16
1
Manuale metodologico sull’esperienza del progetto:
“Lo screening del portatore sano per la fibrosi cistica:
la voce dei cittadini”
IRCCS-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Laboratorio per il coinvolgimento dei cittadini in sanità
Milano, 2012
16
2
Il progetto Giurie dei cittadini è stato promosso dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche
Mario Negri, Milano, in collaborazione con Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano e il
Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona.
Il progetto è sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – Onlus.
Per ulteriori informazioni sul progetto http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1840.
Il Comitato Promotore e Organizzatore
Paola Mosconi, Walter Villani, Istituto Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano
Roberto Satolli, Zadig Editoria Scientifica, Milano
Carlo Castellani, Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona
Il Comitato Tecnico Scientifico
Berti Franco - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze
Bortolus Renata - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona
Cao Antonio*/Rosatelli Maria Cristina - Università di Cagliari, Cagliari
Cicerone Paola Emilia - Giornalista, Milano
Dallapiccola Bruno - Ospedale Bambin Gesù, Roma
Flor Luciano - ASL Trento, Trento
Perobelli Sandra - Azienda Ospedaliera Verona, Verona
Raimo Franco - Pediatra Libera Scelta, Verona
Seia Manuela - Ospedale Policlinico, Milano
Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona Borgo Graziella
La Giuria dei cittadini
Bagnulo August Ass. Consumatori Europei, Battiato Mariagrazia Ass. Consumatori
Europei, Bazzani Fausto Ass. FIDAS, Butti Marta Giaele ALIVE Accademia Musicale,
Campedelli Maria Teresa Ass. Fossa Bova, Corbioli Simone Ass. Interzona, Felis
Giovanna Ass. Interzona, Fusari Giuseppe Ass. Consumatori Europei, Gamba Silvio Ass.
FIDAS, Imperato Rolando Ass. FIDAS, Lollis Gianni Società Belle Arti, Solinas Carmen
Movimento Consumatori, Tonello Wilma Donne Europee Federcasalinghe, Zoccatelli
Franco Unione Parkinsoniani.
Facilitatore
Nadia Oprandi, Sistematika, Padova
Ringraziamenti
Il materiale informativo è stato rivisto da componenti del GRAL, Gruppo Rappresentanti
Associazioni e Laici PartecipaSalute http://www.partecipasalute.it/cms_2/?q=gral.
La Sig.ra Gianna Costa dell’Istituto Mario Negri per il supporto segretariale.
La Società Letteraria di Verona che generosamente ha ospitato i lavori della Giuria.
------------------* Il professor Cao che, dall’alto della sua esperienza professionale e umana, aveva favorevolmente commentato
questa esperienza è purtroppo mancato a giugno 2012.
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INDICE INDICE INDICE INDICE INDICE INDICE INDICE INDICE INDICE INDICE
INTRODUZIONE ALLE GIURIE DEI CITTADINI
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GIURIE DEI CITTADINI E FIBROSI CISTICA
11
LA FASE PREPARATORIA
13
LA DOMANDA PER LA GIURIA
14
LA PREPARAZIONE DEL MATERIALE INFORMATIVO
15
LA GIURIA
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L’ORGANIZZAZIONE DELLA GIORNATA
18
LE MOTIVAZIONI DELLA GIURIA
18
I MOMENTI VALUTATIVI
19
DISSEMINAZIONE DELLA DELIBERAZIONE E DELLE MOTIVAZIONI
19
LE GIURIE DEI CITTADINI SOTTO LA LENTE D’INGRANDIMENTO: PRO E CONTRO
20
BIBLIOGRAFIA
22
ALLEGATO 1
Materiale informativo distribuito alla Giuria
23
ALLEGATO 2
Lettera invito associazioni
37
ALLEGATO 3
Lettera invito giurati
39
ALLEGATO 4
Documento finale della Giuria dei cittadini
41
ALLEGATO 5
Giuria: questionario pre-incontro
45
ALLEGATO 6
Giuria: questionario post-incontro
47
16
5
16
6
INTRODUZIONE ALLE GIURIE DEI CITTADINI
Nella moderna società, le decisioni collettive possono essere prese attraverso tre
modalità: votazione, negoziazione e deliberazione. La votazione è un processo in cui
le preferenze dei partecipanti si associano e vige la regola della maggioranza. La
negoziazione è un processo in cui vige la regola dell’unanimità che deve portare ad un
compromesso o accordo negoziato. La deliberazione mira alla trasformazione delle
preferenze che, attraverso il processo, si formano, si confrontano e si trasformano: i
partecipanti al processo apprendono gli uni dagli altri, correggono i propri punti di
vista, ridefiniscono i problemi e trovano nuove soluzioni.
Il metodo deliberativo comporta alcuni vantaggi rispetto a votazione e negoziazione:
• promette decisioni migliori in quanto la discussione collettiva facilita un processo
di brainstorming capace di generare soluzioni innovative,
• accresce la legittimità delle decisioni collettive perché crea un ampio consenso: i
partecipanti, anche quando non siano individualmente in sintonia con l’accordo,
riconoscono di aver contribuito alla soluzione finale,
• la deliberazione ed il processo argomentativo contribuiscono a formare “cittadini
migliori” accrescendo le loro qualità civiche, morali ed intellettuali: rafforzano le
virtù civiche dell’ascolto, del dialogo, del confronto, della tolleranza e della fiducia
reciproca.
Un processo deliberativo ha quindi la prospettiva di creare uno spazio pubblico,
realmente adatto all’espressione della libertà degli individui e della loro diversità in
interessi privati, dove i cittadini e le istituzioni, esprimendo le proprie idee su un
determinato argomento e scambiandosi informazioni, si incontrano e si impegnano
in una discussione, con lo scopo ideale di raggiungere una comprensione reciproca e
il consenso, inteso come “accordo ottenuto secondo i procedimenti dell’argomentazione
razionale intorno ad un interesse comune che non è legato alla particolarità degli interessi
privati” (1 - 4).
Secondo Carson (5), per rendere massimo il suo potenziale democratico, un esercizio
di pubblica partecipazione dovrebbe essere, il più possibile:
• altamente rappresentativo: le persone, generalmente selezionate in modo casuale (a
random), dovrebbero riflettere i punti di vista di uno spaccato della popolazione, in
modo da assicurare che tutti i punti di vista siano ascoltati,
• profondamente deliberativo: la deliberazione richiede che il gruppo abbia accesso a
tutte le informazioni necessarie, in una forma comprensibile, un ambiente in cui il
gruppo possa ragionare sull’argomento per capirlo e per riformularlo e per
muoversi verso il piano comune. La deliberazione non è dibattito, è dialogo aperto
e discussione ragionata,
• estremamente influente: un esercizio dovrebbe permettere ai partecipanti di
modificarsi gli uni con gli altri e, soprattutto, di influenzare i decision maker, che
dovrebbero riconoscere il grado di rilevanza dell’evento.
Habermas (6), il referente teorico della democrazia deliberativa, sostiene che essa è
un metodo che ha per obiettivo la costruzione ed il raggiungimento del consenso su
cinque punti possibili: sulla rappresentazione dello stato del mondo e sulla
16
7
definizione del problema (consenso situazionale), sul ‘bene comune’ (consenso
valoriale o normativo), sulle alternative di scelta praticabili e accettabili (consenso sul
trattamento dell’argomento), sulla scelta, ossia sul compromesso raggiunto (consenso
decisionale in senso proprio), sulle ragioni della scelta (backward or epistemological
consensus). Per altri autori, invece, è sufficiente raggiungere il consenso sulla scelta
collettiva finale: un processo deliberativo deve portare ad un accordo motivato, senza
pretendere che le ragioni della scelta siano identiche per ogni partecipante. Secondo
Sartori (7) invece “La decisione deve essere presa all’unanimità, anche se questo comporta il
rischio di una paralisi del processo decisionale. Il costo dell’unanimità è tollerabile solo per
piccoli gruppi. Si potrebbero istituire tanti piccoli comitati, ma: l’iter decisionale verrebbe
frazionato, si allungano i tempi decisionali e aumentano i costi di coordinazione”. Tra i
promotori dell’esperienza qui presentata si è discusso e deciso che fosse
indispensabile che l'accordo non fosse raggiunto a maggioranza, ma all'unanimità (o
quasi, per evitare la paralisi), in quanto il processo deliberativo dovrebbe procedere
letteralmente come se il gruppo avesse una sola “anima”, tendente al bene comune.
E' importante comunque trovare un’approssimazione del principio di inclusività che
riesca a stabilire un complesso equilibrio tra le ragioni della funzionalità e quelle
della rappresentanza. Nel 2002, Bobbio (1) ha individuato due strade percorribili per
selezionare i deliberatori:
• il campionamento a random che assicura una maggiore rappresentatività e, quindi,
riprodurrebbe la deliberazione di comuni cittadini,
• il campionamento ragionato che non risponde al requisito di rappresentatività
dell’universo, ma assicura che siano presenti tutti i punti di vista rilevanti sul tema
dibattuto, in modo che la deliberazione si svolga tra gli stakeholders,
indipendentemente dal loro peso numerico.
Affinché un processo sia deliberativo è necessario che siano presenti tutti i punti di
vista su una data questione o che siano rappresentati tutti gli interessi in gioco, o
quantomeno è necessario che vi sia un’approssimazione dell’inclusività e della
rappresentanza. Quando viene fatta la selezione dei partecipanti, bisogna tener conto
che la rappresentatività e l’inclusività sono sempre criticabili e che la composizione
del gruppo deliberativo dovrebbe apparire ragionevolmente inclusiva.
Per valutare la deliberazione bisognerebbe inoltre valutare: il processo, l’output
decisionale, valutando se effettivamente esso rappresenta una soluzione ottimale, e le
conseguenze e l’impatto del processo e dell’output decisionale sulla collettività. La
discussione si deve svolgere sulla base di un insieme, ampio e strutturato, di regole
condivise per indurre i partecipanti ad usare argomenti imparziali fondati sul bene
pubblico e ad ascoltarsi. Alla discussione deve essere presente un mediatore o
facilitatore: costui può essere un rappresentante delle istituzioni (politici), di enti
indipendenti o un professionista esperto in mediazione dei conflitti, conduzione
della discussione e gestione di piccoli gruppi. Il mediatore deve essere neutrale, nel
senso che non deve avere interessi relativi alla posta in gioco, ha la responsabilità del
16
8
buon esito del processo e promuove soluzioni accettabili da tutti. Inoltre il setting
dovrebbe presentare queste caratteristiche:
• principi di trasparenza delle discussioni e del loro esito: deve essere garantito il
massimo di pubblicità, mentre vanno evitati ogni forma di occultamento,
• tempi: deve essere garantita una durata delle riunioni, degli interventi di ciascun
partecipante, e delle fasi di lavoro sufficiente a garantire la qualità del processo
deliberativo,
• informalità: promuovere un linguaggio non tecnico in modo da facilitare
un’interazione tra tutti i partecipanti.
I processi di democrazia deliberativa non sono regolati e questo comporta un elevato
rischio di irrilevanza delle conclusioni cui si perviene, in quanto non giuridicamente
vincolanti, ed il rischio maggiore è quello di un mancato recepimento delle soluzioni
deliberative da parte delle autorità competenti. Per questo motivo è essenziale che gli
esercizi deliberativi prevedano sin dalla progettazione una attività di disseminazione
dei risultati verso tutti gli stakeholders, in modo che la deliberazione possa essere
efficacemente recepita nei network decisionali ufficiali (8-11).
In tabella sono riassunte varie metodologie utilizzate nelle politiche partecipative
(alcune deliberative, altre no) e le relative caratteristiche.
