IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Santa Marinella, Roma
Profilo cognitivo e competenze
accademiche di bambini e adolescenti
con delezione del cromosoma 22q11
“CONVEGNO AIDEL”
LORENA VERUCCI
Firenze, 31 marzo 2007
STEFANO VICARI
Livello cognitivo:
- Il QI è variabile con un’incidenza di RM del 45%
- Il RM è nella maggior parte dei casi mediolieve.
- Il 55% degli individui con Del22 hanno un funzionamento
cognitivo nella norma o ai limiti inferiori.
Q.I. > 70
55 % dei casi con del22
Tra 55-70 = 80 %
Q.I. < 70
45 %
Ritardo lieve
Q.I. < 55 = 20%
Primi anni di vita
Primi anni di vita
Rallentamento nello sviluppo motorio
Deambulazione tra i 18-24 mesi
Difficoltà nella coordinazione motoria
Ipotonia (dal 54% all’85% dei casi)
Tappe motorie
Sviluppo tipico
Del22
Seduto da solo
8.1 m
dai 9.6 m
Gattonamento
In piedi con appoggio
Deambulazione autonoma
8.7 m
13.4 m
14.1 m
dai 12 m
dai 13.6 m
dai 18.8 m
(Swillen et al., 1997)
Primi anni di vita
In un recente lavoro, Swillen e coll. (2005) studiano in modo
sistematico le abilità motorie in bambini con Del22 dai 2 ai 5 anni
Prestazione generalmente inferiori ai controlli di pari EC con
difetti cardiaci nelle seguenti sottoscale del PDMS-2 (2000):
Nella norma solo la
Staticità
Locomozione
Manipolazione di oggetti
Integrazione visuomotoria
Motricità fine
Motricità grossolana
prensione
Limite:
non riportato il livello
cognitivo dei controlli
Anche in età successive:
Alcuni studi riportano difficoltà marcate negli aspetti motori
valutate con il materiale dell’ABC (Oskarsdottir et al., 2005)
Su 27 bambini e adolescenti con Del22
17 hanno una
prestazione globale < 5° centile in almeno un dominio.
14
< 5° centile
Motricità fine
13
< 5° centile
Attività
con la palla
11
< 5° centile
Equilibrio
Primi anni di vita
Rallentamento nell’acquisizione del linguaggio
- prime parole al 2° anno di vita
- Comparsa delle prime frasi intorno ai 3/4 anni
- Scarsa intelligibilità del linguaggio a causa della
presenza dell’ ipernasalità e delle difficoltà
articolatorie
- Maggiori difficoltà a livello espressivo con una
maggiore adeguatezza a livello recettivo
Primi anni di vita
Il ritardo di linguaggio è più grave del ritardo motorio e
si esprime attraverso difficoltà specifiche sia a carico
della comprensione, sia della produzione.
Non attribuibile ad anomalie del palato o velofaringee
Indipendente dalla presenza o meno di cardiopatie
congenite.
Le successive fasi di sviluppo
I primi studi hanno evidenziato:
- Una discrepanza significativa fra QI verbale (di solito più
alto) e QIP a vantaggio del QIV
Maggiore competenza nelle prove verbali rispetto alle prove
visuopercettive e visuospaziali
Il linguaggio sembra divenire un’area di forza.
I RISULTATI SI POSSONO COSI’ RIASSUMERE:
Aree di forza
QIV (migliore del QIP)
Memoria verbale
Linguaggio (in parte)
Percezione visiva
Difficoltà in
- capacità d’integrazione visuo-motoria
- abilità visuo-spaziali
- pianificazione e ragionamento
- compiti d’attenzione visiva
Il profilo dei bambini con Del22 è
sovrapponibile a quello dei bambini con la SNV.
