XVI CONGRESSO SCIENTIFICO
INTERNAZIONALE
Velo-Cardio-Facial Syndrome
Educational Foundation
ROMA 3-5 LUGLIO 2009
AIdel22
Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22
ASPETTI E CARATTERISTICHE
PSICOPATOLOGICHE IN BAMBINI ED
ADOLESCENTI CON SINDROME DA
DELEZIONE 22q11.2:
RISULTATI PRELIMENARI DI UNO
STUDIO SU 16 PAZIENTI
UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FIRENZE
Cattedra di Neuropsichiatria Infantile
Scordo M.R., Teatini S., Melani A., Turchi R., Varrella A., Simonetti C.
Sindrome da delezione 22q11.2
 ESTREMA VARIABILITA’ CLINICA
(internistica e neuropsichiatrica)
 NESSUN PZ PRESENTA TUTTI I
SINTOMI SEGNALATI
 LE PROBLEMATICHE SI MANIFESTANO
IN GRADI DIVERSI DI GRAVITA’
Aspetti psico-comportamentali
INFANZIA
 DISTURBI DELL’ATTENZIONE
 ADHD
 DISTURBO OPPOSITIVO-PROVOCATORIO
 DIFFICOLTA’ NELLA SOCIALIZZAZIONE
(con tendenza all’isolamento sociale)
 DISORDINI SPETTRO AUTISTICO
 DISTURBI D’ANSIA
 DISTURBI DELL’UMORE
 DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO
Baker et al. 2005; Gothelf et al. 2004
Niklasson et al. 2002; Swillen et Al, 2000
Aspetti psico-comportamentali
ADOLESCENZA
 DISTURBI D’ANSIA
 TRATTI OSSESSIVI
 DISTURBI DELL’UMORE
 LABILITA’ EMOZIONALE
 DIFFICOLTA’ ATTENTIVE
 COMPARSA DI FENOMENI PSYCOTIC-LIKE
 TENDENZA ALL’ISOLAMENTO SOCIALE
Gothelf et al. 2007
Debbanè et al. 2006; Baker et al. 2005
Funzionamento sociale
 Dipendenza nei confronti dell’adulto
 Difficoltà di interazione con i pari
 Buon adattamento scolastico
 Difficoltà a partecipare ad attività di gruppo
 Interessi ristretti e ripetitivi
 Difficoltà a gestire i cambiamenti
 Intolleranza alle frustrazioni
 Comprensione letterale
Proposta di una ricerca clinica
OBIETTIVI
 MIGLIORARE LE CONOSCENZE DEGLI ASPETTI
NPI DELLA SINDROME
 INDIVIDUARE I BISOGNI DI PZ E FAMIGLIE
 RICERCARE STRATEGIE TERAPEUTICORIABILITATIVE MIRATE
 PREVENZIONE: GESTIONE PRECOCE DI
EVENTUALI SCOMPENSI PSICHICI
Materiali e metodi
PROTOCOLLO STANDARDIZZATO DI VALUTAZIONE:
 RACCOLTA ANAMNESTICA






OSSERVAZIONE DEL PZ
PROTOCOLLO FUNZIONI COGNITIVE
K-SADS-PL
CBCL
SCALA VINELAND
COLLOQUIO DI RESTITUZIONE
SOGGETTI DEL22q11.2 4 -18 ANNI
Risultati
CAMPIONE
16 pz (3a7m - 14a10m)
 62% (10) maschi
 38% (6) femmine
Età media: 8aa 5m
PROVENIENZA
TOSCANA
EMILIA ROMAGNA
LOMBARDIA
LIGURIA
PUGLIA
9
4
1
1
1
PROVENIENZA TOSCANA
6%
6%
6%
PROVENIENZA EMILIA
ROMAGNA
PROVENIENZA LOMBARDIA
25%
57%
PROVENIENZA LIGURIA
PROVENIENZA PUGLIA
Profilo cognitivo
40%
35%
30%
25%
20%
15%
10%
5%
0%
38%
38%
24%
>85
70-85
QI
<85
Risultati CBCL
 Probl. Internalizzanti
31,25%
 Probl. Esternalizzanti
43,75%
 Probl. Totali
56,25%
RITIRO
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
LAM.SOM
ANSIA/DEP
PR.SOCIALI
PR.PENS.
PR.ATTENZ
C.DELINQ
C.AGGRES
PROB.
INTERNALIZ
PROB.