Metodo/Campione
citizens juries
un piccolo campione stratificato di
cittadini (10-25), selezionati random
planning cells
25 cittadini ricevono un compenso dal
committente istituzionale
televoting
i cittadini vengono contattati
telefonicamente in modo random possono
accettare o meno di ricevere il materiale
informativo sull’argomento
electronic town meeting
un incontro pubblico tra cittadini che
sono stati selezionati o si sono iscritti
Caratteristiche
selezione casuale dei ‘giurati’, dibattito con gli esperti,
eventuale esposizione delle conclusioni provvisorie
alla platea con interventi integrativi del pubblico,
stesura delle raccomandazioni in un documento scritto
e pubblicazione della relazione finale
i partecipanti ricevono informazioni da parte degli
esperti per 4 giorni; il committente riceve un rapporto
che prospetta soluzioni auspicabili e consiste in
verdetti non vincolanti per policy-makers
quando il campione di cittadini rispondenti raggiunge
un livello di rappresentatività sufficiente della
popolazione, i cittadini accedono al televoto. I risultati
della consultazione vengono distribuiti a stampa,
politici e parti interessate
La discussione si svolge in gruppi di 10-12 persone per
tavolo, con facilitatore e assistente che invia i
commenti ad un elaboratore centrale ed allo staff. I
partecipanti ricevono del materiale informativo o
assistono a interventi di esperti sull’argomento e
possono esprimere le proprie preferenze, attraverso
un telecomando, rispetto a domande e opzioni di
risposta proiettate su un maxi schermo. I risultati di
voto e commenti vengo riportati in un report, sotto
forma di raccomandazioni, che viene distribuito sia ai
partecipanti, sia ai decision makers e alla stampa
16
9
deliberative polling
campione di 300-350 cittadini
consensus conference campionamento
ragionato, per assicurare la
rappresentanza degli stakeholder
open space technology
un gruppo di persone interessate al
problema
arene deliberative
30-40 persone scelte in modo ragionato
nell’arco di 2 o 3 giorni il problema viene discusso. I
partecipanti, dopo aver compilato un questionario,
vengono invitati a consultare il materiale informativo
e la documentazione e possono porre domande a
esperti e politici. In seguito si svolgono delle sessioni
di discussione plenaria e in piccoli gruppi (tavoli) e, al
termine, ai partecipanti viene chiesto di compilare di
nuovo il questionario per valutare l’eventuale
variazione delle opinioni e, quindi, delle preferenze. E’
prevista la presenza di un mediatore
nel corso di una fase preparatoria i cittadini vengono
informati e discutono l’argomento, in presenza di un
facilitatore con competenze sull’argomento. Durante la
conferenza di consenso vera e propria si svolgerà la
discussione tra cittadini, politici ed esperti. Un
documento conclusivo è redatto dai cittadini ed è
messo a disposizione dei politici e di chiunque sia
interessato alla questione discussa
un gruppo di persone si incontra per 1-2 giorni in
spazi aperti o in spazi comuni più ristretti per arrivare
in tempi brevi ad una soluzione innovativa e
condivisa. In questi gruppi ci sono solo facilitatori
comunicativi. Tutti coloro che vogliono e che trovano
la discussione interessante possono partecipare;
viceversa, chi trova la discussione non interessante o
ritiene di non avere nessun contributo da dare può
lasciare l’evento
le arene deliberative sono create ad hoc per trattare
specifici temi, sono più spesso create dall’alto che
promosse dal basso ( le arene deliberative operano in
base ad una delega istituzionale), sono altamente
strutturate, non sono regolate dalla legge e non hanno
poteri giuridici, ma sono il risultato di una mediazione
tra gli stessi partecipanti. Le arene deliberative sono
assistite da mediatori o facilitatori professionali
Nelle pagine che seguono verrà descritta la metodologia utilizzata per applicare il
metodo deliberativo a un quesito biopolitico, riguardante l'opportunità di uno
screening di popolazione per i portatori sani di una malattia genetica, la fibrosi
cistica. Data la natura della domanda, il setting di sanità pubblica e le risorse
disponibili, si è ritenuto che la metodologia più adatta fosse quella delle Giurie dei
cittadini, alle quali in particolare si può applicare il criterio del campionamento
random, in quanto i giurati possono essere rappresentativi solo della popolazione
generale e non di particolari punti di vista o stakeholders.
Quello delle “Giurie dei cittadini” è un modello di democrazia deliberativa (12) che
presenta le seguenti caratteristiche:
10
16
• una dimensione democratica, cioè deve essere coinvolto un campione
rappresentativo della popolazione su cui ricadranno gli effetti della scelta,
• una dimensione deliberativa, cioè la decisione finale si costruisce attraverso la
valutazione e la discussione collettiva di tutti i punti di vista su una data questione
e su tutti i vantaggi e gli svantaggi di ogni proposta avanzata.
Il modello della “Giuria” prevede quindi che un gruppo rappresentativo della
popolazione, senza interessi specifici sul tema in questione e adeguatamente
informato, possa deliberare negli interessi della collettività. Diverse esperienze (3, 12,
13, 14, 15) testimoniano che la collaborazione tra cittadini, professionisti e decisori
sanitari permette di ottenere risultati di maggior impatto, nonché maggiormente
accettati dalla collettività.
La democrazia deliberativa deve essere intesa come un processo dove le preferenze
iniziali sono trasformate per tenere conto dei punti di vista degli altri. L'analogia con
le Giurie popolari - che partecipano ai processi ed emettono sentenze da cui possono
dipendere la libertà o la vita (dove sussiste la pena capitale) di cittadini - può essere
utile per comprendere la possibile legittimità ed efficacia di decisioni assunte “in
nome del popolo” da un piccolo gruppo di cittadini comuni, ai quali vengano forniti
tutti gli elementi di giudizio disponibili.
NOTA PER LA LETTURA
Nella pagine successive viene descritta l’esperienza della Giuria dei
cittadini promossa sul tema del portatore sano del gene fibrosi cistica. Il
manuale riporta l’iter, i metodi e gli strumenti utilizzati adattati al tema
considerato e alle condizioni di fattibilità del progetto.
GIURIE DEI CITTADINI E FIBROSI CISTICA
La scoperta del gene FC responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a
punto di un test genetico per identificare il «portatore» del gene della malattia. Essere
«portatore» significa avere nel proprio corredo genetico la presenza di un singolo
gene FC mutato, senza avere alcun segno di malattia: la malattia infatti si manifesta
solo quando si ereditano due geni FC mutati, uno dalla madre e uno dal padre.
Trattandosi di una patologia genetica ereditaria, il «portatore» può quindi
trasmettere la mutazione ai figli. Il test per il portatore del gene FC è un test genetico
e consiste in un normale prelievo di sangue, da cui poi vengono estratte alcune
cellule. Da queste viene estratto e analizzato il DNA per stabilire se contiene un gene
FC alterato. Data la numerosità delle mutazioni del gene FC (circa 1800), il test non
ha la capacità di identificare tutte le mutazioni e la sua attendibilità è di circa l’80%.
Quindi 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà
individuato. Questi test, anche se negativi, non sono in grado di escludere del tutto
che una persona possa essere portatrice di fibrosi cistica: la probabilità di essere
portatori può essere molto diminuita, ma non completamente esclusa.
I familiari di un malato (fratelli, zii, cugini, sia da parte del padre che della madre)
hanno maggiori probabilità rispetto a chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia di
11
16
essere portatori del gene FC. Avendo maggiori probabilità di essere portatore, il
familiare di un malato ha maggior rischio di avere un figlio affetto da FC. Per questo,
quando ha in programma di avere figli, è fortemente raccomandato che esegua il test
genetico per sapere se è portatore, assieme al/la partner.
Chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia appartiene alla “popolazione generale”.
Una persona della “popolazione generale” ha una probabilità su 25 (il 4%) di essere
portatore del gene della fibrosi cistica. Come già visto, essere portatore di una
mutazione del gene della fibrosi cistica non implica nessun problema di salute. Però
implica il rischio di avere figli malati, se anche il partner è un portatore. Per
individuare le coppie di portatori prima che concepiscano, si potrebbe perciò pensare
di condurre uno screening sull'intera popolazione. Tuttavia, per i limiti tecnici del
test e per l’assenza di un’organizzazione sanitaria in grado di diffonderlo su scala
nazionale, in Italia e nella maggior parte dei Paesi industrializzati, le organizzazioni
medico-scientifiche e le stesse autorità sanitarie non si sono ancora espresse a favore
di una pratica di screening dei portatori del gene FC, come di molte altre malattie
genetiche meno frequenti. Poiché non esiste né una normativa né un orientamento
condiviso, il test genetico per il portatore FC oggi in Italia raramente viene proposto
alle coppie che hanno in programma di avere figli.
Uno studio osservazionale pubblicato descrive gli effetti di due diversi approcci,
applicati nel Nord Est italiano, riguardo lo screening dei portatori sani (eterozigoti)
di una mutazione del gene per la fibrosi cistica (16, 17). In Veneto e in Trentino AltoAdige da molti anni è attivo lo screening neonatale per la fibrosi cistica, ed è quindi
facile seguire nel tempo quanti neonati nascono con quella malattia ereditaria.
L’obiettivo dello screening neonatale, cioè diagnosticare precocemente i malati, è
concettualmente molto diverso da quello dello screening del portatore, che prevede
un esame genetico per individuare tra gli adulti in età riproduttiva i portatori sani (i
cosiddetti eterozigoti, cioè coloro che hanno una sola copia del gene mutato e quindi
non sono malati, ma possono trasmettere la malattia a un figlio se anche l'altro
genitore è portatore di una mutazione simile). Negli ultimi 10-15 anni nella parte
occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige il test del portatore è stato utilizzato
con cautela, ed offerto principalmente a coloro che hanno già un caso di fibrosi cistica
in famiglia, sempre in associazione ad un colloquio individuale di consulenza
genetica. Questo anche in considerazione del fatto che i portatori sani sono molto
frequenti: circa una persona su 25 in Italia. Da una decina d'anni però l'Università di
Padova ha adottato una diversa linea e ha avviato una campagna di offerta attiva del
test genetico alla popolazione generale. Col risultato che nella parte orientale della
regione si sono eseguite negli ultimi anni decine di migliaia di test, individuando
migliaia di portatori della mutazione e decine di coppie in cui entrambi sono
eterozigoti e che, quindi, rischiano di avere figli malati.
A seguito di questa attività, nella parte orientale della regione Veneto il numero di
nuovi nati con la fibrosi cistica è sceso anno dopo anno sino quasi ad annullarsi: il
numero era attorno a 4 ogni 10.000 neonati agli inizi degli anni '90 ed è ora inferiore a
12
16
1 ogni 10.000. Mentre nulla di tutto ciò è avvenuto nella parte occidentale del Veneto
e in Trentino-Alto Adige, dove il test continua a essere offerto solo alle famiglie a
rischio.
I ricercatori del Centro Fibrosi Cistica di Verona, che hanno pubblicato questi dati,
non sanno quali scelte riproduttive hanno compiuto le coppie di eterozigoti
individuate a Padova e dintorni, ma appare chiaro che l'informazione è stata usata
per limitare le nascite di bambini malati. I dati pubblicati possono essere il punto di
partenza per arrivare a una decisione esplicita e condivisa riguardo questo screening,
per stabilire se debba o no essere offerto attivamente alla popolazione italiana e con
quali obiettivi. Non c'è dubbio infatti che sinora si è svolto una specie di esperimento
involontario, in cui le popolazioni delle due metà del Veneto hanno avuto solo il
ruolo passivo di rispondere a una diversa “offerta” sul mercato delle opzioni
mediche, senza poter esercitare alcuna scelta su quale sia la politica più desiderabile.
Anche in questo caso il compito del decisore potrebbe essere opportunamente
supportato dalle deliberazioni di Giurie di cittadini, esposte a un'informazione
completa, chiara e veritiera sull'argomento. La fonte scientifica primaria per questa
informazione può essere individuata in un documento di consenso europeo,
elaborato nell'ambito delle società scientifiche europee della fibrosi cistica (18). Il
documento, completo e articolato, riassume i vantaggi e gli svantaggi dello screening
dei portatori e presenta gli standard di qualità per condurre un programma in
maniera efficace, sicura ed etica, ma esplicitamente non affronta la domanda se lo
screening debba essere attuato o meno, proprio perché si tratta di una questione
biopolitica e non tecnica o scientifica in sé.
A fronte di questi risultati, si apre per la fibrosi cistica un importante dibattito
sull’opportunità di scegliere tra due diverse strategie di screening, ciascuna con un
suo impatto sulla persona e sulla collettività. La scelta di una offerta attiva di
screening del portatore a livello di popolazione non dovrebbe essere fatta da autorità
sanitarie nazionali o locali senza una consultazione delle preferenze dei cittadini su
cui ricadono gli effetti delle decisione.
Per tale motivo è stato proposto un progetto pilota di ricerca sulla democrazia
deliberativa applicata allo screening per i portatori di fibrosi cistica, concentrato
nell’area veronese, che prevede l'utilizzo di quelle che vengono definite “Giurie dei
cittadini”. L’obiettivo di questo progetto è quello di discutere sull’opportunità che il
Sistema Sanitario debba offrire il test diagnostico in modo attivo a tutte le coppie,
oppure solamente a quelle coppie con una storia di malattia in famiglia.
LA FASE PREPARATORIA
Attori del progetto
Per la conduzione del progetto è necessario:
• il Comitato Promotore (CP), il cui compito è di coordinare tutte le fasi del
progetto, dalla selezione dei membri della Giuria alla divulgazione dei risultati.
Inoltre si occupa della messa a punto, in collaborazione con il Comitato Tecnico-
13
16
•
•
•
•
Scientifico della domanda centrale da porre alla Giuria e le relative sotto
domande;
il Comitato Tecnico Scientifico (CTS), nominato dal Comitato Promotore ha il
compito di supportare il Comitato Organizzativo in tutte le fasi scientifiche del
progetto, tra cui l’informazione da dare alla Giuria, di mettere a punto la domanda
centrale da porre alla Giuria e le relative sotto domande, nonché di suggerire
esperti e testimoni per il dibattito di fronte alla Giuria;
il Comitato Organizzativo (CO), ha il compito di coordinare le fasi organizzative
del progetto;
la Giuria ha il compito di partecipare a tutti i momenti di informazione e
discussione e di svolgere al proprio interno il processo deliberativo al fine di
giungere alla formulazione di un verdetto finale e di un documento di
motivazioni,
uno sponsor, che sostenga economicamente il progetto.
Nomina CTS
Il CP nomina una decina di esperti da coinvolgere per il CTS. Per lo specifico del
tema trattato, gli esperti devono coprire un ampio raggio di competenze, per cui
vengono contattati un genetista, un dirigente medico, un medico laboratorista, un
esperto negli screening genetici, uno psicologo, un ginecologo, un pediatra, un
esperto di comunicazione, un rappresentante di pazienti affetti dalla patologia e un
dirigente amministrativo di struttura sanitaria. Una volta individuati, si procede a
contattare gli esperti via email, allegando loro il protocollo del progetto e una scheda
di adesione. Viene fissata una data per una prima riunione di lavoro tra CP e CTS. Il
CTS viene coinvolto in molte fasi dello sviluppo del progetto tramite riunioni o
audioconferenze.