Linguaggio
Di recente tuttavia è stato descritto in bambini con Del22 un
particolare profilo di linguaggio caratterizzato da
- Una difficoltà marcata nella comprensione verbale con una minore
compromissione delle abilità di produzione verbale
-Difficoltà di linguaggio più importanti nei casi con delezione d’origine
materna piuttosto che paterna
(Glaser et al., 2002)
- Studi precedenti dati in contrasto con analoga compromissione della
comprensione e produzione verbale
Il ritardo di linguaggio, molto importante nei primi
anni di vita, sembra ridursi nel corso degli anni
Tuttavia, se valutato con test neuropsicologici, anche
nei più grandi permangono alcune cadute nel
dominio verbale che non si evidenziano dall’analisi
della scala di livello
Memoria
Forte discrepanza fra le abilità di memoria verbale sia a breve
sia a lungo termine che appaiono relativamente integre e
competenze di memoria visuospaziale, deficitarie
Dati in contrasto rispetto l’integrità della memoria verbale
In alcuni lavori buone competenze di working memory (Wang et al.,
2000),
in altri invece riportati punteggi inferiori rispetto ai controlli
anche in prove di digit span (Lajiness-O’neill et al., 2005)
Memoria
Bearden e coll., (2001) trovano inoltre in bambini con
Del22 una dissociazione fra memoria visiva e
memoria spaziale ed in particolare
un buon risultato in
una scarsa prestazione in
compiti di riconoscimento
prove di collocamento di
oggetti che richiedono
punti nello spazio che
l’attivazione
richiedono l’attivazione
del ventral stream
del dorsal stream
La nostra ricerca
FINALITA’ DELLO STUDIO
Valutare i singoli domini cognitivi per
ottenere informazioni sul profilo
neuropsicologico di un gruppo di bambini e
adolescenti con Del22 di lingua italiana con
funzionamento cognitivo nella norma o ai
limiti della norma
PARTECIPANTI
Del22
Numero
14
Sviluppo tipico
p
14
Età cronol.
9,3
3,9-17,1
7,3
3,8-10,7
n.s
Età mentale
7,4
3,4-13,5
7,6
3,4-13
n.s.
82,3
67-97
103
95-115
<.001
QI
SCALA DI LIVELLO
-Boston (denominazione lessicale)
-Peabody (comprensione lessicale)
-Test di ripetizione frasi (produzione
ABILITA’ DI
LINGUAGGIO
PROVE DI MEMORIA
ABILITA’ PERCETTIVE E
PRASSICO-ESECUTIVE
morfosintattica)
-Token o Rustioni (comprensione
morfosintattica)
-FAS (fluidità fonologica)
-CAT (fluidità categoriale)
-Span verbale
-Span visivo
-Span spaziale
-Lungo Termine visiva
-Lungo Termine spaziale
-TPV (prove 2-4)
-VMI (Test d’integrazione visuo-motoria)
Risultati:
Prove verbali
Del22
ST
Media
D.S.
Media
D.S.
p
BNT
28,2
10,9
30,9
11,6
>.10
PPVT
80,8
38,2
89,1
35,9
>.10
TRF
71,8
24,7
93,7
8,7
<.05
CM
76,7
17
92,9
6,2
<.01
FAS
11,7
12,3
13,5
11,8
>.10
CAT
30,4
14
32,7
15,3
>.10
Prove di linguaggio
BNT
1
0,5
0
-0,5
-1
-1,5
-2
-2,5
-3
PPVT
TRF
CM
FAS
CAT
Prove percettive e
prassico-esecutive
Del22
ST
Media
D.S
Media D.S.
p
PS
14,7
7,7
19,6
4,9
=.06
FS
10,2
5
13,1
3,8
>.10
VMI
12,5
3,9
16,6
5,4
<.05
Prove percettive e prassico-esecutive
Difficoltà emergono :
- Nella prova di percezione spaziale (posizione
nello spazio)
F(1, 26)=-1,96 p=.06
Difficoltà emergono :
nel compito di
integrazione
visuo-motoria
F(1, 26)=5,49 p<.05
Nella norma la
prestazione
nella prova di
percezione visiva
(figura-sfondo)
Risultati:
Memoria a breve termine
Le prestazioni dei bambini con Del22 sono
paragonabili a quelle dei pari EM (p>.10):
- nella MBT verbale
(presenti i normali effetti di somiglianza fonologica, di
lunghezza e frequenza)
- nella MBT visiva e spaziale
Risultati:
Memoria a lungo termine
Buone prestazioni nella MLT visiva per tutti e due i
parametri (p>.10)
Difficoltà emergono nel compito di MLT spaziale sia per
il parametro IA [F(1,26)=8.2, p<.01] sia per il parametro IM
[F(1,26)=4.4, p<.05]
Indici d’apprendimento visivo
e spaziale
4,0
indice d'apprendimento
3,5
3,0
2,5
2,0
1,5
1,0
spaziale
visiva
MLT
Del22
ST
RIASSUMENDO
I ragazzi con Del22 manifestano abilità adeguate
ai pari EM ed EC :
nel lessico (in produzione e comprensione)
nella fluidità verbale (fonologica e semantica)
nella MBT verbale, visiva e spaziale
nella percezione visiva (discriminazione figura-sfondo)
nella memorizzazione e nel mantenimento di
materiale visivo
RIASSUMENDO
I ragazzi con Del22 manifestano difficoltà:
- negli aspetti morfosintattici del linguaggio ( sia in
comprensione sia in produzione morfosintattica)
- nelle abilità di percezione spaziale e di
integrazione visuomotoria
- nella memorizzazione e nell’apprendimento a
lungo termine di materiale spaziale
CONCLUSIONI
I risultati presentati sono i primi dati disponibili in bambini Italiani
con Del22 e mostrano ridotte abilità in prove che coinvolgono la
funzione di aree cerebrali posteriori e,in particolare, del lobo
parietale.
