Tariffa Roc: Poste Italiane S.P.A. Spedizione in Abbonamento Postale - D.L. 353/2003 (conv. in L. 27/02/2004 N. 46) art. 1 comma DCB - Roma
Centro Ascolto:
Nuove sedi in Italia
Rompere il silenzio 2008:
I risultati della Campagna
Foto : Francesca Bellini
n. 2, anno V
n.1, anno IV
www.parentproject.org
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Notiziario
Parent Project onlus
Exon Skipping:
L’Italia punta sull’Olanda
L’associazione
L’associazione
Contenuti
Contenuti
PARENT PROJECT ONLUS
Sede Legale: Via S. Giusta, 50 - 00054 Aranova (Rm)
Sede Operativa: Via Aurelia, 1299 - 00166 Roma
C.F. e P. Iva 05203531008
2 Scienza
Exon Skipping:
Da Londra Antonio Malerba
Lucilla Patrizi - Segreteria Organizzativa
Tel. 06 6692769 - Fax 06 66188428
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PNA: una nuova via inglese
Silvia Starita - Responsabile Segreteria Organizzativa
[email protected]
Exon Skipping:
Italia - Olanda: dalla
ricerca di base
all’applicazione
terapeutica
Valeria Canu - Centro Ascolto Duchenne
numero verde 800 943 333
[email protected]
Gabriella Gravina - Amministrazione
[email protected]
Diagnosi genetica
con un “chip”
Giulia Chiappini - Contabilità
[email protected]
Annalisa Pilo - Progettazione Sociale
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6 Famiglie
La storia esemplare della famiglia
Argilli
Notiziario
Parent Project onlus
7 Regioni
Speciale Campagna
Rompere il silenzio 2008
Valerio Sanzotta - Direttore Responsabile
[email protected]
Francesca Ceradini - Responsabile Scientiﬁco
[email protected]
Monia Pellegrini - Editing e Graﬁca
[email protected]
Stefania Collet - Uﬃcio Stampa
uﬃ[email protected]
Marika Gallo - Area Comunicazione
Se volete collaborare al notiziario con articoli, lettere e commenti
scrivetele a [email protected]
Anno V - N. 2 - Giugno 2008
NOTIZIARIO PARENT PROJECT ONLUS - Bollettino della Associazione Parent Project ONLUS
Redazione: Via Isola Madre, 15 - 00141 Roma - DIRETTORE RESPONSABILE: Valerio Sanzotta
Stampato presso la Tipograﬁa Lito Saro S.n.c.
Via della Massimilla, 103 - 00166 Roma - Aut. Tribunale di Roma N. 255/2004 del 14/06/2004
10
11
Piemonte e Lazio
Veneto e lombardia
13 Rapporti
Istituzionali
Aggiornamenti importanti:
Incontro con il Rettore
dell’Università “La Sapienza” di
Roma
Nuove coordinate bancarie istituzionali:
Banca di Credito Cooperativo di Roma
IBAN: IT 38 V 08327 03219 000000005775
“La rete di ascolto per la DMD”“
I convegni di Thiesi e di Milano
Editoriale
Editoriale
E’ una domenica sera, e invece di tornare a lavorare al computer, dopo cena,
mi sono pigramente piazzato sul divano, davanti alla Tv. Non capita spesso, la
maggior parte dei programmi televisivi mi innervosisce. Però stasera qualcosa
mi ha trattenuto.
Giulia (4 anni) e Tommaso (8 anni) sono arrampicati sopra di me come due
scimmie e siamo stati catturati da un documentario eccezionale: un serrato
confronto per capire cosa ha permesso all’uomo uno sviluppo che le scimmie
non hanno avuto.
In eﬀetti, se pensiamo che solo l’1,2 % del loro DNA è diverso dal nostro, non
riusciamo a spiegarci una diﬀerenza così straordinaria.
Il documentario ci mostra una serie di prove a cui sono stati sottoposti alcuni
bambini e cuccioli di scimpanzè (e di “bonopo”, considerato il nostro vero
antenato). Si tratta di prove di memoria, giochi e risoluzione di problemi. Ci sono
degli scimpanzè (con tanto di pannolino) che studiano la propria immagine
riﬂessa in uno specchio per dimostrare che, come i bambini, sono in grado di
riconoscere se stessi.
Giulia e Tommaso guardano curiosi, attenti e divertiti, ed è uno spasso vedere
quanto siano simili i bambini e le scimmie (devo dire che guardando i miei ﬁgli
l’ho sempre pensato...).
Ad un certo punto nelle immagini del documentario riconosco qualcuno che
ho già visto... un ricercatore dell’università di Pittsburgh che ho conosciuto
nel 1996, è un po’ diverso... la barba un po’ più bianca... sono passati dodici
anni, ma è proprio lui: Hansell Stedman; ricordo che fui molto colpito quando
l’incontrai, in una delle prime conferenze di Parent Project, mi raccontò che suo
fratello era morto a causa della Duchenne e per questo aveva preso l’impegno,
di fronte ai suoi genitori, di dedicare il suo futuro alla ricerca di una terapia.
Hansell, che da molti anni studia il muscolo, racconta alle telecamere di aver
scoperto che circa 2,4 milioni di anni fa si è veriﬁcata la mutazione di un gene
che ha dato origine, in tutto il genere umano, ad una forma inattiva della
proteina “miosina”. Questa mutazione ha fatto sì che il muscolo mandibolare
dell’australopiteco diventasse 10 volte più debole.
Ma come mai una mutazione che provoca uno svantaggio è riuscita ad
aﬀermarsi?
Il vecchio Darwin sarebbe felicissimo di vedere, ancora una volta, confermata
la sua teoria: infatti questa mutazione, solo apparentemente svantaggiosa,
ha permesso che il cranio potesse svilupparsi per ospitare un cervello più
grande, spalancando la strada alla nascita dell’uomo moderno.
Sono contento di rivedere Hansell e di sapere che il suo lavoro abbia già
regalato all’umanità questa incredibile scoperta, ma le scimmie mi hanno
anche riportato alla mente qualcosa che avevo letto qualche giorno fa.
Alcuni ricercatori hanno messo a punto degli arti bio-meccanici che possono
essere azionati con un impulso elettrico prodotto da alcune aree del cervello.
Per sperimentare questi arti sono state addestrate delle scimmie che,
con pochi esercizi, hanno appreso come comandare, per mezzo di stimoli
cerebrali, questi arti e sono riuscite a mangiare senza usare le proprie braccia.
Prof.Sankai Univ. of Tsukuba / CYBERDYNE Inc.
A volte la forza non è tutto.
Questa ennesima straordinaria scoperta dunque potrebbe essere utile
per tutte quelle persone che non sono in grado di muovere le braccia per
nutrirsi o per prendersi cura di se stesse, leggere o scrivere. E non è ﬁnita,
proprio qualche giorno fa avevo letto un’altra notizia: su richiesta di un ente
militare giapponese, un’azienda ha creato una sorta di armatura che è in
grado di aumentare di dieci volte la forza di chi la indossa. Questo progetto
ha imboccato anche una strada parallela a quella dello sviluppo militare,
a favore delle persone che non riescono a camminare o a muoversi da sole.
Il Parent Project olandese sta già collaborando con la casa giapponese per
migliorarne la funzionalità sulla base delle necessità dei ragazzi colpiti dalla
Duchenne...
Riﬂetto, e penso che il mondo sta cambiando ed il futuro, che sembrava così
lontano, sta arrivando. Penso che queste strade, aldilà delle sperimentazioni
per una possibile terapia, potranno essere utili per chi non riuscirà a
beneﬁciare dei primi trattamenti...e penso che...mi sono distratto...e il
documentario è ﬁnito, e Giulia e Tommaso dormono come due angioletti.
