scienza Domenica 6 Maggio 2012 21 | Giornata | 6 maggio: un’occasione nazionale per parlare di una patologia molto frequente, ma ancora poco conosciuta Notizie dall’epilessia Elisa Montalenti* Domenica 6 maggio ricorre la Giornata nazionale dell’epilessia, evento di sensibilizzazione e informazione su una patologia per molti versi poco conosciuta. L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla comparsa di attacchi improvvisi e transitori (crisi epilettiche), provocati da un’attività anomala di alcuni gruppi di cellule cerebrali (neuroni). Le crisi epilettiche si presentano in forme molto diverse: dalla più conosciuta, la classica crisi di “grande male”, con caduta a terra, perdita di coscienza e scosse muscolari, a crisi con sintomi più localizzati e talora bizzarri (motori, visivi, psichici), a episodi con breve perdita di coscienza, spesso inosservati (assenze). L’epilessia è una malattia molto frequente, tanto da essere riconosciuta come malattia sociale: colpisce circa l’1 per cento della popolazione, quindi circa 6 milioni di persone in Europa e almeno 500.000 persone in Italia. Le fasce di età più colpite sono quelle infantile e adolescenziale, ma l’esordio può avvenire a qualsiasi età. Le cause dell’epilessia sono molteplici: talora la patologia è sintomo di lesioni cerebrali (ictus, tumori, malformazioni, malattie congenite) e, in questi casi, il paziente presenta altri sintomi neurologici, quali ritardo mentale, paralisi di arti, disturbi del linguaggio. Altre volte, nei bambini, proprio la comparsa di crisi numerose e ripetute può determinare un progressivo deficit intellettivo. Nella maggioranza dei casi, tuttavia, l’epilessia insorge senza cause apparenti, in persone per altri versi sane e con funzione neurologica perfettamente conservata: pertanto, se adeguatamente curati, i soggetti con epilessia possono svolgere una vita normale e attiva, compreso, per le donne, avere gravidanze serene e una prole sana. Per la diagnosi e la cura della malattia esistono, in ogni città italiana, Centri specialistici dedicati a questa malattia. La terapia è in prima istanza di tipo medico, attraverso la somministrazione di farmaci, che vanno assunti a vita. Il tipo di farmaco e la sua posologia vanno adeguati al paziente, sulla base del tipo di epilessia che presenta, dell’età e di eventuali altre malattie associate, avendo per obiettivo la scomparsa delle crisi con il minimo di effetti collaterali. In più del 70 per cento dei casi questo obiettivo viene raggiunto; nel restante 30 per cento le crisi possono persistere, nonostante una terapia farmacologica adeguata. Questa condizione viene definita «farmacoresistenza» ed è solo in questa situazione che all’1 per cento. La terapia chirurgica, portando in molti casi alla guarigione, anche dopo la sospensione delle terapie farmacologiche, determina un netto miglioramento della qualità di vita, specie se effettuata precocemente: è pertanto fondamentale identificare il più presto possibile i pazienti farmaco-resistenti e proporre l’intervento nei casi in cui questo è fattibile. In Italia ogni anno vengono operati circa 250 pazienti, ma i soggetti che potenzialmente si potrebbero avvalere dell’intervento sono molti di più: l’accesso a questa terapia è, purtroppo, ancora limitato dal- attività sportive, lavorative, ricreative compatibili con la sua malattia. L’Italia ha un ruolo di protagonista nella ricerca sull’epilessia: la L.I.C.E. (Lega Italiana Contro l’Epilessia) è la società scientifica che si occupa sia degli studi scientifici sia dell’ottimizzazione dei percorsi diagnostici e terapeutici dei pazienti, sia della collaborazione allo sviluppo di progetti di legge, regionali e nazionali, mirati alla riduzione del disagio sociale e all’offerta di facilitazioni in campo sanitario dei soggetti con epilessia. Attualmente la ricerca è di- retta allo studio delle cause dell’epilessia e anche alla scoperta di nuovi farmaci e terapie per i soggetti farmaco-resistenti; come in altri ambiti, la ricerca su questa malattia necessita di risorse economiche, purtroppo sempre più limitate. Allo scopo di promuovere l’informazione sulla patologia e di