16h Annual VCFSEF Meeting
Roma, 3-5 Luglio 2009
CARDIOPATIE CONGENITE
DIAGNOSI E TRATTAMENTO
Bruno Marino
Dipartimento di Pediatria
Università di Roma “La Sapienza”
[email protected]
J Med Genet 1997
34: 798-804
VCFS
European Collaborative Study 1997
558 patients
Cuore
normale
Cardiopatie
congenite
Cardiopatie
congenite
Altro
Problemi
cardiaci
Cause di
morte
VCFS: Cardiopatie troncoconali
- Tetralogia di Fallot
- Atresia polmonare
- Difetto interventricolare
- Truncus Arteriosus
- Anomalie Arco Aortico
- Interruzione Arco Aortico
W.B. Strong, J Pediatr 1968
R.M. Freedom, Circulation 1972
A. Kinouchi, Pediatr Jpn 1976
D. Young, Am J Cardiol 1980
L. VanMierop, Am J Cardiol 1986
K. Momma, Am J Cardiol 1995
B. Marino, Am J Cardiol 1996
E. Goldmuntz, JACC 1998
VCFS – Tetralogia di Fallot
• “Absent Pulmonary Valve”
• Ipoplasia/Assenza del Setto
Infundibulare
• Ipoplasia/Discontinuità delle
Arterie Polmonari
• Collaterali Aorto-Polmonari
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
K. Momma, Am J Cardiol 1995
B. Marino, Am J Cardiol 1996
VCFS – Atresia Polmonare
• Ipoplasia/Discontinuità delle
Arterie Polmonari
• Collaterali Aorto-Polmonari
Maggiori
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
K. Momma, JACC 1996
M.C. Digilio, Am J Cardiol 1996
M. Chessa, Heart 1998
M. Hofbak, Heart 1998
VCFS – Truncus Arteriosus
• Ipoplasia/Discontinuità
delle Arterie Polmonari
• Stenosi della Valvola
Truncale
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
K. Momma, JACC 1997
B. Marino, Prog Ped Cardiol 2002
VCFS – Interruzione Arco Aortico
• Tipo B
(Tra arteria carotide sinistra e
arteria succlavia sinistra)
• Arco Aortico Destro/Cervicale
• Ipoplasia/Assenza del Setto
Infundibulare
B. Marino, Am J Cardiol 1999
K. Momma Cardiol Young 1999
VCFS – Difetto Interventricolare
• Difetto interventrciolare
perimembranoso
• Difetto interventricolare
sottoarterioso
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
A. Toscano, Eur J Pediatr 2002
D.B. McElhinney Pediatrics 2003
VCFS – Difetti Cardiovascolari Associati
• Arco Aortico
• Arterie Polmonari
• Arterie Succlavie
• Collaterali Aorto-Polmonari
• Setto Infundibolare
• Valvola Polmonare
VCFS – Diagnostic tool
Ecocardiografia 2D
Angiocardiografia
RMN
VCFS – Cardiochirurgia
Problematiche legate alle anomalie extracardiache
Ostruzioni vie aeree
K Momma, JACC 1996;27:198
Anelli vascolari
Membrana laringea McElhinney, IJPO 2002;66:23
Broncospasmo M Ackarman, JTCVS 2001;122:169
Ipertensione
Instabilità vasomotoria
batteriche
V Shashi, AJMG 2003;1211:231
Ipotensione
Infezioni
A Carotti, JTCVS 2003;126:1666
micotiche
Anomalie esofagee e GI
Ipocalcemia
Difetti renali
VCFS – Cardiochirurgia
Pattern Cardiaci Specifici
Anomalie Extracardiache Specifiche
• Infezioni: profilassi antibatterica
Diagnosi: Eco 2D,
e antimicotica (48h Teicoplanina
Angiografia
+ Amikacina)
RMN
• Immunologia: trasfusione di
Chirurgia: Tecniche
prodotti ematici irradiati
specifiche
• Management Respiratorio e
Metabolico
Protocolli Specifici di
Diagnosi e Trattamento
VCFS – Chirurgia per la Tetralogia di Fallot
306 patients
Kaplan-Me ie r Cum . Survival Plot for f/up
Ce ns or Variable : s tatus
Grouping Variable : s nd type
dow n
del22q11
1
none
Cum. Survival
,8
other
,6
,4
,2
vactrel
p= NS
0
0
10
20
30
Time
40
50
60Michielon
G.
Ann Thorac Surg 2006
VCFS – Chirurgia per
AP+DIV
IAA
Rischio operatorio più alto?
Influence of chromosome 22q11.2 microdeletion on surgical outcome
after treatment of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
Carotti A. Marino B. Di Donato RM.
JTCVS 2003;126:1666
Dev Disabil Res Rev 2008;14:35
VCFS – Chirurgia per Truncus Arteriosus
1992-2007 45 pazienti
Mortalità
Rischio operatorio più alto?
4/29 (14%)
Pazienti non sindromici
4/11 (36%)
VCFS con del22q11
1/5 (20%)
Altre sindromi
IMPACT OF Del22q11, TRISOMY 21 AND OTHER GENETIC SYNDROMES ON
SURGICAL OUTCOME OF CONOTRUNCAL HEART DEFECTS
JTCVS 2009; in press
Michielon G, Marino B, Oricchio G, Digilio MC, Iorio F, Filippelli S, Placidi S and Di Donato R.
IMPACT OF Del22q11, TRISOMY 21 AND OTHER GENETIC SYNDROMES ON
SURGICAL OUTCOME OF CONOTRUNCAL HEART DEFECTS
JTCVS 2009; in press
Michielon G, Marino B, Oricchio G, Digilio MC, Iorio F, Filippelli S, Placidi S and Di Donato R.
778 pazienti – 91 del22q11 (11%)
1. Nel complesso dei pazienti con
cardiopatie troncoconali la
del22q11 non è un fattore di rischio
di mortalità post-operatoria.
2. La sopravvivenza post-operatoria a
lungo termine nei pazienti con
VCFS/del22q11 è equiparabile con
quella dei pazienti non-sindromici
con cardiopatie troncoconali.