LA DOMANDA PER LA GIURIA
La messa a punto della domanda è uno dei passaggi importanti in un esercizio di
Giurie dei cittadini. Oltre alla necessaria chiarezza, la domanda deve contenere
l’essenza del tema in discussione. Nel caso in oggetto la domanda iniziale dalla quale
è partita la discussione tra CP e CTS è stata: «Il Servizio Sanitario dovrebbe organizzare
uno screening di popolazione per individuare i portatori sani di fibrosi cistica?». Nella
stesura della domanda finale, che è avvenuta attraverso una discussione vis-à-vis e
con diverse consultazioni via mail, si è voluto sottolineare: l’aspetto pubblico e
collettivo del problema (il Servizio Sanitario), la necessità di mettere a punto un
programma organizzato (screening), lo scopo (individuare persone caratterizzate
dall’essere sane ma portatrici di una mutazione per la FC) e la possibilità (non
certezza) di figli malati di FC. Dopo diversi rimaneggiamenti la domanda che è
risultata soddisfare i diversi punti di vista è stata “Il Servizio Sanitario deve o no
organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che
potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”.
14
16
Alla luce della discussione che ha portato a questa domanda, il CP ha articolato una
sotto domanda a seconda della risposta alla domanda principale:
Se Sì:
• Il Servizio Sanitario, quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire
alle persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e
responsabile?
Se No:
• Il Servizio Sanitario deve ugualmente informare le persone in età fertile sul rischio
di fibrosi cistica e sulla disponibilità del test del portatore, per consentire di avere
figli in modo consapevole e responsabile?
Sono state poi articolate una serie di altre sotto domande cui rispondere
indipendentemente dalla risposta principale fornita:
• Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati?
• Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati?
• Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità?
• Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica
nell’ambito del test per il portatore sano?
LA PREPARAZIONE DEL MATERIALE INFORMATIVO
Il metodo delle “Giurie dei cittadini” prevede che i giurati debbano essere
adeguatamente informati sul tema affinché possano deliberare negli interessi della
collettività. Pertanto, il CP insieme al CTS hanno messo a punto il materiale
informativo (Allegato 1) da consegnare alla Giuria quindici giorni prima della
giornata. La preparazione del materiale informativo ha richiesto l’organizzazione di
due riunioni vis-à-vis tra CP e CTS, più numerose corrispondenze via mail. Il
materiale è stato pensato per essere inviato in forma cartacea (e successivamente via
mail) come una dispensa o un piccolo manuale.
Il materiale messo a punto dal CP, in stretta collaborazione con il CTS, è stato
organizzato nell’arco temporale di sei mesi attraverso la revisione di letteratura, la
revisione di siti web italiani e internazionali specializzati in divulgazione sui temi
FC, materiale già prodotto dalla Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento di
Verona, dalla Fondazione FFC-Onlus e dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica-Onlus. Il
materiale è stato rivisto nei contenuti sia dal CTS sia da un campione di
rappresentanti del GRAL - Gruppo Rappresentanti di Associazioni e Laici
(http://www.partecipasalute.it/cms_2/?q=gral) che ne hanno valutato sia la chiarezza
espositiva sia la completezza.
Al termine di questo processo il pacchetto informativo si componeva di una trentina
di pagine suddivise in 5 macro aree, ognuna caratterizzata da un colore in modo da
facilitarne la lettura:
• cos’è il progetto
• cos’è la fibrosi cistica
• cos’è il test del portatore sano
15
16
• il test nella popolazione generale
• cosa succede negli altri paesi e i costi.
LA GIURIA
Selezione dei componenti
Il CP in piena autonomia ha proposto la metodologia e i criteri di inclusione da
adottare per selezionare i componenti della Giuria, dopo averne comunque discusso
e condiviso la modalità con il CTS. Data la natura localistica del progetto e le
restrizioni imposte dal budget disponibile, si è deciso di limitare la selezione nel
territorio di Verona e provincia e di contattare le associazioni (senza distinzione tra
culturali, sportive e socio sanitarie, comunque non dedicate alla FC) presenti
nell’Albo delle associazioni in interesse sociale - Provincia di Verona e nel Registro
delle Entrate - Provincia di Verona. Questa strada è stata considerata la più
facilmente percorribile perché: esisteva un elenco pubblico delle associazioni; si
riteneva portasse a contattare un ampio campione di soggetti rappresentativo non
selezionato a priori per età, sesso e scolarità; si riteneva portasse ad una buona
risposta essendo queste persone già coinvolte nel mondo dell’associazionismo e
quindi sensibili ai valori della collaborazione e della cooperazione. Altre ipotesi
considerate - bando pubblico tramite giornali o manifesti, inviti tramite bacheche in
Università, categorie professionali quali insegnanti/avvocati/dipendenti pubblici –
sono state considerate più difficilmente percorribili o meno promettenti o fattibili (ad
esempio per gli ostacoli legati alla privacy che si incontrerebbero con gli elenchi
professionali).
Il CP ha stabilito un numero intorno a 15 giurati e i seguenti criteri di inclusione:
• età compresa tra i 30 e i 65 anni con qualsiasi scolarità;
• frequenza di almeno due anni nell’Associazione;
• assenza di legami diretti o indiretti con la fibrosi cistica;
• disponibilità esplicita a leggere con attenzione il materiale informativo;
• disponibilità esplicita a partecipare in modo attivo alla giornata.
Inizialmente si prevede di selezionare i candidati alla Giuria attraverso il
coinvolgimento delle Associazioni Onlus (senza legami diretti con la fibrosi cistica)
della provincia di Verona. Tramite il Registro Provinciale delle Associazioni
(reperibile in internet) sono stati recuperati gli indirizzi email di circa 255
Associazioni Onlus. Ai Presidenti delle Onlus viene inviata una lettera accompagnata
da una scheda di adesione (Allegato 2) in cui inserire al massimo tre nominativi di
persone che ritengono interessati all’iniziativa. Vengono effettuati quattro
invii/solleciti nell’arco di un mese.
In seguito alla scarsa risposta, il CP decide di estendere l’invito a tutte le Associazioni
rimanenti nel Registro Provinciale delle Associazioni (636). Viene inviata una nuova
lettera accompagnata dalla scheda di adesione. Vengono eseguiti due inviti nell’arco
di un mese.
Dopo aver contattato in totale 891 Associazioni (Onlus e non Onlus), solo 17
associazioni forniscono dei nominativi arrivando ad avere un totale di 34 candidati
16
per la Giuria. Il CP procede alla selezione dei membri della Giuria, inviando ai 34
candidati una email accompagnata da una scheda di adesione (Allegato 3) in cui
vengono poste delle domande le cui risposte sono utili per selezionare i giurati. Dopo
l’invio della email, vengono fatti due solleciti telefonici. Confermano la propria
adesione 24 persone. Al fine di bilanciare il campione, i candidati vengono classificati
in base al sesso, all’età e alla scolarità. Si ottiene la seguente composizione:
Caratteristiche dei 24 candidati alla Giuria
Sesso
Maschi
Femmine
12 (50%)
12 (50%)
Età
30-44 anni
45-54 anni
55-65 anni
7 (29%)
7 (29%)
10 (41%)
Scolarità Medie inferiori
Medie Superiori
Laurea
2 (8%)
11 (46%)
11 (46%)
Tenendo presente che la Giuria deve essere composta da una quindicina di persone e
che due candidati hanno legami con la fibrosi cistica (da non considerare in accordo
ai criteri di inclusione), il CP sulla base di questi risultati seleziona sedici persone che
per caratteristiche possano essere al meglio rappresentative della popolazione
generale. Queste le loro caratteristiche:
Caratteristiche dei 16 giurati (*)
Sesso
Maschi
Femmine
9 (56%)
7 (44%)
Età
30-44 anni
45-54 anni
55-65 anni
3 (19%)
5 (31%)
8 (50%)
Scolarità Medie inferiori
Medie superiori
Laurea
2 (12%)
7 (44%)
7 (44%)
(*) La Giuria era composta inizialmente da 16 persone, due delle quali
hanno rinunciato in corso d’opera, per ragioni personali, a partecipare
I candidati selezionati vengono contattati e informati via email.
Il CO, insieme al CP, mette a punto un indirizzario con nome, cognome, indirizzo
postale, indirizzo di posta elettronica e numero di telefono. Circa quindici giorni
17
16
prima della giornata della Giuria, tutti i giurati vengono contattati telefonicamente
dal CO per l’ultima conferma. Per ogni giurato è stato previsto un rimborso spese
viaggio pari a 50 euro.
L’ORGANIZZAZIONE DELLA GIORNATA
Per ragioni legate alla disponibilità dei fondi, le previste due giornate di lavoro della
Giuria si riducono ad una sola giornata. I tempi sono stati quindi contratti sia per
quanto riguarda la parte relativa all’informazione e discussione con gli esperti, sia
per quanto riguarda la discussione interna. Si è deciso di dividere la giornata in due
parti: una prima (mattina) con due relazioni tematiche seguite da discussione
riservata ai componenti della Giuria (“Il test: che cosa è e come è offerto al momento
in Italia e in altri Paesi” e “Problematiche di pazienti e familiari con fibrosi cistica”)
cui segue un video con la testimonianza di tre soggetti che si erano sottoposti al test e
un dibattito moderato da una giornalista che ha visto contrapporsi due relatori: uno
per le ragioni del Si e uno per le ragioni del No. Una seconda (pomeriggio) per la
deliberazione della Giuria. La giornata è iniziata alle 9.30 della mattina e dopo la
pausa pranzo la Giuria ha iniziato il suo lavoro a porte chiuse alla presenza di un
facilitatore.
La Giuria è rimasta riunita fino alle 18, accordandosi per la risposta al quesito
principale e per le sotto domande. La discussione della Giuria è iniziata con un giro
di presentazione e un giro di opinioni sul tema in oggetto, a questa è seguita una
libera discussione moderata per cercare di dare spazio a tutti i presenti.
Presenza di pubblico: non è stata fatta specifica pubblicità per l’incontro pertanto lo
stesso non può essere classificato come “evento aperto e pubblico”. Tuttavia non
sono state fatte particolari restrizioni e alcune persone, a conoscenza del progetto,
hanno chiesto e ottenuto di partecipare, tra queste giornalisti, medici e
rappresentanti di associazioni di malati. A tutte queste persone è stato però chiesto di
non intervenire nella discussione che era riservata ai componenti la Giuria e agli
esperti partecipanti al dibattito.
Tutta la mattina è stata video registrata e messa on line in tempo reale in streaming
(http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1882), tutto il pomeriggio è stato audio
registrato dal facilitatore allo scopo di mantenere traccia della discussione per la
reportistica del progetto.
E’ da segnalare che due giurati hanno abbandonato i lavori nel corso della
discussione del pomeriggio. Le motivazioni addotte sono state di carattere personale
non correlabili a difficoltà incontrate o disaccordo rispetto ai lavori in corso.
LE MOTIVAZIONI DELLA GIURIA
Al termine della giornata la Giuria si è semplicemente espressa con un SI rispetto al
quesito proposto. La Giuria ha avuto quattro settimane per scrivere e condividere le
motivazioni della deliberazione espressa. Il facilitatore ha messo a punto un primo
documento che è stato rivisto, integrato ed approvato da tutti i componenti della
Giuria. La redazione del documento non aveva una traccia da seguire quindi il
18
16
facilitatore e la Giuria lo hanno organizzato seguendo la traccia della discussione
fatta durante i lavori della Giuria.
Il documento è stato poi consegnato al CP che ha provveduto alla sua divulgazione,
copia del documento finale è riportata in Allegato 4.
I MOMENTI VALUTATIVI
Sono stati previsti alcuni momenti valutativi.
Giuria valutazione pre
Al fine di valutare l’efficacia, la comprensione da parte dei giurati delle informazioni
contenute nel materiale informativo e le loro aspettative, il CP ha messo a punto un
breve questionario da somministrare all’inizio della giornata della Giuria. Il
questionario (Allegato 5) è costituito da 10 domande. Sette domande riguardano gli
argomenti inclusi nel materiale informativo e ciascuna prevedeva una risposta
corretta. Una riguarda la valutazione del materiale e due le aspettative del giurato
per questa esperienza.
Il questionario è stato consegnato in forma anonima all’inizio della mattinata e subito
ritirato, i dati sono stati elaborati in modo aggregato.
Giuria valutazione post
Al termine della giornata è stato consegnato un secondo questionario (Allegato 6)
mirato a raccogliere commenti e suggerimenti sull’intero processo. Il questionario è
stato re-inviato al CP via posta o mail da ogni giurato.
Componenti CTS
Dopo la pubblicazione delle motivazioni è stata chiesto a tutti i componenti CTS un
commento, in particolare su:
- il metodo delle Giurie dei cittadini utilizzato (fattibilità, efficacia, equilibrio
dell'informazione fornita, utilità),
- le motivazioni addotte dai giurati (livello di approfondimento su tutti gli aspetti,
coerenza, adeguatezza).
Facilitatore
Al termine della messa a punto del materiale è stato chiesto un rapporto sugli aspetti
della discussione ed in generale sullo svolgimento della giornata.
