Robert J. Shprintzen, Ph.D.
Professor of Otolaryngology
Professor of Pediatrics
Velo-Cardio-Facial Syndrome International Center
S.U.N.Y. Upstate Medical University
Syracuse, NY, USA
email: [email protected]
Alimentazione,
Aumento di Peso,
Ritardo di Crescita
VCFS
A una delle due copie del cromosoma 22 mancano 40 geni
R
DGCR6
PRODH2
DGCR5
CALS2
IDD
TSK-P
TSK-1
DGS-I
GSCL
CTP
CTLD
HIRA
NLVCF
VCF-A
UFD1L
CDC45L
TMVCF
PNUTL
GP1B
TBX-1
WDR14
TRXR2
COMT
ARVCF
T10
DGCR8
HTF9C
RANBP1
KIAA1292
VCF-B
VCF-C
NOGOR
PRODH2-p
DGCR6-L
Geni (40)
Pseudogeni (8)
R
USP18-p
ZNF74
SRECII
VCF-D
PCQAP
R
SERPIND1
SNAP29
CRKL
VCF-E
LZTR
VCF-F
VCF-G
P2RXL1
SLC7A4
22q11.2 Genoma
R LCRs (4)
Alla maggior parte delle persone con VCFS
mancano 40 geni dal cromosoma 22. Alcuni di
questi geni possono contribuire al tasso di
accrescimento normale
R
La maggior parte dei bambini con VCFS
sono piccoli se confrontati con le tabelle
standard
È corretto utilizzare le tabelle standard
sia per i bambini con SVCF che per
quelli che non hanno SVCF?
La ricerca indica che le persone
con VCFS hanno massa
muscolare ridotta. Ci sono meno
fibre muscolari e le cellule sono
più piccole.
Il tessuto del muscolo è pesante e
compone un'alta percentuale del
peso corporeo.
Il peso confrontato all’ altezza è differente in
VCFS che nella popolazione normale
subcutaneous fat
concitardo di crescita
subcutaneous fat
Bambino di VCFS concitardo
di crescita (norme di CDC)
Ci sono curve specifiche di crescita
per altre sindromi, quali la sindrome
di Williams e la sindrome di Down,.
Down syndrome
Williams syndrome
Velocità del Peso e di Altezza per VCFS
Metodo
Dati
retrospettivi di 1.212 pazienti con VCFS
Tutti i pazienti hanno avuti misurazioni
multiple del peso e dell’ altezza
La presenza di anomalie del cuore è stata
considerata
la presenza di difficoltà d'alimentazione,
sondini ecc, sono stati valutati come variabili
VCFS, maschi, 0 - 36 mesi
VCFS, maschi, 2-20 ani
VCFS, femmine, 0 – 36 mesi
VCFS, femmine, 2-20 ani
altezza
+/- malformazioni del cuore
peso
+/- malformazioni del cuore
Confronti
 La
presenza di anomalie cardiache non è un fattore
che influenza la crescita a lungo termine tranne che
nella prima infanzia e in casi gravi di stenosi-atresia
polmonare
 I maschi hanno raggiunto l'altezza parentale media; le
femmine per poco non hanno raggiunto l'altezza
parentale media
 Nell'infanzia, il peso risulta basso se confrontato all’
altezza (tra il 10 e il 25 percentile)
 Durante la pubertà il peso era pro’altezza
 La velocità di crescita differisce per VCFS
Confronti
 La
crescita della circonferenza del cranio è
indipendente da altezza e peso
 I problemi di alimentazione iniziali non hanno
provocato il peso e la bassa statura nell'età adulta
 La presenza di alimentazione alternativa nell’infanzia
non ha aiutato ad incrementare la velocità di crescita
 In altre parole, gli effetti della delezione sono il fattore
che principalmente influenzato la crescita
La maggior parte delle persone con
arrangiamenti cromosomici che
coinvolgono più geni ha schemi di crescita
anormali e la grande maggioranza di loro
ha una velocità di crescita che non
assomiglia alla popolazione generale.
Non è appropriato paragonare persone
con riarrangementi genetici o
cromosomici alle tabelle di crescita basate
sulla popolazione generale a fini
terapeutici.
In conclusione trattare I
bambini con SVCF in modo
da uniformarli alla
popolazione generale, non è
appropriato.