Approﬁtto della tranquillità per fermarmi ancora un minuto a pensare: è
incredibile che l’uomo sia riuscito a fare tutto questo proprio a causa di una
mutazione genetica che lo a reso 10 volte più debole...è proprio vero, a volte
la forza non è tutto.
Scienza
Scienza
Exon Skipping
Dal nostro “inviato speciale” a Londra Alberto Malerba: le ultime novità
sugli studi di exon skipping condotti dal consorzio MDEX
Alberto Malerba
Il mio nome è Alberto Malerba e, dopo
aver concluso il dottorato in Italia,
ho avuto l’opportunità di continuare
le mie ricerche scientifiche a Londra
dove sto attualmente svolgendo un
entusiasmante post-dottorato presso
il laboratorio di Terapia Genica
diretto dal Prof. George Dickson, nel
dipartimento di Scienze Biomediche
della Royal Holloway University. In
questo laboratorio la ricerca è incentrata
da diversi anni sullo studio di malattie
genetiche muscolari e, assieme ad altri
laboratori del consorzio MDEX, sta
contribuendo ad un trial clinico, inziato
pochi mesi fa e ricco di aspettative, per i
ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di
Duchenne (DMD).
Il principio basilare di questo approccio
prevede l’utilizzo di piccole molecole,
definite con il nome scientifico di
oligonucleotidi antisenso (AON), in grado
di indurre l’exon skipping, ovvero il salto
dell’esone portante la mutazione causa
della distrofia. Ciò permette la traduzione
di una proteina più corta ma funzionante.
Diversamente dal trial promosso dal
consorzio olandese, la molecola scelta è
l’oligo morpholino, una molecola molto
promettente considerando gli ottimi
2
risultati ottenuti in modelli animali di
DMD, quali il topo e il cane distrofico.
Il protocollo della sperimentazione clinica
prevede un’unica somministrazione
locale di morpholino in un piccolo
muscolo del piede (extensor digitorum
brevis). Lo studio è attualmente condotto
su 9 ragazzi DMD, di età compresa tra i
12 e i 18 anni, i quali sono stati divisi in
3 gruppi per la somministrazione di 3
dosi diverse di morpholino. Attualmente
non è dato sapere l’esito delle biopsie
muscolari prelevate dai primi due ragazzi
trattati con la minima dose di oligo
e analizzate nel laboratorio del Prof.
Francesco Muntoni, leader del progetto.
Per evitare infatti ogni possibile effetto
placebo i risultati saranno divulgati
solo alla fine della prima parte del trial.
Una volta verificata l’espressione della
proteina indotta mediante exon skipping,
se i risultati si dimostreranno positivi
il trial potrà procedere con una nuova
fase che prevede l’iniezione del composto
direttamente per via sistemica. A quel
punto dovrà già essere stato determinato il
dosaggio minimo e necessario per rendere il
trattamento eﬃcace e contemporaneamente
minimizzare i possibili eﬀetti indesiderati.
Tale è il ﬁne degli studi che sto conducendo
assieme ad altri colleghi del consorzio:
ottimizzare la somministrazione sistemica
di queste molecole, sia esplorando quale
sia la via più efficace, sia riducendo il
dosaggio e con esso i costi di questo oligo
che sono molto elevati. In particolare
devono esssere messe a punto il numero
di somministrazioni necessarie, il tempo
che dovrà intercorrere tra di esse e le dosi
finali richieste per garantire la massima
quantità di distrofina prodotta e il suo
mantenimento per un tempo più duraturo
possibile. Naturalmente il nostro lavoro
si basa sull’utilizzo del modello di topo
distrofico (mdx), pertanto ogni risultato
interessante dovrà poi essere verificato
nel trial clinico.
Il nostro target principale è il muscolo
scheletrico, dato che nel topo non sono
stati raggiunti interessanti risultati nel
cuore. Per quel che riguarda il muscolo
cardiaco abbiamo in programma di
testare altre vie di somministrazione per
evitare alcuni organi come i polmoni e il
rene che costituiscono delle “spugne” per
gli oligo iniettati sottraendoli al tessuto
scheletrico, il bersaglio finale. Inoltre,
un’altra interessante possibilità per
migliorare la resa del composto è quella
di unire a questi oligonucleotidi delle
molecole che ne permettano l’accumulo in
specifici tessuti bersaglio come il tessuto
cardiaco piuttosto che quello scheletrico.
Presto saremo quindi impegnati anche
nel test di questi composti.
Per quanto riguarda il muscolo cardiaco
notizie incoraggianti emergono
comunque dal laboratorio di Dominic
Wells, professore all’Imperial College
di Londra e partner del consorzio
per il trial con il morpholino, in cui
la ricercatrice Julia Alter sta avendo
risultati molto promettenti utilizzando
una tecnica nota con il nome di
“Microbubble ultrasound”. Questa
tecnica è normalmente usata in clinica
per altri scopi e questo ne facilita una
possibile futura applicazione anche
nel campo della distrofia muscolare.
Essenzialmente, l’approccio ideato
prevede di iniettare i medesimi oligo
da noi utilizzati e di indurre, mediante
Scienza
Scienza
ultrasuoni localizzati, una reazione
in grado di creare dei pori nel tessuto
circostante che permette agli oligo
un facile accesso. Le radiazioni sono
indirizzate in un punto ben preciso
che in questo caso è il cuore. I risultati
preliminari presentati da Julia Alter
incoraggiano a proseguire lo studio di
questa nuova tecnica.
Una caratteristica importante del
trial clinico basato sulla tecnica di
exon skipping è la possibilità, pur
regolamentata, di adottare cambiamenti
durante l’evolversi della terapia,
aggiustando le dosi, modificando i
composti usati, ecc... Ciò permette ai vari
laboratori di lavorare sui nuovi dati in
maniera più veloce, elastica ed efficiente.
La nostra speranza, quindi, è che grazie ai
contributi dai vari laboratori il trial clinico
sia perfezionato e porti risultati positivi.
Alberto Malerba
Exon skipping con i PNA: una nuova via inglese
Sempre rimanendo in tema, altre novità
arrivano dal Regno Unito: all’inizio di
maggio il Parent Project inglese (Action
Duchenne) ha annunciato il ﬁnanziamento,
con una somma che si aggira intorno ai
200 mila Euro, di un nuovo progetto di
ricerca nell’ambito dell’exon skipping.
Il concetto di base è sempre quello di
provocare l’eliminazione di esoni per
ripristinare una forma funzionale della
distroﬁna, ma questa volta invece di far
ricorso ad oligonucleotidi antisenso del
tipo 2-O-methyl (come quelli utilizzati da
Prosensa) o del tipo morpholino (utilizzati
da MDEX) i ricercatori hanno deciso
di puntare sui cosidetti PNA (Peptide
Nucleic Acid). I PNA sono chimicamente
molto simili agli oligonucleotidi (brevi
pezzi di DNA o RNA sintetizzati in
laboratorio) ma hanno uno scheletro in
cui gli zuccheri sono sostituiti con legami
peptidici. Un linguaggio che per chi non
è ferrato in chimica è incomprensibile...
In parole povere ciò vuol dire che, pur
agendo come gli oligo a livello cellulare,
queste molecole hanno caratteristiche
leggermente diverse che le rendono
particolarmente promettenti per la
distroﬁa muscolare di Duchenne.
