BRONCHIECTASIE
Dilatazioni anormali e permanenti dei
rami bronchiali, conseguenti ad
alterazioni della struttura delle loro
pareti
PREVALENZA
?
Donne >Uomini
Morissey BM, Harper RW. Bronchiectasis: sex and gender
considerations
Clin Chest Med. 2004 Jun;25(2):361-72
ETEROGENEITA’
EZIOLOGICA
FORME
CONGENITE
Fibrosi cistica
Immunodeficienze
S. Malformative
ID comune variabile
Agammaglobulinenia X-linked
S.Di Nezelof
Mal. Granulomatosa cronica
Deficit selettivi Ig
Mounier-Kuhn (broncomalacia)
Williams-Campbell (assenza di cartilagine)
Malattia cistica del polmone
Sequestro polmonare
Disgenesie (Monaldi I-III)
Discinesia ciliare primitiva
Variante Kartagener (destrocardia)
Variante Young (anomalie dotti seminali)
S. Di Usher(retinite e sordità)
FIBROSI CISTICA
Malattia autosomica recessiva dovuta alla mutazione del gene CFTR
(cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator) e caratterizzata
dalla produzione di secrezioni esocrine anormalmente dense.
E’ la malattia genetica letale più frequente nei bianchi
Incidenza di 1/2500 nati vivi con punte di 1/500 in Scozia
Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 7.
1/30 soggetti è portatore. La probabilità di avere figli affetti è del 25% se i
genitori sono eterozigoti.
Fratelli e sorelle di un malato hanno il 30% di probabilità di essere
portatori.
L’aspettativa di vita mediana è attualmente circa 30 anni.
FIBROSI CISTICA
Il gene CFTR codifica per un canale del cloro, situato in posizione apicale
nelle cellule esocrine.
Esistono varie mutazioni che compromettono in misura variabile la
funzione del canale ionico.
Il risultato finale è una anomala secrezione di sodio e cloro al di fuori della
cellula, con secrezioni più dense del normale e disidratate.
Coesistono comunque anche alterazioni del trasporto del potassio e
delle proteine.
Le cilia, immerse in uno strato sol troppo denso, non riescono a muoversi
efficientemente e le secrezioni ristagnano. Ciò avviene in tutti i tessuti
ciliati (mucosa respiratoria, tube di eustachio, epididimi). Anche le secrezion
pancreatica, biliare, salivare, sudoripara e cervicale sono compromesse
FIBROSI CISTICA
Apparato respiratorio (100%): sindrome bronchiectasica con infezioni
ricorrenti e sindrome ostruttiva progressiva
Pancreas (90%) : insufficienza pancreatica e malassorbimento
App. genitale: infertilità (97%)
Fegato (20%): cirrosi biliare focale, sintomatica nel 5% dei casi
Ileo da meconio (15%)
Prolasso rettale (20%)
Test del sudore.
Rimane il gold standard per la sua semplicità e il basso costo.
Se la concentrazione di Cl è < 40mEq/l, la sensibilità è del 100% e la
specificità del 90%. Sono quasi sicuramente patologiche concentrazioni
di Cl> 60
Test genetici
La PCR consente una efficiente diagnosi di screening prenatale, anche
se la numerosità delle mutazioni del gene ne riduce la sensibilità
Ricerca di fibre indigerite nelle feci
Lipasi pancreatica e tripsinogeno sierico
Esame del liquido seminale
Contenuto di cloro nelle unghie
EZIOLOGIA
-
MALFORMAZIONI bronchiali o
broncopolmonari (agenesie, ipoplasie, sequestrazioni)
-
SINDROME DI WILLIAMS-CAMPBELL
o tracheobroncomalacia , rara malattia familiare in cui la componente
cartilaginea delle vie aeree è molto deficitaria o assente
-
SINDROME DI MUONIER-KUHN
o tracheobroncomegalia, determinante
alterazioni delle componenti muscolari
elastiche delle pareti tracheo-bronchiali e di
altri organi extrapolmonari, a cui spesso
consegue lo sfiancamento della trachea
CILIA tipo 9+2
Le cilia 9+0 sono situate nel
canale midollare e sono
responsabili nell’embrione
dell’orientamento degli organi
DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA
(Primary Ciliary Dyskinesia)
Patologie in cui è alterata la struttura, la mobilità o l’orientamento
ciliare. Sono solitamente autosomiche recessive.
L’associazione di bronchiectasie+sinusite+situs viscerum inversus
configura la variante Kartagener.
L’incidenza nei paesi industrializzati è di circa 1/50.000, con punte
di 1/10.000 nei giapponesi.
Nei paesi a basso reddito, le bronchiectasie da alterazioni ciliari
sono prevalentemente secondarie ad infezione cronica
FORME ACQUISITE
BATTERI
Stafilococco, Streptococco pn.
Klebsiella
Pseudomonas
Mycobacterium hominis e Avium comp
Mycoplasma
VIRUS
RSV, HSV
Morbillo
Influenza
FUNGHI
Pneumocistis
Aspergillo
Istoplasma
CAUSE TOSSICHE
Ammonica
Fumi tossici
Ab ingestis
MALATTIE CRONICHE
INFIAMMATORIE
Crohn
Sarcoidosi
Sjogren
Eterogeneità delle eziologie
MECCANISMO PATOGENETICO
COMUNE
PATOGENESI
INFEZIONE
INFIAMMAZIONE
Bronchiectasie
AZIONE
ENZIMATICA
PATOGENESI