DISSEMINAZIONE DELLA DELIBERAZIONE E DELLE MOTIVAZIONI
Il documento finale è stato divulgato attraverso diversi canali: disseminazione diretta
ai professionisti, agli stakeholder e ai decisori appartenenti ai network della fibrosi
cistica, della sanità pubblica (invio a tutti gli Assessorati sanità regionali) e degli
screening organizzati. Inoltre sono stati pubblicati articoli su siti, riviste e newsletter
delle istituzioni e degli enti a diverso titolo coinvolti o interessati. Verranno attivati
canali divulgativi verso il pubblico su carta o elettronici (compresi strumenti web
2.0).
Il documento finale è stato inviato inoltre ad un gruppo di persone interessate o agli
aspetti metodologici del progetto o a quelli clinici (ad esempio presidenti società
scientifiche area genetica/fibrosi/pediatria) richiedendo specificatamente commenti
19
16
ed impressioni sull’esperienza fatta. Il materiale è stato raccolto e andrà ad arricchire
un dossier finale del progetto. Compatibilmente con il budget disponibile, una
giornata di studio multidisciplinare da organizzare anche con le associazioni
rappresentanti pazienti e famigliari è altamente auspicabile.
LE GIURIE DEI CITTADINI SOTTO LA LENTE D’INGRANDIMENTO: PRO E CONTRO
Nel complesso il CP e il CTS si ritengo soddisfatti di questa prima esperienza di
Giurie dei cittadini e ritengono che il modello sia facilmente esportabile in altri
contesti o aree geografiche. Durante l’intero percorso sono comunque emerse diverse
criticità che vengono di seguito esposte al fine di migliorare il modello.
Materiale informativo
Nel complesso è risultato chiaro ed esaustivo. Certamente l’equilibrio tra livello di
informazione da raggiungere e quantità di materiale da fornire non è facile,
considerato che l’obiettivo deve essere quello di dare informazioni semplici su un
argomento complesso senza confondere i giurati. Dalla analisi del questionario preincontro risulta che il 44% dei giurati ha cercato ulteriori informazioni via internet.
Dall’analisi delle domande sulle conoscenze acquisite risulta che i giurati hanno
acquisito molte delle informazioni date:
• 94% Risposta corretta alla domanda: secondo Lei, in un malato di fibrosi
cistica è il polmone l'organo più colpito?
• 88% Risposta corretta alla domanda: secondo Lei, è corretto dire che una
persona che risulta positiva al test del portatore di fibrosi cistica è una persona
malata?
• 88% Risposta corretta alla domanda sul significato di un test negativo.
Alcune informazioni risultano però più ostiche da comprendere o ricordare. Per
esempio:
• 56% Risposta corretta alla domanda: secondo Lei, una coppia di portatori di
fibrosi cistica qual probabilità ha di avere un figlio malato di fibrosi cistica?
• 44% Risposta corretta alla domanda: secondo Lei, quanti sono i bambini che
approssimativamente ogni anno nascono malati di fibrosi cistica?
• 38% Risposta corretta alla domanda: secondo Lei, per un familiare di una
persona affetta da fibrosi cistica, il test del portatore è a carico del Sistema
Sanitario?
Svolgimento della Giornata
E’ chiaro che avere a disposizione una sola giornata per concentrare il dibattito
tecnico e la discussione della risposta da dare è stato penalizzante. Il modello
proposto in origine e poi abbandonato per questioni legate al budget – due giornate,
la prima dedicata agli aspetti tecnici con confronto di tutti gli esperti, la seconda
dedicata al dibattito – è sicuramente vincente non solo per non avere tempi troppo
stretti ed incalzanti ma anche per fare in modo di creare un clima di conoscenza e
20
16
collaborazione tra i giurati e tra giurati e facilitatore finalizzato a migliorare lo
svolgimento del dibattito.
Il dibattito tra le ragioni del Sì e le ragioni del No non è risultato del tutto
convincente ed equilibrato: la maggior parte dei giurati ha interpretato il dibattito
come un gioco delle parti, attribuendo ai due relatori comunque un parere favorevole
verso lo screening del portatore sano.
E’ mancato un approfondimento sui costi della malattia e dello screening, per alcuni
questo aspetto avrebbe meritato una relazione.
Giurati
Il modello utilizzato del registro delle associazioni ha mostrato di non essere efficace
come ci si sarebbe aspettato, per lo meno in area veronese. La associazioni hanno
risposto in modo inferiore alle attese, non cogliendo il senso della richiesta di
partecipazione. Questo aspetto va approfondito, per comprendere i fattori che hanno
impedito che l'invito venisse accolto come un'opportunità di empowerment. Tra le
possibili spiegazioni, alcune potrebbero essere da imputare a mancanze del CP [non
è stata abbastanza chiara la comunicazione tramite invito?, lo strumento email per
l’invito è dispersivo/troppo avanzato?], alle associazioni stesse [non interesse verso
argomenti non correlati alle finalità dell’associazione, peculiarità della richiesta di
partecipazione, poca conoscenza del metodo delle Giurie dei cittadini, poca
disponibilità di volontari].
Alcuni giurati hanno lamentato di non aver avuto ben chiaro il loro ruolo, e
avrebbero desiderato che un tempo maggiore fosse dedicato a spiegare più
dettagliatamente il metodo delle Giurie dei cittadini, le aspettative rispetto al ruolo e
alle attività della Giuria, le modalità di svolgimento del pomeriggio.
Alcuni giurati, dato l’invito da parte di un Istituto di Ricerca a partecipare ad un
progetto sostenuto da una fondazione no-profit, hanno creduto di essere stati
chiamati per sostenere una presunta campagna per promuovere lo screening del
portatore. Per alcuni quindi non è stato sufficientemente chiaro che la Giuria non era
chiamata a sostenere una posizione preconfezionata dall'esterno, ma doveva svolgere
al suo interno un confronto per arrivare a compiere una scelta nell’interesse non di
una singola associazione ma della collettività. Il fatto che i giurati appartenessero ad
associazioni di volontariato ha rafforzato per certi aspetti questo tipo di interferenza.
Infine un'osservazione sulle caratteristiche dei giurati, che risultavano in particolare
squilibrati rispetto alla scolarizzazione (la maggior parte con licenza media superiore
o laurea): d’altra parte è pur vero che le persone con un maggior livello di istruzione
tendono a partecipare maggiormente a questo genere di iniziative. Il gruppo da cui si
poteva attingere, composto alla fine da sole 24 persone contro il centinaio atteso, era
d'altronde troppo limitato per consentire un miglior bilanciamento.
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16
Allegato 1 Materiale informativo distribuito alla Giuria
PROGETTO GIURIE DEI CITTADINI
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella
popolazione con lo scopo di individuare persone sane che
potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano
Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, Milano
Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona
Un progetto sostenuto da
Materiale confidenziale ad uso del progetto
“Giurie dei cittadini”, non diffondere
1
Gentile Partecipante,
il materiale informativo contenuto in questo documento è organizzato per permetterle di avere
tutte le informazioni utili per partecipare a questo progetto, segua la…..
linea
per conoscere che cos’è il progetto Giuria dei cittadini
linea
per informazioni sulla fibrosi cistica
linea
per sapere che cosa è il test del portatore sano
linea
per informazioni sul test del portatore sano nei familiari e nella popolazione
linea
per sapere cosa succede negli altri paesi e i costi del test
Un glossario di alcuni termini medico-scientifici è disponibile alla pagina 26.
Può trovare informazioni di approfondimento sui siti:
• Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus http://www.fibrosicisticaricerca.it
• Lega Italiana Fibrosi Cistica - Onlus http://www.fibrosicistica.it
• Società Italiana Fibrosi Cistica http://www.sifc.it
• PartecipaSalute http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1840
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La «Giuria dei cittadini»: che cos’è…
Numerose esperienze testimoniano che la collaborazione tra cittadini, professionisti sanitari e decisori
sanitari permette di ottenere risultati di maggior impatto, nonché maggiormente accettati dalla
collettività. Esistono diversi metodi di coinvolgimento di cittadini e pazienti, ognuno con le proprie
caratteristiche.
Il modello Giuria dei cittadini è un modello di democrazia deliberativa.
La democrazia deliberativa ha:
una dimensione democratica, cioè devono poter essere coinvolti tutti coloro su cui ricadranno gli
effetti della decisione
una dimensione deliberativa, cioè la decisione finale si costruisce attraverso la valutazione e la
discussione collettiva di tutti i punti di vista su una data questione - ad esempio «organizzare il
test della fibrosi cistica con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli
malati di fibrosi cistica » - e su tutti i vantaggi e gli svantaggi di ogni proposta avanzata.
Perché un processo sia deliberativo è necessario che sia disponibile un’ampia e corretta informazione
su tutti gli interessi in gioco.
In poche parole…
… il modello della Giuria dei cittadini presuppone che gruppi di cittadini, che hanno
ricevuto informazioni chiare, trasparenti e complete su un determinato argomento,
possano deliberare efficacemente, cioè il più possibile in modo unanime, in
considerazione dell’interesse collettivo e non di interessi particolari.
3
La fibrosi cistica: che cos’è…
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica, quindi trasmessa per via
ereditaria: chi nasce malato ha ereditato un gene «difettoso» da entrambi i
genitori. La malattia è provocata dall’assenza, o dal mal funzionamento,
di una proteina (CFTR).
L’insorgenza, la gravità e l’evoluzione della malattia possono essere
diverse da una persona all’altra. I disturbi più frequenti sono tosse cronica,
infezioni respiratorie, malnutrizione e scarsa crescita.
In Italia, circa 1 persona su 3500 nasce malata di fibrosi cistica.
La situazione
In Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi all'anno; l'incidenza della malattia è
probabilmente simile in tutte le regioni d'Italia ed è di 1 neonato malato su 3500 nati sani.
Grazie ai progressi fatti dalla ricerca e alle cure, i bambini che nascono oggi con fibrosi
cistica hanno una aspettativa media di vita di circa 40 anni. Quando la malattia fu scoperta,
circa cinquant’anni fa, la maggior parte dei nati con fibrosi cistica non superava l’infanzia.
Oggi si stima, data la mancanza di dati nazionali aggiornati, che i malati viventi siano
intorno ai 4.000; in realtà sembrerebbero di più, tenuto conto che vi sono ancora limiti nel
loro riconoscimento, particolarmente per le forme meno gravi di malattia.
4
25
16
I polmoni sono di solito la parte dell’organismo più colpita. L’assenza della
proteina CFTR porta ad un ispessimento del muco che ricopre le mucose
respiratorie e facilita l’insediamento di batteri che finiscono per danneggiare la
struttura dei polmoni. Il trattamento di solito comprende esercizi di fisioterapia
respiratoria quotidiani, aerosol per fluidificare il muco e nelle infezioni acute
anche gli antibiotici.
Nelle fasi avanzate della malattia può essere necessario l’uso di ossigeno e può
anche essere considerata l’opportunità di un trapianto di polmone.
Digestione Alcuni neonati possono manifestare nei primi giorni di vita un’ostruzione
intestinale, chiamata ileo da meconio, che talvolta deve essere risolta con un intervento
chirurgico. La maggior parte delle persone malate non digerisce adeguatamente i grassi
contenuti negli alimenti, ha feci sfatte ed unte e può avere problemi di malnutrizione. Per
sopperire alla mancanza di questi enzimi è necessario assumere ad ogni pasto delle capsule
che li contengono. Alcune persone malate con il passare del tempo, in particolare nell’età
adulta, possono sviluppare una forma di diabete.
Il fegato può, in una piccola percentuale di malati, essere gravemente coinvolto, al punto da
richiedere uno specifico trapianto.
Il sudore di chi è malato è particolarmente salato per elevate concentrazioni di cloro. Per questo i bambini più piccoli possono
essere a rischio di perdere grandi quantità di sali nei mesi più caldi, quando la sudorazione aumenta. Il test più utilizzato per
diagnosticare la fibrosi cistica si chiama esame del sudore e si basa sul dosaggio del cloro.
Fertilità maschile Nella grande maggioranza dei maschi affetti da fibrosi cistica il liquido seminale non contiene spermatozooi.
Quindi, anche se l’attività sessuale è normale, c’è una condizione di infertilità. I maschi adulti con fibrosi cistica possono comunque
avere figli tramite l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita.
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La fibrosi cistica è una malattia genetico-ereditaria, cronica ed evolutiva. Ciascuno di questi aspetti ha un impatto
a livello sociale, emotivo e psicologico per i pazienti e le famiglie.
La natura genetico-ereditaria della malattia assume un significato a livello sia delle relazioni con i
diversi membri della famiglia [“da chi ho ereditato il gene?”, “chi lo ha ereditato oltre a me?”] che a
livello individuale [“i miei figli sono a rischio di malattia?”]. Ciò comporta sentimenti di “diversitàinferiorità” e, nei genitori di un malato, i sentimenti di colpa sono spesso molto forti.
E’ una malattia cronica, non esiste allo stato attuale una cura che possa guarire dalla fibrosi cistica. Si
utilizza pertanto un insieme di terapie personalizzate che mira a tenere sotto controllo i sintomi
respiratori e intestinali. Si tratta di farmaci da assumere più volte al giorno e di terapie fisioterapiche da
eseguire quotidianamente per mantenere la pulizia polmonare. Nelle fasi di aumento dei sintomi sono
necessari ricoveri ospedalieri e somministrazione di farmaci per via endovenosa. Il piano terapeutico
prevede controlli regolari in ospedale anche in fasi di benessere.
Nonostante tutto ciò, la malattia evolve in maniera più o meno lenta: compaiono infezioni croniche e
complicanze che richiedono una intensificazione delle terapie, dei controlli e dei ricoveri ospedalieri.