Innanzitutto, lo scheletro dei PNA è più
resistente di quello degli oligo, dunque
una volta entrate nelle cellule queste
molecole sono meno suscettibili all’attacco
di quegli enzimi cellulari (proteasi e
nucleasi) che degradano DNA, RNA
e proteine. Secondo punto, i PNA
hanno una carica elettrica neutra (a
differenza degli oligo che possiedono
una leggera carica negativa), un
aspetto che rende più facile il passaggio
attraverso la membrana cellulare
aumentandone il valore terapeutico.
Inﬁne, con l’utilizzo dei PNA nasce la
possibilità di legare a queste molecole
una serie di frammenti proteici (chiamati
peptidi) in grado di aumentarne la
speciﬁcità terapeutica. Ad esempio,
l’aggiunta di alcuni peptidi potrebbe
L’utilizzo della tecnica dell’exon skipping come
strategia terapeutica per combattere la DMD è un
tipico esempio di come, a volte, gli scienziati tentino
di affrontare una problematica a 360 gradi. Exon
skipping mediato da AON 2-O-methyl, morpholino,
PNA, geni contenuti in vettori virali, ecc... Sono tutte
strategie simili ma che si differenziano per piccoli
Struttura dei PNA
aumentare la capacità dei PNA di entrare
nelle cellule muscolari dirigendoli quindi
verso il bersaglio.
L’avvio del nuovo progetto, che sarà
sostenuto da Action Duchenne e condotto
da Matthew Wood dell’Università di
Oxford in Gran Bretagna, si basa sui buoni
risultati ottenuti lo scorso anno dal team
inglese. Gli studi, focalizzati sull’exon
skipping dell’esone 23 mediato da PNA
in colture cellulari e modelli di topo
distroﬁco (mdx), hanno dimostrato un
signiﬁcativo ripristino della produzione
di distroﬁna con un buon eﬀetto
sulla degenerazione muscolare. Ora i
ricercatori sono pronti ad iniziare una
nuova serie di esperimenti sui topi mdx
per determinare con più precisione
l’efficienza, la durata e le modalità
dell’attività dei PNA somministrati sia
localmente, per via intramuscolare, che
in tutto l’organismo per via sistemica.
Francesca Ceradini
particolari che potrebbero, in un futuro prossimo,
rivelarsi determinanti per il successo dell’applicazione
terapeutica. Così olandesi, inglesi, italiani e francesi
lavorano su fronti diversi ma con lo stesso obiettivo,
una competizione “sana” che non fa altro che
accelerare la ricerca e moltiplicare la possibilità di
arrivare alla meta ﬁnale: una “cura” per la DMD.
3
Scienza
Scienza
intervista di Francesca Ceradini
Roberta Gioia
Exon Skipping
Il 2008 sembra proprio l’anno all’insegna dell’exon
skipping e le buone nuove arrivano anche da
casa nostra. Nel mese di maggio l’Università di
Roma “La Sapienza”e l’azienda biotech olandese
Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) - leader
internazionale nel campo della terapia genica umana
per patologie rare - hanno stipulato un accordo per
sviluppare, produrre e commercializzare la tecnologia
di exon skipping per la terapia della DMD messa a
punto in questi ultimi anni nei laboratori della Prof.ssa
Irene Bozzoni.
Si tratta di una notizia tanto attesa quanto
entusiasmante, un successo per la comunità
scientiﬁca e, soprattutto, per le nostre famiglie. È
il punto di partenza per far approdare la tecnica
italiana di exon skipping alla sperimentazione clinica
sull’uomo. Un percorso per il quale Parent Project ha
sempre aﬃancato il team di Irene Bozzoni.
La strategia terapeutica, già brevettata
dall’Università “La Sapienza”, diventa così un
progetto di trasferimento tecnologico. Il concetto
è quello di un modello di impresa, già messo in atto
negli Stati Uniti ed in Olanda nel caso della DMD,
che permette di passare dalla ricerca di base alla
sperimentazione clinica di una terapia. Un concetto
semplice da spiegare ma ben più diﬃcile da mettere
in atto, tanto più in un paese come il nostro dove
la sinergia tra ricerca di base e quella applicativa è
ancora un’utopia.
Come si sia riusciti ad arrivare a questo importante
successo italiano ce lo spiega la Dott.ssa Roberta
Gioia - Direttore Finanziario ed Amministrativo
presso Lay Line Genomics S.p.A., MBA presso IE di
Madrid ed esperto in trasferimento tecnologico che ha lavorato in prima linea per il raggiungimento
dell’accordo italo-olandese.
Dottoressa Gioia ci può spiegare quale è stato il
suo ruolo in questa importante vicenda?
“Al ﬁne di stipulare l’accordo di licenza, la Prof.ssa
Bozzoni aveva bisogno del supporto di un’equipe
4
Italia - Olanda: dalla ricerca di base all’applicazione
terapeutica
di esperti di trasferimento tecnologico per tutta
la parte tecnico-burocratica delle trattative con la
società olandese. Qui sono entrata in gioco io come
coordinatrice di “INCUBATORE PER LE BIO-SCIENZE”,
un progetto dedicato allo sviluppo di attività volte
al sostegno dello sviluppo d’impresa nel campo
delle biotecnologie applicate alle scienze della vita e
ﬁnanziato dalla Regione Lazio. Per questo progetto,
siamo stati aﬃancati anche dal Consorzio “Sapienza
Innovazione” che rappresenta più strettamente la
“voce” dell’ateneo.”
Come è iniziato tutto il percorso?
“Aﬃnché la terapia genica identiﬁcata nei
laboratori della Prof.ssa Bozzoni potesse iniziare
il percorso di sviluppo delle fasi precliniche
e cliniche, ﬁno ad arrivare alla diﬀusione
sul mercato, era necessario dare un impulso
industriale alla ricerca stessa. Ad inizio estate
2007, nel corso di un congresso scientiﬁco sulla
distroﬁa muscolare vi è stato un primo contatto
tra Irene Bozzoni, Filippo Buccella ed i vertici
scientiﬁci di AMT. È emerso così l’interesse della
società olandese di portare avanti, a livello
industriale, il progetto della Prof.ssa Bozzoni.”
Ci può raccontare quali sono state le varie fasi per
la realizzazione di tale obiettivo?
”La strada più veloce era quella di stipulare
un accordo di licenza esclusiva grazie al quale
l’Università “La Sapienza”, proprietaria del
brevetto che tutela tale tecnologia, concedesse
in forma esclusiva alla società AMT il diritto
di sviluppare, produrre e commercializzare la
tecnica italiana di exon skipping per la terapia
della DMD. La trattativa, che ha portato nel
mese di maggio 2008 alla ﬁrma del contratto
di licenza esclusiva, ha avuto inizio nel mese di
luglio 2007. Il primo scoglio è stato stipulare
un “Term Sheet”, ovvero il documento nel quale
sono sanciti i punti principali, tra cui i termini
economici e legali del futuro accordo di licenza.
Nonostante i punti cardine di tale documento
fossero già stati condivisi dalle parti sin dall’inizio
della trattativa, le maggiori diﬃcoltà sono sorte
proprio all’interno dell’ateneo romano dove le
complesse procedure interne, associate ad una
cultura al trasferimento tecnologico in fase di
sviluppo, hanno rallentato il processo. Con non
pochi sforzi, siamo riusciti ad approdare alla
ﬁrma del “Term Sheet” nel mese di dicembre
2007, le trattative sono poi proseguite già da
gennaio 2008 per delineare il contratto di licenza
esclusiva vero e proprio.”
Insomma, un percorso non sempre lineare. Ma
come mai, c’erano degli interessi in conﬂitto?
“Seppure entrambe le parti avessero la stessa
ﬁnalità, ovvero sviluppare la terapia genica per la
DMD, la trattativa è stata particolarmente delicata
per le implicazioni legali ed è stata caratterizzata
dal bilanciamento dei diversi interessi delle parti.
