che gli ibridi della prima generazione ereditassero un fattore da un genitore
e uno dall'altro, diventando cioè eterozigoti Gg (da etero, che significa diverso).
Seconda legge di Mendel
I caratteri provenienti dai due genitori non si mescolano nell'ibrido, cioè nella prima
generazione, ma si "segregano", cioè si separano, nel momento in cui esso forma le proprie
cellule germinali o gameti (uova o spermatozoi).
Quelli che Mendel chiamava "fattori" oggi si chiamano geni e la scienza che studia l'ereditarietà
è la genetica.
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Le leggi di Mendel
Abbiamo già detto che i semi
GG
e
gg
hanno lo stesso aspetto esterno, cioè appaiono
I CARATTERI EREDITARI
gialli, ma la loro composizione interna è diversa.
Ciò si esprime dicendo che questi semi (o piante), pur avendo lo stesso fenotipo (letteralmente,
aspetto esterno), sono diversi per il genotipo (letteralmente, aspetto genetico).
Mendel proseguì i suoi esperimenti con i piselli, prendendo in considerazione piante che non
differivano per una sola coppia di caratteri (giallo/verde), ma per due coppie di caratteri.
Incrociò infatti una pianta di piselli gialli e lisci con una di piselli verdi e rugosi.
Ottenne nella prima generazione solo piante di piselli gialli e lisci. Successivamente incrociò
queste piante tra loro e vide che nella nuova generazione i caratteri, che prima erano uniti, si
erano separati per combinarsi indipendentemente.
Terza legge di Mendel
Se si incrociano fra loro individui che differiscono per due o più caratteri, questi vengono
ereditati indipendentemente.
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La teoria cromosomica dell’ereditarietà
I CARATTERI EREDITARI
Nei primi anni del 1900 alcuni scienziati, contemporaneamente e indipendentemente,
pervennero a risultati del tutto simili a quelli ottenuti da Mendel trentacinque anni prima.
Essi formularono una teoria chiamata teoria cromosomica dell'ereditarietà, che si fondava sul
comportamento dei cromosomi.
Attraverso una serie di esperimenti di incrocio e
ibridazione con il moscerino dell'aceto, si riuscì a
dimostrare che i geni erano localizzati nei
cromosomi.
Inoltre, essendo il numero dei geni superiore a quello
dei cromosomi, si arrivò alla conclusione che ogni
cromosoma portava più geni, e che questi ultimi
erano distribuiti sui cromosomi in modo ordinato.
Per spiegare questa "scomparsa" e "ricomparsa" Mendel pensò che i caratteri presi in esame
fossero determinati, in ogni pianta, non da un fattore, ma da una coppia di fattori.
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La teoria cromosomica dell’ereditarietà
I CARATTERI EREDITARI
In base a questa fondamentale scoperta fu possibile assegnare a ogni cromosoma i relativi
geni, tracciando così le cosiddette mappe cromosomiche.
Quattro cromosomi umani analizzati nelle loro costituenti.
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Genetica umana
I CARATTERI EREDITARI
Per capire meglio come avviene la trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli, possiamo
esaminare, ad esempio, il meccanismo della trasmissione del carattere "colore degli occhi".
In questo caso, il colore scuro è dominante rispetto al colore chiaro (che quindi è recessivo).
Semplificando, se un individuo ha ricevuto dai propri genitori due geni per occhi di tipo "scuro",
lo indicheremo con SS; se ha ricevuto due geni di tipo "chiaro”, lo indicheremo con ss.
Se invece ha ricevuto da un genitore il gene di tipo "scuro" e dall'altro genitore il tipo "chiaro”, i
suoi occhi risulteranno scuri, ma sarà eterozigote per questo carattere e lo indicheremo con Ss.
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Genetica umana
Dalla premessa precedente derivano tre possibili combinazioni genetiche:
I CARATTERI EREDITARI
1. Un genitore ha geni ss e l'altro SS. Tutti i possibili casi di combinazione dei geni sono del tipo
Ss e quindi i figli avranno tutti gli occhi scuri, dato che il carattere scuro è dominante.
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Genetica umana
2. Entrambi i genitori sono eterozigoti. Poiché nel caso del colore degli occhi non importa quale
I CARATTERI EREDITARI
gene provenga dal padre e quale dalla madre, ne consegue che il caso "sS" è uguale al caso
"Ss". Le possibilità sono quindi:
1 figlio su 4 risulta ss = occhi chiari
(omozigote)
2 figli su 4 risultano Ss = occhi scuri
(eterozigoti)
1 figlio su 4 risulta SS = occhi scuri
(omozigote)
Questo non vuol dire che se due genitori eterozigoti hanno
quattro figli uno avrà sicuramente gli occhi chiari e due
saranno eterozigoti.
Le leggi di Mendel affermano soltanto che in media succederà così.
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Genetica umana
3. Un genitore è eterozigote e l'altro omozigote con gli occhi chiari, cioè omozigote recessivo.
I CARATTERI EREDITARI
Le possibilità sono quindi:
2 figli su 4 risultano ss = occhi chiari
(omozigoti).
2 figli su 4 risultano Ss = occhi scuri
(eterozigoti).
Per affermare che un carattere è dominante o recessivo, dobbiamo sempre fare riferimento a un
altro carattere, poiché un carattere non è dominante in assoluto o recessivo in assoluto.
