AIdel22
Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22
Convegno sugli aspetti
comportamentali, neuropsicologici e psichiatrici della
sindrome del 22
Firenze, 31 marzo 2007
“Protocollo di rilevazione di
caratteristiche psicologicocomportamentali in bambini ed
adolescenti con sindrome da
delezione 22q11.2”
Scordo M.R., Teatini S., Mantovan M., Melani A.,
Turchi R., Varrella A., Simonetti C.
SOD di Neuropsichiatria Infantile AOUC-Firenze
Responsabile: Prof. M. Papini
FORME CLINICHE MOLTO
VARIABILI
 ASPETTI
INTERNISTICI cardiologici
otorinolaring.
immunologici
endocrinolog.
etc.
 PROBLEMATICHE
NEUROPSICHIATRICHE
SVILUPPO NEUROMOTORIO

Storia di ipotonia
 Goffaggine motoria
 Deficit di coordinazione
 Modesto ritardo sviluppo
neuromotorio
(deambulazione autonoma 18 mesi)
RITARDO NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
Col tempo
PUNTI DI FORZA: LINGUAGGIO
LETTO-SCRITTURA
ABILITA’ DI SPELLING
PUNTI DEBOLI: AREA LOGICO-MATEMATICA
COMPETENZE VISUO-SPAZIALI
PROFILO COGNITIVO
 QI
VERBALE > QI PERFORMANCE
 30%
RITARDO COGNITIVO
DOCUMENTATO
 DIFFICOLTA’ NELL’APPRENDIMENTO
(maggior parte dei casi)
ASPETTI PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALI
I) PREMESSA
La 22q11 DS è un quadro sindromico: gamma di
segni o sintomi (sia clinici che NP) con maggior
probabilità di presentarsi rispetto alla popolazione
generale
Nessun pz avrà tutti i sintomi segnalati
Le problematiche si possono presentare in gradi
diversi di gravità
II) PREMESSA
Dati discordanti in letteratura
Necessari studi più approfonditi (con > numero di casi)
CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI
 IMPULSIVITA’
E DISINIBIZIONE
 TIMIDEZZA E
TENDENZA AL RITIRO E
ALL’INTROVERSIONE
 (DISTURBO
DI COMUNICAZIONE)
PRIMA INFANZIA
DISTURBO
DELLA COMUNICAZIONE
(VERBALE E NON-VERBALE)
INTROVERSIONE
INTERESSI
RIPETITIVI E RISTRETTI
SECONDA INFANZIA
 DISTURBI
DELL’ATTENZIONE
 ADHD
 DIFFICOLTA’ NELLA SOCIALIZZAZIONE
(con tendenza all’isolamento sociale)
 DISORDINI
SPETTRO AUTISTICO
 RARAMENTE
DESCRITTE LE REAZIONI ANSIOSE
Niklasson et Al, 2002 ( 40% dei bambini non presentava disturbi psichiatrici)
Swillen et Al, 2000
ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI
DUE SPECIFICI GRUPPI DI SINTOMI TRANSITORI
 RAPIDA LABILITA’
EMOZIONALE
(alternanza tra periodi tranquilli e fasi caratterizzate
da esplosioni di rabbia immotivata)
 FENOMENI
PS-LIKE
(pensieri e paure immotivate, allucinazioni,
fenomeni di depersonalizzazione)
Baker et Al, 2005
ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI
 DIFFICOLTA’ ADATTIVE
povertà nelle interazioni sociali
tendenza all’isolamento
preferenza di attività solitarie
 DISTURBI D’ANSIA
 TRATTI OSSESSIVI
 DISTURBI DELL’UMORE
 SCHIZOFRENIA
Coesistenza peggioramento QI verbale
peggioramento competenze sociali
fenonemi PS-like
Debbanè et Al, 2006
Baker et Al, 2005
FUNZIONAMENTO SOCIALE
 Dipendenza
nei confronti dell’adulto
 Difficoltà di interazione con i pari
 Buon adattamento scolastico
 Difficoltà a partecipare ad attività di gruppo
 Interessi ristretti e ripetitivi
 Difficoltà a gestire i cambiamenti
 Intolleranza alle frustrazioni
 Comprensione letterale
PROPOSTA DI UNA RICERCA CLINICA
FOTO
OBIETTIVI
 Migliorare
le conoscenze degli aspetti NPC della
sindrome
 Individuare
 Ricercare
i bisogni di pz e famiglie
strategie terapeutico-riabilitative
mirate
 Prevenzione:
gestione precoce di eventuali
scompensi psichici
ogni persona fa storia a sé per quanto riguarda
le sue caratteristiche, manifestazioni e bisogni
PROTOCOLLO
 ASPETTI
COGNITIVI E NEUROPSICOLOGICI
 ASPETTI
PSICOLOGICI E COMPORTAMENTALI
Entrambi questi aspetti sono funzioni della mente, le cui interazioni sono
imprescindibili, e sono interdipendenti influenzandosi vicendevolmente.
DESTINATARI:
Pz con 22q11DS diagnosticata
4-18 ANNI
METODI:
Colloquio di conoscenza con i genitori ed il ragazzo
Interviste semi-strutturate ai genitori
Osservazione libera e valutazione degli aspetti psicopatologici
Valutazioni neurocognitive
TEST
NEUROCOGNITIVO
FUNZIONAMENTO ADATTIVO
PSICO-COMPORTAMENTALE
SEDE E TEMPI
NPI Careggi, piano terra CTO
Due giornate in regime di DH (giovedì)
a partire da maggio 2007