Da un lato, l’Università interessata ad assicurarsi
che la terapia venisse sviluppata e, dall’altro, AMT
che sostenendo interamente il costo di tale sviluppo
era interessata ad avere il controllo totale, da un
punto di vista legale e strategico, della stessa. Tale
bilanciamento si è concretizzato nelle 47 pagine e 14
articoli del contratto di licenza.”
Un lavoro impegnativo che però alla ﬁne ha dato
i suoi futti.
“Si, il risultato ﬁnale di tale operazione di
trasferimento tecnologico, il contratto di licenza
esclusiva tra “La Sapienza” ed AMT, è senza dubbio
da considerarsi un grande successo in quanto
permetterà l’ulteriore sviluppo della tecnologia exon
skipping per la terapia della DMD. Un’operazione
che necessitava di un impulso industriale, in termini
economici e di strategia di sviluppo, e che potrà
servire da modello per altri progetti di trasferimento
tecnologico italiani.”
Scienza
Scienza
Diagnosi genetica con un “chip”
Si chiama “DMD Array” ed è una nuova tecnica messa a
punto negli USA per una diagnosi completa, precisa e rapida.
Da anni oramai nel mondo della ricerca
biomedica non si fa che ripetere che
stiamo andando verso l’era della terapia
personalizzata. Un’affermazione che
appare ancor più realistica se si prende
in considerazione una malattia come
la distrofia muscolare di Duchenne e
Becker. In questo panorama, è oramai
abbastanza delineato che quasi ogni
filone di ricerca ha come bersaglio una
mutazione diversa, ad esempio l’exon
skipping per delezioni o duplicazioni
di esoni, il PTC124 per le mutazioni
“non senso”, ecc... Il motto è attaccare
la distrofia su tutti i fronti, prima o poi
uno sarà abbattuto. Per rendere questa
strategia efficiente un punto cardine
è la possibilità, per ogni paziente, di
avere accesso ad una diagnosi genetica
completa e accurata. Una meta che ad
oggi sembra ancora lontana, sia in Italia
che nel resto del mondo.
Nonostante le approfondite conoscenze
acquisite negli ultimi anni nel campo
della genetica della DMD, le enormi
dimensioni del gene della distrofina
rendono il sequenziamento impegnativo
e costoso e, vista l’eterogeneità delle
mutazioni possibili, lo screening non
è sempre facile. La maggior parte dei
laboratori di diagnosi genetica presenti
sul territorio italiano non possiede gli
strumenti adatti per l’analisi del gene
richiesta dagli standard di qualità
internazionali, ovvero l’analisi di tutti
e 79 gli esoni della distrofina mediante
la tecnica di MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification),
seguita da una seconda tecnica per
l’approfondimento o la conferma di
alcune mutazioni. L’MLPA, adottata
come metodica standard internazionale
nel 2003, permette di avere uno
studio completo e accurato sia a livello
qualitativo che quantitativo (il dato
quantitativo è determinante nel caso
delle donne portatrici della malattia).
L’obiettivo del progetto “Una diagnosi
per tutti”, avviato nel 2005 da Parent
Project onlus in collaborazione con la
Professoressa Alessandra Ferlini del
Centro di Genetica Medica di Ferrara, è
stato proprio quello di assicurare a tutti
la possibilità di ottenere una corretta
diagnosi molecolare mediante la tecnica
di MLPA. Il servizio, finanziato da Parent
Project, è completamente gratuito
per il paziente e viene effettuato da
un semplice prelievo del sangue o,
nel caso di un’analisi più approfondita
del RNA, da una biopsia muscolare.
In questi tre anni “Una diagnosi per
tutti” ha fornito la diagnosi completa
a più di 200 famiglie e la speranza è
quella di arrivare a risultati ancora più
importanti.
La scienza è sinonimo di progresso e
questo, con l’impressionante sviluppo
tecnologico degli ultimi anni, è sempre
più veloce. La filosofia della nostra
associazione è di “tenere il passo” e,
se possibile, di tracciare un nuovo
sentiero. Su queste basi Parent Project si
sta preparando ad introdurre importanti
innovazioni anche nel campo della
diagnosi genetica.
Al convegno PPMD tenutosi a
Philadelphia lo scorso anno, Madhuri
Hedge, direttrice del Emory Genetics
Laboratory di Atlanta (negli Stati Uniti), ha
presentato una nuova tecnica - chiamata
“DMD Array” o “Gene Chip” - sviluppata nel
suo laboratorio per una diagnosi sempre più
precisa e veloce per la distrofia muscolare
Duchenne e Becker. Questa metodica
si basa sul concetto di “microarray”:
uno strumento ideato negli anni ’90
e molto utilizzato oggi per lo studio
del profilo genetico nel campo dei
tumori, delle malattie complesse e
anche della farmacologia. I cosiddetti
“array” o “chip” sono dei supporti di
silicio, simili a dei vetrini da microscopio
delle dimensione di un pollice della
mano, su cui sono fissati un enorme
numero di oligonucleotidi a formare
una microgriglia (da qui il nome di
“microarray”). L’insieme degli oligo
presenti sul chip riporta l’intera ed esatta
sequenza del gene della distrofina.
Una semplice reazione chimica tra il
DNA estratto dal sangue del paziente
e gli oligo presenti sul chip, seguita
da una più articolata elaborazione
dei dati al computer, è in grado di
identificare sia mutazioni puntiformi
che riarrangiamenti complessi che a
volte sfuggono all’analisi effettuata con
MLPA. Oltre all’aspetto della precisione,
il “DMD Array” è innovativo anche per la
velocità di esecuzione: bastano 7 giorni
per una completa analisi del gene della
distrofina.
L’obiettivo di Parent Project è di
“importare” questa metodica dagli Stati
Uniti in Italia e di offrire una “Diagnosi
per tutti” effettuata con il “DMD Array”.
Un progetto dagli alti costi, visto che solo
la strumentazione costa circa 500 mila
Euro, ma dalle prospettive determinanti
per le nostre famiglie.
Francesca Ceradini
5
Famiglie
Famiglie
intervista di Valerio Sanzotta
Per il tempo che verrà:
la storia esemplare
della famiglia Argilli
La famiglia Argilli
Francesco è un bimbo Duchenne che con la gioia dei suoi
sette anni, salta, gioca a calcio e cammina più veloce degli
adulti.
La mamma, Maria Concetta, racconta della scoperta della
Duchenne e della presa di coscienza di ciò che c’è ma ancora
non si vede.
«Francesco iniziò a camminare verso i 17 mesi, più o meno
nella norma; non era presente alcun sintomo, con l’eccezione
di una certa stanchezza dopo lunghe passeggiate. Nel
dicembre 2006, una sera, comparve uno strano gonfiore
alle tempie. Sospettando una forma di allergia Francesco fu
ricoverato al Policlinico di Roma, dove le analisi del sangue
rivelarono delle transaminasi altissime».
Tuttavia, aggiunge, non avevano eseguito il CPK, per cui i
sospetti dei medici si indirizzarono verso problemi epatici.
Ricoverato al reparto di epatologia dell’ospedale Bambino
Gesù, Francesco fu sottoposto alle analisi del CPK, che
si rivelò altissimo. A seguito della biopsia muscolare e
dell’analisi molecolare i medici non ebbero più dubbi e per
la prima volta la Distrofia di Duchenne fece ingresso nella
vita di Francesco e dei suoi genitori.
«All’ospedale i medici furono molto crudi nel darci la notizia,
aggiungendo a questo primo ‘trauma’ da elaborare la ferita di
una comunicazione sbagliata».
