La
distrofia
muscolare
Le distrofinopatie
Distrofia di Duchenne
Cosa sono le distrofinopatie?
•  Con questo termine sono oggi chiamate le malattie
muscolari dovute ad un difetto di distrofina, che è una
proteina contenuta nella membrana della fibra
muscolare.
•  La distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker
sono le forme più comuni di distrofinopatie. Nella
forma di Duchenne la distrofina nel muscolo è assente
o molto ridotta, mentre nella forma di Becker la
distrofina nel muscolo è ridotta o alterata.
Cos'è la distrofia di Duchenne?
•  E' una malattia
degenerativa dei
muscoli che
colpisce i bambini e
i cui sintomi si
manifestano
generalmente tra i 3
e i 6 anni. Il
paziente rimane in
carrozzella dopo la
perdita della
deambulazione
Come si è colpiti dalla distrofia di
Duchenne e dalle altre distrofinopatie?
Sono malattie genetiche che, a parte rare eccezioni, colpisce
solo i maschi, mentre le femmine, e quindi in particolare le
madri e le sorelle dei pazienti affetti, potranno essere
portatrici sane della malattia, con la possibilità di
trasmetterla ai loro figli. Se una femmina portatrice mette
al mondo un figlio maschio, vi è una possibilità su due che
sia malato; se si tratta di una femmina, sarà sana ma vi è
una probabilità su due che sia portatrice.
Esiste una cura per la distrofia di
Duchenne e le altre distrofinopatie?
•  Attualmente non esiste per tali
malattie alcuna cura efficace,
che permetta di arrivare ad una
guarigione o anche di arrestare
o rallentare l'evoluzione della
malattia.
•  Sebbene non esista una cura
risolutiva, si possono limitare
gli effetti della malattia
mediante la chirurgia
ortopedica mirata alla
prevenzione e correzione delle
retrazioni articolari e della
scoliosi.
A che punto è la ricerca contro queste
malattie?
•  La causa delle distrofinopatie è stata
scoperta e si sta lavorando alla
ricerca di una terapia.
•  La sperimentazione è stata fatta su
animali ed embrioni
•  Purtroppo in Italia, a seguito del
referendum del 2005, è stata
bloccata la sperimentazione sugli
embrioni; questo per me e per altri
disabili è un problema; dovremmo
andare a curarci all’estero
•  Si può dunque intravedere oggi la
possibilità della scoperta di una cura
efficace che arresti il decorso della
malattia ma in Italia gli scienziati
non possono sperimentare sulle
cellule staminali