Nell’età pediatrica la natura dei
disordini parossistici è
frequentemente ma non
esclusivamente epilettica (emicrania,
sincopi, incidenti vascolari, disturbi
parossistici del movimento, disturbi
parossistici del sonno, disturbi
metabolici, turbe psicogene).
EPILESSIE
 SINTOMATICHE
 IDIOPATICHE
 CRIPTOGENETICHE
Focali (parziali)
 Focali semplici
 Focali complesse
 Focali secondariamente
generalizzate
Generalizzate





Commission on Classification and Terminology of the International League Against
Epilepsy. (1981) Proposal for revised clinical and electrographic classification of
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Commission on Classification and Terminology of the International League Against
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Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009
T.Berg, SF. Berkovic, et al. Epilepsia, 51(4):676–685, 2010
La diagnosi differenziale
dei disordini parossistici
varia notevolmente a
seconda dell’età
 Le convulsioni sono i principali
disordini parossistici del neonato
 La convulsività neonatale presenta
caratteristiche del tutto differenti rispetto
a quella delle età successive
molteplicità fattori etiologici
polimorfismo elettroclinico
variabilità dell'evoluzione
convulsioni
neonatali
 semeiologia
clinica
semeiologia
eegrafica
neuroimaging
 semeiologia eegrafica nelle
convulsioni neonatali
 incidenza particolarmente
elevata
 oltre il 60% forme
sintomatiche
 gruppo estremamente
eterogeneo
 sindrome di West
 crisi febbrili
 crisi infantili benigne familiari
sindrome di West (spasmi infantili)
Triade
sintomatica:
[1] "spasmi"
[2] turbe dello
sviluppo
psicomotorio
[3] ipsaritmia
CRISI FEBBRILI
compaiono tra i 3 mesi ed i 5 anni di età
associate con rialzo febbrile ma senza alcun
segno di interessamento cerebrale
5% della popolazione infantile 0-5 anni
(Tsuboi, Giappone,1984: 8-10%)
CRISI FEBBRILI
singolo episodio in 2/3,
nel 13% dei casi 2 episodi
nel 50% esordio nel secondo
anno di vita, maggiore
incidenza nel sesso maschile
Ruolo dei fattori genetici:
canali del Na
CRISI INFANTILI BENIGNE FAMILIARI
Sviluppo psicomotorio normale
Quadro neurologico e neuroradiologico normali
Età esordio 3-20 mesi
Crisi parziali sec gen.
Crisi in cluster
Crisi a “bascule”
EEG intercritico normale
Focalità iniziale variabile
Durata 1’-5’
Responsive trattamento
Stop crisi < 24 mesi
Incidenza 6,3/100.000
Prevalenza 10-12% delle epilessie infantili
Sesso femminile 60-70%
Forte predisposizione genetica
(familiarità per epilessia 15-44%, per CF 20-23%)
Quadro neuropsichico normale
Esordio tra 4 e 10 anni (picco 5-7 anni)
Epilessia Parziale Benigna dell’Infanzia
a Parossismi Rolandici (EPR)
Esordio 3-14 anni (5-8 anni picco)
Crisi parziali motorie orofacciali con/senza
generalizzazione, in sonno più raramente in veglia,
durata breve, frequenza non elevata
Assenza di compromissione neuropsichica
all’esordio delle crisi e nel corso dell’evoluzione
Remissione spontanea
EEG: Normali attività di fondo ed organizzazione del
sonno – P e PL centro-temporali focali o multifocali
CRISI PARZIALE CON SECONDARIA GENERALIZZAZIONE
l’80% degli episodi convulsivi nel bambino
è di breve durata e non richiede alcun
trattamento farmacologico
necessario evitare eccessivi interventismi
e sovradosaggi terapeutici (rischio per il
paziente di una depressione respiratoria e
di un’ipotensione iatrogene)
Solo dal 37% al 54% dei bambini che hanno
presentato una crisi non provocata ne presentano
una seconda entro due anni
Nella maggioranza dei casi è possibile ipotizzare
una definita entità solo dopo 2 o più crisi
Ricorrenza più elevata nei casi sintomatici ed
attività parossistica all’EEG
20-30% bambini valutati per sospetta epilessia
hanno in realtà un disturbo diverso
10’
Trattamento domiciliare
(da 0 a 10 minuti)
Diazepam per via rettale
(0,5 mg/kg)
20’
Trattamento all’accettazione
(10-25 minuti)
Lorazepam per EV o rettale
(0,05-0,1 mg/kg x 2)
Midazolam ?
60’
Forme refrattarie
( = o > 30 minuti)
Midazolam (0,15 mg/kg EV a bolo),
seguito da un’infusione di
0,01 mg/kg/h, aumentando fino a
0,04 mg/kg/h, oltre i 60 min, se necessario