ESTERNALIZ
PROBL TOTALI
QI
1
M
3a7m
116
2
F
4a6m
94
3
M
4a 6m
82
4
F
4a10m
107
5
M
5a
81
6
M
6a9m
74
7
M
6a11m
66
8
M
6a11m
87
9
F
8a3m
87
10
M
9a6m
87
11
F
9a8m
85
12
F
10a6m
74
13
F
11a11m
76
14
M
12a11m
68
15
M
14a10m
58
16
M
14a10m
64
Aree cliniche
PROBLEMI TOT
Nostro studio
56,25%
Jansen, Olanda 2007
53,6%
Popolazione generale
18%
Probl Tot
No probl. Tot
82,6
80,2
m QI
P > 0,3 non diff significativa tra medie
NON RAPPORTO TRA QI E PROBL TOT
Jansen, Olanda 2007
65
64,2
60
56,3
55
Probl. Internalizzanti
50
< 10aa
> 10aa
70
65
P< 0.01
65,4
p>10aa vs pz<10aa
60
55
56,3
50
Probl. Esternalizzanti
< 10aa
> 10aa
70
65
65,13
60
56,48
55
Probl. TOT
50
< 10aa
> 10aa
Risultati Vineland
AREE COMPROMESSE
60%
50%
40%
30%
20%
10%
50%
25%
56,25%
50%
0%
AB. QUOTID
COMUNICAZ
SOCIALIZZAZ AB. MOTORIE
VINELAND
 31,25% IN MEDIA
 68,75% DIFFICOLTA’ ADATTIVE




50% ABILITA’ QUOTIDIANE
25% COMUNICAZIONE
56,25% SOCIALIZZAZIONE
50% ABILITA’ MOTORIE
 PUNTI DI FORZA
25% COMUNICAZIONE
18,75% SOCIALIZZAZIONE
ABILITA'
QUOTIDIANE
COMUNICAZIONE
SOCIALIZZAZIONE
ABILITA'
MOTORIE
QI
1
M
3a7m
116
2
F
4a6m
94
3
M
4a6m
82
4
F
5
M
5a
6
M
6a9m
7
M
6a11m
8
M
6a11m
9
F
8a3m
10
M
9a6m
11
F
9a8m
12
F
10a6m
< media
13
F
11a11m
< media
14
M
12a11m
68
15
M
14a10m
58
16
M
14a10m
<< media
4a10m
Aree compromesse
107
< media
< media
< media
81
74
66
< media
< media
< media
< media
87
87
< media
< media
87
85
< media
74
< media
< media
<< media
< media
Punti di forza
< media
< media
76
64
Vineland: rapporto probl/età
 Ab Quotidiane
>10aa patologici <10aa
 Comunicazione
>10aa patologici <10aa
 Socializzazione
>10aa paragonabili <10aa
 Ab. Motorie
>10aa paragonabili <10aa
Risultati K-SADS
DIAGNOSI PSICHIATRICHE (DSMIV)
NO DIAGNOSI
43,75%
ADHD
DOP
31,25%
DIST. UMORE
25%
DIST ATT PANICO
12,50%
FOBIE SPEC
6,25%
ANSIA SOCIALE
6,25%
DIAGNOSI PSICHIATRICHE (DSMIV)
ANSIA
SOCIALE
FOBIE
SPEC
DIST ATT
PANICO
DIST.
UMORE
DOP
ADHD
NO
DIAGNOSI
45,00% 43,75%
40,00%
35,00%
31,25%
30,00%
25%
25,00%
20,00%
15,00%
12,50%
10,00%
6,25% 6,25% 6,25%
5,00%
0,00%
6,25%
DIST
DEPRES
DIST
BIPOL
ANSIA SOC
FOBIE
SPECIF
ATTACCHI
PANICO
ADHD
DOP
X
MANIFESTAZ
PSICOTICHE
QI
116
1
M
2
F
94
3
M
82
4
F
107
5
M
81
6
M
7
M
8
M
9
F
10
M
11
F
85
12
F
74
13
F
14
M
X
X
68
15
M
X
X
58
16
M
X
74
66
X
X
87
87
X
X
X
X
Positività diagnostica
76
X
Sintomi
87
64
Aree sintomatologiche
 DEFICIT ATTENTIVI
93.75%
 SINTOMI ANSIOSI e/o OSSESSIVI
50%
 ALTERAZIONI DELL’UMORE
50%
 DIFFICOLTA’ DI SOCIALIZZAZIONE
43.75%
 ATTEGGIAMENTO RELAZIONALE vs ADULTO
ADESIVO/DIPENDENTE
43.75%
 INTERESSI RISTRETTI E RIPETITIVI
31.25%
 INTOLLERANZA ALLE FRUSTRAZIONI
28.75%
 LAMENTELE SOMATICHE
6.25% (1pz)
Aree sintomatologiche
Nei pz con età >10 anni anche presenti:
 IRRITABILITA’
 CRISI DI AGITAZIONE PSICOMOTORIA
 AGITI AUTO- ed ETERO-AGGRESSIVI
 COPROLALIA
 MANIFESTAZIONI PSICOTICHE
paure immotivate
fenomeni di depersonalizzazione
allucinazioni
NEI PZ >10AA NEL NS CAMPIONE
AUMENTANO IN MODO
STATISTICAMENTE SIGNIFICATIVO:
 Disturbi depressivi
 Manifestazioni psicotiche
 Sintomi ansiosi
 Irratabilità
 Crisi di agitazione psicomotoria
 Agiti auto- ed etero-aggressivi
 Labilità emotiva
Discussione
 CAMPIONE esiguo
 MAGGIOR SUSCETTIBILITA’ A SVILUPPARE
PROBLEMATICHE PSICOPATOLOGICHE
ALL’AUMENTARE DELL’ETA’
 IMPORTANZA DI FOLLOW-UP PRECOCE
 INTERVENTO MIRATO E PERSONALIZZATO
 IMPORTANZA DEI PUNTI DI FORZA/QUALITA’ DELLA
VITA
GRAZIE…