cercare contributi per la ricerca, la L.I.C.E. ha istituito la Giornata nazionale dell’epilessia (informazioni sulle ricerche in corso e le iniziative per la Giornata sono disponibili sul sito www.fondazionelice.it). *medico neurologo Un male che emargina La maggioranza dei casi è ben curata con farmaci, nel 20% serve la chirurgia l’epilessia può diventare una condizione invalidante. Anche nei casi di farmacoresistenza, grazie allo sviluppo della ricerca, è possibile ricorrere ad altre terapie: il 15-20 per cento dei pazienti farmacoresistenti può infatti avvalersi della terapia chirurgica, consistente nell’identificazione e nella rimozione (mediante un intervento neurochirurgico) della zona cerebrale che determina l’epilessia. La percentuale di guarigione completa dalle crisi è diversa a seconda dell’area cerebrale coinvolta e varia dal 50 all’80 per cento dei casi circa. Il rischio di complicanze operatorie si aggira attorno la scarsità di Centri in grado di effettuare gli esami necessari, che richiedono attrezzature tecniche e risorse umane non disponibili in tutti gli ospedali. In molti casi, tuttavia, l’intervento chirurgico non è possibile per diverse ragioni: le aree cerebrali coinvolte possono essere non identificabili o multiple (epilessia multifocale), o non possono essere rimosse per il rischio di creare danni neurologici permanenti o, ancora, l’età del paziente è troppo elevata e il rischio operatorio è insostenibile. Per tutti questi pazienti esiste comunque l’opportunità, attraverso l’utilizzo di nuovi farmaci e/o dell’applicazione di stimolatori elettrici (stimolazione vagale), di migliorare notevolmente la frequenza e l’intensità delle crisi e, di conseguenza, la qualità di vita. Fa parte della cura, e anzi ne è parte fondamentale, anche l’appoggio psicologico e sociale del paziente per ridurre al minimo il disagio incentivandolo a svolgere le numerose Un grande epilettologo americano, William G. Lennox, molti anni fa disse: «Il soggetto con epilessia soffre, più che per la sua malattia, per tutto ciò che essa comporta, soprattutto a livello sociale». Purtroppo questa affermazione è ancora vera: la discriminazione sociale tuttora esistente spesso determina, nei pazienti e nelle loro famiglie, un sentimento di disagio e vergogna che spinge a nascondere la malattia. Le radici dello stigma sono molto antiche e legate all’ignoranza sui meccanismi determinanti la patologia: l’insorgenza della crisi, fenomeno improvviso in un soggetto sano e normale, fu attribuita nell’antichità a fenomeni di possessione da parte di spiriti o demoni, ed era ritenuta potenzialmente “contagiosa”. Pochi sanno, tuttavia, che molti artisti, condottieri, personaggi politici furono affetti da epilessia e che ancora oggi persone famose e con importanti ruoli sociali soffrono di questa patologia e la tengono accuratamente nascosta. La discriminazione sociale inizia spesso nelle scuole: il timore della gestione di una crisi epilettica e la frequente, errata, associazione tra l’epilessia e il ritardo mentale possono determinare involontariamente una condizione di emarginazione del bambino. Gli interventi educativi e formativi, svolti negli ultimi anni insieme agli insegnanti, hanno comunque ridotto notevolmente il problema, che purtroppo persiste, in modo marcato, nel mondo del lavoro. Il tasso di disoccupazione dei soggetti con epilessia è più elevato di quello di soggetti affetti da altre patologie croniche, non perché l’epilessia di per sé impedisca lo svolgimento di una normale attività, ma per la paura del datore di lavoro ad assumere una persona che abbia anche un minimo rischio di presentare una crisi in ambito lavorativo. Solo una corretta informazione sulla malattia, attraverso campagne pubblicitarie, distribuzione di opuscoli, interventi nel mondo scolastico può ridurre il disagio psicosociale del soggetto con epilessia: insieme alla L.I.C.E. operano sul territorio italiano diverse associazioni di pazienti (AICE onlus, Associazione Italiana Contro l’Epilessia, FIE onlus, Federazione Italiana Epilessie) che offrono gratuitamente appoggio psicologico ed informazioni, ma anche consulenze legali. (e. mon)