L’insieme delle cure - e la nascita di centri specializzati per la fibrosi cistica - ha negli
anni molto migliorato l’aspettativa di vita e consente in genere uno stile di vita non
troppo diverso da quello dei coetanei, con l’eccezione delle fasi terminali della malattia.
L’aspettativa di vita media per chi nasce oggi con la malattia è verosimilmente intorno ai
40 anni. Tuttavia, poiché la ricerca scientifica in questo specifico campo è molto attiva,
possiamo sperare che nuove terapie si rendano disponibili nei prossimi anni e che quindi
la speranza di vita aumenti ancora considerevolmente.
6
La fibrosi cistica: impatto su pazienti e familiari
Per le terapie richieste e per l’impatto psicologico che determina, la fibrosi cistica viene anche definita una malattia
intrusiva in quanto interferisce costantemente con la quotidianità della vita del paziente e dei familiari. Tuttavia una
migliore vivibilità e qualità di vita dipendono da come, fin dalla diagnosi, sono affrontati i problemi legati a questa
malattia.
Per i genitori si tratta di crescere il bambino trattandolo nella maniera più normale possibile, evitando di essere troppo
protettivi, consentendogli le esperienze significative delle diverse tappe di sviluppo: incoraggiare l’essere attivo, il
gioco con i coetanei che lo fa sentire parte del gruppo, ecc. Si tratta però anche di essere genitori che sanno educare alla
disciplina, sia per quanto riguarda il comportamento che l’esecuzione delle terapie quotidiane.
In adolescenza il paziente si confronta con sentimenti di diversità rispetto ai coetanei, sia per quanto riguarda aspetti
corporei - la magrezza, il ritardo di crescita, la tosse, ecc - che per i progetti di indipendenza affettiva ed economica.
Per il paziente adulto la realizzazione personale prevede la possibilità di soddisfare autonomamente i propri bisogni
affettivi, creativi, economici: ciò richiede una buona salute sia fisica che psicologica. La fibrosi cistica, a seconda della
sua gravità e delle condizioni sociali di vita del paziente, può rappresentare un ostacolo sia per l’attività lavorativa - con
le ripercussioni sull’indipendenza e vita sociale - che per una vita affettiva autonoma. La sterilità maschile rappresenta
una ulteriore problematica.
Gli aspetti più frequentemente sottolineati da pazienti e familiari sono:
preoccupazione per la salute, incertezza sul futuro, paura di ciò che può capitare, rabbia
per quanto è capitato, frustrazione per il tempo e le attenzioni da dedicare alle terapie,
inadeguatezza rispetto all’essere in grado di sostenere una situazione così stressante e
duratura nel tempo.
7
TUTTO CHIARO?
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Un neonato ogni 3000-3500 è malato di fibrosi
cistica?
vero
falso
non so
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria?
vero
falso
non so
La parte dell’organismo più compromessa dalla
malattia è…
il polmone
il cervello
la muscolatura
Il tipo e la gravità dei sintomi sono gli stessi in tutte
le persone malate?
vero
falso
non so
La malattia richiede cure …
spesso
raramente
ogni giorno
26
16
Il test del portatore sano: che cos’è…
Il portatore sano è una persona senza fibrosi cistica che potrebbe avere figli malati di fibrosi cistica.
Verso la fine degli anni ’80 è stato identificato sul cromosoma 7 il gene responsabile della fibrosi cistica, chiamato
CFTR dall’inglese Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Ad oggi
sono state individuate in questo gene più di 1000 mutazioni, delle quali poche decine sono responsabili della maggior
parte dei casi di fibrosi cistica. Oggi è disponibile un test di screening in grado di individuare la condizione di
«portatore di fibrosi cistica». Il test si esegue analizzando il DNA estratto da un campione di sangue sulla base di
standard condivisi a livello europeo.
Come tutti i test di screening per la popolazione generale, anche quello per la fibrosi cistica è imperfetto perché non
individua il 100% dei portatori. Infatti, il test si basa sulla ricerca di mutazioni. Si conoscono più di 1000 mutazioni e il
test identifica solo le principali ed è così in grado di identificare tra l’80% e il 90% dei portatori in base alla
distribuzione geografica delle mutazioni. Quindi questi test, anche se negativi, non sono in grado di escludere
completamente che una persona possa essere portatrice di fibrosi cistica: la probabilità di essere portatori può essere
molto diminuita, ma non completamente esclusa.
Circa 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà individuato
Parenti o familiari Il test per individuare lo stato di portatore è di solito richiesto da parenti di malati o portatori e dai
loro partner. In questi casi, se la mutazione familiare è nota, l’accuratezza [cioè la capacità del test di dare risultati
corretti] del test è ottima.
9
Il test per individuare lo stato di portatore può essere richiesto anche da chi non abbia parenti malati o portatori; in tal
caso, dal momento che non esiste una precisa mutazione familiare da individuare, l’accuratezza del test è meno buona.
SE UNA PERSONA RISULTA
positiva al test, significa che questa persona è «portatore sano di fibrosi cistica».
negativa al test, significa che la probabilità di questa persona di essere «portatore sano di fibrosi
cistica» è più bassa di prima del test, ma non si azzera. Il valore di questa probabilità dipende dal
numero di mutazioni ricercate e dall’origine geografica.
SE TUTTI E DUE I MEMBRI DELLA COPPIA RISULTANO
negativi al test riducono la propria probabilità di essere portatori. Questa coppia avrà un rischio molto
basso di avere figli con fibrosi cistica [minore di 1 su 50.000], tuttavia questo rischio non potrà essere
completamente escluso.
positivi al test, sono entrambi portatori. Questa coppia avrà un rischio di 1 su 4, cioè il 25%, per ogni
gravidanza di avere figli con fibrosi cistica. In questo caso sarà necessario un colloquio di consulenza
genetica per discutere il risultato e le sue implicazioni. Se entrambi i membri della coppia sono
portatori, possono scegliere di fare durante la gravidanza una diagnosi prenatale. La diagnosi
prenatale serve a determinare se il feto è malato di fibrosi cistica. In questo caso, la coppia può
scegliere se proseguire la gravidanza o interromperla. La diagnosi prenatale ha luogo generalmente
intorno all’undicesima settimana di gravidanza, tramite una procedura ambulatoriale chiamata
prelievo di villi coriali o villocentesi: un piccolo campione viene prelevato sotto guida ecografica e
successivamente analizzato. La procedura comporta un rischio intorno all’1% di interruzione di
gravidanza a seguito della manovra di prelievo dei villi.
SE UNO DEI MEMBRI DELLA COPPIA RISULTA
10
positivo al test, cioè «portatore sano di fibrosi cistica» e l’altro negativo la coppia avrà un rischio di
avere figli con fibrosi cistica molto minore di una coppia di due portatori, ma più alto di una coppia
di due persone entrambe negative al test [tra 1 su 500 e 1 su 700, a seconda dell’area geografica]. In
questo caso è consigliabile un colloquio di consulenza genetica per discutere il risultato e le sue
implicazioni.
27
16
Aspetti psicologici e counselling nella decisione
di fare il test del portatore della fibrosi cistica
Le DIAGNOSI GENETICHE, come quella della fibrosi cistica, sono diagnosi che identificano una
caratteristica presente nel genoma e che come tale non si modifica nel corso della vita. Inoltre,
modificano il concetto e la conoscenza dell’individuo rispetto a se stesso, hanno conseguenze per la
salute dei figli e portano l’individuo a confrontarsi con situazioni di rischio, incertezza, ambiguità.
Le DIAGNOSI GENETICHE, come quella della fibrosi cistica, mettono alla prova:
le componenti razionali della persona, cioè portano ad informarsi su salute, malattia, aspetti
genetici, a ragionare in termini di probabilità, a fare ipotesi, valutazioni ed esprimere giudizi
le componenti emotive profonde dall’immagine di sé, reale e ideale, al richiamo ai “legami di
sangue”, istinti di base quali quelli legati all’essere a rischio, alla sopravvivenza e alle angosce di
morte
Le DIAGNOSI GENETICHE portano a mettere in atto meccanismi di difesa alla ricerca di un nuovo
adattamento. Questi meccanismi possono alterare la percezione del rischio [in genere l’entità numerica
di rischio è espressa come “alto” o “basso” rischio], la gravità della malattia può essere tradotta in
capacità di sostenere/accettare tale condizione [valutazione di “accettabilità”] o le informazioni
possono venire alterate sulla base della “desiderabilità” di esiti positivi.
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E’ importante che le diagnosi genetiche avvengano nel rispetto di due principi fondamentali:
il PRINCIPIO DI AUTONOMIA che tutela la libertà di scelta dell’individuo di sottoporsi al
test e dando la possibilità di prendere una decisione informata e responsabile
il PRINCIPIO DI RISERVATEZZA che tutela il diritto di proprietà sull’informazione contenuta
nel proprio patrimonio genetico e comporta che nessun soggetto può essere costretto a
rivelare questa informazione ad altri
Il test del portatore di fibrosi cistica comporta dei rischi di diverso ordine, psicologico, legale,
sociale e esistenziale:
falsa rassicurazione in coloro che ricevono un risultato negativo [la sensibilità del test è tra
l’80 e il 90% in base alla distribuzione geografica delle mutazioni]
informazione non voluta tra coloro che, dopo aver ricevuto il risultato, avrebbero preferito
non esserne stati informati
falsa individuazione di paternità
Per contenere tali rischi l’offerta del test del portatore deve avvenire nel rispetto dei principi di
autonomia e riservatezza.
Dal rispetto di entrambi questi principi, consegue che nessun minore può essere sottoposto al
test, neppure su richiesta dei genitori e che, nel caso di conflitto fra diritto a sapere e diritto a
non sapere, sarà quest’ultimo a prevalere.
12
28
16
29
16
TUTTO CHIARO?
Un test positivo significa…
sono portatore
ho un’alta probabilità
di essere portatore
non so
Un test negativo significa…
molto probabilmente
non sono un portatore, ma
questa possibilità non può
essere completamente
esclusa
non sono un
portatore
non so
vero
falso
non so
vero
falso
non so
ha un rischio di 1 su 4 per
ogni gravidanza di avere un
figlio con fibrosi cistica
ha un rischio di avere
un figlio con fibrosi
cistica inferiore a una
coppia in cui entrambi i
partner siano risultati
negativi
ha un rischio di avere
un figlio con fibrosi
cistica superiore a una
coppia in cui entrambi i
partner siano risultati
negativi
Se a seguito del test entrambi i partner di
una coppia sono risultati portatori, il loro
rischio di avere un figlio con fibrosi cistica
è di 1 su 4 per ogni gravidanza?
Se entrambi i partner di una coppia sono
risultati negativi al test, il loro rischio di
avere un figlio con fibrosi cistica è molto
basso?
Se a seguito del test un componente della
coppia è risultato positivo e l’altro è
negativo al test, la coppia…
Risposte corrette: , , , , 13
Il test del portatore sano nella popolazione
generale: l’offerta attiva
Per popolazione generale si intendono tutti coloro che non hanno casi di fibrosi
cistica in famiglia.
Una persona della popolazione generale ha una probabilità su 30 di essere portatore
del gene della fibrosi cistica. Come detto, essere portatore di una mutazione del
gene non implica nessun problema di salute, però implica - se anche il partner è un
portatore - il rischio di avere figli malati.
Pertanto la conoscenza dello stato di portatore è importante per fare scelte
riproduttive consapevoli.
Per offerta attiva si intende quando il test del portatore viene offerto dal Sistema
Sanitario alla popolazione generale nell’ambito di una iniziativa organizzata e
controllata.
Portatore sano
Tutte le persone nella popolazione generale sono portatori sani di una o due dozzine di geni
legati ad una malattia; questo di regola non è un problema, ma lo può diventare quando la
condizione di portatore è comune nella popolazione, in quanto ciò rende più facile l'incontro
tra due portatori sani che, a loro volta, avranno una probabilità di avere figli malati [il
cosiddetto rischio riproduttivo] significativamente aumentata.
14
30
16
Nella programmazione dell’offerta attiva del test del portatore di fibrosi cistica nella
popolazione generale vanno considerati:
il timing cioè in quale momento della vita delle persone è offerto il test
il setting cioè in quale contesto e da chi è offerto il test
Sono possibili diversi modelli organizzativi:
offerta pre concezionale [oggetto di questo progetto] da parte dei medici di
famiglia a individui o coppie prima della gravidanza
offerta prenatale alle donne in gravidanza o alle coppie nell’ambito dei test
prenatale, se il feto risulta affetto viene offerta la possibilità di interruzione della
gravidanza
offerta del test in ambito non sanitario come scuole o ambienti lavorativi
A tutti coloro che richiedono il test, deve essere fornita un’informazione sulla malattia, sulle
procedure del test, i tempi e le modalità con cui sarà fornito il risultato, il significato del
risultato positivo e negativo e le ripercussioni sulle scelte procreative. Il risultato del test deve
essere fornito sia in caso di positività che di negatività in forma scritta per evitare dimenticanze
e distorsioni. Nel caso di coppie che si sottopongono al test, il risultato va fornito in forma
individuale ad ogni componente della coppia; va fornita anche la stima del rischio di procreare
un bambino malato sia all’interno della coppia che nel caso di gravidanze con altri partners. In
caso di risultato positivo, l’individuo va informato sulla possibilità che altri membri della sua
famiglia d’origine siano portatori e quindi possano accedere al test.