(in
accordo
con
quanto
neuroanatomici che documentano una
popolazione).
rilevato
da
studi
riduzione in questa
CONCLUSIONI
In particolare i ragazzi con Del22 sembrano avere un deficit
specifico nel processamento e nella memorizzazione di
materiale di tipo spaziale mentre mostrano competenze
adeguate ai loro controlli nel processare o memorizzare
materiali di tipo visivo.
CONCLUSIONI
I nostri dati suggeriscono la necessità di valutare, anche in età
precoci, gli aspetti cognitivi dei bambini con Del22 e, in
particolare, le abilità morfosintattiche e le capacità di analisi
visuo-spaziale.
Deficit in tali funzioni possono determinare in età maggiori
difficoltà di apprendimento anche in quei bambini con QI nella
norma.
Percorsi abilitativi, capaci di sfruttare le aree cognitive di forza,
possono rivelarsi utili per il superamento delle difficoltà
descritte
Abilità accademiche
Pochi lavori poco specifici:
- Competenze relativamente buone nelle abilità di
lettura intesa come decodifica e nelle competenze
di spelling
-Difficoltà maggiori nella comprensione del
testo, nelle abilità matematiche e di logica e
risoluzione di problemi
- Grande variabilità individuale
Alcuni lavori descrivono con l’ingresso a scuola
l’insorgenza o l’acuirsi di difficoltà emotive o
comportamentali presenti in alcuni casi già dalla
prima infanzia
Instabilità emotiva, Ansia, Impulsività, Inibizione
Difficoltà a costruire i rapporti sociali soprattutto con i
pari
Dipendenza da figure di riferimento
(genitori, la maestra, un fratello)
Quadri clinici compatibili con la sindrome da deficit
d’attenzione senza o con iperattività ADD-ADHD (30
%)
Ma qual è l’esperienza
diretta dei genitori e
della scuola?
Questionario
Diviso in due parti:
- I Parte introduttiva: 12 domande relative alla
raccolta delle informazioni anamnestiche
- II Parte relativa più strettamente legata
all’esperienza scolastica
I parte introduttiva
Informazioni circa
Età
dati del bambino
al
diagnosi
familiarità
Eventuali trattamenti riabilitativi
momento
ed
della
eventuale
II parte: l’esperienza scolastica
Questa
parte
del
questionario
sarà
presentata in una duplice forma:
17 domande rivolte
17 domande rivolte
ai genitori
alle insegnanti
II parte: l’esperienza scolastica
Verranno affrontate:
1) Il curricula scolastico del bambino (scuole
frequentate, eventuale presenza del sostegno,
programma educativo seguito)
II parte: l’esperienza scolastica
Verranno affrontate:
2) eventuali problematiche relative
all’inserimento scolastico
( difficoltà emotive e comportamentali emerse o
accentuatesi in coincidenza dell’ingresso a scuola)
II parte: l’esperienza scolastica
3) livello di competenza e di autonomia raggiunto
nelle singole aree d’apprendimento
Abilità
lettura
Logico-matematiche
Scrittura
Il nostro intento è
Raggiungere con questo strumento tutte le
famiglie italiane con figli con del22 in età
scolare.
Avere un quadro preciso di come
un’esperienza complessa come quella
scolastica possa essere vissuta dai
bambini con del22.
L’elaborazione delle informazioni raccolte ci
permetterà:
1) di ottenere uno spaccato delle problematiche
e delle risorse che si manifestano al
momento dell’ingresso a scuola
2) Di definire delle linee guida rivolte alle
insegnanti ma anche ai genitori che facilitino
l’inserimento e l’acquisizione degli
apprendimenti di bambini con del22.
Grazie a tutti!!!