Per fortuna però la solitudine dura poco, perché ad aprile,
del tutto casualmente, Maria Concetta trova in una farmacia
un opuscolo di Parent Project; chiama subito e Valeria è
la prima persona a ridarle quella speranza che oggi lei
costruisce e fa crescere assieme alla “sua” associazione.
6
Parent Project, infatti, ha contribuito alla rinascita della
famiglia Argilli, come un compagno di viaggio su una strada
ritrovata dopo solo pochi mesi:
«Anche se Francesco non sa ancora nulla, sono talmente
forte e sicura che sarei pronta a rivelargli oggi stesso la sua
malattia. Prende il cortisone, ma tutto è rimasto come prima.
Siamo fortunati, come genitori, ad affrontare la Duchenne
nel 2008, più informati di un tempo, più consapevoli, più
partecipi. Ci ha senz’altro aiutato il nostro naturale ottimismo
che l’associazione ha saputo stimolare e valorizzare».
La famiglia Argilli è molto unita; il rapporto di Maria
Concetta con il marito Massimiliano non ha subito scossoni,
e dal trauma ne esce rafforzato:
«Lo amo come il primo giorno – dice di Massimiliano. È un
marito e un padre straordinario, che come me ha sofferto, e
forse quasi più di me. Ma insieme abbiamo voglia di fare e di
collaborare. Anche prima di sapere di Francesco, non abbiamo
mai fatto mancare il nostro contributo ad altre iniziative
solidali, come ad esempio per lo Tsunami, o per l’associazione
“Sogno” di padre Renzo, il frate che ci ha sposato».
Così oggi, nella farmacia di Villanova di Guidonia, alle porte di
Roma, c’è un salvadanaio di Parent Project, dalla famiglia Argilli
arrivano donazioni e richieste di informazioni per devolvere il 5
per mille a favore dell’associazione; quest’anno, Maria Concetta,
Massimiliano, Francesco e Chiara erano al concerto di Natale di
Parent Project, dove hanno potuto vedere con i loro occhi quanto
la loro famiglia, già tanto solida, si sia allargata diventando così
più calda e accogliente, estirpato ogni residuo di sconforto e di
paura, per il tempo che verrà, seppur diﬃcile, ma bellissimo.
Regioni
Regioni
Speciale Campagna
“Rompere il
silenzio” 2008
Anche questa edizione della Campagna
“Rompere il silenzio” è stata
caratterizzata da molte novità che
hanno contribuito a realizzare una
raccolta di fondi di quasi 150000
euro che continueranno a ﬁnanziare il
programma di Irene Bozzoni, in corso
all’Università “La Sapienza” di Roma.
Innanzi tutto tre nuovi grandi campioni
dello sport italiano hanno deciso di
testimoniare il nostro impegno: Damiano
Cunego, campione di ciclismo del Team
Lampre; Paola Pezzo, campionessa
di mountain bike nella specialità cross
country e Paolo Vanoli, ex calciatore
della Nazionale oggi allenatore del
Domegliara Calcio. Un grazie di cuore a
Mauro Cannoletta che ci ha consentito di
conoscere questi campioni che hanno dato
un grandissimo contributo alla Campagna.
Con loro, la squadra dei testimonial è
formata da dieci fuoriclasse.
Altro elemento è stata la raccolta fondi
realizzata anche attraverso le trasmissioni
della RAI. Questo, infatti, è il primo anno
che il Segretariato Sociale ci autorizza
a trasmettere il numero dedicato ai
messaggi solidali attraverso le tre reti
nazionali e a chiedere al pubblico di
sostenerci.
In questa edizione abbiamo anche
scoperto di avere tra i nostri ragazzi un
grande fundraiser, Michele Sanguine, che
ha contattato tanti personaggi del mondo
dello spettacolo chiedendo loro di aiutarci
e in molti hanno risposto al suo appello.
Grazie a Michele il grande Vincenzo
Salemme durante la tournee teatrale ha
ricordato al pubblico di inviare un sms
prima di spegnere i cellulari; il fantastico
Trio Medusa che su Radio DeeJay ha
intervistato Paola Pezzo ed, inﬁne, il
famoso dj Ringo, che ha lanciato l’appello
da Radio 105.
Ultima novità è stata la prima di una
serie di aste di beneﬁcenza online
nella sezione charity del famoso sito
eBay, dedicata a Parent Project. Grazie
all’Agenzia Estrogeni, infatti, negli ultimi
giorni di febbraio sono state messe all’asta
tre maglie e tre palloni autografati da tutta
la rosa della Lazio!
Anche gli eventi locali hanno cominciato
ad avere caratteristiche diverse perchè
dedicate alla diﬀusione del messaggio
solidale. In apertura della Campagna,
infatti, si sono svolte delle manifestazioni
dedicate agli appassionati del mondo
sportivo. A Messina, ospiti dello Stadio
San Filippo, si è giocata la Partita
del Cuore tra la Nazionale Italiana
Magistrati e Gli amici di Edy, composta
dai rappresentanti dei tifosi del Messina.
La partita è stata organizzata dal nostro
Maurizio Guanta e dagli iscritti al
forum www.biancoscudati.it che,
dallo scorso anno, hanno organizzato
moltissime attività dedicate al piccolo
Edy. Un ringraziamento particolare va alla
madrina dell’evento, la Signora Marisa
Grasso, vedova dell’Ispettore Raciti, che
ha partecipato anche per sottolineare
l’importante esempio di impegno sociale
dei tifosi; al Dottor Piero Calabrò, capitano
della formazione dei magistrati che ha
dimostrato grande aﬀetto e solidarietà; al
Dottor Pietro Franza e al Dottor Sergio
Immagini dalla Campagna
7
Regioni
Regioni
Mauro Facciolo alla Conferenza stampa Marmi Lanza
Alcune locandine
Gasparin, rispettivamente presidente e
direttore generale del F.C. Messina, che
hanno sostenuto la manifestazione e ci
hanno accolto con grande generosità.
Grazie anche al Dottor Stefano
Filucchi, che ha partecipato in qualità
di responsabile della Sicurezza Stadi
per il Viminale ricordando i valori dello
sport e auspicando la collaborazione tra
i protagonisti delle domeniche di calcio.
Una menzione speciale và a Davide, il
direttore del forum, e a Francesca, che si
è occupata dell’ospitalità, che per mesi
hanno lavorato al ﬁanco di Maurizio
contribuendo a rendere questo evento
straordinario.
I capitani delle squadre ed il piccolo Edy
Le imbarcazioni durante la gara
8
Nello stesso giorno per gli amanti delle
regate, si è disputato a Fiumicino, vicino
Roma, il “I Trofeo Parent Project”,
organizzato dal Circolo Velico Fiumicino
in occasione della 7° giornata del XXVII
Campionato Invernale di Roma. Tutte le
imbarcazioni hanno sﬁlato con lo striscione
di Parent Project.
Sempre in ambito sportivo, anche la
Marmi Lanza, la squadra di pallavolo
veronese diretta da Emanuele Zanini,
è voluta scendere in campo contro la
distroﬁa muscolare di Duchenne e Becker e
l’ha fatto indossando le nostre magliette in
occasione di due partite di campionato del
mese di febbraio. La società
sportiva ha voluto dare
risalto all’iniziativa sia in
occasione di una conferenza
stampa alla quale ha
partecipato il delegato del
Veneto, Mauro Facciolo,
sia distribuendo migliaia
di volantini al pubblico.