15
Cosa ci dicono i dati…
I dati pubblicati nel 2010 dal Centro
Regionale Veneto Fibrosi Cistica sul
Journal of the American Medical
Association (JAMA) descrivono gli effetti
di due diversi approcci allo screening pre
concezionale del portatore sano:
Primo approccio: nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige il test del portatore è stato
tradizionalmente offerto principalmente a coloro che hanno già un caso di fibrosi cistica in famiglia.
Secondo approccio: a partire dalla metà degli anni novanta il Veneto orientale ha adottato una diversa linea,
offrendo attivamente il test del portatore alla popolazione generale.
Si sono quindi eseguite decine di migliaia di test, individuando migliaia di portatori della mutazione e decine di
coppie a rischio di avere figli malati. Nel medio e lungo termine una ricaduta importante dello screening del
portatore sano è stata la riduzione della incidenza della malattia:
nel Veneto orientale il numero di nuovi nati con fibrosi cistica è sceso anno dopo anno sino quasi ad annullarsi,
da 4 ogni 10.000 neonati agli inizi degli anni '90 a meno di 1 ogni 10.000 oggi
nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige, dove il test continua a essere offerto solo alle
famiglie a rischio, ciò non è avvenuto
Non è chiaro quali scelte riproduttive abbiano compiuto le coppie di portatori, ma è verosimile che almeno alcune
abbiano fatto ricorso alla diagnosi prenatale, o comunque modificato in qualche modo i propri progetti riproduttivi.
16
Che cosa succederebbe se si facesse
lo screening del portatore
31
16
Scenario:
nasce 1 bambino con fibrosi cistica ogni 3500 bambini
la probabilità di essere portatore di fibrosi cistica è 1 su 30
la sensibilità del test è del 90% - cioè il test è capace di
individuare le mutazioni fibrosi cistica 9 volte su 10 - quindi la
probabilità di essere considerati portatori di fibrosi cistica, cioè
positivi al test, diventa 1 su 33
Se 10.000 soggetti vengono
chiamati a fare il test
del portatore…
17
Se 10.000 soggetti vengono chiamati a fare
il test del portatore…
9.697
303
risultano negativi, cioè non portatori
risultano positivi, cioè portatori
33 soggetti dei 9697 sono falsi negativi,
cioè portatori ma risultati negativi al test
< 1% dei soggetti risulta falso positivo,
cioè soggetti non portatori ma risultati positivi al test
1/290 è il rischio residuo di essere portatore
1/120 è il rischio residuo di avere un figlio con FC
1/34.800 è il rischio residuo di avere un figlio con FC
Test sul partner dei 303 positivi
294
9
risultano negativi, cioè non portatori
risultano positivi, cioè portatori
1/1160 è il rischio residuo di avere un figlio con FC
1/4 è il rischio residuo di avere un figlio con FC
POSSIBILI SCELTE PER UNA COPPIA DI PORTATORI
Prima dell’inizio di una gravidanza: scegliere di avere figli, scegliere di non avere (altri)
figli, adozione, cambiare partner, usare gameti di donatore (non legale in Italia)
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Dopo l’inizio di una gravidanza: non fare diagnosi prenatale, fare diagnosi prenatale ed
interrompere la gravidanza se il feto è malato, fare diagnosi prenatale e non interrompere
la gravidanza se il feto è malato, fare diagnosi pre impianto (non legale in Italia)
Il test del portatore sano nei familiari di malati
A
P
P
R
O
F
O
N
D
I
M
E
N
T
O
I familiari di una persona con fibrosi cistica (fratelli, zii, cugini, sia da parte del padre che della
madre) hanno maggiori probabilità rispetto a chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia di essere
portatori del gene.
Storia familiare positiva per fibrosi cistica e probabilità di essere portatore
Parentela con malato FC
Probabilità di essere portatore
padre – madre
del malato
1 su 1
(100%)
figlio – figlia
“
1 su 1
(100%)
fratello – sorella
“
2 su 3
(67%)
zio – zia
“
1 su 2
(50%)
nonno – nonna
“
1 su 2
(50%)
primo cugino
“
1 su 4
(25%)
secondo cugino
“
1 su 16
(6%)
nessuna parentela
“
1 su 25
(4%)
Avendo maggiori probabilità di essere portatore, il familiare di un malato ha maggior rischio di avere un
figlio affetto da fibrosi cistica rispetto alla popolazione generale. Per questo, quando ha in programma di
avere figli, è raccomandato che esegua, assieme al partner, il test genetico per sapere se è portatore.
19
Il test genetico per fibrosi cistica:
cosa succede negli altri paesi
All’estero l’attitudine nei confronti del test del portatore varia anche significativamente da una Nazione
all’altra in relazione al tipo di assistenza sanitaria, alla legislazione sull’utilizzo dei test genetici, alle risorse
economiche, alle convinzioni religiose.
Due nazioni che hanno comportamenti opposti e che quindi esprimono lo spettro di questa diversità sono
Germania e Stati Uniti.
In Germania i test genetici, non solo per fibrosi cistica, possono essere eseguiti solo se
prescritti da un medico che sia stato specificamente formato sull’argomento e che abbia
spiegato alla persona i pro ed i contro della scelta. Le analisi sono eseguibili solo da
laboratori selezionati. I test genetici non possono essere offerti direttamente ai cittadini
senza l’intermediazione di un medico.
Negli Stati Uniti al contrario queste limitazioni non esistono e molti test di natura
genetica possono essere eseguiti in laboratori privati che pubblicizzano la loro
attività su internet. Inoltre le società scientifiche americane di genetisti e ginecologi
raccomandano l’offerta del test del portatore di fibrosi cistica a tutte le donne che
intendono avere figli, anche se non hanno alcun parente con la malattia.
20
32
16
Il test genetico per fibrosi cistica:
cosa succede in Italia
In Italia il test per il familiare di un soggetto con fibrosi cistica si fa da decenni, mentre è in discussione
quello per la popolazione generale.
Le organizzazioni medico-scientifiche e le stesse autorità sanitarie non si sono ancora espresse a favore di
una pratica di screening dei portatori del gene fibrosi cistica.
Poiché non esiste né una normativa né un orientamento condiviso, il test genetico per il portatore fibrosi
cistica oggi in Italia viene proposto alle coppie che hanno in programma di avere figli solo in alcune aree.
21
Il test genetico per fibrosi cistica
COSTI
Per il familiare di una persona affetta da fibrosi cistica e il partner entrambi in età riproduttiva, il costo del test è
completamente a carico del Sistema Sanitario [infatti esiste un codice di esenzione riferito alle coppie in età
riproduttiva a rischio di concepimento di malattie genetiche].
In tutte le altre condizioni di aumentato rischio per fibrosi cistica, ma in persone non in età riproduttiva, il test è
a carico del Sistema Sanitario ma si paga il ticket che corrisponde al massimale previsto dalle diverse Regioni,
ad esempio in Lombardia è di 66 euro, in Veneto è di 46,15 euro oppure 41,15 euro per i bassi redditi.
Per la popolazione generale il costo del test è a carico dell'utente, il cui costo, a parità di test eseguito, è variabile
da 300 a 500 euro a seconda delle realtà locali.
INFORMAZIONI UTILI SUL TEST
Le linee guida indicano chiaramente che il test deve basarsi sulla ricerca delle mutazioni più frequenti nell'area
geografica in esame e pertanto il prezzo non dovrebbe assolutamente dipendere dal tipo di mutazioni ricercate.
Il referto deve riportare la sensibilità del test, cioè numero e copertura delle mutazioni in base all'origine
geografica.
Se il laboratorio segue gli standard europei e partecipa ai controlli di qualità europei e/o italiani dell'Istituto
Superiore di Sanità non dovrebbe esistere variabilità tra i vari laboratori.
22
33
16
La «Giuria dei cittadini» e la fibrosi cistica
Come abbiamo visto nelle pagine precedenti si apre per la fibrosi cistica un importante dibattito
sull’opportunità di scegliere tra due diverse strategie di screening, ciascuna con un suo impatto sulle scelte
riproduttive, sui singoli e sulla collettività:
Strategia 1 [strategia esistente]
rendere disponibile il test a tutti i parenti e famigliari di soggetti con fibrosi cistica
Strategia 2 rendere disponibile il test a tutta la popolazione in età riproduttiva
La scelta tra le due strategie non dovrebbe essere lasciata alle iniziative spontanee degli operatori o alle
politiche del sistema sanitario, ma dovrebbe essere condivisa a livello nazionale e preceduta da
un’approfondita discussione con i cittadini, per deliberare quale sia l'interesse della collettività.
I cittadini, senza esperienza di fibrosi cistica e senza interessi di parte, dopo aver ricevuto tutte le
informazioni necessarie, arriveranno a deliberare mettendo a punto un documento di indirizzo per
rispondere proprio alla domanda:
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening
nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane
che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?
23
La «Giuria dei cittadini»:
interesse individuale e interesse collettivo
La Giuria dei cittadini chiamata a rispondere alla domanda sullo screening per la fibrosi cistica è costituita da
normali cittadini, casualmente scelti dalla popolazione generale, privi di esperienze personali e competenze
specifiche sull'argomento.
Il metodo che la Giuria deve seguire per rispondere è quello di avere un’informazione completa e veritiera
sull'argomento e poi deliberare sulla base dell'interesse collettivo.
I singoli membri possono avere idee, esperienze e punti di vista differenti,
ma all'interno della Giuria devono mettere da parte i propri interessi e
convincimenti personali per raggiungere un'idea condivisa di quale sia la
cosa migliore da fare per l'intera società. Per esempio, un componente
della Giuria potrebbe personalmente voler eseguire il test di screening, ma
arrivare a concludere che non è opportuno che il Servizio Sanitario lo
offra, o viceversa. Per questa particolarità, la conclusione della Giuria non
deve necessariamente essere a maggioranza, come è giusto che sia quando
un'assemblea è costituita da membri ognuno dei quali rappresenta solo
una parte della popolazione generale, come per esempio il Parlamento.
Nel procedimento della democrazia deliberativa, invece, la conclusione deve arrivare il più vicino possibile
all’unanimità, nel senso letterale del termine: cioè i giurati devono deliberare come se avessero un'unica anima,
cioè un unico punto di vista: l'interesse della collettività.
24
34
16
La «Giuria dei cittadini»: risultati e ricadute
Per questo progetto la Giuria si riunirà per una intera giornata: in mattinata la discussione con gli esperti ed i
testimoni, nel pomeriggio la discussione tra i componenti la Giuria. Alla fine della giornata la Giuria dovrà dare
risposta alla domanda: «Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo
scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?».
Tutta la documentazione sul progetto, i documenti di informazione, il documento finale saranno disponibili per il
pubblico, i medici, i ricercatori e i decisori in sanità attraverso la pubblicazione su siti internet e in riviste
nazionali. Il documento della Giuria sarà anche presentato alla stampa per dare massima diffusione.
In ogni caso verrà comunque sottolineata la natura pilota di questa prima esperienza svolta a Verona.
Anche la comunità medica internazionale verrà messa a conoscenza dei risultati ottenuti attraverso articoli o
partecipazione a convegni.
Il gruppo promotore diffonderà quanto più possibile i risultati ottenuti nelle sedi istituzionali quali Ministero
della Salute, Assessorati sanitari Regionali, Direttori Generali AUSL e tra le Associazioni di cittadini e pazienti.
Possibili ricadute per ricerca e per la clinica
La rilevanza del progetto è da ricercare nell’impatto della tematica trattata - malattia
genetica con importanti ricadute cliniche, sociali e psicologiche - e nella novità del
metodo utilizzato - la Giuria dei cittadini.
In particolare è da sottolineare:
l’impatto specifico per pazienti, medici, ricercatori e decisori sanitari nel campo della
fibrosi cistica che avranno accesso a un documento condiviso
l’impatto generico, lo sviluppo di un metodo fattibile e riproducibile per coinvolgere
i cittadini nelle decisioni sanitarie esportabile in altre situazioni cliniche.
25
Glossario
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Aspettativa di vita
è un indicatore statistico che esprime il numero medio di anni della vita di un essere vivente
a partire da una certa età, all'interno della popolazione indicizzata. Solitamente, l'espressione
è usata per indicare la speranza di vita alla nascita
Counselling
è un'attività professionale che tende ad orientare, sostenere e sviluppare le potenzialità di una
persona, promuovendone atteggiamenti attivi, propositivi e stimolando le capacità di scelta.