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I CARATTERI EREDITARI
Malattie ereditarie
La genetica umana non si occupa solo della trasmissione dei caratteri come il colore dei
capelli, la forma del naso o la capacità di arrotolare la lingua. Ci sono alcune malattie che si
trasmettono nello steso modo.
Abbiamo visto che i caratteri ereditari possono essere dominanti o recessivi. Di regola i caratteri
ereditari non "normali" sono recessivi, quindi basta che l'altro gene non sia "difettoso" perché
l'individuo risulti sano.
Quando il gene "difettoso" è accompagnato dal corrispondente gene "sano", ereditato dall'altro
genitore, allora si dice che l'individuo in questione è un portatore sano della malattia.
Infatti, pur risultando sano, perché possiede il gene sano dominante, può trasmettere il gene
difettoso ai figli. Malattie ereditarie dell'uomo che dipendono da un solo gene e che si
trasmettono come caratteri recessivi sono, ad esempio, l'albinismo e l'anemia mediterranea.
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I CARATTERI EREDITARI
Malattie ereditarie
Albinismo
Possiamo trovare individui affetti da albinismo fra tutti i mammiferi. Essi sono caratterizzati dalla
mancanza dei normali pigmenti, cioè delle sostanze che danno il colore alla pelle, ai capelli, ai
peli e all'iride.
Gli individui albini hanno quindi la pelle
molto chiara, i capelli e i peli quasi bianchi
e l'iride rosa.
Poiché l'albinismo è un carattere
recessivo rispetto alla pigmentazione
normale, gli albini sono omozigoti
recessivi (aa), mentre i non albini possono
essere omozigoti dominanti (AA), oppure
eterozigoti (Aa). Questi ultimi sono
portatori della malattia.
Riccio albino.
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Malattie ereditarie
Anemia mediterranea
I CARATTERI EREDITARI
È una malattia del sangue che colpisce i globuli rossi. Questi sono più piccoli di quelli normali e
spesso assumono forme distorte, hanno una vita molto breve e obbligano alcuni organi,
come la milza e il midollo osseo, a un superlavoro.
L'individuo malato si sentirà privo di forze, avrà difficoltà
respiratorie e cardiache e avrà bisogno di globuli rossi
sani, cioè di trasfusioni di sangue.
L'anemia mediterranea è frequente in Italia, soprattutto
nella bassa pianura padana, in Calabria, in Sicilia e in
Sardegna, ossia in quei luoghi dove un tempo era diffusa
la malaria (malattia del sangue che colpisce i globuli rossi).
I malati di anemia mediterranea, però, non venivano colpiti
dalla malaria, e quindi sopravvivevano in misura maggiore
rispetto agli individui normali. Ecco perché l'anemia
mediterranea non è scomparsa in queste zone.
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Malattie ereditarie legate ai cromosomi
I CARATTERI EREDITARI
Per la maggior parte dei caratteri è indifferente, agli effetti ereditari, il senso dell'incrocio. Per
esempio, nel caso del colore degli occhi è indifferente incrociare una femmina con occhi chiari
con un maschio con occhi scuri o un maschio con occhi chiari con una femmina con occhi scuri.
Ma non sempre è così: per alcuni caratteri la trasmissione avviene in modo diverso a seconda
che provengano dal padre o dalla madre.
Alcune anomalie nell'uomo vengono trasmesse proprio perché sono controllate da geni
localizzati nel cromosoma X, mentre non compaiono nel cromosoma Y.
Fra queste sono particolarmente importanti l'emofilia, cioè la difficoltà del sangue a coagulare, e
il daltonismo, cioè l'incapacità di distinguere certi colori, soprattutto il rosso dal verde.
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I CARATTERI EREDITARI
Malattie ereditarie legate ai cromosomi
Il cromosoma X contiene più geni del cromosoma Y, perché è più grande. Perciò, mentre i
caratteri portati da tutti gli altri cromosomi dipendono da due informazioni, una proveniente dal
padre e una dalla madre, alcuni caratteri portati dal cromosoma X dipendono da due informazioni
nella donna, che ha un corredo XX, ma da una sola nell'uomo, che ha un corredo XY.
Se il cromosoma X che porta una di queste anomalie si trova in una donna, esso non dà origine
alla malattia, perché l'informazione difettosa viene corretta da quella normale nell'altro
cromosoma X. Nell'uomo, invece, questa correzione non può avvenire e quindi si manifesta la
malattia.
Ecco perché esistono malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali che colpiscono soprattutto
gli uomini, mentre le donne ne sono colpite solo in casi molto rari.
È famoso, a questo proposito, il caso della discendenza della regina Vittoria d'Inghilterra, che
trasmise attraverso sua figlia, portatrice sana, e un figlio, emofiliaco, il gene dell'emofilia a tutte le
case reali d'Europa.
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Malattie ereditarie legate ai cromosomi
I CARATTERI EREDITARI
Esistono però anche malattie dovute a modificazioni nel numero dei cromosomi. È il caso della
sindrome di Down, detta comunemente mongolismo.
La causa di questa sindrome è la
presenza del cromosoma ventuno
in triplice copia.
Tale
anomalia
è
dovuta
a
un'alterazione che si verifica durante
la meiosi.
La
sindrome
di
Down
è
caratterizzata, oltre che da una
forma di ritardo mentale, da gravi
difetti cardiaci, da alterazioni
dell'apparato muscolo-scheletrico e
da una particolare fisionomia del
viso (mongolismo).
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