Proseguendo in giro
per le città italiane al
Teatro Civico di Oleggio,
in provincia di Novara,
ha avuto luogo l’ormai
tradizionale Concerto
del Coro Voci Bianche di
Novara, diretto dal maestro
Paolo Beretta, che la nostra Clara Tacca
insieme all’amica Ida, organizzano ormai
da diverso tempo. A Roma, al Teatro
Furio Camillo, la “Compagnia Siamo
Tutti Strani” ci ha dedicato lo spettacolo
“Amen! e L’Attaccapanni” durante il quale i
bravissimi protagonisti, Pierluigi Licenziato
e Pino Smiraglia, hanno invitato il pubblico
a mandare gli SMS.
Ad Asti, si è rinnovata l’iniziativa con
la Confesercenti che ha coinvolto
nella raccolta fondi oltre 140 negozi e
migliaia di cittadini che hanno trovato
i nostri salvadanai e le locandine con
il numero degli SMS. Come sempre
il nostro grazie a Mauro Ardissone,
Gioacchino Falcone e Dino Penna della
Confesercenti di Asti che hanno lavorato
al fianco dei volontari dell’associazione.
Un ringraziamento particolare va a
Massimo Gaffoglio, Carla Tosetti,
i di Tivoli e
I banchett
Marostica
Regioni
Regioni
Orietta Santi, Gloria Rissone, Anna Rabino, Daniela Sabina,
Nora Monticone e Gigi Capra, la magniﬁca squadra di volontari
che ci aiutano in occasione degli eventi e che hanno distribuito i
salvadanai nei negozi.
Tantissime anche le occasioni per trovare i volontari di Parent
Project che hanno allestito stand in giro per l’Italia, a Bergamo,
Sassari, Tivoli, Marostica, e tante altre città.
Per il sostegno nella diffusione si ringrazia:
ATM
CONEROBUS
ASP
SERVIZI PUBBLICI S.P.A.
DOLOMITI BUS S.P.A.
ETACSRL
BRESCIA TRASPORTI
SCAT
CONTRAM
SITABUS
AMT
ARPA S.P.A.
ASF AUTOLINEE S.R.L.
STEAT SPA
F.LLI LAZZI
SITA S.P.A.
GE.A.F. S.C.R.L.
FMS
AMA S.P.A.
SAL
ATL S.P.A.
CLAP
CAT S.P.A.
ATM
TPM
ALESSANDRIA
ANCONA
ASTI
ASTI
BELLUNO
BENEVENTO
BRESCIA
CALTANISETTA
CAMERINO -MC
CAMPANIA
CATANIA
CHIETI
COMO E PR.
FERMO
FIRENZE
TOSCANA
FROSINONE
IGLESIAS
L’AQUILA
LECCO
LIVORNO
LUCCA
MASSA E
CARRARA
MESSINA
MONZA
STN S.R.L.
APS HOLDING
SITA PADOVA
LINE S.P.A.
APM S.P.A.
GTM S.P.A.
CPT
CAP AUTOLINEE
ASM RIETI S.P.A.
TRAM RIMINI
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COTRAL
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NOVARA
PADOVA
PADOVA E
ROVIGO
PAVIA
PERUGIA
PESCARA
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RIETI
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SASSARI
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pubblicitari
gratuiti
Siparietti tv:
18
47
Radio: 45
Televisioni: 36
Siti web: totale 5
stampa:
ufficio stampa
36
Radio: 16
Televisioni: 4
Siti web: 55
Stampa:
Pat ro c i n i C a m p a g n a
Ministero della Solidarietà Sociale
Comune di Roma
Assessorato alle Politiche Giovanili, ai Rapporti
con le Università, alla Sicurezza
Assessorato alle Politiche Sociali e Promozione
della Salute
Regione Lazio
Assessorato alla Cultura, Spettacolo e Sport
Segretariato Sociale RAI
raccolta fondi
90.000 sms
15.000 eventi
+
+
+
=
9
Regioni
Regioni
Piemonte
Prosegue l’impegno
del rally piemontese
al nostro ﬁanco
Lazio
“Ci sarò anch’io”. Festa Il “Piccolo Coro
a Rivoli per l’evento
Associazione Alessandro
dedicato alle famiglie Longo” per Parent Project
Un altro evento legato al mondo
dell’automobilismo, il “Rally di Alba”,
che si è svolto nei primi giorni di
aprile, è stato dedicato dal Cinzano
Rally Team A.S.D. alla nostra
associazione.
Gli organizzatori, anche grazie
all’impegno di tanti amici che ci
aiutano nelle attività in Piemonte,
hanno infatti deciso di sostenere
Parent Project per realizzare una
raccolta fondi tra tutti gli equipaggi e
gli appassionati che sono giunti nella
magnifica cittadina piemontese.
Nel mese di maggio si è svolto
a Rivoli, in provincia di Torino,
l’evento benefico “Ci sarò anch’io7”
organizzato dal nostro associato Gildo
Maggiora in collaborazione con la
Croce Verde Cascina – Vica – Rivoli, con il
Patrocinio del Comune di Rivoli. Una
giornata all’insegna del divertimento
e della solidarietà durante la quale,
tantissima gente ha assistito ai
concerti di musica dal vivo e agli
spettacoli di ballo latino americano
offerti dalla Scuola di ballo “El
Diablo Latino”. È stata grande anche
l’affluenza di persone di tutte le età
che hanno voluto partecipare alle
sfide di pallavolo e calcetto.
Il Rally di Alba, che nel calendario
delle gare nazionali era il secondo
appuntamento del Trofeo Rally
Asfalto dell’anno, ha richiamato
un grande pubblico perchè, come
dichiarano gli stessi organizzatori,
mantiene integra la capacità di
coniugare dei grandi contenuti
sportivi e proporre delle interessanti
offerte culturali e turistiche della
rinomata zona della Langa cuneese.
Cantamessa al Rally di Alba
10
Tra le tantissime sorprese anche
una esposizione di auto da rally
degli anni passati e la possibilità di
realizzare un volo in mongolfiera.
Un ringraziamento va ai volontari
della Protezione Civile CB Club “Il
Marinaio” che per tutto l’evento hanno
organizzato il servizio di prevenzione.
Nel mese di aprile, il Piccolo Coro
Associazione Alessandro Longo
ha tenuto, a Roma, un concerto a
favore di Parent Project per ricordare
Alessandro Bartoloni, il giovane
corista scomparso un anno e mezzo fa.
Il ricco programma del concerto, che
è stato diretto dal Maestro Stefano
Cucci e accompagnato dal pianista
Teodosio Bevilacqua, prevedeva brani
di Bach, Haendel, Mozart, Brahmn,
Mendelsshon, Vaccai, P.F. Simms
e alcuni pezzi spiritual che hanno
regalato al pubblico grandi emozioni.
Il Coro, coordinato da Anna
Bellantoni, è composto da giovani
talenti che si esibiscono con repertori
molto diversi e collaborano con altri
importanti gruppi corali. Nel 2005, con
il Nuovo Coro Lirico Sinfonico Romano,
l’Orchestra Roma Sinfonietta e il Coro
C. Casini dell’Università di Roma Tor
Vergata, ha eseguito in prima mondiale
l’Opera “Ça Ira” di Roger Waters.
La Scuola di ballo “El Diablo Latino”
Regioni
Regioni
Veneto
La “Pedalata per la
vita” festeggia il 10°
anno di attività
Lombardia
A Treviglio: Una
cerimonia nel “segno”
della solidarietà
É stato un grande evento di sport e
solidarietà quello organizzato nel mese
di maggio ad Ospedaletto Euganeo,
provincia di Padova, in occasione della
corsa ciclistica amatoriale “Pedalata per
la vita” che ha festeggiato i dieci anni di
impegno al ﬁanco di Parent Project.