Si occupa di problemi non specifici (prendere decisioni, miglioramento delle relazioni
interpersonali) e contestualmente circoscritti (famiglia, salute, lavoro, scuola)
Cromosoma
struttura costituita da DNA presente nel nucleo delle cellule, in cui hanno sede i geni che
portano i caratteri ereditari
Gene
unità ereditaria del materiale genetico (formato da DNA) che determina la trasmissione di
una particolare caratteristica, o gruppo di caratteristiche, da una generazione alla successiva
Incidenza
è una misura di frequenza utilizzata in studi di epidemiologia, che misura quanti nuovi casi di
una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio può essere
rapportato ad un mese od un anno)
Malattia ereditaria
malattia che viene trasmessa ai figli attraverso il patrimonio genetico
Mutazione genetica
alterazione rispetto alle condizioni normali presente in un segmento del DNA che sia parte di
un gene
Proteina
molecola organica costituita da aminoacidi con funzioni strutturali, enzimatiche o altro
Screening
è un programma di salute pubblica che prevede che gruppi di popolazioni vengano chiamati a
sottoporsi ad un test per arrivare in modo precoce alla diagnosi di una malattia. Sono ad
esempio screening quello per il tumore della mammella tramite mammografia o quello per il
tumore del colon tramite ricerca del sangue occulto nelle feci
35
16
Il Progetto «Giuria dei cittadini»
36
16
Il Comitato promotore e Organizzatore
Paola Mosconi, Walter Villani – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano
Roberto Satolli – Zadig Editoria Scientifica, Milano
Carlo Castellani – Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona
Il Comitato Tecnico Scientifico
Franco Berti - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze
Renata Bortolus - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona
Antonio Cao / Maria Cristina Rosatelli - Università di Cagliari, Cagliari
Paola Emilia Cicerone - Giornalista, Milano
Bruno Dallapiccola - Ospedale Bambin Gesù, Roma
Luciano Flor - ASL Trento, Trento
Sandra Perobelli - Azienda Ospedaliera Verona, Verona
Franco Raimo - Pediatra Libera Scelta, Verona
Manuela Seia - Ospedale Policlinico, Milano
Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona Graziella Borgo
La Giuria dei cittadini
August Bagnulo, Daniela Baratta, Mariagrazia Battiato, Fausto Bazzani, Marta Giaele Butti, Maria Teresa Campedelli, Umberto
Chincarini, Simone Corbioli, Giovanna Felis, Giuseppe Fusari, Silvio Gamba, Rolando Imperato, Gianni Lollis, Carmen Solinas,
Wilma Tonello, Franco Zoccatelli
Il facilitatore
Nadia Oprandi, Sistematika, Padova
Un progetto sostenuto da
In fase stesura di questo documento i testi sono stati rivisti da alcuni componenti del
gruppo GRAL, Gruppo Rappresentanti Associazioni e Laici di PartecipaSalute
(http://www.partecipasalute.it/cms_2/?q=gral)
27
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare
uno screening nella popolazione con lo scopo
di individuare persone sane che potrebbero
avere figli malati di fibrosi cistica?
Aprile 2012
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Allegato 2 Lettera invito associazioni
ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE MARIO
37
16
NEGRI
Dr. Paola Mosconi - Dipartimento di Oncologia
Via Giuseppe La Masa, 19 - 20156 Milano MI - Italy - www.marionegri.it
tel +39 02 39014522 - fax +39 02 33200231 - [email protected]
Gentile Presidente,
sta ricevendo questa lettera in quanto la sua Associazione è presente negli elenchi
istituzionali delle associazioni di volontariato della Provincia di Verona reperibili in
internet.
La stiamo contattando perché l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di
Milano, in collaborazione con il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Borgo Trento
di Verona e Zadig Agenzia di Editoria Scientifica, vuole coinvolgere i cittadini in
un progetto di ricerca che prevede la formazione di una “Giuria di Cittadini”. Il
Progetto è sostenuto dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica – Onlus.
Per comporre la “Giuria di Cittadini” abbiamo pensato che le persone più adatte
avrebbero potuto essere quelle già coinvolte nel mondo dell’associazionismo, più
sensibili ai valori della collaborazione e della cooperazione.
Il nostro progetto:
Noi dell’Istituto Mario Negri riteniamo che la scelta di strategie sanitarie che abbiano
un impatto importante sulla comunità, non dovrebbe essere fatta da autorità
sanitarie locali senza una consultazione delle preferenze del cittadino. Pertanto, con
questo progetto vogliamo seguire il principio secondo cui un gruppo rappresentativo
della popolazione – la “Giuria dei Cittadini -, senza interessi specifici sul tema in
questione e adeguatamente informato, possa deliberare negli interessi della
collettività. Diverse esperienze testimoniano che la collaborazione tra cittadini,
professionisti e decisori sanitari permette di ottenere risultati di maggior impatto,
nonché maggiormente accettati dalla collettività.
Nel caso specifico, il tema del progetto è una malattia genetica che danneggia
l'apparato respiratorio e digestivo: la fibrosi cistica.
Per questa malattia attualmente esistono due strategie possibili per individuare chi è
portatore sano (cioè un individuo portatore di una malattia genetica, ma di cui non
manifesta i sintomi):
•
offrire il test diagnostico in modo attivo a tutte le coppie fertili (test di
popolazione);
•
offrire il test diagnostico solo a quelle coppie con una storia di malattia in
famiglia.
In diversi studi è stato osservato che l’adozione di una delle due strategie può
portare a dei cambiamenti nelle scelte riproduttive individuali di non poco conto per
la collettività e pertanto abbiamo pensato che questo tema possa essere affrontato
dalla “Giuria dei cittadini”.
Alla “Giuria” verrà consegnato del materiale informativo ad hoc, che sia il più
esaustivo possibile e che contenga tutte le informazioni necessarie per farsi
un’opinione sul tema. Compito della giuria sarà quello di riunirsi in una giornata per
discutere e deliberare in merito al tema in oggetto. La giornata si dovrà concludere
con la produzione di un documento - il più unanimamente condiviso possibile - che
risponda in modo articolato e motivato sull’opportunità che il Sistema Sanitario
debba offrire il test diagnostico in modo attivo a tutte le coppie, oppure solamente a
quelle coppie con una storia di malattia in famiglia.
Cosa chiediamo alla sua Onlus:
Al fine di comporre la “Giuria dei cittadini” abbiamo pensato di chiedere la sua
collaborazione identificando un massimo di 3 persone all’interno della sua
Associazione che:
•
abbiano un’età compresa tra i 30 e i 60 anni con qualsiasi scolarità;
•
frequentino da almeno due anni l’Associazione che lei presiede;
•
possano essere interessati a questa esperienza;
•
non abbiano nessun legame diretto o indiretto con la fibrosi cistica (parenti,
conoscenti o amici malati);
•
possano garantire la loro disponibilità a leggere con attenzione il materiale
informativo;
•
possano garantire la loro disponibilità a partecipare in modo attivo alla
giornata di incontro della Giuria, prevista a Verona tra aprile e maggio 2012 (orari
previsti: 09.00-18.00).
Le persone segnalate verranno ulteriormente contattate dal nostro gruppo e - sulla
base di una serie di criteri espliciti - ne verranno estratte venti che parteciperanno
all’incontro.
La partecipazione NON comporta nessun costo perché tutte le spese relative alla
riunione sono coperte dal progetto, comunque per i partecipanti è previsto un
simbolico contributo spese.
Se interessato, la invitiamo pertanto a compilare il modulo allegato e a farcelo avere
entro Lunedì 13 Febbraio 2012.
Tutte le associazioni rispondenti verranno elencate nel rapporto finale con i risultati
del progetto. Se desidera avere maggiori informazioni può contattarci via e-mail
all’indirizzo: [email protected]
Nella speranza di una fattiva collaborazione, le inviamo i nostri migliori saluti.
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Allegato 3 Lettera invito giurati
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ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE MARIO
NEGRI
Dr. Paola Mosconi - Dipartimento di Oncologia
Via Giuseppe La Masa, 19 - 20156 Milano MI - Italy - www.marionegri.it
tel +39 02 39014522 - fax +39 02 33200231 - [email protected]
Milano, 12 marzo 2012
Gentile Sig./ra,
sta ricevendo questa lettera in quanto ci è stato/a indicato/a dal Presidente
dell’Associazione che frequenta come persona interessata a partecipare al progetto di
ricerca: “Lo screening del portatore sano per la fibrosi cistica: la voce dei cittadini.
Una esperienza pilota”. L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di
Milano, con il supporto finanziario della Fondazione Fibrosi Cistica - Onlus, e in
collaborazione con il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Borgo Trento di Verona e
Zadig Editoria Scientifica, ha avviato un progetto di ricerca sulla fibrosi cistica, una
malattia genetica che danneggia l'apparato respiratorio e digestivo (vedasi il riassunto
del progetto allegato). Il progetto ha lo scopo di utilizzare il metodo delle «Giurie dei
cittadini» per discutere sull’opportunità che il Sistema Sanitario offra il test diagnostico
in modo attivo a tutte le coppie, oppure solamente a quelle coppie con una storia di
malattia in famiglia. Questo progetto vuole seguire il principio secondo cui un gruppo
rappresentativo della popolazione senza interessi specifici sul tema in questione e
adeguatamente informato possa deliberare negli interessi della collettività.
Dalle associazioni rispondenti abbiamo raccolto una rosa di una trentina di nominativi e
la stiamo contattando per finalizzare la composizione della «Giuria dei cittadini», il
progetto prevede infatti la selezione - sulla base di criteri di rappresentatività rispetto
alla popolazione generale - di circa una ventina di persone che, come Lei, collaborano
ad Associazioni di Verona e provincia.
Come membro della «Giuria» Le sarà chiesto:
- di garantire la disponibilità a partecipare il 5 maggio 2012 alla giornata della
«Giuria», in cui si riuniscono tutti i partecipanti e i promotori del progetto. Questa
giornata si terrà a Verona con orari 09.00 -18.00 e sarà organizzata in modo tale da
avere durante la mattinata una discussione con diversi esperti del settore, mentre il
pomeriggio sarà interamente dedicato alla discussione tra tutti i membri della
«Giuria».
La giornata si concluderà con la stesura da parte dei partecipanti di un documento condiviso il
più unanimemente possibile che risponda, articolando anche le motivazioni, alla domanda
centrale del progetto: «Il Servizio Sanitario dovrebbe organizzare uno screening di
popolazione per individuare i portatori sani di fibrosi cistica?».
- di leggere il materiale informativo e di approfondimento sul tema della fibrosi
cistica, sulle «Giurie dei cittadini» e sulle diverse caratteristiche e risultati del test
genetico, che le verrà consegnato 15 giorni prima della giornata della «Giuria».
Le chiediamo di compilare la scheda allegata in ogni sua parte e di inviarla via fax al
numero 02-33200231 o via email all’indirizzo [email protected] entro il 16
marzo. Il progetto prevede anche che ogni componente della Giuria riceva un simbolico
gettone di presenza
Siamo naturalmente a disposizione per ogni altra informazioni che riterrà necessaria e,
nella speranza di una fattiva collaborazione, le inviamo i nostri migliori saluti.
Dr.ssa Paola Mosconi Dr. Walter Villani
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Via La Masa 19, 20156 Milano
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Allegato 4 Documento finale della Giuria dei cittadini
Progetto Giuria dei Cittadini:
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo
di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?
Un’esperienza pilota.
Il progetto Giurie dei cittadini è stato promosso dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche
Mario Negri-Milano, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica-Milano e il Centro Fibrosi
Cistica, Ospedale Borgo Trento-Verona. Il progetto è stato sostenuto dalla Fondazione per la
ricerca sulla fibrosi cistica -Onlus.
Per informazioni sul progetto http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1840
DOCUMENTO FINALE DELLA GIURIA DEI CITTADINI
(5 maggio 2012)
La Giuria(*), chiamata a rispondere alla domanda: “Il Servizio Sanitario deve o no
organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che
potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?” a grande maggioranza (tutti i giurati tranne
uno) si è espressa a favore del SÌ fornendo le seguenti
MOTIVAZIONI
di carattere umano, scientifico, economico e di giustizia sociale.
Ragioni di carattere umano
Dalle informazioni fornite dagli esperti è apparsa chiara la gravità della malattia e delle sue
ricadute sulla qualità della vita dell’individuo malato e della sua famiglia. La malattia
comporta infatti una costanza di impegno nelle cure su base quotidiana che non è tuttavia
sufficiente a scongiurare la sua evoluzione in termini negativi. L’aspettativa di vita media dei
malati di fibrosi cistica (FC), pur avendo visto un aumento consistente negli anni, resta molto
bassa, non superando i 40 anni. Ciò comporta, fra l’altro, un livello di preoccupazione
costante nei genitori dei malati che nel 35% dei casi sconfina nella depressione. Lo screening
del portatore per la fibrosi cistica si configura dunque come un potenziale strumento di
prevenzione a disposizione della popolazione per risparmiare notevoli sofferenze a molti
bambini e alle loro famiglie.
Infine, pur non trascurando l’impatto emotivo di un eventuale esito positivo del test su un
gran numero di persone, esso viene tuttavia ritenuto un male minore rispetto all’eventualità,
non prevista, di avere un figlio con la fibrosi cistica e, in prospettiva, un elemento positivo di
consapevolezza.
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Ragioni di carattere scientifico
A differenza di altre malattie multifattoriali, la fibrosi cistica ha un’origine esclusivamente
genetica e conosciuta. I test attualmente in commercio sono in grado di individuare con
ragionevole precisione i portatori delle mutazioni genetiche che sono la causa della malattia.
Sebbene vi sia un rischio residuo che il soggetto sia comunque portatore del gene mutato,
nonostante un esito negativo al test, la capacità del test di individuare l’85% dei portatori, in
media, viene considerata sufficientemente elevata da farne un test affidabile. L’esperienza
condotta nel Veneto orientale, pur non avendo ottemperato i criteri di un vero e proprio studio
scientifico, viene considerata alla stregua di una sperimentazione valida avendo coinvolto i
ginecologi e non essendo stata sponsorizzata da alcuna casa farmaceutica o ente con interessi
di parte. La significativa diminuzione dell’incidenza della talassemia mediterranea, a seguito
dello screening per questa malattia, rappresenta inoltre un precedente che fa ben sperare in
merito all’adesione allo screening per la FC e alle sue ricadute in termini di diminuzione
dell’incidenza della malattia. Lo screening per la talassemia viene inoltre considerato più
predittivorispetto a quello della FC di quanto non lo siano altri screening indirizzati alla
individuazione di malattie in atto, quali quelli in ambito oncologico.