Lesione della parete bronchiale

Sollecitazione meccanica della parete bronchiale
lesa

Deformazione permanente del tratto indebolito

Alterazione della clearance MC
Sollecitazione meccanica della parete
lesa

TRAZIONE del bronco verso l’esterno
Fibrosi
 Atelettasie
 Linfoadenopatia ilare


PULSIONE dall’interno del bronco

Vegetazione eteroplastica endobronchiale

Corpo estraneo
ANATOMIA PATOLOGICA
DILATAZIONE
+
INFIAMMAZIONE
dei bronchi segmentari e subsegmentari

CIRCOSCRITTE (forme secondarie)

DIFFUSE (forme primitive)

Reid descrisse 3 tipi di bronchiectasie
Cilindriche
 Varicose o a corona di rosario
 Sacciformi o cistiche

Reperti comuni

Distruzione delle componenti strutturali della
parete bronchiale e sostituzione con tessuto
fibroso

Accumulo di materiale denso e purulento nelle
vie aeree dilatate

Infiammazione e ulcerazione della parete
bronchiale

Metaplasia squamosa

Iperplasia delle ghiandole mucose

Assottigliamento delle pareti dei vasi

Neoformazione di capillari

Visione macroscopica della sezione dei bronchi subsegmentali di
una paziente affetta da bronchiectasie estese
MANIFESTAZIONI CLINICHE

Asintomatiche (anche 10 aa)

Tosse lieve occasionale, anche non produttiva
Col progredire del quadro polmonare




Tosse cronica con espettorato abbondante
muco-purulento o striato di sangue
Emottisi (50-70% dei casi)
Malessere, febbre, dispnea
Ronchi e rantoli all’esame obbiettivo in corrispondenza
della lesione




Polmoniti-bronchiti ricorrenti
Dolore pleurico
Ippocratismo digitale (forme gravi e prolungate)
Compromissione dello stato generale
COMPLICANZE







Broncopolmonite
Ascesso polmonare
Empiema pleurico
Embolizzazione settica (ascesso cerebrale)
Anemia
Amiloidosi (infiammatoria)
Decadimento grave dello stato generale
DIAGNOSI

Anamnesi

Esame obbiettivo (fischi , ronchi, crackles
auscultatori)

Rx Torace aspecifica

addensamenti focali, atelettasie lineari, ombre ad anello

PFR reperto normale, ostruttivo, misto.

HRCT la migliore indagine per le
bronchiectasie,consente di mappare le anormalità
delle vie aeree

Broncoscopia

Tac che evidenzia bronchiectasie diffuse particolarmente estese a carico dei
lobi superiore e inferiore di sinistra e del lobo medio di destra
TERAPIA
Non esiste “la terapia” delle bronchiectasie, ma
piuttosto un approccio terapeutico personalizzato
per ogni singolo paziente
TERAPIA MEDICA