Una magniﬁca festa che il Gruppo
Sportivo Tecnoimpianti e l’Assessorato
allo Sport di Ospedaletto Euganeo
hanno voluto realizzare per ringraziare
le migliaia di persone, tra appassionati
delle due ruote, dilettanti e famiglie,
che da tanti anni partecipano alla gara
competitiva pedalando per le strade di
Ospedaletto Euganeo, Carceri, Vighizzolo
ed Este o facendo il tifo per i campioni di
solidarietà. Il GS Tecnoimpianti, aﬃliato
UDACE – CSAIN - CONI, da molti anni
sostiene il lavoro di Parent Project
organizzando incontri nelle scuole,
manifestazioni sportive ed eventi,
con l’obiettivo di coinvolgere e
sensibilizzare l’opinione pubblica sulle
problematiche derivanti da questa
patologia.
Il 17 febbraio, a Treviglio, si è svolta la
cerimonia di consegna del premio del
torneo di tiro a segno, di cui siamo stati
dichiarati beneﬁciari.
Erano presenti alcuni assessori, i
rappresentanti delle forze dell’ordine,
La Pedalata per la Vita
il comandante dei vigili del fuoco ed i
giornalisti di testate locali.
È stata una giornata veramente
importante, ci ha raccontato il nostro
socio Nicola Paolella in quanto in un
“colpo solo” (per rimanere in tema!) sono
riuscito a parlare sia della Distroﬁa di
Duchenne che della nostra associazione
a molti rappresentanti delle istituzioni di
Treviglio.
A tutte le persone presenti ed agli
organizzatori, che hanno scelto di
devolvere a Parent Project il ricavato
della gara, va il suo ed il nostro GRAZIE.
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SOS
tienici
Il tuo supporto, la nostra forza.
Nella battaglia contro una malattia rara
ogni contributo è prezioso.
Aiutaci a sconfiggere la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker.
Puoi sostenere le famiglie ed i ricercatori impegnati con Parent Project nella ricerca
di una cura attraverso un gesto semplice come l’acquisto di uno dei nostri gadget.
Visita la sezione SOSTIENICI sul sito
WWW.PARENTPROJECT.ORG e scegli come aiutarci.
Per saperne di più: tel. 0666182811 - [email protected]
Il tuo contributo può regalare un futuro migliore a chi ne ha bisogno.
Rapporti
RapportiIstituzional
Istituzionali
Parent Project incontra il
Rettore dell’Università La
Sapienza di Roma
Passi in avanti per l’exon skipping di Irene
Bozzoni
L’incontro alla Sapienza
Nei mesi scorsi si è svolto un importante incontro tra Parent
Project e il Rettore dell’Università La Sapienza di Roma,
Renato Guarini, durante il quale si è parlato dei risultati
ottenuti da Irene Bozzoni con la tecnica dell’exon skipping
e dello sviluppo di attività che favoriscano la produzione di
una terapia per la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
L’obiettivo di Parent Project, condiviso da tutti i
partecipanti, è la costruzione di un modello di efficienza
ed innovazione che permetta all’Università di veder
riconosciute le prestigiose attività scientifiche condotte dai
ricercatori e alle Aziende di acquisire il prestigioso know-how
per dedicarsi direttamente allo sviluppo produttivo e alla
commercializzazione della terapia.
e alla ricercatrice Fernanda De Angelis, erano presenti:
il Prof. Luciano Caglioti, prorettore per la ricerca, lo
sviluppo e i contatti con il mondo produttivo, presidente
del Consorzio Sapienza e Innovazione, accompagnato dal
direttore Dr. Stephen Trueman; il Prof. Luigi Frati, Rettore
Vicario e Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia e il
Prof. Renzo Piva, Presidente della Commissione Innovazione
della ricerca e della tecnologia.
In questa occasione la professoressa Bozzoni ci ha
accompagnato a visitare i laboratori del Dipartimento di
Genetica e Biologia Molecolare dove abbiamo incontrato i
ragazzi della sua equipe.
All’incontro con il Professor Guarini, oltre a Irene Bozzoni
Primi risultati per
“l’operazione 5x1000”
Quando partì la prima campagna per il 5x1000, due anni fa,
seppur con un pò di scetticismo, abbiamo messo in campo tutte
le forze disponibili perché la raccolta fondi potesse beneﬁciare
di questo nuovo strumento.
Oggi, in base alle informazioni fornite dall’Agenzia delle
Entrate, sappiamo che nel 2006 abbiamo ricevuto quasi 7000
preferenze e il dato sembra confermato anche nel 2007.
Gli elenchi possono essere consultati in internet all’indirizzo
www.agenziaentrate.gov.it.
È un risultato importante, perché queste risorse ci permettono
di programmare impegni sempre maggiori e soprattutto
prolungati nel tempo, sia nella ricerca che nel sostegno alle
famiglie a livello nazionale.
Dunque a due anni di distanza, e dopo qualche “tira e molla”
legislativo, possiamo affermare che l’introduzione del
“5x1000” è risultata per noi “una buona operazione”, ma
solo grazie all’impegno e l’intraprendenza di ciascuno di voi,
nostri soci e amici, patrimonio inesauribile su cui, in questi
dieci anni, si è costruita l’associazione.
Grazie a tutti e.... Continuiamo così!!!
13
Rapporti
RapportiIstituzionali
Istituzionali
Altri due Centri Ascolto in Italia,
al via “La Rete di ascolto per la DMD”
Grazie al finanziamento pubblico che
ci è stato accordato dal Ministero
della Solidarietà Sociale per il
bando relativo alla legge 383/2000
lettera f/d del 2007, nei prossimi
mesi sarà possibile aprire due nuove
sedi del Centro Ascolto. Le regioni
interessate sono Sicilia e Calabria,
che insieme a Lombardia e Marche
cominceranno a costituire quella
rete di servizi specifici sulla distrofia
muscolare Duchenne e Becker per cui
ci impegnamo da tanto.
Quello che ci proponiamo è promuovere
lo sviluppo e la realizzazione di servizi
territoriali in favore dei nostri ragazzi
e delle loro famiglie, attraverso
la strutturazione di un modello di
intervento integrato tra servizi pubblici
e servizi della società civile.
A questo scopo, il Centro Ascolto
Duchenne si è rivelato, negli anni, uno
strumento prezioso, sia per fare da
referente per gli enti locali, che per
rispondere ai bisogni delle famiglie.
Infatti, per quel che riguarda questa
patologia, ci si scontra ancora oggi con una
grave carenza di conoscenze e competenze
da parte dei servizi sanitari e di quelli
sociali.
L’implementazione dei Centri
Ascolto avrà come obiettivo, da un
lato la sistematizzazione e maggior
promozione dei percorsi riabilitativi e
terapeutici individuati dall’Associazione,
garantendo ai cittadini ed ai servizi
territoriali competenti la disponibilità
di indicazioni precise e corrette sulla
Distrofia muscolare Duchenne e
Becker; dall’altro la divulgazione di
informazioni sui risultati dei progetti
di ricerca e delle sperimentazioni
sull’uomo che verranno condotte in
tutto il mondo.
In questo modo si potranno aﬀrontare
Apre nelle Marche la nuova sede regionale
del Centro Ascolto Duchenne
A Gabicce Mare, in provincia di Pesaro e
Urbino, è già attiva la nuova sede del Centro
Ascolto Duchenne, grazie alla Regione
Marche che, sulla base della LR 9/04, ha
ﬁnanziato il progetto “Centri d’Ascolto sulla
Distroﬁa di Duchenne e Becker”.