Ragioni di carattere economico
Come affermato dagli esperti, il costo del test è destinato a diminuire nel tempo, mentre
quello della malattia ad aumentare. Una proiezione a livello nazionale dei risultati ottenuti nel
Veneto orientale porterebbe a una diminuzione del numero di malati tale da coprire
ampiamente i costi del test nel medio-lungo periodo. Ciò è vero a maggior ragione se si pensa
che,con il progredire della ricerca e il miglioramento delle cure,la vita media dei malati negli
anni è destinata ad aumentare e con essa i costi economici della sua cura. Nell’ipotesi
peggiore, e cioè che l’incidenza di malattia venisse ridotta di un solo caso per milione di
abitanti, questo porterebbe alla copertura dei costi dello screening mentre la riduzione
dell’incidenza da 2 a 4 casi di malattia per milione di abitanti porterebbe a un risparmio
cospicuo di risorse che potrebbero essere utilizzate per finanziare la ricerca di nuove cure per
questa o altre malattie.
Ragioni di giustizia sociale
Attualmente il test del portatore della FC esiste e può essere richiesto da chi ha la disponibilità
economica per farlo, pur non avendo casi di malati di FC in famiglia. Questo crea una
disuguaglianza fra i cittadini che va contro un principio di equità, indipendentemente dal fatto
che il singolo cittadino decida poi di aderire o meno allo screening. Lo screening metterebbe
le persone che vi aderiscono nelle condizioni di fare una scelta riproduttiva più consapevole,
qualunque essa sia, senza intaccare la loro libertà di scelta.
Pur ammettendo che non si tratti di un problema prioritario a livello del SSN, la Giuria ritiene
comunque che la scelta effettuata sia valida in quanto, in prospettiva, essa non sottrarrebbe al
sistema risorse che potrebbero essere destinate ad altre iniziative o al suo miglioramento, ma
anzi ne libererebbe. La Giuria non nega inoltre l’elevato livello di complessità di questo tipo
di screening,ma ritiene che il SSN italiano sia in grado di farsi carico della sua organizzazione
in modi che possono essere verificati e migliorati per gradi. Dubbi di carattere organizzativo
non possono rappresentare ragioni sufficienti per la mancata attivazione di uno screening che,
oltre ad avere una sua copertura finanziaria, ha un elevato valore sociale in termini di
riduzione di una sofferenza potenziale.
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La Giuria è inoltre stata chiamata a rispondere ad alcune sottodomande fornendo le seguenti
risposte:
il Servizio Sanitario quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire alle
persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e responsabile?
Deve essere chiarito che i portatori sono persone sane che non svilupperanno mai la malattia;
che due portatori hanno il 75% di probabilità di avere un figlio sano e il 25% di avere un
figlio malato. Va specificato che un esito negativo del test abbassa di molto la probabilità di
avere un figlio malato, anche se non la esclude completamente e che, nel caso di esito
positivo,sarà necessario un colloquio di consulenza per discuterne le implicazioni e le
alternative possibili.
Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati?
Va innanzitutto chiarito che il test è offerto gratuitamente, ma è a carattere volontario. Vanno
spiegate le modalità con cui viene effettuato il test, specificando che si tratta di un semplice
prelievo di sangue e che un risultato positivo non indica malattia; che il portatore è sano e non
svilupperà la FC ma può trasmetterla. Deve essere spiegato che il test ha una sensibilità di
circa 85% e che vi è un rischio residuo dello 0.8% (1/125)circa che una persona risultata
negativa sia in realtà positiva.
Si deve specificare che la lettura del test richiede la consulenza di un esperto/genetista e che il
risultato, specie se positivo, non va interpretato da sé. Devono essere date chiare
rassicurazioni riguardo alla confidenzialità degli esiti del test. Non si ritiene invece necessario
chiarire che non vengono indagate tutte le possibili mutazioni perché questa informazione è
già implicita nella non completa affidabilità del test e potrebbe creare confusione. Non si
ritiene inoltre necessario specificare le possibili implicazioni psicologiche del test per non
creare allarmismo.
Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati?
È importante chiarire che si tratta di una malattia genetica, cioè trasmissibile dai genitori ai
figli; che è una malattia cronica, evolutiva, pervasiva e invalidante. Va spiegato nel dettaglio
in che cosa consiste, su quali organi incide e come si manifesta. Vanno fornite informazioni
sull’aspettativa di vita media e sulla qualità di vita, inclusi gli aspetti psicologici,del malato e
della sua famiglia (senso di diversità, impegno quotidiano di cura, ecc.). Va comunque
evidenziato che ogni caso è a sé.
Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità?
Le modalità di invito più appropriate vanno individuate dagli esperti. Tuttavia si ritiene che la
modalità usuale di invio di una lettera/opuscolo semplice ai soggetti eleggibili per lo
screening (persone in età fertile) possa essere adottata anche in questo caso. Si ritiene che i
medici di base e ancor più i ginecologi, dovrebbero promuovere lo screening con i loro utenti.
Tuttavia si ritiene che il risultato del test vada discusso con il genetista. Si raccomanda di
concentrare le analisi dei test in pochi laboratori e di uniformare le procedure di analisi.
Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica nell’ambito del
test per il portatore sano?
La ricerca dovrebbe concentrarsi sull’obiettivo di abbassare la percentuale di falsi negativi del
test e di individuare le mutazioni determinano problemi polmonari.
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Comitato Promotore:Paola Mosconi, Walter Villani – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano;
Roberto Satolli – Zadig Editoria Scientifica, Milano; Carlo Castellani – Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo
Trento, Verona
Comitato Tecnico Scientifico:Franco Berti - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze, Renata Bortolus - Azienda
Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Antonio Cao e Maria Cristina Rosatelli - Università di Cagliari,
Cagliari, Paola Emilia Cicerone - Giornalista, Milano, Bruno Dallapiccola - Ospedale Bambin Gesù, Roma,
Luciano Flor - ASL Trento, Trento, Sandra Perobelli - Azienda Ospedaliera Verona, Verona, Franco Raimo Pediatra Libera Scelta, Verona, Manuela Seia - Ospedale Policlinico, Milano, Fondazione per la ricerca sulla
Fibrosi Cistica - Onlus, Verona Graziella Borgo
(*) Componenti la Giuria dei Cittadini: Bagnulo August Associazione Consumatori Europei,Battiato
Mariagrazia Associazione Consumatori Europei, Bazzani Fausto Associazione FIDAS, Butti Marta Giaele
ALIVE Accademia Musicale, Campedelli M. Teresa Associazione Fossa Bova, Corbioli Simone Associazione
Interzona, Felis Giovanna Associazione Interzona, Fusari Giuseppe Associazione Consumatori Europei, Gamba
Silvio Associazione FIDAS, Imperato Rolando Associazione FIDAS, Lollis Gianni Società Belle Arti, Solinas
Carmen Movimento Consumatori, Tonello Wilma Donne Europee Federcasalinghe, Zoccatelli Franco Unione
Parkinsoniani. Facilitatore Nadia Oprandi, Sistemika, Padova
Il presente documento è stato letto e approvato da tutti i componenti la Giuria, Milano 20 giugno 2012
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Allegato 5 Giuria: questionario pre-incontro
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Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare
persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?
Il progetto Giurie dei cittadini è promosso dall’ Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano, Zadig Agenzia di Editoria
Scientifica, Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona. Il progetto è sostenuto dalla Fondazione per la ricerca sulla
Fibrosi Cistica - Onlus
La Giuria: questionario pre-incontro
Gentile Componente della Giuria, prima di iniziare la invitiamo a rispondere a queste
domande che ci permetteranno di capire meglio l’impatto del materiale informativo
distribuito e le sue aspettative sulla giornata. I dati sono anonimi e verranno elaborati in
modo aggregato tra loro.
Grazie, il comitato promotore
Domanda1.
Secondo Lei, una giornata interamente dedicata alla Giuria dei Cittadini sarà sufficiente per rispondere alla
domanda “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di
individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”
si
no
non saprei
Domanda 2.
Secondo Lei, quanti sono i bambini che approssimativamente ogni anno nascono malati di fibrosi cistica?
tra 500 e 1.000
tra 1.000 e 2.000
tra 3.000 e 3.500
non saprei
Domanda 3.
Secondo Lei, è corretto dire che una persona che risulta positiva al test del portare di fibrosi cistica è una persona
malata?
sì è corretto perché essere portatori significa essere malati
no è errato perché essere portatori non significa essere malati
non saprei
Domanda 4.
Secondo Lei, per un familiare di una persona affetta da fibrosi cistica il test del portatore è:
completamente a carico dell’interessato
a carico del Sistema Sanitario ma deve pagare il ticket
a carico del Sistema Sanitario senza dover pagare il ticket
non saprei
Il questionario continua….
Domanda 5.
Secondo Lei, risultare negativi al test significa:
essere portatore di fibrosi cistica
essere certi di non essere un portatore di fibrosi cistica
probabilmente non essere un portatore di fibrosi cistica
non saprei
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Domanda 6.
Secondo Lei, in un malato di fibrosi cistica è il polmone l’organo più colpito?
si
no
non saprei
Domanda 7.
Secondo Lei, il materiale informativo che le è stato consegnato prima di questa giornata è risultato chiaro ed
esaustivo?
Buono: completo ed esaustivo in ogni sua parte
Sufficiente: parzialmente completo ed esaustivo
Migliorabile: alcuni aspetti sono risultati incompleti
Insufficiente: per nulla completo ed esaustivo
Domanda 8.
Secondo Lei, una coppia di portatori di fibrosi cistica ha la probabilità di avere un figlio malato di fibrosi cistica
nel:
0%, nessuna probabilità
25% di probabilità
50% di probabilità
75% di probabilità
non saprei
Domanda 9.
Secondo le Sue aspettative, quanto sarà facile per la Giuria dei Cittadini rispondere alla domanda proposta “Il
Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone
sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”
0
1
2
3
4
5
6
7
8
molto difficile
9
10
molto facile
Domanda 10.
Nei giorni precedenti questa giornata, Lei ha cercato altre informazioni sulla fibrosi cistica e il test del portatore?
si
no
Se si, potrebbe indicarci dove ha cercato altre informazioni?
su internet
da conoscenti con legami diretti/indiretti con la fibrosi cistica
da medici/specialisti
altro (specificare)
…………………………………………………………………………………….............
GRAZIE PER LA COLLABORAZIONE
Allegato 6 Giuria: questionario post-incontro
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare
persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?
Il progetto Giurie dei cittadini è promosso dall’ Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano, Zadig Agenzia di Editoria
Scientifica, Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento, Verona. Il progetto è sostenuto dalla Fondazione per la Ricerca sulla
Fibrosi Cistica-Onlus
La Giuria: questionario post-incontro
Gentile Componente della Giuria, in conclusione della giornata la invitiamo a rispondere a
queste domande sull’esperienza fatta in questo progetto.
I dati sono anonimi e verranno elaborati in modo aggregato tra loro.
Grazie, il comitato promotore
Domanda 1.
Alla luce di quanto trattato in questa giornata, come giudica il materiale informativo che Le
abbiamo consegnato?
Buono: completo ed esaustivo in ogni sua parte
Sufficiente: parzialmente completo ed esaustivo
Migliorabile: alcuni aspetti sono risultati incompleti
Insufficiente: per nulla completo ed esaustivo
In caso abbia trovato il materiale Sufficiente/Migliorabile/Insufficiente, potrebbe indicarci
quali aspetti ha trovato carenti o poco chiari?
…………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………
In caso abbia trovato il materiale Sufficiente/Migliorabile/Insufficiente, che cosa secondo Lei
andrebbe aggiunto e approfondito?
…………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………
Domanda 2.
Alla luce di quanto trattato in questa giornata, come giudica la mattinata con gli interventi
degli esperti?
Buona
Migliorabile: non sono stati affrontati alcuni aspetti
Insufficiente: per nulla completa ed esaustiva
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In caso abbia trovato l’esperienza della mattina Migliorabile/Sufficiente, motivi la sua
risposta:
…………………………………………………………………………………………………
Domanda 3.
Al termine di questa giornata,come giudica nel complesso questa esperienza?
Molto buona
Discreta
Insoddisfacente
Domanda 4.
Secondo Lei, il tempo dedicato alla discussione del pomeriggio è stato:
Abbondante
Sufficiente
Scarso
Domanda 5.
Secondo Lei, come giudica la conduzione della discussione della Giuria da parte del
facilitatore?
Buona
Sufficiente
Insufficiente
Domanda 6.
Alla luce di questa esperienza,Lei come giudica il metodo della Giuria dei Cittadini?
Positivamente
Né positivamente né negativamente
Negativamente
Motivi la Sua risposta:
…………………………………………………………………………………………………
Domanda 7.
Secondo Lei il metodo della Giuria dei Cittadini potrebbe essere utilizzato anche per altre
tematiche sanitarie?
Si
No
Non saprei
Se si, potrebbe indicarci per quali tematiche o ambiti secondo Lei potrebbe essere proposto?
…………………………………………………………………………………………………
Spedire alla attenzione dr. Walter Villani
via mail ([email protected]), o via fax 02-33200231
48
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49
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50
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51
16
52
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IRCCS-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Laboratorio per il coinvolgimento dei cittadini in sanità