Prevenzione delle reinfezioni

Igiene ambientale

Astensione dal fumo di tabacco

Vaccinazione antiinfluenzale ed antipneumococcica






Antibioticoterapia per via generale ad ampio
spettro d’azione
Antibioticoterapia in base ad antibiogramma su
esame microbiologico dell’espettorato (in caso di
insuccesso del primo ciclo di trattamento)
Aerosol terapia antibiotica e broncodilatatori
Steroidi inalatori
Drenaggio posturale delle secrezioni
Correzione dell’emottisi
TERAPIA CHIRURGICA
Exeresi chirurgica delle bronchiectasie
Indicazioni

emorragie massive
 fenomeni suppurativi ed emoftoici ricorrenti
se le alterazioni sono confinate ad un settore
polmonare LIMITATO e a rimanente sistema
bronchiale integro

Pneumotorace (PNX)



Definizione: accumulo di aria all’interno dello
spazio pleurico che normalmente è privo di gas
Distinzioni: PNX spontaneo primario, PNX
spontaneo secondario, PNX iatrogeno, PNX
traumatico
Causa generale: rottura della pleura viscerale con
passaggio di aria nel cavo pleurico e riduzione
volumetrica del polmone.
PNX spontaneo primitivo;
PNX secondario a BPCO
PNX spontaneo: Incidenza






7.4-28 casi/100.000 negli uomini, 1.2 casi
/100.000 nelle donne (rapporto M/F >2)
Primario 59%
Secondario BPCO ASMA 20%
TBC e sequele 11%
Altre cause 10% (neoplasie, cisti, infezioni,
Marfan)
PNX catameniale molto raro
Etiopatogenesi



Rottura di bolle enfisematose alveolari (Bullae)
o di vescicole interstiziali (Blebs) sub-pleuriche
in circa il 70% dei casi di PNX spontaneo
primitivo e secondario a BPCO, Asma e Fibrosi
cistica .
Necrosi nella TBC ed infezioni da
Staphylococcus A, Anaerobi, Pneumocystis C.
Endometriosi della pleura diaframmatica
Quadro clinico




Esordio a riposo o durante attività normale.
Sotto forti sforzi (sollevamento pesi, subacquea
in apnea) o tosse, vomito, riso intenso.
Sintomi variabili in base alla gravità del collasso
polmonare: dolore toracico acuto omolaterale
irradiato spalla o addome, dispnea intensa ad
insorgenza acuta o dispnea ingravescente.
Evoluzione: normalmente autolimitantesi tranne
quando si instaura un meccanismo a valvola.
Quadro clinico





EO ispezione: asimmetria ipomobilità emitorace
colpito, volumetricamente normale o aumentato;
Palpazione: riduzione FVT
Percussione: suono timpanico
Auscultazione: abolizione MV
Possibile sbandamento trachea e mediastino
nelle forme ipertese con ostacolo al ritorno
venoso (turgore giugulare) e riduzione gittata
cardiaca.
PNEUMOTORACE
TRAUMATICO e IATROGENO


Impatto violento, esplosione, ferita da taglio o
proiettile
Agoaspirato transtoracico (10-50%), Toracentesi
(5-10%), Cateterismo della vena succlavia (113%), Biopsia transbronchiale (5%),
Ventilazione Meccanica (4-15%)
PNX iatrogeno: clinica


Insorgenza acuta
Insorgenza tardiva (24h o più)
Nei soggetti che respirano normalmente si
manifesta clinicamente come lo spontaneo
Nei soggetti già patologici, aumenta la dispneatachipnea. Nei soggetti ventilati si ha rifiuto
della ventilazione meccanica.
DIAGNOSI STRUMENTALE





RX torace possibilmente in stazione eretta:
collasso completo, moderato, piccolo.
TAC toracica per vescicole subpleuriche ma solo
dopo guarigione
Saturazione ossiemoglobinica
Emogasanalisi
Prove funzionalità respiratoria per quantificare
BPCO-enfisema
Complicanze del PNX




Versamento pleurico, emotorace nei traumatici
Pneumomediastino ( molto doloroso)
PNX iperteso per meccanismo a valvola con
sbandamento mediastino ed ostacolo ritorno
venoso
Recidive (50% nei successivi 5 anni)
Cenni di terapia




Nelle forme spontanee primitive: riposo
Nelle forme ipertese o fortemente dispneizzanti:
drenaggio
Nelle forme secondarie: terapia della malattia
causale
Nel caso di recidive ed insuccesso del drenaggio:
Intervento chirurgico