Gli operatori, delle sedi locale e nazionali,
stanno già lavorando ad un apposito
14
sistema informativo via web (il SILS),
realizzato dalla SocialNet di Pesaro, che
consentirà la gestione integrata, anche a
distanza, delle situazioni su cui intervenire
di comune intesa, migliorando così anche la
qualità del lavoro.
Il Centro Ascolto Duchenne regionale,
in particolare, fornirà informazione
al meglio le problematiche relative al
trattamento, aumentando le aspettative
e la qualità della vita di chi è aﬀetto da
questa patologia.
Al progetto è legata la realizzazione di
un percorso di ricerca psico-sociale
rivolto alle famiglie dell’associazione,
che ha come fine l’attivazione di
un’azione specifica di supporto per i
genitori con figli affetti dalla distrofia
muscolare di Duchenne. L’indagine
verrà condotta dalla Fondazione Iard,
che ha già svolto un’importante lavoro
di ricerca con presupposti affini su
un’altra malattia genetica rara, l’atrofia
muscolare spinale.
Per quanto il piano operativo si rivolga
in particolare alla Sicilia e alla Calabria,
tutte le famiglie dell’Associazione
verranno coinvolte nella ricerca e potranno
usufruire dei beneﬁci del progetto nel suo
complesso.
specialistica sulla malattia presso i
servizi socio-sanitari della Regione
Marche grazie anche ad incontri speciﬁci
e alla diﬀusione di materiale inviato ai
servizi stessi e a disposizione delle famiglie
residenti nel territorio di tutte e quattro
le province coinvolte dal progetto Pesaro
e Urbino, Ancona, Macerata ed Ascoli Piceno.
Il Centro Ascolto Duchenne delle
Marche si può contattare ogni giorno ed
eventualmente prendere appuntamento
con l’assistente sociale Ilaria Nanni presso
la sede regionale in Via Romagna, 53 a
Gabicce Mare (PU).
Rapporti
RapportiIstituzional
Istituzionali
Al convegno di Thiesi l’incontro
con tante nuove famiglie
Nel mese di aprile si è svolto a Thiesi, in provincia di Sassari,
il Convegno “Dalla diagnosi alla presa in carico dei pazienti
Duchenne e Becker” organizzato dal delegato regionale
Francesco Soro, al quale hanno partecipato tante nuove famiglie
e molti specialisti interessati ad approfondire la patologia e
ad aﬀrontare i temi dello sviluppo di politiche socio-sanitarie
adeguate alle malattie rare, dell’importanza della diagnosi
genetica, delle pratiche terapeutiche multidisciplinari e della
partecipazione dei pazienti ai trial di sperimentazione clinica.
Ai lavori, aperti dall’Onorevole Nicolò Rassu, Vice Presidente del
Consiglio Regionale della Sardegna, hanno partecipato Maria
Antonietta Melis, dell’Università di Cagliari; Loredana Boccone,
dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari; Marcello Villanova,
Simonetta Vinelli, Elena Lora, Alessandra Franceschini e Silvia
Terzi, l’equipe dell’Ospedale Nigrisoli di Bologna.
Il Convegno è stato realizzato con il contributo del Consiglio
Regionale della Sardegna, del Comune di Bessude, del Comune
di Bonnanaro, del Comune di Bonorva, del Comune di Borutta,
del Comune di Cheremule, del Comune di Pozzomaggiore, del
Comune di Thiesi e del Comune di Torralba.
Le cose buone non sono solo
in Trentino Alto Adige...
S. Wilton e D. Biggar a Milano
Il Convegno di Milano
Tra gli appuntamenti organizzati durante la Campagna “Rompere
il silenzio” a Milano si è svolto il Convegno “I trial clinici e
la ricerca Duchenne e Becker nel mondo”, un importante
appuntamento al quale hanno partecipato ricercatori e specialisti
provenienti da tutto il mondo per presentare i risultati ottenuti
dalla terapia genica, dalla terapia cellulare e farmacologica
e approfondire i temi legati alla sperimentazione sull’uomo.
Durante l’incontro, al quale hanno assistito circa duecento
persone, è stato presentato il Registro Italiano Pazienti DMD/
BMD/SMA realizzato insieme a UILDM, Famiglie SMA, ASAMSI e
Telethon. Il Convegno è stato organizzato con il contributo della
Fondazione Cariplo e con il Patrocinio della Regione Lombardia,
Assessorato alla Famiglia e Solidarietà Sociale, della Provincia
di Milano e del Comune di Milano, Assessorato alla Salute.
Parent Project onlus
è anche nella tua regione.
Abruzzo
Calabria
Campania
Emilia Romagna
Moreno Di Zio
Letizia Porcino
Maddalena Riccio
Paola Fiorini
Lazio
Liguria
Lombardia
Marche
Piemonte
Puglia
Sardegna
Sicilia
Filippo Buccella
Cristina Serra
Claudio Locatelli
Sabrina Banzato
Gildo Maggiora
Rosa Marchetti
Franco Soro
Luca Genovese
085.82.89.572
328.67.26.828
335.12.37.279
051.35.69.88
335.57.12.069
347.82.16.798
348.15.35.832
348.30.20.785
333.95.07.485
349.88.85.510
349.32.29.633
339.70.68.178
800 943 333
Trentino A. Adige Sabrina Rizzoli
Toscana
Cinzia Fantozzi
Veneto
Mauro Facciolo
328.08.80.631
0586.89.85.44
335.13.62.872
CENTRO ASCOLTO DUCHENNE
800 943 333
GENITORI CONTRO
LA DISTROFIA
MUSCOLARE DI
DUCHENNE E BECKER
VIA AURELIA 1299
00166 ROMA
TEL. 06.66182811
FAX 06.66188428
W W W . P A R E N T P R O J E C T. O R G
Per sostenerci:
ccp 94255007 - Banca di Credito Cooperativo di Roma - IBAN: IT 38 V 08327 03219 000000005775
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Un giorno importante,
Campagne
Campagne
per la tua vita
e per la ricerca contro la distrofia
Aiutaci a contare
di più, entra a
far parte di una
grande squadra!
I progetti di ricerca, le borse di
studio, il sostegno alle famiglie,
la diffusione dell’informazione
e la sensibilizzazione del
pubblico, gli eventi locali e
nazionali, tutto ciò in cui ci
impegniamo quotidianamente
esiste perché possiamo contare
su una “grande squadra”:
i nostri Soci e Sostenitori.
Le occasioni da ricordare acquistano un valore ancor più speciale
se ne afﬁdi il ricordo ad un gesto di solidarietà.
Con le nostre pergamene solidali potrai rendere partecipi della tua scelta
parenti e amici, diffondendo così un messaggio di speranza ed altruismo.
Infatti, scegliendo di devolvere in beneﬁcenza quanto avresti
destinato ad una bomboniera, sosterrai le famiglie ed i ricercatori
impegnati con Parent Project nella ricerca di una cura per la Distroﬁa
Muscolare di Duchenne e Becker.
Per saperne di più su come ordinare le pergamene
solidali visita la sezione SOSTIENICI del nostro sito
www.parentproject.org oppure contattaci allo 06 66182811.
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Le adesioni che riceviamo
ci consentono di disporre
di risorse attraverso le quali
pianificare le nostre attività;
e soprattutto ci permettono
di avere un peso diverso nei
confronti delle istituzioni.
Diventa anche tu
SOSTENITORE!
Basta un contributo
minimo di 20�euro
indicando come
causale “adesione”.
I sostenitori ed i soci
ricevono la nostra rivista
quadrimestrale, Notiziario
Parent Project onlus
con gli aggiornamenti
e gli approfondimenti
sui progetti e le attività
dell’associazione.
Bilancio consolidato 2007 approvato il 21.04.08
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Mario Rossi
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